| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40605668T= | CA2336060122 | LTBP4 | c.690+16T= (n.690+16T=) c.780+16T= (n.780+16T=) c.891+16T= (n.891+16T=) n.428+5565T= c.924+16T= (n.924+16T=) c.282+16T= (n.282+16T=) | |
| 19 | g.40605669G>A | CA2585156276 | LTBP4 | c.690+17G>A (n.690+17G>A) c.780+17G>A (n.780+17G>A) c.891+17G>A (n.891+17G>A) n.428+5566G>A c.924+17G>A (n.924+17G>A) c.282+17G>A (n.282+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605669G>C | CA308447847 | LTBP4 | c.690+17G>C (n.690+17G>C) c.780+17G>C (n.780+17G>C) c.891+17G>C (n.891+17G>C) n.428+5566G>C c.924+17G>C (n.924+17G>C) c.282+17G>C (n.282+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605669G= | CA2336060123 | LTBP4 | c.690+17G= (n.690+17G=) c.780+17G= (n.780+17G=) c.891+17G= (n.891+17G=) n.428+5566G= c.924+17G= (n.924+17G=) c.282+17G= (n.282+17G=) | |
| 19 | g.40605672dup | CA633466921 | LTBP4 | c.690+20dup (n.690+20dup) c.780+20dup (n.780+20dup) c.891+20dup (n.891+20dup) n.428+5569dup c.924+20dup (n.924+20dup) c.282+20dup (n.282+20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605670G>A | CA2585156277 | LTBP4 | c.690+18G>A (n.690+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.891+18G>A (n.891+18G>A) n.428+5567G>A c.924+18G>A (n.924+18G>A) c.282+18G>A (n.282+18G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605670G>T | CA2585156278 | LTBP4 | c.690+18G>T (n.690+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.891+18G>T (n.891+18G>T) n.428+5567G>T c.924+18G>T (n.924+18G>T) c.282+18G>T (n.282+18G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605671G>A | CA2576787753 | LTBP4 | c.690+19G>A (n.690+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) c.891+19G>A (n.891+19G>A) n.428+5568G>A c.924+19G>A (n.924+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605672G>C | CA9448088 | LTBP4 | c.690+20G>C (n.690+20G>C) c.780+20G>C (n.780+20G>C) c.891+20G>C (n.891+20G>C) n.428+5569G>C c.924+20G>C (n.924+20G>C) c.282+20G>C (n.282+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605672G= | CA2336060124 | LTBP4 | c.690+20G= (n.690+20G=) c.780+20G= (n.780+20G=) c.891+20G= (n.891+20G=) n.428+5569G= c.924+20G= (n.924+20G=) c.282+20G= (n.282+20G=) | |
| 19 | g.40605672G>T | CA2585156279 | LTBP4 | c.690+20G>T (n.690+20G>T) c.780+20G>T (n.780+20G>T) c.891+20G>T (n.891+20G>T) n.428+5569G>T c.924+20G>T (n.924+20G>T) c.282+20G>T (n.282+20G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605673A>G | CA2585156280 | LTBP4 | c.690+21A>G (n.690+21A>G) c.780+21A>G (n.780+21A>G) c.891+21A>G (n.891+21A>G) n.428+5570A>G c.924+21A>G (n.924+21A>G) c.282+21A>G (n.282+21A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605674G>A | CA2585156281 | LTBP4 | c.690+22G>A (n.690+22G>A) c.780+22G>A (n.780+22G>A) c.891+22G>A (n.891+22G>A) n.428+5571G>A c.924+22G>A (n.924+22G>A) c.282+22G>A (n.282+22G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605675G>C | CA2585156282 | LTBP4 | c.690+23G>C (n.690+23G>C) c.780+23G>C (n.780+23G>C) c.891+23G>C (n.891+23G>C) n.428+5572G>C c.924+23G>C (n.924+23G>C) c.282+23G>C (n.282+23G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605675G>T | CA2585156283 | LTBP4 | c.690+23G>T (n.690+23G>T) c.780+23G>T (n.780+23G>T) c.891+23G>T (n.891+23G>T) n.428+5572G>T c.924+23G>T (n.924+23G>T) c.282+23G>T (n.282+23G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605676G>A | CA2585156284 | LTBP4 | c.690+24G>A (n.690+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.891+24G>A (n.891+24G>A) n.428+5573G>A c.924+24G>A (n.924+24G>A) c.282+24G>A (n.282+24G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605676G>C | CA2585156285 | LTBP4 | c.690+24G>C (n.690+24G>C) c.780+24G>C (n.780+24G>C) c.891+24G>C (n.891+24G>C) n.428+5573G>C c.924+24G>C (n.924+24G>C) c.282+24G>C (n.282+24G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605677G>A | CA633466922 | LTBP4 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) c.780+25G>A (n.780+25G>A) c.891+25G>A (n.891+25G>A) n.428+5574G>A c.924+25G>A (n.924+25G>A) c.282+25G>A (n.282+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605677G>C | CA995924656 | LTBP4 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) c.780+25G>C (n.780+25G>C) c.891+25G>C (n.891+25G>C) n.428+5574G>C c.924+25G>C (n.924+25G>C) c.282+25G>C (n.282+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605677G= | CA2336060125 | LTBP4 | c.690+25G= (n.690+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.891+25G= (n.891+25G=) n.428+5574G= c.924+25G= (n.924+25G=) c.282+25G= (n.282+25G=) | |
| 19 | g.40605677G>T | CA633466923 | LTBP4 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) c.780+25G>T (n.780+25G>T) c.891+25G>T (n.891+25G>T) n.428+5574G>T c.924+25G>T (n.924+25G>T) c.282+25G>T (n.282+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605678C>A | CA2576787754 | LTBP4 | c.690+26C>A (n.690+26C>A) c.780+26C>A (n.780+26C>A) c.891+26C>A (n.891+26C>A) n.428+5575C>A c.924+26C>A (n.924+26C>A) c.282+26C>A (n.282+26C>A) | |
| 19 | g.40605678C= | CA2336060126 | LTBP4 | c.690+26C= (n.690+26C=) c.780+26C= (n.780+26C=) c.891+26C= (n.891+26C=) n.428+5575C= c.924+26C= (n.924+26C=) c.282+26C= (n.282+26C=) | |
| 19 | g.40605678C>T | CA633466924 | LTBP4 | c.690+26C>T (n.690+26C>T) c.780+26C>T (n.780+26C>T) c.891+26C>T (n.891+26C>T) n.428+5575C>T c.924+26C>T (n.924+26C>T) c.282+26C>T (n.282+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605679C>A | CA2585156287 | LTBP4 | c.690+27C>A (n.690+27C>A) c.780+27C>A (n.780+27C>A) c.891+27C>A (n.891+27C>A) n.428+5576C>A c.924+27C>A (n.924+27C>A) c.282+27C>A (n.282+27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605679C>G | CA2585156286 | LTBP4 | c.690+27C>G (n.690+27C>G) c.780+27C>G (n.780+27C>G) c.891+27C>G (n.891+27C>G) n.428+5576C>G c.924+27C>G (n.924+27C>G) c.282+27C>G (n.282+27C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605680C>A | CA2585156288 | LTBP4 | c.690+28C>A (n.690+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.891+28C>A (n.891+28C>A) n.428+5577C>A c.924+28C>A (n.924+28C>A) c.282+28C>A (n.282+28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605680C= | CA2336060127 | LTBP4 | c.690+28C= (n.690+28C=) c.780+28C= (n.780+28C=) c.891+28C= (n.891+28C=) n.428+5577C= c.924+28C= (n.924+28C=) c.282+28C= (n.282+28C=) | |
| 19 | g.40605680C>T | CA9448089 | LTBP4 | c.690+28C>T (n.690+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) c.891+28C>T (n.891+28C>T) n.428+5577C>T c.924+28C>T (n.924+28C>T) c.282+28C>T (n.282+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605681G>A | CA2585156289 | LTBP4 | c.690+29G>A (n.690+29G>A) c.780+29G>A (n.780+29G>A) c.891+29G>A (n.891+29G>A) n.428+5578G>A c.924+29G>A (n.924+29G>A) c.282+29G>A (n.282+29G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605681G>C | CA2576787755 | LTBP4 | c.690+29G>C (n.690+29G>C) c.780+29G>C (n.780+29G>C) c.891+29G>C (n.891+29G>C) n.428+5578G>C c.924+29G>C (n.924+29G>C) c.282+29G>C (n.282+29G>C) | |
| 19 | g.40605684G>A | CA2736065292 | LTBP4 | c.690+32G>A (n.690+32G>A) c.780+32G>A (n.780+32G>A) c.891+32G>A (n.891+32G>A) n.428+5581G>A c.924+32G>A (n.924+32G>A) c.282+32G>A (n.282+32G>A) | dbSNP |
| 19 | g.40605684G>T | CA2585156290 | LTBP4 | c.690+32G>T (n.690+32G>T) c.780+32G>T (n.780+32G>T) c.891+32G>T (n.891+32G>T) n.428+5581G>T c.924+32G>T (n.924+32G>T) c.282+32G>T (n.282+32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605685C>A | CA2585156291 | LTBP4 | c.690+33C>A (n.690+33C>A) c.780+33C>A (n.780+33C>A) c.891+33C>A (n.891+33C>A) n.428+5582C>A c.924+33C>A (n.924+33C>A) c.282+33C>A (n.282+33C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605685C>T | CA2585156292 | LTBP4 | c.690+33C>T (n.690+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.891+33C>T (n.891+33C>T) n.428+5582C>T c.924+33C>T (n.924+33C>T) c.282+33C>T (n.282+33C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605686T>A | CA2576787756 | LTBP4 | c.690+34T>A (n.690+34T>A) c.780+34T>A (n.780+34T>A) c.891+34T>A (n.891+34T>A) n.428+5583T>A c.924+34T>A (n.924+34T>A) c.282+34T>A (n.282+34T>A) | |
| 19 | g.40605686T>G | CA2576787757 | LTBP4 | c.690+34T>G (n.690+34T>G) c.780+34T>G (n.780+34T>G) c.891+34T>G (n.891+34T>G) n.428+5583T>G c.924+34T>G (n.924+34T>G) c.282+34T>G (n.282+34T>G) | |
| 19 | g.40605687T>A | CA2576787758 | LTBP4 | c.690+35T>A (n.690+35T>A) c.780+35T>A (n.780+35T>A) c.891+35T>A (n.891+35T>A) n.428+5584T>A c.924+35T>A (n.924+35T>A) c.282+35T>A (n.282+35T>A) | |
| 19 | g.40605687T>C | CA882257932 | LTBP4 | c.690+35T>C (n.690+35T>C) c.780+35T>C (n.780+35T>C) c.891+35T>C (n.891+35T>C) n.428+5584T>C c.924+35T>C (n.924+35T>C) c.282+35T>C (n.282+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605687T>G | CA2585156293 | LTBP4 | c.690+35T>G (n.690+35T>G) c.780+35T>G (n.780+35T>G) c.891+35T>G (n.891+35T>G) n.428+5584T>G c.924+35T>G (n.924+35T>G) c.282+35T>G (n.282+35T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605687T= | CA2336060128 | LTBP4 | c.690+35T= (n.690+35T=) c.780+35T= (n.780+35T=) c.891+35T= (n.891+35T=) n.428+5584T= c.924+35T= (n.924+35T=) c.282+35T= (n.282+35T=) | |
| 19 | g.40605688G>A | CA2585156294 | LTBP4 | c.690+36G>A (n.690+36G>A) c.780+36G>A (n.780+36G>A) c.891+36G>A (n.891+36G>A) n.428+5585G>A c.924+36G>A (n.924+36G>A) c.282+36G>A (n.282+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605688G= | CA2336060129 | LTBP4 | c.690+36G= (n.690+36G=) c.780+36G= (n.780+36G=) c.891+36G= (n.891+36G=) n.428+5585G= c.924+36G= (n.924+36G=) c.282+36G= (n.282+36G=) | |
| 19 | g.40605688G>T | CA633466925 | LTBP4 | c.690+36G>T (n.690+36G>T) c.780+36G>T (n.780+36G>T) c.891+36G>T (n.891+36G>T) n.428+5585G>T c.924+36G>T (n.924+36G>T) c.282+36G>T (n.282+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605689C>A | CA2585156295 | LTBP4 | c.690+37C>A (n.690+37C>A) c.780+37C>A (n.780+37C>A) c.891+37C>A (n.891+37C>A) n.428+5586C>A c.924+37C>A (n.924+37C>A) c.282+37C>A (n.282+37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605689C>T | CA2585156296 | LTBP4 | c.690+37C>T (n.690+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.891+37C>T (n.891+37C>T) n.428+5586C>T c.924+37C>T (n.924+37C>T) c.282+37C>T (n.282+37C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605690C>A | CA2585156297 | LTBP4 | c.691-39C>A (n.691-39C>A) c.781-39C>A (n.781-39C>A) c.892-39C>A (n.892-39C>A) n.428+5587C>A c.925-39C>A (n.925-39C>A) c.283-39C>A (n.283-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40605691T>A | CA2576787759 | LTBP4 | c.691-38T>A (n.691-38T>A) c.781-38T>A (n.781-38T>A) c.892-38T>A (n.892-38T>A) n.428+5588T>A c.925-38T>A (n.925-38T>A) c.283-38T>A (n.283-38T>A) | |
| 19 | g.40605691T>C | CA9448090 | LTBP4 | c.691-38T>C (n.691-38T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.892-38T>C (n.892-38T>C) n.428+5588T>C c.925-38T>C (n.925-38T>C) c.283-38T>C (n.283-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40605691T>G | CA882257934 | LTBP4 | c.691-38T>G (n.691-38T>G) c.781-38T>G (n.781-38T>G) c.892-38T>G (n.892-38T>G) n.428+5588T>G c.925-38T>G (n.925-38T>G) c.283-38T>G (n.283-38T>G) | dbSNP |