Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40285360_40285379dup | CA882232866 | AKT2 | c.-276_-257dup (n.-276_-257dup) c.-85+76_-85+95dup (n.-85+76_-85+95dup) c.-425_-406dup (n.-425_-406dup) c.-332_-313dup (n.-332_-313dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285355_40285382delinsCCCGCCCCCTCCCCCCAGCCCCCGCTTA | CA2335910036 | AKT2 | c.-286_-259delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-286_-259delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) c.-85+66_-85+93delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-85+66_-85+93delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) c.-435_-408delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-435_-408delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) c.-342_-315delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-342_-315delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) | |
19 | g.40285368_40285394dup | CA633110968 | AKT2 | c.-286_-260dup (n.-286_-260dup) c.-85+66_-85+92dup (n.-85+66_-85+92dup) c.-435_-409dup (n.-435_-409dup) c.-342_-316dup (n.-342_-316dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285368_40285394del | CA882232873 | AKT2 | c.-286_-260del (n.-286_-260del) c.-85+66_-85+92del (n.-85+66_-85+92del) c.-435_-409del (n.-435_-409del) c.-342_-316del (n.-342_-316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285361_40285380dup | CA995878693 | AKT2 | c.-284_-265dup (n.-284_-265dup) c.-85+68_-85+87dup (n.-85+68_-85+87dup) c.-433_-414dup (n.-433_-414dup) c.-340_-321dup (n.-340_-321dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285366_40285379dup | CA995878710 | AKT2 | c.-282_-269dup (n.-282_-269dup) c.-85+70_-85+83dup (n.-85+70_-85+83dup) c.-431_-418dup (n.-431_-418dup) c.-338_-325dup (n.-338_-325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285377_40285382delinsCGCTTA | CA2335910067 | AKT2 | c.-286_-281delinsTAAGCG (n.-286_-281delinsTAAGCG) c.-85+66_-85+71delinsTAAGCG (n.-85+66_-85+71delinsTAAGCG) c.-435_-430delinsTAAGCG (n.-435_-430delinsTAAGCG) c.-342_-337delinsTAAGCG (n.-342_-337delinsTAAGCG) | |
19 | g.40285378_40285382del | CA633110981 | AKT2 | c.-286_-282del (n.-286_-282del) c.-85+66_-85+70del (n.-85+66_-85+70del) c.-435_-431del (n.-435_-431del) c.-342_-338del (n.-342_-338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285378_40285385del | CA995878737 | AKT2 | c.-289_-282del (n.-289_-282del) c.-85+63_-85+70del (n.-85+63_-85+70del) c.-438_-431del (n.-438_-431del) c.-345_-338del (n.-345_-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285379C= | CA2335910072 | AKT2 | c.-283G= (n.-283G=) c.-85+69G= (n.-85+69G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
19 | g.40285379C>T | CA2335910073 | AKT2 | c.-283G>A (n.-283G>A) c.-85+69G>A (n.-85+69G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285379_40285382delinsCTTA | CA2335910071 | AKT2 | c.-286_-283delinsTAAG (n.-286_-283delinsTAAG) c.-85+66_-85+69delinsTAAG (n.-85+66_-85+69delinsTAAG) c.-435_-432delinsTAAG (n.-435_-432delinsTAAG) c.-342_-339delinsTAAG (n.-342_-339delinsTAAG) | |
19 | g.40285380T>C | CA633110983 | AKT2 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-85+68A>G (n.-85+68A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285380T= | CA2335910074 | AKT2 | c.-284A= (n.-284A=) c.-85+68A= (n.-85+68A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-340A= (n.-340A=) | |
19 | g.40285380_40285381del | CA633110985 | AKT2 | c.-285_-284del (n.-285_-284del) c.-85+67_-85+68del (n.-85+67_-85+68del) c.-434_-433del (n.-434_-433del) c.-341_-340del (n.-341_-340del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285380_40285382del | CA633110984 | AKT2 | c.-286_-284del (n.-286_-284del) c.-85+66_-85+68del (n.-85+66_-85+68del) c.-435_-433del (n.-435_-433del) c.-342_-340del (n.-342_-340del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381T>C | CA633110986 | AKT2 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-85+67A>G (n.-85+67A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381T= | CA2335910075 | AKT2 | c.-285A= (n.-285A=) c.-85+67A= (n.-85+67A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-341A= (n.-341A=) | |
19 | g.40285381_40285382del | CA995878745 | AKT2 | c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.-85+66_-85+67del (n.-85+66_-85+67del) c.-435_-434del (n.-435_-434del) c.-342_-341del (n.-342_-341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCC | CA2516318244 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGG) | |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157156 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2532056765 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157159 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157158 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157157 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2544118965 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.40285382A= | CA2335910076 | AKT2 | c.-286T= (n.-286T=) c.-85+66T= (n.-85+66T=) c.-435T= (n.-435T=) c.-342T= (n.-342T=) | |
19 | g.40285382A>C | CA633110987 | AKT2 | c.-286T>G (n.-286T>G) c.-85+66T>G (n.-85+66T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285382A>G | CA914326653 | AKT2 | c.-286T>C (n.-286T>C) c.-85+66T>C (n.-85+66T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40285382A>T | CA2735908170 | AKT2 | c.-286T>A (n.-286T>A) c.-85+66T>A (n.-85+66T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | dbSNP |
19 | g.40285384_40285385insCCCC | CA995878746 | AKT2 | c.-287_-286insGGGG (n.-287_-286insGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGG) c.-436_-435insGGGG (n.-436_-435insGGGG) c.-343_-342insGGGG (n.-343_-342insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384_40285385insCCCCC | CA2559275783 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGG (n.-287_-286insGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGG) c.-436_-435insGGGGG (n.-436_-435insGGGGG) c.-343_-342insGGGGG (n.-343_-342insGGGGG) | |
19 | g.40285384_40285385insCCCCCC | CA995878748 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGGG (n.-287_-286insGGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGGG) c.-436_-435insGGGGGG (n.-436_-435insGGGGGG) c.-343_-342insGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384_40285385insCCCCCCC | CA995878749 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGGGG (n.-287_-286insGGGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGGGG) c.-436_-435insGGGGGGG (n.-436_-435insGGGGGGG) c.-343_-342insGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384C>T | CA2585109007 | AKT2 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-85+64G>A (n.-85+64G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285385G>A | CA633110989 | AKT2 | c.-289C>T (n.-289C>T) c.-85+63C>T (n.-85+63C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285385G>C | CA633110988 | AKT2 | c.-289C>G (n.-289C>G) c.-85+63C>G (n.-85+63C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285385G= | CA2335910078 | AKT2 | c.-289C= (n.-289C=) c.-85+63C= (n.-85+63C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
19 | g.40285385G>T | CA2559646140 | AKT2 | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-85+63C>A (n.-85+63C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285385_40285386delinsGC | CA2335910077 | AKT2 | c.-290_-289delinsGC (n.-290_-289delinsGC) c.-85+62_-85+63delinsGC (n.-85+62_-85+63delinsGC) c.-439_-438delinsGC (n.-439_-438delinsGC) c.-346_-345delinsGC (n.-346_-345delinsGC) | |
19 | g.40285386C>A | CA2335910080 | AKT2 | c.-290G>T (n.-290G>T) c.-85+62G>T (n.-85+62G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | dbSNP |
19 | g.40285386C= | CA2335910079 | AKT2 | c.-290G= (n.-290G=) c.-85+62G= (n.-85+62G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-346G= (n.-346G=) | |
19 | g.40285386C>T | CA633110990 | AKT2 | c.-290G>A (n.-290G>A) c.-85+62G>A (n.-85+62G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285390dup | CA882232948 | AKT2 | c.-290dup (n.-290dup) c.-85+62dup (n.-85+62dup) c.-439dup (n.-439dup) c.-346dup (n.-346dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285390del | CA882232949 | AKT2 | c.-290del (n.-290del) c.-85+62del (n.-85+62del) c.-439del (n.-439del) c.-346del (n.-346del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285387C= | CA2335910081 | AKT2 | c.-291G= (n.-291G=) c.-85+61G= (n.-85+61G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
19 | g.40285387C>T | CA2335910082 | AKT2 | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-85+61G>A (n.-85+61G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | dbSNP |
19 | g.40285388C= | CA2335910083 | AKT2 | c.-292G= (n.-292G=) c.-85+60G= (n.-85+60G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
19 | g.40285388C>T | CA308416318 | AKT2 | c.-292G>A (n.-292G>A) c.-85+60G>A (n.-85+60G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285389C>A | CA2585109008 | AKT2 | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-85+59G>T (n.-85+59G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) | gnomAD v4 |