| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38584895T>G | CA633066995 | RYR1 | c.1583-48T>G c.2980-48T>G c.2952-48T>G c.14647-48T>G (n.14647-48T>G) c.14632-48T>G (n.14632-48T>G) c.14629-48T>G (n.14629-48T>G) c.14614-48T>G (n.14614-48T>G) c.14644-48T>G (n.14644-48T>G) c.14560-48T>G (n.14560-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584895T= | CA2335094896 | RYR1 | c.1583-48T= c.2980-48T= c.2952-48T= c.14647-48T= (n.14647-48T=) c.14632-48T= (n.14632-48T=) c.14629-48T= (n.14629-48T=) c.14614-48T= (n.14614-48T=) c.14644-48T= (n.14644-48T=) c.14560-48T= (n.14560-48T=) | |
| 19 | g.38584896C= | CA2335094897 | RYR1 | c.1583-47C= c.2980-47C= c.2952-47C= c.14647-47C= (n.14647-47C=) c.14632-47C= (n.14632-47C=) c.14629-47C= (n.14629-47C=) c.14614-47C= (n.14614-47C=) c.14644-47C= (n.14644-47C=) c.14560-47C= (n.14560-47C=) | |
| 19 | g.38584896C>T | CA2335094898 | RYR1 | c.1583-47C>T c.2980-47C>T c.2952-47C>T c.14647-47C>T (n.14647-47C>T) c.14632-47C>T (n.14632-47C>T) c.14629-47C>T (n.14629-47C>T) c.14614-47C>T (n.14614-47C>T) c.14644-47C>T (n.14644-47C>T) c.14560-47C>T (n.14560-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584897_38584898del | CA2504973708 | RYR1 | c.1583-46_1583-45del c.2980-46_2980-45del c.2952-46_2952-45del c.14647-46_14647-45del (n.14647-46_14647-45del) c.14632-46_14632-45del (n.14632-46_14632-45del) c.14629-46_14629-45del (n.14629-46_14629-45del) c.14614-46_14614-45del (n.14614-46_14614-45del) c.14644-46_14644-45del (n.14644-46_14644-45del) c.14560-46_14560-45del (n.14560-46_14560-45del) | |
| 19 | g.38584898G>A | CA2576827548 | RYR1 | c.1583-45G>A c.2980-45G>A c.2952-45G>A c.14647-45G>A (n.14647-45G>A) c.14632-45G>A (n.14632-45G>A) c.14629-45G>A (n.14629-45G>A) c.14614-45G>A (n.14614-45G>A) c.14644-45G>A (n.14644-45G>A) c.14560-45G>A (n.14560-45G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A= | CA2335094899 | RYR1 | c.1583-41A= c.2980-41A= c.2952-41A= c.14647-41A= (n.14647-41A=) c.14632-41A= (n.14632-41A=) c.14629-41A= (n.14629-41A=) c.14614-41A= (n.14614-41A=) c.14644-41A= (n.14644-41A=) c.14560-41A= (n.14560-41A=) | |
| 19 | g.38584902A>C | CA633066996 | RYR1 | c.1583-41A>C c.2980-41A>C c.2952-41A>C c.14647-41A>C (n.14647-41A>C) c.14632-41A>C (n.14632-41A>C) c.14629-41A>C (n.14629-41A>C) c.14614-41A>C (n.14614-41A>C) c.14644-41A>C (n.14644-41A>C) c.14560-41A>C (n.14560-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584902A>T | CA2584911004 | RYR1 | c.1583-41A>T c.2980-41A>T c.2952-41A>T c.14647-41A>T (n.14647-41A>T) c.14632-41A>T (n.14632-41A>T) c.14629-41A>T (n.14629-41A>T) c.14614-41A>T (n.14614-41A>T) c.14644-41A>T (n.14644-41A>T) c.14560-41A>T (n.14560-41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584904G>A | CA2335094901 | RYR1 | c.1583-39G>A c.2980-39G>A c.2952-39G>A n.1G>A c.14647-39G>A (n.14647-39G>A) c.14632-39G>A (n.14632-39G>A) c.14629-39G>A (n.14629-39G>A) c.14614-39G>A (n.14614-39G>A) c.14644-39G>A (n.14644-39G>A) c.14560-39G>A (n.14560-39G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38584904G= | CA2335094900 | RYR1 | c.1583-39G= c.2980-39G= c.2952-39G= n.1G= c.14647-39G= (n.14647-39G=) c.14632-39G= (n.14632-39G=) c.14629-39G= (n.14629-39G=) c.14614-39G= (n.14614-39G=) c.14644-39G= (n.14644-39G=) c.14560-39G= (n.14560-39G=) | |
| 19 | g.38584904G>T | CA2576827549 | RYR1 | c.1583-39G>T c.2980-39G>T c.2952-39G>T n.1G>T c.14647-39G>T (n.14647-39G>T) c.14632-39G>T (n.14632-39G>T) c.14629-39G>T (n.14629-39G>T) c.14614-39G>T (n.14614-39G>T) c.14644-39G>T (n.14644-39G>T) c.14560-39G>T (n.14560-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>A | CA2335094903 | RYR1 | c.1583-37C>A c.2980-37C>A c.2952-37C>A n.3C>A c.14647-37C>A (n.14647-37C>A) c.14632-37C>A (n.14632-37C>A) c.14629-37C>A (n.14629-37C>A) c.14614-37C>A (n.14614-37C>A) c.14644-37C>A (n.14644-37C>A) c.14560-37C>A (n.14560-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C= | CA2335094902 | RYR1 | c.1583-37C= c.2980-37C= c.2952-37C= n.3C= c.14647-37C= (n.14647-37C=) c.14632-37C= (n.14632-37C=) c.14629-37C= (n.14629-37C=) c.14614-37C= (n.14614-37C=) c.14644-37C= (n.14644-37C=) c.14560-37C= (n.14560-37C=) | |
| 19 | g.38584906C>G | CA2584911005 | RYR1 | c.1583-37C>G c.2980-37C>G c.2952-37C>G n.3C>G c.14647-37C>G (n.14647-37C>G) c.14632-37C>G (n.14632-37C>G) c.14629-37C>G (n.14629-37C>G) c.14614-37C>G (n.14614-37C>G) c.14644-37C>G (n.14644-37C>G) c.14560-37C>G (n.14560-37C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584906C>T | CA061488 | RYR1 | c.1583-37C>T c.2980-37C>T c.2952-37C>T n.3C>T c.14647-37C>T (n.14647-37C>T) c.14632-37C>T (n.14632-37C>T) c.14629-37C>T (n.14629-37C>T) c.14614-37C>T (n.14614-37C>T) c.14644-37C>T (n.14644-37C>T) c.14560-37C>T (n.14560-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>A | CA061484 | RYR1 | c.1583-36G>A c.2980-36G>A c.2952-36G>A n.4G>A c.14647-36G>A (n.14647-36G>A) c.14632-36G>A (n.14632-36G>A) c.14629-36G>A (n.14629-36G>A) c.14614-36G>A (n.14614-36G>A) c.14644-36G>A (n.14644-36G>A) c.14560-36G>A (n.14560-36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584907G>C | CA2581382561 | RYR1 | c.1583-36G>C c.2980-36G>C c.2952-36G>C n.4G>C c.14647-36G>C (n.14647-36G>C) c.14632-36G>C (n.14632-36G>C) c.14629-36G>C (n.14629-36G>C) c.14614-36G>C (n.14614-36G>C) c.14644-36G>C (n.14644-36G>C) c.14560-36G>C (n.14560-36G>C) | |
| 19 | g.38584907G= | CA2335094904 | RYR1 | c.1583-36G= c.2980-36G= c.2952-36G= n.4G= c.14647-36G= (n.14647-36G=) c.14632-36G= (n.14632-36G=) c.14629-36G= (n.14629-36G=) c.14614-36G= (n.14614-36G=) c.14644-36G= (n.14644-36G=) c.14560-36G= (n.14560-36G=) | |
| 19 | g.38584907G>T | CA633066997 | RYR1 | c.1583-36G>T c.2980-36G>T c.2952-36G>T n.4G>T c.14647-36G>T (n.14647-36G>T) c.14632-36G>T (n.14632-36G>T) c.14629-36G>T (n.14629-36G>T) c.14614-36G>T (n.14614-36G>T) c.14644-36G>T (n.14644-36G>T) c.14560-36G>T (n.14560-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584910T>C | CA2584911006 | RYR1 | c.1583-33T>C c.2980-33T>C c.2952-33T>C n.7T>C c.14647-33T>C (n.14647-33T>C) c.14632-33T>C (n.14632-33T>C) c.14629-33T>C (n.14629-33T>C) c.14614-33T>C (n.14614-33T>C) c.14644-33T>C (n.14644-33T>C) c.14560-33T>C (n.14560-33T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584912A= | CA2335094905 | RYR1 | c.1583-31A= c.2980-31A= c.2952-31A= n.9A= c.14647-31A= (n.14647-31A=) c.14632-31A= (n.14632-31A=) c.14629-31A= (n.14629-31A=) c.14614-31A= (n.14614-31A=) c.14644-31A= (n.14644-31A=) c.14560-31A= (n.14560-31A=) | |
| 19 | g.38584912_38584913insCC | CA2335094906 | RYR1 | c.1583-31_1583-30insCC c.2980-31_2980-30insCC c.2952-31_2952-30insCC n.9_10insCC c.14647-31_14647-30insCC (n.14647-31_14647-30insCC) c.14632-31_14632-30insCC (n.14632-31_14632-30insCC) c.14629-31_14629-30insCC (n.14629-31_14629-30insCC) c.14614-31_14614-30insCC (n.14614-31_14614-30insCC) c.14644-31_14644-30insCC (n.14644-31_14644-30insCC) c.14560-31_14560-30insCC (n.14560-31_14560-30insCC) | dbSNP |
| 19 | g.38584913A= | CA2335094907 | RYR1 | c.1583-30A= c.2980-30A= c.2952-30A= n.10A= c.14647-30A= (n.14647-30A=) c.14632-30A= (n.14632-30A=) c.14629-30A= (n.14629-30A=) c.14614-30A= (n.14614-30A=) c.14644-30A= (n.14644-30A=) c.14560-30A= (n.14560-30A=) | |
| 19 | g.38584913A>G | CA061482 | RYR1 | c.1583-30A>G c.2980-30A>G c.2952-30A>G n.10A>G c.14647-30A>G (n.14647-30A>G) c.14632-30A>G (n.14632-30A>G) c.14629-30A>G (n.14629-30A>G) c.14614-30A>G (n.14614-30A>G) c.14644-30A>G (n.14644-30A>G) c.14560-30A>G (n.14560-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584915G>T | CA2584911007 | RYR1 | c.1583-28G>T c.2980-28G>T c.2952-28G>T n.12G>T c.14647-28G>T (n.14647-28G>T) c.14632-28G>T (n.14632-28G>T) c.14629-28G>T (n.14629-28G>T) c.14614-28G>T (n.14614-28G>T) c.14644-28G>T (n.14644-28G>T) c.14560-28G>T (n.14560-28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584916A>G | CA081287 | RYR1 | c.1583-27A>G c.2980-27A>G c.2952-27A>G n.13A>G c.14647-27A>G (n.14647-27A>G) c.14632-27A>G (n.14632-27A>G) c.14629-27A>G (n.14629-27A>G) c.14614-27A>G (n.14614-27A>G) c.14644-27A>G (n.14644-27A>G) c.14560-27A>G (n.14560-27A>G) | |
| 19 | g.38584916A>T | CA2584911008 | RYR1 | c.1583-27A>T c.2980-27A>T c.2952-27A>T n.13A>T c.14647-27A>T (n.14647-27A>T) c.14632-27A>T (n.14632-27A>T) c.14629-27A>T (n.14629-27A>T) c.14614-27A>T (n.14614-27A>T) c.14644-27A>T (n.14644-27A>T) c.14560-27A>T (n.14560-27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584919G>A | CA308125373 | RYR1 | c.1583-24G>A c.2980-24G>A c.2952-24G>A n.16G>A c.14647-24G>A (n.14647-24G>A) c.14632-24G>A (n.14632-24G>A) c.14629-24G>A (n.14629-24G>A) c.14614-24G>A (n.14614-24G>A) c.14644-24G>A (n.14644-24G>A) c.14560-24G>A (n.14560-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584919G= | CA2335094908 | RYR1 | c.1583-24G= c.2980-24G= c.2952-24G= n.16G= c.14647-24G= (n.14647-24G=) c.14632-24G= (n.14632-24G=) c.14629-24G= (n.14629-24G=) c.14614-24G= (n.14614-24G=) c.14644-24G= (n.14644-24G=) c.14560-24G= (n.14560-24G=) | |
| 19 | g.38584919G>T | CA308125374 | RYR1 | c.1583-24G>T c.2980-24G>T c.2952-24G>T n.16G>T c.14647-24G>T (n.14647-24G>T) c.14632-24G>T (n.14632-24G>T) c.14629-24G>T (n.14629-24G>T) c.14614-24G>T (n.14614-24G>T) c.14644-24G>T (n.14644-24G>T) c.14560-24G>T (n.14560-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584921C>T | CA2576827550 | RYR1 | c.1583-22C>T c.2980-22C>T c.2952-22C>T n.18C>T c.14647-22C>T (n.14647-22C>T) c.14632-22C>T (n.14632-22C>T) c.14629-22C>T (n.14629-22C>T) c.14614-22C>T (n.14614-22C>T) c.14644-22C>T (n.14644-22C>T) c.14560-22C>T (n.14560-22C>T) | |
| 19 | g.38584921_38584939delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT | CA2335094909 | RYR1 | c.1583-22_1583-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2980-22_2980-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.2952-22_2952-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT n.18_36delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT c.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14647-22_14647-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14632-22_14632-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14629-22_14629-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14614-22_14614-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14644-22_14644-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) c.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT (n.14560-22_14560-4delinsCCAGTGTGCTCCCCTCCCT) | |
| 19 | g.38584928_38584945del | CA915953039 | RYR1 | c.1583-15_1585del c.2980-15_2982del c.2952-15_2954del n.25_42del c.14647-15_14649del c.14632-15_14634del c.14629-15_14631del c.14614-15_14616del c.14644-15_14646del c.14560-15_14562del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38584924G>A | CA2576827552 | RYR1 | c.1583-19G>A c.2980-19G>A c.2952-19G>A n.21G>A c.14647-19G>A (n.14647-19G>A) c.14632-19G>A (n.14632-19G>A) c.14629-19G>A (n.14629-19G>A) c.14614-19G>A (n.14614-19G>A) c.14644-19G>A (n.14644-19G>A) c.14560-19G>A (n.14560-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584924G>C | CA2576827551 | RYR1 | c.1583-19G>C c.2980-19G>C c.2952-19G>C n.21G>C c.14647-19G>C (n.14647-19G>C) c.14632-19G>C (n.14632-19G>C) c.14629-19G>C (n.14629-19G>C) c.14614-19G>C (n.14614-19G>C) c.14644-19G>C (n.14644-19G>C) c.14560-19G>C (n.14560-19G>C) | |
| 19 | g.38584924_38584925delinsGT | CA2335094910 | RYR1 | c.1583-19_1583-18delinsGT c.2980-19_2980-18delinsGT c.2952-19_2952-18delinsGT n.21_22delinsGT c.14647-19_14647-18delinsGT (n.14647-19_14647-18delinsGT) c.14632-19_14632-18delinsGT (n.14632-19_14632-18delinsGT) c.14629-19_14629-18delinsGT (n.14629-19_14629-18delinsGT) c.14614-19_14614-18delinsGT (n.14614-19_14614-18delinsGT) c.14644-19_14644-18delinsGT (n.14644-19_14644-18delinsGT) c.14560-19_14560-18delinsGT (n.14560-19_14560-18delinsGT) | |
| 19 | g.38584925del | CA061480 | RYR1 | c.1583-18del c.2980-18del c.2952-18del n.22del c.14647-18del (n.14647-18del) c.14632-18del (n.14632-18del) c.14629-18del (n.14629-18del) c.14614-18del (n.14614-18del) c.14644-18del (n.14644-18del) c.14560-18del (n.14560-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584925T>C | CA2584911009 | RYR1 | c.1583-18T>C c.2980-18T>C c.2952-18T>C n.22T>C c.14647-18T>C (n.14647-18T>C) c.14632-18T>C (n.14632-18T>C) c.14629-18T>C (n.14629-18T>C) c.14614-18T>C (n.14614-18T>C) c.14644-18T>C (n.14644-18T>C) c.14560-18T>C (n.14560-18T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584926G>A | CA2335094912 | RYR1 | c.1583-17G>A c.2980-17G>A c.2952-17G>A n.23G>A c.14647-17G>A (n.14647-17G>A) c.14632-17G>A (n.14632-17G>A) c.14629-17G>A (n.14629-17G>A) c.14614-17G>A (n.14614-17G>A) c.14644-17G>A (n.14644-17G>A) c.14560-17G>A (n.14560-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38584926G= | CA2335094911 | RYR1 | c.1583-17G= c.2980-17G= c.2952-17G= n.23G= c.14647-17G= (n.14647-17G=) c.14632-17G= (n.14632-17G=) c.14629-17G= (n.14629-17G=) c.14614-17G= (n.14614-17G=) c.14644-17G= (n.14644-17G=) c.14560-17G= (n.14560-17G=) | |
| 19 | g.38584928G>C | CA995742888 | RYR1 | c.1583-15G>C c.2980-15G>C c.2952-15G>C n.25G>C c.14647-15G>C (n.14647-15G>C) c.14632-15G>C (n.14632-15G>C) c.14629-15G>C (n.14629-15G>C) c.14614-15G>C (n.14614-15G>C) c.14644-15G>C (n.14644-15G>C) c.14560-15G>C (n.14560-15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584928G= | CA2335094913 | RYR1 | c.1583-15G= c.2980-15G= c.2952-15G= n.25G= c.14647-15G= (n.14647-15G=) c.14632-15G= (n.14632-15G=) c.14629-15G= (n.14629-15G=) c.14614-15G= (n.14614-15G=) c.14644-15G= (n.14644-15G=) c.14560-15G= (n.14560-15G=) | |
| 19 | g.38584928G>T | CA2584911011 | RYR1 | c.1583-15G>T c.2980-15G>T c.2952-15G>T n.25G>T c.14647-15G>T (n.14647-15G>T) c.14632-15G>T (n.14632-15G>T) c.14629-15G>T (n.14629-15G>T) c.14614-15G>T (n.14614-15G>T) c.14644-15G>T (n.14644-15G>T) c.14560-15G>T (n.14560-15G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38584929C>T | CA2576827553 | RYR1 | c.1583-14C>T c.2980-14C>T c.2952-14C>T n.26C>T c.14647-14C>T (n.14647-14C>T) c.14632-14C>T (n.14632-14C>T) c.14629-14C>T (n.14629-14C>T) c.14614-14C>T (n.14614-14C>T) c.14644-14C>T (n.14644-14C>T) c.14560-14C>T (n.14560-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38584930T>C | CA633066998 | RYR1 | c.1583-13T>C c.2980-13T>C c.2952-13T>C n.27T>C c.14647-13T>C (n.14647-13T>C) c.14632-13T>C (n.14632-13T>C) c.14629-13T>C (n.14629-13T>C) c.14614-13T>C (n.14614-13T>C) c.14644-13T>C (n.14644-13T>C) c.14560-13T>C (n.14560-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.38584930T= | CA2335094914 | RYR1 | c.1583-13T= c.2980-13T= c.2952-13T= n.27T= c.14647-13T= (n.14647-13T=) c.14632-13T= (n.14632-13T=) c.14629-13T= (n.14629-13T=) c.14614-13T= (n.14614-13T=) c.14644-13T= (n.14644-13T=) c.14560-13T= (n.14560-13T=) | |
| 19 | g.38584931C= | CA2335094915 | RYR1 | c.1583-12C= c.2980-12C= c.2952-12C= n.28C= c.14647-12C= (n.14647-12C=) c.14632-12C= (n.14632-12C=) c.14629-12C= (n.14629-12C=) c.14614-12C= (n.14614-12C=) c.14644-12C= (n.14644-12C=) c.14560-12C= (n.14560-12C=) | |
| 19 | g.38584931C>G | CA061476 | RYR1 | c.1583-12C>G c.2980-12C>G c.2952-12C>G n.28C>G c.14647-12C>G (n.14647-12C>G) c.14632-12C>G (n.14632-12C>G) c.14629-12C>G (n.14629-12C>G) c.14614-12C>G (n.14614-12C>G) c.14644-12C>G (n.14644-12C>G) c.14560-12C>G (n.14560-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38584931C>T | CA633066999 | RYR1 | c.1583-12C>T c.2980-12C>T c.2952-12C>T n.28C>T c.14647-12C>T (n.14647-12C>T) c.14632-12C>T (n.14632-12C>T) c.14629-12C>T (n.14629-12C>T) c.14614-12C>T (n.14614-12C>T) c.14644-12C>T (n.14644-12C>T) c.14560-12C>T (n.14560-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |