Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710163_38710214delCA2584924099ACTN4c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del)
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n.831-94_831-43del
c.285+9449_285+9500del
n.123-8046_123-7995del
 gnomAD v4
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n.831-46C>A
c.285+9497C>A
n.123-8047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710211C=CA2335156649ACTN4c.733+735C= (n.733+735C=)
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 gnomAD v4
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n.123-8047G>A
 dbSNP
19g.38710216dupCA2335156648ACTN4c.733+740dup (n.733+740dup)
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n.831-41dup
c.285+9502dup
n.123-8047dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710216delCA632878894ACTN4c.733+740del (n.733+740del)
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c.734-41del (n.734-41del)
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n.831-41del
c.285+9502del
n.123-8047del
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38710212C=CA2335156650ACTN4c.733+736C= (n.733+736C=)
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n.123-8048G=
19g.38710212C>GCA308132963ACTN4c.733+736C>G (n.733+736C>G)
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n.123-8048G>C
 dbSNP
19g.38710212C>TCA882089118ACTN4c.733+736C>T (n.733+736C>T)
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n.831-45C>T
c.285+9498C>T
n.123-8048G>A
 dbSNP
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n.831-44C=
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n.123-8049G=
19g.38710213C>GCA9417370ACTN4c.733+737C>G (n.733+737C>G)
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c.734-44C>G (n.734-44C>G)
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n.831-44C>G
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n.123-8049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710213C>TCA9417369ACTN4c.733+737C>T (n.733+737C>T)
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n.831-44C>T
c.285+9499C>T
n.123-8049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>ACA9417371ACTN4c.733+738C>A (n.733+738C>A)
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n.831-43C>A
c.285+9500C>A
n.123-8050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710214C=CA2335156652ACTN4c.733+738C= (n.733+738C=)
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n.831-43C=
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n.123-8050G=
19g.38710214C>GCA9417373ACTN4c.733+738C>G (n.733+738C>G)
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n.831-43C>G
c.285+9500C>G
n.123-8050G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>TCA9417372ACTN4c.733+738C>T (n.733+738C>T)
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n.831-43C>T
c.285+9500C>T
n.123-8050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710215C>ACA632878897ACTN4c.733+739C>A (n.733+739C>A)
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n.831-42C>A
c.285+9501C>A
n.123-8051G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710215C=CA2335156653ACTN4c.733+739C= (n.733+739C=)
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n.831-42C=
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n.123-8051G=
19g.38710215C>TCA9417374ACTN4c.733+739C>T (n.733+739C>T)
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c.734-42C>T (n.734-42C>T)
c.163-4254C>T (n.163-4254C>T)
c.272+9506C>T (n.272+9506C>T)
c.136+739C>T (n.136+739C>T)
n.831-42C>T
c.285+9501C>T
n.123-8051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710217_38710219delCA2814352282ACTN4c.733+741_733+743del (n.733+741_733+743del)
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c.272+9508_272+9510del (n.272+9508_272+9510del)
c.136+741_136+743del (n.136+741_136+743del)
n.831-40_831-38del
c.285+9503_285+9505del
n.123-8053_123-8051del
19g.38710216C>ACA632878899ACTN4c.733+740C>A (n.733+740C>A)
c.593-41C>A (n.593-41C>A)
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c.163-4253C>A (n.163-4253C>A)
c.272+9507C>A (n.272+9507C>A)
c.136+740C>A (n.136+740C>A)
n.831-41C>A
c.285+9502C>A
n.123-8052G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710216C=CA2335156654ACTN4c.733+740C= (n.733+740C=)
c.593-41C= (n.593-41C=)
c.734-41C= (n.734-41C=)
c.163-4253C= (n.163-4253C=)
c.272+9507C= (n.272+9507C=)
c.136+740C= (n.136+740C=)
n.831-41C=
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n.123-8052G=
19g.38710216C>GCA2584924131ACTN4c.733+740C>G (n.733+740C>G)
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c.272+9507C>G (n.272+9507C>G)
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n.831-41C>G
c.285+9502C>G
n.123-8052G>C
 gnomAD v4
19g.38710216C>TCA9417375ACTN4c.733+740C>T (n.733+740C>T)
c.593-41C>T (n.593-41C>T)
c.734-41C>T (n.734-41C>T)
c.163-4253C>T (n.163-4253C>T)
c.272+9507C>T (n.272+9507C>T)
c.136+740C>T (n.136+740C>T)
n.831-41C>T
c.285+9502C>T
n.123-8052G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G>ACA9417376ACTN4c.733+741G>A (n.733+741G>A)
c.593-40G>A (n.593-40G>A)
c.734-40G>A (n.734-40G>A)
c.163-4252G>A (n.163-4252G>A)
c.272+9508G>A (n.272+9508G>A)
c.136+741G>A (n.136+741G>A)
n.831-40G>A
c.285+9503G>A
n.123-8053C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710217G=CA2335156655ACTN4c.733+741G= (n.733+741G=)
c.593-40G= (n.593-40G=)
c.734-40G= (n.734-40G=)
c.163-4252G= (n.163-4252G=)
c.272+9508G= (n.272+9508G=)
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n.831-40G=
c.285+9503G=
n.123-8053C=
19g.38710217G>TCA9417377ACTN4c.733+741G>T (n.733+741G>T)
c.593-40G>T (n.593-40G>T)
c.734-40G>T (n.734-40G>T)
c.163-4252G>T (n.163-4252G>T)
c.272+9508G>T (n.272+9508G>T)
c.136+741G>T (n.136+741G>T)
n.831-40G>T
c.285+9503G>T
n.123-8053C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710218C=CA2335156656ACTN4c.733+742C= (n.733+742C=)
c.593-39C= (n.593-39C=)
c.734-39C= (n.734-39C=)
c.163-4251C= (n.163-4251C=)
c.272+9509C= (n.272+9509C=)
c.136+742C= (n.136+742C=)
n.831-39C=
c.285+9504C=
n.123-8054G=
19g.38710218C>GCA632878900ACTN4c.733+742C>G (n.733+742C>G)
c.593-39C>G (n.593-39C>G)
c.734-39C>G (n.734-39C>G)
c.163-4251C>G (n.163-4251C>G)
c.272+9509C>G (n.272+9509C>G)
c.136+742C>G (n.136+742C>G)
n.831-39C>G
c.285+9504C>G
n.123-8054G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710218C>TCA632878901ACTN4c.733+742C>T (n.733+742C>T)
c.593-39C>T (n.593-39C>T)
c.734-39C>T (n.734-39C>T)
c.163-4251C>T (n.163-4251C>T)
c.272+9509C>T (n.272+9509C>T)
c.136+742C>T (n.136+742C>T)
n.831-39C>T
c.285+9504C>T
n.123-8054G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710219C>ACA2814352283ACTN4c.733+743C>A (n.733+743C>A)
c.593-38C>A (n.593-38C>A)
c.734-38C>A (n.734-38C>A)
c.163-4250C>A (n.163-4250C>A)
c.272+9510C>A (n.272+9510C>A)
c.136+743C>A (n.136+743C>A)
n.831-38C>A
c.285+9505C>A
n.123-8055G>T
19g.38710219C=CA2335156657ACTN4c.733+743C= (n.733+743C=)
c.593-38C= (n.593-38C=)
c.734-38C= (n.734-38C=)
c.163-4250C= (n.163-4250C=)
c.272+9510C= (n.272+9510C=)
c.136+743C= (n.136+743C=)
n.831-38C=
c.285+9505C=
n.123-8055G=
19g.38710219C>TCA9417378ACTN4c.733+743C>T (n.733+743C>T)
c.593-38C>T (n.593-38C>T)
c.734-38C>T (n.734-38C>T)
c.163-4250C>T (n.163-4250C>T)
c.272+9510C>T (n.272+9510C>T)
c.136+743C>T (n.136+743C>T)
n.831-38C>T
c.285+9505C>T
n.123-8055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710220C=CA2335156658ACTN4c.733+744C= (n.733+744C=)
c.593-37C= (n.593-37C=)
c.734-37C= (n.734-37C=)
c.163-4249C= (n.163-4249C=)
c.272+9511C= (n.272+9511C=)
c.136+744C= (n.136+744C=)
n.831-37C=
c.285+9506C=
n.123-8056G=
19g.38710220C>TCA9417379ACTN4c.733+744C>T (n.733+744C>T)
c.593-37C>T (n.593-37C>T)
c.734-37C>T (n.734-37C>T)
c.163-4249C>T (n.163-4249C>T)
c.272+9511C>T (n.272+9511C>T)
c.136+744C>T (n.136+744C>T)
n.831-37C>T
c.285+9506C>T
n.123-8056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T>CCA308133001ACTN4c.733+745T>C (n.733+745T>C)
c.593-36T>C (n.593-36T>C)
c.734-36T>C (n.734-36T>C)
c.163-4248T>C (n.163-4248T>C)
c.272+9512T>C (n.272+9512T>C)
c.136+745T>C (n.136+745T>C)
n.831-36T>C
c.285+9507T>C
n.123-8057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710221T=CA2335156659ACTN4c.733+745T= (n.733+745T=)
c.593-36T= (n.593-36T=)
c.734-36T= (n.734-36T=)
c.163-4248T= (n.163-4248T=)
c.272+9512T= (n.272+9512T=)
c.136+745T= (n.136+745T=)
n.831-36T=
c.285+9507T=
n.123-8057A=
19g.38710222A=CA2335156660ACTN4c.733+746A= (n.733+746A=)
c.593-35A= (n.593-35A=)
c.734-35A= (n.734-35A=)
c.163-4247A= (n.163-4247A=)
c.272+9513A= (n.272+9513A=)
c.136+746A= (n.136+746A=)
n.831-35A=
c.285+9508A=
n.123-8058T=
19g.38710222A>CCA9417380ACTN4c.733+746A>C (n.733+746A>C)
c.593-35A>C (n.593-35A>C)
c.734-35A>C (n.734-35A>C)
c.163-4247A>C (n.163-4247A>C)
c.272+9513A>C (n.272+9513A>C)
c.136+746A>C (n.136+746A>C)
n.831-35A>C
c.285+9508A>C
n.123-8058T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710222A>GCA2584924132ACTN4c.733+746A>G (n.733+746A>G)
c.593-35A>G (n.593-35A>G)
c.734-35A>G (n.734-35A>G)
c.163-4247A>G (n.163-4247A>G)
c.272+9513A>G (n.272+9513A>G)
c.136+746A>G (n.136+746A>G)
n.831-35A>G
c.285+9508A>G
n.123-8058T>C
 gnomAD v4
19g.38710223C=CA2335156661ACTN4c.733+747C= (n.733+747C=)
c.593-34C= (n.593-34C=)
c.734-34C= (n.734-34C=)
c.163-4246C= (n.163-4246C=)
c.272+9514C= (n.272+9514C=)
c.136+747C= (n.136+747C=)
n.831-34C=
c.285+9509C=
n.123-8059G=
19g.38710223C>TCA9417381ACTN4c.733+747C>T (n.733+747C>T)
c.593-34C>T (n.593-34C>T)
c.734-34C>T (n.734-34C>T)
c.163-4246C>T (n.163-4246C>T)
c.272+9514C>T (n.272+9514C>T)
c.136+747C>T (n.136+747C>T)
n.831-34C>T
c.285+9509C>T
n.123-8059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710225C=CA2335156662ACTN4c.733+749C= (n.733+749C=)
c.593-32C= (n.593-32C=)
c.734-32C= (n.734-32C=)
c.163-4244C= (n.163-4244C=)
c.272+9516C= (n.272+9516C=)
c.136+749C= (n.136+749C=)
n.831-32C=
c.285+9511C=
n.123-8061G=
19g.38710225C>TCA308133008ACTN4c.733+749C>T (n.733+749C>T)
c.593-32C>T (n.593-32C>T)
c.734-32C>T (n.734-32C>T)
c.163-4244C>T (n.163-4244C>T)
c.272+9516C>T (n.272+9516C>T)
c.136+749C>T (n.136+749C>T)
n.831-32C>T
c.285+9511C>T
n.123-8061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710226G>ACA9417382ACTN4c.733+750G>A (n.733+750G>A)
c.593-31G>A (n.593-31G>A)
c.734-31G>A (n.734-31G>A)
c.163-4243G>A (n.163-4243G>A)
c.272+9517G>A (n.272+9517G>A)
c.136+750G>A (n.136+750G>A)
n.831-31G>A
c.285+9512G>A
n.123-8062C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710226G>CCA632878906ACTN4c.733+750G>C (n.733+750G>C)
c.593-31G>C (n.593-31G>C)
c.734-31G>C (n.734-31G>C)
c.163-4243G>C (n.163-4243G>C)
c.272+9517G>C (n.272+9517G>C)
c.136+750G>C (n.136+750G>C)
n.831-31G>C
c.285+9512G>C
n.123-8062C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710226G=CA2335156663ACTN4c.733+750G= (n.733+750G=)
c.593-31G= (n.593-31G=)
c.734-31G= (n.734-31G=)
c.163-4243G= (n.163-4243G=)
c.272+9517G= (n.272+9517G=)
c.136+750G= (n.136+750G=)
n.831-31G=
c.285+9512G=
n.123-8062C=
19g.38710227G>ACA2584924133ACTN4c.733+751G>A (n.733+751G>A)
c.593-30G>A (n.593-30G>A)
c.734-30G>A (n.734-30G>A)
c.163-4242G>A (n.163-4242G>A)
c.272+9518G>A (n.272+9518G>A)
c.136+751G>A (n.136+751G>A)
n.831-30G>A
c.285+9513G>A
n.123-8063C>T
 gnomAD v4
19g.38710227G>TCA2584924134ACTN4c.733+751G>T (n.733+751G>T)
c.593-30G>T (n.593-30G>T)
c.734-30G>T (n.734-30G>T)
c.163-4242G>T (n.163-4242G>T)
c.272+9518G>T (n.272+9518G>T)
c.136+751G>T (n.136+751G>T)
n.831-30G>T
c.285+9513G>T
n.123-8063C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched