Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.15007-137G>T (n.15007-137G>T)
c.15004-137G>T (n.15004-137G>T)
c.14989-137G>T (n.14989-137G>T)
c.15019-137G>T (n.15019-137G>T)
c.14935-137G>T (n.14935-137G>T)
gnomAD v4
19g.38587189C>TCA2584911733RYR1c.1957+613C>T
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c.15004-136C>T (n.15004-136C>T)
c.14989-136C>T (n.14989-136C>T)
c.15019-136C>T (n.15019-136C>T)
c.14935-136C>T (n.14935-136C>T)
gnomAD v4
19g.38587193A=CA2335096033RYR1c.1957+617A=
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c.14989-132A= (n.14989-132A=)
c.15019-132A= (n.15019-132A=)
c.14935-132A= (n.14935-132A=)
19g.38587193A>CCA308127329RYR1c.1957+617A>C
c.3355-132A>C
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c.14989-132A>C (n.14989-132A>C)
c.15019-132A>C (n.15019-132A>C)
c.14935-132A>C (n.14935-132A>C)
dbSNP
19g.38587193A>GCA2584911734RYR1c.1957+617A>G
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c.14989-132A>G (n.14989-132A>G)
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c.14935-132A>G (n.14935-132A>G)
gnomAD v4
19g.38587194G>ACA2335096035RYR1c.1957+618G>A
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n.415-131G>A
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c.14935-131G>A (n.14935-131G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.38587194G=CA2335096034RYR1c.1957+618G=
c.3355-131G=
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19g.38587195T>GCA2584911735RYR1c.1957+619T>G
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c.14935-130T>G (n.14935-130T>G)
gnomAD v4
19g.38587196G>ACA2335096037RYR1c.1957+620G>A
c.3355-129G>A
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n.415-129G>A
c.15022-129G>A (n.15022-129G>A)
c.15007-129G>A (n.15007-129G>A)
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c.14989-129G>A (n.14989-129G>A)
c.15019-129G>A (n.15019-129G>A)
c.14935-129G>A (n.14935-129G>A)
dbSNP
19g.38587196G=CA2335096036RYR1c.1957+620G=
c.3355-129G=
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c.15004-129G= (n.15004-129G=)
c.14989-129G= (n.14989-129G=)
c.15019-129G= (n.15019-129G=)
c.14935-129G= (n.14935-129G=)
19g.38587196G>TCA2584911736RYR1c.1957+620G>T
c.3355-129G>T
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n.415-129G>T
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c.15004-129G>T (n.15004-129G>T)
c.14989-129G>T (n.14989-129G>T)
c.15019-129G>T (n.15019-129G>T)
c.14935-129G>T (n.14935-129G>T)
gnomAD v4
19g.38587198G>CCA2335096039RYR1c.1957+622G>C
c.3355-127G>C
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c.15007-127G>C (n.15007-127G>C)
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c.14989-127G>C (n.14989-127G>C)
c.15019-127G>C (n.15019-127G>C)
c.14935-127G>C (n.14935-127G>C)
dbSNP
19g.38587198G=CA2335096040RYR1c.1957+622G=
c.3355-127G=
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c.14989-127G= (n.14989-127G=)
c.15019-127G= (n.15019-127G=)
c.14935-127G= (n.14935-127G=)
19g.38587198_38587199delinsGCCA2335096038RYR1c.1957+622_1957+623delinsGC
c.3355-127_3355-126delinsGC
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c.15004-127_15004-126delinsGC (n.15004-127_15004-126delinsGC)
c.14989-127_14989-126delinsGC (n.14989-127_14989-126delinsGC)
c.15019-127_15019-126delinsGC (n.15019-127_15019-126delinsGC)
c.14935-127_14935-126delinsGC (n.14935-127_14935-126delinsGC)
19g.38587199delCA995724539RYR1c.1957+623del
c.3355-126del
c.3327-126del
n.415-126del
c.15022-126del (n.15022-126del)
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c.15004-126del (n.15004-126del)
c.14989-126del (n.14989-126del)
c.15019-126del (n.15019-126del)
c.14935-126del (n.14935-126del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38587199C>ACA2584911737RYR1c.1957+623C>A
c.3355-126C>A
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n.415-126C>A
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c.15007-126C>A (n.15007-126C>A)
c.15004-126C>A (n.15004-126C>A)
c.14989-126C>A (n.14989-126C>A)
c.15019-126C>A (n.15019-126C>A)
c.14935-126C>A (n.14935-126C>A)
gnomAD v4
19g.38587199C>TCA2584911738RYR1c.1957+623C>T
c.3355-126C>T
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n.415-126C>T
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c.14935-126C>T (n.14935-126C>T)
gnomAD v4
19g.38587199_38587201delinsCTGCA2335096041RYR1c.1957+623_1957+625delinsCTG
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c.15019-126_15019-124delinsCTG (n.15019-126_15019-124delinsCTG)
c.14935-126_14935-124delinsCTG (n.14935-126_14935-124delinsCTG)
19g.38587200T>CCA2335096043RYR1c.1957+624T>C
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n.415-125T>C
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c.14989-125T>C (n.14989-125T>C)
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c.14935-125T>C (n.14935-125T>C)
dbSNP
19g.38587200T=CA2335096042RYR1c.1957+624T=
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c.14989-125T= (n.14989-125T=)
c.15019-125T= (n.15019-125T=)
c.14935-125T= (n.14935-125T=)
19g.38587202_38587203delCA882056623RYR1c.1957+626_1957+627del
c.3355-123_3355-122del
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n.415-123_415-122del
c.15022-123_15022-122del (n.15022-123_15022-122del)
c.15007-123_15007-122del (n.15007-123_15007-122del)
c.15004-123_15004-122del (n.15004-123_15004-122del)
c.14989-123_14989-122del (n.14989-123_14989-122del)
c.15019-123_15019-122del (n.15019-123_15019-122del)
c.14935-123_14935-122del (n.14935-123_14935-122del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38587204A>GCA2584911739RYR1c.1957+628A>G
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c.14989-121A>G (n.14989-121A>G)
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c.14935-121A>G (n.14935-121A>G)
gnomAD v4
19g.38587205T>CCA632878447RYR1c.1957+629T>C
c.3355-120T>C
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c.15019-120T>C (n.15019-120T>C)
c.14935-120T>C (n.14935-120T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38587205T=CA2335096044RYR1c.1957+629T=
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c.14989-120T= (n.14989-120T=)
c.15019-120T= (n.15019-120T=)
c.14935-120T= (n.14935-120T=)
19g.38587207G>ACA632878448RYR1c.1957+631G>A
c.3355-118G>A
c.3327-118G>A
n.415-118G>A
c.15022-118G>A (n.15022-118G>A)
c.15007-118G>A (n.15007-118G>A)
c.15004-118G>A (n.15004-118G>A)
c.14989-118G>A (n.14989-118G>A)
c.15019-118G>A (n.15019-118G>A)
c.14935-118G>A (n.14935-118G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38587207G=CA2335096045RYR1c.1957+631G=
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c.14989-118G= (n.14989-118G=)
c.15019-118G= (n.15019-118G=)
c.14935-118G= (n.14935-118G=)

Number of alleles fetched