Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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19	g.40692123T>G	CA405957417	COQ8B	c.1547A>C (p.Tyr516Ser) n.3370A>C c.1469A>C (p.Tyr490Ser) n.1839A>C c.972A>C (n.972A>C) c.1289A>C (n.1289A>C) n.1672A>C n.1826A>C n.3750A>C n.1989A>C c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.970A>C (n.970A>C) c.4651A>C (n.4651A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) n.1741A>C n.1690A>C n.1884A>C n.1997A>C n.1903A>C c.532A>C (n.532A>C) n.1902A>C n.1726A>C c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.966A>C (n.966A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.1662A>C c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
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19	g.40692124A>C	CA405957419	COQ8B	c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.3369T>G c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.1838T>G c.971T>G (n.971T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) n.1671T>G n.1825T>G n.3749T>G n.1988T>G c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.969T>G (n.969T>G) c.4650T>G (n.4650T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) n.1740T>G n.1689T>G n.1883T>G n.1996T>G n.1902T>G c.531T>G (n.531T>G) n.1901T>G n.1725T>G c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.965T>G (n.965T>G) c.1376T>G (n.1376T>G) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.1661T>G c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
19	g.40692124A>G	CA405957420	COQ8B	c.1546T>C (p.Tyr516His) n.3369T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) n.1838T>C c.971T>C (n.971T>C) c.1288T>C (n.1288T>C) n.1671T>C n.1825T>C n.3749T>C n.1988T>C c.1219T>C (p.Tyr407His) c.969T>C (n.969T>C) c.4650T>C (n.4650T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) n.1740T>C n.1689T>C n.1883T>C n.1996T>C n.1902T>C c.531T>C (n.531T>C) n.1901T>C n.1725T>C c.1102T>C (p.Tyr368His) c.965T>C (n.965T>C) c.1376T>C (n.1376T>C) c.1423T>C (p.Tyr475His) n.1661T>C c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1576T>C (p.Tyr526His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692124A>T	CA405957418	COQ8B	c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.3369T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.1838T>A c.971T>A (n.971T>A) c.1288T>A (n.1288T>A) n.1671T>A n.1825T>A n.3749T>A n.1988T>A c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.969T>A (n.969T>A) c.4650T>A (n.4650T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1740T>A n.1689T>A n.1883T>A n.1996T>A n.1902T>A c.531T>A (n.531T>A) n.1901T>A n.1725T>A c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.965T>A (n.965T>A) c.1376T>A (n.1376T>A) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.1661T>A c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
19	g.40692125G>A	CA507685770	COQ8B	c.1545C>T (p.Thr515=) n.3368C>T c.1467C>T (p.Thr489=) n.1837C>T c.970C>T (n.970C>T) c.1287C>T (n.1287C>T) n.1670C>T n.1824C>T n.3748C>T n.1987C>T c.1218C>T (p.Thr406=) c.968C>T (n.968C>T) c.4649C>T (n.4649C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) n.1739C>T n.1688C>T n.1882C>T n.1995C>T n.1901C>T c.530C>T (n.530C>T) n.1900C>T n.1724C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.964C>T (n.964C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.1422C>T (p.Thr474=) n.1660C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1575C>T (p.Thr525=)
19	g.40692125G>C	CA507685772	COQ8B	c.1545C>G (p.Thr515=) n.3368C>G c.1467C>G (p.Thr489=) n.1837C>G c.970C>G (n.970C>G) c.1287C>G (n.1287C>G) n.1670C>G n.1824C>G n.3748C>G n.1987C>G c.1218C>G (p.Thr406=) c.968C>G (n.968C>G) c.4649C>G (n.4649C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) n.1739C>G n.1688C>G n.1882C>G n.1995C>G n.1901C>G c.530C>G (n.530C>G) n.1900C>G n.1724C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.964C>G (n.964C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.1422C>G (p.Thr474=) n.1660C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1575C>G (p.Thr525=)	gnomAD v4
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19	g.40692125G>T	CA9449979	COQ8B	c.1545C>A (p.Thr515=) n.3368C>A c.1467C>A (p.Thr489=) n.1837C>A c.970C>A (n.970C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) n.1670C>A n.1824C>A n.3748C>A n.1987C>A c.1218C>A (p.Thr406=) c.968C>A (n.968C>A) c.4649C>A (n.4649C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) n.1739C>A n.1688C>A n.1882C>A n.1995C>A n.1901C>A c.530C>A (n.530C>A) n.1900C>A n.1724C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.964C>A (n.964C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.1422C>A (p.Thr474=) n.1660C>A c.1707C>A (p.Thr569=) c.1404C>A (p.Thr468=) c.1575C>A (p.Thr525=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.40692126G>C	CA9449980	COQ8B	c.1544C>G (p.Thr515Ser) n.3367C>G c.1466C>G (p.Thr489Ser) n.1836C>G c.969C>G (n.969C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) n.1669C>G n.1823C>G n.3747C>G n.1986C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.967C>G (n.967C>G) c.4648C>G (n.4648C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) n.1738C>G n.1687C>G n.1881C>G n.1994C>G n.1900C>G c.529C>G (n.529C>G) n.1899C>G n.1723C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.963C>G (n.963C>G) c.1374C>G (n.1374C>G) c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.1659C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.40692126G=	CA2336102008	COQ8B	c.1544C= (p.Thr515=) n.3367C= c.1466C= (p.Thr489=) n.1836C= c.969C= (n.969C=) c.1286C= (n.1286C=) n.1669C= n.1823C= n.3747C= n.1986C= c.1217C= (p.Thr406=) c.967C= (n.967C=) c.4648C= (n.4648C=) c.1108C= (n.1108C=) n.1738C= n.1687C= n.1881C= n.1994C= n.1900C= c.529C= (n.529C=) n.1899C= n.1723C= c.1100C= (p.Thr367=) c.963C= (n.963C=) c.1374C= (n.1374C=) c.1421C= (p.Thr474=) n.1659C= c.1706C= (p.Thr569=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1574C= (p.Thr525=)
19	g.40692126G>T	CA405957421	COQ8B	c.1544C>A (p.Thr515Asn) n.3367C>A c.1466C>A (p.Thr489Asn) n.1836C>A c.969C>A (n.969C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) n.1669C>A n.1823C>A n.3747C>A n.1986C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.967C>A (n.967C>A) c.4648C>A (n.4648C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) n.1738C>A n.1687C>A n.1881C>A n.1994C>A n.1900C>A c.529C>A (n.529C>A) n.1899C>A n.1723C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.963C>A (n.963C>A) c.1374C>A (n.1374C>A) c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.1659C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn)
19	g.40692127T>A	CA405957423	COQ8B	c.1543A>T (p.Thr515Ser) n.3366A>T c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1835A>T c.968A>T (n.968A>T) c.1285A>T (n.1285A>T) n.1668A>T n.1822A>T n.3746A>T n.1985A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.966A>T (n.966A>T) c.4647A>T (n.4647A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1737A>T n.1686A>T n.1880A>T n.1993A>T n.1899A>T c.528A>T (n.528A>T) n.1898A>T n.1722A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.962A>T (n.962A>T) c.1373A>T (n.1373A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1658A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser)
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19	g.40692137G>C	CA507685784	COQ8B	c.1533C>G (p.Leu511=) n.3356C>G c.1455C>G (p.Leu485=) n.1825C>G c.958C>G (n.958C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) n.1658C>G n.1812C>G n.3736C>G n.1975C>G c.1206C>G (p.Leu402=) c.956C>G (n.956C>G) c.4637C>G (n.4637C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) n.1727C>G n.1676C>G n.1870C>G n.1983C>G n.1889C>G c.518C>G (n.518C>G) n.1888C>G n.1712C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.952C>G (n.952C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1410C>G (p.Leu470=) n.1648C>G c.1695C>G (p.Leu565=) c.1392C>G (p.Leu464=) c.1563C>G (p.Leu521=)
19	g.40692137G>T	CA507685787	COQ8B	c.1533C>A (p.Leu511=) n.3356C>A c.1455C>A (p.Leu485=) n.1825C>A c.958C>A (n.958C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) n.1658C>A n.1812C>A n.3736C>A n.1975C>A c.1206C>A (p.Leu402=) c.956C>A (n.956C>A) c.4637C>A (n.4637C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) n.1727C>A n.1676C>A n.1870C>A n.1983C>A n.1889C>A c.518C>A (n.518C>A) n.1888C>A n.1712C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.952C>A (n.952C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1410C>A (p.Leu470=) n.1648C>A c.1695C>A (p.Leu565=) c.1392C>A (p.Leu464=) c.1563C>A (p.Leu521=)

Number of alleles fetched