Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38710114_38710121delinsTGGCTGAGCA2335156602ACTN4c.733+638_733+645delinsTGGCTGAG (n.733+638_733+645delinsTGGCTGAG)
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n.123-7957_123-7950delinsCTCAGCCA
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n.123-7957_123-7951del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.831-140C>T
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n.123-7953G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.123-7956T>A
gnomAD v4
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n.123-7957C>T
gnomAD v4
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n.123-7957C>A
gnomAD v4
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n.831-135C>A
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n.123-7958G>T
gnomAD v4
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n.123-7958G>A
gnomAD v4
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n.831-133del
c.285+9410del
n.123-7958del
gnomAD v4
19g.38710123C>ACA2584924066ACTN4c.733+647C>A (n.733+647C>A)
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n.831-134C>A
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n.123-7959G>T
gnomAD v4
19g.38710124C>ACA2584924067ACTN4c.733+648C>A (n.733+648C>A)
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c.163-4345C>A (n.163-4345C>A)
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n.831-133C>A
c.285+9410C>A
n.123-7960G>T
gnomAD v4
19g.38710125A>TCA2584924068ACTN4c.733+649A>T (n.733+649A>T)
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n.831-132A>T
c.285+9411A>T
n.123-7961T>A
gnomAD v4
19g.38710126C>ACA2584924069ACTN4c.733+650C>A (n.733+650C>A)
c.593-131C>A (n.593-131C>A)
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n.831-131C>A
c.285+9412C>A
n.123-7962G>T
gnomAD v4
19g.38710126C>TCA2584924070ACTN4c.733+650C>T (n.733+650C>T)
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n.831-131C>T
c.285+9412C>T
n.123-7962G>A
gnomAD v4
19g.38710127C>ACA2584924071ACTN4c.733+651C>A (n.733+651C>A)
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c.163-4342C>A (n.163-4342C>A)
c.272+9418C>A (n.272+9418C>A)
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n.831-130C>A
c.285+9413C>A
n.123-7963G>T
gnomAD v4
19g.38710127C=CA2335156604ACTN4c.733+651C= (n.733+651C=)
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c.734-130C= (n.734-130C=)
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c.272+9418C= (n.272+9418C=)
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c.285+9413C=
n.123-7963G=
19g.38710127C>TCA882089048ACTN4c.733+651C>T (n.733+651C>T)
c.593-130C>T (n.593-130C>T)
c.734-130C>T (n.734-130C>T)
c.163-4342C>T (n.163-4342C>T)
c.272+9418C>T (n.272+9418C>T)
c.136+651C>T (n.136+651C>T)
n.831-130C>T
c.285+9413C>T
n.123-7963G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710128C>TCA2584924072ACTN4c.733+652C>T (n.733+652C>T)
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c.163-4341C>T (n.163-4341C>T)
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n.831-129C>T
c.285+9414C>T
n.123-7964G>A
gnomAD v4
19g.38710130A>GCA2584924073ACTN4c.733+654A>G (n.733+654A>G)
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c.163-4339A>G (n.163-4339A>G)
c.272+9421A>G (n.272+9421A>G)
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n.831-127A>G
c.285+9416A>G
n.123-7966T>C
gnomAD v4
19g.38710131G>TCA2584924074ACTN4c.733+655G>T (n.733+655G>T)
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c.163-4338G>T (n.163-4338G>T)
c.272+9422G>T (n.272+9422G>T)
c.136+655G>T (n.136+655G>T)
n.831-126G>T
c.285+9417G>T
n.123-7967C>A
gnomAD v4
19g.38710136_38710142delCA2736032113ACTN4c.733+660_733+666del (n.733+660_733+666del)
c.593-121_593-115del (n.593-121_593-115del)
c.734-121_734-115del (n.734-121_734-115del)
c.163-4333_163-4327del (n.163-4333_163-4327del)
c.272+9427_272+9433del (n.272+9427_272+9433del)
c.136+660_136+666del (n.136+660_136+666del)
n.831-121_831-115del
c.285+9422_285+9428del
n.123-7973_123-7967del
dbSNP
19g.38710133C>TCA2584924075ACTN4c.733+657C>T (n.733+657C>T)
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c.734-124C>T (n.734-124C>T)
c.163-4336C>T (n.163-4336C>T)
c.272+9424C>T (n.272+9424C>T)
c.136+657C>T (n.136+657C>T)
n.831-124C>T
c.285+9419C>T
n.123-7969G>A
gnomAD v4
19g.38710135delCA2584924076ACTN4c.733+659del (n.733+659del)
c.593-122del (n.593-122del)
c.734-122del (n.734-122del)
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c.272+9426del (n.272+9426del)
c.136+659del (n.136+659del)
n.831-122del
c.285+9421del
n.123-7971del
gnomAD v4
19g.38710135C>ACA2584924077ACTN4c.733+659C>A (n.733+659C>A)
c.593-122C>A (n.593-122C>A)
c.734-122C>A (n.734-122C>A)
c.163-4334C>A (n.163-4334C>A)
c.272+9426C>A (n.272+9426C>A)
c.136+659C>A (n.136+659C>A)
n.831-122C>A
c.285+9421C>A
n.123-7971G>T
gnomAD v4
19g.38710135C=CA2335156605ACTN4c.733+659C= (n.733+659C=)
c.593-122C= (n.593-122C=)
c.734-122C= (n.734-122C=)
c.163-4334C= (n.163-4334C=)
c.272+9426C= (n.272+9426C=)
c.136+659C= (n.136+659C=)
n.831-122C=
c.285+9421C=
n.123-7971G=
19g.38710135C>TCA995728018ACTN4c.733+659C>T (n.733+659C>T)
c.593-122C>T (n.593-122C>T)
c.734-122C>T (n.734-122C>T)
c.163-4334C>T (n.163-4334C>T)
c.272+9426C>T (n.272+9426C>T)
c.136+659C>T (n.136+659C>T)
n.831-122C>T
c.285+9421C>T
n.123-7971G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710136delCA2584924078ACTN4c.733+660del (n.733+660del)
c.593-121del (n.593-121del)
c.734-121del (n.734-121del)
c.163-4333del (n.163-4333del)
c.272+9427del (n.272+9427del)
c.136+660del (n.136+660del)
n.831-121del
c.285+9422del
n.123-7972del
gnomAD v4
19g.38710136G>ACA308132883ACTN4c.733+660G>A (n.733+660G>A)
c.593-121G>A (n.593-121G>A)
c.734-121G>A (n.734-121G>A)
c.163-4333G>A (n.163-4333G>A)
c.272+9427G>A (n.272+9427G>A)
c.136+660G>A (n.136+660G>A)
n.831-121G>A
c.285+9422G>A
n.123-7972C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710136G>CCA2584924079ACTN4c.733+660G>C (n.733+660G>C)
c.593-121G>C (n.593-121G>C)
c.734-121G>C (n.734-121G>C)
c.163-4333G>C (n.163-4333G>C)
c.272+9427G>C (n.272+9427G>C)
c.136+660G>C (n.136+660G>C)
n.831-121G>C
c.285+9422G>C
n.123-7972C>G
gnomAD v4
19g.38710136G=CA2335156606ACTN4c.733+660G= (n.733+660G=)
c.593-121G= (n.593-121G=)
c.734-121G= (n.734-121G=)
c.163-4333G= (n.163-4333G=)
c.272+9427G= (n.272+9427G=)
c.136+660G= (n.136+660G=)
n.831-121G=
c.285+9422G=
n.123-7972C=
19g.38710136G>TCA308132884ACTN4c.733+660G>T (n.733+660G>T)
c.593-121G>T (n.593-121G>T)
c.734-121G>T (n.734-121G>T)
c.163-4333G>T (n.163-4333G>T)
c.272+9427G>T (n.272+9427G>T)
c.136+660G>T (n.136+660G>T)
n.831-121G>T
c.285+9422G>T
n.123-7972C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710137C>ACA2584924080ACTN4c.733+661C>A (n.733+661C>A)
c.593-120C>A (n.593-120C>A)
c.734-120C>A (n.734-120C>A)
c.163-4332C>A (n.163-4332C>A)
c.272+9428C>A (n.272+9428C>A)
c.136+661C>A (n.136+661C>A)
n.831-120C>A
c.285+9423C>A
n.123-7973G>T
gnomAD v4
19g.38710137C=CA2335156607ACTN4c.733+661C= (n.733+661C=)
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c.163-4332C= (n.163-4332C=)
c.272+9428C= (n.272+9428C=)
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n.831-120C=
c.285+9423C=
n.123-7973G=
19g.38710137C>GCA2584924081ACTN4c.733+661C>G (n.733+661C>G)
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n.831-120C>G
c.285+9423C>G
n.123-7973G>C
gnomAD v4
19g.38710137C>TCA308132885ACTN4c.733+661C>T (n.733+661C>T)
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n.831-120C>T
c.285+9423C>T
n.123-7973G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710138G>ACA308132886ACTN4c.733+662G>A (n.733+662G>A)
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n.831-119G>A
c.285+9424G>A
n.123-7974C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710138G=CA2335156608ACTN4c.733+662G= (n.733+662G=)
c.593-119G= (n.593-119G=)
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c.285+9424G=
n.123-7974C=
19g.38710138G>TCA2584924082ACTN4c.733+662G>T (n.733+662G>T)
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n.831-119G>T
c.285+9424G>T
n.123-7974C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.38710139T>GCA2584924083ACTN4c.733+663T>G (n.733+663T>G)
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n.831-118T>G
c.285+9425T>G
n.123-7975A>C
gnomAD v4
19g.38710140C>ACA2335156610ACTN4c.733+664C>A (n.733+664C>A)
c.593-117C>A (n.593-117C>A)
c.734-117C>A (n.734-117C>A)
c.163-4329C>A (n.163-4329C>A)
c.272+9431C>A (n.272+9431C>A)
c.136+664C>A (n.136+664C>A)
n.831-117C>A
c.285+9426C>A
n.123-7976G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.38710140C=CA2335156609ACTN4c.733+664C= (n.733+664C=)
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c.272+9431C= (n.272+9431C=)
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n.831-117C=
c.285+9426C=
n.123-7976G=
19g.38710140C>TCA2584924084ACTN4c.733+664C>T (n.733+664C>T)
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c.734-117C>T (n.734-117C>T)
c.163-4329C>T (n.163-4329C>T)
c.272+9431C>T (n.272+9431C>T)
c.136+664C>T (n.136+664C>T)
n.831-117C>T
c.285+9426C>T
n.123-7976G>A
gnomAD v4
19g.38710141A>TCA2584924085ACTN4c.733+665A>T (n.733+665A>T)
c.593-116A>T (n.593-116A>T)
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c.163-4328A>T (n.163-4328A>T)
c.272+9432A>T (n.272+9432A>T)
c.136+665A>T (n.136+665A>T)
n.831-116A>T
c.285+9427A>T
n.123-7977T>A
gnomAD v4
19g.38710146_38710157delCA2584924086ACTN4c.733+670_733+681del (n.733+670_733+681del)
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c.734-111_734-100del (n.734-111_734-100del)
c.163-4323_163-4312del (n.163-4323_163-4312del)
c.272+9437_272+9448del (n.272+9437_272+9448del)
c.136+670_136+681del (n.136+670_136+681del)
n.831-111_831-100del
c.285+9432_285+9443del
n.123-7989_123-7978del
gnomAD v4
19g.38710144C>ACA2584924087ACTN4c.733+668C>A (n.733+668C>A)
c.593-113C>A (n.593-113C>A)
c.734-113C>A (n.734-113C>A)
c.163-4325C>A (n.163-4325C>A)
c.272+9435C>A (n.272+9435C>A)
c.136+668C>A (n.136+668C>A)
n.831-113C>A
c.285+9430C>A
n.123-7980G>T
gnomAD v4
19g.38710144C>TCA2584924088ACTN4c.733+668C>T (n.733+668C>T)
c.593-113C>T (n.593-113C>T)
c.734-113C>T (n.734-113C>T)
c.163-4325C>T (n.163-4325C>T)
c.272+9435C>T (n.272+9435C>T)
c.136+668C>T (n.136+668C>T)
n.831-113C>T
c.285+9430C>T
n.123-7980G>A
gnomAD v4
19g.38710146G>ACA632878887ACTN4c.733+670G>A (n.733+670G>A)
c.593-111G>A (n.593-111G>A)
c.734-111G>A (n.734-111G>A)
c.163-4323G>A (n.163-4323G>A)
c.272+9437G>A (n.272+9437G>A)
c.136+670G>A (n.136+670G>A)
n.831-111G>A
c.285+9432G>A
n.123-7982C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710146G>CCA2584924089ACTN4c.733+670G>C (n.733+670G>C)
c.593-111G>C (n.593-111G>C)
c.734-111G>C (n.734-111G>C)
c.163-4323G>C (n.163-4323G>C)
c.272+9437G>C (n.272+9437G>C)
c.136+670G>C (n.136+670G>C)
n.831-111G>C
c.285+9432G>C
n.123-7982C>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched