Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38710063C= | CA2335156583 | ACTN4 | c.733+587C= (n.733+587C=) c.593-194C= (n.593-194C=) c.734-194C= (n.734-194C=) c.163-4406C= (n.163-4406C=) c.272+9354C= (n.272+9354C=) c.136+587C= (n.136+587C=) n.831-194C= c.285+9349C= n.123-7899G= | |
19 | g.38710063C>T | CA2335156584 | ACTN4 | c.733+587C>T (n.733+587C>T) c.593-194C>T (n.593-194C>T) c.734-194C>T (n.734-194C>T) c.163-4406C>T (n.163-4406C>T) c.272+9354C>T (n.272+9354C>T) c.136+587C>T (n.136+587C>T) n.831-194C>T c.285+9349C>T n.123-7899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710064C= | CA2335156585 | ACTN4 | c.733+588C= (n.733+588C=) c.593-193C= (n.593-193C=) c.734-193C= (n.734-193C=) c.163-4405C= (n.163-4405C=) c.272+9355C= (n.272+9355C=) c.136+588C= (n.136+588C=) n.831-193C= c.285+9350C= n.123-7900G= | |
19 | g.38710064C>T | CA882089022 | ACTN4 | c.733+588C>T (n.733+588C>T) c.593-193C>T (n.593-193C>T) c.734-193C>T (n.734-193C>T) c.163-4405C>T (n.163-4405C>T) c.272+9355C>T (n.272+9355C>T) c.136+588C>T (n.136+588C>T) n.831-193C>T c.285+9350C>T n.123-7900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710065C= | CA2335156586 | ACTN4 | c.733+589C= (n.733+589C=) c.593-192C= (n.593-192C=) c.734-192C= (n.734-192C=) c.163-4404C= (n.163-4404C=) c.272+9356C= (n.272+9356C=) c.136+589C= (n.136+589C=) n.831-192C= c.285+9351C= n.123-7901G= | |
19 | g.38710065C>T | CA995727997 | ACTN4 | c.733+589C>T (n.733+589C>T) c.593-192C>T (n.593-192C>T) c.734-192C>T (n.734-192C>T) c.163-4404C>T (n.163-4404C>T) c.272+9356C>T (n.272+9356C>T) c.136+589C>T (n.136+589C>T) n.831-192C>T c.285+9351C>T n.123-7901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710068A= | CA2335156587 | ACTN4 | c.733+592A= (n.733+592A=) c.593-189A= (n.593-189A=) c.734-189A= (n.734-189A=) c.163-4401A= (n.163-4401A=) c.272+9359A= (n.272+9359A=) c.136+592A= (n.136+592A=) n.831-189A= c.285+9354A= n.123-7904T= | |
19 | g.38710068A>G | CA308132833 | ACTN4 | c.733+592A>G (n.733+592A>G) c.593-189A>G (n.593-189A>G) c.734-189A>G (n.734-189A>G) c.163-4401A>G (n.163-4401A>G) c.272+9359A>G (n.272+9359A>G) c.136+592A>G (n.136+592A>G) n.831-189A>G c.285+9354A>G n.123-7904T>C | dbSNP |
19 | g.38710070C>A | CA2509198626 | ACTN4 | c.733+594C>A (n.733+594C>A) c.593-187C>A (n.593-187C>A) c.734-187C>A (n.734-187C>A) c.163-4399C>A (n.163-4399C>A) c.272+9361C>A (n.272+9361C>A) c.136+594C>A (n.136+594C>A) n.831-187C>A c.285+9356C>A n.123-7906G>T | |
19 | g.38710070C= | CA2335156588 | ACTN4 | c.733+594C= (n.733+594C=) c.593-187C= (n.593-187C=) c.734-187C= (n.734-187C=) c.163-4399C= (n.163-4399C=) c.272+9361C= (n.272+9361C=) c.136+594C= (n.136+594C=) n.831-187C= c.285+9356C= n.123-7906G= | |
19 | g.38710070C>G | CA882089025 | ACTN4 | c.733+594C>G (n.733+594C>G) c.593-187C>G (n.593-187C>G) c.734-187C>G (n.734-187C>G) c.163-4399C>G (n.163-4399C>G) c.272+9361C>G (n.272+9361C>G) c.136+594C>G (n.136+594C>G) n.831-187C>G c.285+9356C>G n.123-7906G>C | dbSNP |
19 | g.38710077C= | CA2335156589 | ACTN4 | c.733+601C= (n.733+601C=) c.593-180C= (n.593-180C=) c.734-180C= (n.734-180C=) c.163-4392C= (n.163-4392C=) c.272+9368C= (n.272+9368C=) c.136+601C= (n.136+601C=) n.831-180C= c.285+9363C= n.123-7913G= | |
19 | g.38710077C>G | CA995727999 | ACTN4 | c.733+601C>G (n.733+601C>G) c.593-180C>G (n.593-180C>G) c.734-180C>G (n.734-180C>G) c.163-4392C>G (n.163-4392C>G) c.272+9368C>G (n.272+9368C>G) c.136+601C>G (n.136+601C>G) n.831-180C>G c.285+9363C>G n.123-7913G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710078T>C | CA308132841 | ACTN4 | c.733+602T>C (n.733+602T>C) c.593-179T>C (n.593-179T>C) c.734-179T>C (n.734-179T>C) c.163-4391T>C (n.163-4391T>C) c.272+9369T>C (n.272+9369T>C) c.136+602T>C (n.136+602T>C) n.831-179T>C c.285+9364T>C n.123-7914A>G | dbSNP |
19 | g.38710078T= | CA2335156590 | ACTN4 | c.733+602T= (n.733+602T=) c.593-179T= (n.593-179T=) c.734-179T= (n.734-179T=) c.163-4391T= (n.163-4391T=) c.272+9369T= (n.272+9369T=) c.136+602T= (n.136+602T=) n.831-179T= c.285+9364T= n.123-7914A= | |
19 | g.38710082C= | CA2335156591 | ACTN4 | c.733+606C= (n.733+606C=) c.593-175C= (n.593-175C=) c.734-175C= (n.734-175C=) c.163-4387C= (n.163-4387C=) c.272+9373C= (n.272+9373C=) c.136+606C= (n.136+606C=) n.831-175C= c.285+9368C= n.123-7918G= | |
19 | g.38710082C>G | CA308132845 | ACTN4 | c.733+606C>G (n.733+606C>G) c.593-175C>G (n.593-175C>G) c.734-175C>G (n.734-175C>G) c.163-4387C>G (n.163-4387C>G) c.272+9373C>G (n.272+9373C>G) c.136+606C>G (n.136+606C>G) n.831-175C>G c.285+9368C>G n.123-7918G>C | dbSNP |
19 | g.38710082C>T | CA308132852 | ACTN4 | c.733+606C>T (n.733+606C>T) c.593-175C>T (n.593-175C>T) c.734-175C>T (n.734-175C>T) c.163-4387C>T (n.163-4387C>T) c.272+9373C>T (n.272+9373C>T) c.136+606C>T (n.136+606C>T) n.831-175C>T c.285+9368C>T n.123-7918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710084G>C | CA995728008 | ACTN4 | c.733+608G>C (n.733+608G>C) c.593-173G>C (n.593-173G>C) c.734-173G>C (n.734-173G>C) c.163-4385G>C (n.163-4385G>C) c.272+9375G>C (n.272+9375G>C) c.136+608G>C (n.136+608G>C) n.831-173G>C c.285+9370G>C n.123-7920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710084G= | CA2335156592 | ACTN4 | c.733+608G= (n.733+608G=) c.593-173G= (n.593-173G=) c.734-173G= (n.734-173G=) c.163-4385G= (n.163-4385G=) c.272+9375G= (n.272+9375G=) c.136+608G= (n.136+608G=) n.831-173G= c.285+9370G= n.123-7920C= | |
19 | g.38710084G>T | CA882089027 | ACTN4 | c.733+608G>T (n.733+608G>T) c.593-173G>T (n.593-173G>T) c.734-173G>T (n.734-173G>T) c.163-4385G>T (n.163-4385G>T) c.272+9375G>T (n.272+9375G>T) c.136+608G>T (n.136+608G>T) n.831-173G>T c.285+9370G>T n.123-7920C>A | dbSNP |
19 | g.38710086C= | CA2335156593 | ACTN4 | c.733+610C= (n.733+610C=) c.593-171C= (n.593-171C=) c.734-171C= (n.734-171C=) c.163-4383C= (n.163-4383C=) c.272+9377C= (n.272+9377C=) c.136+610C= (n.136+610C=) n.831-171C= c.285+9372C= n.123-7922G= | |
19 | g.38710086C>G | CA882089032 | ACTN4 | c.733+610C>G (n.733+610C>G) c.593-171C>G (n.593-171C>G) c.734-171C>G (n.734-171C>G) c.163-4383C>G (n.163-4383C>G) c.272+9377C>G (n.272+9377C>G) c.136+610C>G (n.136+610C>G) n.831-171C>G c.285+9372C>G n.123-7922G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710089A= | CA2335156594 | ACTN4 | c.733+613A= (n.733+613A=) c.593-168A= (n.593-168A=) c.734-168A= (n.734-168A=) c.163-4380A= (n.163-4380A=) c.272+9380A= (n.272+9380A=) c.136+613A= (n.136+613A=) n.831-168A= c.285+9375A= n.123-7925T= | |
19 | g.38710089A>C | CA308132868 | ACTN4 | c.733+613A>C (n.733+613A>C) c.593-168A>C (n.593-168A>C) c.734-168A>C (n.734-168A>C) c.163-4380A>C (n.163-4380A>C) c.272+9380A>C (n.272+9380A>C) c.136+613A>C (n.136+613A>C) n.831-168A>C c.285+9375A>C n.123-7925T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710089A>G | CA882089034 | ACTN4 | c.733+613A>G (n.733+613A>G) c.593-168A>G (n.593-168A>G) c.734-168A>G (n.734-168A>G) c.163-4380A>G (n.163-4380A>G) c.272+9380A>G (n.272+9380A>G) c.136+613A>G (n.136+613A>G) n.831-168A>G c.285+9375A>G n.123-7925T>C | dbSNP |
19 | g.38710092G>A | CA308132871 | ACTN4 | c.733+616G>A (n.733+616G>A) c.593-165G>A (n.593-165G>A) c.734-165G>A (n.734-165G>A) c.163-4377G>A (n.163-4377G>A) c.272+9383G>A (n.272+9383G>A) c.136+616G>A (n.136+616G>A) n.831-165G>A c.285+9378G>A n.123-7928C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710092G= | CA2335156595 | ACTN4 | c.733+616G= (n.733+616G=) c.593-165G= (n.593-165G=) c.734-165G= (n.734-165G=) c.163-4377G= (n.163-4377G=) c.272+9383G= (n.272+9383G=) c.136+616G= (n.136+616G=) n.831-165G= c.285+9378G= n.123-7928C= | |
19 | g.38710093G>A | CA882089036 | ACTN4 | c.733+617G>A (n.733+617G>A) c.593-164G>A (n.593-164G>A) c.734-164G>A (n.734-164G>A) c.163-4376G>A (n.163-4376G>A) c.272+9384G>A (n.272+9384G>A) c.136+617G>A (n.136+617G>A) n.831-164G>A c.285+9379G>A n.123-7929C>T | dbSNP |
19 | g.38710093G= | CA2335156596 | ACTN4 | c.733+617G= (n.733+617G=) c.593-164G= (n.593-164G=) c.734-164G= (n.734-164G=) c.163-4376G= (n.163-4376G=) c.272+9384G= (n.272+9384G=) c.136+617G= (n.136+617G=) n.831-164G= c.285+9379G= n.123-7929C= | |
19 | g.38710095G>T | CA2527240489 | ACTN4 | c.733+619G>T (n.733+619G>T) c.593-162G>T (n.593-162G>T) c.734-162G>T (n.734-162G>T) c.163-4374G>T (n.163-4374G>T) c.272+9386G>T (n.272+9386G>T) c.136+619G>T (n.136+619G>T) n.831-162G>T c.285+9381G>T n.123-7931C>A | |
19 | g.38710099G>C | CA882089037 | ACTN4 | c.733+623G>C (n.733+623G>C) c.593-158G>C (n.593-158G>C) c.734-158G>C (n.734-158G>C) c.163-4370G>C (n.163-4370G>C) c.272+9390G>C (n.272+9390G>C) c.136+623G>C (n.136+623G>C) n.831-158G>C c.285+9385G>C n.123-7935C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710099G= | CA2335156597 | ACTN4 | c.733+623G= (n.733+623G=) c.593-158G= (n.593-158G=) c.734-158G= (n.734-158G=) c.163-4370G= (n.163-4370G=) c.272+9390G= (n.272+9390G=) c.136+623G= (n.136+623G=) n.831-158G= c.285+9385G= n.123-7935C= | |
19 | g.38710101G>T | CA2511338922 | ACTN4 | c.733+625G>T (n.733+625G>T) c.593-156G>T (n.593-156G>T) c.734-156G>T (n.734-156G>T) c.163-4368G>T (n.163-4368G>T) c.272+9392G>T (n.272+9392G>T) c.136+625G>T (n.136+625G>T) n.831-156G>T c.285+9387G>T n.123-7937C>A | |
19 | g.38710102G>A | CA2335156599 | ACTN4 | c.733+626G>A (n.733+626G>A) c.593-155G>A (n.593-155G>A) c.734-155G>A (n.734-155G>A) c.163-4367G>A (n.163-4367G>A) c.272+9393G>A (n.272+9393G>A) c.136+626G>A (n.136+626G>A) n.831-155G>A c.285+9388G>A n.123-7938C>T | dbSNP |
19 | g.38710102G= | CA2335156598 | ACTN4 | c.733+626G= (n.733+626G=) c.593-155G= (n.593-155G=) c.734-155G= (n.734-155G=) c.163-4367G= (n.163-4367G=) c.272+9393G= (n.272+9393G=) c.136+626G= (n.136+626G=) n.831-155G= c.285+9388G= n.123-7938C= | |
19 | g.38710102G>T | CA2506499732 | ACTN4 | c.733+626G>T (n.733+626G>T) c.593-155G>T (n.593-155G>T) c.734-155G>T (n.734-155G>T) c.163-4367G>T (n.163-4367G>T) c.272+9393G>T (n.272+9393G>T) c.136+626G>T (n.136+626G>T) n.831-155G>T c.285+9388G>T n.123-7938C>A | |
19 | g.38710104G>C | CA2736032111 | ACTN4 | c.733+628G>C (n.733+628G>C) c.593-153G>C (n.593-153G>C) c.734-153G>C (n.734-153G>C) c.163-4365G>C (n.163-4365G>C) c.272+9395G>C (n.272+9395G>C) c.136+628G>C (n.136+628G>C) n.831-153G>C c.285+9390G>C n.123-7940C>G | dbSNP |
19 | g.38710105C>A | CA2584924049 | ACTN4 | c.733+629C>A (n.733+629C>A) c.593-152C>A (n.593-152C>A) c.734-152C>A (n.734-152C>A) c.163-4364C>A (n.163-4364C>A) c.272+9396C>A (n.272+9396C>A) c.136+629C>A (n.136+629C>A) n.831-152C>A c.285+9391C>A n.123-7941G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38710106T>C | CA2584924050 | ACTN4 | c.733+630T>C (n.733+630T>C) c.593-151T>C (n.593-151T>C) c.734-151T>C (n.734-151T>C) c.163-4363T>C (n.163-4363T>C) c.272+9397T>C (n.272+9397T>C) c.136+630T>C (n.136+630T>C) n.831-151T>C c.285+9392T>C n.123-7942A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710107G>T | CA2584924051 | ACTN4 | c.733+631G>T (n.733+631G>T) c.593-150G>T (n.593-150G>T) c.734-150G>T (n.734-150G>T) c.163-4362G>T (n.163-4362G>T) c.272+9398G>T (n.272+9398G>T) c.136+631G>T (n.136+631G>T) n.831-150G>T c.285+9393G>T n.123-7943C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710108A>G | CA2584924052 | ACTN4 | c.733+632A>G (n.733+632A>G) c.593-149A>G (n.593-149A>G) c.734-149A>G (n.734-149A>G) c.163-4361A>G (n.163-4361A>G) c.272+9399A>G (n.272+9399A>G) c.136+632A>G (n.136+632A>G) n.831-149A>G c.285+9394A>G n.123-7944T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38710109G>A | CA2814352281 | ACTN4 | c.733+633G>A (n.733+633G>A) c.593-148G>A (n.593-148G>A) c.734-148G>A (n.734-148G>A) c.163-4360G>A (n.163-4360G>A) c.272+9400G>A (n.272+9400G>A) c.136+633G>A (n.136+633G>A) n.831-148G>A c.285+9395G>A n.123-7945C>T | |
19 | g.38710109G>T | CA2584924054 | ACTN4 | c.733+633G>T (n.733+633G>T) c.593-148G>T (n.593-148G>T) c.734-148G>T (n.734-148G>T) c.163-4360G>T (n.163-4360G>T) c.272+9400G>T (n.272+9400G>T) c.136+633G>T (n.136+633G>T) n.831-148G>T c.285+9395G>T n.123-7945C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710111dup | CA2584924053 | ACTN4 | c.733+635dup (n.733+635dup) c.593-146dup (n.593-146dup) c.734-146dup (n.734-146dup) c.163-4358dup (n.163-4358dup) c.272+9402dup (n.272+9402dup) c.136+635dup (n.136+635dup) n.831-146dup c.285+9397dup n.123-7945dup | gnomAD v4 |
19 | g.38710110G>T | CA2584924055 | ACTN4 | c.733+634G>T (n.733+634G>T) c.593-147G>T (n.593-147G>T) c.734-147G>T (n.734-147G>T) c.163-4359G>T (n.163-4359G>T) c.272+9401G>T (n.272+9401G>T) c.136+634G>T (n.136+634G>T) n.831-147G>T c.285+9396G>T n.123-7946C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38710111G>C | CA2584924056 | ACTN4 | c.733+635G>C (n.733+635G>C) c.593-146G>C (n.593-146G>C) c.734-146G>C (n.734-146G>C) c.163-4358G>C (n.163-4358G>C) c.272+9402G>C (n.272+9402G>C) c.136+635G>C (n.136+635G>C) n.831-146G>C c.285+9397G>C n.123-7947C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38710111G= | CA2335156600 | ACTN4 | c.733+635G= (n.733+635G=) c.593-146G= (n.593-146G=) c.734-146G= (n.734-146G=) c.163-4358G= (n.163-4358G=) c.272+9402G= (n.272+9402G=) c.136+635G= (n.136+635G=) n.831-146G= c.285+9397G= n.123-7947C= | |
19 | g.38710111G>T | CA308132875 | ACTN4 | c.733+635G>T (n.733+635G>T) c.593-146G>T (n.593-146G>T) c.734-146G>T (n.734-146G>T) c.163-4358G>T (n.163-4358G>T) c.272+9402G>T (n.272+9402G>T) c.136+635G>T (n.136+635G>T) n.831-146G>T c.285+9397G>T n.123-7947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38710112T>G | CA2584924057 | ACTN4 | c.733+636T>G (n.733+636T>G) c.593-145T>G (n.593-145T>G) c.734-145T>G (n.734-145T>G) c.163-4357T>G (n.163-4357T>G) c.272+9403T>G (n.272+9403T>G) c.136+636T>G (n.136+636T>G) n.831-145T>G c.285+9398T>G n.123-7948A>C | gnomAD v4 |