Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38710163_38710214del | CA2584924099 | ACTN4 | c.733+687_733+738del (n.733+687_733+738del) c.593-94_593-43del (n.593-94_593-43del) c.734-94_734-43del (n.734-94_734-43del) c.163-4306_163-4255del (n.163-4306_163-4255del) c.272+9454_272+9505del (n.272+9454_272+9505del) c.136+687_136+738del (n.136+687_136+738del) n.831-94_831-43del c.285+9449_285+9500del n.123-8046_123-7995del | gnomAD v4 |
19 | g.38710164A= | CA2335156619 | ACTN4 | c.733+688A= (n.733+688A=) c.593-93A= (n.593-93A=) c.734-93A= (n.734-93A=) c.163-4305A= (n.163-4305A=) c.272+9455A= (n.272+9455A=) c.136+688A= (n.136+688A=) n.831-93A= c.285+9450A= n.123-8000T= | |
19 | g.38710164A>C | CA995728029 | ACTN4 | c.733+688A>C (n.733+688A>C) c.593-93A>C (n.593-93A>C) c.734-93A>C (n.734-93A>C) c.163-4305A>C (n.163-4305A>C) c.272+9455A>C (n.272+9455A>C) c.136+688A>C (n.136+688A>C) n.831-93A>C c.285+9450A>C n.123-8000T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710164A>G | CA2335156620 | ACTN4 | c.733+688A>G (n.733+688A>G) c.593-93A>G (n.593-93A>G) c.734-93A>G (n.734-93A>G) c.163-4305A>G (n.163-4305A>G) c.272+9455A>G (n.272+9455A>G) c.136+688A>G (n.136+688A>G) n.831-93A>G c.285+9450A>G n.123-8000T>C | dbSNP |
19 | g.38710164_38710175delinsAGGCCGTGGCCT | CA2335156621 | ACTN4 | c.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.733+688_733+699delinsAGGCCGTGGCCT) c.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.593-93_593-82delinsAGGCCGTGGCCT) c.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT (n.734-93_734-82delinsAGGCCGTGGCCT) c.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT (n.163-4305_163-4294delinsAGGCCGTGGCCT) c.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT (n.272+9455_272+9466delinsAGGCCGTGGCCT) c.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT (n.136+688_136+699delinsAGGCCGTGGCCT) n.831-93_831-82delinsAGGCCGTGGCCT c.285+9450_285+9461delinsAGGCCGTGGCCT n.123-8011_123-8000delinsAGGCCACGGCCT | |
19 | g.38710165G>A | CA2584924105 | ACTN4 | c.733+689G>A (n.733+689G>A) c.593-92G>A (n.593-92G>A) c.734-92G>A (n.734-92G>A) c.163-4304G>A (n.163-4304G>A) c.272+9456G>A (n.272+9456G>A) c.136+689G>A (n.136+689G>A) n.831-92G>A c.285+9451G>A n.123-8001C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710165G>T | CA2584924104 | ACTN4 | c.733+689G>T (n.733+689G>T) c.593-92G>T (n.593-92G>T) c.734-92G>T (n.734-92G>T) c.163-4304G>T (n.163-4304G>T) c.272+9456G>T (n.272+9456G>T) c.136+689G>T (n.136+689G>T) n.831-92G>T c.285+9451G>T n.123-8001C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710169_38710174del | CA2584924103 | ACTN4 | c.733+693_733+698del (n.733+693_733+698del) c.593-88_593-83del (n.593-88_593-83del) c.734-88_734-83del (n.734-88_734-83del) c.163-4300_163-4295del (n.163-4300_163-4295del) c.272+9460_272+9465del (n.272+9460_272+9465del) c.136+693_136+698del (n.136+693_136+698del) n.831-88_831-83del c.285+9455_285+9460del n.123-8006_123-8001del | gnomAD v4 |
19 | g.38710165_38710175del | CA2335156622 | ACTN4 | c.733+689_733+699del (n.733+689_733+699del) c.593-92_593-82del (n.593-92_593-82del) c.734-92_734-82del (n.734-92_734-82del) c.163-4304_163-4294del (n.163-4304_163-4294del) c.272+9456_272+9466del (n.272+9456_272+9466del) c.136+689_136+699del (n.136+689_136+699del) n.831-92_831-82del c.285+9451_285+9461del n.123-8011_123-8001del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710167_38710171del | CA2576773798 | ACTN4 | c.733+691_733+695del (n.733+691_733+695del) c.593-90_593-86del (n.593-90_593-86del) c.734-90_734-86del (n.734-90_734-86del) c.163-4302_163-4298del (n.163-4302_163-4298del) c.272+9458_272+9462del (n.272+9458_272+9462del) c.136+691_136+695del (n.136+691_136+695del) n.831-90_831-86del c.285+9453_285+9457del n.123-8006_123-8002del | gnomAD v4 |
19 | g.38710167C>A | CA2584924106 | ACTN4 | c.733+691C>A (n.733+691C>A) c.593-90C>A (n.593-90C>A) c.734-90C>A (n.734-90C>A) c.163-4302C>A (n.163-4302C>A) c.272+9458C>A (n.272+9458C>A) c.136+691C>A (n.136+691C>A) n.831-90C>A c.285+9453C>A n.123-8003G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710167C= | CA2335156623 | ACTN4 | c.733+691C= (n.733+691C=) c.593-90C= (n.593-90C=) c.734-90C= (n.734-90C=) c.163-4302C= (n.163-4302C=) c.272+9458C= (n.272+9458C=) c.136+691C= (n.136+691C=) n.831-90C= c.285+9453C= n.123-8003G= | |
19 | g.38710167C>G | CA2335156624 | ACTN4 | c.733+691C>G (n.733+691C>G) c.593-90C>G (n.593-90C>G) c.734-90C>G (n.734-90C>G) c.163-4302C>G (n.163-4302C>G) c.272+9458C>G (n.272+9458C>G) c.136+691C>G (n.136+691C>G) n.831-90C>G c.285+9453C>G n.123-8003G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710167C>T | CA2584924107 | ACTN4 | c.733+691C>T (n.733+691C>T) c.593-90C>T (n.593-90C>T) c.734-90C>T (n.734-90C>T) c.163-4302C>T (n.163-4302C>T) c.272+9458C>T (n.272+9458C>T) c.136+691C>T (n.136+691C>T) n.831-90C>T c.285+9453C>T n.123-8003G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710168del | CA2576773799 | ACTN4 | c.733+692del (n.733+692del) c.593-89del (n.593-89del) c.734-89del (n.734-89del) c.163-4301del (n.163-4301del) c.272+9459del (n.272+9459del) c.136+692del (n.136+692del) n.831-89del c.285+9454del n.123-8003del | |
19 | g.38710168C>A | CA2576773800 | ACTN4 | c.733+692C>A (n.733+692C>A) c.593-89C>A (n.593-89C>A) c.734-89C>A (n.734-89C>A) c.163-4301C>A (n.163-4301C>A) c.272+9459C>A (n.272+9459C>A) c.136+692C>A (n.136+692C>A) n.831-89C>A c.285+9454C>A n.123-8004G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710168C= | CA2335156625 | ACTN4 | c.733+692C= (n.733+692C=) c.593-89C= (n.593-89C=) c.734-89C= (n.734-89C=) c.163-4301C= (n.163-4301C=) c.272+9459C= (n.272+9459C=) c.136+692C= (n.136+692C=) n.831-89C= c.285+9454C= n.123-8004G= | |
19 | g.38710168C>G | CA882089067 | ACTN4 | c.733+692C>G (n.733+692C>G) c.593-89C>G (n.593-89C>G) c.734-89C>G (n.734-89C>G) c.163-4301C>G (n.163-4301C>G) c.272+9459C>G (n.272+9459C>G) c.136+692C>G (n.136+692C>G) n.831-89C>G c.285+9454C>G n.123-8004G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710168C>T | CA308132913 | ACTN4 | c.733+692C>T (n.733+692C>T) c.593-89C>T (n.593-89C>T) c.734-89C>T (n.734-89C>T) c.163-4301C>T (n.163-4301C>T) c.272+9459C>T (n.272+9459C>T) c.136+692C>T (n.136+692C>T) n.831-89C>T c.285+9454C>T n.123-8004G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710169G>A | CA308132930 | ACTN4 | c.733+693G>A (n.733+693G>A) c.593-88G>A (n.593-88G>A) c.734-88G>A (n.734-88G>A) c.163-4300G>A (n.163-4300G>A) c.272+9460G>A (n.272+9460G>A) c.136+693G>A (n.136+693G>A) n.831-88G>A c.285+9455G>A n.123-8005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710169G= | CA2335156626 | ACTN4 | c.733+693G= (n.733+693G=) c.593-88G= (n.593-88G=) c.734-88G= (n.734-88G=) c.163-4300G= (n.163-4300G=) c.272+9460G= (n.272+9460G=) c.136+693G= (n.136+693G=) n.831-88G= c.285+9455G= n.123-8005C= | |
19 | g.38710169G>T | CA632878888 | ACTN4 | c.733+693G>T (n.733+693G>T) c.593-88G>T (n.593-88G>T) c.734-88G>T (n.734-88G>T) c.163-4300G>T (n.163-4300G>T) c.272+9460G>T (n.272+9460G>T) c.136+693G>T (n.136+693G>T) n.831-88G>T c.285+9455G>T n.123-8005C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710170_38710171dup | CA308132919 | ACTN4 | c.733+694_733+695dup (n.733+694_733+695dup) c.593-87_593-86dup (n.593-87_593-86dup) c.734-87_734-86dup (n.734-87_734-86dup) c.163-4299_163-4298dup (n.163-4299_163-4298dup) c.272+9461_272+9462dup (n.272+9461_272+9462dup) c.136+694_136+695dup (n.136+694_136+695dup) n.831-87_831-86dup c.285+9456_285+9457dup n.123-8006_123-8005dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710170T>C | CA2576773801 | ACTN4 | c.733+694T>C (n.733+694T>C) c.593-87T>C (n.593-87T>C) c.734-87T>C (n.734-87T>C) c.163-4299T>C (n.163-4299T>C) c.272+9461T>C (n.272+9461T>C) c.136+694T>C (n.136+694T>C) n.831-87T>C c.285+9456T>C n.123-8006A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710171G>A | CA882089074 | ACTN4 | c.733+695G>A (n.733+695G>A) c.593-86G>A (n.593-86G>A) c.734-86G>A (n.734-86G>A) c.163-4298G>A (n.163-4298G>A) c.272+9462G>A (n.272+9462G>A) c.136+695G>A (n.136+695G>A) n.831-86G>A c.285+9457G>A n.123-8007C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710171G= | CA2335156627 | ACTN4 | c.733+695G= (n.733+695G=) c.593-86G= (n.593-86G=) c.734-86G= (n.734-86G=) c.163-4298G= (n.163-4298G=) c.272+9462G= (n.272+9462G=) c.136+695G= (n.136+695G=) n.831-86G= c.285+9457G= n.123-8007C= | |
19 | g.38710172del | CA2584924108 | ACTN4 | c.733+696del (n.733+696del) c.593-85del (n.593-85del) c.734-85del (n.734-85del) c.163-4297del (n.163-4297del) c.272+9463del (n.272+9463del) c.136+696del (n.136+696del) n.831-85del c.285+9458del n.123-8007del | gnomAD v4 |
19 | g.38710172G>T | CA2584924109 | ACTN4 | c.733+696G>T (n.733+696G>T) c.593-85G>T (n.593-85G>T) c.734-85G>T (n.734-85G>T) c.163-4297G>T (n.163-4297G>T) c.272+9463G>T (n.272+9463G>T) c.136+696G>T (n.136+696G>T) n.831-85G>T c.285+9458G>T n.123-8008C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710174C= | CA2335156628 | ACTN4 | c.733+698C= (n.733+698C=) c.593-83C= (n.593-83C=) c.734-83C= (n.734-83C=) c.163-4295C= (n.163-4295C=) c.272+9465C= (n.272+9465C=) c.136+698C= (n.136+698C=) n.831-83C= c.285+9460C= n.123-8010G= | |
19 | g.38710174C>T | CA882089075 | ACTN4 | c.733+698C>T (n.733+698C>T) c.593-83C>T (n.593-83C>T) c.734-83C>T (n.734-83C>T) c.163-4295C>T (n.163-4295C>T) c.272+9465C>T (n.272+9465C>T) c.136+698C>T (n.136+698C>T) n.831-83C>T c.285+9460C>T n.123-8010G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710176T>C | CA2584924110 | ACTN4 | c.733+700T>C (n.733+700T>C) c.593-81T>C (n.593-81T>C) c.734-81T>C (n.734-81T>C) c.163-4293T>C (n.163-4293T>C) c.272+9467T>C (n.272+9467T>C) c.136+700T>C (n.136+700T>C) n.831-81T>C c.285+9462T>C n.123-8012A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710177G>A | CA2584924111 | ACTN4 | c.733+701G>A (n.733+701G>A) c.593-80G>A (n.593-80G>A) c.734-80G>A (n.734-80G>A) c.163-4292G>A (n.163-4292G>A) c.272+9468G>A (n.272+9468G>A) c.136+701G>A (n.136+701G>A) n.831-80G>A c.285+9463G>A n.123-8013C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710177G>T | CA2576773802 | ACTN4 | c.733+701G>T (n.733+701G>T) c.593-80G>T (n.593-80G>T) c.734-80G>T (n.734-80G>T) c.163-4292G>T (n.163-4292G>T) c.272+9468G>T (n.272+9468G>T) c.136+701G>T (n.136+701G>T) n.831-80G>T c.285+9463G>T n.123-8013C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710178G>T | CA2584924112 | ACTN4 | c.733+702G>T (n.733+702G>T) c.593-79G>T (n.593-79G>T) c.734-79G>T (n.734-79G>T) c.163-4291G>T (n.163-4291G>T) c.272+9469G>T (n.272+9469G>T) c.136+702G>T (n.136+702G>T) n.831-79G>T c.285+9464G>T n.123-8014C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710179G>T | CA2584924113 | ACTN4 | c.733+703G>T (n.733+703G>T) c.593-78G>T (n.593-78G>T) c.734-78G>T (n.734-78G>T) c.163-4290G>T (n.163-4290G>T) c.272+9470G>T (n.272+9470G>T) c.136+703G>T (n.136+703G>T) n.831-78G>T c.285+9465G>T n.123-8015C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710180A>G | CA2576773803 | ACTN4 | c.733+704A>G (n.733+704A>G) c.593-77A>G (n.593-77A>G) c.734-77A>G (n.734-77A>G) c.163-4289A>G (n.163-4289A>G) c.272+9471A>G (n.272+9471A>G) c.136+704A>G (n.136+704A>G) n.831-77A>G c.285+9466A>G n.123-8016T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710181G>A | CA2584924114 | ACTN4 | c.733+705G>A (n.733+705G>A) c.593-76G>A (n.593-76G>A) c.734-76G>A (n.734-76G>A) c.163-4288G>A (n.163-4288G>A) c.272+9472G>A (n.272+9472G>A) c.136+705G>A (n.136+705G>A) n.831-76G>A c.285+9467G>A n.123-8017C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710181G>T | CA2584924115 | ACTN4 | c.733+705G>T (n.733+705G>T) c.593-76G>T (n.593-76G>T) c.734-76G>T (n.734-76G>T) c.163-4288G>T (n.163-4288G>T) c.272+9472G>T (n.272+9472G>T) c.136+705G>T (n.136+705G>T) n.831-76G>T c.285+9467G>T n.123-8017C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710182C>A | CA2584924116 | ACTN4 | c.733+706C>A (n.733+706C>A) c.593-75C>A (n.593-75C>A) c.734-75C>A (n.734-75C>A) c.163-4287C>A (n.163-4287C>A) c.272+9473C>A (n.272+9473C>A) c.136+706C>A (n.136+706C>A) n.831-75C>A c.285+9468C>A n.123-8018G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710182C= | CA2335156630 | ACTN4 | c.733+706C= (n.733+706C=) c.593-75C= (n.593-75C=) c.734-75C= (n.734-75C=) c.163-4287C= (n.163-4287C=) c.272+9473C= (n.272+9473C=) c.136+706C= (n.136+706C=) n.831-75C= c.285+9468C= n.123-8018G= | |
19 | g.38710182C>G | CA2335156629 | ACTN4 | c.733+706C>G (n.733+706C>G) c.593-75C>G (n.593-75C>G) c.734-75C>G (n.734-75C>G) c.163-4287C>G (n.163-4287C>G) c.272+9473C>G (n.272+9473C>G) c.136+706C>G (n.136+706C>G) n.831-75C>G c.285+9468C>G n.123-8018G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710183C>A | CA2584924117 | ACTN4 | c.733+707C>A (n.733+707C>A) c.593-74C>A (n.593-74C>A) c.734-74C>A (n.734-74C>A) c.163-4286C>A (n.163-4286C>A) c.272+9474C>A (n.272+9474C>A) c.136+707C>A (n.136+707C>A) n.831-74C>A c.285+9469C>A n.123-8019G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710183C= | CA2335156632 | ACTN4 | c.733+707C= (n.733+707C=) c.593-74C= (n.593-74C=) c.734-74C= (n.734-74C=) c.163-4286C= (n.163-4286C=) c.272+9474C= (n.272+9474C=) c.136+707C= (n.136+707C=) n.831-74C= c.285+9469C= n.123-8019G= | |
19 | g.38710183C>T | CA2335156631 | ACTN4 | c.733+707C>T (n.733+707C>T) c.593-74C>T (n.593-74C>T) c.734-74C>T (n.734-74C>T) c.163-4286C>T (n.163-4286C>T) c.272+9474C>T (n.272+9474C>T) c.136+707C>T (n.136+707C>T) n.831-74C>T c.285+9469C>T n.123-8019G>A | dbSNP |
19 | g.38710184C>A | CA2584924118 | ACTN4 | c.733+708C>A (n.733+708C>A) c.593-73C>A (n.593-73C>A) c.734-73C>A (n.734-73C>A) c.163-4285C>A (n.163-4285C>A) c.272+9475C>A (n.272+9475C>A) c.136+708C>A (n.136+708C>A) n.831-73C>A c.285+9470C>A n.123-8020G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710184C= | CA2335156633 | ACTN4 | c.733+708C= (n.733+708C=) c.593-73C= (n.593-73C=) c.734-73C= (n.734-73C=) c.163-4285C= (n.163-4285C=) c.272+9475C= (n.272+9475C=) c.136+708C= (n.136+708C=) n.831-73C= c.285+9470C= n.123-8020G= | |
19 | g.38710184C>G | CA2576773804 | ACTN4 | c.733+708C>G (n.733+708C>G) c.593-73C>G (n.593-73C>G) c.734-73C>G (n.734-73C>G) c.163-4285C>G (n.163-4285C>G) c.272+9475C>G (n.272+9475C>G) c.136+708C>G (n.136+708C>G) n.831-73C>G c.285+9470C>G n.123-8020G>C | |
19 | g.38710184C>T | CA882089077 | ACTN4 | c.733+708C>T (n.733+708C>T) c.593-73C>T (n.593-73C>T) c.734-73C>T (n.734-73C>T) c.163-4285C>T (n.163-4285C>T) c.272+9475C>T (n.272+9475C>T) c.136+708C>T (n.136+708C>T) n.831-73C>T c.285+9470C>T n.123-8020G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710185G>A | CA308132934 | ACTN4 | c.733+709G>A (n.733+709G>A) c.593-72G>A (n.593-72G>A) c.734-72G>A (n.734-72G>A) c.163-4284G>A (n.163-4284G>A) c.272+9476G>A (n.272+9476G>A) c.136+709G>A (n.136+709G>A) n.831-72G>A c.285+9471G>A n.123-8021C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710185G>C | CA657399529 | ACTN4 | c.733+709G>C (n.733+709G>C) c.593-72G>C (n.593-72G>C) c.734-72G>C (n.734-72G>C) c.163-4284G>C (n.163-4284G>C) c.272+9476G>C (n.272+9476G>C) c.136+709G>C (n.136+709G>C) n.831-72G>C c.285+9471G>C n.123-8021C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |