Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.40285279_40285296dup | CA2585108860 | AKT2 | c.-188_-171dup (n.-188_-171dup) c.-234_-217dup (n.-234_-217dup) c.-85+164_-85+181dup (n.-85+164_-85+181dup) c.-244_-227dup (n.-244_-227dup) c.-327_-310dup (n.-327_-310dup) c.-337_-320dup (n.-337_-320dup) | gnomAD v4 |
19 | g.40285279_40285296del | CA633110950 | AKT2 | c.-188_-171del (n.-188_-171del) c.-234_-217del (n.-234_-217del) c.-85+164_-85+181del (n.-85+164_-85+181del) c.-244_-227del (n.-244_-227del) c.-327_-310del (n.-327_-310del) c.-337_-320del (n.-337_-320del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285267_40285297delinsCCGGCAGCGGCAACGGCGCCGGCAGCGGCAG | CA2335909932 | AKT2 | c.-201_-171delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG (n.-201_-171delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG) c.-247_-217delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG (n.-247_-217delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG) c.-85+151_-85+181delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG (n.-85+151_-85+181delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG) c.-257_-227delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG (n.-257_-227delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG) c.-340_-310delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG (n.-340_-310delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG) c.-350_-320delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG (n.-350_-320delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGTTGCCGCTGCCGG) | |
19 | g.40285278_40285301dup | CA2585108863 | AKT2 | c.-195_-172dup (n.-195_-172dup) c.-241_-218dup (n.-241_-218dup) c.-85+157_-85+180dup (n.-85+157_-85+180dup) c.-251_-228dup (n.-251_-228dup) c.-334_-311dup (n.-334_-311dup) c.-344_-321dup (n.-344_-321dup) | gnomAD v4 |
19 | g.40285272_40285301dup | CA2585108862 | AKT2 | c.-201_-172dup (n.-201_-172dup) c.-247_-218dup (n.-247_-218dup) c.-85+151_-85+180dup (n.-85+151_-85+180dup) c.-257_-228dup (n.-257_-228dup) c.-340_-311dup (n.-340_-311dup) c.-350_-321dup (n.-350_-321dup) | gnomAD v4 |
19 | g.40285278_40285301del | CA308416209 | AKT2 | c.-195_-172del (n.-195_-172del) c.-241_-218del (n.-241_-218del) c.-85+157_-85+180del (n.-85+157_-85+180del) c.-251_-228del (n.-251_-228del) c.-334_-311del (n.-334_-311del) c.-344_-321del (n.-344_-321del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285272_40285301del | CA2335909936 | AKT2 | c.-201_-172del (n.-201_-172del) c.-247_-218del (n.-247_-218del) c.-85+151_-85+180del (n.-85+151_-85+180del) c.-257_-228del (n.-257_-228del) c.-340_-311del (n.-340_-311del) c.-350_-321del (n.-350_-321del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285272_40285298del | CA2736043105 | AKT2 | c.-200_-174del (n.-200_-174del) c.-246_-220del (n.-246_-220del) c.-85+152_-85+178del (n.-85+152_-85+178del) c.-256_-230del (n.-256_-230del) c.-339_-313del (n.-339_-313del) c.-349_-323del (n.-349_-323del) | dbSNP |
19 | g.40285278_40285307del | CA2585108872 | AKT2 | c.-206_-177del (n.-206_-177del) c.-252_-223del (n.-252_-223del) c.-85+146_-85+175del (n.-85+146_-85+175del) c.-262_-233del (n.-262_-233del) c.-345_-316del (n.-345_-316del) c.-355_-326del (n.-355_-326del) | gnomAD v4 |
19 | g.40285279_40285297delinsACGGCGCCGGCAGCGGCAG | CA2335909943 | AKT2 | c.-201_-183delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT (n.-201_-183delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT) c.-247_-229delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT (n.-247_-229delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT) c.-85+151_-85+169delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT (n.-85+151_-85+169delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT) c.-257_-239delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT (n.-257_-239delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT) c.-340_-322delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT (n.-340_-322delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT) c.-350_-332delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT (n.-350_-332delinsCTGCCGCTGCCGGCGCCGT) | |
19 | g.40285285_40285302dup | CA2335909945 | AKT2 | c.-201_-184dup (n.-201_-184dup) c.-247_-230dup (n.-247_-230dup) c.-85+151_-85+168dup (n.-85+151_-85+168dup) c.-257_-240dup (n.-257_-240dup) c.-340_-323dup (n.-340_-323dup) c.-350_-333dup (n.-350_-333dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285285_40285302del | CA2335909944 | AKT2 | c.-201_-184del (n.-201_-184del) c.-247_-230del (n.-247_-230del) c.-85+151_-85+168del (n.-85+151_-85+168del) c.-257_-240del (n.-257_-240del) c.-340_-323del (n.-340_-323del) c.-350_-333del (n.-350_-333del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285285_40285308dup | CA2585108880 | AKT2 | c.-207_-184dup (n.-207_-184dup) c.-253_-230dup (n.-253_-230dup) c.-85+145_-85+168dup (n.-85+145_-85+168dup) c.-263_-240dup (n.-263_-240dup) c.-346_-323dup (n.-346_-323dup) c.-356_-333dup (n.-356_-333dup) | gnomAD v4 |
19 | g.40285285_40285308del | CA2585108879 | AKT2 | c.-207_-184del (n.-207_-184del) c.-253_-230del (n.-253_-230del) c.-85+145_-85+168del (n.-85+145_-85+168del) c.-263_-240del (n.-263_-240del) c.-346_-323del (n.-346_-323del) c.-356_-333del (n.-356_-333del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285285_40285300delinsCCGGCAGCGGCAGCGG | CA2335909949 | AKT2 | c.-204_-189delinsCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-204_-189delinsCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-250_-235delinsCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-250_-235delinsCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-85+148_-85+163delinsCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-85+148_-85+163delinsCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-260_-245delinsCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-260_-245delinsCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-343_-328delinsCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-343_-328delinsCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-353_-338delinsCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-353_-338delinsCCGCTGCCGCTGCCGG) | |
19 | g.40285285_40285303delinsCCGGCAGCGGCAGCGGCGG | CA2335909952 | AKT2 | c.-207_-189delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-207_-189delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-253_-235delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-253_-235delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-85+145_-85+163delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-85+145_-85+163delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-263_-245delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-263_-245delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-346_-328delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-346_-328delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-356_-338delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-356_-338delinsCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) | |
19 | g.40285285_40285309delinsCCGGCAGCGGCAGCGGCGGCGGCGA | CA2335909950 | AKT2 | c.-213_-189delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-213_-189delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-259_-235delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-259_-235delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-85+139_-85+163delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-85+139_-85+163delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-269_-245delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-269_-245delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-352_-328delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-352_-328delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) c.-362_-338delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG (n.-362_-338delinsTCGCCGCCGCCGCTGCCGCTGCCGG) | |
19 | g.40285296_40285301dup | CA633110956 | AKT2 | c.-195_-190dup (n.-195_-190dup) c.-241_-236dup (n.-241_-236dup) c.-85+157_-85+162dup (n.-85+157_-85+162dup) c.-251_-246dup (n.-251_-246dup) c.-334_-329dup (n.-334_-329dup) c.-344_-339dup (n.-344_-339dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285296_40285301del | CA308416232 | AKT2 | c.-195_-190del (n.-195_-190del) c.-241_-236del (n.-241_-236del) c.-85+157_-85+162del (n.-85+157_-85+162del) c.-251_-246del (n.-251_-246del) c.-334_-329del (n.-334_-329del) c.-344_-339del (n.-344_-339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285290_40285304del | CA633110955 | AKT2 | c.-204_-190del (n.-204_-190del) c.-250_-236del (n.-250_-236del) c.-85+148_-85+162del (n.-85+148_-85+162del) c.-260_-246del (n.-260_-246del) c.-343_-329del (n.-343_-329del) c.-353_-339del (n.-353_-339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285290_40285307dup | CA633110954 | AKT2 | c.-207_-190dup (n.-207_-190dup) c.-253_-236dup (n.-253_-236dup) c.-85+145_-85+162dup (n.-85+145_-85+162dup) c.-263_-246dup (n.-263_-246dup) c.-346_-329dup (n.-346_-329dup) c.-356_-339dup (n.-356_-339dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285290_40285307del | CA995878562 | AKT2 | c.-207_-190del (n.-207_-190del) c.-253_-236del (n.-253_-236del) c.-85+145_-85+162del (n.-85+145_-85+162del) c.-263_-246del (n.-263_-246del) c.-346_-329del (n.-346_-329del) c.-356_-339del (n.-356_-339del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285288_40285311del | CA882232777 | AKT2 | c.-213_-190del (n.-213_-190del) c.-259_-236del (n.-259_-236del) c.-85+139_-85+162del (n.-85+139_-85+162del) c.-269_-246del (n.-269_-246del) c.-352_-329del (n.-352_-329del) c.-362_-339del (n.-362_-339del) | dbSNP |
19 | g.40285292C>A | CA2585108897 | AKT2 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-85+156G>T (n.-85+156G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285292C= | CA2335909959 | AKT2 | c.-196G= (n.-196G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-85+156G= (n.-85+156G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
19 | g.40285292C>T | CA2335909958 | AKT2 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-85+156G>A (n.-85+156G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285293G>A | CA882232797 | AKT2 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-85+155C>T (n.-85+155C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285293G= | CA2335909960 | AKT2 | c.-197C= (n.-197C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-85+155C= (n.-85+155C=) c.-253C= (n.-253C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
19 | g.40285293G>T | CA2585108898 | AKT2 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-85+155C>A (n.-85+155C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285294G>A | CA308416242 | AKT2 | c.-198C>T (n.-198C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-85+154C>T (n.-85+154C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.40285294G= | CA2335909961 | AKT2 | c.-198C= (n.-198C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-85+154C= (n.-85+154C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
19 | g.40285294G>T | CA2585108899 | AKT2 | c.-198C>A (n.-198C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-85+154C>A (n.-85+154C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285295C>T | CA2585108900 | AKT2 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-85+153G>A (n.-85+153G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285296A= | CA2335909962 | AKT2 | c.-200T= (n.-200T=) c.-246T= (n.-246T=) c.-85+152T= (n.-85+152T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-339T= (n.-339T=) c.-349T= (n.-349T=) | |
19 | g.40285296A>G | CA308416245 | AKT2 | c.-200T>C (n.-200T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-85+152T>C (n.-85+152T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285296A>T | CA995878578 | AKT2 | c.-200T>A (n.-200T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) c.-85+152T>A (n.-85+152T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285296_40285297delinsAG | CA2335909964 | AKT2 | c.-201_-200delinsCT (n.-201_-200delinsCT) c.-247_-246delinsCT (n.-247_-246delinsCT) c.-85+151_-85+152delinsCT (n.-85+151_-85+152delinsCT) c.-257_-256delinsCT (n.-257_-256delinsCT) c.-340_-339delinsCT (n.-340_-339delinsCT) c.-350_-349delinsCT (n.-350_-349delinsCT) | |
19 | g.40285296_40285302delinsAGCGGCG | CA2335909963 | AKT2 | c.-206_-200delinsCGCCGCT (n.-206_-200delinsCGCCGCT) c.-252_-246delinsCGCCGCT (n.-252_-246delinsCGCCGCT) c.-85+146_-85+152delinsCGCCGCT (n.-85+146_-85+152delinsCGCCGCT) c.-262_-256delinsCGCCGCT (n.-262_-256delinsCGCCGCT) c.-345_-339delinsCGCCGCT (n.-345_-339delinsCGCCGCT) c.-355_-349delinsCGCCGCT (n.-355_-349delinsCGCCGCT) | |
19 | g.40285297del | CA2335909966 | AKT2 | c.-201del (n.-201del) c.-247del (n.-247del) c.-85+151del (n.-85+151del) c.-257del (n.-257del) c.-340del (n.-340del) c.-350del (n.-350del) | dbSNP |
19 | g.40285297G>A | CA995878586 | AKT2 | c.-201C>T (n.-201C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-85+151C>T (n.-85+151C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285297G= | CA2335909967 | AKT2 | c.-201C= (n.-201C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-85+151C= (n.-85+151C=) c.-257C= (n.-257C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-350C= (n.-350C=) | |
19 | g.40285297G>T | CA2585108902 | AKT2 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-85+151C>A (n.-85+151C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.40285306_40285308dup | CA2335909965 | AKT2 | c.-203_-201dup (n.-203_-201dup) c.-249_-247dup (n.-249_-247dup) c.-85+149_-85+151dup (n.-85+149_-85+151dup) c.-259_-257dup (n.-259_-257dup) c.-342_-340dup (n.-342_-340dup) c.-352_-350dup (n.-352_-350dup) | dbSNP |
19 | g.40285303_40285308dup | CA633110957 | AKT2 | c.-206_-201dup (n.-206_-201dup) c.-252_-247dup (n.-252_-247dup) c.-85+146_-85+151dup (n.-85+146_-85+151dup) c.-262_-257dup (n.-262_-257dup) c.-345_-340dup (n.-345_-340dup) c.-355_-350dup (n.-355_-350dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285300_40285308dup | CA2814387069 | AKT2 | c.-209_-201dup (n.-209_-201dup) c.-255_-247dup (n.-255_-247dup) c.-85+143_-85+151dup (n.-85+143_-85+151dup) c.-265_-257dup (n.-265_-257dup) c.-348_-340dup (n.-348_-340dup) c.-358_-350dup (n.-358_-350dup) | |
19 | g.40285306_40285308del | CA2585108901 | AKT2 | c.-203_-201del (n.-203_-201del) c.-249_-247del (n.-249_-247del) c.-85+149_-85+151del (n.-85+149_-85+151del) c.-259_-257del (n.-259_-257del) c.-342_-340del (n.-342_-340del) c.-352_-350del (n.-352_-350del) | gnomAD v4 |
19 | g.40285303_40285308del | CA995878582 | AKT2 | c.-206_-201del (n.-206_-201del) c.-252_-247del (n.-252_-247del) c.-85+146_-85+151del (n.-85+146_-85+151del) c.-262_-257del (n.-262_-257del) c.-345_-340del (n.-345_-340del) c.-355_-350del (n.-355_-350del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.40285298C>A | CA2585108903 | AKT2 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-85+150G>T (n.-85+150G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.40285298C= | CA2335909968 | AKT2 | c.-202G= (n.-202G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-85+150G= (n.-85+150G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-351G= (n.-351G=) | |
19 | g.40285298C>T | CA995878589 | AKT2 | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-85+150G>A (n.-85+150G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |