Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40285368_40285394dup | CA633110968 | AKT2 | c.-286_-260dup (n.-286_-260dup) c.-85+66_-85+92dup (n.-85+66_-85+92dup) c.-435_-409dup (n.-435_-409dup) c.-342_-316dup (n.-342_-316dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285368_40285394del | CA882232873 | AKT2 | c.-286_-260del (n.-286_-260del) c.-85+66_-85+92del (n.-85+66_-85+92del) c.-435_-409del (n.-435_-409del) c.-342_-316del (n.-342_-316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285378_40285385del | CA995878737 | AKT2 | c.-289_-282del (n.-289_-282del) c.-85+63_-85+70del (n.-85+63_-85+70del) c.-438_-431del (n.-438_-431del) c.-345_-338del (n.-345_-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384_40285385insCCCC | CA995878746 | AKT2 | c.-287_-286insGGGG (n.-287_-286insGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGG) c.-436_-435insGGGG (n.-436_-435insGGGG) c.-343_-342insGGGG (n.-343_-342insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384_40285385insCCCCC | CA2559275783 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGG (n.-287_-286insGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGG) c.-436_-435insGGGGG (n.-436_-435insGGGGG) c.-343_-342insGGGGG (n.-343_-342insGGGGG) | |
19 | g.40285384_40285385insCCCCCC | CA995878748 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGGG (n.-287_-286insGGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGGG) c.-436_-435insGGGGGG (n.-436_-435insGGGGGG) c.-343_-342insGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384_40285385insCCCCCCC | CA995878749 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGGGG (n.-287_-286insGGGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGGGG) c.-436_-435insGGGGGGG (n.-436_-435insGGGGGGG) c.-343_-342insGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384C>T | CA2585109007 | AKT2 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-85+64G>A (n.-85+64G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285385G>A | CA633110989 | AKT2 | c.-289C>T (n.-289C>T) c.-85+63C>T (n.-85+63C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285385G>C | CA633110988 | AKT2 | c.-289C>G (n.-289C>G) c.-85+63C>G (n.-85+63C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285385G= | CA2335910078 | AKT2 | c.-289C= (n.-289C=) c.-85+63C= (n.-85+63C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
19 | g.40285385G>T | CA2559646140 | AKT2 | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-85+63C>A (n.-85+63C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285385_40285386delinsGC | CA2335910077 | AKT2 | c.-290_-289delinsGC (n.-290_-289delinsGC) c.-85+62_-85+63delinsGC (n.-85+62_-85+63delinsGC) c.-439_-438delinsGC (n.-439_-438delinsGC) c.-346_-345delinsGC (n.-346_-345delinsGC) | |
19 | g.40285386C>A | CA2335910080 | AKT2 | c.-290G>T (n.-290G>T) c.-85+62G>T (n.-85+62G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | dbSNP |
19 | g.40285386C= | CA2335910079 | AKT2 | c.-290G= (n.-290G=) c.-85+62G= (n.-85+62G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-346G= (n.-346G=) | |
19 | g.40285386C>T | CA633110990 | AKT2 | c.-290G>A (n.-290G>A) c.-85+62G>A (n.-85+62G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285390dup | CA882232948 | AKT2 | c.-290dup (n.-290dup) c.-85+62dup (n.-85+62dup) c.-439dup (n.-439dup) c.-346dup (n.-346dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285390del | CA882232949 | AKT2 | c.-290del (n.-290del) c.-85+62del (n.-85+62del) c.-439del (n.-439del) c.-346del (n.-346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285387C= | CA2335910081 | AKT2 | c.-291G= (n.-291G=) c.-85+61G= (n.-85+61G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
19 | g.40285387C>T | CA2335910082 | AKT2 | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-85+61G>A (n.-85+61G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | dbSNP |
19 | g.40285388C= | CA2335910083 | AKT2 | c.-292G= (n.-292G=) c.-85+60G= (n.-85+60G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
19 | g.40285388C>T | CA308416318 | AKT2 | c.-292G>A (n.-292G>A) c.-85+60G>A (n.-85+60G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285389C>A | CA2585109008 | AKT2 | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-85+59G>T (n.-85+59G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285389C= | CA2335910084 | AKT2 | c.-293G= (n.-293G=) c.-85+59G= (n.-85+59G=) c.-442G= (n.-442G=) c.-349G= (n.-349G=) | |
19 | g.40285389C>G | CA882232953 | AKT2 | c.-293G>C (n.-293G>C) c.-85+59G>C (n.-85+59G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285389C>T | CA995878757 | AKT2 | c.-293G>A (n.-293G>A) c.-85+59G>A (n.-85+59G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285390_40285391delinsCT | CA2335910085 | AKT2 | c.-295_-294delinsAG (n.-295_-294delinsAG) c.-85+57_-85+58delinsAG (n.-85+57_-85+58delinsAG) c.-444_-443delinsAG (n.-444_-443delinsAG) c.-351_-350delinsAG (n.-351_-350delinsAG) | |
19 | g.40285391del | CA633110991 | AKT2 | c.-295del (n.-295del) c.-85+57del (n.-85+57del) c.-444del (n.-444del) c.-351del (n.-351del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285391T>C | CA633110992 | AKT2 | c.-295A>G (n.-295A>G) c.-85+57A>G (n.-85+57A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285391T= | CA2335910086 | AKT2 | c.-295A= (n.-295A=) c.-85+57A= (n.-85+57A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-351A= (n.-351A=) | |
19 | g.40285392C= | CA2335910087 | AKT2 | c.-296G= (n.-296G=) c.-85+56G= (n.-85+56G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-352G= (n.-352G=) | |
19 | g.40285392C>G | CA633110994 | AKT2 | c.-296G>C (n.-296G>C) c.-85+56G>C (n.-85+56G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285392C>T | CA2335910088 | AKT2 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-85+56G>A (n.-85+56G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | dbSNP |
19 | g.40285394_40285395insCCCCCCCCCC | CA633110993 | AKT2 | c.-296_-295insGGGGGGGGGG (n.-296_-295insGGGGGGGGGG) c.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGG (n.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGG) c.-445_-444insGGGGGGGGGG (n.-445_-444insGGGGGGGGGG) c.-352_-351insGGGGGGGGGG (n.-352_-351insGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285394_40285395insCCCCCCCCCCC | CA995878764 | AKT2 | c.-296_-295insGGGGGGGGGGG (n.-296_-295insGGGGGGGGGGG) c.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGGG (n.-85+56_-85+57insGGGGGGGGGGG) c.-445_-444insGGGGGGGGGGG (n.-445_-444insGGGGGGGGGGG) c.-352_-351insGGGGGGGGGGG (n.-352_-351insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285393C>G | CA2585109009 | AKT2 | c.-297G>C (n.-297G>C) c.-85+55G>C (n.-85+55G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40285395_40285414dup | CA633110995 | AKT2 | c.-85+36_-85+55dup (n.-85+36_-85+55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285395A= | CA2335910090 | AKT2 | c.-299T= (n.-299T=) c.-85+53T= (n.-85+53T=) c.-448T= (n.-448T=) c.-355T= (n.-355T=) | |
19 | g.40285395A>C | CA633110996 | AKT2 | c.-299T>G (n.-299T>G) c.-85+53T>G (n.-85+53T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285395A>G | CA2335910089 | AKT2 | c.-299T>C (n.-299T>C) c.-85+53T>C (n.-85+53T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) | dbSNP |
19 | g.40285398_40285399insCCCCCCCCCCCCC | CA2585109010 | AKT2 | c.-85+52_-85+53insGGGGGGGGGGGGG (n.-85+52_-85+53insGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
19 | g.40285397C>A | CA882232958 | AKT2 | c.-85+51G>T (n.-85+51G>T) | dbSNP |
19 | g.40285397C= | CA2335910091 | AKT2 | c.-85+51G= (n.-85+51G=) | |
19 | g.40285397C>T | CA2585109011 | AKT2 | c.-85+51G>A (n.-85+51G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285398C= | CA2335910092 | AKT2 | c.-85+50G= (n.-85+50G=) | |
19 | g.40285398C>T | CA995878774 | AKT2 | c.-85+50G>A (n.-85+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285399T>C | CA633110997 | AKT2 | c.-85+49A>G (n.-85+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285399T>G | CA2585109012 | AKT2 | c.-85+49A>C (n.-85+49A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40285399T= | CA2335910093 | AKT2 | c.-85+49A= (n.-85+49A=) | |
19 | g.40285400_40285404delinsCTGGA | CA2335910095 | AKT2 | c.-85+44_-85+48delinsTCCAG (n.-85+44_-85+48delinsTCCAG) |