Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710163_38710214delCA2584924099ACTN4c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del)
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 gnomAD v4
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n.123-8033_123-8030dup
 gnomAD v4
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n.123-8033_123-8030del
 dbSNP
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n.123-8031C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710195G=CA2335156640ACTN4c.733+719G= (n.733+719G=)
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n.123-8031C=
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n.831-62_831-48del
c.285+9481_285+9495del
n.123-8045_123-8031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710196T>CCA2584924126ACTN4c.733+720T>C (n.733+720T>C)
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n.831-61T>C
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n.123-8032A>G
 gnomAD v4
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n.831-60G>A
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n.123-8033C>T
 gnomAD v4
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n.123-8034T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710199G>ACA2584924128ACTN4c.733+723G>A (n.733+723G>A)
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n.831-58G>A
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n.123-8035C>T
 gnomAD v4
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n.831-57T>C
c.285+9486T>C
n.123-8036A>G
 gnomAD v4
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n.831-56G>A
c.285+9487G>A
n.123-8037C>T
 gnomAD v4
19g.38710201G>CCA2736032138ACTN4c.733+725G>C (n.733+725G>C)
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n.831-56G>C
c.285+9487G>C
n.123-8037C>G
 dbSNP
19g.38710202A>CCA2736032230ACTN4c.733+726A>C (n.733+726A>C)
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n.831-55A>C
c.285+9488A>C
n.123-8038T>G
 dbSNP
19g.38710203C>ACA2581383273ACTN4c.733+727C>A (n.733+727C>A)
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n.831-54C>A
c.285+9489C>A
n.123-8039G>T
19g.38710203C=CA2335156642ACTN4c.733+727C= (n.733+727C=)
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n.831-54C=
c.285+9489C=
n.123-8039G=
19g.38710203C>GCA2581383272ACTN4c.733+727C>G (n.733+727C>G)
c.593-54C>G (n.593-54C>G)
c.734-54C>G (n.734-54C>G)
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n.831-54C>G
c.285+9489C>G
n.123-8039G>C
19g.38710203C>TCA14689096ACTN4c.733+727C>T (n.733+727C>T)
c.593-54C>T (n.593-54C>T)
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c.272+9494C>T (n.272+9494C>T)
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n.831-54C>T
c.285+9489C>T
n.123-8039G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710204G>ACA308132944ACTN4c.733+728G>A (n.733+728G>A)
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c.272+9495G>A (n.272+9495G>A)
c.136+728G>A (n.136+728G>A)
n.831-53G>A
c.285+9490G>A
n.123-8040C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710204G=CA2335156643ACTN4c.733+728G= (n.733+728G=)
c.593-53G= (n.593-53G=)
c.734-53G= (n.734-53G=)
c.163-4265G= (n.163-4265G=)
c.272+9495G= (n.272+9495G=)
c.136+728G= (n.136+728G=)
n.831-53G=
c.285+9490G=
n.123-8040C=
19g.38710206C>ACA882089102ACTN4c.733+730C>A (n.733+730C>A)
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c.734-51C>A (n.734-51C>A)
c.163-4263C>A (n.163-4263C>A)
c.272+9497C>A (n.272+9497C>A)
c.136+730C>A (n.136+730C>A)
n.831-51C>A
c.285+9492C>A
n.123-8042G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710206C=CA2335156644ACTN4c.733+730C= (n.733+730C=)
c.593-51C= (n.593-51C=)
c.734-51C= (n.734-51C=)
c.163-4263C= (n.163-4263C=)
c.272+9497C= (n.272+9497C=)
c.136+730C= (n.136+730C=)
n.831-51C=
c.285+9492C=
n.123-8042G=
19g.38710208C>ACA2736032232ACTN4c.733+732C>A (n.733+732C>A)
c.593-49C>A (n.593-49C>A)
c.734-49C>A (n.734-49C>A)
c.163-4261C>A (n.163-4261C>A)
c.272+9499C>A (n.272+9499C>A)
c.136+732C>A (n.136+732C>A)
n.831-49C>A
c.285+9494C>A
n.123-8044G>T
 dbSNP
19g.38710208C>TCA2584924129ACTN4c.733+732C>T (n.733+732C>T)
c.593-49C>T (n.593-49C>T)
c.734-49C>T (n.734-49C>T)
c.163-4261C>T (n.163-4261C>T)
c.272+9499C>T (n.272+9499C>T)
c.136+732C>T (n.136+732C>T)
n.831-49C>T
c.285+9494C>T
n.123-8044G>A
 gnomAD v4
19g.38710209C=CA2335156645ACTN4c.733+733C= (n.733+733C=)
c.593-48C= (n.593-48C=)
c.734-48C= (n.734-48C=)
c.163-4260C= (n.163-4260C=)
c.272+9500C= (n.272+9500C=)
c.136+733C= (n.136+733C=)
n.831-48C=
c.285+9495C=
n.123-8045G=
19g.38710209C>TCA632878893ACTN4c.733+733C>T (n.733+733C>T)
c.593-48C>T (n.593-48C>T)
c.734-48C>T (n.734-48C>T)
c.163-4260C>T (n.163-4260C>T)
c.272+9500C>T (n.272+9500C>T)
c.136+733C>T (n.136+733C>T)
n.831-48C>T
c.285+9495C>T
n.123-8045G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710210A=CA2335156646ACTN4c.733+734A= (n.733+734A=)
c.593-47A= (n.593-47A=)
c.734-47A= (n.734-47A=)
c.163-4259A= (n.163-4259A=)
c.272+9501A= (n.272+9501A=)
c.136+734A= (n.136+734A=)
n.831-47A=
c.285+9496A=
n.123-8046T=
19g.38710210A>CCA9417368ACTN4c.733+734A>C (n.733+734A>C)
c.593-47A>C (n.593-47A>C)
c.734-47A>C (n.734-47A>C)
c.163-4259A>C (n.163-4259A>C)
c.272+9501A>C (n.272+9501A>C)
c.136+734A>C (n.136+734A>C)
n.831-47A>C
c.285+9496A>C
n.123-8046T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.38710210A>GCA2584924130ACTN4c.733+734A>G (n.733+734A>G)
c.593-47A>G (n.593-47A>G)
c.734-47A>G (n.734-47A>G)
c.163-4259A>G (n.163-4259A>G)
c.272+9501A>G (n.272+9501A>G)
c.136+734A>G (n.136+734A>G)
n.831-47A>G
c.285+9496A>G
n.123-8046T>C
 gnomAD v4
19g.38710210A>TCA2335156647ACTN4c.733+734A>T (n.733+734A>T)
c.593-47A>T (n.593-47A>T)
c.734-47A>T (n.734-47A>T)
c.163-4259A>T (n.163-4259A>T)
c.272+9501A>T (n.272+9501A>T)
c.136+734A>T (n.136+734A>T)
n.831-47A>T
c.285+9496A>T
n.123-8046T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710211C>ACA632878895ACTN4c.733+735C>A (n.733+735C>A)
c.593-46C>A (n.593-46C>A)
c.734-46C>A (n.734-46C>A)
c.163-4258C>A (n.163-4258C>A)
c.272+9502C>A (n.272+9502C>A)
c.136+735C>A (n.136+735C>A)
n.831-46C>A
c.285+9497C>A
n.123-8047G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710211C=CA2335156649ACTN4c.733+735C= (n.733+735C=)
c.593-46C= (n.593-46C=)
c.734-46C= (n.734-46C=)
c.163-4258C= (n.163-4258C=)
c.272+9502C= (n.272+9502C=)
c.136+735C= (n.136+735C=)
n.831-46C=
c.285+9497C=
n.123-8047G=
19g.38710211C>GCA2576773807ACTN4c.733+735C>G (n.733+735C>G)
c.593-46C>G (n.593-46C>G)
c.734-46C>G (n.734-46C>G)
c.163-4258C>G (n.163-4258C>G)
c.272+9502C>G (n.272+9502C>G)
c.136+735C>G (n.136+735C>G)
n.831-46C>G
c.285+9497C>G
n.123-8047G>C
 gnomAD v4
19g.38710211C>TCA308132950ACTN4c.733+735C>T (n.733+735C>T)
c.593-46C>T (n.593-46C>T)
c.734-46C>T (n.734-46C>T)
c.163-4258C>T (n.163-4258C>T)
c.272+9502C>T (n.272+9502C>T)
c.136+735C>T (n.136+735C>T)
n.831-46C>T
c.285+9497C>T
n.123-8047G>A
 dbSNP
19g.38710216dupCA2335156648ACTN4c.733+740dup (n.733+740dup)
c.593-41dup (n.593-41dup)
c.734-41dup (n.734-41dup)
c.163-4253dup (n.163-4253dup)
c.272+9507dup (n.272+9507dup)
c.136+740dup (n.136+740dup)
n.831-41dup
c.285+9502dup
n.123-8047dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710216delCA632878894ACTN4c.733+740del (n.733+740del)
c.593-41del (n.593-41del)
c.734-41del (n.734-41del)
c.163-4253del (n.163-4253del)
c.272+9507del (n.272+9507del)
c.136+740del (n.136+740del)
n.831-41del
c.285+9502del
n.123-8047del
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38710212C=CA2335156650ACTN4c.733+736C= (n.733+736C=)
c.593-45C= (n.593-45C=)
c.734-45C= (n.734-45C=)
c.163-4257C= (n.163-4257C=)
c.272+9503C= (n.272+9503C=)
c.136+736C= (n.136+736C=)
n.831-45C=
c.285+9498C=
n.123-8048G=
19g.38710212C>GCA308132963ACTN4c.733+736C>G (n.733+736C>G)
c.593-45C>G (n.593-45C>G)
c.734-45C>G (n.734-45C>G)
c.163-4257C>G (n.163-4257C>G)
c.272+9503C>G (n.272+9503C>G)
c.136+736C>G (n.136+736C>G)
n.831-45C>G
c.285+9498C>G
n.123-8048G>C
 dbSNP
19g.38710212C>TCA882089118ACTN4c.733+736C>T (n.733+736C>T)
c.593-45C>T (n.593-45C>T)
c.734-45C>T (n.734-45C>T)
c.163-4257C>T (n.163-4257C>T)
c.272+9503C>T (n.272+9503C>T)
c.136+736C>T (n.136+736C>T)
n.831-45C>T
c.285+9498C>T
n.123-8048G>A
 dbSNP
19g.38710213C=CA2335156651ACTN4c.733+737C= (n.733+737C=)
c.593-44C= (n.593-44C=)
c.734-44C= (n.734-44C=)
c.163-4256C= (n.163-4256C=)
c.272+9504C= (n.272+9504C=)
c.136+737C= (n.136+737C=)
n.831-44C=
c.285+9499C=
n.123-8049G=
19g.38710213C>GCA9417370ACTN4c.733+737C>G (n.733+737C>G)
c.593-44C>G (n.593-44C>G)
c.734-44C>G (n.734-44C>G)
c.163-4256C>G (n.163-4256C>G)
c.272+9504C>G (n.272+9504C>G)
c.136+737C>G (n.136+737C>G)
n.831-44C>G
c.285+9499C>G
n.123-8049G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710213C>TCA9417369ACTN4c.733+737C>T (n.733+737C>T)
c.593-44C>T (n.593-44C>T)
c.734-44C>T (n.734-44C>T)
c.163-4256C>T (n.163-4256C>T)
c.272+9504C>T (n.272+9504C>T)
c.136+737C>T (n.136+737C>T)
n.831-44C>T
c.285+9499C>T
n.123-8049G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>ACA9417371ACTN4c.733+738C>A (n.733+738C>A)
c.593-43C>A (n.593-43C>A)
c.734-43C>A (n.734-43C>A)
c.163-4255C>A (n.163-4255C>A)
c.272+9505C>A (n.272+9505C>A)
c.136+738C>A (n.136+738C>A)
n.831-43C>A
c.285+9500C>A
n.123-8050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710214C=CA2335156652ACTN4c.733+738C= (n.733+738C=)
c.593-43C= (n.593-43C=)
c.734-43C= (n.734-43C=)
c.163-4255C= (n.163-4255C=)
c.272+9505C= (n.272+9505C=)
c.136+738C= (n.136+738C=)
n.831-43C=
c.285+9500C=
n.123-8050G=
19g.38710214C>GCA9417373ACTN4c.733+738C>G (n.733+738C>G)
c.593-43C>G (n.593-43C>G)
c.734-43C>G (n.734-43C>G)
c.163-4255C>G (n.163-4255C>G)
c.272+9505C>G (n.272+9505C>G)
c.136+738C>G (n.136+738C>G)
n.831-43C>G
c.285+9500C>G
n.123-8050G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38710214C>TCA9417372ACTN4c.733+738C>T (n.733+738C>T)
c.593-43C>T (n.593-43C>T)
c.734-43C>T (n.734-43C>T)
c.163-4255C>T (n.163-4255C>T)
c.272+9505C>T (n.272+9505C>T)
c.136+738C>T (n.136+738C>T)
n.831-43C>T
c.285+9500C>T
n.123-8050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched