| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580342A= | CA2335092427 | RYR1 | c.1448-28A= c.2845-28A= c.2817-28A= c.14512-28A= (n.14512-28A=) c.14497-28A= (n.14497-28A=) c.14494-28A= (n.14494-28A=) c.14479-28A= (n.14479-28A=) c.14509-28A= (n.14509-28A=) c.14425-28A= (n.14425-28A=) | |
| 19 | g.38580342A>G | CA882064629 | RYR1 | c.1448-28A>G c.2845-28A>G c.2817-28A>G c.14512-28A>G (n.14512-28A>G) c.14497-28A>G (n.14497-28A>G) c.14494-28A>G (n.14494-28A>G) c.14479-28A>G (n.14479-28A>G) c.14509-28A>G (n.14509-28A>G) c.14425-28A>G (n.14425-28A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580342_38580343delinsAG | CA2335092428 | RYR1 | c.1448-28_1448-27delinsAG c.2845-28_2845-27delinsAG c.2817-28_2817-27delinsAG c.14512-28_14512-27delinsAG (n.14512-28_14512-27delinsAG) c.14497-28_14497-27delinsAG (n.14497-28_14497-27delinsAG) c.14494-28_14494-27delinsAG (n.14494-28_14494-27delinsAG) c.14479-28_14479-27delinsAG (n.14479-28_14479-27delinsAG) c.14509-28_14509-27delinsAG (n.14509-28_14509-27delinsAG) c.14425-28_14425-27delinsAG (n.14425-28_14425-27delinsAG) | |
| 19 | g.38580343del | CA2335092429 | RYR1 | c.1448-27del c.2845-27del c.2817-27del c.14512-27del (n.14512-27del) c.14497-27del (n.14497-27del) c.14494-27del (n.14494-27del) c.14479-27del (n.14479-27del) c.14509-27del (n.14509-27del) c.14425-27del (n.14425-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580343G>A | CA081247 | RYR1 | c.1448-27G>A c.2845-27G>A c.2817-27G>A c.14512-27G>A (n.14512-27G>A) c.14497-27G>A (n.14497-27G>A) c.14494-27G>A (n.14494-27G>A) c.14479-27G>A (n.14479-27G>A) c.14509-27G>A (n.14509-27G>A) c.14425-27G>A (n.14425-27G>A) | |
| 19 | g.38580344C>G | CA2584911159 | RYR1 | c.1448-26C>G c.2845-26C>G c.2817-26C>G c.14512-26C>G (n.14512-26C>G) c.14497-26C>G (n.14497-26C>G) c.14494-26C>G (n.14494-26C>G) c.14479-26C>G (n.14479-26C>G) c.14509-26C>G (n.14509-26C>G) c.14425-26C>G (n.14425-26C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580344C>T | CA2584911160 | RYR1 | c.1448-26C>T c.2845-26C>T c.2817-26C>T c.14512-26C>T (n.14512-26C>T) c.14497-26C>T (n.14497-26C>T) c.14494-26C>T (n.14494-26C>T) c.14479-26C>T (n.14479-26C>T) c.14509-26C>T (n.14509-26C>T) c.14425-26C>T (n.14425-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580346G>T | CA2584911161 | RYR1 | c.1448-24G>T c.2845-24G>T c.2817-24G>T c.14512-24G>T (n.14512-24G>T) c.14497-24G>T (n.14497-24G>T) c.14494-24G>T (n.14494-24G>T) c.14479-24G>T (n.14479-24G>T) c.14509-24G>T (n.14509-24G>T) c.14425-24G>T (n.14425-24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580348C>A | CA308121895 | RYR1 | c.1448-22C>A c.2845-22C>A c.2817-22C>A c.14512-22C>A (n.14512-22C>A) c.14497-22C>A (n.14497-22C>A) c.14494-22C>A (n.14494-22C>A) c.14479-22C>A (n.14479-22C>A) c.14509-22C>A (n.14509-22C>A) c.14425-22C>A (n.14425-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580348C= | CA2335092430 | RYR1 | c.1448-22C= c.2845-22C= c.2817-22C= c.14512-22C= (n.14512-22C=) c.14497-22C= (n.14497-22C=) c.14494-22C= (n.14494-22C=) c.14479-22C= (n.14479-22C=) c.14509-22C= (n.14509-22C=) c.14425-22C= (n.14425-22C=) | |
| 19 | g.38580348C>T | CA2584911162 | RYR1 | c.1448-22C>T c.2845-22C>T c.2817-22C>T c.14512-22C>T (n.14512-22C>T) c.14497-22C>T (n.14497-22C>T) c.14494-22C>T (n.14494-22C>T) c.14479-22C>T (n.14479-22C>T) c.14509-22C>T (n.14509-22C>T) c.14425-22C>T (n.14425-22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580349C= | CA2335092431 | RYR1 | c.1448-21C= c.2845-21C= c.2817-21C= c.14512-21C= (n.14512-21C=) c.14497-21C= (n.14497-21C=) c.14494-21C= (n.14494-21C=) c.14479-21C= (n.14479-21C=) c.14509-21C= (n.14509-21C=) c.14425-21C= (n.14425-21C=) | |
| 19 | g.38580349C>T | CA633066913 | RYR1 | c.1448-21C>T c.2845-21C>T c.2817-21C>T c.14512-21C>T (n.14512-21C>T) c.14497-21C>T (n.14497-21C>T) c.14494-21C>T (n.14494-21C>T) c.14479-21C>T (n.14479-21C>T) c.14509-21C>T (n.14509-21C>T) c.14425-21C>T (n.14425-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580351G>A | CA2739276762 | RYR1 | c.1448-19G>A c.2845-19G>A c.2817-19G>A c.14512-19G>A (n.14512-19G>A) c.14497-19G>A (n.14497-19G>A) c.14494-19G>A (n.14494-19G>A) c.14479-19G>A (n.14479-19G>A) c.14509-19G>A (n.14509-19G>A) c.14425-19G>A (n.14425-19G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38580354C>T | CA2584911163 | RYR1 | c.1448-16C>T c.2845-16C>T c.2817-16C>T c.14512-16C>T (n.14512-16C>T) c.14497-16C>T (n.14497-16C>T) c.14494-16C>T (n.14494-16C>T) c.14479-16C>T (n.14479-16C>T) c.14509-16C>T (n.14509-16C>T) c.14425-16C>T (n.14425-16C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C>A | CA2584911165 | RYR1 | c.1448-15C>A c.2845-15C>A c.2817-15C>A c.14512-15C>A (n.14512-15C>A) c.14497-15C>A (n.14497-15C>A) c.14494-15C>A (n.14494-15C>A) c.14479-15C>A (n.14479-15C>A) c.14509-15C>A (n.14509-15C>A) c.14425-15C>A (n.14425-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C= | CA2335092432 | RYR1 | c.1448-15C= c.2845-15C= c.2817-15C= c.14512-15C= (n.14512-15C=) c.14497-15C= (n.14497-15C=) c.14494-15C= (n.14494-15C=) c.14479-15C= (n.14479-15C=) c.14509-15C= (n.14509-15C=) c.14425-15C= (n.14425-15C=) | |
| 19 | g.38580355C>G | CA882064631 | RYR1 | c.1448-15C>G c.2845-15C>G c.2817-15C>G c.14512-15C>G (n.14512-15C>G) c.14497-15C>G (n.14497-15C>G) c.14494-15C>G (n.14494-15C>G) c.14479-15C>G (n.14479-15C>G) c.14509-15C>G (n.14509-15C>G) c.14425-15C>G (n.14425-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C>T | CA633066914 | RYR1 | c.1448-15C>T c.2845-15C>T c.2817-15C>T c.14512-15C>T (n.14512-15C>T) c.14497-15C>T (n.14497-15C>T) c.14494-15C>T (n.14494-15C>T) c.14479-15C>T (n.14479-15C>T) c.14509-15C>T (n.14509-15C>T) c.14425-15C>T (n.14425-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580356C>T | CA2584911166 | RYR1 | c.1448-14C>T c.2845-14C>T c.2817-14C>T c.14512-14C>T (n.14512-14C>T) c.14497-14C>T (n.14497-14C>T) c.14494-14C>T (n.14494-14C>T) c.14479-14C>T (n.14479-14C>T) c.14509-14C>T (n.14509-14C>T) c.14425-14C>T (n.14425-14C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580357A= | CA2335092433 | RYR1 | c.1448-13A= c.2845-13A= c.2817-13A= c.14512-13A= (n.14512-13A=) c.14497-13A= (n.14497-13A=) c.14494-13A= (n.14494-13A=) c.14479-13A= (n.14479-13A=) c.14509-13A= (n.14509-13A=) c.14425-13A= (n.14425-13A=) | |
| 19 | g.38580357A>G | CA995740449 | RYR1 | c.1448-13A>G c.2845-13A>G c.2817-13A>G c.14512-13A>G (n.14512-13A>G) c.14497-13A>G (n.14497-13A>G) c.14494-13A>G (n.14494-13A>G) c.14479-13A>G (n.14479-13A>G) c.14509-13A>G (n.14509-13A>G) c.14425-13A>G (n.14425-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580359C= | CA2335092434 | RYR1 | c.1448-11C= c.2845-11C= c.2817-11C= c.14512-11C= (n.14512-11C=) c.14497-11C= (n.14497-11C=) c.14494-11C= (n.14494-11C=) c.14479-11C= (n.14479-11C=) c.14509-11C= (n.14509-11C=) c.14425-11C= (n.14425-11C=) | |
| 19 | g.38580359C>T | CA882064632 | RYR1 | c.1448-11C>T c.2845-11C>T c.2817-11C>T c.14512-11C>T (n.14512-11C>T) c.14497-11C>T (n.14497-11C>T) c.14494-11C>T (n.14494-11C>T) c.14479-11C>T (n.14479-11C>T) c.14509-11C>T (n.14509-11C>T) c.14425-11C>T (n.14425-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580360C= | CA2335092435 | RYR1 | c.1448-10C= c.2845-10C= c.2817-10C= c.14512-10C= (n.14512-10C=) c.14497-10C= (n.14497-10C=) c.14494-10C= (n.14494-10C=) c.14479-10C= (n.14479-10C=) c.14509-10C= (n.14509-10C=) c.14425-10C= (n.14425-10C=) | |
| 19 | g.38580360C>G | CA882064635 | RYR1 | c.1448-10C>G c.2845-10C>G c.2817-10C>G c.14512-10C>G (n.14512-10C>G) c.14497-10C>G (n.14497-10C>G) c.14494-10C>G (n.14494-10C>G) c.14479-10C>G (n.14479-10C>G) c.14509-10C>G (n.14509-10C>G) c.14425-10C>G (n.14425-10C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580360C>T | CA061353 | RYR1 | c.1448-10C>T c.2845-10C>T c.2817-10C>T c.14512-10C>T (n.14512-10C>T) c.14497-10C>T (n.14497-10C>T) c.14494-10C>T (n.14494-10C>T) c.14479-10C>T (n.14479-10C>T) c.14509-10C>T (n.14509-10C>T) c.14425-10C>T (n.14425-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580362G>A | CA061372 | RYR1 | c.1448-8G>A c.2845-8G>A c.2817-8G>A c.14512-8G>A (n.14512-8G>A) c.14497-8G>A (n.14497-8G>A) c.14494-8G>A (n.14494-8G>A) c.14479-8G>A (n.14479-8G>A) c.14509-8G>A (n.14509-8G>A) c.14425-8G>A (n.14425-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580362G= | CA2335092436 | RYR1 | c.1448-8G= c.2845-8G= c.2817-8G= c.14512-8G= (n.14512-8G=) c.14497-8G= (n.14497-8G=) c.14494-8G= (n.14494-8G=) c.14479-8G= (n.14479-8G=) c.14509-8G= (n.14509-8G=) c.14425-8G= (n.14425-8G=) | |
| 19 | g.38580362G>T | CA2335092437 | RYR1 | c.1448-8G>T c.2845-8G>T c.2817-8G>T c.14512-8G>T (n.14512-8G>T) c.14497-8G>T (n.14497-8G>T) c.14494-8G>T (n.14494-8G>T) c.14479-8G>T (n.14479-8G>T) c.14509-8G>T (n.14509-8G>T) c.14425-8G>T (n.14425-8G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580363C>T | CA081246 | RYR1 | c.1448-7C>T c.2845-7C>T c.2817-7C>T c.14512-7C>T (n.14512-7C>T) c.14497-7C>T (n.14497-7C>T) c.14494-7C>T (n.14494-7C>T) c.14479-7C>T (n.14479-7C>T) c.14509-7C>T (n.14509-7C>T) c.14425-7C>T (n.14425-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580365C= | CA2335092438 | RYR1 | c.1448-5C= c.2845-5C= c.2817-5C= c.14512-5C= (n.14512-5C=) c.14497-5C= (n.14497-5C=) c.14494-5C= (n.14494-5C=) c.14479-5C= (n.14479-5C=) c.14509-5C= (n.14509-5C=) c.14425-5C= (n.14425-5C=) | |
| 19 | g.38580365C>T | CA308121905 | RYR1 | c.1448-5C>T c.2845-5C>T c.2817-5C>T c.14512-5C>T (n.14512-5C>T) c.14497-5C>T (n.14497-5C>T) c.14494-5C>T (n.14494-5C>T) c.14479-5C>T (n.14479-5C>T) c.14509-5C>T (n.14509-5C>T) c.14425-5C>T (n.14425-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580367C>A | CA2584911170 | RYR1 | c.1448-3C>A c.2845-3C>A c.2817-3C>A c.14512-3C>A (n.14512-3C>A) c.14497-3C>A (n.14497-3C>A) c.14494-3C>A (n.14494-3C>A) c.14479-3C>A (n.14479-3C>A) c.14509-3C>A (n.14509-3C>A) c.14425-3C>A (n.14425-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580368A>C | CA405687532 | RYR1 | c.1448-2A>C c.2845-2A>C c.2817-2A>C c.14512-2A>C (n.14512-2A>C) c.14497-2A>C (n.14497-2A>C) c.14494-2A>C (n.14494-2A>C) c.14479-2A>C (n.14479-2A>C) c.14509-2A>C (n.14509-2A>C) c.14425-2A>C (n.14425-2A>C) | |
| 19 | g.38580368A>G | CA405687536 | RYR1 | c.1448-2A>G c.2845-2A>G c.2817-2A>G c.14512-2A>G (n.14512-2A>G) c.14497-2A>G (n.14497-2A>G) c.14494-2A>G (n.14494-2A>G) c.14479-2A>G (n.14479-2A>G) c.14509-2A>G (n.14509-2A>G) c.14425-2A>G (n.14425-2A>G) | |
| 19 | g.38580368A>T | CA405687539 | RYR1 | c.1448-2A>T c.2845-2A>T c.2817-2A>T c.14512-2A>T (n.14512-2A>T) c.14497-2A>T (n.14497-2A>T) c.14494-2A>T (n.14494-2A>T) c.14479-2A>T (n.14479-2A>T) c.14509-2A>T (n.14509-2A>T) c.14425-2A>T (n.14425-2A>T) | |
| 19 | g.38580369G>A | CA113770 | RYR1 | c.1448-1G>A c.2845-1G>A c.2817-1G>A c.14512-1G>A (n.14512-1G>A) c.14497-1G>A (n.14497-1G>A) c.14494-1G>A (n.14494-1G>A) c.14479-1G>A (n.14479-1G>A) c.14509-1G>A (n.14509-1G>A) c.14425-1G>A (n.14425-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580369G>C | CA405687542 | RYR1 | c.1448-1G>C c.2845-1G>C c.2817-1G>C c.14512-1G>C (n.14512-1G>C) c.14497-1G>C (n.14497-1G>C) c.14494-1G>C (n.14494-1G>C) c.14479-1G>C (n.14479-1G>C) c.14509-1G>C (n.14509-1G>C) c.14425-1G>C (n.14425-1G>C) | |
| 19 | g.38580369G= | CA2335092439 | RYR1 | c.1448-1G= c.2845-1G= c.2817-1G= c.14512-1G= (n.14512-1G=) c.14497-1G= (n.14497-1G=) c.14494-1G= (n.14494-1G=) c.14479-1G= (n.14479-1G=) c.14509-1G= (n.14509-1G=) c.14425-1G= (n.14425-1G=) | |
| 19 | g.38580369G>T | CA405687544 | RYR1 | c.1448-1G>T c.2845-1G>T c.2817-1G>T c.14512-1G>T (n.14512-1G>T) c.14497-1G>T (n.14497-1G>T) c.14494-1G>T (n.14494-1G>T) c.14479-1G>T (n.14479-1G>T) c.14509-1G>T (n.14509-1G>T) c.14425-1G>T (n.14425-1G>T) | |
| 19 | g.38580370C>A | CA405687546 | RYR1 | c.1448C>A c.2845C>A c.2817C>A c.14512C>A (p.Leu4838Met) c.14497C>A (p.Leu4833Met) c.14494C>A (p.Leu4832Met) c.14479C>A (p.Leu4827Met) c.14509C>A (p.Leu4837Met) c.14425C>A (p.Leu4809Met) | |
| 19 | g.38580370C= | CA2335092440 | RYR1 | c.1448C= c.2845C= c.2817C= c.14512C= (p.Leu4838=) c.14497C= (p.Leu4833=) c.14494C= (p.Leu4832=) c.14479C= (p.Leu4827=) c.14509C= (p.Leu4837=) c.14425C= (p.Leu4809=) | |
| 19 | g.38580370C>G | CA024163 | RYR1 | c.1448C>G c.2845C>G c.2817C>G c.14512C>G (p.Leu4838Val) c.14497C>G (p.Leu4833Val) c.14494C>G (p.Leu4832Val) c.14479C>G (p.Leu4827Val) c.14509C>G (p.Leu4837Val) c.14425C>G (p.Leu4809Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580370C>T | CA507356005 | RYR1 | c.1448C>T c.2845C>T c.2817C>T c.14512C>T (p.Leu4838=) c.14497C>T (p.Leu4833=) c.14494C>T (p.Leu4832=) c.14479C>T (p.Leu4827=) c.14509C>T (p.Leu4837=) c.14425C>T (p.Leu4809=) | |
| 19 | g.38580371T>A | CA405687554 | RYR1 | c.1449T>A c.2846T>A c.2818T>A c.14513T>A (p.Leu4838Gln) c.14498T>A (p.Leu4833Gln) c.14495T>A (p.Leu4832Gln) c.14480T>A (p.Leu4827Gln) c.14510T>A (p.Leu4837Gln) c.14426T>A (p.Leu4809Gln) | |
| 19 | g.38580371T>C | CA405687550 | RYR1 | c.1449T>C c.2846T>C c.2818T>C c.14513T>C (p.Leu4838Pro) c.14498T>C (p.Leu4833Pro) c.14495T>C (p.Leu4832Pro) c.14480T>C (p.Leu4827Pro) c.14510T>C (p.Leu4837Pro) c.14426T>C (p.Leu4809Pro) | |
| 19 | g.38580371T>G | CA405687552 | RYR1 | c.1449T>G c.2846T>G c.2818T>G c.14513T>G (p.Leu4838Arg) c.14498T>G (p.Leu4833Arg) c.14495T>G (p.Leu4832Arg) c.14480T>G (p.Leu4827Arg) c.14510T>G (p.Leu4837Arg) c.14426T>G (p.Leu4809Arg) | |
| 19 | g.38580372G>A | CA507356007 | RYR1 | c.1450G>A c.2847G>A c.2819G>A c.14514G>A (p.Leu4838=) c.14499G>A (p.Leu4833=) c.14496G>A (p.Leu4832=) c.14481G>A (p.Leu4827=) c.14511G>A (p.Leu4837=) c.14427G>A (p.Leu4809=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580372G>C | CA507356008 | RYR1 | c.1450G>C c.2847G>C c.2819G>C c.14514G>C (p.Leu4838=) c.14499G>C (p.Leu4833=) c.14496G>C (p.Leu4832=) c.14481G>C (p.Leu4827=) c.14511G>C (p.Leu4837=) c.14427G>C (p.Leu4809=) | dbSNP |