Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38580302_38580321del | CA2584911110 | RYR1 | c.1448-68_1448-49del c.2845-68_2845-49del c.2817-68_2817-49del c.14512-68_14512-49del (n.14512-68_14512-49del) c.14497-68_14497-49del (n.14497-68_14497-49del) c.14494-68_14494-49del (n.14494-68_14494-49del) c.14479-68_14479-49del (n.14479-68_14479-49del) c.14509-68_14509-49del (n.14509-68_14509-49del) c.14425-68_14425-49del (n.14425-68_14425-49del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580307_38580327del | CA2584911117 | RYR1 | c.1448-63_1448-43del c.2845-63_2845-43del c.2817-63_2817-43del c.14512-63_14512-43del (n.14512-63_14512-43del) c.14497-63_14497-43del (n.14497-63_14497-43del) c.14494-63_14494-43del (n.14494-63_14494-43del) c.14479-63_14479-43del (n.14479-63_14479-43del) c.14509-63_14509-43del (n.14509-63_14509-43del) c.14425-63_14425-43del (n.14425-63_14425-43del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580313_38580326del | CA2584911121 | RYR1 | c.1448-57_1448-44del c.2845-57_2845-44del c.2817-57_2817-44del c.14512-57_14512-44del (n.14512-57_14512-44del) c.14497-57_14497-44del (n.14497-57_14497-44del) c.14494-57_14494-44del (n.14494-57_14494-44del) c.14479-57_14479-44del (n.14479-57_14479-44del) c.14509-57_14509-44del (n.14509-57_14509-44del) c.14425-57_14425-44del (n.14425-57_14425-44del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580313_38580327del | CA2584911122 | RYR1 | c.1448-57_1448-43del c.2845-57_2845-43del c.2817-57_2817-43del c.14512-57_14512-43del (n.14512-57_14512-43del) c.14497-57_14497-43del (n.14497-57_14497-43del) c.14494-57_14494-43del (n.14494-57_14494-43del) c.14479-57_14479-43del (n.14479-57_14479-43del) c.14509-57_14509-43del (n.14509-57_14509-43del) c.14425-57_14425-43del (n.14425-57_14425-43del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580317_38580320del | CA2584911126 | RYR1 | c.1448-53_1448-50del c.2845-53_2845-50del c.2817-53_2817-50del c.14512-53_14512-50del (n.14512-53_14512-50del) c.14497-53_14497-50del (n.14497-53_14497-50del) c.14494-53_14494-50del (n.14494-53_14494-50del) c.14479-53_14479-50del (n.14479-53_14479-50del) c.14509-53_14509-50del (n.14509-53_14509-50del) c.14425-53_14425-50del (n.14425-53_14425-50del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580316G>A | CA2576827524 | RYR1 | c.1448-54G>A c.2845-54G>A c.2817-54G>A c.14512-54G>A (n.14512-54G>A) c.14497-54G>A (n.14497-54G>A) c.14494-54G>A (n.14494-54G>A) c.14479-54G>A (n.14479-54G>A) c.14509-54G>A (n.14509-54G>A) c.14425-54G>A (n.14425-54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580316G>T | CA2584911127 | RYR1 | c.1448-54G>T c.2845-54G>T c.2817-54G>T c.14512-54G>T (n.14512-54G>T) c.14497-54G>T (n.14497-54G>T) c.14494-54G>T (n.14494-54G>T) c.14479-54G>T (n.14479-54G>T) c.14509-54G>T (n.14509-54G>T) c.14425-54G>T (n.14425-54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580317T>A | CA2584911129 | RYR1 | c.1448-53T>A c.2845-53T>A c.2817-53T>A c.14512-53T>A (n.14512-53T>A) c.14497-53T>A (n.14497-53T>A) c.14494-53T>A (n.14494-53T>A) c.14479-53T>A (n.14479-53T>A) c.14509-53T>A (n.14509-53T>A) c.14425-53T>A (n.14425-53T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580317T>C | CA2584911130 | RYR1 | c.1448-53T>C c.2845-53T>C c.2817-53T>C c.14512-53T>C (n.14512-53T>C) c.14497-53T>C (n.14497-53T>C) c.14494-53T>C (n.14494-53T>C) c.14479-53T>C (n.14479-53T>C) c.14509-53T>C (n.14509-53T>C) c.14425-53T>C (n.14425-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580317T>G | CA633066908 | RYR1 | c.1448-53T>G c.2845-53T>G c.2817-53T>G c.14512-53T>G (n.14512-53T>G) c.14497-53T>G (n.14497-53T>G) c.14494-53T>G (n.14494-53T>G) c.14479-53T>G (n.14479-53T>G) c.14509-53T>G (n.14509-53T>G) c.14425-53T>G (n.14425-53T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580317T= | CA2335092406 | RYR1 | c.1448-53T= c.2845-53T= c.2817-53T= c.14512-53T= (n.14512-53T=) c.14497-53T= (n.14497-53T=) c.14494-53T= (n.14494-53T=) c.14479-53T= (n.14479-53T=) c.14509-53T= (n.14509-53T=) c.14425-53T= (n.14425-53T=) | |
19 | g.38580317dup | CA2584911128 | RYR1 | c.1448-53dup c.2845-53dup c.2817-53dup c.14512-53dup (n.14512-53dup) c.14497-53dup (n.14497-53dup) c.14494-53dup (n.14494-53dup) c.14479-53dup (n.14479-53dup) c.14509-53dup (n.14509-53dup) c.14425-53dup (n.14425-53dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38580317_38580318delinsTG | CA2335092407 | RYR1 | c.1448-53_1448-52delinsTG c.2845-53_2845-52delinsTG c.2817-53_2817-52delinsTG c.14512-53_14512-52delinsTG (n.14512-53_14512-52delinsTG) c.14497-53_14497-52delinsTG (n.14497-53_14497-52delinsTG) c.14494-53_14494-52delinsTG (n.14494-53_14494-52delinsTG) c.14479-53_14479-52delinsTG (n.14479-53_14479-52delinsTG) c.14509-53_14509-52delinsTG (n.14509-53_14509-52delinsTG) c.14425-53_14425-52delinsTG (n.14425-53_14425-52delinsTG) | |
19 | g.38580318G>A | CA308121864 | RYR1 | c.1448-52G>A c.2845-52G>A c.2817-52G>A c.14512-52G>A (n.14512-52G>A) c.14497-52G>A (n.14497-52G>A) c.14494-52G>A (n.14494-52G>A) c.14479-52G>A (n.14479-52G>A) c.14509-52G>A (n.14509-52G>A) c.14425-52G>A (n.14425-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580318G>C | CA308121872 | RYR1 | c.1448-52G>C c.2845-52G>C c.2817-52G>C c.14512-52G>C (n.14512-52G>C) c.14497-52G>C (n.14497-52G>C) c.14494-52G>C (n.14494-52G>C) c.14479-52G>C (n.14479-52G>C) c.14509-52G>C (n.14509-52G>C) c.14425-52G>C (n.14425-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580318G= | CA2335092408 | RYR1 | c.1448-52G= c.2845-52G= c.2817-52G= c.14512-52G= (n.14512-52G=) c.14497-52G= (n.14497-52G=) c.14494-52G= (n.14494-52G=) c.14479-52G= (n.14479-52G=) c.14509-52G= (n.14509-52G=) c.14425-52G= (n.14425-52G=) | |
19 | g.38580318G>T | CA308121877 | RYR1 | c.1448-52G>T c.2845-52G>T c.2817-52G>T c.14512-52G>T (n.14512-52G>T) c.14497-52G>T (n.14497-52G>T) c.14494-52G>T (n.14494-52G>T) c.14479-52G>T (n.14479-52G>T) c.14509-52G>T (n.14509-52G>T) c.14425-52G>T (n.14425-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580323dup | CA308121862 | RYR1 | c.1448-47dup c.2845-47dup c.2817-47dup c.14512-47dup (n.14512-47dup) c.14497-47dup (n.14497-47dup) c.14494-47dup (n.14494-47dup) c.14479-47dup (n.14479-47dup) c.14509-47dup (n.14509-47dup) c.14425-47dup (n.14425-47dup) | dbSNP |
19 | g.38580323del | CA882064627 | RYR1 | c.1448-47del c.2845-47del c.2817-47del c.14512-47del (n.14512-47del) c.14497-47del (n.14497-47del) c.14494-47del (n.14494-47del) c.14479-47del (n.14479-47del) c.14509-47del (n.14509-47del) c.14425-47del (n.14425-47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580319G>A | CA061369 | RYR1 | c.1448-51G>A c.2845-51G>A c.2817-51G>A c.14512-51G>A (n.14512-51G>A) c.14497-51G>A (n.14497-51G>A) c.14494-51G>A (n.14494-51G>A) c.14479-51G>A (n.14479-51G>A) c.14509-51G>A (n.14509-51G>A) c.14425-51G>A (n.14425-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580319G>C | CA2335092409 | RYR1 | c.1448-51G>C c.2845-51G>C c.2817-51G>C c.14512-51G>C (n.14512-51G>C) c.14497-51G>C (n.14497-51G>C) c.14494-51G>C (n.14494-51G>C) c.14479-51G>C (n.14479-51G>C) c.14509-51G>C (n.14509-51G>C) c.14425-51G>C (n.14425-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580319G= | CA2335092410 | RYR1 | c.1448-51G= c.2845-51G= c.2817-51G= c.14512-51G= (n.14512-51G=) c.14497-51G= (n.14497-51G=) c.14494-51G= (n.14494-51G=) c.14479-51G= (n.14479-51G=) c.14509-51G= (n.14509-51G=) c.14425-51G= (n.14425-51G=) | |
19 | g.38580319G>T | CA633066909 | RYR1 | c.1448-51G>T c.2845-51G>T c.2817-51G>T c.14512-51G>T (n.14512-51G>T) c.14497-51G>T (n.14497-51G>T) c.14494-51G>T (n.14494-51G>T) c.14479-51G>T (n.14479-51G>T) c.14509-51G>T (n.14509-51G>T) c.14425-51G>T (n.14425-51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580320G>A | CA061366 | RYR1 | c.1448-50G>A c.2845-50G>A c.2817-50G>A c.14512-50G>A (n.14512-50G>A) c.14497-50G>A (n.14497-50G>A) c.14494-50G>A (n.14494-50G>A) c.14479-50G>A (n.14479-50G>A) c.14509-50G>A (n.14509-50G>A) c.14425-50G>A (n.14425-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38580320G>C | CA2584911132 | RYR1 | c.1448-50G>C c.2845-50G>C c.2817-50G>C c.14512-50G>C (n.14512-50G>C) c.14497-50G>C (n.14497-50G>C) c.14494-50G>C (n.14494-50G>C) c.14479-50G>C (n.14479-50G>C) c.14509-50G>C (n.14509-50G>C) c.14425-50G>C (n.14425-50G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580320G= | CA2335092411 | RYR1 | c.1448-50G= c.2845-50G= c.2817-50G= c.14512-50G= (n.14512-50G=) c.14497-50G= (n.14497-50G=) c.14494-50G= (n.14494-50G=) c.14479-50G= (n.14479-50G=) c.14509-50G= (n.14509-50G=) c.14425-50G= (n.14425-50G=) | |
19 | g.38580320G>T | CA633066910 | RYR1 | c.1448-50G>T c.2845-50G>T c.2817-50G>T c.14512-50G>T (n.14512-50G>T) c.14497-50G>T (n.14497-50G>T) c.14494-50G>T (n.14494-50G>T) c.14479-50G>T (n.14479-50G>T) c.14509-50G>T (n.14509-50G>T) c.14425-50G>T (n.14425-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580323_38580327del | CA2584911131 | RYR1 | c.1448-47_1448-43del c.2845-47_2845-43del c.2817-47_2817-43del c.14512-47_14512-43del (n.14512-47_14512-43del) c.14497-47_14497-43del (n.14497-47_14497-43del) c.14494-47_14494-43del (n.14494-47_14494-43del) c.14479-47_14479-43del (n.14479-47_14479-43del) c.14509-47_14509-43del (n.14509-47_14509-43del) c.14425-47_14425-43del (n.14425-47_14425-43del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580321G>A | CA633066911 | RYR1 | c.1448-49G>A c.2845-49G>A c.2817-49G>A c.14512-49G>A (n.14512-49G>A) c.14497-49G>A (n.14497-49G>A) c.14494-49G>A (n.14494-49G>A) c.14479-49G>A (n.14479-49G>A) c.14509-49G>A (n.14509-49G>A) c.14425-49G>A (n.14425-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580321G>C | CA2584911134 | RYR1 | c.1448-49G>C c.2845-49G>C c.2817-49G>C c.14512-49G>C (n.14512-49G>C) c.14497-49G>C (n.14497-49G>C) c.14494-49G>C (n.14494-49G>C) c.14479-49G>C (n.14479-49G>C) c.14509-49G>C (n.14509-49G>C) c.14425-49G>C (n.14425-49G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580321G= | CA2335092412 | RYR1 | c.1448-49G= c.2845-49G= c.2817-49G= c.14512-49G= (n.14512-49G=) c.14497-49G= (n.14497-49G=) c.14494-49G= (n.14494-49G=) c.14479-49G= (n.14479-49G=) c.14509-49G= (n.14509-49G=) c.14425-49G= (n.14425-49G=) | |
19 | g.38580324_38580327del | CA2584911133 | RYR1 | c.1448-46_1448-43del c.2845-46_2845-43del c.2817-46_2817-43del c.14512-46_14512-43del (n.14512-46_14512-43del) c.14497-46_14497-43del (n.14497-46_14497-43del) c.14494-46_14494-43del (n.14494-46_14494-43del) c.14479-46_14479-43del (n.14479-46_14479-43del) c.14509-46_14509-43del (n.14509-46_14509-43del) c.14425-46_14425-43del (n.14425-46_14425-43del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580322G>A | CA081253 | RYR1 | c.1448-48G>A c.2845-48G>A c.2817-48G>A c.14512-48G>A (n.14512-48G>A) c.14497-48G>A (n.14497-48G>A) c.14494-48G>A (n.14494-48G>A) c.14479-48G>A (n.14479-48G>A) c.14509-48G>A (n.14509-48G>A) c.14425-48G>A (n.14425-48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580322G>C | CA2584911135 | RYR1 | c.1448-48G>C c.2845-48G>C c.2817-48G>C c.14512-48G>C (n.14512-48G>C) c.14497-48G>C (n.14497-48G>C) c.14494-48G>C (n.14494-48G>C) c.14479-48G>C (n.14479-48G>C) c.14509-48G>C (n.14509-48G>C) c.14425-48G>C (n.14425-48G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580323G>A | CA081252 | RYR1 | c.1448-47G>A c.2845-47G>A c.2817-47G>A c.14512-47G>A (n.14512-47G>A) c.14497-47G>A (n.14497-47G>A) c.14494-47G>A (n.14494-47G>A) c.14479-47G>A (n.14479-47G>A) c.14509-47G>A (n.14509-47G>A) c.14425-47G>A (n.14425-47G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580323G>C | CA2584911136 | RYR1 | c.1448-47G>C c.2845-47G>C c.2817-47G>C c.14512-47G>C (n.14512-47G>C) c.14497-47G>C (n.14497-47G>C) c.14494-47G>C (n.14494-47G>C) c.14479-47G>C (n.14479-47G>C) c.14509-47G>C (n.14509-47G>C) c.14425-47G>C (n.14425-47G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580323G>T | CA657387743 | RYR1 | c.1448-47G>T c.2845-47G>T c.2817-47G>T c.14512-47G>T (n.14512-47G>T) c.14497-47G>T (n.14497-47G>T) c.14494-47G>T (n.14494-47G>T) c.14479-47G>T (n.14479-47G>T) c.14509-47G>T (n.14509-47G>T) c.14425-47G>T (n.14425-47G>T) | COSMIC |
19 | g.38580324A= | CA2335092413 | RYR1 | c.1448-46A= c.2845-46A= c.2817-46A= c.14512-46A= (n.14512-46A=) c.14497-46A= (n.14497-46A=) c.14494-46A= (n.14494-46A=) c.14479-46A= (n.14479-46A=) c.14509-46A= (n.14509-46A=) c.14425-46A= (n.14425-46A=) | |
19 | g.38580324A>C | CA2335092414 | RYR1 | c.1448-46A>C c.2845-46A>C c.2817-46A>C c.14512-46A>C (n.14512-46A>C) c.14497-46A>C (n.14497-46A>C) c.14494-46A>C (n.14494-46A>C) c.14479-46A>C (n.14479-46A>C) c.14509-46A>C (n.14509-46A>C) c.14425-46A>C (n.14425-46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580325G>C | CA2584911138 | RYR1 | c.1448-45G>C c.2845-45G>C c.2817-45G>C c.14512-45G>C (n.14512-45G>C) c.14497-45G>C (n.14497-45G>C) c.14494-45G>C (n.14494-45G>C) c.14479-45G>C (n.14479-45G>C) c.14509-45G>C (n.14509-45G>C) c.14425-45G>C (n.14425-45G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580325G>T | CA2584911137 | RYR1 | c.1448-45G>T c.2845-45G>T c.2817-45G>T c.14512-45G>T (n.14512-45G>T) c.14497-45G>T (n.14497-45G>T) c.14494-45G>T (n.14494-45G>T) c.14479-45G>T (n.14479-45G>T) c.14509-45G>T (n.14509-45G>T) c.14425-45G>T (n.14425-45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580326G>C | CA2584911139 | RYR1 | c.1448-44G>C c.2845-44G>C c.2817-44G>C c.14512-44G>C (n.14512-44G>C) c.14497-44G>C (n.14497-44G>C) c.14494-44G>C (n.14494-44G>C) c.14479-44G>C (n.14479-44G>C) c.14509-44G>C (n.14509-44G>C) c.14425-44G>C (n.14425-44G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580326G>T | CA2584911140 | RYR1 | c.1448-44G>T c.2845-44G>T c.2817-44G>T c.14512-44G>T (n.14512-44G>T) c.14497-44G>T (n.14497-44G>T) c.14494-44G>T (n.14494-44G>T) c.14479-44G>T (n.14479-44G>T) c.14509-44G>T (n.14509-44G>T) c.14425-44G>T (n.14425-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580327G>C | CA2584911141 | RYR1 | c.1448-43G>C c.2845-43G>C c.2817-43G>C c.14512-43G>C (n.14512-43G>C) c.14497-43G>C (n.14497-43G>C) c.14494-43G>C (n.14494-43G>C) c.14479-43G>C (n.14479-43G>C) c.14509-43G>C (n.14509-43G>C) c.14425-43G>C (n.14425-43G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580327G= | CA2335092415 | RYR1 | c.1448-43G= c.2845-43G= c.2817-43G= c.14512-43G= (n.14512-43G=) c.14497-43G= (n.14497-43G=) c.14494-43G= (n.14494-43G=) c.14479-43G= (n.14479-43G=) c.14509-43G= (n.14509-43G=) c.14425-43G= (n.14425-43G=) | |
19 | g.38580327G>T | CA2335092416 | RYR1 | c.1448-43G>T c.2845-43G>T c.2817-43G>T c.14512-43G>T (n.14512-43G>T) c.14497-43G>T (n.14497-43G>T) c.14494-43G>T (n.14494-43G>T) c.14479-43G>T (n.14479-43G>T) c.14509-43G>T (n.14509-43G>T) c.14425-43G>T (n.14425-43G>T) | dbSNP |
19 | g.38580327_38580328insGCCACCC | CA2584911144 | RYR1 | c.1448-43_1448-42insGCCACCC c.2845-43_2845-42insGCCACCC c.2817-43_2817-42insGCCACCC c.14512-43_14512-42insGCCACCC (n.14512-43_14512-42insGCCACCC) c.14497-43_14497-42insGCCACCC (n.14497-43_14497-42insGCCACCC) c.14494-43_14494-42insGCCACCC (n.14494-43_14494-42insGCCACCC) c.14479-43_14479-42insGCCACCC (n.14479-43_14479-42insGCCACCC) c.14509-43_14509-42insGCCACCC (n.14509-43_14509-42insGCCACCC) c.14425-43_14425-42insGCCACCC (n.14425-43_14425-42insGCCACCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38580328_38580329insCCCC | CA2584911153 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCC c.2845-42_2845-41insCCCC c.2817-42_2817-41insCCCC c.14512-42_14512-41insCCCC (n.14512-42_14512-41insCCCC) c.14497-42_14497-41insCCCC (n.14497-42_14497-41insCCCC) c.14494-42_14494-41insCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCC) c.14479-42_14479-41insCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCC) c.14509-42_14509-41insCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCC) c.14425-42_14425-41insCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38580328_38580329insCCCCC | CA2584911151 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCCCCC c.2845-42_2845-41insCCCCC c.2817-42_2817-41insCCCCC c.14512-42_14512-41insCCCCC (n.14512-42_14512-41insCCCCC) c.14497-42_14497-41insCCCCC (n.14497-42_14497-41insCCCCC) c.14494-42_14494-41insCCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCCC) c.14479-42_14479-41insCCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCCC) c.14509-42_14509-41insCCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCCC) c.14425-42_14425-41insCCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.38580328_38580329insCGCCC | CA2584911147 | RYR1 | c.1448-42_1448-41insCGCCC c.2845-42_2845-41insCGCCC c.2817-42_2817-41insCGCCC c.14512-42_14512-41insCGCCC (n.14512-42_14512-41insCGCCC) c.14497-42_14497-41insCGCCC (n.14497-42_14497-41insCGCCC) c.14494-42_14494-41insCGCCC (n.14494-42_14494-41insCGCCC) c.14479-42_14479-41insCGCCC (n.14479-42_14479-41insCGCCC) c.14509-42_14509-41insCGCCC (n.14509-42_14509-41insCGCCC) c.14425-42_14425-41insCGCCC (n.14425-42_14425-41insCGCCC) | gnomAD v4 |