Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40285360_40285379dup | CA882232866 | AKT2 | c.-276_-257dup (n.-276_-257dup) c.-85+76_-85+95dup (n.-85+76_-85+95dup) c.-425_-406dup (n.-425_-406dup) c.-332_-313dup (n.-332_-313dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285355_40285382delinsCCCGCCCCCTCCCCCCAGCCCCCGCTTA | CA2335910036 | AKT2 | c.-286_-259delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-286_-259delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) c.-85+66_-85+93delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-85+66_-85+93delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) c.-435_-408delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-435_-408delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) c.-342_-315delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG (n.-342_-315delinsTAAGCGGGGGCTGGGGGGAGGGGGCGGG) | |
19 | g.40285368_40285394dup | CA633110968 | AKT2 | c.-286_-260dup (n.-286_-260dup) c.-85+66_-85+92dup (n.-85+66_-85+92dup) c.-435_-409dup (n.-435_-409dup) c.-342_-316dup (n.-342_-316dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285368_40285394del | CA882232873 | AKT2 | c.-286_-260del (n.-286_-260del) c.-85+66_-85+92del (n.-85+66_-85+92del) c.-435_-409del (n.-435_-409del) c.-342_-316del (n.-342_-316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285377_40285378insTCCCCCCAGCCCCCTCCCCCCAGCCCCC | CA2585109002 | AKT2 | c.-262_-261insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC (n.-262_-261insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC) c.-85+90_-85+91insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC (n.-85+90_-85+91insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC) c.-411_-410insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC (n.-411_-410insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC) c.-318_-317insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC (n.-318_-317insTGGGGGGAGGGGGCTGGGGGGAGGGGGC) | gnomAD v4 |
19 | g.40285364_40285377dup | CA633110972 | AKT2 | c.-275_-262dup (n.-275_-262dup) c.-85+77_-85+90dup (n.-85+77_-85+90dup) c.-424_-411dup (n.-424_-411dup) c.-331_-318dup (n.-331_-318dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285364_40285377del | CA882232886 | AKT2 | c.-275_-262del (n.-275_-262del) c.-85+77_-85+90del (n.-85+77_-85+90del) c.-424_-411del (n.-424_-411del) c.-331_-318del (n.-331_-318del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285361_40285380dup | CA995878693 | AKT2 | c.-284_-265dup (n.-284_-265dup) c.-85+68_-85+87dup (n.-85+68_-85+87dup) c.-433_-414dup (n.-433_-414dup) c.-340_-321dup (n.-340_-321dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285366_40285379dup | CA995878710 | AKT2 | c.-282_-269dup (n.-282_-269dup) c.-85+70_-85+83dup (n.-85+70_-85+83dup) c.-431_-418dup (n.-431_-418dup) c.-338_-325dup (n.-338_-325dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285371_40285377dup | CA2335910055 | AKT2 | c.-276_-270dup (n.-276_-270dup) c.-85+76_-85+82dup (n.-85+76_-85+82dup) c.-425_-419dup (n.-425_-419dup) c.-332_-326dup (n.-332_-326dup) | dbSNP |
19 | g.40285377_40285378insCCCCCCCCCCCCC | CA995878727 | AKT2 | c.-277_-276insGGGGGGGGGGGGG (n.-277_-276insGGGGGGGGGGGGG) c.-85+75_-85+76insGGGGGGGGGGGGG (n.-85+75_-85+76insGGGGGGGGGGGGG) c.-426_-425insGGGGGGGGGGGGG (n.-426_-425insGGGGGGGGGGGGG) c.-333_-332insGGGGGGGGGGGGG (n.-333_-332insGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285375_40285377dup | CA633110978 | AKT2 | c.-279_-277dup (n.-279_-277dup) c.-85+73_-85+75dup (n.-85+73_-85+75dup) c.-428_-426dup (n.-428_-426dup) c.-335_-333dup (n.-335_-333dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285374_40285377dup | CA995878723 | AKT2 | c.-280_-277dup (n.-280_-277dup) c.-85+72_-85+75dup (n.-85+72_-85+75dup) c.-429_-426dup (n.-429_-426dup) c.-336_-333dup (n.-336_-333dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285373_40285377dup | CA633110979 | AKT2 | c.-281_-277dup (n.-281_-277dup) c.-85+71_-85+75dup (n.-85+71_-85+75dup) c.-430_-426dup (n.-430_-426dup) c.-337_-333dup (n.-337_-333dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285376C= | CA2335910065 | AKT2 | c.-280G= (n.-280G=) c.-85+72G= (n.-85+72G=) c.-429G= (n.-429G=) c.-336G= (n.-336G=) | |
19 | g.40285376C>G | CA2335910066 | AKT2 | c.-280G>C (n.-280G>C) c.-85+72G>C (n.-85+72G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) | dbSNP |
19 | g.40285376C>T | CA633110980 | AKT2 | c.-280G>A (n.-280G>A) c.-85+72G>A (n.-85+72G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285377C= | CA2335910068 | AKT2 | c.-281G= (n.-281G=) c.-85+71G= (n.-85+71G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-337G= (n.-337G=) | |
19 | g.40285377C>T | CA882232931 | AKT2 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-85+71G>A (n.-85+71G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285377_40285382delinsCGCTTA | CA2335910067 | AKT2 | c.-286_-281delinsTAAGCG (n.-286_-281delinsTAAGCG) c.-85+66_-85+71delinsTAAGCG (n.-85+66_-85+71delinsTAAGCG) c.-435_-430delinsTAAGCG (n.-435_-430delinsTAAGCG) c.-342_-337delinsTAAGCG (n.-342_-337delinsTAAGCG) | |
19 | g.40285378G>A | CA882232935 | AKT2 | c.-282C>T (n.-282C>T) c.-85+70C>T (n.-85+70C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285378G>C | CA633110982 | AKT2 | c.-282C>G (n.-282C>G) c.-85+70C>G (n.-85+70C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285378G= | CA2335910069 | AKT2 | c.-282C= (n.-282C=) c.-85+70C= (n.-85+70C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
19 | g.40285378G>T | CA2335910070 | AKT2 | c.-282C>A (n.-282C>A) c.-85+70C>A (n.-85+70C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | dbSNP |
19 | g.40285378_40285382del | CA633110981 | AKT2 | c.-286_-282del (n.-286_-282del) c.-85+66_-85+70del (n.-85+66_-85+70del) c.-435_-431del (n.-435_-431del) c.-342_-338del (n.-342_-338del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285378_40285385del | CA995878737 | AKT2 | c.-289_-282del (n.-289_-282del) c.-85+63_-85+70del (n.-85+63_-85+70del) c.-438_-431del (n.-438_-431del) c.-345_-338del (n.-345_-338del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285379C= | CA2335910072 | AKT2 | c.-283G= (n.-283G=) c.-85+69G= (n.-85+69G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
19 | g.40285379C>T | CA2335910073 | AKT2 | c.-283G>A (n.-283G>A) c.-85+69G>A (n.-85+69G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285379_40285382delinsCTTA | CA2335910071 | AKT2 | c.-286_-283delinsTAAG (n.-286_-283delinsTAAG) c.-85+66_-85+69delinsTAAG (n.-85+66_-85+69delinsTAAG) c.-435_-432delinsTAAG (n.-435_-432delinsTAAG) c.-342_-339delinsTAAG (n.-342_-339delinsTAAG) | |
19 | g.40285380T>C | CA633110983 | AKT2 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.-85+68A>G (n.-85+68A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285380T= | CA2335910074 | AKT2 | c.-284A= (n.-284A=) c.-85+68A= (n.-85+68A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-340A= (n.-340A=) | |
19 | g.40285380_40285381del | CA633110985 | AKT2 | c.-285_-284del (n.-285_-284del) c.-85+67_-85+68del (n.-85+67_-85+68del) c.-434_-433del (n.-434_-433del) c.-341_-340del (n.-341_-340del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285380_40285382del | CA633110984 | AKT2 | c.-286_-284del (n.-286_-284del) c.-85+66_-85+68del (n.-85+66_-85+68del) c.-435_-433del (n.-435_-433del) c.-342_-340del (n.-342_-340del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381T>C | CA633110986 | AKT2 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-85+67A>G (n.-85+67A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381T= | CA2335910075 | AKT2 | c.-285A= (n.-285A=) c.-85+67A= (n.-85+67A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-341A= (n.-341A=) | |
19 | g.40285381_40285382del | CA995878745 | AKT2 | c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.-85+66_-85+67del (n.-85+66_-85+67del) c.-435_-434del (n.-435_-434del) c.-342_-341del (n.-342_-341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCC | CA2516318244 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGG) | |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157156 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2532056765 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157159 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157158 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2582157157 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285381_40285382insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2544118965 | AKT2 | c.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-286_-285insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-85+66_-85+67insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-435_-434insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-342_-341insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
19 | g.40285382A= | CA2335910076 | AKT2 | c.-286T= (n.-286T=) c.-85+66T= (n.-85+66T=) c.-435T= (n.-435T=) c.-342T= (n.-342T=) | |
19 | g.40285382A>C | CA633110987 | AKT2 | c.-286T>G (n.-286T>G) c.-85+66T>G (n.-85+66T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285382A>G | CA914326653 | AKT2 | c.-286T>C (n.-286T>C) c.-85+66T>C (n.-85+66T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40285382A>T | CA2735908170 | AKT2 | c.-286T>A (n.-286T>A) c.-85+66T>A (n.-85+66T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) | dbSNP |
19 | g.40285384_40285385insCCCC | CA995878746 | AKT2 | c.-287_-286insGGGG (n.-287_-286insGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGG) c.-436_-435insGGGG (n.-436_-435insGGGG) c.-343_-342insGGGG (n.-343_-342insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285384_40285385insCCCCC | CA2559275783 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGG (n.-287_-286insGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGG) c.-436_-435insGGGGG (n.-436_-435insGGGGG) c.-343_-342insGGGGG (n.-343_-342insGGGGG) | |
19 | g.40285384_40285385insCCCCCC | CA995878748 | AKT2 | c.-287_-286insGGGGGG (n.-287_-286insGGGGGG) c.-85+65_-85+66insGGGGGG (n.-85+65_-85+66insGGGGGG) c.-436_-435insGGGGGG (n.-436_-435insGGGGGG) c.-343_-342insGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |