Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40285368_40285394dup | CA633110968 | AKT2 | c.-286_-260dup (n.-286_-260dup) c.-85+66_-85+92dup (n.-85+66_-85+92dup) c.-435_-409dup (n.-435_-409dup) c.-342_-316dup (n.-342_-316dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285368_40285394del | CA882232873 | AKT2 | c.-286_-260del (n.-286_-260del) c.-85+66_-85+92del (n.-85+66_-85+92del) c.-435_-409del (n.-435_-409del) c.-342_-316del (n.-342_-316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285390_40285391delinsCT | CA2335910085 | AKT2 | c.-295_-294delinsAG (n.-295_-294delinsAG) c.-85+57_-85+58delinsAG (n.-85+57_-85+58delinsAG) c.-444_-443delinsAG (n.-444_-443delinsAG) c.-351_-350delinsAG (n.-351_-350delinsAG) | |
19 | g.40285391del | CA633110991 | AKT2 | c.-295del (n.-295del) c.-85+57del (n.-85+57del) c.-444del (n.-444del) c.-351del (n.-351del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285391T>C | CA633110992 | AKT2 | c.-295A>G (n.-295A>G) c.-85+57A>G (n.-85+57A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285391T= | CA2335910086 | AKT2 | c.-295A= (n.-295A=) c.-85+57A= (n.-85+57A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-351A= (n.-351A=) | |
19 | g.40285392C= | CA2335910087 | AKT2 | c.-296G= (n.-296G=) c.-85+56G= (n.-85+56G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
19 | g.40285392C>G | CA633110994 | AKT2 | c.-296G>C (n.-296G>C) c.-85+56G>C (n.-85+56G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285392C>T | CA2335910088 | AKT2 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-85+56G>A (n.-85+56G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | dbSNP |
19 | g.40285394_40285395insCCCCCCCCCC | CA633110993 | AKT2 | c.-296_-295insGGGGGGGGGG (n.-296_-295insGGGGGGGGGG) c.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGG (n.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGG) c.-445_-444insGGGGGGGGGG (n.-445_-444insGGGGGGGGGG) c.-352_-351insGGGGGGGGGG (n.-352_-351insGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285394_40285395insCCCCCCCCCCC | CA995878764 | AKT2 | c.-296_-295insGGGGGGGGGGG (n.-296_-295insGGGGGGGGGGG) c.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGGG (n.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGGG) c.-445_-444insGGGGGGGGGGG (n.-445_-444insGGGGGGGGGGG) c.-352_-351insGGGGGGGGGGG (n.-352_-351insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285393C>G | CA2585109009 | AKT2 | c.-297G>C (n.-297G>C) c.-85+55G>C (n.-85+55G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40285395_40285414dup | CA633110995 | AKT2 | c.-85+36_-85+55dup (n.-85+36_-85+55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285395A= | CA2335910090 | AKT2 | c.-299T= (n.-299T=) c.-85+53T= (n.-85+53T=) c.-448T= (n.-448T=) c.-355T= (n.-355T=) | |
19 | g.40285395A>C | CA633110996 | AKT2 | c.-299T>G (n.-299T>G) c.-85+53T>G (n.-85+53T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285395A>G | CA2335910089 | AKT2 | c.-299T>C (n.-299T>C) c.-85+53T>C (n.-85+53T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) | dbSNP |
19 | g.40285398_40285399insCCCCCCCCCCCCC | CA2585109010 | AKT2 | c.-85+52_-85+53insGGGGGGGGGGGGG (n.-85+52_-85+53insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.40285397C>A | CA882232958 | AKT2 | c.-85+51G>T (n.-85+51G>T) | dbSNP |
19 | g.40285397C= | CA2335910091 | AKT2 | c.-85+51G= (n.-85+51G=) | |
19 | g.40285397C>T | CA2585109011 | AKT2 | c.-85+51G>A (n.-85+51G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285398C= | CA2335910092 | AKT2 | c.-85+50G= (n.-85+50G=) | |
19 | g.40285398C>T | CA995878774 | AKT2 | c.-85+50G>A (n.-85+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285399T>C | CA633110997 | AKT2 | c.-85+49A>G (n.-85+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285399T>G | CA2585109012 | AKT2 | c.-85+49A>C (n.-85+49A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40285399T= | CA2335910093 | AKT2 | c.-85+49A= (n.-85+49A=) | |
19 | g.40285400_40285404delinsCTGGA | CA2335910095 | AKT2 | c.-85+44_-85+48delinsTCCAG (n.-85+44_-85+48delinsTCCAG) | |
19 | g.40285400_40285412delinsCTGGACGGAAATA | CA2335910094 | AKT2 | c.-85+36_-85+48delinsTATTTCCGTCCAG (n.-85+36_-85+48delinsTATTTCCGTCCAG) | |
19 | g.40285401T>C | CA2736043901 | AKT2 | c.-85+47A>G (n.-85+47A>G) | dbSNP |
19 | g.40285401_40285404del | CA633110999 | AKT2 | c.-85+44_-85+47del (n.-85+44_-85+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285401_40285412del | CA633110998 | AKT2 | c.-85+36_-85+47del (n.-85+36_-85+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285402G>A | CA308416323 | AKT2 | c.-85+46C>T (n.-85+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285402G= | CA2335910096 | AKT2 | c.-85+46C= (n.-85+46C=) | |
19 | g.40285404A= | CA2335910099 | AKT2 | c.-85+44T= (n.-85+44T=) | |
19 | g.40285404A>G | CA2335910098 | AKT2 | c.-85+44T>C (n.-85+44T>C) | dbSNP |
19 | g.40285404A>T | CA2335910097 | AKT2 | c.-85+44T>A (n.-85+44T>A) | dbSNP |
19 | g.40285405_40285412delinsCGGAAATA | CA2335910100 | AKT2 | c.-85+36_-85+43delinsTATTTCCG (n.-85+36_-85+43delinsTATTTCCG) | |
19 | g.40285406_40285411del | CA633111001 | AKT2 | c.-85+37_-85+42del (n.-85+37_-85+42del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285406_40285412del | CA633111000 | AKT2 | c.-85+36_-85+42del (n.-85+36_-85+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285407G>C | CA633111002 | AKT2 | c.-85+41C>G (n.-85+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285407G= | CA2335910101 | AKT2 | c.-85+41C= (n.-85+41C=) | |
19 | g.40285410del | CA2585109013 | AKT2 | c.-85+40del (n.-85+40del) | gnomAD v4 |
19 | g.40285410A= | CA2335910102 | AKT2 | c.-85+38T= (n.-85+38T=) | |
19 | g.40285410A>G | CA2335910103 | AKT2 | c.-85+38T>C (n.-85+38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285411T>A | CA633111003 | AKT2 | c.-85+37A>T (n.-85+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285411T>C | CA2335910105 | AKT2 | c.-85+37A>G (n.-85+37A>G) | dbSNP |
19 | g.40285411T>G | CA2585109014 | AKT2 | c.-85+37A>C (n.-85+37A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40285411T= | CA2335910104 | AKT2 | c.-85+37A= (n.-85+37A=) | |
19 | g.40285412A= | CA2335910106 | AKT2 | c.-85+36T= (n.-85+36T=) | |
19 | g.40285412A>C | CA633111005 | AKT2 | c.-85+36T>G (n.-85+36T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285412A>G | CA2335910107 | AKT2 | c.-85+36T>C (n.-85+36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |