WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40692242_40692247del | CA2585172143 | COQ8B | c.1427_1432del (p.His476_Arg477del) n.3250_3255del c.1349_1354del (p.His450_Arg451del) n.1719_1724del c.*852_*857del (n.*852_*857del) c.*1169_*1174del (n.*1169_*1174del) n.1552_1557del n.1706_1711del n.3630_3635del n.1869_1874del c.1100_1105del (p.His367_Arg368del) c.*850_*855del (n.*850_*855del) c.*4531_*4536del (n.*4531_*4536del) c.*991_*996del (n.*991_*996del) n.1621_1626del n.1570_1575del n.1764_1769del n.1877_1882del n.1783_1788del c.*412_*417del (n.*412_*417del) n.1782_1787del n.1606_1611del c.983_988del (p.His328_Arg329del) c.*846_*851del (n.*846_*851del) c.*1257_*1262del (n.*1257_*1262del) c.1304_1309del (p.His435_Arg436del) n.1542_1547del c.1589_1594del (p.His530_Arg531del) c.1286_1291del (p.His429_Arg430del) c.1457_1462del (p.His486_Arg487del) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692243T>G | CA405957665 | COQ8B | c.1427A>C (p.His476Pro) n.3250A>C c.1349A>C (p.His450Pro) n.1719A>C c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1552A>C n.1706A>C n.3630A>C n.1869A>C c.1100A>C (p.His367Pro) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*4531A>C (n.*4531A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.1621A>C n.1570A>C n.1764A>C n.1877A>C n.1783A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1782A>C n.1606A>C c.983A>C (p.His328Pro) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) n.1542A>C c.1589A>C (p.His530Pro) c.1286A>C (p.His429Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) | |
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| 19 | g.40692245C>A | CA507685978 | COQ8B | c.1425G>T (p.Arg475=) n.3248G>T c.1347G>T (p.Arg449=) n.1717G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.1550G>T n.1704G>T n.3628G>T n.1867G>T c.1098G>T (p.Arg366=) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*4529G>T (n.*4529G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1619G>T n.1568G>T n.1762G>T n.1875G>T n.1781G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1780G>T n.1604G>T c.981G>T (p.Arg327=) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1302G>T (p.Arg434=) n.1540G>T c.1587G>T (p.Arg529=) c.1284G>T (p.Arg428=) c.1455G>T (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692245C>G | CA507685979 | COQ8B | c.1425G>C (p.Arg475=) n.3248G>C c.1347G>C (p.Arg449=) n.1717G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.1550G>C n.1704G>C n.3628G>C n.1867G>C c.1098G>C (p.Arg366=) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*4529G>C (n.*4529G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.1619G>C n.1568G>C n.1762G>C n.1875G>C n.1781G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1780G>C n.1604G>C c.981G>C (p.Arg327=) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1302G>C (p.Arg434=) n.1540G>C c.1587G>C (p.Arg529=) c.1284G>C (p.Arg428=) c.1455G>C (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692245C>T | CA507685980 | COQ8B | c.1425G>A (p.Arg475=) n.3248G>A c.1347G>A (p.Arg449=) n.1717G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.1550G>A n.1704G>A n.3628G>A n.1867G>A c.1098G>A (p.Arg366=) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.1619G>A n.1568G>A n.1762G>A n.1875G>A n.1781G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1780G>A n.1604G>A c.981G>A (p.Arg327=) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1302G>A (p.Arg434=) n.1540G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.1284G>A (p.Arg428=) c.1455G>A (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692246C>A | CA405957668 | COQ8B | c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.3247G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1716G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.1549G>T n.1703G>T n.3627G>T n.1866G>T c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*4528G>T (n.*4528G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1618G>T n.1567G>T n.1761G>T n.1874G>T n.1780G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1779G>T n.1603G>T c.980G>T (p.Arg327Leu) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.1301G>T (p.Arg434Leu) n.1539G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1454G>T (p.Arg485Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692246C= | CA2336102060 | COQ8B | c.1424G= (p.Arg475=) n.3247G= c.1346G= (p.Arg449=) n.1716G= c.*849G= (n.*849G=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.1549G= n.1703G= n.3627G= n.1866G= c.1097G= (p.Arg366=) c.*847G= (n.*847G=) c.*4528G= (n.*4528G=) c.*988G= (n.*988G=) n.1618G= n.1567G= n.1761G= n.1874G= n.1780G= c.*409G= (n.*409G=) n.1779G= n.1603G= c.980G= (p.Arg327=) c.*843G= (n.*843G=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.1301G= (p.Arg434=) n.1539G= c.1586G= (p.Arg529=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1454G= (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692246C>G | CA405957669 | COQ8B | c.1424G>C (p.Arg475Pro) n.3247G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1716G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.1549G>C n.1703G>C n.3627G>C n.1866G>C c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*4528G>C (n.*4528G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1618G>C n.1567G>C n.1761G>C n.1874G>C n.1780G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1779G>C n.1603G>C c.980G>C (p.Arg327Pro) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.1301G>C (p.Arg434Pro) n.1539G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1454G>C (p.Arg485Pro) | |
| 19 | g.40692246C>T | CA9450004 | COQ8B | c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.3247G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1716G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.1549G>A n.1703G>A n.3627G>A n.1866G>A c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*4528G>A (n.*4528G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1618G>A n.1567G>A n.1761G>A n.1874G>A n.1780G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1779G>A n.1603G>A c.980G>A (p.Arg327Gln) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.1301G>A (p.Arg434Gln) n.1539G>A c.1586G>A (p.Arg529Gln) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1454G>A (p.Arg485Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.40692247G>A | CA405957670 | COQ8B | c.1423C>T (p.Arg475Trp) n.3246C>T c.1345C>T (p.Arg449Trp) n.1715C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1548C>T n.1702C>T n.3626C>T n.1865C>T c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*4527C>T (n.*4527C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) n.1617C>T n.1566C>T n.1760C>T n.1873C>T n.1779C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1778C>T n.1602C>T c.979C>T (p.Arg327Trp) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1300C>T (p.Arg434Trp) n.1538C>T c.1585C>T (p.Arg529Trp) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.1453C>T (p.Arg485Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692247G= | CA2336102061 | COQ8B | c.1423C= (p.Arg475=) n.3246C= c.1345C= (p.Arg449=) n.1715C= c.*848C= (n.*848C=) c.*1165C= (n.*1165C=) n.1548C= n.1702C= n.3626C= n.1865C= c.1096C= (p.Arg366=) c.*846C= (n.*846C=) c.*4527C= (n.*4527C=) c.*987C= (n.*987C=) n.1617C= n.1566C= n.1760C= n.1873C= n.1779C= c.*408C= (n.*408C=) n.1778C= n.1602C= c.979C= (p.Arg327=) c.*842C= (n.*842C=) c.*1253C= (n.*1253C=) c.1300C= (p.Arg434=) n.1538C= c.1585C= (p.Arg529=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1453C= (p.Arg485=) | |
| 19 | g.40692247G>T | CA9450005 | COQ8B | c.1423C>A (p.Arg475=) n.3246C>A c.1345C>A (p.Arg449=) n.1715C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.1548C>A n.1702C>A n.3626C>A n.1865C>A c.1096C>A (p.Arg366=) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*4527C>A (n.*4527C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) n.1617C>A n.1566C>A n.1760C>A n.1873C>A n.1779C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1778C>A n.1602C>A c.979C>A (p.Arg327=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1300C>A (p.Arg434=) n.1538C>A c.1585C>A (p.Arg529=) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1453C>A (p.Arg485=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692248C>A | CA507685984 | COQ8B | c.1422G>T (p.Leu474=) n.3245G>T c.1344G>T (p.Leu448=) n.1714G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.1547G>T n.1701G>T n.3625G>T n.1864G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*4526G>T (n.*4526G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1616G>T n.1565G>T n.1759G>T n.1872G>T n.1778G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1777G>T n.1601G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1299G>T (p.Leu433=) n.1537G>T c.1584G>T (p.Leu528=) c.1281G>T (p.Leu427=) c.1452G>T (p.Leu484=) | |
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| 19 | g.40692248C>G | CA507685985 | COQ8B | c.1422G>C (p.Leu474=) n.3245G>C c.1344G>C (p.Leu448=) n.1714G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1547G>C n.1701G>C n.3625G>C n.1864G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*4526G>C (n.*4526G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) n.1616G>C n.1565G>C n.1759G>C n.1872G>C n.1778G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1777G>C n.1601G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1299G>C (p.Leu433=) n.1537G>C c.1584G>C (p.Leu528=) c.1281G>C (p.Leu427=) c.1452G>C (p.Leu484=) | |
| 19 | g.40692248C>T | CA507685987 | COQ8B | c.1422G>A (p.Leu474=) n.3245G>A c.1344G>A (p.Leu448=) n.1714G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.1547G>A n.1701G>A n.3625G>A n.1864G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*4526G>A (n.*4526G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) n.1616G>A n.1565G>A n.1759G>A n.1872G>A n.1778G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1777G>A n.1601G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1299G>A (p.Leu433=) n.1537G>A c.1584G>A (p.Leu528=) c.1281G>A (p.Leu427=) c.1452G>A (p.Leu484=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692249A>C | CA405957672 | COQ8B | c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.3244T>G c.1343T>G (p.Leu448Arg) n.1713T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1546T>G n.1700T>G n.3624T>G n.1863T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*4525T>G (n.*4525T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1615T>G n.1564T>G n.1758T>G n.1871T>G n.1777T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.1776T>G n.1600T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1536T>G c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692249A>G | CA405957674 | COQ8B | c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.3244T>C c.1343T>C (p.Leu448Pro) n.1713T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1546T>C n.1700T>C n.3624T>C n.1863T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*4525T>C (n.*4525T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1615T>C n.1564T>C n.1758T>C n.1871T>C n.1777T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.1776T>C n.1600T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1536T>C c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) | |
| 19 | g.40692249A>T | CA405957673 | COQ8B | c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.3244T>A c.1343T>A (p.Leu448Gln) n.1713T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1546T>A n.1700T>A n.3624T>A n.1863T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*4525T>A (n.*4525T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1615T>A n.1564T>A n.1758T>A n.1871T>A n.1777T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.1776T>A n.1600T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) n.1536T>A c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) | |
| 19 | g.40692250G>A | CA507685992 | COQ8B | c.1420C>T (p.Leu474=) n.3243C>T c.1342C>T (p.Leu448=) n.1712C>T c.*845C>T (n.*845C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1545C>T n.1699C>T n.3623C>T n.1862C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*4524C>T (n.*4524C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) n.1614C>T n.1563C>T n.1757C>T n.1870C>T n.1776C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1775C>T n.1599C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) n.1535C>T c.1582C>T (p.Leu528=) c.1279C>T (p.Leu427=) c.1450C>T (p.Leu484=) | |
| 19 | g.40692250G>C | CA405957675 | COQ8B | c.1420C>G (p.Leu474Val) n.3243C>G c.1342C>G (p.Leu448Val) n.1712C>G c.*845C>G (n.*845C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1545C>G n.1699C>G n.3623C>G n.1862C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*4524C>G (n.*4524C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) n.1614C>G n.1563C>G n.1757C>G n.1870C>G n.1776C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1775C>G n.1599C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1535C>G c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) | |
| 19 | g.40692250G>T | CA405957676 | COQ8B | c.1420C>A (p.Leu474Met) n.3243C>A c.1342C>A (p.Leu448Met) n.1712C>A c.*845C>A (n.*845C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1545C>A n.1699C>A n.3623C>A n.1862C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*4524C>A (n.*4524C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) n.1614C>A n.1563C>A n.1757C>A n.1870C>A n.1776C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1775C>A n.1599C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1297C>A (p.Leu433Met) n.1535C>A c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1279C>A (p.Leu427Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) | |
| 19 | g.40692251C>A | CA507685994 | COQ8B | c.1419G>T (p.Leu473=) n.3242G>T c.1341G>T (p.Leu447=) n.1711G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.1544G>T n.1698G>T n.3622G>T n.1861G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*4523G>T (n.*4523G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) n.1613G>T n.1562G>T n.1756G>T n.1869G>T n.1775G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.1774G>T n.1598G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) n.1534G>T c.1581G>T (p.Leu527=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.1449G>T (p.Leu483=) | |
| 19 | g.40692251C= | CA2336102063 | COQ8B | c.1419G= (p.Leu473=) n.3242G= c.1341G= (p.Leu447=) n.1711G= c.*844G= (n.*844G=) c.*1161G= (n.*1161G=) n.1544G= n.1698G= n.3622G= n.1861G= c.1092G= (p.Leu364=) c.*842G= (n.*842G=) c.*4523G= (n.*4523G=) c.*983G= (n.*983G=) n.1613G= n.1562G= n.1756G= n.1869G= n.1775G= c.*404G= (n.*404G=) n.1774G= n.1598G= c.975G= (p.Leu325=) c.*838G= (n.*838G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1296G= (p.Leu432=) n.1534G= c.1581G= (p.Leu527=) c.1278G= (p.Leu426=) c.1449G= (p.Leu483=) | |
| 19 | g.40692251C>G | CA507685995 | COQ8B | c.1419G>C (p.Leu473=) n.3242G>C c.1341G>C (p.Leu447=) n.1711G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.1544G>C n.1698G>C n.3622G>C n.1861G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*4523G>C (n.*4523G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) n.1613G>C n.1562G>C n.1756G>C n.1869G>C n.1775G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1774G>C n.1598G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) n.1534G>C c.1581G>C (p.Leu527=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.1449G>C (p.Leu483=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692251C>T | CA9450006 | COQ8B | c.1419G>A (p.Leu473=) n.3242G>A c.1341G>A (p.Leu447=) n.1711G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.1544G>A n.1698G>A n.3622G>A n.1861G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*4523G>A (n.*4523G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) n.1613G>A n.1562G>A n.1756G>A n.1869G>A n.1775G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1774G>A n.1598G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) n.1534G>A c.1581G>A (p.Leu527=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1449G>A (p.Leu483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692251_40692252del | CA2585172145 | COQ8B | c.1418_1419del (p.Leu473ProfsTer?) n.3241_3242del c.1340_1341del (p.Leu447ProfsTer?) n.1710_1711del c.*843_*844del (n.*843_*844del) c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del) n.1543_1544del n.1697_1698del n.3621_3622del n.1860_1861del c.1091_1092del (p.Leu364ProfsTer?) c.*841_*842del (n.*841_*842del) c.*4522_*4523del (n.*4522_*4523del) c.*982_*983del (n.*982_*983del) n.1612_1613del n.1561_1562del n.1755_1756del n.1868_1869del n.1774_1775del c.*403_*404del (n.*403_*404del) n.1773_1774del n.1597_1598del c.974_975del (p.Leu325ProfsTer?) c.*837_*838del (n.*837_*838del) c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.1295_1296del (p.Leu432ProfsTer?) n.1533_1534del c.1580_1581del (p.Leu527ProfsTer?) c.1277_1278del (p.Leu426ProfsTer?) c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer?) | gnomAD v4 |
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