Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38584819T>A | CA2584910968 | RYR1 | c.1583-124T>A c.2980-124T>A c.2952-124T>A c.14647-124T>A (n.14647-124T>A) c.14632-124T>A (n.14632-124T>A) c.14629-124T>A (n.14629-124T>A) c.14614-124T>A (n.14614-124T>A) c.14644-124T>A (n.14644-124T>A) c.14560-124T>A (n.14560-124T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584819T>C | CA882055188 | RYR1 | c.1583-124T>C c.2980-124T>C c.2952-124T>C c.14647-124T>C (n.14647-124T>C) c.14632-124T>C (n.14632-124T>C) c.14629-124T>C (n.14629-124T>C) c.14614-124T>C (n.14614-124T>C) c.14644-124T>C (n.14644-124T>C) c.14560-124T>C (n.14560-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38584819T>G | CA2814346497 | RYR1 | c.1583-124T>G c.2980-124T>G c.2952-124T>G c.14647-124T>G (n.14647-124T>G) c.14632-124T>G (n.14632-124T>G) c.14629-124T>G (n.14629-124T>G) c.14614-124T>G (n.14614-124T>G) c.14644-124T>G (n.14644-124T>G) c.14560-124T>G (n.14560-124T>G) | |
19 | g.38584819T= | CA2335094862 | RYR1 | c.1583-124T= c.2980-124T= c.2952-124T= c.14647-124T= (n.14647-124T=) c.14632-124T= (n.14632-124T=) c.14629-124T= (n.14629-124T=) c.14614-124T= (n.14614-124T=) c.14644-124T= (n.14644-124T=) c.14560-124T= (n.14560-124T=) | |
19 | g.38584820T>C | CA2335094864 | RYR1 | c.1583-123T>C c.2980-123T>C c.2952-123T>C c.14647-123T>C (n.14647-123T>C) c.14632-123T>C (n.14632-123T>C) c.14629-123T>C (n.14629-123T>C) c.14614-123T>C (n.14614-123T>C) c.14644-123T>C (n.14644-123T>C) c.14560-123T>C (n.14560-123T>C) | dbSNP |
19 | g.38584820T>G | CA2584910969 | RYR1 | c.1583-123T>G c.2980-123T>G c.2952-123T>G c.14647-123T>G (n.14647-123T>G) c.14632-123T>G (n.14632-123T>G) c.14629-123T>G (n.14629-123T>G) c.14614-123T>G (n.14614-123T>G) c.14644-123T>G (n.14644-123T>G) c.14560-123T>G (n.14560-123T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38584820T= | CA2335094863 | RYR1 | c.1583-123T= c.2980-123T= c.2952-123T= c.14647-123T= (n.14647-123T=) c.14632-123T= (n.14632-123T=) c.14629-123T= (n.14629-123T=) c.14614-123T= (n.14614-123T=) c.14644-123T= (n.14644-123T=) c.14560-123T= (n.14560-123T=) | |
19 | g.38584822A>G | CA2584910970 | RYR1 | c.1583-121A>G c.2980-121A>G c.2952-121A>G c.14647-121A>G (n.14647-121A>G) c.14632-121A>G (n.14632-121A>G) c.14629-121A>G (n.14629-121A>G) c.14614-121A>G (n.14614-121A>G) c.14644-121A>G (n.14644-121A>G) c.14560-121A>G (n.14560-121A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38584823G>C | CA2584910971 | RYR1 | c.1583-120G>C c.2980-120G>C c.2952-120G>C c.14647-120G>C (n.14647-120G>C) c.14632-120G>C (n.14632-120G>C) c.14629-120G>C (n.14629-120G>C) c.14614-120G>C (n.14614-120G>C) c.14644-120G>C (n.14644-120G>C) c.14560-120G>C (n.14560-120G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38584824G>A | CA2335094866 | RYR1 | c.1583-119G>A c.2980-119G>A c.2952-119G>A c.14647-119G>A (n.14647-119G>A) c.14632-119G>A (n.14632-119G>A) c.14629-119G>A (n.14629-119G>A) c.14614-119G>A (n.14614-119G>A) c.14644-119G>A (n.14644-119G>A) c.14560-119G>A (n.14560-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584824G>C | CA2584910972 | RYR1 | c.1583-119G>C c.2980-119G>C c.2952-119G>C c.14647-119G>C (n.14647-119G>C) c.14632-119G>C (n.14632-119G>C) c.14629-119G>C (n.14629-119G>C) c.14614-119G>C (n.14614-119G>C) c.14644-119G>C (n.14644-119G>C) c.14560-119G>C (n.14560-119G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38584824G= | CA2335094865 | RYR1 | c.1583-119G= c.2980-119G= c.2952-119G= c.14647-119G= (n.14647-119G=) c.14632-119G= (n.14632-119G=) c.14629-119G= (n.14629-119G=) c.14614-119G= (n.14614-119G=) c.14644-119G= (n.14644-119G=) c.14560-119G= (n.14560-119G=) | |
19 | g.38584824G>T | CA2584910973 | RYR1 | c.1583-119G>T c.2980-119G>T c.2952-119G>T c.14647-119G>T (n.14647-119G>T) c.14632-119G>T (n.14632-119G>T) c.14629-119G>T (n.14629-119G>T) c.14614-119G>T (n.14614-119G>T) c.14644-119G>T (n.14644-119G>T) c.14560-119G>T (n.14560-119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38584825G>A | CA2584910974 | RYR1 | c.1583-118G>A c.2980-118G>A c.2952-118G>A c.14647-118G>A (n.14647-118G>A) c.14632-118G>A (n.14632-118G>A) c.14629-118G>A (n.14629-118G>A) c.14614-118G>A (n.14614-118G>A) c.14644-118G>A (n.14644-118G>A) c.14560-118G>A (n.14560-118G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584826C>A | CA2584910975 | RYR1 | c.1583-117C>A c.2980-117C>A c.2952-117C>A c.14647-117C>A (n.14647-117C>A) c.14632-117C>A (n.14632-117C>A) c.14629-117C>A (n.14629-117C>A) c.14614-117C>A (n.14614-117C>A) c.14644-117C>A (n.14644-117C>A) c.14560-117C>A (n.14560-117C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584827A= | CA2335094867 | RYR1 | c.1583-116A= c.2980-116A= c.2952-116A= c.14647-116A= (n.14647-116A=) c.14632-116A= (n.14632-116A=) c.14629-116A= (n.14629-116A=) c.14614-116A= (n.14614-116A=) c.14644-116A= (n.14644-116A=) c.14560-116A= (n.14560-116A=) | |
19 | g.38584827A>G | CA633066968 | RYR1 | c.1583-116A>G c.2980-116A>G c.2952-116A>G c.14647-116A>G (n.14647-116A>G) c.14632-116A>G (n.14632-116A>G) c.14629-116A>G (n.14629-116A>G) c.14614-116A>G (n.14614-116A>G) c.14644-116A>G (n.14644-116A>G) c.14560-116A>G (n.14560-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584828G>T | CA2567194871 | RYR1 | c.1583-115G>T c.2980-115G>T c.2952-115G>T c.14647-115G>T (n.14647-115G>T) c.14632-115G>T (n.14632-115G>T) c.14629-115G>T (n.14629-115G>T) c.14614-115G>T (n.14614-115G>T) c.14644-115G>T (n.14644-115G>T) c.14560-115G>T (n.14560-115G>T) | |
19 | g.38584829G>A | CA2584910976 | RYR1 | c.1583-114G>A c.2980-114G>A c.2952-114G>A c.14647-114G>A (n.14647-114G>A) c.14632-114G>A (n.14632-114G>A) c.14629-114G>A (n.14629-114G>A) c.14614-114G>A (n.14614-114G>A) c.14644-114G>A (n.14644-114G>A) c.14560-114G>A (n.14560-114G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584831C>A | CA2584910977 | RYR1 | c.1583-112C>A c.2980-112C>A c.2952-112C>A c.14647-112C>A (n.14647-112C>A) c.14632-112C>A (n.14632-112C>A) c.14629-112C>A (n.14629-112C>A) c.14614-112C>A (n.14614-112C>A) c.14644-112C>A (n.14644-112C>A) c.14560-112C>A (n.14560-112C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584831C>T | CA2584910978 | RYR1 | c.1583-112C>T c.2980-112C>T c.2952-112C>T c.14647-112C>T (n.14647-112C>T) c.14632-112C>T (n.14632-112C>T) c.14629-112C>T (n.14629-112C>T) c.14614-112C>T (n.14614-112C>T) c.14644-112C>T (n.14644-112C>T) c.14560-112C>T (n.14560-112C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38584832C= | CA2335094868 | RYR1 | c.1583-111C= c.2980-111C= c.2952-111C= c.14647-111C= (n.14647-111C=) c.14632-111C= (n.14632-111C=) c.14629-111C= (n.14629-111C=) c.14614-111C= (n.14614-111C=) c.14644-111C= (n.14644-111C=) c.14560-111C= (n.14560-111C=) | |
19 | g.38584832C>T | CA308125323 | RYR1 | c.1583-111C>T c.2980-111C>T c.2952-111C>T c.14647-111C>T (n.14647-111C>T) c.14632-111C>T (n.14632-111C>T) c.14629-111C>T (n.14629-111C>T) c.14614-111C>T (n.14614-111C>T) c.14644-111C>T (n.14644-111C>T) c.14560-111C>T (n.14560-111C>T) | dbSNP |
19 | g.38584833C>A | CA2584910979 | RYR1 | c.1583-110C>A c.2980-110C>A c.2952-110C>A c.14647-110C>A (n.14647-110C>A) c.14632-110C>A (n.14632-110C>A) c.14629-110C>A (n.14629-110C>A) c.14614-110C>A (n.14614-110C>A) c.14644-110C>A (n.14644-110C>A) c.14560-110C>A (n.14560-110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584833C>T | CA2584910980 | RYR1 | c.1583-110C>T c.2980-110C>T c.2952-110C>T c.14647-110C>T (n.14647-110C>T) c.14632-110C>T (n.14632-110C>T) c.14629-110C>T (n.14629-110C>T) c.14614-110C>T (n.14614-110C>T) c.14644-110C>T (n.14644-110C>T) c.14560-110C>T (n.14560-110C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38584834A= | CA2335094869 | RYR1 | c.1583-109A= c.2980-109A= c.2952-109A= c.14647-109A= (n.14647-109A=) c.14632-109A= (n.14632-109A=) c.14629-109A= (n.14629-109A=) c.14614-109A= (n.14614-109A=) c.14644-109A= (n.14644-109A=) c.14560-109A= (n.14560-109A=) | |
19 | g.38584834A>C | CA507246289 | RYR1 | c.1583-109A>C c.2980-109A>C c.2952-109A>C c.14647-109A>C (n.14647-109A>C) c.14632-109A>C (n.14632-109A>C) c.14629-109A>C (n.14629-109A>C) c.14614-109A>C (n.14614-109A>C) c.14644-109A>C (n.14644-109A>C) c.14560-109A>C (n.14560-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584835G>T | CA2584910981 | RYR1 | c.1583-108G>T c.2980-108G>T c.2952-108G>T c.14647-108G>T (n.14647-108G>T) c.14632-108G>T (n.14632-108G>T) c.14629-108G>T (n.14629-108G>T) c.14614-108G>T (n.14614-108G>T) c.14644-108G>T (n.14644-108G>T) c.14560-108G>T (n.14560-108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38584836G>T | CA2584910982 | RYR1 | c.1583-107G>T c.2980-107G>T c.2952-107G>T c.14647-107G>T (n.14647-107G>T) c.14632-107G>T (n.14632-107G>T) c.14629-107G>T (n.14629-107G>T) c.14614-107G>T (n.14614-107G>T) c.14644-107G>T (n.14644-107G>T) c.14560-107G>T (n.14560-107G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38584837G>T | CA2584910983 | RYR1 | c.1583-106G>T c.2980-106G>T c.2952-106G>T c.14647-106G>T (n.14647-106G>T) c.14632-106G>T (n.14632-106G>T) c.14629-106G>T (n.14629-106G>T) c.14614-106G>T (n.14614-106G>T) c.14644-106G>T (n.14644-106G>T) c.14560-106G>T (n.14560-106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38584838C>A | CA2584910984 | RYR1 | c.1583-105C>A c.2980-105C>A c.2952-105C>A c.14647-105C>A (n.14647-105C>A) c.14632-105C>A (n.14632-105C>A) c.14629-105C>A (n.14629-105C>A) c.14614-105C>A (n.14614-105C>A) c.14644-105C>A (n.14644-105C>A) c.14560-105C>A (n.14560-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584838C= | CA2335094870 | RYR1 | c.1583-105C= c.2980-105C= c.2952-105C= c.14647-105C= (n.14647-105C=) c.14632-105C= (n.14632-105C=) c.14629-105C= (n.14629-105C=) c.14614-105C= (n.14614-105C=) c.14644-105C= (n.14644-105C=) c.14560-105C= (n.14560-105C=) | |
19 | g.38584838C>G | CA633066969 | RYR1 | c.1583-105C>G c.2980-105C>G c.2952-105C>G c.14647-105C>G (n.14647-105C>G) c.14632-105C>G (n.14632-105C>G) c.14629-105C>G (n.14629-105C>G) c.14614-105C>G (n.14614-105C>G) c.14644-105C>G (n.14644-105C>G) c.14560-105C>G (n.14560-105C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584838C>T | CA2335094871 | RYR1 | c.1583-105C>T c.2980-105C>T c.2952-105C>T c.14647-105C>T (n.14647-105C>T) c.14632-105C>T (n.14632-105C>T) c.14629-105C>T (n.14629-105C>T) c.14614-105C>T (n.14614-105C>T) c.14644-105C>T (n.14644-105C>T) c.14560-105C>T (n.14560-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38584840G>A | CA882055203 | RYR1 | c.1583-103G>A c.2980-103G>A c.2952-103G>A c.14647-103G>A (n.14647-103G>A) c.14632-103G>A (n.14632-103G>A) c.14629-103G>A (n.14629-103G>A) c.14614-103G>A (n.14614-103G>A) c.14644-103G>A (n.14644-103G>A) c.14560-103G>A (n.14560-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38584840G= | CA2335094872 | RYR1 | c.1583-103G= c.2980-103G= c.2952-103G= c.14647-103G= (n.14647-103G=) c.14632-103G= (n.14632-103G=) c.14629-103G= (n.14629-103G=) c.14614-103G= (n.14614-103G=) c.14644-103G= (n.14644-103G=) c.14560-103G= (n.14560-103G=) | |
19 | g.38584842C>A | CA2584910985 | RYR1 | c.1583-101C>A c.2980-101C>A c.2952-101C>A c.14647-101C>A (n.14647-101C>A) c.14632-101C>A (n.14632-101C>A) c.14629-101C>A (n.14629-101C>A) c.14614-101C>A (n.14614-101C>A) c.14644-101C>A (n.14644-101C>A) c.14560-101C>A (n.14560-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584842C= | CA2335094873 | RYR1 | c.1583-101C= c.2980-101C= c.2952-101C= c.14647-101C= (n.14647-101C=) c.14632-101C= (n.14632-101C=) c.14629-101C= (n.14629-101C=) c.14614-101C= (n.14614-101C=) c.14644-101C= (n.14644-101C=) c.14560-101C= (n.14560-101C=) | |
19 | g.38584842C>G | CA882055208 | RYR1 | c.1583-101C>G c.2980-101C>G c.2952-101C>G c.14647-101C>G (n.14647-101C>G) c.14632-101C>G (n.14632-101C>G) c.14629-101C>G (n.14629-101C>G) c.14614-101C>G (n.14614-101C>G) c.14644-101C>G (n.14644-101C>G) c.14560-101C>G (n.14560-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584843T>C | CA2584910986 | RYR1 | c.1583-100T>C c.2980-100T>C c.2952-100T>C c.14647-100T>C (n.14647-100T>C) c.14632-100T>C (n.14632-100T>C) c.14629-100T>C (n.14629-100T>C) c.14614-100T>C (n.14614-100T>C) c.14644-100T>C (n.14644-100T>C) c.14560-100T>C (n.14560-100T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38584843T>G | CA882055209 | RYR1 | c.1583-100T>G c.2980-100T>G c.2952-100T>G c.14647-100T>G (n.14647-100T>G) c.14632-100T>G (n.14632-100T>G) c.14629-100T>G (n.14629-100T>G) c.14614-100T>G (n.14614-100T>G) c.14644-100T>G (n.14644-100T>G) c.14560-100T>G (n.14560-100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584843T= | CA2335094874 | RYR1 | c.1583-100T= c.2980-100T= c.2952-100T= c.14647-100T= (n.14647-100T=) c.14632-100T= (n.14632-100T=) c.14629-100T= (n.14629-100T=) c.14614-100T= (n.14614-100T=) c.14644-100T= (n.14644-100T=) c.14560-100T= (n.14560-100T=) | |
19 | g.38584844C>A | CA2584910987 | RYR1 | c.1583-99C>A c.2980-99C>A c.2952-99C>A c.14647-99C>A (n.14647-99C>A) c.14632-99C>A (n.14632-99C>A) c.14629-99C>A (n.14629-99C>A) c.14614-99C>A (n.14614-99C>A) c.14644-99C>A (n.14644-99C>A) c.14560-99C>A (n.14560-99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38584844C= | CA2335094875 | RYR1 | c.1583-99C= c.2980-99C= c.2952-99C= c.14647-99C= (n.14647-99C=) c.14632-99C= (n.14632-99C=) c.14629-99C= (n.14629-99C=) c.14614-99C= (n.14614-99C=) c.14644-99C= (n.14644-99C=) c.14560-99C= (n.14560-99C=) | |
19 | g.38584844C>T | CA2335094876 | RYR1 | c.1583-99C>T c.2980-99C>T c.2952-99C>T c.14647-99C>T (n.14647-99C>T) c.14632-99C>T (n.14632-99C>T) c.14629-99C>T (n.14629-99C>T) c.14614-99C>T (n.14614-99C>T) c.14644-99C>T (n.14644-99C>T) c.14560-99C>T (n.14560-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38584845A>G | CA2576827536 | RYR1 | c.1583-98A>G c.2980-98A>G c.2952-98A>G c.14647-98A>G (n.14647-98A>G) c.14632-98A>G (n.14632-98A>G) c.14629-98A>G (n.14629-98A>G) c.14614-98A>G (n.14614-98A>G) c.14644-98A>G (n.14644-98A>G) c.14560-98A>G (n.14560-98A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38584845A>T | CA2576827537 | RYR1 | c.1583-98A>T c.2980-98A>T c.2952-98A>T c.14647-98A>T (n.14647-98A>T) c.14632-98A>T (n.14632-98A>T) c.14629-98A>T (n.14629-98A>T) c.14614-98A>T (n.14614-98A>T) c.14644-98A>T (n.14644-98A>T) c.14560-98A>T (n.14560-98A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38584846G= | CA2335094877 | RYR1 | c.1583-97G= c.2980-97G= c.2952-97G= c.14647-97G= (n.14647-97G=) c.14632-97G= (n.14632-97G=) c.14629-97G= (n.14629-97G=) c.14614-97G= (n.14614-97G=) c.14644-97G= (n.14644-97G=) c.14560-97G= (n.14560-97G=) | |
19 | g.38584846G>T | CA995742872 | RYR1 | c.1583-97G>T c.2980-97G>T c.2952-97G>T c.14647-97G>T (n.14647-97G>T) c.14632-97G>T (n.14632-97G>T) c.14629-97G>T (n.14629-97G>T) c.14614-97G>T (n.14614-97G>T) c.14644-97G>T (n.14644-97G>T) c.14560-97G>T (n.14560-97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38584848C>A | CA2584910988 | RYR1 | c.1583-95C>A c.2980-95C>A c.2952-95C>A c.14647-95C>A (n.14647-95C>A) c.14632-95C>A (n.14632-95C>A) c.14629-95C>A (n.14629-95C>A) c.14614-95C>A (n.14614-95C>A) c.14644-95C>A (n.14644-95C>A) c.14560-95C>A (n.14560-95C>A) | gnomAD v4 |