WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.39247894_39247913dup | CA2506351233 | IFNL4 | c.223+13_223+32dup (n.223+13_223+32dup) c.222+13_222+32dup (n.222+13_222+32dup) c.152-448_152-429dup (n.152-448_152-429dup) n.500+13_500+32dup | |
| 19 | g.39247899T>C | CA2584994794 | IFNL4 | c.223+25A>G (n.223+25A>G) c.222+25A>G (n.222+25A>G) c.152-436A>G (n.152-436A>G) n.500+25A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247900C= | CA2335423759 | IFNL4 | c.223+24G= (n.223+24G=) c.222+24G= (n.222+24G=) c.152-437G= (n.152-437G=) n.500+24G= | |
| 19 | g.39247900C>G | CA2584994795 | IFNL4 | c.223+24G>C (n.223+24G>C) c.222+24G>C (n.222+24G>C) c.152-437G>C (n.152-437G>C) n.500+24G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247900C>T | CA882119223 | IFNL4 | c.223+24G>A (n.223+24G>A) c.222+24G>A (n.222+24G>A) c.152-437G>A (n.152-437G>A) n.500+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39247901T>A | CA2335423761 | IFNL4 | c.223+23A>T (n.223+23A>T) c.222+23A>T (n.222+23A>T) c.152-438A>T (n.152-438A>T) n.500+23A>T | dbSNP |
| 19 | g.39247901T>C | CA2584994796 | IFNL4 | c.223+23A>G (n.223+23A>G) c.222+23A>G (n.222+23A>G) c.152-438A>G (n.152-438A>G) n.500+23A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247901T= | CA2335423760 | IFNL4 | c.223+23A= (n.223+23A=) c.222+23A= (n.222+23A=) c.152-438A= (n.152-438A=) n.500+23A= | |
| 19 | g.39247902C= | CA2335423762 | IFNL4 | c.223+22G= (n.223+22G=) c.222+22G= (n.222+22G=) c.152-439G= (n.152-439G=) n.500+22G= | |
| 19 | g.39247902C>G | CA995767383 | IFNL4 | c.223+22G>C (n.223+22G>C) c.222+22G>C (n.222+22G>C) c.152-439G>C (n.152-439G>C) n.500+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39247902C>T | CA308189428 | IFNL4 | c.223+22G>A (n.223+22G>A) c.222+22G>A (n.222+22G>A) c.152-439G>A (n.152-439G>A) n.500+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39247903C= | CA2335423763 | IFNL4 | c.223+21G= (n.223+21G=) c.222+21G= (n.222+21G=) c.152-440G= (n.152-440G=) n.500+21G= | |
| 19 | g.39247903C>T | CA882119228 | IFNL4 | c.223+21G>A (n.223+21G>A) c.222+21G>A (n.222+21G>A) c.152-440G>A (n.152-440G>A) n.500+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.39247904C>A | CA2584994797 | IFNL4 | c.223+20G>T (n.223+20G>T) c.222+20G>T (n.222+20G>T) c.152-441G>T (n.152-441G>T) n.500+20G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247904C= | CA2335423764 | IFNL4 | c.223+20G= (n.223+20G=) c.222+20G= (n.222+20G=) c.152-441G= (n.152-441G=) n.500+20G= | |
| 19 | g.39247904C>G | CA2335423765 | IFNL4 | c.223+20G>C (n.223+20G>C) c.222+20G>C (n.222+20G>C) c.152-441G>C (n.152-441G>C) n.500+20G>C | dbSNP |
| 19 | g.39247904C>T | CA882119231 | IFNL4 | c.223+20G>A (n.223+20G>A) c.222+20G>A (n.222+20G>A) c.152-441G>A (n.152-441G>A) n.500+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.39247905G>A | CA633069315 | IFNL4 | c.223+19C>T (n.223+19C>T) c.222+19C>T (n.222+19C>T) c.152-442C>T (n.152-442C>T) n.500+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39247905G= | CA2335423766 | IFNL4 | c.223+19C= (n.223+19C=) c.222+19C= (n.222+19C=) c.152-442C= (n.152-442C=) n.500+19C= | |
| 19 | g.39247906C>A | CA2584994798 | IFNL4 | c.223+18G>T (n.223+18G>T) c.222+18G>T (n.222+18G>T) c.152-443G>T (n.152-443G>T) n.500+18G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247906C>G | CA2584994799 | IFNL4 | c.223+18G>C (n.223+18G>C) c.222+18G>C (n.222+18G>C) c.152-443G>C (n.152-443G>C) n.500+18G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247906C>T | CA2584994800 | IFNL4 | c.223+18G>A (n.223+18G>A) c.222+18G>A (n.222+18G>A) c.152-443G>A (n.152-443G>A) n.500+18G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247907C>A | CA2584994801 | IFNL4 | c.223+17G>T (n.223+17G>T) c.222+17G>T (n.222+17G>T) c.152-444G>T (n.152-444G>T) n.500+17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247907C>T | CA2584994802 | IFNL4 | c.223+17G>A (n.223+17G>A) c.222+17G>A (n.222+17G>A) c.152-444G>A (n.152-444G>A) n.500+17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.39247908C>A | CA2584994803 | IFNL4 | c.223+16G>T (n.223+16G>T) c.222+16G>T (n.222+16G>T) c.152-445G>T (n.152-445G>T) n.500+16G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247909A= | CA2335423767 | IFNL4 | c.223+15T= (n.223+15T=) c.222+15T= (n.222+15T=) c.152-446T= (n.152-446T=) n.500+15T= | |
| 19 | g.39247909A>G | CA995767392 | IFNL4 | c.223+15T>C (n.223+15T>C) c.222+15T>C (n.222+15T>C) c.152-446T>C (n.152-446T>C) n.500+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39247910C>A | CA308189430 | IFNL4 | c.223+14G>T (n.223+14G>T) c.222+14G>T (n.222+14G>T) c.152-447G>T (n.152-447G>T) n.500+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.39247910C= | CA2335423768 | IFNL4 | c.223+14G= (n.223+14G=) c.222+14G= (n.222+14G=) c.152-447G= (n.152-447G=) n.500+14G= | |
| 19 | g.39247910C>T | CA2584994804 | IFNL4 | c.223+14G>A (n.223+14G>A) c.222+14G>A (n.222+14G>A) c.152-447G>A (n.152-447G>A) n.500+14G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247911T>C | CA2584994805 | IFNL4 | c.223+13A>G (n.223+13A>G) c.222+13A>G (n.222+13A>G) c.152-448A>G (n.152-448A>G) n.500+13A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247912C>A | CA2511739629 | IFNL4 | c.223+12G>T (n.223+12G>T) c.222+12G>T (n.222+12G>T) c.152-449G>T (n.152-449G>T) n.500+12G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247914del | CA2584994806 | IFNL4 | c.223+12del (n.223+12del) c.222+12del (n.222+12del) c.152-449del (n.152-449del) n.500+12del | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247913C= | CA2335423769 | IFNL4 | c.223+11G= (n.223+11G=) c.222+11G= (n.222+11G=) c.152-450G= (n.152-450G=) n.500+11G= | |
| 19 | g.39247913C>T | CA2335423770 | IFNL4 | c.223+11G>A (n.223+11G>A) c.222+11G>A (n.222+11G>A) c.152-450G>A (n.152-450G>A) n.500+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.39247914C= | CA2335423771 | IFNL4 | c.223+10G= (n.223+10G=) c.222+10G= (n.222+10G=) c.152-451G= (n.152-451G=) n.500+10G= | |
| 19 | g.39247914C>G | CA2584994807 | IFNL4 | c.223+10G>C (n.223+10G>C) c.222+10G>C (n.222+10G>C) c.152-451G>C (n.152-451G>C) n.500+10G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247914C>T | CA882119235 | IFNL4 | c.223+10G>A (n.223+10G>A) c.222+10G>A (n.222+10G>A) c.152-451G>A (n.152-451G>A) n.500+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.39247915G>A | CA2545611326 | IFNL4 | c.223+9C>T (n.223+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.152-452C>T (n.152-452C>T) n.500+9C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247915G>C | CA2335423773 | IFNL4 | c.223+9C>G (n.223+9C>G) c.222+9C>G (n.222+9C>G) c.152-452C>G (n.152-452C>G) n.500+9C>G | dbSNP |
| 19 | g.39247915G= | CA2335423772 | IFNL4 | c.223+9C= (n.223+9C=) c.222+9C= (n.222+9C=) c.152-452C= (n.152-452C=) n.500+9C= | |
| 19 | g.39247915G>T | CA2584994808 | IFNL4 | c.223+9C>A (n.223+9C>A) c.222+9C>A (n.222+9C>A) c.152-452C>A (n.152-452C>A) n.500+9C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247917G>A | CA2576778300 | IFNL4 | c.223+7C>T (n.223+7C>T) c.222+7C>T (n.222+7C>T) c.152-454C>T (n.152-454C>T) n.500+7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247917G>T | CA2584994809 | IFNL4 | c.223+7C>A (n.223+7C>A) c.222+7C>A (n.222+7C>A) c.152-454C>A (n.152-454C>A) n.500+7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247918C>A | CA2584994810 | IFNL4 | c.223+6G>T (n.223+6G>T) c.222+6G>T (n.222+6G>T) c.152-455G>T (n.152-455G>T) n.500+6G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247918C>T | CA2584994811 | IFNL4 | c.223+6G>A (n.223+6G>A) c.222+6G>A (n.222+6G>A) c.152-455G>A (n.152-455G>A) n.500+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247919C>A | CA2584994812 | IFNL4 | c.223+5G>T (n.223+5G>T) c.222+5G>T (n.222+5G>T) c.152-456G>T (n.152-456G>T) n.500+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247919C>T | CA2576778301 | IFNL4 | c.223+5G>A (n.223+5G>A) c.222+5G>A (n.222+5G>A) c.152-456G>A (n.152-456G>A) n.500+5G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247920T>C | CA2584994813 | IFNL4 | c.223+4A>G (n.223+4A>G) c.222+4A>G (n.222+4A>G) c.152-457A>G (n.152-457A>G) n.500+4A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.39247921C>A | CA2584994814 | IFNL4 | c.223+3G>T (n.223+3G>T) c.222+3G>T (n.222+3G>T) c.152-458G>T (n.152-458G>T) n.500+3G>T | gnomAD v4 |