Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38710114_38710121delinsTGGCTGAG | CA2335156602 | ACTN4 | c.733+638_733+645delinsTGGCTGAG (n.733+638_733+645delinsTGGCTGAG) c.593-143_593-136delinsTGGCTGAG (n.593-143_593-136delinsTGGCTGAG) c.734-143_734-136delinsTGGCTGAG (n.734-143_734-136delinsTGGCTGAG) c.163-4355_163-4348delinsTGGCTGAG (n.163-4355_163-4348delinsTGGCTGAG) c.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG (n.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG) c.136+638_136+645delinsTGGCTGAG (n.136+638_136+645delinsTGGCTGAG) n.831-143_831-136delinsTGGCTGAG c.285+9400_285+9407delinsTGGCTGAG n.123-7957_123-7950delinsCTCAGCCA | |
19 | g.38710115_38710121del | CA882089042 | ACTN4 | c.733+639_733+645del (n.733+639_733+645del) c.593-142_593-136del (n.593-142_593-136del) c.734-142_734-136del (n.734-142_734-136del) c.163-4354_163-4348del (n.163-4354_163-4348del) c.272+9406_272+9412del (n.272+9406_272+9412del) c.136+639_136+645del (n.136+639_136+645del) n.831-142_831-136del c.285+9401_285+9407del n.123-7957_123-7951del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710116G>A | CA2584924058 | ACTN4 | c.733+640G>A (n.733+640G>A) c.593-141G>A (n.593-141G>A) c.734-141G>A (n.734-141G>A) c.163-4353G>A (n.163-4353G>A) c.272+9407G>A (n.272+9407G>A) c.136+640G>A (n.136+640G>A) n.831-141G>A c.285+9402G>A n.123-7952C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710117C>A | CA2584924059 | ACTN4 | c.733+641C>A (n.733+641C>A) c.593-140C>A (n.593-140C>A) c.734-140C>A (n.734-140C>A) c.163-4352C>A (n.163-4352C>A) c.272+9408C>A (n.272+9408C>A) c.136+641C>A (n.136+641C>A) n.831-140C>A c.285+9403C>A n.123-7953G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710117C= | CA2335156603 | ACTN4 | c.733+641C= (n.733+641C=) c.593-140C= (n.593-140C=) c.734-140C= (n.734-140C=) c.163-4352C= (n.163-4352C=) c.272+9408C= (n.272+9408C=) c.136+641C= (n.136+641C=) n.831-140C= c.285+9403C= n.123-7953G= | |
19 | g.38710117C>T | CA882089044 | ACTN4 | c.733+641C>T (n.733+641C>T) c.593-140C>T (n.593-140C>T) c.734-140C>T (n.734-140C>T) c.163-4352C>T (n.163-4352C>T) c.272+9408C>T (n.272+9408C>T) c.136+641C>T (n.136+641C>T) n.831-140C>T c.285+9403C>T n.123-7953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710120A>T | CA2584924060 | ACTN4 | c.733+644A>T (n.733+644A>T) c.593-137A>T (n.593-137A>T) c.734-137A>T (n.734-137A>T) c.163-4349A>T (n.163-4349A>T) c.272+9411A>T (n.272+9411A>T) c.136+644A>T (n.136+644A>T) n.831-137A>T c.285+9406A>T n.123-7956T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710121G>A | CA2584924061 | ACTN4 | c.733+645G>A (n.733+645G>A) c.593-136G>A (n.593-136G>A) c.734-136G>A (n.734-136G>A) c.163-4348G>A (n.163-4348G>A) c.272+9412G>A (n.272+9412G>A) c.136+645G>A (n.136+645G>A) n.831-136G>A c.285+9407G>A n.123-7957C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710121G>T | CA2584924062 | ACTN4 | c.733+645G>T (n.733+645G>T) c.593-136G>T (n.593-136G>T) c.734-136G>T (n.734-136G>T) c.163-4348G>T (n.163-4348G>T) c.272+9412G>T (n.272+9412G>T) c.136+645G>T (n.136+645G>T) n.831-136G>T c.285+9407G>T n.123-7957C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710122C>A | CA2584924064 | ACTN4 | c.733+646C>A (n.733+646C>A) c.593-135C>A (n.593-135C>A) c.734-135C>A (n.734-135C>A) c.163-4347C>A (n.163-4347C>A) c.272+9413C>A (n.272+9413C>A) c.136+646C>A (n.136+646C>A) n.831-135C>A c.285+9408C>A n.123-7958G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710122C>T | CA2584924065 | ACTN4 | c.733+646C>T (n.733+646C>T) c.593-135C>T (n.593-135C>T) c.734-135C>T (n.734-135C>T) c.163-4347C>T (n.163-4347C>T) c.272+9413C>T (n.272+9413C>T) c.136+646C>T (n.136+646C>T) n.831-135C>T c.285+9408C>T n.123-7958G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710124del | CA2584924063 | ACTN4 | c.733+648del (n.733+648del) c.593-133del (n.593-133del) c.734-133del (n.734-133del) c.163-4345del (n.163-4345del) c.272+9415del (n.272+9415del) c.136+648del (n.136+648del) n.831-133del c.285+9410del n.123-7958del | gnomAD v4 |
19 | g.38710123C>A | CA2584924066 | ACTN4 | c.733+647C>A (n.733+647C>A) c.593-134C>A (n.593-134C>A) c.734-134C>A (n.734-134C>A) c.163-4346C>A (n.163-4346C>A) c.272+9414C>A (n.272+9414C>A) c.136+647C>A (n.136+647C>A) n.831-134C>A c.285+9409C>A n.123-7959G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710124C>A | CA2584924067 | ACTN4 | c.733+648C>A (n.733+648C>A) c.593-133C>A (n.593-133C>A) c.734-133C>A (n.734-133C>A) c.163-4345C>A (n.163-4345C>A) c.272+9415C>A (n.272+9415C>A) c.136+648C>A (n.136+648C>A) n.831-133C>A c.285+9410C>A n.123-7960G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710125A>T | CA2584924068 | ACTN4 | c.733+649A>T (n.733+649A>T) c.593-132A>T (n.593-132A>T) c.734-132A>T (n.734-132A>T) c.163-4344A>T (n.163-4344A>T) c.272+9416A>T (n.272+9416A>T) c.136+649A>T (n.136+649A>T) n.831-132A>T c.285+9411A>T n.123-7961T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710126C>A | CA2584924069 | ACTN4 | c.733+650C>A (n.733+650C>A) c.593-131C>A (n.593-131C>A) c.734-131C>A (n.734-131C>A) c.163-4343C>A (n.163-4343C>A) c.272+9417C>A (n.272+9417C>A) c.136+650C>A (n.136+650C>A) n.831-131C>A c.285+9412C>A n.123-7962G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710126C>T | CA2584924070 | ACTN4 | c.733+650C>T (n.733+650C>T) c.593-131C>T (n.593-131C>T) c.734-131C>T (n.734-131C>T) c.163-4343C>T (n.163-4343C>T) c.272+9417C>T (n.272+9417C>T) c.136+650C>T (n.136+650C>T) n.831-131C>T c.285+9412C>T n.123-7962G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710127C>A | CA2584924071 | ACTN4 | c.733+651C>A (n.733+651C>A) c.593-130C>A (n.593-130C>A) c.734-130C>A (n.734-130C>A) c.163-4342C>A (n.163-4342C>A) c.272+9418C>A (n.272+9418C>A) c.136+651C>A (n.136+651C>A) n.831-130C>A c.285+9413C>A n.123-7963G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710127C= | CA2335156604 | ACTN4 | c.733+651C= (n.733+651C=) c.593-130C= (n.593-130C=) c.734-130C= (n.734-130C=) c.163-4342C= (n.163-4342C=) c.272+9418C= (n.272+9418C=) c.136+651C= (n.136+651C=) n.831-130C= c.285+9413C= n.123-7963G= | |
19 | g.38710127C>T | CA882089048 | ACTN4 | c.733+651C>T (n.733+651C>T) c.593-130C>T (n.593-130C>T) c.734-130C>T (n.734-130C>T) c.163-4342C>T (n.163-4342C>T) c.272+9418C>T (n.272+9418C>T) c.136+651C>T (n.136+651C>T) n.831-130C>T c.285+9413C>T n.123-7963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710128C>T | CA2584924072 | ACTN4 | c.733+652C>T (n.733+652C>T) c.593-129C>T (n.593-129C>T) c.734-129C>T (n.734-129C>T) c.163-4341C>T (n.163-4341C>T) c.272+9419C>T (n.272+9419C>T) c.136+652C>T (n.136+652C>T) n.831-129C>T c.285+9414C>T n.123-7964G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710130A>G | CA2584924073 | ACTN4 | c.733+654A>G (n.733+654A>G) c.593-127A>G (n.593-127A>G) c.734-127A>G (n.734-127A>G) c.163-4339A>G (n.163-4339A>G) c.272+9421A>G (n.272+9421A>G) c.136+654A>G (n.136+654A>G) n.831-127A>G c.285+9416A>G n.123-7966T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710131G>T | CA2584924074 | ACTN4 | c.733+655G>T (n.733+655G>T) c.593-126G>T (n.593-126G>T) c.734-126G>T (n.734-126G>T) c.163-4338G>T (n.163-4338G>T) c.272+9422G>T (n.272+9422G>T) c.136+655G>T (n.136+655G>T) n.831-126G>T c.285+9417G>T n.123-7967C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710136_38710142del | CA2736032113 | ACTN4 | c.733+660_733+666del (n.733+660_733+666del) c.593-121_593-115del (n.593-121_593-115del) c.734-121_734-115del (n.734-121_734-115del) c.163-4333_163-4327del (n.163-4333_163-4327del) c.272+9427_272+9433del (n.272+9427_272+9433del) c.136+660_136+666del (n.136+660_136+666del) n.831-121_831-115del c.285+9422_285+9428del n.123-7973_123-7967del | dbSNP |
19 | g.38710133C>T | CA2584924075 | ACTN4 | c.733+657C>T (n.733+657C>T) c.593-124C>T (n.593-124C>T) c.734-124C>T (n.734-124C>T) c.163-4336C>T (n.163-4336C>T) c.272+9424C>T (n.272+9424C>T) c.136+657C>T (n.136+657C>T) n.831-124C>T c.285+9419C>T n.123-7969G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710135del | CA2584924076 | ACTN4 | c.733+659del (n.733+659del) c.593-122del (n.593-122del) c.734-122del (n.734-122del) c.163-4334del (n.163-4334del) c.272+9426del (n.272+9426del) c.136+659del (n.136+659del) n.831-122del c.285+9421del n.123-7971del | gnomAD v4 |
19 | g.38710135C>A | CA2584924077 | ACTN4 | c.733+659C>A (n.733+659C>A) c.593-122C>A (n.593-122C>A) c.734-122C>A (n.734-122C>A) c.163-4334C>A (n.163-4334C>A) c.272+9426C>A (n.272+9426C>A) c.136+659C>A (n.136+659C>A) n.831-122C>A c.285+9421C>A n.123-7971G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710135C= | CA2335156605 | ACTN4 | c.733+659C= (n.733+659C=) c.593-122C= (n.593-122C=) c.734-122C= (n.734-122C=) c.163-4334C= (n.163-4334C=) c.272+9426C= (n.272+9426C=) c.136+659C= (n.136+659C=) n.831-122C= c.285+9421C= n.123-7971G= | |
19 | g.38710135C>T | CA995728018 | ACTN4 | c.733+659C>T (n.733+659C>T) c.593-122C>T (n.593-122C>T) c.734-122C>T (n.734-122C>T) c.163-4334C>T (n.163-4334C>T) c.272+9426C>T (n.272+9426C>T) c.136+659C>T (n.136+659C>T) n.831-122C>T c.285+9421C>T n.123-7971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710136del | CA2584924078 | ACTN4 | c.733+660del (n.733+660del) c.593-121del (n.593-121del) c.734-121del (n.734-121del) c.163-4333del (n.163-4333del) c.272+9427del (n.272+9427del) c.136+660del (n.136+660del) n.831-121del c.285+9422del n.123-7972del | gnomAD v4 |
19 | g.38710136G>A | CA308132883 | ACTN4 | c.733+660G>A (n.733+660G>A) c.593-121G>A (n.593-121G>A) c.734-121G>A (n.734-121G>A) c.163-4333G>A (n.163-4333G>A) c.272+9427G>A (n.272+9427G>A) c.136+660G>A (n.136+660G>A) n.831-121G>A c.285+9422G>A n.123-7972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710136G>C | CA2584924079 | ACTN4 | c.733+660G>C (n.733+660G>C) c.593-121G>C (n.593-121G>C) c.734-121G>C (n.734-121G>C) c.163-4333G>C (n.163-4333G>C) c.272+9427G>C (n.272+9427G>C) c.136+660G>C (n.136+660G>C) n.831-121G>C c.285+9422G>C n.123-7972C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710136G= | CA2335156606 | ACTN4 | c.733+660G= (n.733+660G=) c.593-121G= (n.593-121G=) c.734-121G= (n.734-121G=) c.163-4333G= (n.163-4333G=) c.272+9427G= (n.272+9427G=) c.136+660G= (n.136+660G=) n.831-121G= c.285+9422G= n.123-7972C= | |
19 | g.38710136G>T | CA308132884 | ACTN4 | c.733+660G>T (n.733+660G>T) c.593-121G>T (n.593-121G>T) c.734-121G>T (n.734-121G>T) c.163-4333G>T (n.163-4333G>T) c.272+9427G>T (n.272+9427G>T) c.136+660G>T (n.136+660G>T) n.831-121G>T c.285+9422G>T n.123-7972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710137C>A | CA2584924080 | ACTN4 | c.733+661C>A (n.733+661C>A) c.593-120C>A (n.593-120C>A) c.734-120C>A (n.734-120C>A) c.163-4332C>A (n.163-4332C>A) c.272+9428C>A (n.272+9428C>A) c.136+661C>A (n.136+661C>A) n.831-120C>A c.285+9423C>A n.123-7973G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710137C= | CA2335156607 | ACTN4 | c.733+661C= (n.733+661C=) c.593-120C= (n.593-120C=) c.734-120C= (n.734-120C=) c.163-4332C= (n.163-4332C=) c.272+9428C= (n.272+9428C=) c.136+661C= (n.136+661C=) n.831-120C= c.285+9423C= n.123-7973G= | |
19 | g.38710137C>G | CA2584924081 | ACTN4 | c.733+661C>G (n.733+661C>G) c.593-120C>G (n.593-120C>G) c.734-120C>G (n.734-120C>G) c.163-4332C>G (n.163-4332C>G) c.272+9428C>G (n.272+9428C>G) c.136+661C>G (n.136+661C>G) n.831-120C>G c.285+9423C>G n.123-7973G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710137C>T | CA308132885 | ACTN4 | c.733+661C>T (n.733+661C>T) c.593-120C>T (n.593-120C>T) c.734-120C>T (n.734-120C>T) c.163-4332C>T (n.163-4332C>T) c.272+9428C>T (n.272+9428C>T) c.136+661C>T (n.136+661C>T) n.831-120C>T c.285+9423C>T n.123-7973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710138G>A | CA308132886 | ACTN4 | c.733+662G>A (n.733+662G>A) c.593-119G>A (n.593-119G>A) c.734-119G>A (n.734-119G>A) c.163-4331G>A (n.163-4331G>A) c.272+9429G>A (n.272+9429G>A) c.136+662G>A (n.136+662G>A) n.831-119G>A c.285+9424G>A n.123-7974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710138G= | CA2335156608 | ACTN4 | c.733+662G= (n.733+662G=) c.593-119G= (n.593-119G=) c.734-119G= (n.734-119G=) c.163-4331G= (n.163-4331G=) c.272+9429G= (n.272+9429G=) c.136+662G= (n.136+662G=) n.831-119G= c.285+9424G= n.123-7974C= | |
19 | g.38710138G>T | CA2584924082 | ACTN4 | c.733+662G>T (n.733+662G>T) c.593-119G>T (n.593-119G>T) c.734-119G>T (n.734-119G>T) c.163-4331G>T (n.163-4331G>T) c.272+9429G>T (n.272+9429G>T) c.136+662G>T (n.136+662G>T) n.831-119G>T c.285+9424G>T n.123-7974C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710139T>G | CA2584924083 | ACTN4 | c.733+663T>G (n.733+663T>G) c.593-118T>G (n.593-118T>G) c.734-118T>G (n.734-118T>G) c.163-4330T>G (n.163-4330T>G) c.272+9430T>G (n.272+9430T>G) c.136+663T>G (n.136+663T>G) n.831-118T>G c.285+9425T>G n.123-7975A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710140C>A | CA2335156610 | ACTN4 | c.733+664C>A (n.733+664C>A) c.593-117C>A (n.593-117C>A) c.734-117C>A (n.734-117C>A) c.163-4329C>A (n.163-4329C>A) c.272+9431C>A (n.272+9431C>A) c.136+664C>A (n.136+664C>A) n.831-117C>A c.285+9426C>A n.123-7976G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38710140C= | CA2335156609 | ACTN4 | c.733+664C= (n.733+664C=) c.593-117C= (n.593-117C=) c.734-117C= (n.734-117C=) c.163-4329C= (n.163-4329C=) c.272+9431C= (n.272+9431C=) c.136+664C= (n.136+664C=) n.831-117C= c.285+9426C= n.123-7976G= | |
19 | g.38710140C>T | CA2584924084 | ACTN4 | c.733+664C>T (n.733+664C>T) c.593-117C>T (n.593-117C>T) c.734-117C>T (n.734-117C>T) c.163-4329C>T (n.163-4329C>T) c.272+9431C>T (n.272+9431C>T) c.136+664C>T (n.136+664C>T) n.831-117C>T c.285+9426C>T n.123-7976G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710141A>T | CA2584924085 | ACTN4 | c.733+665A>T (n.733+665A>T) c.593-116A>T (n.593-116A>T) c.734-116A>T (n.734-116A>T) c.163-4328A>T (n.163-4328A>T) c.272+9432A>T (n.272+9432A>T) c.136+665A>T (n.136+665A>T) n.831-116A>T c.285+9427A>T n.123-7977T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710146_38710157del | CA2584924086 | ACTN4 | c.733+670_733+681del (n.733+670_733+681del) c.593-111_593-100del (n.593-111_593-100del) c.734-111_734-100del (n.734-111_734-100del) c.163-4323_163-4312del (n.163-4323_163-4312del) c.272+9437_272+9448del (n.272+9437_272+9448del) c.136+670_136+681del (n.136+670_136+681del) n.831-111_831-100del c.285+9432_285+9443del n.123-7989_123-7978del | gnomAD v4 |
19 | g.38710144C>A | CA2584924087 | ACTN4 | c.733+668C>A (n.733+668C>A) c.593-113C>A (n.593-113C>A) c.734-113C>A (n.734-113C>A) c.163-4325C>A (n.163-4325C>A) c.272+9435C>A (n.272+9435C>A) c.136+668C>A (n.136+668C>A) n.831-113C>A c.285+9430C>A n.123-7980G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710144C>T | CA2584924088 | ACTN4 | c.733+668C>T (n.733+668C>T) c.593-113C>T (n.593-113C>T) c.734-113C>T (n.734-113C>T) c.163-4325C>T (n.163-4325C>T) c.272+9435C>T (n.272+9435C>T) c.136+668C>T (n.136+668C>T) n.831-113C>T c.285+9430C>T n.123-7980G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710146G>A | CA632878887 | ACTN4 | c.733+670G>A (n.733+670G>A) c.593-111G>A (n.593-111G>A) c.734-111G>A (n.734-111G>A) c.163-4323G>A (n.163-4323G>A) c.272+9437G>A (n.272+9437G>A) c.136+670G>A (n.136+670G>A) n.831-111G>A c.285+9432G>A n.123-7982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |