Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.40285288_40285311delCA882232777AKT2c.-213_-190del (n.-213_-190del)
c.-259_-236del (n.-259_-236del)
c.-85+139_-85+162del (n.-85+139_-85+162del)
c.-269_-246del (n.-269_-246del)
c.-352_-329del (n.-352_-329del)
c.-362_-339del (n.-362_-339del)
 dbSNP
19g.40285306_40285311dupCA995878595AKT2c.-213_-208dup (n.-213_-208dup)
c.-259_-254dup (n.-259_-254dup)
c.-85+139_-85+144dup (n.-85+139_-85+144dup)
c.-269_-264dup (n.-269_-264dup)
c.-352_-347dup (n.-352_-347dup)
c.-362_-357dup (n.-362_-357dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285309_40285311delCA2585108909AKT2c.-213_-211del (n.-213_-211del)
c.-259_-257del (n.-259_-257del)
c.-85+139_-85+141del (n.-85+139_-85+141del)
c.-269_-267del (n.-269_-267del)
c.-352_-350del (n.-352_-350del)
c.-362_-360del (n.-362_-360del)
 gnomAD v4
19g.40285311G>ACA308416250AKT2c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-85+137C>T (n.-85+137C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285311G=CA2335909987AKT2c.-215C= (n.-215C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-85+137C= (n.-85+137C=)
c.-271C= (n.-271C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-364C= (n.-364C=)
19g.40285311G>TCA2585108912AKT2c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-85+137C>A (n.-85+137C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
 gnomAD v4
19g.40285312C>ACA2585108913AKT2c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-85+136G>T (n.-85+136G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
 gnomAD v4
19g.40285312C=CA2335909988AKT2c.-216G= (n.-216G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-85+136G= (n.-85+136G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-365G= (n.-365G=)
19g.40285312C>TCA633110959AKT2c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-85+136G>A (n.-85+136G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285313C=CA2335909989AKT2c.-217G= (n.-217G=)
c.-263G= (n.-263G=)
c.-85+135G= (n.-85+135G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-366G= (n.-366G=)
19g.40285313C>GCA882232804AKT2c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-85+135G>C (n.-85+135G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-366G>C (n.-366G>C)
 dbSNP
19g.40285314T>ACA2585108914AKT2c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-85+134A>T (n.-85+134A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
 gnomAD v4
19g.40285314T>GCA2814387070AKT2c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-85+134A>C (n.-85+134A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
19g.40285315C=CA2335909990AKT2c.-219G= (n.-219G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-85+133G= (n.-85+133G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-368G= (n.-368G=)
19g.40285315C>TCA882232808AKT2c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-85+133G>A (n.-85+133G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40285317T>GCA2814387071AKT2c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-85+131A>C (n.-85+131A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
19g.40285318C>TCA2585108915AKT2c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-85+130G>A (n.-85+130G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
 gnomAD v4
19g.40285319C>ACA2526554396AKT2c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-85+129G>T (n.-85+129G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
 gnomAD v4
19g.40285319C=CA2335909991AKT2c.-223G= (n.-223G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-85+129G= (n.-85+129G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-372G= (n.-372G=)
19g.40285319C>GCA2585108916AKT2c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-85+129G>C (n.-85+129G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
 gnomAD v4
19g.40285319C>TCA882232813AKT2c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-85+129G>A (n.-85+129G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285320G>CCA308416255AKT2c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-85+128C>G (n.-85+128C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40285320G=CA2335909992AKT2c.-224C= (n.-224C=)
c.-270C= (n.-270C=)
c.-85+128C= (n.-85+128C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-373C= (n.-373C=)
19g.40285320G>TCA2585108917AKT2c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-85+128C>A (n.-85+128C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
 gnomAD v4
19g.40285321A>GCA2585108918AKT2c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-85+127T>C (n.-85+127T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
 gnomAD v4
19g.40285322G>ACA308416259AKT2c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-85+126C>T (n.-85+126C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285322G=CA2335909993AKT2c.-226C= (n.-226C=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-85+126C= (n.-85+126C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-375C= (n.-375C=)
19g.40285323G>ACA882232815AKT2c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-85+125C>T (n.-85+125C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285323G=CA2335909994AKT2c.-227C= (n.-227C=)
c.-273C= (n.-273C=)
c.-85+125C= (n.-85+125C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-376C= (n.-376C=)
19g.40285323G>TCA2335909995AKT2c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-85+125C>A (n.-85+125C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40285324C>ACA308416264AKT2c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-85+124G>T (n.-85+124G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285324C=CA2335909996AKT2c.-228G= (n.-228G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-85+124G= (n.-85+124G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.-367G= (n.-367G=)
c.-377G= (n.-377G=)
19g.40285324C>TCA995878613AKT2c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-85+124G>A (n.-85+124G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285325A=CA2335909997AKT2c.-229T= (n.-229T=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.-85+123T= (n.-85+123T=)
c.-285T= (n.-285T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-378T= (n.-378T=)
19g.40285325A>CCA2335909998AKT2c.-229T>G (n.-229T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.-85+123T>G (n.-85+123T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
 dbSNP
19g.40285325A>GCA308416266AKT2c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.-85+123T>C (n.-85+123T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285325_40285326delCA914326652AKT2c.-230_-229del (n.-230_-229del)
c.-276_-275del (n.-276_-275del)
c.-85+122_-85+123del (n.-85+122_-85+123del)
c.-286_-285del (n.-286_-285del)
c.-369_-368del (n.-369_-368del)
c.-379_-378del (n.-379_-378del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285326G>ACA308416286AKT2c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-85+122C>T (n.-85+122C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285326G=CA2335909999AKT2c.-230C= (n.-230C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-85+122C= (n.-85+122C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.-379C= (n.-379C=)
19g.40285327G>ACA308416287AKT2c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-85+121C>T (n.-85+121C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40285327G=CA2335910000AKT2c.-231C= (n.-231C=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.-85+121C= (n.-85+121C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-370C= (n.-370C=)
c.-380C= (n.-380C=)
19g.40285327G>TCA2585108919AKT2c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-85+121C>A (n.-85+121C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
19g.40285328C>ACA2585108920AKT2c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-85+120G>T (n.-85+120G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
 gnomAD v4
19g.40285328C=CA2335910001AKT2c.-232G= (n.-232G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-85+120G= (n.-85+120G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-371G= (n.-371G=)
c.-381G= (n.-381G=)
19g.40285328C>TCA882232818AKT2c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-85+120G>A (n.-85+120G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.40285329C>ACA2585108921AKT2c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-85+119G>T (n.-85+119G>T)
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
 gnomAD v4
19g.40285330C>ACA2585108922AKT2c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-85+118G>T (n.-85+118G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
 gnomAD v4
19g.40285331A=CA2335910002AKT2c.-235T= (n.-235T=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.-85+117T= (n.-85+117T=)
c.-291T= (n.-291T=)
c.-374T= (n.-374T=)
c.-384T= (n.-384T=)
19g.40285331_40285332insTCA882232822AKT2c.-236_-235insA (n.-236_-235insA)
c.-282_-281insA (n.-282_-281insA)
c.-85+116_-85+117insA (n.-85+116_-85+117insA)
c.-292_-291insA (n.-292_-291insA)
c.-375_-374insA (n.-375_-374insA)
c.-385_-384insA (n.-385_-384insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.40285332A=CA2335910003AKT2c.-236T= (n.-236T=)
c.-282T= (n.-282T=)
c.-85+116T= (n.-85+116T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.-375T= (n.-375T=)
c.-385T= (n.-385T=)

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