Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38587161_38587172delinsGAGGTGGAGAAT | CA2335096021 | RYR1 | c.1957+585_1957+596delinsGAGGTGGAGAAT c.3355-164_3355-153delinsGAGGTGGAGAAT c.3327-164_3327-153delinsGAGGTGGAGAAT n.415-164_415-153delinsGAGGTGGAGAAT c.15022-164_15022-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15022-164_15022-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.15007-164_15007-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15007-164_15007-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.15004-164_15004-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15004-164_15004-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.14989-164_14989-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.14989-164_14989-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.15019-164_15019-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.15019-164_15019-153delinsGAGGTGGAGAAT) c.14935-164_14935-153delinsGAGGTGGAGAAT (n.14935-164_14935-153delinsGAGGTGGAGAAT) | |
19 | g.38587162_38587172del | CA995724533 | RYR1 | c.1957+586_1957+596del c.3355-163_3355-153del c.3327-163_3327-153del n.415-163_415-153del c.15022-163_15022-153del (n.15022-163_15022-153del) c.15007-163_15007-153del (n.15007-163_15007-153del) c.15004-163_15004-153del (n.15004-163_15004-153del) c.14989-163_14989-153del (n.14989-163_14989-153del) c.15019-163_15019-153del (n.15019-163_15019-153del) c.14935-163_14935-153del (n.14935-163_14935-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587173C>A | CA2584911721 | RYR1 | c.1957+597C>A c.3355-152C>A c.3327-152C>A n.415-152C>A c.15022-152C>A (n.15022-152C>A) c.15007-152C>A (n.15007-152C>A) c.15004-152C>A (n.15004-152C>A) c.14989-152C>A (n.14989-152C>A) c.15019-152C>A (n.15019-152C>A) c.14935-152C>A (n.14935-152C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587173C= | CA2335096028 | RYR1 | c.1957+597C= c.3355-152C= c.3327-152C= n.415-152C= c.15022-152C= (n.15022-152C=) c.15007-152C= (n.15007-152C=) c.15004-152C= (n.15004-152C=) c.14989-152C= (n.14989-152C=) c.15019-152C= (n.15019-152C=) c.14935-152C= (n.14935-152C=) | |
19 | g.38587173C>G | CA308127322 | RYR1 | c.1957+597C>G c.3355-152C>G c.3327-152C>G n.415-152C>G c.15022-152C>G (n.15022-152C>G) c.15007-152C>G (n.15007-152C>G) c.15004-152C>G (n.15004-152C>G) c.14989-152C>G (n.14989-152C>G) c.15019-152C>G (n.15019-152C>G) c.14935-152C>G (n.14935-152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587173C>T | CA308127320 | RYR1 | c.1957+597C>T c.3355-152C>T c.3327-152C>T n.415-152C>T c.15022-152C>T (n.15022-152C>T) c.15007-152C>T (n.15007-152C>T) c.15004-152C>T (n.15004-152C>T) c.14989-152C>T (n.14989-152C>T) c.15019-152C>T (n.15019-152C>T) c.14935-152C>T (n.14935-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587174del | CA2584911722 | RYR1 | c.1957+598del c.3355-151del c.3327-151del n.415-151del c.15022-151del (n.15022-151del) c.15007-151del (n.15007-151del) c.15004-151del (n.15004-151del) c.14989-151del (n.14989-151del) c.15019-151del (n.15019-151del) c.14935-151del (n.14935-151del) | gnomAD v4 |
19 | g.38587174G>A | CA882056619 | RYR1 | c.1957+598G>A c.3355-151G>A c.3327-151G>A n.415-151G>A c.15022-151G>A (n.15022-151G>A) c.15007-151G>A (n.15007-151G>A) c.15004-151G>A (n.15004-151G>A) c.14989-151G>A (n.14989-151G>A) c.15019-151G>A (n.15019-151G>A) c.14935-151G>A (n.14935-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38587174G= | CA2335096029 | RYR1 | c.1957+598G= c.3355-151G= c.3327-151G= n.415-151G= c.15022-151G= (n.15022-151G=) c.15007-151G= (n.15007-151G=) c.15004-151G= (n.15004-151G=) c.14989-151G= (n.14989-151G=) c.15019-151G= (n.15019-151G=) c.14935-151G= (n.14935-151G=) | |
19 | g.38587174G>T | CA2584911723 | RYR1 | c.1957+598G>T c.3355-151G>T c.3327-151G>T n.415-151G>T c.15022-151G>T (n.15022-151G>T) c.15007-151G>T (n.15007-151G>T) c.15004-151G>T (n.15004-151G>T) c.14989-151G>T (n.14989-151G>T) c.15019-151G>T (n.15019-151G>T) c.14935-151G>T (n.14935-151G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587174_38587267delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT | CA2335096030 | RYR1 | c.1957+598_1957+691delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT c.3355-151_3355-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT c.3327-151_3327-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT n.415-151_415-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT c.15022-151_15022-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15022-151_15022-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.15007-151_15007-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15007-151_15007-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.15004-151_15004-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15004-151_15004-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.14989-151_14989-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.14989-151_14989-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.15019-151_15019-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.15019-151_15019-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) c.14935-151_14935-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT (n.14935-151_14935-58delinsGCTTGAGCCAGGAGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAACACCCTGTCTAAAAATATATATATAT) | |
19 | g.38587175_38587267del | CA995724538 | RYR1 | c.1957+599_1957+691del c.3355-150_3355-58del c.3327-150_3327-58del n.415-150_415-58del c.15022-150_15022-58del (n.15022-150_15022-58del) c.15007-150_15007-58del (n.15007-150_15007-58del) c.15004-150_15004-58del (n.15004-150_15004-58del) c.14989-150_14989-58del (n.14989-150_14989-58del) c.15019-150_15019-58del (n.15019-150_15019-58del) c.14935-150_14935-58del (n.14935-150_14935-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587177T>C | CA2584911724 | RYR1 | c.1957+601T>C c.3355-148T>C c.3327-148T>C n.415-148T>C c.15022-148T>C (n.15022-148T>C) c.15007-148T>C (n.15007-148T>C) c.15004-148T>C (n.15004-148T>C) c.14989-148T>C (n.14989-148T>C) c.15019-148T>C (n.15019-148T>C) c.14935-148T>C (n.14935-148T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587178G>C | CA2584911725 | RYR1 | c.1957+602G>C c.3355-147G>C c.3327-147G>C n.415-147G>C c.15022-147G>C (n.15022-147G>C) c.15007-147G>C (n.15007-147G>C) c.15004-147G>C (n.15004-147G>C) c.14989-147G>C (n.14989-147G>C) c.15019-147G>C (n.15019-147G>C) c.14935-147G>C (n.14935-147G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38587180G>A | CA2584911726 | RYR1 | c.1957+604G>A c.3355-145G>A c.3327-145G>A n.415-145G>A c.15022-145G>A (n.15022-145G>A) c.15007-145G>A (n.15007-145G>A) c.15004-145G>A (n.15004-145G>A) c.14989-145G>A (n.14989-145G>A) c.15019-145G>A (n.15019-145G>A) c.14935-145G>A (n.14935-145G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587181C>A | CA2584911727 | RYR1 | c.1957+605C>A c.3355-144C>A c.3327-144C>A n.415-144C>A c.15022-144C>A (n.15022-144C>A) c.15007-144C>A (n.15007-144C>A) c.15004-144C>A (n.15004-144C>A) c.14989-144C>A (n.14989-144C>A) c.15019-144C>A (n.15019-144C>A) c.14935-144C>A (n.14935-144C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587181C>T | CA2584911728 | RYR1 | c.1957+605C>T c.3355-144C>T c.3327-144C>T n.415-144C>T c.15022-144C>T (n.15022-144C>T) c.15007-144C>T (n.15007-144C>T) c.15004-144C>T (n.15004-144C>T) c.14989-144C>T (n.14989-144C>T) c.15019-144C>T (n.15019-144C>T) c.14935-144C>T (n.14935-144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587182C= | CA2335096031 | RYR1 | c.1957+606C= c.3355-143C= c.3327-143C= n.415-143C= c.15022-143C= (n.15022-143C=) c.15007-143C= (n.15007-143C=) c.15004-143C= (n.15004-143C=) c.14989-143C= (n.14989-143C=) c.15019-143C= (n.15019-143C=) c.14935-143C= (n.14935-143C=) | |
19 | g.38587182C>T | CA632878446 | RYR1 | c.1957+606C>T c.3355-143C>T c.3327-143C>T n.415-143C>T c.15022-143C>T (n.15022-143C>T) c.15007-143C>T (n.15007-143C>T) c.15004-143C>T (n.15004-143C>T) c.14989-143C>T (n.14989-143C>T) c.15019-143C>T (n.15019-143C>T) c.14935-143C>T (n.14935-143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587184G>A | CA308127324 | RYR1 | c.1957+608G>A c.3355-141G>A c.3327-141G>A n.415-141G>A c.15022-141G>A (n.15022-141G>A) c.15007-141G>A (n.15007-141G>A) c.15004-141G>A (n.15004-141G>A) c.14989-141G>A (n.14989-141G>A) c.15019-141G>A (n.15019-141G>A) c.14935-141G>A (n.14935-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587184G= | CA2335096032 | RYR1 | c.1957+608G= c.3355-141G= c.3327-141G= n.415-141G= c.15022-141G= (n.15022-141G=) c.15007-141G= (n.15007-141G=) c.15004-141G= (n.15004-141G=) c.14989-141G= (n.14989-141G=) c.15019-141G= (n.15019-141G=) c.14935-141G= (n.14935-141G=) | |
19 | g.38587186A>G | CA2584911729 | RYR1 | c.1957+610A>G c.3355-139A>G c.3327-139A>G n.415-139A>G c.15022-139A>G (n.15022-139A>G) c.15007-139A>G (n.15007-139A>G) c.15004-139A>G (n.15004-139A>G) c.14989-139A>G (n.14989-139A>G) c.15019-139A>G (n.15019-139A>G) c.14935-139A>G (n.14935-139A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38587187G>A | CA2584911730 | RYR1 | c.1957+611G>A c.3355-138G>A c.3327-138G>A n.415-138G>A c.15022-138G>A (n.15022-138G>A) c.15007-138G>A (n.15007-138G>A) c.15004-138G>A (n.15004-138G>A) c.14989-138G>A (n.14989-138G>A) c.15019-138G>A (n.15019-138G>A) c.14935-138G>A (n.14935-138G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587187G>T | CA2584911731 | RYR1 | c.1957+611G>T c.3355-138G>T c.3327-138G>T n.415-138G>T c.15022-138G>T (n.15022-138G>T) c.15007-138G>T (n.15007-138G>T) c.15004-138G>T (n.15004-138G>T) c.14989-138G>T (n.14989-138G>T) c.15019-138G>T (n.15019-138G>T) c.14935-138G>T (n.14935-138G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587188G>T | CA2584911732 | RYR1 | c.1957+612G>T c.3355-137G>T c.3327-137G>T n.415-137G>T c.15022-137G>T (n.15022-137G>T) c.15007-137G>T (n.15007-137G>T) c.15004-137G>T (n.15004-137G>T) c.14989-137G>T (n.14989-137G>T) c.15019-137G>T (n.15019-137G>T) c.14935-137G>T (n.14935-137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587189C>T | CA2584911733 | RYR1 | c.1957+613C>T c.3355-136C>T c.3327-136C>T n.415-136C>T c.15022-136C>T (n.15022-136C>T) c.15007-136C>T (n.15007-136C>T) c.15004-136C>T (n.15004-136C>T) c.14989-136C>T (n.14989-136C>T) c.15019-136C>T (n.15019-136C>T) c.14935-136C>T (n.14935-136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587193A= | CA2335096033 | RYR1 | c.1957+617A= c.3355-132A= c.3327-132A= n.415-132A= c.15022-132A= (n.15022-132A=) c.15007-132A= (n.15007-132A=) c.15004-132A= (n.15004-132A=) c.14989-132A= (n.14989-132A=) c.15019-132A= (n.15019-132A=) c.14935-132A= (n.14935-132A=) | |
19 | g.38587193A>C | CA308127329 | RYR1 | c.1957+617A>C c.3355-132A>C c.3327-132A>C n.415-132A>C c.15022-132A>C (n.15022-132A>C) c.15007-132A>C (n.15007-132A>C) c.15004-132A>C (n.15004-132A>C) c.14989-132A>C (n.14989-132A>C) c.15019-132A>C (n.15019-132A>C) c.14935-132A>C (n.14935-132A>C) | dbSNP |
19 | g.38587193A>G | CA2584911734 | RYR1 | c.1957+617A>G c.3355-132A>G c.3327-132A>G n.415-132A>G c.15022-132A>G (n.15022-132A>G) c.15007-132A>G (n.15007-132A>G) c.15004-132A>G (n.15004-132A>G) c.14989-132A>G (n.14989-132A>G) c.15019-132A>G (n.15019-132A>G) c.14935-132A>G (n.14935-132A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38587194G>A | CA2335096035 | RYR1 | c.1957+618G>A c.3355-131G>A c.3327-131G>A n.415-131G>A c.15022-131G>A (n.15022-131G>A) c.15007-131G>A (n.15007-131G>A) c.15004-131G>A (n.15004-131G>A) c.14989-131G>A (n.14989-131G>A) c.15019-131G>A (n.15019-131G>A) c.14935-131G>A (n.14935-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38587194G= | CA2335096034 | RYR1 | c.1957+618G= c.3355-131G= c.3327-131G= n.415-131G= c.15022-131G= (n.15022-131G=) c.15007-131G= (n.15007-131G=) c.15004-131G= (n.15004-131G=) c.14989-131G= (n.14989-131G=) c.15019-131G= (n.15019-131G=) c.14935-131G= (n.14935-131G=) | |
19 | g.38587195T>G | CA2584911735 | RYR1 | c.1957+619T>G c.3355-130T>G c.3327-130T>G n.415-130T>G c.15022-130T>G (n.15022-130T>G) c.15007-130T>G (n.15007-130T>G) c.15004-130T>G (n.15004-130T>G) c.14989-130T>G (n.14989-130T>G) c.15019-130T>G (n.15019-130T>G) c.14935-130T>G (n.14935-130T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38587196G>A | CA2335096037 | RYR1 | c.1957+620G>A c.3355-129G>A c.3327-129G>A n.415-129G>A c.15022-129G>A (n.15022-129G>A) c.15007-129G>A (n.15007-129G>A) c.15004-129G>A (n.15004-129G>A) c.14989-129G>A (n.14989-129G>A) c.15019-129G>A (n.15019-129G>A) c.14935-129G>A (n.14935-129G>A) | dbSNP |
19 | g.38587196G= | CA2335096036 | RYR1 | c.1957+620G= c.3355-129G= c.3327-129G= n.415-129G= c.15022-129G= (n.15022-129G=) c.15007-129G= (n.15007-129G=) c.15004-129G= (n.15004-129G=) c.14989-129G= (n.14989-129G=) c.15019-129G= (n.15019-129G=) c.14935-129G= (n.14935-129G=) | |
19 | g.38587196G>T | CA2584911736 | RYR1 | c.1957+620G>T c.3355-129G>T c.3327-129G>T n.415-129G>T c.15022-129G>T (n.15022-129G>T) c.15007-129G>T (n.15007-129G>T) c.15004-129G>T (n.15004-129G>T) c.14989-129G>T (n.14989-129G>T) c.15019-129G>T (n.15019-129G>T) c.14935-129G>T (n.14935-129G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587198G>C | CA2335096039 | RYR1 | c.1957+622G>C c.3355-127G>C c.3327-127G>C n.415-127G>C c.15022-127G>C (n.15022-127G>C) c.15007-127G>C (n.15007-127G>C) c.15004-127G>C (n.15004-127G>C) c.14989-127G>C (n.14989-127G>C) c.15019-127G>C (n.15019-127G>C) c.14935-127G>C (n.14935-127G>C) | dbSNP |
19 | g.38587198G= | CA2335096040 | RYR1 | c.1957+622G= c.3355-127G= c.3327-127G= n.415-127G= c.15022-127G= (n.15022-127G=) c.15007-127G= (n.15007-127G=) c.15004-127G= (n.15004-127G=) c.14989-127G= (n.14989-127G=) c.15019-127G= (n.15019-127G=) c.14935-127G= (n.14935-127G=) | |
19 | g.38587198_38587199delinsGC | CA2335096038 | RYR1 | c.1957+622_1957+623delinsGC c.3355-127_3355-126delinsGC c.3327-127_3327-126delinsGC n.415-127_415-126delinsGC c.15022-127_15022-126delinsGC (n.15022-127_15022-126delinsGC) c.15007-127_15007-126delinsGC (n.15007-127_15007-126delinsGC) c.15004-127_15004-126delinsGC (n.15004-127_15004-126delinsGC) c.14989-127_14989-126delinsGC (n.14989-127_14989-126delinsGC) c.15019-127_15019-126delinsGC (n.15019-127_15019-126delinsGC) c.14935-127_14935-126delinsGC (n.14935-127_14935-126delinsGC) | |
19 | g.38587199del | CA995724539 | RYR1 | c.1957+623del c.3355-126del c.3327-126del n.415-126del c.15022-126del (n.15022-126del) c.15007-126del (n.15007-126del) c.15004-126del (n.15004-126del) c.14989-126del (n.14989-126del) c.15019-126del (n.15019-126del) c.14935-126del (n.14935-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587199C>A | CA2584911737 | RYR1 | c.1957+623C>A c.3355-126C>A c.3327-126C>A n.415-126C>A c.15022-126C>A (n.15022-126C>A) c.15007-126C>A (n.15007-126C>A) c.15004-126C>A (n.15004-126C>A) c.14989-126C>A (n.14989-126C>A) c.15019-126C>A (n.15019-126C>A) c.14935-126C>A (n.14935-126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38587199C>T | CA2584911738 | RYR1 | c.1957+623C>T c.3355-126C>T c.3327-126C>T n.415-126C>T c.15022-126C>T (n.15022-126C>T) c.15007-126C>T (n.15007-126C>T) c.15004-126C>T (n.15004-126C>T) c.14989-126C>T (n.14989-126C>T) c.15019-126C>T (n.15019-126C>T) c.14935-126C>T (n.14935-126C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38587199_38587201delinsCTG | CA2335096041 | RYR1 | c.1957+623_1957+625delinsCTG c.3355-126_3355-124delinsCTG c.3327-126_3327-124delinsCTG n.415-126_415-124delinsCTG c.15022-126_15022-124delinsCTG (n.15022-126_15022-124delinsCTG) c.15007-126_15007-124delinsCTG (n.15007-126_15007-124delinsCTG) c.15004-126_15004-124delinsCTG (n.15004-126_15004-124delinsCTG) c.14989-126_14989-124delinsCTG (n.14989-126_14989-124delinsCTG) c.15019-126_15019-124delinsCTG (n.15019-126_15019-124delinsCTG) c.14935-126_14935-124delinsCTG (n.14935-126_14935-124delinsCTG) | |
19 | g.38587200T>C | CA2335096043 | RYR1 | c.1957+624T>C c.3355-125T>C c.3327-125T>C n.415-125T>C c.15022-125T>C (n.15022-125T>C) c.15007-125T>C (n.15007-125T>C) c.15004-125T>C (n.15004-125T>C) c.14989-125T>C (n.14989-125T>C) c.15019-125T>C (n.15019-125T>C) c.14935-125T>C (n.14935-125T>C) | dbSNP |
19 | g.38587200T= | CA2335096042 | RYR1 | c.1957+624T= c.3355-125T= c.3327-125T= n.415-125T= c.15022-125T= (n.15022-125T=) c.15007-125T= (n.15007-125T=) c.15004-125T= (n.15004-125T=) c.14989-125T= (n.14989-125T=) c.15019-125T= (n.15019-125T=) c.14935-125T= (n.14935-125T=) | |
19 | g.38587202_38587203del | CA882056623 | RYR1 | c.1957+626_1957+627del c.3355-123_3355-122del c.3327-123_3327-122del n.415-123_415-122del c.15022-123_15022-122del (n.15022-123_15022-122del) c.15007-123_15007-122del (n.15007-123_15007-122del) c.15004-123_15004-122del (n.15004-123_15004-122del) c.14989-123_14989-122del (n.14989-123_14989-122del) c.15019-123_15019-122del (n.15019-123_15019-122del) c.14935-123_14935-122del (n.14935-123_14935-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587204A>G | CA2584911739 | RYR1 | c.1957+628A>G c.3355-121A>G c.3327-121A>G n.415-121A>G c.15022-121A>G (n.15022-121A>G) c.15007-121A>G (n.15007-121A>G) c.15004-121A>G (n.15004-121A>G) c.14989-121A>G (n.14989-121A>G) c.15019-121A>G (n.15019-121A>G) c.14935-121A>G (n.14935-121A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38587205T>C | CA632878447 | RYR1 | c.1957+629T>C c.3355-120T>C c.3327-120T>C n.415-120T>C c.15022-120T>C (n.15022-120T>C) c.15007-120T>C (n.15007-120T>C) c.15004-120T>C (n.15004-120T>C) c.14989-120T>C (n.14989-120T>C) c.15019-120T>C (n.15019-120T>C) c.14935-120T>C (n.14935-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38587205T= | CA2335096044 | RYR1 | c.1957+629T= c.3355-120T= c.3327-120T= n.415-120T= c.15022-120T= (n.15022-120T=) c.15007-120T= (n.15007-120T=) c.15004-120T= (n.15004-120T=) c.14989-120T= (n.14989-120T=) c.15019-120T= (n.15019-120T=) c.14935-120T= (n.14935-120T=) | |
19 | g.38587207G>A | CA632878448 | RYR1 | c.1957+631G>A c.3355-118G>A c.3327-118G>A n.415-118G>A c.15022-118G>A (n.15022-118G>A) c.15007-118G>A (n.15007-118G>A) c.15004-118G>A (n.15004-118G>A) c.14989-118G>A (n.14989-118G>A) c.15019-118G>A (n.15019-118G>A) c.14935-118G>A (n.14935-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38587207G= | CA2335096045 | RYR1 | c.1957+631G= c.3355-118G= c.3327-118G= n.415-118G= c.15022-118G= (n.15022-118G=) c.15007-118G= (n.15007-118G=) c.15004-118G= (n.15004-118G=) c.14989-118G= (n.14989-118G=) c.15019-118G= (n.15019-118G=) c.14935-118G= (n.14935-118G=) |