WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40235953C>A | CA9441582 | AKT2 | c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.991G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.*726G>T (n.*726G>T) n.577G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) n.1440G>T n.2583G>T c.79G>T n.531G>T c.6G>T c.680G>T (p.Arg227Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40235953C= | CA2335886819 | AKT2 | c.1112G= (p.Arg371=) c.991G= c.983G= (p.Arg328=) c.*726G= (n.*726G=) n.577G= c.119G= (p.Arg40=) n.1440G= n.2583G= c.79G= n.531G= c.6G= c.680G= (p.Arg227=) c.926G= (p.Arg309=) | |
| 19 | g.40235953C>G | CA405866200 | AKT2 | c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.991G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) n.577G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) n.1440G>C n.2583G>C c.79G>C n.531G>C c.6G>C c.680G>C (p.Arg227Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) | |
| 19 | g.40235953C>T | CA16602505 | AKT2 | c.1112G>A (p.Arg371His) c.991G>A c.983G>A (p.Arg328His) c.*726G>A (n.*726G>A) n.577G>A c.119G>A (p.Arg40His) n.1440G>A n.2583G>A c.79G>A n.531G>A c.6G>A c.680G>A (p.Arg227His) c.926G>A (p.Arg309His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40235954G>A | CA9441583 | AKT2 | c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.990C>T c.982C>T (p.Arg328Cys) c.*725C>T (n.*725C>T) n.576C>T c.118C>T (p.Arg40Cys) n.1439C>T n.2582C>T c.78C>T n.530C>T c.5C>T c.679C>T (p.Arg227Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40235954G>C | CA405866201 | AKT2 | c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.990C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*725C>G (n.*725C>G) n.576C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) n.1439C>G n.2582C>G c.78C>G n.530C>G c.5C>G c.679C>G (p.Arg227Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) | |
| 19 | g.40235954G= | CA2335886820 | AKT2 | c.1111C= (p.Arg371=) c.990C= c.982C= (p.Arg328=) c.*725C= (n.*725C=) n.576C= c.118C= (p.Arg40=) n.1439C= n.2582C= c.78C= n.530C= c.5C= c.679C= (p.Arg227=) c.925C= (p.Arg309=) | |
| 19 | g.40235954G>T | CA405866202 | AKT2 | c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.990C>A c.982C>A (p.Arg328Ser) c.*725C>A (n.*725C>A) n.576C>A c.118C>A (p.Arg40Ser) n.1439C>A n.2582C>A c.78C>A n.530C>A c.5C>A c.679C>A (p.Arg227Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40235955C>A | CA9441584 | AKT2 | c.1110G>T (p.Pro370=) c.989G>T c.981G>T (p.Pro327=) c.*724G>T (n.*724G>T) n.575G>T c.117G>T (p.Pro39=) n.1438G>T n.2581G>T c.77G>T n.529G>T c.4G>T c.678G>T (p.Pro226=) c.924G>T (p.Pro308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40235955C= | CA2335886821 | AKT2 | c.1110G= (p.Pro370=) c.989G= c.981G= (p.Pro327=) c.*724G= (n.*724G=) n.575G= c.117G= (p.Pro39=) n.1438G= n.2581G= c.77G= n.529G= c.4G= c.678G= (p.Pro226=) c.924G= (p.Pro308=) | |
| 19 | g.40235955C>G | CA507676234 | AKT2 | c.1110G>C (p.Pro370=) c.989G>C c.981G>C (p.Pro327=) c.*724G>C (n.*724G>C) n.575G>C c.117G>C (p.Pro39=) n.1438G>C n.2581G>C c.77G>C n.529G>C c.4G>C c.678G>C (p.Pro226=) c.924G>C (p.Pro308=) | |
| 19 | g.40235955C>T | CA9441585 | AKT2 | c.1110G>A (p.Pro370=) c.989G>A c.981G>A (p.Pro327=) c.*724G>A (n.*724G>A) n.575G>A c.117G>A (p.Pro39=) n.1438G>A n.2581G>A c.77G>A n.529G>A c.4G>A c.678G>A (p.Pro226=) c.924G>A (p.Pro308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40235956G>A | CA405866205 | AKT2 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.988C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) n.574C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.1437C>T n.2580C>T c.76C>T n.528C>T c.3C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40235956G>C | CA405866204 | AKT2 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.988C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) c.*723C>G (n.*723C>G) n.574C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.1437C>G n.2580C>G c.76C>G n.528C>G c.3C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) | |
| 19 | g.40235956G= | CA2335886822 | AKT2 | c.1109C= (p.Pro370=) c.988C= c.980C= (p.Pro327=) c.*723C= (n.*723C=) n.574C= c.116C= (p.Pro39=) n.1437C= n.2580C= c.76C= n.528C= c.3C= c.677C= (p.Pro226=) c.923C= (p.Pro308=) | |
| 19 | g.40235956G>T | CA405866203 | AKT2 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.988C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) c.*723C>A (n.*723C>A) n.574C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) n.1437C>A n.2580C>A c.76C>A n.528C>A c.3C>A c.677C>A (p.Pro226Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) | COSMIC |
| 19 | g.40235957G>A | CA405866206 | AKT2 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.987C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) c.*722C>T (n.*722C>T) n.573C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.1436C>T n.2579C>T c.75C>T n.527C>T c.2C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) | dbSNP |
| 19 | g.40235957G>C | CA405866208 | AKT2 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.987C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) c.*722C>G (n.*722C>G) n.573C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.1436C>G n.2579C>G c.75C>G n.527C>G c.2C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) | |
| 19 | g.40235957G>T | CA405866207 | AKT2 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.987C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) c.*722C>A (n.*722C>A) n.573C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.1436C>A n.2579C>A c.75C>A n.527C>A c.2C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) | |
| 19 | g.40235958G>A | CA9441586 | AKT2 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.986C>T c.978C>T (p.Phe326=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.572C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.1435C>T n.2578C>T c.74C>T n.526C>T c.1C>T c.675C>T (p.Phe225=) c.921C>T (p.Phe307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40235958G>C | CA405866210 | AKT2 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.986C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) c.*721C>G (n.*721C>G) n.572C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.1435C>G n.2578C>G c.74C>G n.526C>G c.1C>G c.675C>G (p.Phe225Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) | |
| 19 | g.40235958G= | CA2335886823 | AKT2 | c.1107C= (p.Phe369=) c.986C= c.978C= (p.Phe326=) c.*721C= (n.*721C=) n.572C= c.114C= (p.Phe38=) n.1435C= n.2578C= c.74C= n.526C= c.1C= c.675C= (p.Phe225=) c.921C= (p.Phe307=) | |
| 19 | g.40235958G>T | CA405866209 | AKT2 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.986C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) c.*721C>A (n.*721C>A) n.572C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.1435C>A n.2578C>A c.74C>A n.526C>A c.1C>A c.675C>A (p.Phe225Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) | |
| 19 | g.40235959A>C | CA405866211 | AKT2 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.985T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.*720T>G (n.*720T>G) n.571T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.1434T>G n.2577T>G c.73T>G n.525T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) | |
| 19 | g.40235959A>G | CA405866212 | AKT2 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.985T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.*720T>C (n.*720T>C) n.571T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.1434T>C n.2577T>C c.73T>C n.525T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) | |
| 19 | g.40235959A>T | CA405866213 | AKT2 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.985T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.*720T>A (n.*720T>A) n.571T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.1434T>A n.2577T>A c.73T>A n.525T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) | |
| 19 | g.40235960A>C | CA405866214 | AKT2 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.984T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.*719T>G (n.*719T>G) n.570T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.1433T>G n.2576T>G c.72T>G n.524T>G c.673T>G (p.Phe225Val) c.919T>G (p.Phe307Val) | |
| 19 | g.40235960A>G | CA405866215 | AKT2 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.984T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.*719T>C (n.*719T>C) n.570T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.1433T>C n.2576T>C c.72T>C n.524T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) c.919T>C (p.Phe307Leu) | |
| 19 | g.40235960A>T | CA405866216 | AKT2 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.984T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.*719T>A (n.*719T>A) n.570T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.1433T>A n.2576T>A c.72T>A n.524T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) | |
| 19 | g.40235961G>A | CA507676242 | AKT2 | c.1104C>T (p.Arg368=) c.983C>T c.975C>T (p.Arg325=) c.*718C>T (n.*718C>T) n.569C>T c.111C>T (p.Arg37=) n.1432C>T n.2575C>T c.71C>T n.523C>T c.672C>T (p.Arg224=) c.918C>T (p.Arg306=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40235961G>C | CA507676244 | AKT2 | c.1104C>G (p.Arg368=) c.983C>G c.975C>G (p.Arg325=) c.*718C>G (n.*718C>G) n.569C>G c.111C>G (p.Arg37=) n.1432C>G n.2575C>G c.71C>G n.523C>G c.672C>G (p.Arg224=) c.918C>G (p.Arg306=) | |
| 19 | g.40235961G>T | CA507676243 | AKT2 | c.1104C>A (p.Arg368=) c.983C>A c.975C>A (p.Arg325=) c.*718C>A (n.*718C>A) n.569C>A c.111C>A (p.Arg37=) n.1432C>A n.2575C>A c.71C>A n.523C>A c.672C>A (p.Arg224=) c.918C>A (p.Arg306=) | |
| 19 | g.40235962C>A | CA405866218 | AKT2 | c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.982G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*717G>T (n.*717G>T) n.568G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1431G>T n.2574G>T c.70G>T n.522G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) | |
| 19 | g.40235962C= | CA2335886824 | AKT2 | c.1103G= (p.Arg368=) c.982G= c.974G= (p.Arg325=) c.*717G= (n.*717G=) n.568G= c.110G= (p.Arg37=) n.1431G= n.2574G= c.70G= n.522G= c.671G= (p.Arg224=) c.917G= (p.Arg306=) | |
| 19 | g.40235962C>G | CA405866217 | AKT2 | c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.982G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*717G>C (n.*717G>C) n.568G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1431G>C n.2574G>C c.70G>C n.522G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) | |
| 19 | g.40235962C>T | CA9441587 | AKT2 | c.1103G>A (p.Arg368His) c.982G>A c.974G>A (p.Arg325His) c.*717G>A (n.*717G>A) n.568G>A c.110G>A (p.Arg37His) n.1431G>A n.2574G>A c.70G>A n.522G>A c.671G>A (p.Arg224His) c.917G>A (p.Arg306His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40235963G>A | CA9441588 | AKT2 | c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.981C>T c.973C>T (p.Arg325Cys) c.*716C>T (n.*716C>T) n.567C>T c.109C>T (p.Arg37Cys) n.1430C>T n.2573C>T c.69C>T n.521C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.40235963G>C | CA405866219 | AKT2 | c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.981C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) c.*716C>G (n.*716C>G) n.567C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1430C>G n.2573C>G c.69C>G n.521C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40235963G= | CA2335886825 | AKT2 | c.1102C= (p.Arg368=) c.981C= c.973C= (p.Arg325=) c.*716C= (n.*716C=) n.567C= c.109C= (p.Arg37=) n.1430C= n.2573C= c.69C= n.521C= c.670C= (p.Arg224=) c.916C= (p.Arg306=) | |
| 19 | g.40235963G>T | CA405866220 | AKT2 | c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.981C>A c.973C>A (p.Arg325Ser) c.*716C>A (n.*716C>A) n.567C>A c.109C>A (p.Arg37Ser) n.1430C>A n.2573C>A c.69C>A n.521C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) | |
| 19 | g.40235964G>A | CA507676250 | AKT2 | c.1101C>T (p.Ile367=) c.980C>T c.972C>T (p.Ile324=) c.*715C>T (n.*715C>T) n.566C>T c.108C>T (p.Ile36=) n.1429C>T n.2572C>T c.68C>T n.520C>T c.669C>T (p.Ile223=) c.915C>T (p.Ile305=) | |
| 19 | g.40235964G>C | CA405866221 | AKT2 | c.1101C>G (p.Ile367Met) c.980C>G c.972C>G (p.Ile324Met) c.*715C>G (n.*715C>G) n.566C>G c.108C>G (p.Ile36Met) n.1429C>G n.2572C>G c.68C>G n.520C>G c.669C>G (p.Ile223Met) c.915C>G (p.Ile305Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40235964G= | CA2335886826 | AKT2 | c.1101C= (p.Ile367=) c.980C= c.972C= (p.Ile324=) c.*715C= (n.*715C=) n.566C= c.108C= (p.Ile36=) n.1429C= n.2572C= c.68C= n.520C= c.669C= (p.Ile223=) c.915C= (p.Ile305=) | |
| 19 | g.40235964G>T | CA9441589 | AKT2 | c.1101C>A (p.Ile367=) c.980C>A c.972C>A (p.Ile324=) c.*715C>A (n.*715C>A) n.566C>A c.108C>A (p.Ile36=) n.1429C>A n.2572C>A c.68C>A n.520C>A c.669C>A (p.Ile223=) c.915C>A (p.Ile305=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40235965A>C | CA405866222 | AKT2 | c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.979T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) c.*714T>G (n.*714T>G) n.565T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.1428T>G n.2571T>G c.67T>G n.519T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
| 19 | g.40235965A>G | CA405866224 | AKT2 | c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.979T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) c.*714T>C (n.*714T>C) n.565T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.1428T>C n.2571T>C c.67T>C n.519T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) | |
| 19 | g.40235965A>T | CA405866223 | AKT2 | c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.979T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) c.*714T>A (n.*714T>A) n.565T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.1428T>A n.2571T>A c.67T>A n.519T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.40235966T>A | CA405866225 | AKT2 | c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.978A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) c.*713A>T (n.*713A>T) n.564A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.1427A>T n.2570A>T c.66A>T n.518A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
| 19 | g.40235966T>C | CA405866226 | AKT2 | c.1099A>G (p.Ile367Val) c.978A>G c.970A>G (p.Ile324Val) c.*713A>G (n.*713A>G) n.564A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.1427A>G n.2570A>G c.66A>G n.518A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.913A>G (p.Ile305Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.40235966T>G | CA405866227 | AKT2 | c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.978A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) c.*713A>C (n.*713A>C) n.564A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.1427A>C n.2570A>C c.66A>C n.518A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) |