| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38584921_38584939delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT | CA2335094909 | RYR1 | c.1583-22_1583-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2980-22_2980-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2952-22_2952-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT n.18_36delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) | |
| 19 | g.38584928_38584945del | CA915953039 | RYR1 | c.1583-15_1585del c.2980-15_2982del c.2952-15_2954del n.25_42del c.14647-15_14649del c.14632-15_14634del c.14629-15_14631del c.14614-15_14616del c.14644-15_14646del c.14560-15_14562del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584936C>T | CA081284 | RYR1 | c.1583-7C>T c.2980-7C>T c.2952-7C>T n.33C>T c.14647-7C>T (n.14647-7C>T) c.14632-7C>T (n.14632-7C>T) c.14629-7C>T (n.14629-7C>T) c.14614-7C>T (n.14614-7C>T) c.14644-7C>T (n.14644-7C>T) c.14560-7C>T (n.14560-7C>T) | |
| 19 | g.38584937C>T | CA645613557 | RYR1 | c.1583-6C>T c.2980-6C>T c.2952-6C>T n.34C>T c.14647-6C>T (n.14647-6C>T) c.14632-6C>T (n.14632-6C>T) c.14629-6C>T (n.14629-6C>T) c.14614-6C>T (n.14614-6C>T) c.14644-6C>T (n.14644-6C>T) c.14560-6C>T (n.14560-6C>T) | COSMIC |
| 19 | g.38584938C>A | CA2551948338 | RYR1 | c.1583-5C>A c.2980-5C>A c.2952-5C>A n.35C>A c.14647-5C>A (n.14647-5C>A) c.14632-5C>A (n.14632-5C>A) c.14629-5C>A (n.14629-5C>A) c.14614-5C>A (n.14614-5C>A) c.14644-5C>A (n.14644-5C>A) c.14560-5C>A (n.14560-5C>A) | |
| 19 | g.38584938C= | CA2335094919 | RYR1 | c.1583-5C= c.2980-5C= c.2952-5C= n.35C= c.14647-5C= (n.14647-5C=) c.14632-5C= (n.14632-5C=) c.14629-5C= (n.14629-5C=) c.14614-5C= (n.14614-5C=) c.14644-5C= (n.14644-5C=) c.14560-5C= (n.14560-5C=) | |
| 19 | g.38584938C>T | CA061492 | RYR1 | c.1583-5C>T c.2980-5C>T c.2952-5C>T n.35C>T c.14647-5C>T (n.14647-5C>T) c.14632-5C>T (n.14632-5C>T) c.14629-5C>T (n.14629-5C>T) c.14614-5C>T (n.14614-5C>T) c.14644-5C>T (n.14644-5C>T) c.14560-5C>T (n.14560-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584938_38584942delinsCTCAG | CA2335094920 | RYR1 | c.1583-5_1583-1delinsCTCAG c.2980-5_2980-1delinsCTCAG c.2952-5_2952-1delinsCTCAG n.35_39delinsCTCAG c.14647-5_14647-1delinsCTCAG (n.14647-5_14647-1delinsCTCAG) c.14632-5_14632-1delinsCTCAG (n.14632-5_14632-1delinsCTCAG) c.14629-5_14629-1delinsCTCAG (n.14629-5_14629-1delinsCTCAG) c.14614-5_14614-1delinsCTCAG (n.14614-5_14614-1delinsCTCAG) c.14644-5_14644-1delinsCTCAG (n.14644-5_14644-1delinsCTCAG) c.14560-5_14560-1delinsCTCAG (n.14560-5_14560-1delinsCTCAG) | |
| 19 | g.38584939T>G | CA061490 | RYR1 | c.1583-4T>G c.2980-4T>G c.2952-4T>G n.36T>G c.14647-4T>G (n.14647-4T>G) c.14632-4T>G (n.14632-4T>G) c.14629-4T>G (n.14629-4T>G) c.14614-4T>G (n.14614-4T>G) c.14644-4T>G (n.14644-4T>G) c.14560-4T>G (n.14560-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584939T= | CA2335094921 | RYR1 | c.1583-4T= c.2980-4T= c.2952-4T= n.36T= c.14647-4T= (n.14647-4T=) c.14632-4T= (n.14632-4T=) c.14629-4T= (n.14629-4T=) c.14614-4T= (n.14614-4T=) c.14644-4T= (n.14644-4T=) c.14560-4T= (n.14560-4T=) | |
| 19 | g.38584940_38584943del | CA633067002 | RYR1 | c.1583-3_1583del c.2980-3_2980del c.2952-3_2952del n.37_40del c.14647-3_14647del c.14632-3_14632del c.14629-3_14629del c.14614-3_14614del c.14644-3_14644del c.14560-3_14560del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584940C= | CA2335094922 | RYR1 | c.1583-3C= c.2980-3C= c.2952-3C= n.37C= c.14647-3C= (n.14647-3C=) c.14632-3C= (n.14632-3C=) c.14629-3C= (n.14629-3C=) c.14614-3C= (n.14614-3C=) c.14644-3C= (n.14644-3C=) c.14560-3C= (n.14560-3C=) | |
| 19 | g.38584940C>G | CA915940775 | RYR1 | c.1583-3C>G c.2980-3C>G c.2952-3C>G n.37C>G c.14647-3C>G (n.14647-3C>G) c.14632-3C>G (n.14632-3C>G) c.14629-3C>G (n.14629-3C>G) c.14614-3C>G (n.14614-3C>G) c.14644-3C>G (n.14644-3C>G) c.14560-3C>G (n.14560-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584940C>T | CA2335094923 | RYR1 | c.1583-3C>T c.2980-3C>T c.2952-3C>T n.37C>T c.14647-3C>T (n.14647-3C>T) c.14632-3C>T (n.14632-3C>T) c.14629-3C>T (n.14629-3C>T) c.14614-3C>T (n.14614-3C>T) c.14644-3C>T (n.14644-3C>T) c.14560-3C>T (n.14560-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584941A>C | CA405689963 | RYR1 | c.1583-2A>C c.2980-2A>C c.2952-2A>C n.38A>C c.14647-2A>C (n.14647-2A>C) c.14632-2A>C (n.14632-2A>C) c.14629-2A>C (n.14629-2A>C) c.14614-2A>C (n.14614-2A>C) c.14644-2A>C (n.14644-2A>C) c.14560-2A>C (n.14560-2A>C) | |
| 19 | g.38584941A>G | CA405689969 | RYR1 | c.1583-2A>G c.2980-2A>G c.2952-2A>G n.38A>G c.14647-2A>G (n.14647-2A>G) c.14632-2A>G (n.14632-2A>G) c.14629-2A>G (n.14629-2A>G) c.14614-2A>G (n.14614-2A>G) c.14644-2A>G (n.14644-2A>G) c.14560-2A>G (n.14560-2A>G) | |
| 19 | g.38584941A>T | CA405689977 | RYR1 | c.1583-2A>T c.2980-2A>T c.2952-2A>T n.38A>T c.14647-2A>T (n.14647-2A>T) c.14632-2A>T (n.14632-2A>T) c.14629-2A>T (n.14629-2A>T) c.14614-2A>T (n.14614-2A>T) c.14644-2A>T (n.14644-2A>T) c.14560-2A>T (n.14560-2A>T) | |
| 19 | g.38584942G>A | CA308125416 | RYR1 | c.1583-1G>A c.2980-1G>A c.2952-1G>A n.39G>A c.14647-1G>A (n.14647-1G>A) c.14632-1G>A (n.14632-1G>A) c.14629-1G>A (n.14629-1G>A) c.14614-1G>A (n.14614-1G>A) c.14644-1G>A (n.14644-1G>A) c.14560-1G>A (n.14560-1G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38584942G>C | CA405689987 | RYR1 | c.1583-1G>C c.2980-1G>C c.2952-1G>C n.39G>C c.14647-1G>C (n.14647-1G>C) c.14632-1G>C (n.14632-1G>C) c.14629-1G>C (n.14629-1G>C) c.14614-1G>C (n.14614-1G>C) c.14644-1G>C (n.14644-1G>C) c.14560-1G>C (n.14560-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584942G= | CA2335094924 | RYR1 | c.1583-1G= c.2980-1G= c.2952-1G= n.39G= c.14647-1G= (n.14647-1G=) c.14632-1G= (n.14632-1G=) c.14629-1G= (n.14629-1G=) c.14614-1G= (n.14614-1G=) c.14644-1G= (n.14644-1G=) c.14560-1G= (n.14560-1G=) | |
| 19 | g.38584942G>T | CA405689991 | RYR1 | c.1583-1G>T c.2980-1G>T c.2952-1G>T n.39G>T c.14647-1G>T (n.14647-1G>T) c.14632-1G>T (n.14632-1G>T) c.14629-1G>T (n.14629-1G>T) c.14614-1G>T (n.14614-1G>T) c.14644-1G>T (n.14644-1G>T) c.14560-1G>T (n.14560-1G>T) | |
| 19 | g.38584943T>A | CA405689996 | RYR1 | c.1583T>A c.2980T>A c.2952T>A n.40T>A c.14647T>A (p.Cys4883Ser) c.14632T>A (p.Cys4878Ser) c.14629T>A (p.Cys4877Ser) c.14614T>A (p.Cys4872Ser) c.14644T>A (p.Cys4882Ser) c.14560T>A (p.Cys4854Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584943T>C | CA405690008 | RYR1 | c.1583T>C c.2980T>C c.2952T>C n.40T>C c.14647T>C (p.Cys4883Arg) c.14632T>C (p.Cys4878Arg) c.14629T>C (p.Cys4877Arg) c.14614T>C (p.Cys4872Arg) c.14644T>C (p.Cys4882Arg) c.14560T>C (p.Cys4854Arg) | |
| 19 | g.38584943T>G | CA405689999 | RYR1 | c.1583T>G c.2980T>G c.2952T>G n.40T>G c.14647T>G (p.Cys4883Gly) c.14632T>G (p.Cys4878Gly) c.14629T>G (p.Cys4877Gly) c.14614T>G (p.Cys4872Gly) c.14644T>G (p.Cys4882Gly) c.14560T>G (p.Cys4854Gly) | |
| 19 | g.38584943T= | CA2335094925 | RYR1 | c.1583T= c.2980T= c.2952T= n.40T= c.14647T= (p.Cys4883=) c.14632T= (p.Cys4878=) c.14629T= (p.Cys4877=) c.14614T= (p.Cys4872=) c.14644T= (p.Cys4882=) c.14560T= (p.Cys4854=) | |
| 19 | g.38584944G>A | CA405690012 | RYR1 | c.1584G>A c.2981G>A c.2953G>A n.41G>A c.14648G>A (p.Cys4883Tyr) c.14633G>A (p.Cys4878Tyr) c.14630G>A (p.Cys4877Tyr) c.14615G>A (p.Cys4872Tyr) c.14645G>A (p.Cys4882Tyr) c.14561G>A (p.Cys4854Tyr) | |
| 19 | g.38584944G>C | CA405690021 | RYR1 | c.1584G>C c.2981G>C c.2953G>C n.41G>C c.14648G>C (p.Cys4883Ser) c.14633G>C (p.Cys4878Ser) c.14630G>C (p.Cys4877Ser) c.14615G>C (p.Cys4872Ser) c.14645G>C (p.Cys4882Ser) c.14561G>C (p.Cys4854Ser) | |
| 19 | g.38584944G>T | CA405690014 | RYR1 | c.1584G>T c.2981G>T c.2953G>T n.41G>T c.14648G>T (p.Cys4883Phe) c.14633G>T (p.Cys4878Phe) c.14630G>T (p.Cys4877Phe) c.14615G>T (p.Cys4872Phe) c.14645G>T (p.Cys4882Phe) c.14561G>T (p.Cys4854Phe) | |
| 19 | g.38584945T>A | CA405690025 | RYR1 | c.1585T>A c.2982T>A c.2954T>A n.42T>A c.14649T>A (p.Cys4883Ter) c.14634T>A (p.Cys4878Ter) c.14631T>A (p.Cys4877Ter) c.14616T>A (p.Cys4872Ter) c.14646T>A (p.Cys4882Ter) c.14562T>A (p.Cys4854Ter) | |
| 19 | g.38584945T>C | CA061498 | RYR1 | c.1585T>C c.2982T>C c.2954T>C n.42T>C c.14649T>C (p.Cys4883=) c.14634T>C (p.Cys4878=) c.14631T>C (p.Cys4877=) c.14616T>C (p.Cys4872=) c.14646T>C (p.Cys4882=) c.14562T>C (p.Cys4854=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584945T>G | CA405690032 | RYR1 | c.1585T>G c.2982T>G c.2954T>G n.42T>G c.14649T>G (p.Cys4883Trp) c.14634T>G (p.Cys4878Trp) c.14631T>G (p.Cys4877Trp) c.14616T>G (p.Cys4872Trp) c.14646T>G (p.Cys4882Trp) c.14562T>G (p.Cys4854Trp) | |
| 19 | g.38584945T= | CA2335094926 | RYR1 | c.1585T= c.2982T= c.2954T= n.42T= c.14649T= (p.Cys4883=) c.14634T= (p.Cys4878=) c.14631T= (p.Cys4877=) c.14616T= (p.Cys4872=) c.14646T= (p.Cys4882=) c.14562T= (p.Cys4854=) | |
| 19 | g.38584946T>A | CA405690035 | RYR1 | c.1586T>A c.2983T>A c.2955T>A n.43T>A c.14650T>A (p.Tyr4884Asn) c.14635T>A (p.Tyr4879Asn) c.14632T>A (p.Tyr4878Asn) c.14617T>A (p.Tyr4873Asn) c.14647T>A (p.Tyr4883Asn) c.14563T>A (p.Tyr4855Asn) | |
| 19 | g.38584946T>C | CA405690038 | RYR1 | c.1586T>C c.2983T>C c.2955T>C n.43T>C c.14650T>C (p.Tyr4884His) c.14635T>C (p.Tyr4879His) c.14632T>C (p.Tyr4878His) c.14617T>C (p.Tyr4873His) c.14647T>C (p.Tyr4883His) c.14563T>C (p.Tyr4855His) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584946T>G | CA405690041 | RYR1 | c.1586T>G c.2983T>G c.2955T>G n.43T>G c.14650T>G (p.Tyr4884Asp) c.14635T>G (p.Tyr4879Asp) c.14632T>G (p.Tyr4878Asp) c.14617T>G (p.Tyr4873Asp) c.14647T>G (p.Tyr4883Asp) c.14563T>G (p.Tyr4855Asp) | |
| 19 | g.38584947A>C | CA405690044 | RYR1 | c.1587A>C c.2984A>C c.2956A>C n.44A>C c.14651A>C (p.Tyr4884Ser) c.14636A>C (p.Tyr4879Ser) c.14633A>C (p.Tyr4878Ser) c.14618A>C (p.Tyr4873Ser) c.14648A>C (p.Tyr4883Ser) c.14564A>C (p.Tyr4855Ser) | |
| 19 | g.38584947A>G | CA405690045 | RYR1 | c.1587A>G c.2984A>G c.2956A>G n.44A>G c.14651A>G (p.Tyr4884Cys) c.14636A>G (p.Tyr4879Cys) c.14633A>G (p.Tyr4878Cys) c.14618A>G (p.Tyr4873Cys) c.14648A>G (p.Tyr4883Cys) c.14564A>G (p.Tyr4855Cys) | |
| 19 | g.38584947A>T | CA405690049 | RYR1 | c.1587A>T c.2984A>T c.2956A>T n.44A>T c.14651A>T (p.Tyr4884Phe) c.14636A>T (p.Tyr4879Phe) c.14633A>T (p.Tyr4878Phe) c.14618A>T (p.Tyr4873Phe) c.14648A>T (p.Tyr4883Phe) c.14564A>T (p.Tyr4855Phe) | |
| 19 | g.38584948C>A | CA405690050 | RYR1 | c.1588C>A c.2985C>A c.2957C>A n.45C>A c.14652C>A (p.Tyr4884Ter) c.14637C>A (p.Tyr4879Ter) c.14634C>A (p.Tyr4878Ter) c.14619C>A (p.Tyr4873Ter) c.14649C>A (p.Tyr4883Ter) c.14565C>A (p.Tyr4855Ter) | |
| 19 | g.38584948C>G | CA405690051 | RYR1 | c.1588C>G c.2985C>G c.2957C>G n.45C>G c.14652C>G (p.Tyr4884Ter) c.14637C>G (p.Tyr4879Ter) c.14634C>G (p.Tyr4878Ter) c.14619C>G (p.Tyr4873Ter) c.14649C>G (p.Tyr4883Ter) c.14565C>G (p.Tyr4855Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584948C>T | CA507246300 | RYR1 | c.1588C>T c.2985C>T c.2957C>T n.45C>T c.14652C>T (p.Tyr4884=) c.14637C>T (p.Tyr4879=) c.14634C>T (p.Tyr4878=) c.14619C>T (p.Tyr4873=) c.14649C>T (p.Tyr4883=) c.14565C>T (p.Tyr4855=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584949C>A | CA405690053 | RYR1 | c.1589C>A c.2986C>A c.2958C>A n.46C>A c.14653C>A (p.Leu4885Met) c.14638C>A (p.Leu4880Met) c.14635C>A (p.Leu4879Met) c.14620C>A (p.Leu4874Met) c.14650C>A (p.Leu4884Met) c.14566C>A (p.Leu4856Met) | |
| 19 | g.38584949C= | CA2335094927 | RYR1 | c.1589C= c.2986C= c.2958C= n.46C= c.14653C= (p.Leu4885=) c.14638C= (p.Leu4880=) c.14635C= (p.Leu4879=) c.14620C= (p.Leu4874=) c.14650C= (p.Leu4884=) c.14566C= (p.Leu4856=) | |
| 19 | g.38584949C>G | CA405690052 | RYR1 | c.1589C>G c.2986C>G c.2958C>G n.46C>G c.14653C>G (p.Leu4885Val) c.14638C>G (p.Leu4880Val) c.14635C>G (p.Leu4879Val) c.14620C>G (p.Leu4874Val) c.14650C>G (p.Leu4884Val) c.14566C>G (p.Leu4856Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584949C>T | CA061500 | RYR1 | c.1589C>T c.2986C>T c.2958C>T n.46C>T c.14653C>T (p.Leu4885=) c.14638C>T (p.Leu4880=) c.14635C>T (p.Leu4879=) c.14620C>T (p.Leu4874=) c.14650C>T (p.Leu4884=) c.14566C>T (p.Leu4856=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584950T>A | CA405690058 | RYR1 | c.1590T>A c.2987T>A c.2959T>A n.47T>A c.14654T>A (p.Leu4885Gln) c.14639T>A (p.Leu4880Gln) c.14636T>A (p.Leu4879Gln) c.14621T>A (p.Leu4874Gln) c.14651T>A (p.Leu4884Gln) c.14567T>A (p.Leu4856Gln) | |
| 19 | g.38584950T>C | CA405690066 | RYR1 | c.1590T>C c.2987T>C c.2959T>C n.47T>C c.14654T>C (p.Leu4885Pro) c.14639T>C (p.Leu4880Pro) c.14636T>C (p.Leu4879Pro) c.14621T>C (p.Leu4874Pro) c.14651T>C (p.Leu4884Pro) c.14567T>C (p.Leu4856Pro) | |
| 19 | g.38584950T>G | CA405690070 | RYR1 | c.1590T>G c.2987T>G c.2959T>G n.47T>G c.14654T>G (p.Leu4885Arg) c.14639T>G (p.Leu4880Arg) c.14636T>G (p.Leu4879Arg) c.14621T>G (p.Leu4874Arg) c.14651T>G (p.Leu4884Arg) c.14567T>G (p.Leu4856Arg) | |
| 19 | g.38584951G>A | CA507246304 | RYR1 | c.1591G>A c.2988G>A c.2960G>A n.48G>A c.14655G>A (p.Leu4885=) c.14640G>A (p.Leu4880=) c.14637G>A (p.Leu4879=) c.14622G>A (p.Leu4874=) c.14652G>A (p.Leu4884=) c.14568G>A (p.Leu4856=) | |
| 19 | g.38584951G>C | CA507246306 | RYR1 | c.1591G>C c.2988G>C c.2960G>C n.48G>C c.14655G>C (p.Leu4885=) c.14640G>C (p.Leu4880=) c.14637G>C (p.Leu4879=) c.14622G>C (p.Leu4874=) c.14652G>C (p.Leu4884=) c.14568G>C (p.Leu4856=) | COSMIC |