Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.2845-50G>C
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c.14425-50G>C (n.14425-50G>C)
gnomAD v4
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19g.38580320G>TCA633066910RYR1c.1448-50G>T
c.2845-50G>T
c.2817-50G>T
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c.14497-50G>T (n.14497-50G>T)
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c.14479-50G>T (n.14479-50G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.14497-47_14497-43del (n.14497-47_14497-43del)
c.14494-47_14494-43del (n.14494-47_14494-43del)
c.14479-47_14479-43del (n.14479-47_14479-43del)
c.14509-47_14509-43del (n.14509-47_14509-43del)
c.14425-47_14425-43del (n.14425-47_14425-43del)
gnomAD v4
19g.38580321G>ACA633066911RYR1c.1448-49G>A
c.2845-49G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38580321G>CCA2584911134RYR1c.1448-49G>C
c.2845-49G>C
c.2817-49G>C
c.14512-49G>C (n.14512-49G>C)
c.14497-49G>C (n.14497-49G>C)
c.14494-49G>C (n.14494-49G>C)
c.14479-49G>C (n.14479-49G>C)
c.14509-49G>C (n.14509-49G>C)
c.14425-49G>C (n.14425-49G>C)
gnomAD v4
19g.38580321G=CA2335092412RYR1c.1448-49G=
c.2845-49G=
c.2817-49G=
c.14512-49G= (n.14512-49G=)
c.14497-49G= (n.14497-49G=)
c.14494-49G= (n.14494-49G=)
c.14479-49G= (n.14479-49G=)
c.14509-49G= (n.14509-49G=)
c.14425-49G= (n.14425-49G=)
19g.38580324_38580327delCA2584911133RYR1c.1448-46_1448-43del
c.2845-46_2845-43del
c.2817-46_2817-43del
c.14512-46_14512-43del (n.14512-46_14512-43del)
c.14497-46_14497-43del (n.14497-46_14497-43del)
c.14494-46_14494-43del (n.14494-46_14494-43del)
c.14479-46_14479-43del (n.14479-46_14479-43del)
c.14509-46_14509-43del (n.14509-46_14509-43del)
c.14425-46_14425-43del (n.14425-46_14425-43del)
gnomAD v4
19g.38580322G>ACA081253RYR1c.1448-48G>A
c.2845-48G>A
c.2817-48G>A
c.14512-48G>A (n.14512-48G>A)
c.14497-48G>A (n.14497-48G>A)
c.14494-48G>A (n.14494-48G>A)
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c.14509-48G>A (n.14509-48G>A)
c.14425-48G>A (n.14425-48G>A)
gnomAD v4
19g.38580322G>CCA2584911135RYR1c.1448-48G>C
c.2845-48G>C
c.2817-48G>C
c.14512-48G>C (n.14512-48G>C)
c.14497-48G>C (n.14497-48G>C)
c.14494-48G>C (n.14494-48G>C)
c.14479-48G>C (n.14479-48G>C)
c.14509-48G>C (n.14509-48G>C)
c.14425-48G>C (n.14425-48G>C)
gnomAD v4
19g.38580323G>ACA081252RYR1c.1448-47G>A
c.2845-47G>A
c.2817-47G>A
c.14512-47G>A (n.14512-47G>A)
c.14497-47G>A (n.14497-47G>A)
c.14494-47G>A (n.14494-47G>A)
c.14479-47G>A (n.14479-47G>A)
c.14509-47G>A (n.14509-47G>A)
c.14425-47G>A (n.14425-47G>A)
gnomAD v4
19g.38580323G>CCA2584911136RYR1c.1448-47G>C
c.2845-47G>C
c.2817-47G>C
c.14512-47G>C (n.14512-47G>C)
c.14497-47G>C (n.14497-47G>C)
c.14494-47G>C (n.14494-47G>C)
c.14479-47G>C (n.14479-47G>C)
c.14509-47G>C (n.14509-47G>C)
c.14425-47G>C (n.14425-47G>C)
gnomAD v4
19g.38580323G>TCA657387743RYR1c.1448-47G>T
c.2845-47G>T
c.2817-47G>T
c.14512-47G>T (n.14512-47G>T)
c.14497-47G>T (n.14497-47G>T)
c.14494-47G>T (n.14494-47G>T)
c.14479-47G>T (n.14479-47G>T)
c.14509-47G>T (n.14509-47G>T)
c.14425-47G>T (n.14425-47G>T)
COSMIC
19g.38580324A=CA2335092413RYR1c.1448-46A=
c.2845-46A=
c.2817-46A=
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c.14479-46A= (n.14479-46A=)
c.14509-46A= (n.14509-46A=)
c.14425-46A= (n.14425-46A=)
19g.38580324A>CCA2335092414RYR1c.1448-46A>C
c.2845-46A>C
c.2817-46A>C
c.14512-46A>C (n.14512-46A>C)
c.14497-46A>C (n.14497-46A>C)
c.14494-46A>C (n.14494-46A>C)
c.14479-46A>C (n.14479-46A>C)
c.14509-46A>C (n.14509-46A>C)
c.14425-46A>C (n.14425-46A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.38580325G>CCA2584911138RYR1c.1448-45G>C
c.2845-45G>C
c.2817-45G>C
c.14512-45G>C (n.14512-45G>C)
c.14497-45G>C (n.14497-45G>C)
c.14494-45G>C (n.14494-45G>C)
c.14479-45G>C (n.14479-45G>C)
c.14509-45G>C (n.14509-45G>C)
c.14425-45G>C (n.14425-45G>C)
gnomAD v4
19g.38580325G>TCA2584911137RYR1c.1448-45G>T
c.2845-45G>T
c.2817-45G>T
c.14512-45G>T (n.14512-45G>T)
c.14497-45G>T (n.14497-45G>T)
c.14494-45G>T (n.14494-45G>T)
c.14479-45G>T (n.14479-45G>T)
c.14509-45G>T (n.14509-45G>T)
c.14425-45G>T (n.14425-45G>T)
gnomAD v4
19g.38580326G>CCA2584911139RYR1c.1448-44G>C
c.2845-44G>C
c.2817-44G>C
c.14512-44G>C (n.14512-44G>C)
c.14497-44G>C (n.14497-44G>C)
c.14494-44G>C (n.14494-44G>C)
c.14479-44G>C (n.14479-44G>C)
c.14509-44G>C (n.14509-44G>C)
c.14425-44G>C (n.14425-44G>C)
gnomAD v4
19g.38580326G>TCA2584911140RYR1c.1448-44G>T
c.2845-44G>T
c.2817-44G>T
c.14512-44G>T (n.14512-44G>T)
c.14497-44G>T (n.14497-44G>T)
c.14494-44G>T (n.14494-44G>T)
c.14479-44G>T (n.14479-44G>T)
c.14509-44G>T (n.14509-44G>T)
c.14425-44G>T (n.14425-44G>T)
gnomAD v4
19g.38580327G>CCA2584911141RYR1c.1448-43G>C
c.2845-43G>C
c.2817-43G>C
c.14512-43G>C (n.14512-43G>C)
c.14497-43G>C (n.14497-43G>C)
c.14494-43G>C (n.14494-43G>C)
c.14479-43G>C (n.14479-43G>C)
c.14509-43G>C (n.14509-43G>C)
c.14425-43G>C (n.14425-43G>C)
gnomAD v4
19g.38580327G=CA2335092415RYR1c.1448-43G=
c.2845-43G=
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c.14479-43G= (n.14479-43G=)
c.14509-43G= (n.14509-43G=)
c.14425-43G= (n.14425-43G=)
19g.38580327G>TCA2335092416RYR1c.1448-43G>T
c.2845-43G>T
c.2817-43G>T
c.14512-43G>T (n.14512-43G>T)
c.14497-43G>T (n.14497-43G>T)
c.14494-43G>T (n.14494-43G>T)
c.14479-43G>T (n.14479-43G>T)
c.14509-43G>T (n.14509-43G>T)
c.14425-43G>T (n.14425-43G>T)
dbSNP
19g.38580327_38580328insGCCACCCCA2584911144RYR1c.1448-43_1448-42insGCCACCC
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c.14425-43_14425-42insGCCACCC (n.14425-43_14425-42insGCCACCC)
gnomAD v4
19g.38580328_38580329insCCCCCA2584911153RYR1c.1448-42_1448-41insCCCC
c.2845-42_2845-41insCCCC
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c.14494-42_14494-41insCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCC)
c.14479-42_14479-41insCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCC)
c.14509-42_14509-41insCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCC)
c.14425-42_14425-41insCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCC)
gnomAD v4
19g.38580328_38580329insCCCCCCA2584911151RYR1c.1448-42_1448-41insCCCCC
c.2845-42_2845-41insCCCCC
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c.14494-42_14494-41insCCCCC (n.14494-42_14494-41insCCCCC)
c.14479-42_14479-41insCCCCC (n.14479-42_14479-41insCCCCC)
c.14509-42_14509-41insCCCCC (n.14509-42_14509-41insCCCCC)
c.14425-42_14425-41insCCCCC (n.14425-42_14425-41insCCCCC)
gnomAD v4
19g.38580328_38580329insCGCCCCA2584911147RYR1c.1448-42_1448-41insCGCCC
c.2845-42_2845-41insCGCCC
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c.14425-42_14425-41insCGCCC (n.14425-42_14425-41insCGCCC)
gnomAD v4

Number of alleles fetched