| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38708128G>A | CA10581475 | ACTN4 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.163-6341G>A (n.163-6341G>A) c.272+7419G>A (n.272+7419G>A) n.490G>A n.681G>A c.285+7414G>A n.123-5964C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38708128G>C | CA405692915 | ACTN4 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.163-6341G>C (n.163-6341G>C) c.272+7419G>C (n.272+7419G>C) n.490G>C n.681G>C c.285+7414G>C n.123-5964C>G | |
| 19 | g.38708128G= | CA2335155669 | ACTN4 | c.584G= (p.Gly195=) c.443G= (p.Gly148=) c.163-6341G= (n.163-6341G=) c.272+7419G= (n.272+7419G=) n.490G= n.681G= c.285+7414G= n.123-5964C= | |
| 19 | g.38708128G>T | CA405692928 | ACTN4 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.163-6341G>T (n.163-6341G>T) c.272+7419G>T (n.272+7419G>T) n.490G>T n.681G>T c.285+7414G>T n.123-5964C>A | ClinVar |
| 19 | g.38708129T>A | CA507247013 | ACTN4 | c.585T>A (p.Gly195=) c.444T>A (p.Gly148=) c.163-6340T>A (n.163-6340T>A) c.272+7420T>A (n.272+7420T>A) n.491T>A n.682T>A c.285+7415T>A n.123-5965A>T | |
| 19 | g.38708129T>C | CA507247015 | ACTN4 | c.585T>C (p.Gly195=) c.444T>C (p.Gly148=) c.163-6340T>C (n.163-6340T>C) c.272+7420T>C (n.272+7420T>C) n.491T>C n.682T>C c.285+7415T>C n.123-5965A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708129T>G | CA507247014 | ACTN4 | c.585T>G (p.Gly195=) c.444T>G (p.Gly148=) c.163-6340T>G (n.163-6340T>G) c.272+7420T>G (n.272+7420T>G) n.491T>G n.682T>G c.285+7415T>G n.123-5965A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708130C>A | CA405692933 | ACTN4 | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.163-6339C>A (n.163-6339C>A) c.272+7421C>A (n.272+7421C>A) n.492C>A n.683C>A c.285+7416C>A n.123-5966G>T | |
| 19 | g.38708130C>G | CA405692936 | ACTN4 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.163-6339C>G (n.163-6339C>G) c.272+7421C>G (n.272+7421C>G) n.492C>G n.683C>G c.285+7416C>G n.123-5966G>C | |
| 19 | g.38708130C>T | CA405692940 | ACTN4 | c.586C>T (p.Leu196Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.163-6339C>T (n.163-6339C>T) c.272+7421C>T (n.272+7421C>T) n.492C>T n.683C>T c.285+7416C>T n.123-5966G>A | |
| 19 | g.38708131T>A | CA405692944 | ACTN4 | c.587T>A (p.Leu196His) c.446T>A (p.Leu149His) c.163-6338T>A (n.163-6338T>A) c.272+7422T>A (n.272+7422T>A) n.493T>A n.684T>A c.285+7417T>A n.123-5967A>T | |
| 19 | g.38708131T>C | CA405692947 | ACTN4 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.163-6338T>C (n.163-6338T>C) c.272+7422T>C (n.272+7422T>C) n.493T>C n.684T>C c.285+7417T>C n.123-5967A>G | |
| 19 | g.38708131T>G | CA405692948 | ACTN4 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.163-6338T>G (n.163-6338T>G) c.272+7422T>G (n.272+7422T>G) n.493T>G n.684T>G c.285+7417T>G n.123-5967A>C | |
| 19 | g.38708132T>A | CA507247016 | ACTN4 | c.588T>A (p.Leu196=) c.447T>A (p.Leu149=) c.163-6337T>A (n.163-6337T>A) c.272+7423T>A (n.272+7423T>A) n.494T>A n.685T>A c.285+7418T>A n.123-5968A>T | |
| 19 | g.38708132T>C | CA507247017 | ACTN4 | c.588T>C (p.Leu196=) c.447T>C (p.Leu149=) c.163-6337T>C (n.163-6337T>C) c.272+7423T>C (n.272+7423T>C) n.494T>C n.685T>C c.285+7418T>C n.123-5968A>G | |
| 19 | g.38708132T>G | CA507247018 | ACTN4 | c.588T>G (p.Leu196=) c.447T>G (p.Leu149=) c.163-6337T>G (n.163-6337T>G) c.272+7423T>G (n.272+7423T>G) n.494T>G n.685T>G c.285+7418T>G n.123-5968A>C | |
| 19 | g.38708133G>A | CA405692949 | ACTN4 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.163-6336G>A (n.163-6336G>A) c.272+7424G>A (n.272+7424G>A) n.495G>A n.686G>A c.285+7419G>A n.123-5969C>T | |
| 19 | g.38708133G>C | CA405692954 | ACTN4 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.163-6336G>C (n.163-6336G>C) c.272+7424G>C (n.272+7424G>C) n.495G>C n.686G>C c.285+7419G>C n.123-5969C>G | |
| 19 | g.38708133G>T | CA405692972 | ACTN4 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.163-6336G>T (n.163-6336G>T) c.272+7424G>T (n.272+7424G>T) n.495G>T n.686G>T c.285+7419G>T n.123-5969C>A | |
| 19 | g.38708134C>A | CA405692984 | ACTN4 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.163-6335C>A (n.163-6335C>A) c.272+7425C>A (n.272+7425C>A) n.496C>A n.687C>A c.285+7420C>A n.123-5970G>T | |
| 19 | g.38708134C>G | CA405692977 | ACTN4 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.163-6335C>G (n.163-6335C>G) c.272+7425C>G (n.272+7425C>G) n.496C>G n.687C>G c.285+7420C>G n.123-5970G>C | |
| 19 | g.38708134C>T | CA405692981 | ACTN4 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.163-6335C>T (n.163-6335C>T) c.272+7425C>T (n.272+7425C>T) n.496C>T n.687C>T c.285+7420C>T n.123-5970G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708135C>A | CA507247019 | ACTN4 | c.591C>A (p.Ala197=) c.450C>A (p.Ala150=) c.163-6334C>A (n.163-6334C>A) c.272+7426C>A (n.272+7426C>A) n.497C>A n.688C>A c.285+7421C>A n.123-5971G>T | |
| 19 | g.38708135C>G | CA507247020 | ACTN4 | c.591C>G (p.Ala197=) c.450C>G (p.Ala150=) c.163-6334C>G (n.163-6334C>G) c.272+7426C>G (n.272+7426C>G) n.497C>G n.688C>G c.285+7421C>G n.123-5971G>C | |
| 19 | g.38708135C>T | CA507247021 | ACTN4 | c.591C>T (p.Ala197=) c.450C>T (p.Ala150=) c.163-6334C>T (n.163-6334C>T) c.272+7426C>T (n.272+7426C>T) n.497C>T n.688C>T c.285+7421C>T n.123-5971G>A | |
| 19 | g.38708136T>A | CA405692990 | ACTN4 | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.163-6333T>A (n.163-6333T>A) c.272+7427T>A (n.272+7427T>A) n.498T>A n.689T>A c.285+7422T>A n.123-5972A>T | |
| 19 | g.38708136T>C | CA405692993 | ACTN4 | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.163-6333T>C (n.163-6333T>C) c.272+7427T>C (n.272+7427T>C) n.498T>C n.689T>C c.285+7422T>C n.123-5972A>G | |
| 19 | g.38708136T>G | CA405692997 | ACTN4 | c.592T>G (p.Phe198Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.163-6333T>G (n.163-6333T>G) c.272+7427T>G (n.272+7427T>G) n.498T>G n.689T>G c.285+7422T>G n.123-5972A>C | |
| 19 | g.38708137T>A | CA405692998 | ACTN4 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.163-6332T>A (n.163-6332T>A) c.272+7428T>A (n.272+7428T>A) n.499T>A n.690T>A c.285+7423T>A n.123-5973A>T | |
| 19 | g.38708137T>C | CA405692999 | ACTN4 | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.163-6332T>C (n.163-6332T>C) c.272+7428T>C (n.272+7428T>C) n.499T>C n.690T>C c.285+7423T>C n.123-5973A>G | |
| 19 | g.38708137T>G | CA405693000 | ACTN4 | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.163-6332T>G (n.163-6332T>G) c.272+7428T>G (n.272+7428T>G) n.499T>G n.690T>G c.285+7423T>G n.123-5973A>C | |
| 19 | g.38708138C>A | CA405693001 | ACTN4 | c.594C>A (p.Phe198Leu) c.453C>A (p.Phe151Leu) c.163-6331C>A (n.163-6331C>A) c.272+7429C>A (n.272+7429C>A) n.500C>A n.691C>A c.285+7424C>A n.123-5974G>T | |
| 19 | g.38708138C>G | CA405693002 | ACTN4 | c.594C>G (p.Phe198Leu) c.453C>G (p.Phe151Leu) c.163-6331C>G (n.163-6331C>G) c.272+7429C>G (n.272+7429C>G) n.500C>G n.691C>G c.285+7424C>G n.123-5974G>C | |
| 19 | g.38708138C>T | CA507247022 | ACTN4 | c.594C>T (p.Phe198=) c.453C>T (p.Phe151=) c.163-6331C>T (n.163-6331C>T) c.272+7429C>T (n.272+7429C>T) n.500C>T n.691C>T c.285+7424C>T n.123-5974G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708139A>C | CA405693005 | ACTN4 | c.595A>C (p.Asn199His) c.454A>C (p.Asn152His) c.163-6330A>C (n.163-6330A>C) c.272+7430A>C (n.272+7430A>C) n.501A>C n.692A>C c.285+7425A>C n.123-5975T>G | |
| 19 | g.38708139A>G | CA405693008 | ACTN4 | c.595A>G (p.Asn199Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.163-6330A>G (n.163-6330A>G) c.272+7430A>G (n.272+7430A>G) n.501A>G n.692A>G c.285+7425A>G n.123-5975T>C | |
| 19 | g.38708139A>T | CA405693011 | ACTN4 | c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.163-6330A>T (n.163-6330A>T) c.272+7430A>T (n.272+7430A>T) n.501A>T n.692A>T c.285+7425A>T n.123-5975T>A | |
| 19 | g.38708140A>C | CA405693024 | ACTN4 | c.596A>C (p.Asn199Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.163-6329A>C (n.163-6329A>C) c.272+7431A>C (n.272+7431A>C) n.502A>C n.693A>C c.285+7426A>C n.123-5976T>G | |
| 19 | g.38708140A>G | CA405693016 | ACTN4 | c.596A>G (p.Asn199Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.163-6329A>G (n.163-6329A>G) c.272+7431A>G (n.272+7431A>G) n.502A>G n.693A>G c.285+7426A>G n.123-5976T>C | |
| 19 | g.38708140A>T | CA405693013 | ACTN4 | c.596A>T (p.Asn199Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.163-6329A>T (n.163-6329A>T) c.272+7431A>T (n.272+7431A>T) n.502A>T n.693A>T c.285+7426A>T n.123-5976T>A | |
| 19 | g.38708141T>A | CA405693026 | ACTN4 | c.597T>A (p.Asn199Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.163-6328T>A (n.163-6328T>A) c.272+7432T>A (n.272+7432T>A) n.503T>A n.694T>A c.285+7427T>A n.123-5977A>T | |
| 19 | g.38708141T>C | CA507247023 | ACTN4 | c.597T>C (p.Asn199=) c.456T>C (p.Asn152=) c.163-6328T>C (n.163-6328T>C) c.272+7432T>C (n.272+7432T>C) n.503T>C n.694T>C c.285+7427T>C n.123-5977A>G | |
| 19 | g.38708141T>G | CA405693029 | ACTN4 | c.597T>G (p.Asn199Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.163-6328T>G (n.163-6328T>G) c.272+7432T>G (n.272+7432T>G) n.503T>G n.694T>G c.285+7427T>G n.123-5977A>C | |
| 19 | g.38708142G>A | CA405693034 | ACTN4 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.163-6327G>A (n.163-6327G>A) c.272+7433G>A (n.272+7433G>A) n.504G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) n.695G>A c.285+7428G>A n.123-5978C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.38708142G>C | CA405693038 | ACTN4 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.163-6327G>C (n.163-6327G>C) c.272+7433G>C (n.272+7433G>C) n.504G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) n.695G>C c.285+7428G>C n.123-5978C>G | |
| 19 | g.38708142G= | CA2335155670 | ACTN4 | c.598G= (p.Ala200=) c.457G= (p.Ala153=) c.163-6327G= (n.163-6327G=) c.272+7433G= (n.272+7433G=) n.504G= c.1G= (p.Ala1=) n.695G= c.285+7428G= n.123-5978C= | |
| 19 | g.38708142G>T | CA405693058 | ACTN4 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.163-6327G>T (n.163-6327G>T) c.272+7433G>T (n.272+7433G>T) n.504G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) n.695G>T c.285+7428G>T n.123-5978C>A | |
| 19 | g.38708143C>A | CA405693065 | ACTN4 | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.163-6326C>A (n.163-6326C>A) c.272+7434C>A (n.272+7434C>A) n.505C>A c.2C>A (p.Ala1Asp) n.696C>A c.285+7429C>A n.123-5979G>T | |
| 19 | g.38708143C= | CA2335155671 | ACTN4 | c.599C= (p.Ala200=) c.458C= (p.Ala153=) c.163-6326C= (n.163-6326C=) c.272+7434C= (n.272+7434C=) n.505C= c.2C= (p.Ala1=) n.696C= c.285+7429C= n.123-5979G= | |
| 19 | g.38708143C>G | CA405693076 | ACTN4 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.163-6326C>G (n.163-6326C>G) c.272+7434C>G (n.272+7434C>G) n.505C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) n.696C>G c.285+7429C>G n.123-5979G>C |