Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.14479-16C>T (n.14479-16C>T)
c.14509-16C>T (n.14509-16C>T)
c.14425-16C>T (n.14425-16C>T)
gnomAD v4
19g.38580355C>ACA2584911165RYR1c.1448-15C>A
c.2845-15C>A
c.2817-15C>A
c.14512-15C>A (n.14512-15C>A)
c.14497-15C>A (n.14497-15C>A)
c.14494-15C>A (n.14494-15C>A)
c.14479-15C>A (n.14479-15C>A)
c.14509-15C>A (n.14509-15C>A)
c.14425-15C>A (n.14425-15C>A)
gnomAD v4
19g.38580355C=CA2335092432RYR1c.1448-15C=
c.2845-15C=
c.2817-15C=
c.14512-15C= (n.14512-15C=)
c.14497-15C= (n.14497-15C=)
c.14494-15C= (n.14494-15C=)
c.14479-15C= (n.14479-15C=)
c.14509-15C= (n.14509-15C=)
c.14425-15C= (n.14425-15C=)
19g.38580355C>GCA882064631RYR1c.1448-15C>G
c.2845-15C>G
c.2817-15C>G
c.14512-15C>G (n.14512-15C>G)
c.14497-15C>G (n.14497-15C>G)
c.14494-15C>G (n.14494-15C>G)
c.14479-15C>G (n.14479-15C>G)
c.14509-15C>G (n.14509-15C>G)
c.14425-15C>G (n.14425-15C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580355C>TCA633066914RYR1c.1448-15C>T
c.2845-15C>T
c.2817-15C>T
c.14512-15C>T (n.14512-15C>T)
c.14497-15C>T (n.14497-15C>T)
c.14494-15C>T (n.14494-15C>T)
c.14479-15C>T (n.14479-15C>T)
c.14509-15C>T (n.14509-15C>T)
c.14425-15C>T (n.14425-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580356C>ACA2956965554RYR1c.1448-14C>A
c.2845-14C>A
c.2817-14C>A
c.14512-14C>A (n.14512-14C>A)
c.14497-14C>A (n.14497-14C>A)
c.14494-14C>A (n.14494-14C>A)
c.14479-14C>A (n.14479-14C>A)
c.14509-14C>A (n.14509-14C>A)
c.14425-14C>A (n.14425-14C>A)
19g.38580356C>TCA2584911166RYR1c.1448-14C>T
c.2845-14C>T
c.2817-14C>T
c.14512-14C>T (n.14512-14C>T)
c.14497-14C>T (n.14497-14C>T)
c.14494-14C>T (n.14494-14C>T)
c.14479-14C>T (n.14479-14C>T)
c.14509-14C>T (n.14509-14C>T)
c.14425-14C>T (n.14425-14C>T)
gnomAD v4
19g.38580357A=CA2335092433RYR1c.1448-13A=
c.2845-13A=
c.2817-13A=
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c.14509-13A= (n.14509-13A=)
c.14425-13A= (n.14425-13A=)
19g.38580357A>GCA995740449RYR1c.1448-13A>G
c.2845-13A>G
c.2817-13A>G
c.14512-13A>G (n.14512-13A>G)
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c.14509-13A>G (n.14509-13A>G)
c.14425-13A>G (n.14425-13A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580358T>CCA2956965555RYR1c.1448-12T>C
c.2845-12T>C
c.2817-12T>C
c.14512-12T>C (n.14512-12T>C)
c.14497-12T>C (n.14497-12T>C)
c.14494-12T>C (n.14494-12T>C)
c.14479-12T>C (n.14479-12T>C)
c.14509-12T>C (n.14509-12T>C)
c.14425-12T>C (n.14425-12T>C)
19g.38580359C=CA2335092434RYR1c.1448-11C=
c.2845-11C=
c.2817-11C=
c.14512-11C= (n.14512-11C=)
c.14497-11C= (n.14497-11C=)
c.14494-11C= (n.14494-11C=)
c.14479-11C= (n.14479-11C=)
c.14509-11C= (n.14509-11C=)
c.14425-11C= (n.14425-11C=)
19g.38580359C>TCA882064632RYR1c.1448-11C>T
c.2845-11C>T
c.2817-11C>T
c.14512-11C>T (n.14512-11C>T)
c.14497-11C>T (n.14497-11C>T)
c.14494-11C>T (n.14494-11C>T)
c.14479-11C>T (n.14479-11C>T)
c.14509-11C>T (n.14509-11C>T)
c.14425-11C>T (n.14425-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.38580360dupCA2956965556RYR1c.1448-10dup
c.2845-10dup
c.2817-10dup
c.14512-10dup (n.14512-10dup)
c.14497-10dup (n.14497-10dup)
c.14494-10dup (n.14494-10dup)
c.14479-10dup (n.14479-10dup)
c.14509-10dup (n.14509-10dup)
c.14425-10dup (n.14425-10dup)
19g.38580360C>ACA2956965557RYR1c.1448-10C>A
c.2845-10C>A
c.2817-10C>A
c.14512-10C>A (n.14512-10C>A)
c.14497-10C>A (n.14497-10C>A)
c.14494-10C>A (n.14494-10C>A)
c.14479-10C>A (n.14479-10C>A)
c.14509-10C>A (n.14509-10C>A)
c.14425-10C>A (n.14425-10C>A)
19g.38580360C=CA2335092435RYR1c.1448-10C=
c.2845-10C=
c.2817-10C=
c.14512-10C= (n.14512-10C=)
c.14497-10C= (n.14497-10C=)
c.14494-10C= (n.14494-10C=)
c.14479-10C= (n.14479-10C=)
c.14509-10C= (n.14509-10C=)
c.14425-10C= (n.14425-10C=)
19g.38580360C>GCA882064635RYR1c.1448-10C>G
c.2845-10C>G
c.2817-10C>G
c.14512-10C>G (n.14512-10C>G)
c.14497-10C>G (n.14497-10C>G)
c.14494-10C>G (n.14494-10C>G)
c.14479-10C>G (n.14479-10C>G)
c.14509-10C>G (n.14509-10C>G)
c.14425-10C>G (n.14425-10C>G)
dbSNP
19g.38580360C>TCA061353RYR1c.1448-10C>T
c.2845-10C>T
c.2817-10C>T
c.14512-10C>T (n.14512-10C>T)
c.14497-10C>T (n.14497-10C>T)
c.14494-10C>T (n.14494-10C>T)
c.14479-10C>T (n.14479-10C>T)
c.14509-10C>T (n.14509-10C>T)
c.14425-10C>T (n.14425-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580361T>ACA2956965559RYR1c.1448-9T>A
c.2845-9T>A
c.2817-9T>A
c.14512-9T>A (n.14512-9T>A)
c.14497-9T>A (n.14497-9T>A)
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c.14479-9T>A (n.14479-9T>A)
c.14509-9T>A (n.14509-9T>A)
c.14425-9T>A (n.14425-9T>A)

Number of alleles fetched