Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3348A>T
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
n.1817A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
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c.*948A>T (n.*948A>T)
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c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.1719A>T
n.1668A>T
n.1862A>T
n.1975A>T
n.1881A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.1880A>T
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c.*944A>T (n.*944A>T)
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c.1402A>T (p.Arg468Trp)
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c.1687A>T (p.Arg563Trp)
c.1384A>T (p.Arg462Trp)
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19g.40692145T>CCA405957469COQ8Bc.1525A>G (p.Arg509Gly)
n.3348A>G
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c.1384A>G (p.Arg462Gly)
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19g.40692145T>GCA507685794COQ8Bc.1525A>C (p.Arg509=)
n.3348A>C
c.1447A>C (p.Arg483=)
n.1817A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.1650A>C
n.1804A>C
n.3728A>C
n.1967A>C
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*4629A>C (n.*4629A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.1719A>C
n.1668A>C
n.1862A>C
n.1975A>C
n.1881A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.1880A>C
n.1704A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1402A>C (p.Arg468=)
n.1640A>C
c.1687A>C (p.Arg563=)
c.1384A>C (p.Arg462=)
c.1555A>C (p.Arg519=)
19g.40692146G>ACA507685796COQ8Bc.1524C>T (p.Cys508=)
n.3347C>T
c.1446C>T (p.Cys482=)
n.1816C>T
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n.1649C>T
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n.3727C>T
n.1966C>T
c.1197C>T (p.Cys399=)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*4628C>T (n.*4628C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1718C>T
n.1667C>T
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c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1879C>T
n.1703C>T
c.1080C>T (p.Cys360=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.1401C>T (p.Cys467=)
n.1639C>T
c.1686C>T (p.Cys562=)
c.1383C>T (p.Cys461=)
c.1554C>T (p.Cys518=)
 gnomAD v4
19g.40692146G>CCA405957470COQ8Bc.1524C>G (p.Cys508Trp)
n.3347C>G
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n.1816C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
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n.3727C>G
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c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*4628C>G (n.*4628C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1718C>G
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c.*943C>G (n.*943C>G)
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19g.40692146G>TCA405957471COQ8Bc.1524C>A (p.Cys508Ter)
n.3347C>A
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n.1816C>A
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n.1649C>A
n.1803C>A
n.3727C>A
n.1966C>A
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*4628C>A (n.*4628C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1718C>A
n.1667C>A
n.1861C>A
n.1974C>A
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c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1879C>A
n.1703C>A
c.1080C>A (p.Cys360Ter)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
n.1639C>A
c.1686C>A (p.Cys562Ter)
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 gnomAD v4
19g.40692147C>ACA405957472COQ8Bc.1523G>T (p.Cys508Phe)
n.3346G>T
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n.1717G>T
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n.1860G>T
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n.1638G>T
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 gnomAD v4
19g.40692147C>GCA405957473COQ8Bc.1523G>C (p.Cys508Ser)
n.3346G>C
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n.1815G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
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n.1648G>C
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n.3726G>C
n.1965G>C
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*4627G>C (n.*4627G>C)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.1717G>C
n.1666G>C
n.1860G>C
n.1973G>C
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c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1878G>C
n.1702G>C
c.1079G>C (p.Cys360Ser)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
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c.1685G>C (p.Cys562Ser)
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19g.40692147C>TCA405957474COQ8Bc.1523G>A (p.Cys508Tyr)
n.3346G>A
c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
n.1815G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.1648G>A
n.1802G>A
n.3726G>A
n.1965G>A
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*4627G>A (n.*4627G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.1717G>A
n.1666G>A
n.1860G>A
n.1973G>A
n.1879G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1878G>A
n.1702G>A
c.1079G>A (p.Cys360Tyr)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
n.1638G>A
c.1685G>A (p.Cys562Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1553G>A (p.Cys518Tyr)
19g.40692148A>CCA405957475COQ8Bc.1522T>G (p.Cys508Gly)
n.3345T>G
c.1444T>G (p.Cys482Gly)
n.1814T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.1647T>G
n.1801T>G
n.3725T>G
n.1964T>G
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*4626T>G (n.*4626T>G)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1716T>G
n.1665T>G
n.1859T>G
n.1972T>G
n.1878T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1877T>G
n.1701T>G
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
n.1637T>G
c.1684T>G (p.Cys562Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1552T>G (p.Cys518Gly)
19g.40692148A>GCA405957476COQ8Bc.1522T>C (p.Cys508Arg)
n.3345T>C
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
n.1814T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.1647T>C
n.1801T>C
n.3725T>C
n.1964T>C
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*4626T>C (n.*4626T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1716T>C
n.1665T>C
n.1859T>C
n.1972T>C
n.1878T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1877T>C
n.1701T>C
c.1078T>C (p.Cys360Arg)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
n.1637T>C
c.1684T>C (p.Cys562Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1552T>C (p.Cys518Arg)
 gnomAD v4
19g.40692148A>TCA405957477COQ8Bc.1522T>A (p.Cys508Ser)
n.3345T>A
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
n.1814T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.1647T>A
n.1801T>A
n.3725T>A
n.1964T>A
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*4626T>A (n.*4626T>A)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1716T>A
n.1665T>A
n.1859T>A
n.1972T>A
n.1878T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1877T>A
n.1701T>A
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
n.1637T>A
c.1684T>A (p.Cys562Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1552T>A (p.Cys518Ser)
19g.40692149G>ACA507685800COQ8Bc.1521C>T (p.Ala507=)
n.3344C>T
c.1443C>T (p.Ala481=)
n.1813C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.1646C>T
n.1800C>T
n.3724C>T
n.1963C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*4625C>T (n.*4625C>T)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.1715C>T
n.1664C>T
n.1858C>T
n.1971C>T
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c.*506C>T (n.*506C>T)
n.1876C>T
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c.*1351C>T (n.*1351C>T)
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c.1380C>T (p.Ala460=)
c.1551C>T (p.Ala517=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40692149G>CCA507685801COQ8Bc.1521C>G (p.Ala507=)
n.3344C>G
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c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*4625C>G (n.*4625C>G)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.1715C>G
n.1664C>G
n.1858C>G
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n.1877C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.1876C>G
n.1700C>G
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*1351C>G (n.*1351C>G)
c.1398C>G (p.Ala466=)
n.1636C>G
c.1683C>G (p.Ala561=)
c.1380C>G (p.Ala460=)
c.1551C>G (p.Ala517=)
19g.40692149G=CA2336102012COQ8Bc.1521C= (p.Ala507=)
n.3344C=
c.1443C= (p.Ala481=)
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c.*946C= (n.*946C=)
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n.1963C=
c.1194C= (p.Ala398=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.*4625C= (n.*4625C=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
n.1715C=
n.1664C=
n.1858C=
n.1971C=
n.1877C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.1876C=
n.1700C=
c.1077C= (p.Ala359=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*1351C= (n.*1351C=)
c.1398C= (p.Ala466=)
n.1636C=
c.1683C= (p.Ala561=)
c.1380C= (p.Ala460=)
c.1551C= (p.Ala517=)
19g.40692149G>TCA507685802COQ8Bc.1521C>A (p.Ala507=)
n.3344C>A
c.1443C>A (p.Ala481=)
n.1813C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.1646C>A
n.1800C>A
n.3724C>A
n.1963C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*4625C>A (n.*4625C>A)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.1715C>A
n.1664C>A
n.1858C>A
n.1971C>A
n.1877C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.1876C>A
n.1700C>A
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
c.1398C>A (p.Ala466=)
n.1636C>A
c.1683C>A (p.Ala561=)
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.1551C>A (p.Ala517=)
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n.3343C>T
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Number of alleles fetched