Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38587174_38587267delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT | CA2335096030 | RYR1 | c.1957+598_1957+691delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT c.3355-151_3355-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT c.3327-151_3327-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT n.415-151_415-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT c.15022-151_15022-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15022-151_15022-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.15007-151_15007-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15007-151_15007-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.15004-151_15004-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15004-151_15004-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.14989-151_14989-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.14989-151_14989-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.15019-151_15019-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15019-151_15019-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.14935-151_14935-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.14935-151_14935-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) | |
19 | g.38587175_38587267del | CA995724538 | RYR1 | c.1957+599_1957+691del c.3355-150_3355-58del c.3327-150_3327-58del n.415-150_415-58del c.15022-150_15022-58del (n.15022-150_15022-58del) c.15007-150_15007-58del (n.15007-150_15007-58del) c.15004-150_15004-58del (n.15004-150_15004-58del) c.14989-150_14989-58del (n.14989-150_14989-58del) c.15019-150_15019-58del (n.15019-150_15019-58del) c.14935-150_14935-58del (n.14935-150_14935-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587256del | CA2584911765 | RYR1 | c.1957+680del c.3355-69del c.3327-69del n.415-69del c.15022-69del (n.15022-69del) c.15007-69del (n.15007-69del) c.15004-69del (n.15004-69del) c.14989-69del (n.14989-69del) c.15019-69del (n.15019-69del) c.14935-69del (n.14935-69del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587255_38587256del | CA2576827639 | RYR1 | c.1957+679_1957+680del c.3355-70_3355-69del c.3327-70_3327-69del n.415-70_415-69del c.15022-70_15022-69del (n.15022-70_15022-69del) c.15007-70_15007-69del (n.15007-70_15007-69del) c.15004-70_15004-69del (n.15004-70_15004-69del) c.14989-70_14989-69del (n.14989-70_14989-69del) c.15019-70_15019-69del (n.15019-70_15019-69del) c.14935-70_14935-69del (n.14935-70_14935-69del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587255_38587258del | CA2584911768 | RYR1 | c.1957+679_1957+682del c.3355-70_3355-67del c.3327-70_3327-67del n.415-70_415-67del c.15022-70_15022-67del (n.15022-70_15022-67del) c.15007-70_15007-67del (n.15007-70_15007-67del) c.15004-70_15004-67del (n.15004-70_15004-67del) c.14989-70_14989-67del (n.14989-70_14989-67del) c.15019-70_15019-67del (n.15019-70_15019-67del) c.14935-70_14935-67del (n.14935-70_14935-67del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587255_38587257delinsAAT | CA2335096068 | RYR1 | c.1957+679_1957+681delinsAAT c.3355-70_3355-68delinsAAT c.3327-70_3327-68delinsAAT n.415-70_415-68delinsAAT c.15022-70_15022-68delinsAAT (n.15022-70_15022-68delinsAAT) c.15007-70_15007-68delinsAAT (n.15007-70_15007-68delinsAAT) c.15004-70_15004-68delinsAAT (n.15004-70_15004-68delinsAAT) c.14989-70_14989-68delinsAAT (n.14989-70_14989-68delinsAAT) c.15019-70_15019-68delinsAAT (n.15019-70_15019-68delinsAAT) c.14935-70_14935-68delinsAAT (n.14935-70_14935-68delinsAAT) | |
19 | g.38587256_38587258del | CA2584911770 | RYR1 | c.1957+680_1957+682del c.3355-69_3355-67del c.3327-69_3327-67del n.415-69_415-67del c.15022-69_15022-67del (n.15022-69_15022-67del) c.15007-69_15007-67del (n.15007-69_15007-67del) c.15004-69_15004-67del (n.15004-69_15004-67del) c.14989-69_14989-67del (n.14989-69_14989-67del) c.15019-69_15019-67del (n.15019-69_15019-67del) c.14935-69_14935-67del (n.14935-69_14935-67del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587270_38587271dup | CA308127379 | RYR1 | c.1957+694_1957+695dup c.3355-55_3355-54dup c.3327-55_3327-54dup n.415-55_415-54dup c.15022-55_15022-54dup (n.15022-55_15022-54dup) c.15007-55_15007-54dup (n.15007-55_15007-54dup) c.15004-55_15004-54dup (n.15004-55_15004-54dup) c.14989-55_14989-54dup (n.14989-55_14989-54dup) c.15019-55_15019-54dup (n.15019-55_15019-54dup) c.14935-55_14935-54dup (n.14935-55_14935-54dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587268_38587271dup | CA632878455 | RYR1 | c.1957+692_1957+695dup c.3355-57_3355-54dup c.3327-57_3327-54dup n.415-57_415-54dup c.15022-57_15022-54dup (n.15022-57_15022-54dup) c.15007-57_15007-54dup (n.15007-57_15007-54dup) c.15004-57_15004-54dup (n.15004-57_15004-54dup) c.14989-57_14989-54dup (n.14989-57_14989-54dup) c.15019-57_15019-54dup (n.15019-57_15019-54dup) c.14935-57_14935-54dup (n.14935-57_14935-54dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587266_38587271dup | CA632878457 | RYR1 | c.1957+690_1957+695dup c.3355-59_3355-54dup c.3327-59_3327-54dup n.415-59_415-54dup c.15022-59_15022-54dup (n.15022-59_15022-54dup) c.15007-59_15007-54dup (n.15007-59_15007-54dup) c.15004-59_15004-54dup (n.15004-59_15004-54dup) c.14989-59_14989-54dup (n.14989-59_14989-54dup) c.15019-59_15019-54dup (n.15019-59_15019-54dup) c.14935-59_14935-54dup (n.14935-59_14935-54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587264_38587271dup | CA882056636 | RYR1 | c.1957+688_1957+695dup c.3355-61_3355-54dup c.3327-61_3327-54dup n.415-61_415-54dup c.15022-61_15022-54dup (n.15022-61_15022-54dup) c.15007-61_15007-54dup (n.15007-61_15007-54dup) c.15004-61_15004-54dup (n.15004-61_15004-54dup) c.14989-61_14989-54dup (n.14989-61_14989-54dup) c.15019-61_15019-54dup (n.15019-61_15019-54dup) c.14935-61_14935-54dup (n.14935-61_14935-54dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587270_38587271del | CA308127381 | RYR1 | c.1957+694_1957+695del c.3355-55_3355-54del c.3327-55_3327-54del n.415-55_415-54del c.15022-55_15022-54del (n.15022-55_15022-54del) c.15007-55_15007-54del (n.15007-55_15007-54del) c.15004-55_15004-54del (n.15004-55_15004-54del) c.14989-55_14989-54del (n.14989-55_14989-54del) c.15019-55_15019-54del (n.15019-55_15019-54del) c.14935-55_14935-54del (n.14935-55_14935-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587268_38587271del | CA995724554 | RYR1 | c.1957+692_1957+695del c.3355-57_3355-54del c.3327-57_3327-54del n.415-57_415-54del c.15022-57_15022-54del (n.15022-57_15022-54del) c.15007-57_15007-54del (n.15007-57_15007-54del) c.15004-57_15004-54del (n.15004-57_15004-54del) c.14989-57_14989-54del (n.14989-57_14989-54del) c.15019-57_15019-54del (n.15019-57_15019-54del) c.14935-57_14935-54del (n.14935-57_14935-54del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587266_38587271del | CA2576827641 | RYR1 | c.1957+690_1957+695del c.3355-59_3355-54del c.3327-59_3327-54del n.415-59_415-54del c.15022-59_15022-54del (n.15022-59_15022-54del) c.15007-59_15007-54del (n.15007-59_15007-54del) c.15004-59_15004-54del (n.15004-59_15004-54del) c.14989-59_14989-54del (n.14989-59_14989-54del) c.15019-59_15019-54del (n.15019-59_15019-54del) c.14935-59_14935-54del (n.14935-59_14935-54del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587256_38587257insAT | CA657145069 | RYR1 | c.1957+680_1957+681insAT c.3355-69_3355-68insAT c.3327-69_3327-68insAT n.415-69_415-68insAT c.15022-69_15022-68insAT (n.15022-69_15022-68insAT) c.15007-69_15007-68insAT (n.15007-69_15007-68insAT) c.15004-69_15004-68insAT (n.15004-69_15004-68insAT) c.14989-69_14989-68insAT (n.14989-69_14989-68insAT) c.15019-69_15019-68insAT (n.15019-69_15019-68insAT) c.14935-69_14935-68insAT (n.14935-69_14935-68insAT) | COSMIC |
19 | g.38587257del | CA2584911772 | RYR1 | c.1957+681del c.3355-68del c.3327-68del n.415-68del c.15022-68del (n.15022-68del) c.15007-68del (n.15007-68del) c.15004-68del (n.15004-68del) c.14989-68del (n.14989-68del) c.15019-68del (n.15019-68del) c.14935-68del (n.14935-68del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587257T>A | CA308127385 | RYR1 | c.1957+681T>A c.3355-68T>A c.3327-68T>A n.415-68T>A c.15022-68T>A (n.15022-68T>A) c.15007-68T>A (n.15007-68T>A) c.15004-68T>A (n.15004-68T>A) c.14989-68T>A (n.14989-68T>A) c.15019-68T>A (n.15019-68T>A) c.14935-68T>A (n.14935-68T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.38587257T>C | CA995724556 | RYR1 | c.1957+681T>C c.3355-68T>C c.3327-68T>C n.415-68T>C c.15022-68T>C (n.15022-68T>C) c.15007-68T>C (n.15007-68T>C) c.15004-68T>C (n.15004-68T>C) c.14989-68T>C (n.14989-68T>C) c.15019-68T>C (n.15019-68T>C) c.14935-68T>C (n.14935-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587257T= | CA2335096069 | RYR1 | c.1957+681T= c.3355-68T= c.3327-68T= n.415-68T= c.15022-68T= (n.15022-68T=) c.15007-68T= (n.15007-68T=) c.15004-68T= (n.15004-68T=) c.14989-68T= (n.14989-68T=) c.15019-68T= (n.15019-68T=) c.14935-68T= (n.14935-68T=) | |
19 | g.38587258A= | CA2335096071 | RYR1 | c.1957+682A= c.3355-67A= c.3327-67A= n.415-67A= c.15022-67A= (n.15022-67A=) c.15007-67A= (n.15007-67A=) c.15004-67A= (n.15004-67A=) c.14989-67A= (n.14989-67A=) c.15019-67A= (n.15019-67A=) c.14935-67A= (n.14935-67A=) | |
19 | g.38587258A>G | CA632878458 | RYR1 | c.1957+682A>G c.3355-67A>G c.3327-67A>G n.415-67A>G c.15022-67A>G (n.15022-67A>G) c.15007-67A>G (n.15007-67A>G) c.15004-67A>G (n.15004-67A>G) c.14989-67A>G (n.14989-67A>G) c.15019-67A>G (n.15019-67A>G) c.14935-67A>G (n.14935-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587258_38587259insCA | CA2335096070 | RYR1 | c.1957+682_1957+683insCA c.3355-67_3355-66insCA c.3327-67_3327-66insCA n.415-67_415-66insCA c.15022-67_15022-66insCA (n.15022-67_15022-66insCA) c.15007-67_15007-66insCA (n.15007-67_15007-66insCA) c.15004-67_15004-66insCA (n.15004-67_15004-66insCA) c.14989-67_14989-66insCA (n.14989-67_14989-66insCA) c.15019-67_15019-66insCA (n.15019-67_15019-66insCA) c.14935-67_14935-66insCA (n.14935-67_14935-66insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587259del | CA2584911773 | RYR1 | c.1957+683del c.3355-66del c.3327-66del n.415-66del c.15022-66del (n.15022-66del) c.15007-66del (n.15007-66del) c.15004-66del (n.15004-66del) c.14989-66del (n.14989-66del) c.15019-66del (n.15019-66del) c.14935-66del (n.14935-66del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587259T>A | CA2576827643 | RYR1 | c.1957+683T>A c.3355-66T>A c.3327-66T>A n.415-66T>A c.15022-66T>A (n.15022-66T>A) c.15007-66T>A (n.15007-66T>A) c.15004-66T>A (n.15004-66T>A) c.14989-66T>A (n.14989-66T>A) c.15019-66T>A (n.15019-66T>A) c.14935-66T>A (n.14935-66T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587259T>C | CA2584911774 | RYR1 | c.1957+683T>C c.3355-66T>C c.3327-66T>C n.415-66T>C c.15022-66T>C (n.15022-66T>C) c.15007-66T>C (n.15007-66T>C) c.15004-66T>C (n.15004-66T>C) c.14989-66T>C (n.14989-66T>C) c.15019-66T>C (n.15019-66T>C) c.14935-66T>C (n.14935-66T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587260A= | CA2335096072 | RYR1 | c.1957+684A= c.3355-65A= c.3327-65A= n.415-65A= c.15022-65A= (n.15022-65A=) c.15007-65A= (n.15007-65A=) c.15004-65A= (n.15004-65A=) c.14989-65A= (n.14989-65A=) c.15019-65A= (n.15019-65A=) c.14935-65A= (n.14935-65A=) | |
19 | g.38587260A>C | CA2584911775 | RYR1 | c.1957+684A>C c.3355-65A>C c.3327-65A>C n.415-65A>C c.15022-65A>C (n.15022-65A>C) c.15007-65A>C (n.15007-65A>C) c.15004-65A>C (n.15004-65A>C) c.14989-65A>C (n.14989-65A>C) c.15019-65A>C (n.15019-65A>C) c.14935-65A>C (n.14935-65A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587260A>G | CA2335096073 | RYR1 | c.1957+684A>G c.3355-65A>G c.3327-65A>G n.415-65A>G c.15022-65A>G (n.15022-65A>G) c.15007-65A>G (n.15007-65A>G) c.15004-65A>G (n.15004-65A>G) c.14989-65A>G (n.14989-65A>G) c.15019-65A>G (n.15019-65A>G) c.14935-65A>G (n.14935-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38587262A>C | CA2584911776 | RYR1 | c.1957+686A>C c.3355-63A>C c.3327-63A>C n.415-63A>C c.15022-63A>C (n.15022-63A>C) c.15007-63A>C (n.15007-63A>C) c.15004-63A>C (n.15004-63A>C) c.14989-63A>C (n.14989-63A>C) c.15019-63A>C (n.15019-63A>C) c.14935-63A>C (n.14935-63A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587262A>G | CA2814346747 | RYR1 | c.1957+686A>G c.3355-63A>G c.3327-63A>G n.415-63A>G c.15022-63A>G (n.15022-63A>G) c.15007-63A>G (n.15007-63A>G) c.15004-63A>G (n.15004-63A>G) c.14989-63A>G (n.14989-63A>G) c.15019-63A>G (n.15019-63A>G) c.14935-63A>G (n.14935-63A>G) | |
19 | g.38587262A>T | CA2584911777 | RYR1 | c.1957+686A>T c.3355-63A>T c.3327-63A>T n.415-63A>T c.15022-63A>T (n.15022-63A>T) c.15007-63A>T (n.15007-63A>T) c.15004-63A>T (n.15004-63A>T) c.14989-63A>T (n.14989-63A>T) c.15019-63A>T (n.15019-63A>T) c.14935-63A>T (n.14935-63A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587263T>C | CA882056641 | RYR1 | c.1957+687T>C c.3355-62T>C c.3327-62T>C n.415-62T>C c.15022-62T>C (n.15022-62T>C) c.15007-62T>C (n.15007-62T>C) c.15004-62T>C (n.15004-62T>C) c.14989-62T>C (n.14989-62T>C) c.15019-62T>C (n.15019-62T>C) c.14935-62T>C (n.14935-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38587263T= | CA2335096074 | RYR1 | c.1957+687T= c.3355-62T= c.3327-62T= n.415-62T= c.15022-62T= (n.15022-62T=) c.15007-62T= (n.15007-62T=) c.15004-62T= (n.15004-62T=) c.14989-62T= (n.14989-62T=) c.15019-62T= (n.15019-62T=) c.14935-62T= (n.14935-62T=) | |
19 | g.38587264A>C | CA2584911778 | RYR1 | c.1957+688A>C c.3355-61A>C c.3327-61A>C n.415-61A>C c.15022-61A>C (n.15022-61A>C) c.15007-61A>C (n.15007-61A>C) c.15004-61A>C (n.15004-61A>C) c.14989-61A>C (n.14989-61A>C) c.15019-61A>C (n.15019-61A>C) c.14935-61A>C (n.14935-61A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587264A>G | CA2584911779 | RYR1 | c.1957+688A>G c.3355-61A>G c.3327-61A>G n.415-61A>G c.15022-61A>G (n.15022-61A>G) c.15007-61A>G (n.15007-61A>G) c.15004-61A>G (n.15004-61A>G) c.14989-61A>G (n.14989-61A>G) c.15019-61A>G (n.15019-61A>G) c.14935-61A>G (n.14935-61A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38587264A>T | CA2584911780 | RYR1 | c.1957+688A>T c.3355-61A>T c.3327-61A>T n.415-61A>T c.15022-61A>T (n.15022-61A>T) c.15007-61A>T (n.15007-61A>T) c.15004-61A>T (n.15004-61A>T) c.14989-61A>T (n.14989-61A>T) c.15019-61A>T (n.15019-61A>T) c.14935-61A>T (n.14935-61A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587267T>C | CA2584911781 | RYR1 | c.1957+691T>C c.3355-58T>C c.3327-58T>C n.415-58T>C c.15022-58T>C (n.15022-58T>C) c.15007-58T>C (n.15007-58T>C) c.15004-58T>C (n.15004-58T>C) c.14989-58T>C (n.14989-58T>C) c.15019-58T>C (n.15019-58T>C) c.14935-58T>C (n.14935-58T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587267T>G | CA2814346748 | RYR1 | c.1957+691T>G c.3355-58T>G c.3327-58T>G n.415-58T>G c.15022-58T>G (n.15022-58T>G) c.15007-58T>G (n.15007-58T>G) c.15004-58T>G (n.15004-58T>G) c.14989-58T>G (n.14989-58T>G) c.15019-58T>G (n.15019-58T>G) c.14935-58T>G (n.14935-58T>G) | |
19 | g.38587268A>G | CA2557583787 | RYR1 | c.1957+692A>G c.3355-57A>G c.3327-57A>G n.415-57A>G c.15022-57A>G (n.15022-57A>G) c.15007-57A>G (n.15007-57A>G) c.15004-57A>G (n.15004-57A>G) c.14989-57A>G (n.14989-57A>G) c.15019-57A>G (n.15019-57A>G) c.14935-57A>G (n.14935-57A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38587269T>C | CA2584911782 | RYR1 | c.1957+693T>C c.3355-56T>C c.3327-56T>C n.415-56T>C c.15022-56T>C (n.15022-56T>C) c.15007-56T>C (n.15007-56T>C) c.15004-56T>C (n.15004-56T>C) c.14989-56T>C (n.14989-56T>C) c.15019-56T>C (n.15019-56T>C) c.14935-56T>C (n.14935-56T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587270A= | CA2335096076 | RYR1 | c.1957+694A= c.3355-55A= c.3327-55A= n.415-55A= c.15022-55A= (n.15022-55A=) c.15007-55A= (n.15007-55A=) c.15004-55A= (n.15004-55A=) c.14989-55A= (n.14989-55A=) c.15019-55A= (n.15019-55A=) c.14935-55A= (n.14935-55A=) | |
19 | g.38587270A>G | CA2335096075 | RYR1 | c.1957+694A>G c.3355-55A>G c.3327-55A>G n.415-55A>G c.15022-55A>G (n.15022-55A>G) c.15007-55A>G (n.15007-55A>G) c.15004-55A>G (n.15004-55A>G) c.14989-55A>G (n.14989-55A>G) c.15019-55A>G (n.15019-55A>G) c.14935-55A>G (n.14935-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38587271T>C | CA995724561 | RYR1 | c.1957+695T>C c.3355-54T>C c.3327-54T>C n.415-54T>C c.15022-54T>C (n.15022-54T>C) c.15007-54T>C (n.15007-54T>C) c.15004-54T>C (n.15004-54T>C) c.14989-54T>C (n.14989-54T>C) c.15019-54T>C (n.15019-54T>C) c.14935-54T>C (n.14935-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587271T= | CA2335096077 | RYR1 | c.1957+695T= c.3355-54T= c.3327-54T= n.415-54T= c.15022-54T= (n.15022-54T=) c.15007-54T= (n.15007-54T=) c.15004-54T= (n.15004-54T=) c.14989-54T= (n.14989-54T=) c.15019-54T= (n.15019-54T=) c.14935-54T= (n.14935-54T=) | |
19 | g.38587272_38587273dup | CA2584911783 | RYR1 | c.1957+696_1957+697dup c.3355-53_3355-52dup c.3327-53_3327-52dup n.415-53_415-52dup c.15022-53_15022-52dup (n.15022-53_15022-52dup) c.15007-53_15007-52dup (n.15007-53_15007-52dup) c.15004-53_15004-52dup (n.15004-53_15004-52dup) c.14989-53_14989-52dup (n.14989-53_14989-52dup) c.15019-53_15019-52dup (n.15019-53_15019-52dup) c.14935-53_14935-52dup (n.14935-53_14935-52dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38587272G>A | CA2576827644 | RYR1 | c.1957+696G>A c.3355-53G>A c.3327-53G>A n.415-53G>A c.15022-53G>A (n.15022-53G>A) c.15007-53G>A (n.15007-53G>A) c.15004-53G>A (n.15004-53G>A) c.14989-53G>A (n.14989-53G>A) c.15019-53G>A (n.15019-53G>A) c.14935-53G>A (n.14935-53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587272G>T | CA2584911784 | RYR1 | c.1957+696G>T c.3355-53G>T c.3327-53G>T n.415-53G>T c.15022-53G>T (n.15022-53G>T) c.15007-53G>T (n.15007-53G>T) c.15004-53G>T (n.15004-53G>T) c.14989-53G>T (n.14989-53G>T) c.15019-53G>T (n.15019-53G>T) c.14935-53G>T (n.14935-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587273T>G | CA2576827645 | RYR1 | c.1957+697T>G c.3355-52T>G c.3327-52T>G n.415-52T>G c.15022-52T>G (n.15022-52T>G) c.15007-52T>G (n.15007-52T>G) c.15004-52T>G (n.15004-52T>G) c.14989-52T>G (n.14989-52T>G) c.15019-52T>G (n.15019-52T>G) c.14935-52T>G (n.14935-52T>G) | |
19 | g.38587274C>A | CA2584911785 | RYR1 | c.1957+698C>A c.3355-51C>A c.3327-51C>A n.415-51C>A c.15022-51C>A (n.15022-51C>A) c.15007-51C>A (n.15007-51C>A) c.15004-51C>A (n.15004-51C>A) c.14989-51C>A (n.14989-51C>A) c.15019-51C>A (n.15019-51C>A) c.14935-51C>A (n.14935-51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587274C= | CA2335096078 | RYR1 | c.1957+698C= c.3355-51C= c.3327-51C= n.415-51C= c.15022-51C= (n.15022-51C=) c.15007-51C= (n.15007-51C=) c.15004-51C= (n.15004-51C=) c.14989-51C= (n.14989-51C=) c.15019-51C= (n.15019-51C=) c.14935-51C= (n.14935-51C=) |