| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40237979C>A | CA405866895 | AKT2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) c.700G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.286G>T n.1149G>T n.248G>T n.709G>T n.88G>T n.214G>T c.75-1594G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) n.341G>T n.478G>T | COSMIC |
| 19 | g.40237979C= | CA2335887724 | AKT2 | c.821G= (p.Arg274=) c.700G= c.*435G= (n.*435G=) n.286G= n.1149G= n.248G= n.709G= n.88G= n.214G= c.75-1594G= c.389G= (p.Arg130=) c.635G= (p.Arg212=) n.341G= n.478G= | |
| 19 | g.40237979C>G | CA405866896 | AKT2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) c.700G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.286G>C n.1149G>C n.248G>C n.709G>C n.88G>C n.214G>C c.75-1594G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.341G>C n.478G>C | COSMIC |
| 19 | g.40237979C>T | CA123659 | AKT2 | c.821G>A (p.Arg274His) c.700G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.286G>A n.1149G>A n.248G>A n.709G>A n.88G>A n.214G>A c.75-1594G>A c.389G>A (p.Arg130His) c.635G>A (p.Arg212His) n.341G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40237980G>A | CA9441675 | AKT2 | c.820C>T (p.Arg274Cys) c.699C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.285C>T n.1148C>T n.247C>T n.708C>T n.87C>T n.213C>T c.75-1595C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) n.340C>T n.477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40237980G>C | CA405866899 | AKT2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) c.699C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.285C>G n.1148C>G n.247C>G n.708C>G n.87C>G n.213C>G c.75-1595C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.340C>G n.477C>G | |
| 19 | g.40237980G= | CA2335887725 | AKT2 | c.820C= (p.Arg274=) c.699C= c.*434C= (n.*434C=) n.285C= n.1148C= n.247C= n.708C= n.87C= n.213C= c.75-1595C= c.388C= (p.Arg130=) c.634C= (p.Arg212=) n.340C= n.477C= | |
| 19 | g.40237980G>T | CA405866900 | AKT2 | c.820C>A (p.Arg274Ser) c.699C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.285C>A n.1148C>A n.247C>A n.708C>A n.87C>A n.213C>A c.75-1595C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) n.340C>A n.477C>A | |
| 19 | g.40237981del | CA2576784887 | AKT2 | c.820del (p.Arg274AlafsTer?) c.699del c.820del (p.Arg274AlafsTer27) c.*434del (n.*434del) n.285del n.1148del n.247del n.708del n.87del n.213del c.75-1595del c.388del (p.Arg130AlafsTer?) c.634del (p.Arg212AlafsTer?) n.340del n.477del | |
| 19 | g.40237981G>A | CA507483815 | AKT2 | c.819C>T (p.Tyr273=) c.698C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.284C>T n.1147C>T n.246C>T n.707C>T n.86C>T n.212C>T c.75-1596C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.633C>T (p.Tyr211=) n.339C>T n.476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.40237981G>C | CA405866902 | AKT2 | c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.698C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.284C>G n.1147C>G n.246C>G n.707C>G n.86C>G n.212C>G c.75-1596C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.339C>G n.476C>G | |
| 19 | g.40237981G= | CA2335887726 | AKT2 | c.819C= (p.Tyr273=) c.698C= c.*433C= (n.*433C=) n.284C= n.1147C= n.246C= n.707C= n.86C= n.212C= c.75-1596C= c.387C= (p.Tyr129=) c.633C= (p.Tyr211=) n.339C= n.476C= | |
| 19 | g.40237981G>T | CA405866904 | AKT2 | c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.698C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.284C>A n.1147C>A n.246C>A n.707C>A n.86C>A n.212C>A c.75-1596C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.339C>A n.476C>A | |
| 19 | g.40237982T>A | CA405866905 | AKT2 | c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.697A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.283A>T n.1146A>T n.245A>T n.706A>T n.85A>T n.211A>T c.75-1597A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.338A>T n.475A>T | |
| 19 | g.40237982T>C | CA405866907 | AKT2 | c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.697A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.283A>G n.1146A>G n.245A>G n.706A>G n.85A>G n.211A>G c.75-1597A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.338A>G n.475A>G | |
| 19 | g.40237982T>G | CA405866908 | AKT2 | c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.697A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.283A>C n.1146A>C n.245A>C n.706A>C n.85A>C n.211A>C c.75-1597A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.338A>C n.475A>C | |
| 19 | g.40237984_40237985dup | CA633104200 | AKT2 | c.817_818dup (p.Arg274ThrfsTer?) c.696_697dup c.817_818dup (p.Arg274ThrfsTer28) c.*431_*432dup (n.*431_*432dup) n.282_283dup n.1145_1146dup n.244_245dup n.705_706dup n.84_85dup n.210_211dup c.75-1598_75-1597dup c.385_386dup (p.Arg130ThrfsTer?) c.631_632dup (p.Arg212ThrfsTer?) n.337_338dup n.474_475dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40237982_40237987delinsTATACC | CA2335887727 | AKT2 | c.813_818delinsGGTATA (p.Val271=) c.692_697delinsGGTATA c.*427_*432delinsGGTATA (n.*427_*432delinsGGTATA) n.278_283delinsGGTATA n.1141_1146delinsGGTATA n.240_245delinsGGTATA n.701_706delinsGGTATA n.80_85delinsGGTATA n.206_211delinsGGTATA c.75-1602_75-1597delinsGGTATA c.381_386delinsGGTATA (p.Val127=) c.627_632delinsGGTATA (p.Val209=) n.333_338delinsGGTATA n.470_475delinsGGTATA | |
| 19 | g.40237983A>C | CA405866910 | AKT2 | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.696T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.282T>G n.1145T>G n.244T>G n.705T>G n.84T>G n.210T>G c.75-1598T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.337T>G n.474T>G | |
| 19 | g.40237983A>G | CA405866912 | AKT2 | c.817T>C (p.Tyr273His) c.696T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.282T>C n.1145T>C n.244T>C n.705T>C n.84T>C n.210T>C c.75-1598T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.631T>C (p.Tyr211His) n.337T>C n.474T>C | |
| 19 | g.40237983A>T | CA405866913 | AKT2 | c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.696T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.282T>A n.1145T>A n.244T>A n.705T>A n.84T>A n.210T>A c.75-1598T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.337T>A n.474T>A | |
| 19 | g.40237984_40237988del | CA2335887728 | AKT2 | c.813_817del (p.Val272ProfsTer20) c.692_696del c.813_817del (p.Val272ProfsTer10) c.*427_*431del (n.*427_*431del) n.278_282del n.1141_1145del n.240_244del n.701_705del n.80_84del n.206_210del c.75-1602_75-1598del c.381_385del (p.Val128ProfsTer20) c.627_631del (p.Val210ProfsTer20) n.333_337del n.470_474del | dbSNP |
| 19 | g.40237984T>A | CA507483816 | AKT2 | c.816A>T (p.Val272=) c.695A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.281A>T n.1144A>T n.243A>T n.704A>T n.83A>T n.209A>T c.75-1599A>T c.384A>T (p.Val128=) c.630A>T (p.Val210=) n.336A>T n.473A>T | |
| 19 | g.40237984T>C | CA507483817 | AKT2 | c.816A>G (p.Val272=) c.695A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.281A>G n.1144A>G n.243A>G n.704A>G n.83A>G n.209A>G c.75-1599A>G c.384A>G (p.Val128=) c.630A>G (p.Val210=) n.336A>G n.473A>G | |
| 19 | g.40237984T>G | CA507483818 | AKT2 | c.816A>C (p.Val272=) c.695A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.281A>C n.1144A>C n.243A>C n.704A>C n.83A>C n.209A>C c.75-1599A>C c.384A>C (p.Val128=) c.630A>C (p.Val210=) n.336A>C n.473A>C | |
| 19 | g.40237985A>C | CA405866918 | AKT2 | c.815T>G (p.Val272Gly) c.694T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.280T>G n.1143T>G n.242T>G n.703T>G n.82T>G n.208T>G c.75-1600T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.335T>G n.472T>G | |
| 19 | g.40237985A>G | CA405866917 | AKT2 | c.815T>C (p.Val272Ala) c.694T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.280T>C n.1143T>C n.242T>C n.703T>C n.82T>C n.208T>C c.75-1600T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.335T>C n.472T>C | |
| 19 | g.40237985A>T | CA405866915 | AKT2 | c.815T>A (p.Val272Glu) c.694T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.280T>A n.1143T>A n.242T>A n.703T>A n.82T>A n.208T>A c.75-1600T>A c.383T>A (p.Val128Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) n.335T>A n.472T>A | |
| 19 | g.40237987_40237989del | CA2585099809 | AKT2 | c.813_815del (p.Val272del) c.692_694del c.*427_*429del (n.*427_*429del) n.278_280del n.1141_1143del n.240_242del n.701_703del n.80_82del n.206_208del c.75-1602_75-1600del c.381_383del (p.Val128del) c.627_629del (p.Val210del) n.333_335del n.470_472del | gnomAD v4 |
| 19 | g.40237986C>A | CA405866920 | AKT2 | c.814G>T (p.Val272Leu) c.693G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.279G>T n.1142G>T n.241G>T n.702G>T n.81G>T n.207G>T c.75-1601G>T c.382G>T (p.Val128Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) n.334G>T n.471G>T | |
| 19 | g.40237986C= | CA2335887729 | AKT2 | c.814G= (p.Val272=) c.693G= c.*428G= (n.*428G=) n.279G= n.1142G= n.241G= n.702G= n.81G= n.207G= c.75-1601G= c.382G= (p.Val128=) c.628G= (p.Val210=) n.334G= n.471G= | |
| 19 | g.40237986C>G | CA405866921 | AKT2 | c.814G>C (p.Val272Leu) c.693G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.279G>C n.1142G>C n.241G>C n.702G>C n.81G>C n.207G>C c.75-1601G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.334G>C n.471G>C | |
| 19 | g.40237986C>T | CA405866923 | AKT2 | c.814G>A (p.Val272Ile) c.693G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.279G>A n.1142G>A n.241G>A n.702G>A n.81G>A n.207G>A c.75-1601G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) n.334G>A n.471G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.40237987C>A | CA507483819 | AKT2 | c.813G>T (p.Val271=) c.692G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.278G>T n.1141G>T n.240G>T n.701G>T n.80G>T n.206G>T c.75-1602G>T c.381G>T (p.Val127=) c.627G>T (p.Val209=) n.333G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.40237987C>G | CA507483820 | AKT2 | c.813G>C (p.Val271=) c.692G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.278G>C n.1141G>C n.240G>C n.701G>C n.80G>C n.206G>C c.75-1602G>C c.381G>C (p.Val127=) c.627G>C (p.Val209=) n.333G>C n.470G>C | |
| 19 | g.40237987C>T | CA507483821 | AKT2 | c.813G>A (p.Val271=) c.692G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.278G>A n.1141G>A n.240G>A n.701G>A n.80G>A n.206G>A c.75-1602G>A c.381G>A (p.Val127=) c.627G>A (p.Val209=) n.333G>A n.470G>A | |
| 19 | g.40237988A>C | CA405866925 | AKT2 | c.812T>G (p.Val271Gly) c.691T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.277T>G n.1140T>G n.239T>G n.700T>G n.79T>G n.205T>G c.75-1603T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.332T>G n.469T>G | |
| 19 | g.40237988A>G | CA405866927 | AKT2 | c.812T>C (p.Val271Ala) c.691T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.277T>C n.1140T>C n.239T>C n.700T>C n.79T>C n.205T>C c.75-1603T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.332T>C n.469T>C | |
| 19 | g.40237988A>T | CA405866928 | AKT2 | c.812T>A (p.Val271Glu) c.691T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.277T>A n.1140T>A n.239T>A n.700T>A n.79T>A n.205T>A c.75-1603T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.332T>A n.469T>A | |
| 19 | g.40237989C>A | CA405866929 | AKT2 | c.811G>T (p.Val271Leu) c.690G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.276G>T n.1139G>T n.238G>T n.699G>T n.78G>T n.204G>T c.75-1604G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.331G>T n.468G>T | |
| 19 | g.40237989C= | CA2335887730 | AKT2 | c.811G= (p.Val271=) c.690G= c.*425G= (n.*425G=) n.276G= n.1139G= n.238G= n.699G= n.78G= n.204G= c.75-1604G= c.379G= (p.Val127=) c.625G= (p.Val209=) n.331G= n.468G= | |
| 19 | g.40237989C>G | CA405866931 | AKT2 | c.811G>C (p.Val271Leu) c.690G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.276G>C n.1139G>C n.238G>C n.699G>C n.78G>C n.204G>C c.75-1604G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.331G>C n.468G>C | |
| 19 | g.40237989C>T | CA405866933 | AKT2 | c.811G>A (p.Val271Met) c.690G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.276G>A n.1139G>A n.238G>A n.699G>A n.78G>A n.204G>A c.75-1604G>A c.379G>A (p.Val127Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.331G>A n.468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40237990G>A | CA9441676 | AKT2 | c.810C>T (p.Asp270=) c.689C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.275C>T n.1138C>T n.237C>T n.698C>T n.77C>T n.203C>T c.75-1605C>T c.378C>T (p.Asp126=) c.624C>T (p.Asp208=) n.330C>T n.467C>T c.554C>T (n.554C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40237990G>C | CA405866936 | AKT2 | c.810C>G (p.Asp270Glu) c.689C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.275C>G n.1138C>G n.237C>G n.698C>G n.77C>G n.203C>G c.75-1605C>G c.378C>G (p.Asp126Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.330C>G n.467C>G c.554C>G (n.554C>G) | |
| 19 | g.40237990G= | CA2335887731 | AKT2 | c.810C= (p.Asp270=) c.689C= c.*424C= (n.*424C=) n.275C= n.1138C= n.237C= n.698C= n.77C= n.203C= c.75-1605C= c.378C= (p.Asp126=) c.624C= (p.Asp208=) n.330C= n.467C= c.554C= (n.554C=) | |
| 19 | g.40237990G>T | CA405866937 | AKT2 | c.810C>A (p.Asp270Glu) c.689C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.275C>A n.1138C>A n.237C>A n.698C>A n.77C>A n.203C>A c.75-1605C>A c.378C>A (p.Asp126Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.330C>A n.467C>A c.554C>A (n.554C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40237991T>A | CA405866943 | AKT2 | c.809A>T (p.Asp270Val) c.688A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.274A>T n.1137A>T n.236A>T n.697A>T n.76A>T n.202A>T c.75-1606A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.329A>T n.466A>T c.553A>T (n.553A>T) | |
| 19 | g.40237991T>C | CA405866941 | AKT2 | c.809A>G (p.Asp270Gly) c.688A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.274A>G n.1137A>G n.236A>G n.697A>G n.76A>G n.202A>G c.75-1606A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.329A>G n.466A>G c.553A>G (n.553A>G) | |
| 19 | g.40237991T>G | CA405866940 | AKT2 | c.809A>C (p.Asp270Ala) c.688A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.274A>C n.1137A>C n.236A>C n.697A>C n.76A>C n.202A>C c.75-1606A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.329A>C n.466A>C c.553A>C (n.553A>C) |