WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.3925895_3926058del | CA2584851296 | ATCAY | c.*1303_*1466del (n.*1303_*1466del) c.2483_2646del (n.2483_2646del) n.439+174_440-200del | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926020_3926021dup | CA304405630 | ATCAY | c.*1428_*1429dup (n.*1428_*1429dup) c.2608_2609dup (n.2608_2609dup) n.440-238_440-237dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926019A= | CA2319122551 | ATCAY | c.*1427A= (n.*1427A=) c.2607A= (n.2607A=) n.440-239A= | |
| 19 | g.3926019A>G | CA2584851413 | ATCAY | c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.2607A>G (n.2607A>G) n.440-239A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926019A>T | CA10652444 | ATCAY | c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.2607A>T (n.2607A>T) n.440-239A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926019_3926020insT | CA2584851414 | ATCAY | c.*1427_*1428insT (n.*1427_*1428insT) c.2607_2608insT (n.2607_2608insT) n.440-239_440-238insT | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926021A>T | CA2584851415 | ATCAY | c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.2609A>T (n.2609A>T) n.440-237A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926022T>A | CA882082359 | ATCAY | c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.2610T>A (n.2610T>A) n.440-236T>A | dbSNP |
| 19 | g.3926022T>C | CA2319122553 | ATCAY | c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.2610T>C (n.2610T>C) n.440-236T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.3926022T= | CA2319122552 | ATCAY | c.*1430T= (n.*1430T=) c.2610T= (n.2610T=) n.440-236T= | |
| 19 | g.3926023A= | CA2319122554 | ATCAY | c.*1431A= (n.*1431A=) c.2611A= (n.2611A=) n.440-235A= | |
| 19 | g.3926023A>C | CA882082361 | ATCAY | c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.2611A>C (n.2611A>C) n.440-235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926024del | CA2584851416 | ATCAY | c.*1432del (n.*1432del) c.2612del (n.2612del) n.440-234del | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926026del | CA2584851417 | ATCAY | c.*1434del (n.*1434del) c.2614del (n.2614del) n.440-232del | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926026C>A | CA2584851418 | ATCAY | c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.2614C>A (n.2614C>A) n.440-232C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926027A>G | CA2584851419 | ATCAY | c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.2615A>G (n.2615A>G) n.440-231A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926030G>A | CA2584851420 | ATCAY | c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.2618G>A (n.2618G>A) n.440-228G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926030G>T | CA2584851421 | ATCAY | c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.2618G>T (n.2618G>T) n.440-228G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926031C>A | CA2319122556 | ATCAY | c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.2619C>A (n.2619C>A) n.440-227C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.3926031C= | CA2319122555 | ATCAY | c.*1439C= (n.*1439C=) c.2619C= (n.2619C=) n.440-227C= | |
| 19 | g.3926031C>T | CA2584851422 | ATCAY | c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.2619C>T (n.2619C>T) n.440-227C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926033C>A | CA2584851423 | ATCAY | c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.2621C>A (n.2621C>A) n.440-225C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926033C= | CA2319122557 | ATCAY | c.*1441C= (n.*1441C=) c.2621C= (n.2621C=) n.440-225C= | |
| 19 | g.3926033C>T | CA304405631 | ATCAY | c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.2621C>T (n.2621C>T) n.440-225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926034A>G | CA2584851424 | ATCAY | c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.2622A>G (n.2622A>G) n.440-224A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926035G>A | CA2584851425 | ATCAY | c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.2623G>A (n.2623G>A) n.440-223G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926035G= | CA2319122558 | ATCAY | c.*1443G= (n.*1443G=) c.2623G= (n.2623G=) n.440-223G= | |
| 19 | g.3926035G>T | CA2319122559 | ATCAY | c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.2623G>T (n.2623G>T) n.440-223G>T | dbSNP |
| 19 | g.3926037G>A | CA2584851426 | ATCAY | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.2625G>A (n.2625G>A) n.440-221G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926038G>A | CA304405632 | ATCAY | c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.2626G>A (n.2626G>A) n.440-220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926038G= | CA2319122560 | ATCAY | c.*1446G= (n.*1446G=) c.2626G= (n.2626G=) n.440-220G= | |
| 19 | g.3926040T>C | CA2584851427 | ATCAY | c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.2628T>C (n.2628T>C) n.440-218T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926041C>T | CA2584851429 | ATCAY | c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.2629C>T (n.2629C>T) n.440-217C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926059_3926193del | CA2584851428 | ATCAY | c.*1467_*1601del (n.*1467_*1601del) c.2647_2781del (n.2647_2781del) n.440-199_440-65del | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926043T>C | CA992779291 | ATCAY | c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.2631T>C (n.2631T>C) n.440-215T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926043T>G | CA304405635 | ATCAY | c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.2631T>G (n.2631T>G) n.440-215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926043T= | CA2319122561 | ATCAY | c.*1451T= (n.*1451T=) c.2631T= (n.2631T=) n.440-215T= | |
| 19 | g.3926044G>A | CA2584851430 | ATCAY | c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.2632G>A (n.2632G>A) n.440-214G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926044G>T | CA2584851431 | ATCAY | c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.2632G>T (n.2632G>T) n.440-214G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926045C>T | CA2584851432 | ATCAY | c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.2633C>T (n.2633C>T) n.440-213C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926046C>A | CA2584851434 | ATCAY | c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.2634C>A (n.2634C>A) n.440-212C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926046C>G | CA2584851433 | ATCAY | c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.2634C>G (n.2634C>G) n.440-212C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926046C>T | CA2584851435 | ATCAY | c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.2634C>T (n.2634C>T) n.440-212C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926046_3926049dup | CA2558195972 | ATCAY | c.*1454_*1457dup (n.*1454_*1457dup) c.2634_2637dup (n.2634_2637dup) n.440-212_440-209dup | |
| 19 | g.3926047T>A | CA2584851436 | ATCAY | c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.2635T>A (n.2635T>A) n.440-211T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926047T>C | CA2584851437 | ATCAY | c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.2635T>C (n.2635T>C) n.440-211T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.3926048G>A | CA304405638 | ATCAY | c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.2636G>A (n.2636G>A) n.440-210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.3926048G= | CA2319122562 | ATCAY | c.*1456G= (n.*1456G=) c.2636G= (n.2636G=) n.440-210G= | |
| 19 | g.3926049T>C | CA2319122564 | ATCAY | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.2637T>C (n.2637T>C) n.440-209T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.3926049T= | CA2319122563 | ATCAY | c.*1457T= (n.*1457T=) c.2637T= (n.2637T=) n.440-209T= |