Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40371700A>C | CA405871442 | PLD3 | n.1587A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.856A>C c.640A>C (p.Asn214His) n.892A>C c.628A>C (p.Asn210His) n.196A>C n.224A>C c.592A>C | |
19 | g.40371700A>G | CA405871448 | PLD3 | n.1587A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.856A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) n.892A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) n.196A>G n.224A>G c.592A>G | |
19 | g.40371700A>T | CA405871446 | PLD3 | n.1587A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.856A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.892A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.196A>T n.224A>T c.592A>T | |
19 | g.40371701A= | CA2335950075 | PLD3 | n.1588A= c.707A= (p.Asn236=) n.857A= c.641A= (p.Asn214=) n.893A= c.629A= (p.Asn210=) n.197A= n.225A= c.593A= | |
19 | g.40371701A>C | CA405871452 | PLD3 | n.1588A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.857A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) n.893A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) n.197A>C n.225A>C c.593A>C | |
19 | g.40371701A>G | CA9442814 | PLD3 | n.1588A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.857A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) n.893A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) n.197A>G n.225A>G c.593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40371701A>T | CA405871458 | PLD3 | n.1588A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.857A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) n.893A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) n.197A>T n.225A>T c.593A>T | |
19 | g.40371702C>A | CA405871462 | PLD3 | n.1589C>A c.708C>A (p.Asn236Lys) n.858C>A c.642C>A (p.Asn214Lys) n.894C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) n.198C>A n.226C>A c.594C>A | |
19 | g.40371702C>G | CA405871464 | PLD3 | n.1589C>G c.708C>G (p.Asn236Lys) n.858C>G c.642C>G (p.Asn214Lys) n.894C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) n.198C>G n.226C>G c.594C>G | |
19 | g.40371702C>T | CA507487955 | PLD3 | n.1589C>T c.708C>T (p.Asn236=) n.858C>T c.642C>T (p.Asn214=) n.894C>T c.630C>T (p.Asn210=) n.198C>T n.226C>T c.594C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.40371703T>A | CA405871468 | PLD3 | n.1590T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) n.859T>A c.643T>A (p.Cys215Ser) n.895T>A c.631T>A (p.Cys211Ser) n.199T>A n.227T>A c.595T>A | |
19 | g.40371703T>C | CA405871471 | PLD3 | n.1590T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.859T>C c.643T>C (p.Cys215Arg) n.895T>C c.631T>C (p.Cys211Arg) n.199T>C n.227T>C c.595T>C | |
19 | g.40371703T>G | CA405871474 | PLD3 | n.1590T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) n.859T>G c.643T>G (p.Cys215Gly) n.895T>G c.631T>G (p.Cys211Gly) n.199T>G n.227T>G c.595T>G | |
19 | g.40371704G>A | CA405871478 | PLD3 | n.1591G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.860G>A c.644G>A (p.Cys215Tyr) n.896G>A c.632G>A (p.Cys211Tyr) n.200G>A n.228G>A c.596G>A | |
19 | g.40371704G>C | CA405871481 | PLD3 | n.1591G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) n.860G>C c.644G>C (p.Cys215Ser) n.896G>C c.632G>C (p.Cys211Ser) n.200G>C n.228G>C c.596G>C | |
19 | g.40371704G>T | CA405871484 | PLD3 | n.1591G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) n.860G>T c.644G>T (p.Cys215Phe) n.896G>T c.632G>T (p.Cys211Phe) n.200G>T n.228G>T c.596G>T | |
19 | g.40371705C>A | CA405871489 | PLD3 | n.1592C>A c.711C>A (p.Cys237Ter) n.861C>A c.645C>A (p.Cys215Ter) n.897C>A c.633C>A (p.Cys211Ter) n.201C>A n.229C>A c.597C>A | |
19 | g.40371705C>G | CA405871488 | PLD3 | n.1592C>G c.711C>G (p.Cys237Trp) n.861C>G c.645C>G (p.Cys215Trp) n.897C>G c.633C>G (p.Cys211Trp) n.201C>G n.229C>G c.597C>G | |
19 | g.40371705C>T | CA507487966 | PLD3 | n.1592C>T c.711C>T (p.Cys237=) n.861C>T c.645C>T (p.Cys215=) n.897C>T c.633C>T (p.Cys211=) n.201C>T n.229C>T c.597C>T | gnomAD v4 |
19 | g.40371706A>C | CA405871494 | PLD3 | n.1593A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) n.862A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) n.898A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) n.202A>C n.230A>C c.598A>C | |
19 | g.40371706A>G | CA405871496 | PLD3 | n.1593A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) n.862A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) n.898A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) n.202A>G n.230A>G c.598A>G | |
19 | g.40371706A>T | CA405871499 | PLD3 | n.1593A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) n.862A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) n.898A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) n.202A>T n.230A>T c.598A>T | |
19 | g.40371707G>A | CA405871501 | PLD3 | n.1594G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) n.863G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) n.899G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) n.203G>A n.231G>A c.599G>A | |
19 | g.40371707G>C | CA405871509 | PLD3 | n.1594G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) n.863G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) n.899G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) n.203G>C n.231G>C c.599G>C | |
19 | g.40371707G>T | CA405871512 | PLD3 | n.1594G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) n.863G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) n.899G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) n.203G>T n.231G>T c.599G>T | |
19 | g.40371708C>A | CA405871516 | PLD3 | n.1595C>A c.714C>A (p.Ser238Arg) n.864C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) n.900C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) n.204C>A n.232C>A c.600C>A | |
19 | g.40371708C>G | CA405871519 | PLD3 | n.1595C>G c.714C>G (p.Ser238Arg) n.864C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) n.900C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) n.204C>G n.232C>G c.600C>G | |
19 | g.40371708C>T | CA507487979 | PLD3 | n.1595C>T c.714C>T (p.Ser238=) n.864C>T c.648C>T (p.Ser216=) n.900C>T c.636C>T (p.Ser212=) n.204C>T n.232C>T c.600C>T | |
19 | g.40371709T>A | CA405871523 | PLD3 | n.1596T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) n.865T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) n.901T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) n.205T>A n.233T>A c.601T>A | |
19 | g.40371709T>C | CA405871526 | PLD3 | n.1596T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) n.865T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) n.901T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) n.205T>C n.233T>C c.601T>C | |
19 | g.40371709T>G | CA405871529 | PLD3 | n.1596T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) n.865T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) n.901T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) n.205T>G n.233T>G c.601T>G | |
19 | g.40371710G>A | CA405871536 | PLD3 | n.1597G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) n.866G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) n.902G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.206G>A n.234G>A c.602G>A | |
19 | g.40371710G>C | CA405871539 | PLD3 | n.1597G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) n.866G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) n.902G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) n.206G>C n.234G>C c.602G>C | |
19 | g.40371710G= | CA2335950076 | PLD3 | n.1597G= c.716G= (p.Cys239=) n.866G= c.650G= (p.Cys217=) n.902G= c.638G= (p.Cys213=) n.206G= n.234G= c.602G= | |
19 | g.40371710G>T | CA405871533 | PLD3 | n.1597G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) n.866G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) n.902G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) n.206G>T n.234G>T c.602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40371711C>A | CA405871543 | PLD3 | n.1598C>A c.717C>A (p.Cys239Ter) n.867C>A c.651C>A (p.Cys217Ter) n.903C>A c.639C>A (p.Cys213Ter) n.207C>A n.235C>A c.603C>A | |
19 | g.40371711C>G | CA405871544 | PLD3 | n.1598C>G c.717C>G (p.Cys239Trp) n.867C>G c.651C>G (p.Cys217Trp) n.903C>G c.639C>G (p.Cys213Trp) n.207C>G n.235C>G c.603C>G | |
19 | g.40371711C>T | CA507488000 | PLD3 | n.1598C>T c.717C>T (p.Cys239=) n.867C>T c.651C>T (p.Cys217=) n.903C>T c.639C>T (p.Cys213=) n.207C>T n.235C>T c.603C>T | |
19 | g.40371712C>A | CA405871548 | PLD3 | n.1599C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.868C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.904C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.208C>A n.236C>A c.604C>A | |
19 | g.40371712C>G | CA405871551 | PLD3 | n.1599C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.868C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.904C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.208C>G n.236C>G c.604C>G | |
19 | g.40371712C>T | CA507488007 | PLD3 | n.1599C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.868C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.904C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.208C>T n.236C>T c.604C>T | |
19 | g.40371713T>A | CA405871555 | PLD3 | n.1600T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.869T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.905T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.209T>A n.237T>A c.605T>A | |
19 | g.40371713T>C | CA405871558 | PLD3 | n.1600T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.869T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.905T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.209T>C n.237T>C c.605T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40371713T>G | CA405871561 | PLD3 | n.1600T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.869T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.905T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.209T>G n.237T>G c.605T>G | |
19 | g.40371713T= | CA2335950077 | PLD3 | n.1600T= c.719T= (p.Leu240=) n.869T= c.653T= (p.Leu218=) n.905T= c.641T= (p.Leu214=) n.209T= n.237T= c.605T= | |
19 | g.40371714G>A | CA507488011 | PLD3 | n.1601G>A c.720G>A (p.Leu240=) n.870G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.906G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.210G>A n.238G>A c.606G>A | |
19 | g.40371714G>C | CA507488013 | PLD3 | n.1601G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.870G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.906G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.210G>C n.238G>C c.606G>C | gnomAD v4 |
19 | g.40371714G>T | CA507488015 | PLD3 | n.1601G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.870G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.906G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.210G>T n.238G>T c.606G>T | |
19 | g.40371715G>A | CA405871565 | PLD3 | n.1602G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.871G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.907G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) n.211G>A n.239G>A c.607G>A | |
19 | g.40371715G>C | CA405871568 | PLD3 | n.1602G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.871G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.907G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) n.211G>C n.239G>C c.607G>C |