Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710217_38710219delCA2814352282ACTN4c.733+741_733+743del (n.733+741_733+743del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.123-8055G=
19g.38710219C>TCA9417378ACTN4c.733+743C>T (n.733+743C>T)
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n.123-8055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710220C=CA2335156658ACTN4c.733+744C= (n.733+744C=)
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n.831-37C>T
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n.123-8056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T>CCA308133001ACTN4c.733+745T>C (n.733+745T>C)
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n.123-8057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.831-35A>C
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n.123-8058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.831-34C>T
c.285+9509C>T
n.123-8059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.831-32C>T
c.285+9511C>T
n.123-8061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123-8062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710226G>CCA632878906ACTN4c.733+750G>C (n.733+750G>C)
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c.285+9512G>C
n.123-8062C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710226G=CA2335156663ACTN4c.733+750G= (n.733+750G=)
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c.285+9513G>A
n.123-8063C>T
 gnomAD v4
19g.38710227G>TCA2584924134ACTN4c.733+751G>T (n.733+751G>T)
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n.831-30G>T
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n.123-8063C>A
 gnomAD v4
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n.831-29G>T
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n.123-8064C>A
 gnomAD v4
19g.38710229C>TCA2814352284ACTN4c.733+753C>T (n.733+753C>T)
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n.831-28C>T
c.285+9515C>T
n.123-8065G>A
19g.38710230A>GCA2576773808ACTN4c.733+754A>G (n.733+754A>G)
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c.734-27A>G (n.734-27A>G)
c.163-4239A>G (n.163-4239A>G)
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n.831-27A>G
c.285+9516A>G
n.123-8066T>C
19g.38710231G>ACA2584924136ACTN4c.733+755G>A (n.733+755G>A)
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c.734-26G>A (n.734-26G>A)
c.163-4238G>A (n.163-4238G>A)
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c.136+755G>A (n.136+755G>A)
n.831-26G>A
c.285+9517G>A
n.123-8067C>T
 gnomAD v4
19g.38710231G>CCA2695228721ACTN4c.733+755G>C (n.733+755G>C)
c.593-26G>C (n.593-26G>C)
c.734-26G>C (n.734-26G>C)
c.163-4238G>C (n.163-4238G>C)
c.272+9522G>C (n.272+9522G>C)
c.136+755G>C (n.136+755G>C)
n.831-26G>C
c.285+9517G>C
n.123-8067C>G
19g.38710234T>CCA2814352285ACTN4c.733+758T>C (n.733+758T>C)
c.593-23T>C (n.593-23T>C)
c.734-23T>C (n.734-23T>C)
c.163-4235T>C (n.163-4235T>C)
c.272+9525T>C (n.272+9525T>C)
c.136+758T>C (n.136+758T>C)
n.831-23T>C
c.285+9520T>C
n.123-8070A>G
19g.38710237C>ACA2576773810ACTN4c.733+761C>A (n.733+761C>A)
c.593-20C>A (n.593-20C>A)
c.734-20C>A (n.734-20C>A)
c.163-4232C>A (n.163-4232C>A)
c.272+9528C>A (n.272+9528C>A)
c.136+761C>A (n.136+761C>A)
n.831-20C>A
c.285+9523C>A
n.123-8073G>T
 dbSNP
19g.38710237C=CA2335156664ACTN4c.733+761C= (n.733+761C=)
c.593-20C= (n.593-20C=)
c.734-20C= (n.734-20C=)
c.163-4232C= (n.163-4232C=)
c.272+9528C= (n.272+9528C=)
c.136+761C= (n.136+761C=)
n.831-20C=
c.285+9523C=
n.123-8073G=
19g.38710237C>TCA632878907ACTN4c.733+761C>T (n.733+761C>T)
c.593-20C>T (n.593-20C>T)
c.734-20C>T (n.734-20C>T)
c.163-4232C>T (n.163-4232C>T)
c.272+9528C>T (n.272+9528C>T)
c.136+761C>T (n.136+761C>T)
n.831-20C>T
c.285+9523C>T
n.123-8073G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710239delCA2576773809ACTN4c.733+763del (n.733+763del)
c.593-18del (n.593-18del)
c.734-18del (n.734-18del)
c.163-4230del (n.163-4230del)
c.272+9530del (n.272+9530del)
c.136+763del (n.136+763del)
n.831-18del
c.285+9525del
n.123-8073del
19g.38710238C=CA2335156665ACTN4c.733+762C= (n.733+762C=)
c.593-19C= (n.593-19C=)
c.734-19C= (n.734-19C=)
c.163-4231C= (n.163-4231C=)
c.272+9529C= (n.272+9529C=)
c.136+762C= (n.136+762C=)
n.831-19C=
c.285+9524C=
n.123-8074G=
19g.38710238C>TCA882089141ACTN4c.733+762C>T (n.733+762C>T)
c.593-19C>T (n.593-19C>T)
c.734-19C>T (n.734-19C>T)
c.163-4231C>T (n.163-4231C>T)
c.272+9529C>T (n.272+9529C>T)
c.136+762C>T (n.136+762C>T)
n.831-19C>T
c.285+9524C>T
n.123-8074G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710239C=CA2335156667ACTN4c.733+763C= (n.733+763C=)
c.593-18C= (n.593-18C=)
c.734-18C= (n.734-18C=)
c.163-4230C= (n.163-4230C=)
c.272+9530C= (n.272+9530C=)
c.136+763C= (n.136+763C=)
n.831-18C=
c.285+9525C=
n.123-8075G=
19g.38710239C>GCA2335156668ACTN4c.733+763C>G (n.733+763C>G)
c.593-18C>G (n.593-18C>G)
c.734-18C>G (n.734-18C>G)
c.163-4230C>G (n.163-4230C>G)
c.272+9530C>G (n.272+9530C>G)
c.136+763C>G (n.136+763C>G)
n.831-18C>G
c.285+9525C>G
n.123-8075G>C
 dbSNP
19g.38710239C>TCA632878908ACTN4c.733+763C>T (n.733+763C>T)
c.593-18C>T (n.593-18C>T)
c.734-18C>T (n.734-18C>T)
c.163-4230C>T (n.163-4230C>T)
c.272+9530C>T (n.272+9530C>T)
c.136+763C>T (n.136+763C>T)
n.831-18C>T
c.285+9525C>T
n.123-8075G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710239_38710242delinsCTTGCA2335156666ACTN4c.733+763_733+766delinsCTTG (n.733+763_733+766delinsCTTG)
c.593-18_593-15delinsCTTG (n.593-18_593-15delinsCTTG)
c.734-18_734-15delinsCTTG (n.734-18_734-15delinsCTTG)
c.163-4230_163-4227delinsCTTG (n.163-4230_163-4227delinsCTTG)
c.272+9530_272+9533delinsCTTG (n.272+9530_272+9533delinsCTTG)
c.136+763_136+766delinsCTTG (n.136+763_136+766delinsCTTG)
n.831-18_831-15delinsCTTG
c.285+9525_285+9528delinsCTTG
n.123-8078_123-8075delinsCAAG
19g.38710240T>GCA2584924137ACTN4c.733+764T>G (n.733+764T>G)
c.593-17T>G (n.593-17T>G)
c.734-17T>G (n.734-17T>G)
c.163-4229T>G (n.163-4229T>G)
c.272+9531T>G (n.272+9531T>G)
c.136+764T>G (n.136+764T>G)
n.831-17T>G
c.285+9526T>G
n.123-8076A>C
 gnomAD v4
19g.38710245_38710247dupCA2584924138ACTN4c.733+769_733+771dup (n.733+769_733+771dup)
c.593-12_593-10dup (n.593-12_593-10dup)
c.734-12_734-10dup (n.734-12_734-10dup)
c.163-4224_163-4222dup (n.163-4224_163-4222dup)
c.272+9536_272+9538dup (n.272+9536_272+9538dup)
c.136+769_136+771dup (n.136+769_136+771dup)
n.831-12_831-10dup
c.285+9531_285+9533dup
n.123-8078_123-8076dup
 gnomAD v4
19g.38710245_38710247delCA632878909ACTN4c.733+769_733+771del (n.733+769_733+771del)
c.593-12_593-10del (n.593-12_593-10del)
c.734-12_734-10del (n.734-12_734-10del)
c.163-4224_163-4222del (n.163-4224_163-4222del)
c.272+9536_272+9538del (n.272+9536_272+9538del)
c.136+769_136+771del (n.136+769_136+771del)
n.831-12_831-10del
c.285+9531_285+9533del
n.123-8078_123-8076del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710242G>ACA9417383ACTN4c.733+766G>A (n.733+766G>A)
c.593-15G>A (n.593-15G>A)
c.734-15G>A (n.734-15G>A)
c.163-4227G>A (n.163-4227G>A)
c.272+9533G>A (n.272+9533G>A)
c.136+766G>A (n.136+766G>A)
n.831-15G>A
c.285+9528G>A
n.123-8078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710242G>CCA2573156339ACTN4c.733+766G>C (n.733+766G>C)
c.593-15G>C (n.593-15G>C)
c.734-15G>C (n.734-15G>C)
c.163-4227G>C (n.163-4227G>C)
c.272+9533G>C (n.272+9533G>C)
c.136+766G>C (n.136+766G>C)
n.831-15G>C
c.285+9528G>C
n.123-8078C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38710242G=CA2335156669ACTN4c.733+766G= (n.733+766G=)
c.593-15G= (n.593-15G=)
c.734-15G= (n.734-15G=)
c.163-4227G= (n.163-4227G=)
c.272+9533G= (n.272+9533G=)
c.136+766G= (n.136+766G=)
n.831-15G=
c.285+9528G=
n.123-8078C=
19g.38710243T>ACA2584924139ACTN4c.733+767T>A (n.733+767T>A)
c.593-14T>A (n.593-14T>A)
c.734-14T>A (n.734-14T>A)
c.163-4226T>A (n.163-4226T>A)
c.272+9534T>A (n.272+9534T>A)
c.136+767T>A (n.136+767T>A)
n.831-14T>A
c.285+9529T>A
n.123-8079A>T
 gnomAD v4
19g.38710243T>CCA9417384ACTN4c.733+767T>C (n.733+767T>C)
c.593-14T>C (n.593-14T>C)
c.734-14T>C (n.734-14T>C)
c.163-4226T>C (n.163-4226T>C)
c.272+9534T>C (n.272+9534T>C)
c.136+767T>C (n.136+767T>C)
n.831-14T>C
c.285+9529T>C
n.123-8079A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched