Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40285278_40285307del | CA2585108872 | AKT2 | c.-206_-177del (n.-206_-177del) c.-252_-223del (n.-252_-223del) c.-85+146_-85+175del (n.-85+146_-85+175del) c.-262_-233del (n.-262_-233del) c.-345_-316del (n.-345_-316del) c.-355_-326del (n.-355_-326del) | gnomAD v4 |
19 | g.40285285_40285308dup | CA2585108880 | AKT2 | c.-207_-184dup (n.-207_-184dup) c.-253_-230dup (n.-253_-230dup) c.-85+145_-85+168dup (n.-85+145_-85+168dup) c.-263_-240dup (n.-263_-240dup) c.-346_-323dup (n.-346_-323dup) c.-356_-333dup (n.-356_-333dup) | gnomAD v4 |
19 | g.40285285_40285308del | CA2585108879 | AKT2 | c.-207_-184del (n.-207_-184del) c.-253_-230del (n.-253_-230del) c.-85+145_-85+168del (n.-85+145_-85+168del) c.-263_-240del (n.-263_-240del) c.-346_-323del (n.-346_-323del) c.-356_-333del (n.-356_-333del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285285_40285309delinsCCGGCAGCGGCAGCGGCGGCGGCGA | CA2335909950 | AKT2 | c.-213_-189delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-213_-189delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-259_-235delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-259_-235delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-85+139_-85+163delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-85+139_-85+163delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-269_-245delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-269_-245delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-352_-328delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-352_-328delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-362_-338delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-362_-338delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) | |
19 | g.40285290_40285307dup | CA633110954 | AKT2 | c.-207_-190dup (n.-207_-190dup) c.-253_-236dup (n.-253_-236dup) c.-85+145_-85+162dup (n.-85+145_-85+162dup) c.-263_-246dup (n.-263_-246dup) c.-346_-329dup (n.-346_-329dup) c.-356_-339dup (n.-356_-339dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285290_40285307del | CA995878562 | AKT2 | c.-207_-190del (n.-207_-190del) c.-253_-236del (n.-253_-236del) c.-85+145_-85+162del (n.-85+145_-85+162del) c.-263_-246del (n.-263_-246del) c.-346_-329del (n.-346_-329del) c.-356_-339del (n.-356_-339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285288_40285311del | CA882232777 | AKT2 | c.-213_-190del (n.-213_-190del) c.-259_-236del (n.-259_-236del) c.-85+139_-85+162del (n.-85+139_-85+162del) c.-269_-246del (n.-269_-246del) c.-352_-329del (n.-352_-329del) c.-362_-339del (n.-362_-339del) | dbSNP |
19 | g.40285306_40285308dup | CA2335909965 | AKT2 | c.-203_-201dup (n.-203_-201dup) c.-249_-247dup (n.-249_-247dup) c.-85+149_-85+151dup (n.-85+149_-85+151dup) c.-259_-257dup (n.-259_-257dup) c.-342_-340dup (n.-342_-340dup) c.-352_-350dup (n.-352_-350dup) | dbSNP |
19 | g.40285303_40285308dup | CA633110957 | AKT2 | c.-206_-201dup (n.-206_-201dup) c.-252_-247dup (n.-252_-247dup) c.-85+146_-85+151dup (n.-85+146_-85+151dup) c.-262_-257dup (n.-262_-257dup) c.-345_-340dup (n.-345_-340dup) c.-355_-350dup (n.-355_-350dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285300_40285308dup | CA2814387069 | AKT2 | c.-209_-201dup (n.-209_-201dup) c.-255_-247dup (n.-255_-247dup) c.-85+143_-85+151dup (n.-85+143_-85+151dup) c.-265_-257dup (n.-265_-257dup) c.-348_-340dup (n.-348_-340dup) c.-358_-350dup (n.-358_-350dup) | |
19 | g.40285306_40285308del | CA2585108901 | AKT2 | c.-203_-201del (n.-203_-201del) c.-249_-247del (n.-249_-247del) c.-85+149_-85+151del (n.-85+149_-85+151del) c.-259_-257del (n.-259_-257del) c.-342_-340del (n.-342_-340del) c.-352_-350del (n.-352_-350del) | gnomAD v4 |
19 | g.40285303_40285308del | CA995878582 | AKT2 | c.-206_-201del (n.-206_-201del) c.-252_-247del (n.-252_-247del) c.-85+146_-85+151del (n.-85+146_-85+151del) c.-262_-257del (n.-262_-257del) c.-345_-340del (n.-345_-340del) c.-355_-350del (n.-355_-350del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285306_40285311dup | CA995878595 | AKT2 | c.-213_-208dup (n.-213_-208dup) c.-259_-254dup (n.-259_-254dup) c.-85+139_-85+144dup (n.-85+139_-85+144dup) c.-269_-264dup (n.-269_-264dup) c.-352_-347dup (n.-352_-347dup) c.-362_-357dup (n.-362_-357dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285305G>A | CA2335909979 | AKT2 | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-85+143C>T (n.-85+143C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285305G= | CA2335909978 | AKT2 | c.-209C= (n.-209C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-85+143C= (n.-85+143C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
19 | g.40285306G>A | CA2585108908 | AKT2 | c.-210C>T (n.-210C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-85+142C>T (n.-85+142C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285306G>C | CA2335909981 | AKT2 | c.-210C>G (n.-210C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-85+142C>G (n.-85+142C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | dbSNP |
19 | g.40285306G= | CA2335909980 | AKT2 | c.-210C= (n.-210C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-85+142C= (n.-85+142C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-349C= (n.-349C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
19 | g.40285307C= | CA2335909982 | AKT2 | c.-211G= (n.-211G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-85+141G= (n.-85+141G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-360G= (n.-360G=) | |
19 | g.40285307C>G | CA2335909983 | AKT2 | c.-211G>C (n.-211G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-85+141G>C (n.-85+141G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285307C>T | CA2582157147 | AKT2 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-85+141G>A (n.-85+141G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285309_40285311del | CA2585108909 | AKT2 | c.-213_-211del (n.-213_-211del) c.-259_-257del (n.-259_-257del) c.-85+139_-85+141del (n.-85+139_-85+141del) c.-269_-267del (n.-269_-267del) c.-352_-350del (n.-352_-350del) c.-362_-360del (n.-362_-360del) | gnomAD v4 |
19 | g.40285308G>A | CA2585108910 | AKT2 | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-85+140C>T (n.-85+140C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285308G>T | CA2532894440 | AKT2 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-85+140C>A (n.-85+140C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285309A= | CA2335909984 | AKT2 | c.-213T= (n.-213T=) c.-259T= (n.-259T=) c.-85+139T= (n.-85+139T=) c.-269T= (n.-269T=) c.-352T= (n.-352T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
19 | g.40285309A>C | CA882232801 | AKT2 | c.-213T>G (n.-213T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-85+139T>G (n.-85+139T>G) c.-269T>G (n.-269T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) | dbSNP |
19 | g.40285309A>G | CA2335909985 | AKT2 | c.-213T>C (n.-213T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) c.-85+139T>C (n.-85+139T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285309A>T | CA2585108911 | AKT2 | c.-213T>A (n.-213T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) c.-85+139T>A (n.-85+139T>A) c.-269T>A (n.-269T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285310C= | CA2335909986 | AKT2 | c.-214G= (n.-214G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-85+138G= (n.-85+138G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-363G= (n.-363G=) | |
19 | g.40285310C>T | CA633110958 | AKT2 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-85+138G>A (n.-85+138G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.40285311G>A | CA308416250 | AKT2 | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-85+137C>T (n.-85+137C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285311G= | CA2335909987 | AKT2 | c.-215C= (n.-215C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-85+137C= (n.-85+137C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-364C= (n.-364C=) | |
19 | g.40285311G>T | CA2585108912 | AKT2 | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-85+137C>A (n.-85+137C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285312C>A | CA2585108913 | AKT2 | c.-216G>T (n.-216G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-85+136G>T (n.-85+136G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285312C= | CA2335909988 | AKT2 | c.-216G= (n.-216G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-85+136G= (n.-85+136G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-365G= (n.-365G=) | |
19 | g.40285312C>T | CA633110959 | AKT2 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-85+136G>A (n.-85+136G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285313C= | CA2335909989 | AKT2 | c.-217G= (n.-217G=) c.-263G= (n.-263G=) c.-85+135G= (n.-85+135G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
19 | g.40285313C>G | CA882232804 | AKT2 | c.-217G>C (n.-217G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) c.-85+135G>C (n.-85+135G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | dbSNP |
19 | g.40285314T>A | CA2585108914 | AKT2 | c.-218A>T (n.-218A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) c.-85+134A>T (n.-85+134A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285314T>G | CA2814387070 | AKT2 | c.-218A>C (n.-218A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) c.-85+134A>C (n.-85+134A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) | |
19 | g.40285315C= | CA2335909990 | AKT2 | c.-219G= (n.-219G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-85+133G= (n.-85+133G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-368G= (n.-368G=) | |
19 | g.40285315C>T | CA882232808 | AKT2 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-85+133G>A (n.-85+133G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285317T>G | CA2814387071 | AKT2 | c.-221A>C (n.-221A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) c.-85+131A>C (n.-85+131A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
19 | g.40285318C>T | CA2585108915 | AKT2 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-85+130G>A (n.-85+130G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285319C>A | CA2526554396 | AKT2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-85+129G>T (n.-85+129G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285319C= | CA2335909991 | AKT2 | c.-223G= (n.-223G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-85+129G= (n.-85+129G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-372G= (n.-372G=) | |
19 | g.40285319C>G | CA2585108916 | AKT2 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-85+129G>C (n.-85+129G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.40285319C>T | CA882232813 | AKT2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-85+129G>A (n.-85+129G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285320G>C | CA308416255 | AKT2 | c.-224C>G (n.-224C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-85+128C>G (n.-85+128C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285320G= | CA2335909992 | AKT2 | c.-224C= (n.-224C=) c.-270C= (n.-270C=) c.-85+128C= (n.-85+128C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-373C= (n.-373C=) |