| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580340G>A | CA061356 | RYR1 | c.1448-30G>A c.2845-30G>A c.2817-30G>A c.14512-30G>A (n.14512-30G>A) c.14497-30G>A (n.14497-30G>A) c.14494-30G>A (n.14494-30G>A) c.14479-30G>A (n.14479-30G>A) c.14509-30G>A (n.14509-30G>A) c.14425-30G>A (n.14425-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580340G= | CA2335092426 | RYR1 | c.1448-30G= c.2845-30G= c.2817-30G= c.14512-30G= (n.14512-30G=) c.14497-30G= (n.14497-30G=) c.14494-30G= (n.14494-30G=) c.14479-30G= (n.14479-30G=) c.14509-30G= (n.14509-30G=) c.14425-30G= (n.14425-30G=) | |
| 19 | g.38580340G>T | CA2956965521 | RYR1 | c.1448-30G>T c.2845-30G>T c.2817-30G>T c.14512-30G>T (n.14512-30G>T) c.14497-30G>T (n.14497-30G>T) c.14494-30G>T (n.14494-30G>T) c.14479-30G>T (n.14479-30G>T) c.14509-30G>T (n.14509-30G>T) c.14425-30G>T (n.14425-30G>T) | |
| 19 | g.38580341dup | CA2956965518 | RYR1 | c.1448-29dup c.2845-29dup c.2817-29dup c.14512-29dup (n.14512-29dup) c.14497-29dup (n.14497-29dup) c.14494-29dup (n.14494-29dup) c.14479-29dup (n.14479-29dup) c.14509-29dup (n.14509-29dup) c.14425-29dup (n.14425-29dup) | |
| 19 | g.38580341G>T | CA2956965522 | RYR1 | c.1448-29G>T c.2845-29G>T c.2817-29G>T c.14512-29G>T (n.14512-29G>T) c.14497-29G>T (n.14497-29G>T) c.14494-29G>T (n.14494-29G>T) c.14479-29G>T (n.14479-29G>T) c.14509-29G>T (n.14509-29G>T) c.14425-29G>T (n.14425-29G>T) | |
| 19 | g.38580342A= | CA2335092427 | RYR1 | c.1448-28A= c.2845-28A= c.2817-28A= c.14512-28A= (n.14512-28A=) c.14497-28A= (n.14497-28A=) c.14494-28A= (n.14494-28A=) c.14479-28A= (n.14479-28A=) c.14509-28A= (n.14509-28A=) c.14425-28A= (n.14425-28A=) | |
| 19 | g.38580342A>G | CA882064629 | RYR1 | c.1448-28A>G c.2845-28A>G c.2817-28A>G c.14512-28A>G (n.14512-28A>G) c.14497-28A>G (n.14497-28A>G) c.14494-28A>G (n.14494-28A>G) c.14479-28A>G (n.14479-28A>G) c.14509-28A>G (n.14509-28A>G) c.14425-28A>G (n.14425-28A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580342A>T | CA2956965525 | RYR1 | c.1448-28A>T c.2845-28A>T c.2817-28A>T c.14512-28A>T (n.14512-28A>T) c.14497-28A>T (n.14497-28A>T) c.14494-28A>T (n.14494-28A>T) c.14479-28A>T (n.14479-28A>T) c.14509-28A>T (n.14509-28A>T) c.14425-28A>T (n.14425-28A>T) | |
| 19 | g.38580342_38580343delinsAG | CA2335092428 | RYR1 | c.1448-28_1448-27delinsAG c.2845-28_2845-27delinsAG c.2817-28_2817-27delinsAG c.14512-28_14512-27delinsAG (n.14512-28_14512-27delinsAG) c.14497-28_14497-27delinsAG (n.14497-28_14497-27delinsAG) c.14494-28_14494-27delinsAG (n.14494-28_14494-27delinsAG) c.14479-28_14479-27delinsAG (n.14479-28_14479-27delinsAG) c.14509-28_14509-27delinsAG (n.14509-28_14509-27delinsAG) c.14425-28_14425-27delinsAG (n.14425-28_14425-27delinsAG) | |
| 19 | g.38580343del | CA2335092429 | RYR1 | c.1448-27del c.2845-27del c.2817-27del c.14512-27del (n.14512-27del) c.14497-27del (n.14497-27del) c.14494-27del (n.14494-27del) c.14479-27del (n.14479-27del) c.14509-27del (n.14509-27del) c.14425-27del (n.14425-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580343G>A | CA081247 | RYR1 | c.1448-27G>A c.2845-27G>A c.2817-27G>A c.14512-27G>A (n.14512-27G>A) c.14497-27G>A (n.14497-27G>A) c.14494-27G>A (n.14494-27G>A) c.14479-27G>A (n.14479-27G>A) c.14509-27G>A (n.14509-27G>A) c.14425-27G>A (n.14425-27G>A) | |
| 19 | g.38580343G>T | CA2956965526 | RYR1 | c.1448-27G>T c.2845-27G>T c.2817-27G>T c.14512-27G>T (n.14512-27G>T) c.14497-27G>T (n.14497-27G>T) c.14494-27G>T (n.14494-27G>T) c.14479-27G>T (n.14479-27G>T) c.14509-27G>T (n.14509-27G>T) c.14425-27G>T (n.14425-27G>T) | |
| 19 | g.38580344C>A | CA2956965538 | RYR1 | c.1448-26C>A c.2845-26C>A c.2817-26C>A c.14512-26C>A (n.14512-26C>A) c.14497-26C>A (n.14497-26C>A) c.14494-26C>A (n.14494-26C>A) c.14479-26C>A (n.14479-26C>A) c.14509-26C>A (n.14509-26C>A) c.14425-26C>A (n.14425-26C>A) | |
| 19 | g.38580344C>G | CA2584911159 | RYR1 | c.1448-26C>G c.2845-26C>G c.2817-26C>G c.14512-26C>G (n.14512-26C>G) c.14497-26C>G (n.14497-26C>G) c.14494-26C>G (n.14494-26C>G) c.14479-26C>G (n.14479-26C>G) c.14509-26C>G (n.14509-26C>G) c.14425-26C>G (n.14425-26C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580344C>T | CA2584911160 | RYR1 | c.1448-26C>T c.2845-26C>T c.2817-26C>T c.14512-26C>T (n.14512-26C>T) c.14497-26C>T (n.14497-26C>T) c.14494-26C>T (n.14494-26C>T) c.14479-26C>T (n.14479-26C>T) c.14509-26C>T (n.14509-26C>T) c.14425-26C>T (n.14425-26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580344dup | CA2956965533 | RYR1 | c.1448-26dup c.2845-26dup c.2817-26dup c.14512-26dup (n.14512-26dup) c.14497-26dup (n.14497-26dup) c.14494-26dup (n.14494-26dup) c.14479-26dup (n.14479-26dup) c.14509-26dup (n.14509-26dup) c.14425-26dup (n.14425-26dup) | |
| 19 | g.38580346G>C | CA2956965540 | RYR1 | c.1448-24G>C c.2845-24G>C c.2817-24G>C c.14512-24G>C (n.14512-24G>C) c.14497-24G>C (n.14497-24G>C) c.14494-24G>C (n.14494-24G>C) c.14479-24G>C (n.14479-24G>C) c.14509-24G>C (n.14509-24G>C) c.14425-24G>C (n.14425-24G>C) | |
| 19 | g.38580346G>T | CA2584911161 | RYR1 | c.1448-24G>T c.2845-24G>T c.2817-24G>T c.14512-24G>T (n.14512-24G>T) c.14497-24G>T (n.14497-24G>T) c.14494-24G>T (n.14494-24G>T) c.14479-24G>T (n.14479-24G>T) c.14509-24G>T (n.14509-24G>T) c.14425-24G>T (n.14425-24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580348C>A | CA308121895 | RYR1 | c.1448-22C>A c.2845-22C>A c.2817-22C>A c.14512-22C>A (n.14512-22C>A) c.14497-22C>A (n.14497-22C>A) c.14494-22C>A (n.14494-22C>A) c.14479-22C>A (n.14479-22C>A) c.14509-22C>A (n.14509-22C>A) c.14425-22C>A (n.14425-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580348C= | CA2335092430 | RYR1 | c.1448-22C= c.2845-22C= c.2817-22C= c.14512-22C= (n.14512-22C=) c.14497-22C= (n.14497-22C=) c.14494-22C= (n.14494-22C=) c.14479-22C= (n.14479-22C=) c.14509-22C= (n.14509-22C=) c.14425-22C= (n.14425-22C=) | |
| 19 | g.38580348C>T | CA2584911162 | RYR1 | c.1448-22C>T c.2845-22C>T c.2817-22C>T c.14512-22C>T (n.14512-22C>T) c.14497-22C>T (n.14497-22C>T) c.14494-22C>T (n.14494-22C>T) c.14479-22C>T (n.14479-22C>T) c.14509-22C>T (n.14509-22C>T) c.14425-22C>T (n.14425-22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580349C>A | CA2956965541 | RYR1 | c.1448-21C>A c.2845-21C>A c.2817-21C>A c.14512-21C>A (n.14512-21C>A) c.14497-21C>A (n.14497-21C>A) c.14494-21C>A (n.14494-21C>A) c.14479-21C>A (n.14479-21C>A) c.14509-21C>A (n.14509-21C>A) c.14425-21C>A (n.14425-21C>A) | |
| 19 | g.38580349C= | CA2335092431 | RYR1 | c.1448-21C= c.2845-21C= c.2817-21C= c.14512-21C= (n.14512-21C=) c.14497-21C= (n.14497-21C=) c.14494-21C= (n.14494-21C=) c.14479-21C= (n.14479-21C=) c.14509-21C= (n.14509-21C=) c.14425-21C= (n.14425-21C=) | |
| 19 | g.38580349C>T | CA633066913 | RYR1 | c.1448-21C>T c.2845-21C>T c.2817-21C>T c.14512-21C>T (n.14512-21C>T) c.14497-21C>T (n.14497-21C>T) c.14494-21C>T (n.14494-21C>T) c.14479-21C>T (n.14479-21C>T) c.14509-21C>T (n.14509-21C>T) c.14425-21C>T (n.14425-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580350del | CA2956965543 | RYR1 | c.1448-20del c.2845-20del c.2817-20del c.14512-20del (n.14512-20del) c.14497-20del (n.14497-20del) c.14494-20del (n.14494-20del) c.14479-20del (n.14479-20del) c.14509-20del (n.14509-20del) c.14425-20del (n.14425-20del) | |
| 19 | g.38580351G>A | CA2739276762 | RYR1 | c.1448-19G>A c.2845-19G>A c.2817-19G>A c.14512-19G>A (n.14512-19G>A) c.14497-19G>A (n.14497-19G>A) c.14494-19G>A (n.14494-19G>A) c.14479-19G>A (n.14479-19G>A) c.14509-19G>A (n.14509-19G>A) c.14425-19G>A (n.14425-19G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38580351G>T | CA2956965546 | RYR1 | c.1448-19G>T c.2845-19G>T c.2817-19G>T c.14512-19G>T (n.14512-19G>T) c.14497-19G>T (n.14497-19G>T) c.14494-19G>T (n.14494-19G>T) c.14479-19G>T (n.14479-19G>T) c.14509-19G>T (n.14509-19G>T) c.14425-19G>T (n.14425-19G>T) | |
| 19 | g.38580352G>A | CA2956965549 | RYR1 | c.1448-18G>A c.2845-18G>A c.2817-18G>A c.14512-18G>A (n.14512-18G>A) c.14497-18G>A (n.14497-18G>A) c.14494-18G>A (n.14494-18G>A) c.14479-18G>A (n.14479-18G>A) c.14509-18G>A (n.14509-18G>A) c.14425-18G>A (n.14425-18G>A) | |
| 19 | g.38580352G>T | CA2956965550 | RYR1 | c.1448-18G>T c.2845-18G>T c.2817-18G>T c.14512-18G>T (n.14512-18G>T) c.14497-18G>T (n.14497-18G>T) c.14494-18G>T (n.14494-18G>T) c.14479-18G>T (n.14479-18G>T) c.14509-18G>T (n.14509-18G>T) c.14425-18G>T (n.14425-18G>T) | |
| 19 | g.38580353C>A | CA2956965552 | RYR1 | c.1448-17C>A c.2845-17C>A c.2817-17C>A c.14512-17C>A (n.14512-17C>A) c.14497-17C>A (n.14497-17C>A) c.14494-17C>A (n.14494-17C>A) c.14479-17C>A (n.14479-17C>A) c.14509-17C>A (n.14509-17C>A) c.14425-17C>A (n.14425-17C>A) | |
| 19 | g.38580356dup | CA2956965551 | RYR1 | c.1448-14dup c.2845-14dup c.2817-14dup c.14512-14dup (n.14512-14dup) c.14497-14dup (n.14497-14dup) c.14494-14dup (n.14494-14dup) c.14479-14dup (n.14479-14dup) c.14509-14dup (n.14509-14dup) c.14425-14dup (n.14425-14dup) | |
| 19 | g.38580356del | CA2839675524 | RYR1 | c.1448-14del c.2845-14del c.2817-14del c.14512-14del (n.14512-14del) c.14497-14del (n.14497-14del) c.14494-14del (n.14494-14del) c.14479-14del (n.14479-14del) c.14509-14del (n.14509-14del) c.14425-14del (n.14425-14del) | |
| 19 | g.38580354C>T | CA2584911163 | RYR1 | c.1448-16C>T c.2845-16C>T c.2817-16C>T c.14512-16C>T (n.14512-16C>T) c.14497-16C>T (n.14497-16C>T) c.14494-16C>T (n.14494-16C>T) c.14479-16C>T (n.14479-16C>T) c.14509-16C>T (n.14509-16C>T) c.14425-16C>T (n.14425-16C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C>A | CA2584911165 | RYR1 | c.1448-15C>A c.2845-15C>A c.2817-15C>A c.14512-15C>A (n.14512-15C>A) c.14497-15C>A (n.14497-15C>A) c.14494-15C>A (n.14494-15C>A) c.14479-15C>A (n.14479-15C>A) c.14509-15C>A (n.14509-15C>A) c.14425-15C>A (n.14425-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C= | CA2335092432 | RYR1 | c.1448-15C= c.2845-15C= c.2817-15C= c.14512-15C= (n.14512-15C=) c.14497-15C= (n.14497-15C=) c.14494-15C= (n.14494-15C=) c.14479-15C= (n.14479-15C=) c.14509-15C= (n.14509-15C=) c.14425-15C= (n.14425-15C=) | |
| 19 | g.38580355C>G | CA882064631 | RYR1 | c.1448-15C>G c.2845-15C>G c.2817-15C>G c.14512-15C>G (n.14512-15C>G) c.14497-15C>G (n.14497-15C>G) c.14494-15C>G (n.14494-15C>G) c.14479-15C>G (n.14479-15C>G) c.14509-15C>G (n.14509-15C>G) c.14425-15C>G (n.14425-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580355C>T | CA633066914 | RYR1 | c.1448-15C>T c.2845-15C>T c.2817-15C>T c.14512-15C>T (n.14512-15C>T) c.14497-15C>T (n.14497-15C>T) c.14494-15C>T (n.14494-15C>T) c.14479-15C>T (n.14479-15C>T) c.14509-15C>T (n.14509-15C>T) c.14425-15C>T (n.14425-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580356C>A | CA2956965554 | RYR1 | c.1448-14C>A c.2845-14C>A c.2817-14C>A c.14512-14C>A (n.14512-14C>A) c.14497-14C>A (n.14497-14C>A) c.14494-14C>A (n.14494-14C>A) c.14479-14C>A (n.14479-14C>A) c.14509-14C>A (n.14509-14C>A) c.14425-14C>A (n.14425-14C>A) | |
| 19 | g.38580356C>T | CA2584911166 | RYR1 | c.1448-14C>T c.2845-14C>T c.2817-14C>T c.14512-14C>T (n.14512-14C>T) c.14497-14C>T (n.14497-14C>T) c.14494-14C>T (n.14494-14C>T) c.14479-14C>T (n.14479-14C>T) c.14509-14C>T (n.14509-14C>T) c.14425-14C>T (n.14425-14C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580357A= | CA2335092433 | RYR1 | c.1448-13A= c.2845-13A= c.2817-13A= c.14512-13A= (n.14512-13A=) c.14497-13A= (n.14497-13A=) c.14494-13A= (n.14494-13A=) c.14479-13A= (n.14479-13A=) c.14509-13A= (n.14509-13A=) c.14425-13A= (n.14425-13A=) | |
| 19 | g.38580357A>G | CA995740449 | RYR1 | c.1448-13A>G c.2845-13A>G c.2817-13A>G c.14512-13A>G (n.14512-13A>G) c.14497-13A>G (n.14497-13A>G) c.14494-13A>G (n.14494-13A>G) c.14479-13A>G (n.14479-13A>G) c.14509-13A>G (n.14509-13A>G) c.14425-13A>G (n.14425-13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580358T>C | CA2956965555 | RYR1 | c.1448-12T>C c.2845-12T>C c.2817-12T>C c.14512-12T>C (n.14512-12T>C) c.14497-12T>C (n.14497-12T>C) c.14494-12T>C (n.14494-12T>C) c.14479-12T>C (n.14479-12T>C) c.14509-12T>C (n.14509-12T>C) c.14425-12T>C (n.14425-12T>C) | |
| 19 | g.38580359C= | CA2335092434 | RYR1 | c.1448-11C= c.2845-11C= c.2817-11C= c.14512-11C= (n.14512-11C=) c.14497-11C= (n.14497-11C=) c.14494-11C= (n.14494-11C=) c.14479-11C= (n.14479-11C=) c.14509-11C= (n.14509-11C=) c.14425-11C= (n.14425-11C=) | |
| 19 | g.38580359C>T | CA882064632 | RYR1 | c.1448-11C>T c.2845-11C>T c.2817-11C>T c.14512-11C>T (n.14512-11C>T) c.14497-11C>T (n.14497-11C>T) c.14494-11C>T (n.14494-11C>T) c.14479-11C>T (n.14479-11C>T) c.14509-11C>T (n.14509-11C>T) c.14425-11C>T (n.14425-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580360dup | CA2956965556 | RYR1 | c.1448-10dup c.2845-10dup c.2817-10dup c.14512-10dup (n.14512-10dup) c.14497-10dup (n.14497-10dup) c.14494-10dup (n.14494-10dup) c.14479-10dup (n.14479-10dup) c.14509-10dup (n.14509-10dup) c.14425-10dup (n.14425-10dup) | |
| 19 | g.38580360C>A | CA2956965557 | RYR1 | c.1448-10C>A c.2845-10C>A c.2817-10C>A c.14512-10C>A (n.14512-10C>A) c.14497-10C>A (n.14497-10C>A) c.14494-10C>A (n.14494-10C>A) c.14479-10C>A (n.14479-10C>A) c.14509-10C>A (n.14509-10C>A) c.14425-10C>A (n.14425-10C>A) | |
| 19 | g.38580360C= | CA2335092435 | RYR1 | c.1448-10C= c.2845-10C= c.2817-10C= c.14512-10C= (n.14512-10C=) c.14497-10C= (n.14497-10C=) c.14494-10C= (n.14494-10C=) c.14479-10C= (n.14479-10C=) c.14509-10C= (n.14509-10C=) c.14425-10C= (n.14425-10C=) | |
| 19 | g.38580360C>G | CA882064635 | RYR1 | c.1448-10C>G c.2845-10C>G c.2817-10C>G c.14512-10C>G (n.14512-10C>G) c.14497-10C>G (n.14497-10C>G) c.14494-10C>G (n.14494-10C>G) c.14479-10C>G (n.14479-10C>G) c.14509-10C>G (n.14509-10C>G) c.14425-10C>G (n.14425-10C>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580360C>T | CA061353 | RYR1 | c.1448-10C>T c.2845-10C>T c.2817-10C>T c.14512-10C>T (n.14512-10C>T) c.14497-10C>T (n.14497-10C>T) c.14494-10C>T (n.14494-10C>T) c.14479-10C>T (n.14479-10C>T) c.14509-10C>T (n.14509-10C>T) c.14425-10C>T (n.14425-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580361T>A | CA2956965559 | RYR1 | c.1448-9T>A c.2845-9T>A c.2817-9T>A c.14512-9T>A (n.14512-9T>A) c.14497-9T>A (n.14497-9T>A) c.14494-9T>A (n.14494-9T>A) c.14479-9T>A (n.14479-9T>A) c.14509-9T>A (n.14509-9T>A) c.14425-9T>A (n.14425-9T>A) |