Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38580531A= | CA2335092530 | RYR1 | c.1582+27A= c.2979+27A= c.2951+27A= c.14646+27A= (n.14646+27A=) c.14631+27A= (n.14631+27A=) c.14628+27A= (n.14628+27A=) c.14613+27A= (n.14613+27A=) c.14643+27A= (n.14643+27A=) c.14559+27A= (n.14559+27A=) | |
19 | g.38580531A>C | CA308122209 | RYR1 | c.1582+27A>C c.2979+27A>C c.2951+27A>C c.14646+27A>C (n.14646+27A>C) c.14631+27A>C (n.14631+27A>C) c.14628+27A>C (n.14628+27A>C) c.14613+27A>C (n.14613+27A>C) c.14643+27A>C (n.14643+27A>C) c.14559+27A>C (n.14559+27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580531A>G | CA2584911324 | RYR1 | c.1582+27A>G c.2979+27A>G c.2951+27A>G c.14646+27A>G (n.14646+27A>G) c.14631+27A>G (n.14631+27A>G) c.14628+27A>G (n.14628+27A>G) c.14613+27A>G (n.14613+27A>G) c.14643+27A>G (n.14643+27A>G) c.14559+27A>G (n.14559+27A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580534del | CA2584911325 | RYR1 | c.1582+30del c.2979+30del c.2951+30del c.14646+30del (n.14646+30del) c.14631+30del (n.14631+30del) c.14628+30del (n.14628+30del) c.14613+30del (n.14613+30del) c.14643+30del (n.14643+30del) c.14559+30del (n.14559+30del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580534C>A | CA632877088 | RYR1 | c.1582+30C>A c.2979+30C>A c.2951+30C>A c.14646+30C>A (n.14646+30C>A) c.14631+30C>A (n.14631+30C>A) c.14628+30C>A (n.14628+30C>A) c.14613+30C>A (n.14613+30C>A) c.14643+30C>A (n.14643+30C>A) c.14559+30C>A (n.14559+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580534C= | CA2335092531 | RYR1 | c.1582+30C= c.2979+30C= c.2951+30C= c.14646+30C= (n.14646+30C=) c.14631+30C= (n.14631+30C=) c.14628+30C= (n.14628+30C=) c.14613+30C= (n.14613+30C=) c.14643+30C= (n.14643+30C=) c.14559+30C= (n.14559+30C=) | |
19 | g.38580534C>T | CA2584911326 | RYR1 | c.1582+30C>T c.2979+30C>T c.2951+30C>T c.14646+30C>T (n.14646+30C>T) c.14631+30C>T (n.14631+30C>T) c.14628+30C>T (n.14628+30C>T) c.14613+30C>T (n.14613+30C>T) c.14643+30C>T (n.14643+30C>T) c.14559+30C>T (n.14559+30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580537C= | CA2335092532 | RYR1 | c.1582+33C= c.2979+33C= c.2951+33C= c.14646+33C= (n.14646+33C=) c.14631+33C= (n.14631+33C=) c.14628+33C= (n.14628+33C=) c.14613+33C= (n.14613+33C=) c.14643+33C= (n.14643+33C=) c.14559+33C= (n.14559+33C=) | |
19 | g.38580537C>G | CA2335092533 | RYR1 | c.1582+33C>G c.2979+33C>G c.2951+33C>G c.14646+33C>G (n.14646+33C>G) c.14631+33C>G (n.14631+33C>G) c.14628+33C>G (n.14628+33C>G) c.14613+33C>G (n.14613+33C>G) c.14643+33C>G (n.14643+33C>G) c.14559+33C>G (n.14559+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580538C= | CA2335092534 | RYR1 | c.1582+34C= c.2979+34C= c.2951+34C= c.14646+34C= (n.14646+34C=) c.14631+34C= (n.14631+34C=) c.14628+34C= (n.14628+34C=) c.14613+34C= (n.14613+34C=) c.14643+34C= (n.14643+34C=) c.14559+34C= (n.14559+34C=) | |
19 | g.38580538C>T | CA061459 | RYR1 | c.1582+34C>T c.2979+34C>T c.2951+34C>T c.14646+34C>T (n.14646+34C>T) c.14631+34C>T (n.14631+34C>T) c.14628+34C>T (n.14628+34C>T) c.14613+34C>T (n.14613+34C>T) c.14643+34C>T (n.14643+34C>T) c.14559+34C>T (n.14559+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580540T>G | CA061461 | RYR1 | c.1582+36T>G c.2979+36T>G c.2951+36T>G c.14646+36T>G (n.14646+36T>G) c.14631+36T>G (n.14631+36T>G) c.14628+36T>G (n.14628+36T>G) c.14613+36T>G (n.14613+36T>G) c.14643+36T>G (n.14643+36T>G) c.14559+36T>G (n.14559+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580540T= | CA2335092535 | RYR1 | c.1582+36T= c.2979+36T= c.2951+36T= c.14646+36T= (n.14646+36T=) c.14631+36T= (n.14631+36T=) c.14628+36T= (n.14628+36T=) c.14613+36T= (n.14613+36T=) c.14643+36T= (n.14643+36T=) c.14559+36T= (n.14559+36T=) | |
19 | g.38580542T>A | CA632877090 | RYR1 | c.1582+38T>A c.2979+38T>A c.2951+38T>A c.14646+38T>A (n.14646+38T>A) c.14631+38T>A (n.14631+38T>A) c.14628+38T>A (n.14628+38T>A) c.14613+38T>A (n.14613+38T>A) c.14643+38T>A (n.14643+38T>A) c.14559+38T>A (n.14559+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580542T= | CA2335092536 | RYR1 | c.1582+38T= c.2979+38T= c.2951+38T= c.14646+38T= (n.14646+38T=) c.14631+38T= (n.14631+38T=) c.14628+38T= (n.14628+38T=) c.14613+38T= (n.14613+38T=) c.14643+38T= (n.14643+38T=) c.14559+38T= (n.14559+38T=) | |
19 | g.38580543C>A | CA2584911327 | RYR1 | c.1582+39C>A c.2979+39C>A c.2951+39C>A c.14646+39C>A (n.14646+39C>A) c.14631+39C>A (n.14631+39C>A) c.14628+39C>A (n.14628+39C>A) c.14613+39C>A (n.14613+39C>A) c.14643+39C>A (n.14643+39C>A) c.14559+39C>A (n.14559+39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580543C= | CA2335092537 | RYR1 | c.1582+39C= c.2979+39C= c.2951+39C= c.14646+39C= (n.14646+39C=) c.14631+39C= (n.14631+39C=) c.14628+39C= (n.14628+39C=) c.14613+39C= (n.14613+39C=) c.14643+39C= (n.14643+39C=) c.14559+39C= (n.14559+39C=) | |
19 | g.38580543C>T | CA308122217 | RYR1 | c.1582+39C>T c.2979+39C>T c.2951+39C>T c.14646+39C>T (n.14646+39C>T) c.14631+39C>T (n.14631+39C>T) c.14628+39C>T (n.14628+39C>T) c.14613+39C>T (n.14613+39C>T) c.14643+39C>T (n.14643+39C>T) c.14559+39C>T (n.14559+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580544G>A | CA507246077 | RYR1 | c.1582+40G>A c.2979+40G>A c.2951+40G>A c.14646+40G>A (n.14646+40G>A) c.14631+40G>A (n.14631+40G>A) c.14628+40G>A (n.14628+40G>A) c.14613+40G>A (n.14613+40G>A) c.14643+40G>A (n.14643+40G>A) c.14559+40G>A (n.14559+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580544G>C | CA2584911328 | RYR1 | c.1582+40G>C c.2979+40G>C c.2951+40G>C c.14646+40G>C (n.14646+40G>C) c.14631+40G>C (n.14631+40G>C) c.14628+40G>C (n.14628+40G>C) c.14613+40G>C (n.14613+40G>C) c.14643+40G>C (n.14643+40G>C) c.14559+40G>C (n.14559+40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580544G= | CA2335092538 | RYR1 | c.1582+40G= c.2979+40G= c.2951+40G= c.14646+40G= (n.14646+40G=) c.14631+40G= (n.14631+40G=) c.14628+40G= (n.14628+40G=) c.14613+40G= (n.14613+40G=) c.14643+40G= (n.14643+40G=) c.14559+40G= (n.14559+40G=) | |
19 | g.38580546A= | CA2335092539 | RYR1 | c.1582+42A= c.2979+42A= c.2951+42A= c.14646+42A= (n.14646+42A=) c.14631+42A= (n.14631+42A=) c.14628+42A= (n.14628+42A=) c.14613+42A= (n.14613+42A=) c.14643+42A= (n.14643+42A=) c.14559+42A= (n.14559+42A=) | |
19 | g.38580546A>G | CA632877093 | RYR1 | c.1582+42A>G c.2979+42A>G c.2951+42A>G c.14646+42A>G (n.14646+42A>G) c.14631+42A>G (n.14631+42A>G) c.14628+42A>G (n.14628+42A>G) c.14613+42A>G (n.14613+42A>G) c.14643+42A>G (n.14643+42A>G) c.14559+42A>G (n.14559+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580548C>A | CA2335092541 | RYR1 | c.1582+44C>A c.2979+44C>A c.2951+44C>A c.14646+44C>A (n.14646+44C>A) c.14631+44C>A (n.14631+44C>A) c.14628+44C>A (n.14628+44C>A) c.14613+44C>A (n.14613+44C>A) c.14643+44C>A (n.14643+44C>A) c.14559+44C>A (n.14559+44C>A) | dbSNP |
19 | g.38580548C= | CA2335092540 | RYR1 | c.1582+44C= c.2979+44C= c.2951+44C= c.14646+44C= (n.14646+44C=) c.14631+44C= (n.14631+44C=) c.14628+44C= (n.14628+44C=) c.14613+44C= (n.14613+44C=) c.14643+44C= (n.14643+44C=) c.14559+44C= (n.14559+44C=) | |
19 | g.38580548C>T | CA882064665 | RYR1 | c.1582+44C>T c.2979+44C>T c.2951+44C>T c.14646+44C>T (n.14646+44C>T) c.14631+44C>T (n.14631+44C>T) c.14628+44C>T (n.14628+44C>T) c.14613+44C>T (n.14613+44C>T) c.14643+44C>T (n.14643+44C>T) c.14559+44C>T (n.14559+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580550G>A | CA2584911329 | RYR1 | c.1582+46G>A c.2979+46G>A c.2951+46G>A c.14646+46G>A (n.14646+46G>A) c.14631+46G>A (n.14631+46G>A) c.14628+46G>A (n.14628+46G>A) c.14613+46G>A (n.14613+46G>A) c.14643+46G>A (n.14643+46G>A) c.14559+46G>A (n.14559+46G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580553G>A | CA2576827529 | RYR1 | c.1582+49G>A c.2979+49G>A c.2951+49G>A c.14646+49G>A (n.14646+49G>A) c.14631+49G>A (n.14631+49G>A) c.14628+49G>A (n.14628+49G>A) c.14613+49G>A (n.14613+49G>A) c.14643+49G>A (n.14643+49G>A) c.14559+49G>A (n.14559+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580556G>A | CA632877094 | RYR1 | c.1582+52G>A c.2979+52G>A c.2951+52G>A c.14646+52G>A (n.14646+52G>A) c.14631+52G>A (n.14631+52G>A) c.14628+52G>A (n.14628+52G>A) c.14613+52G>A (n.14613+52G>A) c.14643+52G>A (n.14643+52G>A) c.14559+52G>A (n.14559+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580556G= | CA2335092542 | RYR1 | c.1582+52G= c.2979+52G= c.2951+52G= c.14646+52G= (n.14646+52G=) c.14631+52G= (n.14631+52G=) c.14628+52G= (n.14628+52G=) c.14613+52G= (n.14613+52G=) c.14643+52G= (n.14643+52G=) c.14559+52G= (n.14559+52G=) | |
19 | g.38580557G= | CA2335092543 | RYR1 | c.1582+53G= c.2979+53G= c.2951+53G= c.14646+53G= (n.14646+53G=) c.14631+53G= (n.14631+53G=) c.14628+53G= (n.14628+53G=) c.14613+53G= (n.14613+53G=) c.14643+53G= (n.14643+53G=) c.14559+53G= (n.14559+53G=) | |
19 | g.38580557G>T | CA632877095 | RYR1 | c.1582+53G>T c.2979+53G>T c.2951+53G>T c.14646+53G>T (n.14646+53G>T) c.14631+53G>T (n.14631+53G>T) c.14628+53G>T (n.14628+53G>T) c.14613+53G>T (n.14613+53G>T) c.14643+53G>T (n.14643+53G>T) c.14559+53G>T (n.14559+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580559G>A | CA308122218 | RYR1 | c.1582+55G>A c.2979+55G>A c.2951+55G>A c.14646+55G>A (n.14646+55G>A) c.14631+55G>A (n.14631+55G>A) c.14628+55G>A (n.14628+55G>A) c.14613+55G>A (n.14613+55G>A) c.14643+55G>A (n.14643+55G>A) c.14559+55G>A (n.14559+55G>A) | dbSNP |
19 | g.38580559G= | CA2335092544 | RYR1 | c.1582+55G= c.2979+55G= c.2951+55G= c.14646+55G= (n.14646+55G=) c.14631+55G= (n.14631+55G=) c.14628+55G= (n.14628+55G=) c.14613+55G= (n.14613+55G=) c.14643+55G= (n.14643+55G=) c.14559+55G= (n.14559+55G=) | |
19 | g.38580560T>A | CA308122219 | RYR1 | c.1582+56T>A c.2979+56T>A c.2951+56T>A c.14646+56T>A (n.14646+56T>A) c.14631+56T>A (n.14631+56T>A) c.14628+56T>A (n.14628+56T>A) c.14613+56T>A (n.14613+56T>A) c.14643+56T>A (n.14643+56T>A) c.14559+56T>A (n.14559+56T>A) | dbSNP |
19 | g.38580560T= | CA2335092545 | RYR1 | c.1582+56T= c.2979+56T= c.2951+56T= c.14646+56T= (n.14646+56T=) c.14631+56T= (n.14631+56T=) c.14628+56T= (n.14628+56T=) c.14613+56T= (n.14613+56T=) c.14643+56T= (n.14643+56T=) c.14559+56T= (n.14559+56T=) | |
19 | g.38580562A= | CA2335092546 | RYR1 | c.1582+58A= c.2979+58A= c.2951+58A= c.14646+58A= (n.14646+58A=) c.14631+58A= (n.14631+58A=) c.14628+58A= (n.14628+58A=) c.14613+58A= (n.14613+58A=) c.14643+58A= (n.14643+58A=) c.14559+58A= (n.14559+58A=) | |
19 | g.38580562A>C | CA882064667 | RYR1 | c.1582+58A>C c.2979+58A>C c.2951+58A>C c.14646+58A>C (n.14646+58A>C) c.14631+58A>C (n.14631+58A>C) c.14628+58A>C (n.14628+58A>C) c.14613+58A>C (n.14613+58A>C) c.14643+58A>C (n.14643+58A>C) c.14559+58A>C (n.14559+58A>C) | dbSNP |
19 | g.38580562A>G | CA2814346400 | RYR1 | c.1582+58A>G c.2979+58A>G c.2951+58A>G c.14646+58A>G (n.14646+58A>G) c.14631+58A>G (n.14631+58A>G) c.14628+58A>G (n.14628+58A>G) c.14613+58A>G (n.14613+58A>G) c.14643+58A>G (n.14643+58A>G) c.14559+58A>G (n.14559+58A>G) | |
19 | g.38580563dup | CA2584911330 | RYR1 | c.1582+59dup c.2979+59dup c.2951+59dup c.14646+59dup (n.14646+59dup) c.14631+59dup (n.14631+59dup) c.14628+59dup (n.14628+59dup) c.14613+59dup (n.14613+59dup) c.14643+59dup (n.14643+59dup) c.14559+59dup (n.14559+59dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38580565A= | CA2335092547 | RYR1 | c.1582+61A= c.2979+61A= c.2951+61A= c.14646+61A= (n.14646+61A=) c.14631+61A= (n.14631+61A=) c.14628+61A= (n.14628+61A=) c.14613+61A= (n.14613+61A=) c.14643+61A= (n.14643+61A=) c.14559+61A= (n.14559+61A=) | |
19 | g.38580565A>G | CA2335092548 | RYR1 | c.1582+61A>G c.2979+61A>G c.2951+61A>G c.14646+61A>G (n.14646+61A>G) c.14631+61A>G (n.14631+61A>G) c.14628+61A>G (n.14628+61A>G) c.14613+61A>G (n.14613+61A>G) c.14643+61A>G (n.14643+61A>G) c.14559+61A>G (n.14559+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580565A>T | CA2584911331 | RYR1 | c.1582+61A>T c.2979+61A>T c.2951+61A>T c.14646+61A>T (n.14646+61A>T) c.14631+61A>T (n.14631+61A>T) c.14628+61A>T (n.14628+61A>T) c.14613+61A>T (n.14613+61A>T) c.14643+61A>T (n.14643+61A>T) c.14559+61A>T (n.14559+61A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580566A= | CA2335092549 | RYR1 | c.1582+62A= c.2979+62A= c.2951+62A= c.14646+62A= (n.14646+62A=) c.14631+62A= (n.14631+62A=) c.14628+62A= (n.14628+62A=) c.14613+62A= (n.14613+62A=) c.14643+62A= (n.14643+62A=) c.14559+62A= (n.14559+62A=) | |
19 | g.38580566A>C | CA2335092550 | RYR1 | c.1582+62A>C c.2979+62A>C c.2951+62A>C c.14646+62A>C (n.14646+62A>C) c.14631+62A>C (n.14631+62A>C) c.14628+62A>C (n.14628+62A>C) c.14613+62A>C (n.14613+62A>C) c.14643+62A>C (n.14643+62A>C) c.14559+62A>C (n.14559+62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580566A>G | CA2576827530 | RYR1 | c.1582+62A>G c.2979+62A>G c.2951+62A>G c.14646+62A>G (n.14646+62A>G) c.14631+62A>G (n.14631+62A>G) c.14628+62A>G (n.14628+62A>G) c.14613+62A>G (n.14613+62A>G) c.14643+62A>G (n.14643+62A>G) c.14559+62A>G (n.14559+62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580567T>C | CA2576827531 | RYR1 | c.1582+63T>C c.2979+63T>C c.2951+63T>C c.14646+63T>C (n.14646+63T>C) c.14631+63T>C (n.14631+63T>C) c.14628+63T>C (n.14628+63T>C) c.14613+63T>C (n.14613+63T>C) c.14643+63T>C (n.14643+63T>C) c.14559+63T>C (n.14559+63T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580568G>A | CA2584911332 | RYR1 | c.1582+64G>A c.2979+64G>A c.2951+64G>A c.14646+64G>A (n.14646+64G>A) c.14631+64G>A (n.14631+64G>A) c.14628+64G>A (n.14628+64G>A) c.14613+64G>A (n.14613+64G>A) c.14643+64G>A (n.14643+64G>A) c.14559+64G>A (n.14559+64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580569G>T | CA2584911333 | RYR1 | c.1582+65G>T c.2979+65G>T c.2951+65G>T c.14646+65G>T (n.14646+65G>T) c.14631+65G>T (n.14631+65G>T) c.14628+65G>T (n.14628+65G>T) c.14613+65G>T (n.14613+65G>T) c.14643+65G>T (n.14643+65G>T) c.14559+65G>T (n.14559+65G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580571A= | CA2335092551 | RYR1 | c.1582+67A= c.2979+67A= c.2951+67A= c.14646+67A= (n.14646+67A=) c.14631+67A= (n.14631+67A=) c.14628+67A= (n.14628+67A=) c.14613+67A= (n.14613+67A=) c.14643+67A= (n.14643+67A=) c.14559+67A= (n.14559+67A=) |