Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.123-7938C=
19g.38710102G>TCA2506499732ACTN4c.733+626G>T (n.733+626G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.831-146dup
c.285+9397dup
n.123-7945dup
 gnomAD v4
19g.38710110G>TCA2584924055ACTN4c.733+634G>T (n.733+634G>T)
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n.123-7946C>A
 gnomAD v4
19g.38710111G>CCA2584924056ACTN4c.733+635G>C (n.733+635G>C)
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n.123-7947C>G
 gnomAD v4
19g.38710111G=CA2335156600ACTN4c.733+635G= (n.733+635G=)
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n.831-146G=
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n.123-7947C=
19g.38710111G>TCA308132875ACTN4c.733+635G>T (n.733+635G>T)
c.593-146G>T (n.593-146G>T)
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n.831-146G>T
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n.123-7947C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710112T>GCA2584924057ACTN4c.733+636T>G (n.733+636T>G)
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n.831-145T>G
c.285+9398T>G
n.123-7948A>C
 gnomAD v4
19g.38710113G>ACA308132878ACTN4c.733+637G>A (n.733+637G>A)
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c.163-4356G>A (n.163-4356G>A)
c.272+9404G>A (n.272+9404G>A)
c.136+637G>A (n.136+637G>A)
n.831-144G>A
c.285+9399G>A
n.123-7949C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710113G=CA2335156601ACTN4c.733+637G= (n.733+637G=)
c.593-144G= (n.593-144G=)
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c.272+9404G= (n.272+9404G=)
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n.831-144G=
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n.123-7949C=
19g.38710114_38710121delinsTGGCTGAGCA2335156602ACTN4c.733+638_733+645delinsTGGCTGAG (n.733+638_733+645delinsTGGCTGAG)
c.593-143_593-136delinsTGGCTGAG (n.593-143_593-136delinsTGGCTGAG)
c.734-143_734-136delinsTGGCTGAG (n.734-143_734-136delinsTGGCTGAG)
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c.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG (n.272+9405_272+9412delinsTGGCTGAG)
c.136+638_136+645delinsTGGCTGAG (n.136+638_136+645delinsTGGCTGAG)
n.831-143_831-136delinsTGGCTGAG
c.285+9400_285+9407delinsTGGCTGAG
n.123-7957_123-7950delinsCTCAGCCA
19g.38710115_38710121delCA882089042ACTN4c.733+639_733+645del (n.733+639_733+645del)
c.593-142_593-136del (n.593-142_593-136del)
c.734-142_734-136del (n.734-142_734-136del)
c.163-4354_163-4348del (n.163-4354_163-4348del)
c.272+9406_272+9412del (n.272+9406_272+9412del)
c.136+639_136+645del (n.136+639_136+645del)
n.831-142_831-136del
c.285+9401_285+9407del
n.123-7957_123-7951del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710116G>ACA2584924058ACTN4c.733+640G>A (n.733+640G>A)
c.593-141G>A (n.593-141G>A)
c.734-141G>A (n.734-141G>A)
c.163-4353G>A (n.163-4353G>A)
c.272+9407G>A (n.272+9407G>A)
c.136+640G>A (n.136+640G>A)
n.831-141G>A
c.285+9402G>A
n.123-7952C>T
 gnomAD v4
19g.38710117C>ACA2584924059ACTN4c.733+641C>A (n.733+641C>A)
c.593-140C>A (n.593-140C>A)
c.734-140C>A (n.734-140C>A)
c.163-4352C>A (n.163-4352C>A)
c.272+9408C>A (n.272+9408C>A)
c.136+641C>A (n.136+641C>A)
n.831-140C>A
c.285+9403C>A
n.123-7953G>T
 gnomAD v4
19g.38710117C=CA2335156603ACTN4c.733+641C= (n.733+641C=)
c.593-140C= (n.593-140C=)
c.734-140C= (n.734-140C=)
c.163-4352C= (n.163-4352C=)
c.272+9408C= (n.272+9408C=)
c.136+641C= (n.136+641C=)
n.831-140C=
c.285+9403C=
n.123-7953G=
19g.38710117C>TCA882089044ACTN4c.733+641C>T (n.733+641C>T)
c.593-140C>T (n.593-140C>T)
c.734-140C>T (n.734-140C>T)
c.163-4352C>T (n.163-4352C>T)
c.272+9408C>T (n.272+9408C>T)
c.136+641C>T (n.136+641C>T)
n.831-140C>T
c.285+9403C>T
n.123-7953G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.38710120A>TCA2584924060ACTN4c.733+644A>T (n.733+644A>T)
c.593-137A>T (n.593-137A>T)
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c.163-4349A>T (n.163-4349A>T)
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n.831-137A>T
c.285+9406A>T
n.123-7956T>A
 gnomAD v4
19g.38710121G>ACA2584924061ACTN4c.733+645G>A (n.733+645G>A)
c.593-136G>A (n.593-136G>A)
c.734-136G>A (n.734-136G>A)
c.163-4348G>A (n.163-4348G>A)
c.272+9412G>A (n.272+9412G>A)
c.136+645G>A (n.136+645G>A)
n.831-136G>A
c.285+9407G>A
n.123-7957C>T
 gnomAD v4
19g.38710121G>TCA2584924062ACTN4c.733+645G>T (n.733+645G>T)
c.593-136G>T (n.593-136G>T)
c.734-136G>T (n.734-136G>T)
c.163-4348G>T (n.163-4348G>T)
c.272+9412G>T (n.272+9412G>T)
c.136+645G>T (n.136+645G>T)
n.831-136G>T
c.285+9407G>T
n.123-7957C>A
 gnomAD v4
19g.38710122C>ACA2584924064ACTN4c.733+646C>A (n.733+646C>A)
c.593-135C>A (n.593-135C>A)
c.734-135C>A (n.734-135C>A)
c.163-4347C>A (n.163-4347C>A)
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c.136+646C>A (n.136+646C>A)
n.831-135C>A
c.285+9408C>A
n.123-7958G>T
 gnomAD v4
19g.38710122C>TCA2584924065ACTN4c.733+646C>T (n.733+646C>T)
c.593-135C>T (n.593-135C>T)
c.734-135C>T (n.734-135C>T)
c.163-4347C>T (n.163-4347C>T)
c.272+9413C>T (n.272+9413C>T)
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n.831-135C>T
c.285+9408C>T
n.123-7958G>A
 gnomAD v4
19g.38710124delCA2584924063ACTN4c.733+648del (n.733+648del)
c.593-133del (n.593-133del)
c.734-133del (n.734-133del)
c.163-4345del (n.163-4345del)
c.272+9415del (n.272+9415del)
c.136+648del (n.136+648del)
n.831-133del
c.285+9410del
n.123-7958del
 gnomAD v4
19g.38710123C>ACA2584924066ACTN4c.733+647C>A (n.733+647C>A)
c.593-134C>A (n.593-134C>A)
c.734-134C>A (n.734-134C>A)
c.163-4346C>A (n.163-4346C>A)
c.272+9414C>A (n.272+9414C>A)
c.136+647C>A (n.136+647C>A)
n.831-134C>A
c.285+9409C>A
n.123-7959G>T
 gnomAD v4
19g.38710124C>ACA2584924067ACTN4c.733+648C>A (n.733+648C>A)
c.593-133C>A (n.593-133C>A)
c.734-133C>A (n.734-133C>A)
c.163-4345C>A (n.163-4345C>A)
c.272+9415C>A (n.272+9415C>A)
c.136+648C>A (n.136+648C>A)
n.831-133C>A
c.285+9410C>A
n.123-7960G>T
 gnomAD v4
19g.38710125A>TCA2584924068ACTN4c.733+649A>T (n.733+649A>T)
c.593-132A>T (n.593-132A>T)
c.734-132A>T (n.734-132A>T)
c.163-4344A>T (n.163-4344A>T)
c.272+9416A>T (n.272+9416A>T)
c.136+649A>T (n.136+649A>T)
n.831-132A>T
c.285+9411A>T
n.123-7961T>A
 gnomAD v4
19g.38710126C>ACA2584924069ACTN4c.733+650C>A (n.733+650C>A)
c.593-131C>A (n.593-131C>A)
c.734-131C>A (n.734-131C>A)
c.163-4343C>A (n.163-4343C>A)
c.272+9417C>A (n.272+9417C>A)
c.136+650C>A (n.136+650C>A)
n.831-131C>A
c.285+9412C>A
n.123-7962G>T
 gnomAD v4
19g.38710126C>TCA2584924070ACTN4c.733+650C>T (n.733+650C>T)
c.593-131C>T (n.593-131C>T)
c.734-131C>T (n.734-131C>T)
c.163-4343C>T (n.163-4343C>T)
c.272+9417C>T (n.272+9417C>T)
c.136+650C>T (n.136+650C>T)
n.831-131C>T
c.285+9412C>T
n.123-7962G>A
 gnomAD v4
19g.38710127C>ACA2584924071ACTN4c.733+651C>A (n.733+651C>A)
c.593-130C>A (n.593-130C>A)
c.734-130C>A (n.734-130C>A)
c.163-4342C>A (n.163-4342C>A)
c.272+9418C>A (n.272+9418C>A)
c.136+651C>A (n.136+651C>A)
n.831-130C>A
c.285+9413C>A
n.123-7963G>T
 gnomAD v4
19g.38710127C=CA2335156604ACTN4c.733+651C= (n.733+651C=)
c.593-130C= (n.593-130C=)
c.734-130C= (n.734-130C=)
c.163-4342C= (n.163-4342C=)
c.272+9418C= (n.272+9418C=)
c.136+651C= (n.136+651C=)
n.831-130C=
c.285+9413C=
n.123-7963G=
19g.38710127C>TCA882089048ACTN4c.733+651C>T (n.733+651C>T)
c.593-130C>T (n.593-130C>T)
c.734-130C>T (n.734-130C>T)
c.163-4342C>T (n.163-4342C>T)
c.272+9418C>T (n.272+9418C>T)
c.136+651C>T (n.136+651C>T)
n.831-130C>T
c.285+9413C>T
n.123-7963G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38710128C>TCA2584924072ACTN4c.733+652C>T (n.733+652C>T)
c.593-129C>T (n.593-129C>T)
c.734-129C>T (n.734-129C>T)
c.163-4341C>T (n.163-4341C>T)
c.272+9419C>T (n.272+9419C>T)
c.136+652C>T (n.136+652C>T)
n.831-129C>T
c.285+9414C>T
n.123-7964G>A
 gnomAD v4
19g.38710130A>GCA2584924073ACTN4c.733+654A>G (n.733+654A>G)
c.593-127A>G (n.593-127A>G)
c.734-127A>G (n.734-127A>G)
c.163-4339A>G (n.163-4339A>G)
c.272+9421A>G (n.272+9421A>G)
c.136+654A>G (n.136+654A>G)
n.831-127A>G
c.285+9416A>G
n.123-7966T>C
 gnomAD v4
19g.38710131G>TCA2584924074ACTN4c.733+655G>T (n.733+655G>T)
c.593-126G>T (n.593-126G>T)
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c.163-4338G>T (n.163-4338G>T)
c.272+9422G>T (n.272+9422G>T)
c.136+655G>T (n.136+655G>T)
n.831-126G>T
c.285+9417G>T
n.123-7967C>A
 gnomAD v4
19g.38710136_38710142delCA2736032113ACTN4c.733+660_733+666del (n.733+660_733+666del)
c.593-121_593-115del (n.593-121_593-115del)
c.734-121_734-115del (n.734-121_734-115del)
c.163-4333_163-4327del (n.163-4333_163-4327del)
c.272+9427_272+9433del (n.272+9427_272+9433del)
c.136+660_136+666del (n.136+660_136+666del)
n.831-121_831-115del
c.285+9422_285+9428del
n.123-7973_123-7967del
 dbSNP
19g.38710133C>TCA2584924075ACTN4c.733+657C>T (n.733+657C>T)
c.593-124C>T (n.593-124C>T)
c.734-124C>T (n.734-124C>T)
c.163-4336C>T (n.163-4336C>T)
c.272+9424C>T (n.272+9424C>T)
c.136+657C>T (n.136+657C>T)
n.831-124C>T
c.285+9419C>T
n.123-7969G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched