UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40371449_40371568del | CA2585122723 | PLD3 | n.1560-224_1560-105del c.679-224_679-105del (n.679-224_679-105del) n.829-224_829-105del c.613-224_613-105del (n.613-224_613-105del) n.865-224_865-105del c.601-224_601-105del (n.601-224_601-105del) n.169-224_169-105del c.565-224_565-105del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371491T>G | CA633109177 | PLD3 | n.1560-182T>G c.679-182T>G (n.679-182T>G) n.829-182T>G c.613-182T>G (n.613-182T>G) n.865-182T>G c.601-182T>G (n.601-182T>G) n.169-182T>G n.15T>G c.565-182T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371491T= | CA2335949994 | PLD3 | n.1560-182T= c.679-182T= (n.679-182T=) n.829-182T= c.613-182T= (n.613-182T=) n.865-182T= c.601-182T= (n.601-182T=) n.169-182T= n.15T= c.565-182T= | |
| 19 | g.40371492T>G | CA2585122759 | PLD3 | n.1560-181T>G c.679-181T>G (n.679-181T>G) n.829-181T>G c.613-181T>G (n.613-181T>G) n.865-181T>G c.601-181T>G (n.601-181T>G) n.169-181T>G n.16T>G c.565-181T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371493T>C | CA2585122760 | PLD3 | n.1560-180T>C c.679-180T>C (n.679-180T>C) n.829-180T>C c.613-180T>C (n.613-180T>C) n.865-180T>C c.601-180T>C (n.601-180T>C) n.169-180T>C n.17T>C c.565-180T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371494G>A | CA2585122761 | PLD3 | n.1560-179G>A c.679-179G>A (n.679-179G>A) n.829-179G>A c.613-179G>A (n.613-179G>A) n.865-179G>A c.601-179G>A (n.601-179G>A) n.169-179G>A n.18G>A c.565-179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40371494G>T | CA2585122762 | PLD3 | n.1560-179G>T c.679-179G>T (n.679-179G>T) n.829-179G>T c.613-179G>T (n.613-179G>T) n.865-179G>T c.601-179G>T (n.601-179G>T) n.169-179G>T n.18G>T c.565-179G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371495G>A | CA882218342 | PLD3 | n.1560-178G>A c.679-178G>A (n.679-178G>A) n.829-178G>A c.613-178G>A (n.613-178G>A) n.865-178G>A c.601-178G>A (n.601-178G>A) n.169-178G>A n.19G>A c.565-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371495G>C | CA2585122763 | PLD3 | n.1560-178G>C c.679-178G>C (n.679-178G>C) n.829-178G>C c.613-178G>C (n.613-178G>C) n.865-178G>C c.601-178G>C (n.601-178G>C) n.169-178G>C n.19G>C c.565-178G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371495G= | CA2335949995 | PLD3 | n.1560-178G= c.679-178G= (n.679-178G=) n.829-178G= c.613-178G= (n.613-178G=) n.865-178G= c.601-178G= (n.601-178G=) n.169-178G= n.19G= c.565-178G= | |
| 19 | g.40371495G>T | CA2585122764 | PLD3 | n.1560-178G>T c.679-178G>T (n.679-178G>T) n.829-178G>T c.613-178G>T (n.613-178G>T) n.865-178G>T c.601-178G>T (n.601-178G>T) n.169-178G>T n.19G>T c.565-178G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371496A= | CA2335949996 | PLD3 | n.1560-177A= c.679-177A= (n.679-177A=) n.829-177A= c.613-177A= (n.613-177A=) n.865-177A= c.601-177A= (n.601-177A=) n.169-177A= n.20A= c.565-177A= | |
| 19 | g.40371496A>G | CA2335949997 | PLD3 | n.1560-177A>G c.679-177A>G (n.679-177A>G) n.829-177A>G c.613-177A>G (n.613-177A>G) n.865-177A>G c.601-177A>G (n.601-177A>G) n.169-177A>G n.20A>G c.565-177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40371501C>A | CA2585122765 | PLD3 | n.1560-172C>A c.679-172C>A (n.679-172C>A) n.829-172C>A c.613-172C>A (n.613-172C>A) n.865-172C>A c.601-172C>A (n.601-172C>A) n.169-172C>A n.25C>A c.565-172C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371502del | CA2585122767 | PLD3 | n.1560-171del c.679-171del (n.679-171del) n.829-171del c.613-171del (n.613-171del) n.865-171del c.601-171del (n.601-171del) n.169-171del n.26del c.565-171del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371502T>C | CA2585122766 | PLD3 | n.1560-171T>C c.679-171T>C (n.679-171T>C) n.829-171T>C c.613-171T>C (n.613-171T>C) n.865-171T>C c.601-171T>C (n.601-171T>C) n.169-171T>C n.26T>C c.565-171T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371503G>A | CA2585122768 | PLD3 | n.1560-170G>A c.679-170G>A (n.679-170G>A) n.829-170G>A c.613-170G>A (n.613-170G>A) n.865-170G>A c.601-170G>A (n.601-170G>A) n.169-170G>A n.27G>A c.565-170G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371503G>T | CA2585122769 | PLD3 | n.1560-170G>T c.679-170G>T (n.679-170G>T) n.829-170G>T c.613-170G>T (n.613-170G>T) n.865-170G>T c.601-170G>T (n.601-170G>T) n.169-170G>T n.27G>T c.565-170G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371505T>G | CA2585122770 | PLD3 | n.1560-168T>G c.679-168T>G (n.679-168T>G) n.829-168T>G c.613-168T>G (n.613-168T>G) n.865-168T>G c.601-168T>G (n.601-168T>G) n.169-168T>G n.29T>G c.565-168T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371506T>C | CA657386608 | PLD3 | n.1560-167T>C c.679-167T>C (n.679-167T>C) n.829-167T>C c.613-167T>C (n.613-167T>C) n.865-167T>C c.601-167T>C (n.601-167T>C) n.169-167T>C n.30T>C c.565-167T>C | COSMIC |
| 19 | g.40371507T>C | CA2585122771 | PLD3 | n.1560-166T>C c.679-166T>C (n.679-166T>C) n.829-166T>C c.613-166T>C (n.613-166T>C) n.865-166T>C c.601-166T>C (n.601-166T>C) n.169-166T>C n.31T>C c.565-166T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371508T>C | CA2335950000 | PLD3 | n.1560-165T>C c.679-165T>C (n.679-165T>C) n.829-165T>C c.613-165T>C (n.613-165T>C) n.865-165T>C c.601-165T>C (n.601-165T>C) n.169-165T>C n.32T>C c.565-165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40371508T>G | CA2335949999 | PLD3 | n.1560-165T>G c.679-165T>G (n.679-165T>G) n.829-165T>G c.613-165T>G (n.613-165T>G) n.865-165T>G c.601-165T>G (n.601-165T>G) n.169-165T>G n.32T>G c.565-165T>G | dbSNP |
| 19 | g.40371508T= | CA2335949998 | PLD3 | n.1560-165T= c.679-165T= (n.679-165T=) n.829-165T= c.613-165T= (n.613-165T=) n.865-165T= c.601-165T= (n.601-165T=) n.169-165T= n.32T= c.565-165T= | |
| 19 | g.40371509C>A | CA2585122772 | PLD3 | n.1560-164C>A c.679-164C>A (n.679-164C>A) n.829-164C>A c.613-164C>A (n.613-164C>A) n.865-164C>A c.601-164C>A (n.601-164C>A) n.169-164C>A n.33C>A c.565-164C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371510A= | CA2335950001 | PLD3 | n.1560-163A= c.679-163A= (n.679-163A=) n.829-163A= c.613-163A= (n.613-163A=) n.865-163A= c.601-163A= (n.601-163A=) n.169-163A= n.34A= c.565-163A= | |
| 19 | g.40371510A>C | CA308389928 | PLD3 | n.1560-163A>C c.679-163A>C (n.679-163A>C) n.829-163A>C c.613-163A>C (n.613-163A>C) n.865-163A>C c.601-163A>C (n.601-163A>C) n.169-163A>C n.34A>C c.565-163A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371510A>G | CA2585122773 | PLD3 | n.1560-163A>G c.679-163A>G (n.679-163A>G) n.829-163A>G c.613-163A>G (n.613-163A>G) n.865-163A>G c.601-163A>G (n.601-163A>G) n.169-163A>G n.34A>G c.565-163A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371510A>T | CA995880352 | PLD3 | n.1560-163A>T c.679-163A>T (n.679-163A>T) n.829-163A>T c.613-163A>T (n.613-163A>T) n.865-163A>T c.601-163A>T (n.601-163A>T) n.169-163A>T n.34A>T c.565-163A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371511T>A | CA2585122774 | PLD3 | n.1560-162T>A c.679-162T>A (n.679-162T>A) n.829-162T>A c.613-162T>A (n.613-162T>A) n.865-162T>A c.601-162T>A (n.601-162T>A) n.169-162T>A n.35T>A c.565-162T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371511T>C | CA308389933 | PLD3 | n.1560-162T>C c.679-162T>C (n.679-162T>C) n.829-162T>C c.613-162T>C (n.613-162T>C) n.865-162T>C c.601-162T>C (n.601-162T>C) n.169-162T>C n.35T>C c.565-162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40371511T= | CA2335950002 | PLD3 | n.1560-162T= c.679-162T= (n.679-162T=) n.829-162T= c.613-162T= (n.613-162T=) n.865-162T= c.601-162T= (n.601-162T=) n.169-162T= n.35T= c.565-162T= | |
| 19 | g.40371512C>A | CA2585122775 | PLD3 | n.1560-161C>A c.679-161C>A (n.679-161C>A) n.829-161C>A c.613-161C>A (n.613-161C>A) n.865-161C>A c.601-161C>A (n.601-161C>A) n.169-161C>A n.36C>A c.565-161C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371513A>T | CA2585122776 | PLD3 | n.1560-160A>T c.679-160A>T (n.679-160A>T) n.829-160A>T c.613-160A>T (n.613-160A>T) n.865-160A>T c.601-160A>T (n.601-160A>T) n.169-160A>T n.37A>T c.565-160A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371514A>G | CA2585122777 | PLD3 | n.1560-159A>G c.679-159A>G (n.679-159A>G) n.829-159A>G c.613-159A>G (n.613-159A>G) n.865-159A>G c.601-159A>G (n.601-159A>G) n.169-159A>G n.38A>G c.565-159A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.40371516A= | CA2335950003 | PLD3 | n.1560-157A= c.679-157A= (n.679-157A=) n.829-157A= c.613-157A= (n.613-157A=) n.865-157A= c.601-157A= (n.601-157A=) n.169-157A= n.40A= c.565-157A= | |
| 19 | g.40371516A>G | CA2335950004 | PLD3 | n.1560-157A>G c.679-157A>G (n.679-157A>G) n.829-157A>G c.613-157A>G (n.613-157A>G) n.865-157A>G c.601-157A>G (n.601-157A>G) n.169-157A>G n.40A>G c.565-157A>G | dbSNP |
| 19 | g.40371517C= | CA2335950005 | PLD3 | n.1560-156C= c.679-156C= (n.679-156C=) n.829-156C= c.613-156C= (n.613-156C=) n.865-156C= c.601-156C= (n.601-156C=) n.169-156C= n.41C= c.565-156C= | |
| 19 | g.40371517_40371519delinsCTT | CA2335950006 | PLD3 | n.1560-156_1560-154delinsCTT c.679-156_679-154delinsCTT (n.679-156_679-154delinsCTT) n.829-156_829-154delinsCTT c.613-156_613-154delinsCTT (n.613-156_613-154delinsCTT) n.865-156_865-154delinsCTT c.601-156_601-154delinsCTT (n.601-156_601-154delinsCTT) n.169-156_169-154delinsCTT n.41_43delinsCTT c.565-156_565-154delinsCTT | |
| 19 | g.40371518T>A | CA308389934 | PLD3 | n.1560-155T>A c.679-155T>A (n.679-155T>A) n.829-155T>A c.613-155T>A (n.613-155T>A) n.865-155T>A c.601-155T>A (n.601-155T>A) n.169-155T>A n.42T>A c.565-155T>A | dbSNP |
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| 19 | g.40371518T= | CA2335950007 | PLD3 | n.1560-155T= c.679-155T= (n.679-155T=) n.829-155T= c.613-155T= (n.613-155T=) n.865-155T= c.601-155T= (n.601-155T=) n.169-155T= n.42T= c.565-155T= | |
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