WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40692208G>A | CA9449994 | COQ8B | c.1462C>T (p.Leu488=) n.3285C>T c.1384C>T (p.Leu462=) n.1754C>T c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1587C>T n.1741C>T n.3665C>T n.1904C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*4566C>T (n.*4566C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) n.1656C>T n.1605C>T n.1799C>T n.1912C>T n.1818C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1817C>T n.1641C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) n.1577C>T c.1624C>T (p.Leu542=) c.1321C>T (p.Leu441=) c.1492C>T (p.Leu498=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692208G>T | CA405957594 | COQ8B | c.1462C>A (p.Leu488Met) n.3285C>A c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1754C>A c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1587C>A n.1741C>A n.3665C>A n.1904C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*4566C>A (n.*4566C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) n.1656C>A n.1605C>A n.1799C>A n.1912C>A n.1818C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1817C>A n.1641C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.1577C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.40692209G>C | CA507685919 | COQ8B | c.1461C>G (p.Ala487=) n.3284C>G c.1383C>G (p.Ala461=) n.1753C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1586C>G n.1740C>G n.3664C>G n.1903C>G c.1134C>G (p.Ala378=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*4565C>G (n.*4565C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1655C>G n.1604C>G n.1798C>G n.1911C>G n.1817C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1816C>G n.1640C>G c.1017C>G (p.Ala339=) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1338C>G (p.Ala446=) n.1576C>G c.1623C>G (p.Ala541=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1491C>G (p.Ala497=) | |
| 19 | g.40692209G= | CA2336102042 | COQ8B | c.1461C= (p.Ala487=) n.3284C= c.1383C= (p.Ala461=) n.1753C= c.*886C= (n.*886C=) c.*1203C= (n.*1203C=) n.1586C= n.1740C= n.3664C= n.1903C= c.1134C= (p.Ala378=) c.*884C= (n.*884C=) c.*4565C= (n.*4565C=) c.*1025C= (n.*1025C=) n.1655C= n.1604C= n.1798C= n.1911C= n.1817C= c.*446C= (n.*446C=) n.1816C= n.1640C= c.1017C= (p.Ala339=) c.*880C= (n.*880C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1338C= (p.Ala446=) n.1576C= c.1623C= (p.Ala541=) c.1320C= (p.Ala440=) c.1491C= (p.Ala497=) | |
| 19 | g.40692209G>T | CA507685917 | COQ8B | c.1461C>A (p.Ala487=) n.3284C>A c.1383C>A (p.Ala461=) n.1753C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1586C>A n.1740C>A n.3664C>A n.1903C>A c.1134C>A (p.Ala378=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*4565C>A (n.*4565C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1655C>A n.1604C>A n.1798C>A n.1911C>A n.1817C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1816C>A n.1640C>A c.1017C>A (p.Ala339=) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1338C>A (p.Ala446=) n.1576C>A c.1623C>A (p.Ala541=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1491C>A (p.Ala497=) | |
| 19 | g.40692210G>A | CA405957596 | COQ8B | c.1460C>T (p.Ala487Val) n.3283C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) n.1752C>T c.*885C>T (n.*885C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1585C>T n.1739C>T n.3663C>T n.1902C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*4564C>T (n.*4564C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1654C>T n.1603C>T n.1797C>T n.1910C>T n.1816C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.1815C>T n.1639C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1575C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) | |
| 19 | g.40692210G>C | CA405957598 | COQ8B | c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.3283C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.1752C>G c.*885C>G (n.*885C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1585C>G n.1739C>G n.3663C>G n.1902C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*4564C>G (n.*4564C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1654C>G n.1603C>G n.1797C>G n.1910C>G n.1816C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.1815C>G n.1639C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1575C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) | |
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| 19 | g.40692211C>A | CA405957599 | COQ8B | c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.3282G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.1751G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1584G>T n.1738G>T n.3662G>T n.1901G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*4563G>T (n.*4563G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) n.1653G>T n.1602G>T n.1796G>T n.1909G>T n.1815G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1814G>T n.1638G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1574G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) | ClinVar |
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| 19 | g.40692211C>G | CA9449995 | COQ8B | c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.3282G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.1751G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1584G>C n.1738G>C n.3662G>C n.1901G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*4563G>C (n.*4563G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) n.1653G>C n.1602G>C n.1796G>C n.1909G>C n.1815G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1814G>C n.1638G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1574G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.40692211C>T | CA405957600 | COQ8B | c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.3282G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.1751G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1584G>A n.1738G>A n.3662G>A n.1901G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*4563G>A (n.*4563G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1653G>A n.1602G>A n.1796G>A n.1909G>A n.1815G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1814G>A n.1638G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1574G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) | |
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| 19 | g.40692212A>G | CA507685924 | COQ8B | c.1458T>C (p.Tyr486=) n.3281T>C c.1380T>C (p.Tyr460=) n.1750T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) n.1583T>C n.1737T>C n.3661T>C n.1900T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*4562T>C (n.*4562T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.1652T>C n.1601T>C n.1795T>C n.1908T>C n.1814T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.1813T>C n.1637T>C c.1014T>C (p.Tyr338=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1335T>C (p.Tyr445=) n.1573T>C c.1620T>C (p.Tyr540=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1488T>C (p.Tyr496=) | |
| 19 | g.40692212A>T | CA405957602 | COQ8B | c.1458T>A (p.Tyr486Ter) n.3281T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) n.1750T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) n.1583T>A n.1737T>A n.3661T>A n.1900T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*4562T>A (n.*4562T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.1652T>A n.1601T>A n.1795T>A n.1908T>A n.1814T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.1813T>A n.1637T>A c.1014T>A (p.Tyr338Ter) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1335T>A (p.Tyr445Ter) n.1573T>A c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1488T>A (p.Tyr496Ter) | |
| 19 | g.40692213T>A | CA405957603 | COQ8B | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) n.3280A>T c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1749A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1582A>T n.1736A>T n.3660A>T n.1899A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.*880A>T (n.*880A>T) c.*4561A>T (n.*4561A>T) c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.1651A>T n.1600A>T n.1794A>T n.1907A>T n.1813A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1812A>T n.1636A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1334A>T (p.Tyr445Phe) n.1572A>T c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) | |
| 19 | g.40692213T>C | CA405957604 | COQ8B | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) n.3280A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1749A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1582A>G n.1736A>G n.3660A>G n.1899A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.*880A>G (n.*880A>G) c.*4561A>G (n.*4561A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.1651A>G n.1600A>G n.1794A>G n.1907A>G n.1813A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1812A>G n.1636A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1334A>G (p.Tyr445Cys) n.1572A>G c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692213T>G | CA405957605 | COQ8B | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) n.3280A>C c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1749A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1582A>C n.1736A>C n.3660A>C n.1899A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.*880A>C (n.*880A>C) c.*4561A>C (n.*4561A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.1651A>C n.1600A>C n.1794A>C n.1907A>C n.1813A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1812A>C n.1636A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1334A>C (p.Tyr445Ser) n.1572A>C c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) | |
| 19 | g.40692213T= | CA2336102044 | COQ8B | c.1457A= (p.Tyr486=) n.3280A= c.1379A= (p.Tyr460=) n.1749A= c.*882A= (n.*882A=) c.*1199A= (n.*1199A=) n.1582A= n.1736A= n.3660A= n.1899A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.*880A= (n.*880A=) c.*4561A= (n.*4561A=) c.*1021A= (n.*1021A=) n.1651A= n.1600A= n.1794A= n.1907A= n.1813A= c.*442A= (n.*442A=) n.1812A= n.1636A= c.1013A= (p.Tyr338=) c.*876A= (n.*876A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.1334A= (p.Tyr445=) n.1572A= c.1619A= (p.Tyr540=) c.1316A= (p.Tyr439=) c.1487A= (p.Tyr496=) | |
| 19 | g.40692214A>C | CA405957606 | COQ8B | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) n.3279T>G c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1748T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1581T>G n.1735T>G n.3659T>G n.1898T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*4560T>G (n.*4560T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.1650T>G n.1599T>G n.1793T>G n.1906T>G n.1812T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.1811T>G n.1635T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1333T>G (p.Tyr445Asp) n.1571T>G c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) | |
| 19 | g.40692214A>G | CA405957607 | COQ8B | c.1456T>C (p.Tyr486His) n.3279T>C c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1748T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1581T>C n.1735T>C n.3659T>C n.1898T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*4560T>C (n.*4560T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.1650T>C n.1599T>C n.1793T>C n.1906T>C n.1812T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.1811T>C n.1635T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1333T>C (p.Tyr445His) n.1571T>C c.1618T>C (p.Tyr540His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1486T>C (p.Tyr496His) | |
| 19 | g.40692214A>T | CA405957608 | COQ8B | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) n.3279T>A c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1748T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1581T>A n.1735T>A n.3659T>A n.1898T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*4560T>A (n.*4560T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.1650T>A n.1599T>A n.1793T>A n.1906T>A n.1812T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.1811T>A n.1635T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1333T>A (p.Tyr445Asn) n.1571T>A c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) | |
| 19 | g.40692215G>A | CA507685929 | COQ8B | c.1455C>T (p.Thr485=) n.3278C>T c.1377C>T (p.Thr459=) n.1747C>T c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1580C>T n.1734C>T n.3658C>T n.1897C>T c.1128C>T (p.Thr376=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*4559C>T (n.*4559C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.1649C>T n.1598C>T n.1792C>T n.1905C>T n.1811C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.1810C>T n.1634C>T c.1011C>T (p.Thr337=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1332C>T (p.Thr444=) n.1570C>T c.1617C>T (p.Thr539=) c.1314C>T (p.Thr438=) c.1485C>T (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692215G>C | CA507685930 | COQ8B | c.1455C>G (p.Thr485=) n.3278C>G c.1377C>G (p.Thr459=) n.1747C>G c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1580C>G n.1734C>G n.3658C>G n.1897C>G c.1128C>G (p.Thr376=) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*4559C>G (n.*4559C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.1649C>G n.1598C>G n.1792C>G n.1905C>G n.1811C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.1810C>G n.1634C>G c.1011C>G (p.Thr337=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1332C>G (p.Thr444=) n.1570C>G c.1617C>G (p.Thr539=) c.1314C>G (p.Thr438=) c.1485C>G (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692215G>T | CA507685931 | COQ8B | c.1455C>A (p.Thr485=) n.3278C>A c.1377C>A (p.Thr459=) n.1747C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1580C>A n.1734C>A n.3658C>A n.1897C>A c.1128C>A (p.Thr376=) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*4559C>A (n.*4559C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.1649C>A n.1598C>A n.1792C>A n.1905C>A n.1811C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.1810C>A n.1634C>A c.1011C>A (p.Thr337=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1332C>A (p.Thr444=) n.1570C>A c.1617C>A (p.Thr539=) c.1314C>A (p.Thr438=) c.1485C>A (p.Thr495=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692216G>A | CA405957611 | COQ8B | c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.3277C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) n.1746C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.1579C>T n.1733C>T n.3657C>T n.1896C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*4558C>T (n.*4558C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.1648C>T n.1597C>T n.1791C>T n.1904C>T n.1810C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1809C>T n.1633C>T c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.1569C>T c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692216G>C | CA405957610 | COQ8B | c.1454C>G (p.Thr485Ser) n.3277C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) n.1746C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.1579C>G n.1733C>G n.3657C>G n.1896C>G c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*4558C>G (n.*4558C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.1648C>G n.1597C>G n.1791C>G n.1904C>G n.1810C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1809C>G n.1633C>G c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.1569C>G c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) | |
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| 19 | g.40692216G>T | CA405957609 | COQ8B | c.1454C>A (p.Thr485Asn) n.3277C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) n.1746C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.1579C>A n.1733C>A n.3657C>A n.1896C>A c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*4558C>A (n.*4558C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.1648C>A n.1597C>A n.1791C>A n.1904C>A n.1810C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1809C>A n.1633C>A c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.1569C>A c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) | |
| 19 | g.40692217T>A | CA405957612 | COQ8B | c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.3276A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) n.1745A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.1578A>T n.1732A>T n.3656A>T n.1895A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*4557A>T (n.*4557A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.1647A>T n.1596A>T n.1790A>T n.1903A>T n.1809A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1808A>T n.1632A>T c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.1568A>T c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) | |
| 19 | g.40692217T>C | CA405957613 | COQ8B | c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.3276A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) n.1745A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.1578A>G n.1732A>G n.3656A>G n.1895A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*4557A>G (n.*4557A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.1647A>G n.1596A>G n.1790A>G n.1903A>G n.1809A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1808A>G n.1632A>G c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.1568A>G c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) | |
| 19 | g.40692217T>G | CA405957614 | COQ8B | c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.3276A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) n.1745A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.1578A>C n.1732A>C n.3656A>C n.1895A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*4557A>C (n.*4557A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.1647A>C n.1596A>C n.1790A>C n.1903A>C n.1809A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1808A>C n.1632A>C c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.1568A>C c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) | |
| 19 | g.40692218C>A | CA405957615 | COQ8B | c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.3275G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) n.1744G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1577G>T n.1731G>T n.3655G>T n.1894G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*4556G>T (n.*4556G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1646G>T n.1595G>T n.1789G>T n.1902G>T n.1808G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1807G>T n.1631G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) c.1329G>T (p.Glu443Asp) n.1567G>T c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40692218C= | CA2336102046 | COQ8B | c.1452G= (p.Glu484=) n.3275G= c.1374G= (p.Glu458=) n.1744G= c.*877G= (n.*877G=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.1577G= n.1731G= n.3655G= n.1894G= c.1125G= (p.Glu375=) c.*875G= (n.*875G=) c.*4556G= (n.*4556G=) c.*1016G= (n.*1016G=) n.1646G= n.1595G= n.1789G= n.1902G= n.1808G= c.*437G= (n.*437G=) n.1807G= n.1631G= c.1008G= (p.Glu336=) c.*871G= (n.*871G=) c.*1282G= (n.*1282G=) c.1329G= (p.Glu443=) n.1567G= c.1614G= (p.Glu538=) c.1311G= (p.Glu437=) c.1482G= (p.Glu494=) | |
| 19 | g.40692218C>G | CA9449996 | COQ8B | c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.3275G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) n.1744G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1577G>C n.1731G>C n.3655G>C n.1894G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*4556G>C (n.*4556G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1646G>C n.1595G>C n.1789G>C n.1902G>C n.1808G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1807G>C n.1631G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) c.1329G>C (p.Glu443Asp) n.1567G>C c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692218C>T | CA9449997 | COQ8B | c.1452G>A (p.Glu484=) n.3275G>A c.1374G>A (p.Glu458=) n.1744G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1577G>A n.1731G>A n.3655G>A n.1894G>A c.1125G>A (p.Glu375=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*4556G>A (n.*4556G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1646G>A n.1595G>A n.1789G>A n.1902G>A n.1808G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1807G>A n.1631G>A c.1008G>A (p.Glu336=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.1329G>A (p.Glu443=) n.1567G>A c.1614G>A (p.Glu538=) c.1311G>A (p.Glu437=) c.1482G>A (p.Glu494=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40692218_40692223dup | CA2576788629 | COQ8B | c.1447_1452dup (p.Glu484_Thr485insGluGlu) n.3270_3275dup c.1369_1374dup (p.Glu458_Thr459insGluGlu) n.1739_1744dup c.*872_*877dup (n.*872_*877dup) c.*1189_*1194dup (n.*1189_*1194dup) n.1572_1577dup n.1726_1731dup n.3650_3655dup n.1889_1894dup c.1120_1125dup (p.Glu375_Thr376insGluGlu) c.*870_*875dup (n.*870_*875dup) c.*4551_*4556dup (n.*4551_*4556dup) c.*1011_*1016dup (n.*1011_*1016dup) n.1641_1646dup n.1590_1595dup n.1784_1789dup n.1897_1902dup n.1803_1808dup c.*432_*437dup (n.*432_*437dup) n.1802_1807dup n.1626_1631dup c.1003_1008dup (p.Glu336_Thr337insGluGlu) c.*866_*871dup (n.*866_*871dup) c.*1277_*1282dup (n.*1277_*1282dup) c.1324_1329dup (p.Glu443_Thr444insGluGlu) n.1562_1567dup c.1609_1614dup (p.Glu538_Thr539insGluGlu) c.1306_1311dup (p.Glu437_Thr438insGluGlu) c.1477_1482dup (p.Glu494_Thr495insGluGlu) | |
| 19 | g.40692219T>A | CA405957616 | COQ8B | c.1451A>T (p.Glu484Val) n.3274A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) n.1743A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1576A>T n.1730A>T n.3654A>T n.1893A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*4555A>T (n.*4555A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) n.1645A>T n.1594A>T n.1788A>T n.1901A>T n.1807A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1806A>T n.1630A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1328A>T (p.Glu443Val) n.1566A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) | |
| 19 | g.40692219T>C | CA405957617 | COQ8B | c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.3274A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) n.1743A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1576A>G n.1730A>G n.3654A>G n.1893A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*4555A>G (n.*4555A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) n.1645A>G n.1594A>G n.1788A>G n.1901A>G n.1807A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1806A>G n.1630A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1328A>G (p.Glu443Gly) n.1566A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) | |
| 19 | g.40692219T>G | CA405957618 | COQ8B | c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.3274A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) n.1743A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1576A>C n.1730A>C n.3654A>C n.1893A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*4555A>C (n.*4555A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1645A>C n.1594A>C n.1788A>C n.1901A>C n.1807A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1806A>C n.1630A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1328A>C (p.Glu443Ala) n.1566A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) | |
| 19 | g.40692220C>A | CA405957619 | COQ8B | c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.3273G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) n.1742G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) n.1575G>T n.1729G>T n.3653G>T n.1892G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*4554G>T (n.*4554G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1644G>T n.1593G>T n.1787G>T n.1900G>T n.1806G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.1805G>T n.1629G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.1327G>T (p.Glu443Ter) n.1565G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) | |
| 19 | g.40692220C>G | CA405957620 | COQ8B | c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.3273G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) n.1742G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) n.1575G>C n.1729G>C n.3653G>C n.1892G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*4554G>C (n.*4554G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1644G>C n.1593G>C n.1787G>C n.1900G>C n.1806G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.1805G>C n.1629G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.1327G>C (p.Glu443Gln) n.1565G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) | |
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