Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38580287A= | CA2335092392 | RYR1 | c.1448-83A= c.2845-83A= c.2817-83A= c.14512-83A= (n.14512-83A=) c.14497-83A= (n.14497-83A=) c.14494-83A= (n.14494-83A=) c.14479-83A= (n.14479-83A=) c.14509-83A= (n.14509-83A=) c.14425-83A= (n.14425-83A=) | |
19 | g.38580287A>T | CA882064624 | RYR1 | c.1448-83A>T c.2845-83A>T c.2817-83A>T c.14512-83A>T (n.14512-83A>T) c.14497-83A>T (n.14497-83A>T) c.14494-83A>T (n.14494-83A>T) c.14479-83A>T (n.14479-83A>T) c.14509-83A>T (n.14509-83A>T) c.14425-83A>T (n.14425-83A>T) | dbSNP |
19 | g.38580288A>C | CA995740412 | RYR1 | c.1448-82A>C c.2845-82A>C c.2817-82A>C c.14512-82A>C (n.14512-82A>C) c.14497-82A>C (n.14497-82A>C) c.14494-82A>C (n.14494-82A>C) c.14479-82A>C (n.14479-82A>C) c.14509-82A>C (n.14509-82A>C) c.14425-82A>C (n.14425-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580289C>A | CA2584911096 | RYR1 | c.1448-81C>A c.2845-81C>A c.2817-81C>A c.14512-81C>A (n.14512-81C>A) c.14497-81C>A (n.14497-81C>A) c.14494-81C>A (n.14494-81C>A) c.14479-81C>A (n.14479-81C>A) c.14509-81C>A (n.14509-81C>A) c.14425-81C>A (n.14425-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580289C>G | CA2584911097 | RYR1 | c.1448-81C>G c.2845-81C>G c.2817-81C>G c.14512-81C>G (n.14512-81C>G) c.14497-81C>G (n.14497-81C>G) c.14494-81C>G (n.14494-81C>G) c.14479-81C>G (n.14479-81C>G) c.14509-81C>G (n.14509-81C>G) c.14425-81C>G (n.14425-81C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580289C>T | CA2584911098 | RYR1 | c.1448-81C>T c.2845-81C>T c.2817-81C>T c.14512-81C>T (n.14512-81C>T) c.14497-81C>T (n.14497-81C>T) c.14494-81C>T (n.14494-81C>T) c.14479-81C>T (n.14479-81C>T) c.14509-81C>T (n.14509-81C>T) c.14425-81C>T (n.14425-81C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580290del | CA2584911095 | RYR1 | c.1448-80del c.2845-80del c.2817-80del c.14512-80del (n.14512-80del) c.14497-80del (n.14497-80del) c.14494-80del (n.14494-80del) c.14479-80del (n.14479-80del) c.14509-80del (n.14509-80del) c.14425-80del (n.14425-80del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580290C>A | CA2335092394 | RYR1 | c.1448-80C>A c.2845-80C>A c.2817-80C>A c.14512-80C>A (n.14512-80C>A) c.14497-80C>A (n.14497-80C>A) c.14494-80C>A (n.14494-80C>A) c.14479-80C>A (n.14479-80C>A) c.14509-80C>A (n.14509-80C>A) c.14425-80C>A (n.14425-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580290C= | CA2335092393 | RYR1 | c.1448-80C= c.2845-80C= c.2817-80C= c.14512-80C= (n.14512-80C=) c.14497-80C= (n.14497-80C=) c.14494-80C= (n.14494-80C=) c.14479-80C= (n.14479-80C=) c.14509-80C= (n.14509-80C=) c.14425-80C= (n.14425-80C=) | |
19 | g.38580290C>T | CA308121847 | RYR1 | c.1448-80C>T c.2845-80C>T c.2817-80C>T c.14512-80C>T (n.14512-80C>T) c.14497-80C>T (n.14497-80C>T) c.14494-80C>T (n.14494-80C>T) c.14479-80C>T (n.14479-80C>T) c.14509-80C>T (n.14509-80C>T) c.14425-80C>T (n.14425-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580291G>A | CA308121849 | RYR1 | c.1448-79G>A c.2845-79G>A c.2817-79G>A c.14512-79G>A (n.14512-79G>A) c.14497-79G>A (n.14497-79G>A) c.14494-79G>A (n.14494-79G>A) c.14479-79G>A (n.14479-79G>A) c.14509-79G>A (n.14509-79G>A) c.14425-79G>A (n.14425-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580291G>C | CA2576827522 | RYR1 | c.1448-79G>C c.2845-79G>C c.2817-79G>C c.14512-79G>C (n.14512-79G>C) c.14497-79G>C (n.14497-79G>C) c.14494-79G>C (n.14494-79G>C) c.14479-79G>C (n.14479-79G>C) c.14509-79G>C (n.14509-79G>C) c.14425-79G>C (n.14425-79G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580291G= | CA2335092395 | RYR1 | c.1448-79G= c.2845-79G= c.2817-79G= c.14512-79G= (n.14512-79G=) c.14497-79G= (n.14497-79G=) c.14494-79G= (n.14494-79G=) c.14479-79G= (n.14479-79G=) c.14509-79G= (n.14509-79G=) c.14425-79G= (n.14425-79G=) | |
19 | g.38580294dup | CA2584911099 | RYR1 | c.1448-76dup c.2845-76dup c.2817-76dup c.14512-76dup (n.14512-76dup) c.14497-76dup (n.14497-76dup) c.14494-76dup (n.14494-76dup) c.14479-76dup (n.14479-76dup) c.14509-76dup (n.14509-76dup) c.14425-76dup (n.14425-76dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38580292G>C | CA2584911101 | RYR1 | c.1448-78G>C c.2845-78G>C c.2817-78G>C c.14512-78G>C (n.14512-78G>C) c.14497-78G>C (n.14497-78G>C) c.14494-78G>C (n.14494-78G>C) c.14479-78G>C (n.14479-78G>C) c.14509-78G>C (n.14509-78G>C) c.14425-78G>C (n.14425-78G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580292G>T | CA2584911100 | RYR1 | c.1448-78G>T c.2845-78G>T c.2817-78G>T c.14512-78G>T (n.14512-78G>T) c.14497-78G>T (n.14497-78G>T) c.14494-78G>T (n.14494-78G>T) c.14479-78G>T (n.14479-78G>T) c.14509-78G>T (n.14509-78G>T) c.14425-78G>T (n.14425-78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580293G>A | CA2582145908 | RYR1 | c.1448-77G>A c.2845-77G>A c.2817-77G>A c.14512-77G>A (n.14512-77G>A) c.14497-77G>A (n.14497-77G>A) c.14494-77G>A (n.14494-77G>A) c.14479-77G>A (n.14479-77G>A) c.14509-77G>A (n.14509-77G>A) c.14425-77G>A (n.14425-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580294G>A | CA2584911102 | RYR1 | c.1448-76G>A c.2845-76G>A c.2817-76G>A c.14512-76G>A (n.14512-76G>A) c.14497-76G>A (n.14497-76G>A) c.14494-76G>A (n.14494-76G>A) c.14479-76G>A (n.14479-76G>A) c.14509-76G>A (n.14509-76G>A) c.14425-76G>A (n.14425-76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580295C>G | CA2584911103 | RYR1 | c.1448-75C>G c.2845-75C>G c.2817-75C>G c.14512-75C>G (n.14512-75C>G) c.14497-75C>G (n.14497-75C>G) c.14494-75C>G (n.14494-75C>G) c.14479-75C>G (n.14479-75C>G) c.14509-75C>G (n.14509-75C>G) c.14425-75C>G (n.14425-75C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580295C>T | CA2584911104 | RYR1 | c.1448-75C>T c.2845-75C>T c.2817-75C>T c.14512-75C>T (n.14512-75C>T) c.14497-75C>T (n.14497-75C>T) c.14494-75C>T (n.14494-75C>T) c.14479-75C>T (n.14479-75C>T) c.14509-75C>T (n.14509-75C>T) c.14425-75C>T (n.14425-75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580296C>T | CA2584911105 | RYR1 | c.1448-74C>T c.2845-74C>T c.2817-74C>T c.14512-74C>T (n.14512-74C>T) c.14497-74C>T (n.14497-74C>T) c.14494-74C>T (n.14494-74C>T) c.14479-74C>T (n.14479-74C>T) c.14509-74C>T (n.14509-74C>T) c.14425-74C>T (n.14425-74C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580299G>A | CA995740417 | RYR1 | c.1448-71G>A c.2845-71G>A c.2817-71G>A c.14512-71G>A (n.14512-71G>A) c.14497-71G>A (n.14497-71G>A) c.14494-71G>A (n.14494-71G>A) c.14479-71G>A (n.14479-71G>A) c.14509-71G>A (n.14509-71G>A) c.14425-71G>A (n.14425-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580299G>C | CA2584911107 | RYR1 | c.1448-71G>C c.2845-71G>C c.2817-71G>C c.14512-71G>C (n.14512-71G>C) c.14497-71G>C (n.14497-71G>C) c.14494-71G>C (n.14494-71G>C) c.14479-71G>C (n.14479-71G>C) c.14509-71G>C (n.14509-71G>C) c.14425-71G>C (n.14425-71G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580299G= | CA2335092396 | RYR1 | c.1448-71G= c.2845-71G= c.2817-71G= c.14512-71G= (n.14512-71G=) c.14497-71G= (n.14497-71G=) c.14494-71G= (n.14494-71G=) c.14479-71G= (n.14479-71G=) c.14509-71G= (n.14509-71G=) c.14425-71G= (n.14425-71G=) | |
19 | g.38580299_38580300del | CA2584911106 | RYR1 | c.1448-71_1448-70del c.2845-71_2845-70del c.2817-71_2817-70del c.14512-71_14512-70del (n.14512-71_14512-70del) c.14497-71_14497-70del (n.14497-71_14497-70del) c.14494-71_14494-70del (n.14494-71_14494-70del) c.14479-71_14479-70del (n.14479-71_14479-70del) c.14509-71_14509-70del (n.14509-71_14509-70del) c.14425-71_14425-70del (n.14425-71_14425-70del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580300A= | CA2335092398 | RYR1 | c.1448-70A= c.2845-70A= c.2817-70A= c.14512-70A= (n.14512-70A=) c.14497-70A= (n.14497-70A=) c.14494-70A= (n.14494-70A=) c.14479-70A= (n.14479-70A=) c.14509-70A= (n.14509-70A=) c.14425-70A= (n.14425-70A=) | |
19 | g.38580300A>C | CA2501114168 | RYR1 | c.1448-70A>C c.2845-70A>C c.2817-70A>C c.14512-70A>C (n.14512-70A>C) c.14497-70A>C (n.14497-70A>C) c.14494-70A>C (n.14494-70A>C) c.14479-70A>C (n.14479-70A>C) c.14509-70A>C (n.14509-70A>C) c.14425-70A>C (n.14425-70A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580300A>G | CA2335092397 | RYR1 | c.1448-70A>G c.2845-70A>G c.2817-70A>G c.14512-70A>G (n.14512-70A>G) c.14497-70A>G (n.14497-70A>G) c.14494-70A>G (n.14494-70A>G) c.14479-70A>G (n.14479-70A>G) c.14509-70A>G (n.14509-70A>G) c.14425-70A>G (n.14425-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580301C>A | CA2584911108 | RYR1 | c.1448-69C>A c.2845-69C>A c.2817-69C>A c.14512-69C>A (n.14512-69C>A) c.14497-69C>A (n.14497-69C>A) c.14494-69C>A (n.14494-69C>A) c.14479-69C>A (n.14479-69C>A) c.14509-69C>A (n.14509-69C>A) c.14425-69C>A (n.14425-69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580301C= | CA2335092399 | RYR1 | c.1448-69C= c.2845-69C= c.2817-69C= c.14512-69C= (n.14512-69C=) c.14497-69C= (n.14497-69C=) c.14494-69C= (n.14494-69C=) c.14479-69C= (n.14479-69C=) c.14509-69C= (n.14509-69C=) c.14425-69C= (n.14425-69C=) | |
19 | g.38580301C>T | CA882064625 | RYR1 | c.1448-69C>T c.2845-69C>T c.2817-69C>T c.14512-69C>T (n.14512-69C>T) c.14497-69C>T (n.14497-69C>T) c.14494-69C>T (n.14494-69C>T) c.14479-69C>T (n.14479-69C>T) c.14509-69C>T (n.14509-69C>T) c.14425-69C>T (n.14425-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580302C>A | CA2584911111 | RYR1 | c.1448-68C>A c.2845-68C>A c.2817-68C>A c.14512-68C>A (n.14512-68C>A) c.14497-68C>A (n.14497-68C>A) c.14494-68C>A (n.14494-68C>A) c.14479-68C>A (n.14479-68C>A) c.14509-68C>A (n.14509-68C>A) c.14425-68C>A (n.14425-68C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580302C>G | CA2584911109 | RYR1 | c.1448-68C>G c.2845-68C>G c.2817-68C>G c.14512-68C>G (n.14512-68C>G) c.14497-68C>G (n.14497-68C>G) c.14494-68C>G (n.14494-68C>G) c.14479-68C>G (n.14479-68C>G) c.14509-68C>G (n.14509-68C>G) c.14425-68C>G (n.14425-68C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580302_38580321del | CA2584911110 | RYR1 | c.1448-68_1448-49del c.2845-68_2845-49del c.2817-68_2817-49del c.14512-68_14512-49del (n.14512-68_14512-49del) c.14497-68_14497-49del (n.14497-68_14497-49del) c.14494-68_14494-49del (n.14494-68_14494-49del) c.14479-68_14479-49del (n.14479-68_14479-49del) c.14509-68_14509-49del (n.14509-68_14509-49del) c.14425-68_14425-49del (n.14425-68_14425-49del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580303C>A | CA2584911112 | RYR1 | c.1448-67C>A c.2845-67C>A c.2817-67C>A c.14512-67C>A (n.14512-67C>A) c.14497-67C>A (n.14497-67C>A) c.14494-67C>A (n.14494-67C>A) c.14479-67C>A (n.14479-67C>A) c.14509-67C>A (n.14509-67C>A) c.14425-67C>A (n.14425-67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580304A>C | CA2584911114 | RYR1 | c.1448-66A>C c.2845-66A>C c.2817-66A>C c.14512-66A>C (n.14512-66A>C) c.14497-66A>C (n.14497-66A>C) c.14494-66A>C (n.14494-66A>C) c.14479-66A>C (n.14479-66A>C) c.14509-66A>C (n.14509-66A>C) c.14425-66A>C (n.14425-66A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580304_38580305del | CA2584911113 | RYR1 | c.1448-66_1448-65del c.2845-66_2845-65del c.2817-66_2817-65del c.14512-66_14512-65del (n.14512-66_14512-65del) c.14497-66_14497-65del (n.14497-66_14497-65del) c.14494-66_14494-65del (n.14494-66_14494-65del) c.14479-66_14479-65del (n.14479-66_14479-65del) c.14509-66_14509-65del (n.14509-66_14509-65del) c.14425-66_14425-65del (n.14425-66_14425-65del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580305G>A | CA2335092401 | RYR1 | c.1448-65G>A c.2845-65G>A c.2817-65G>A c.14512-65G>A (n.14512-65G>A) c.14497-65G>A (n.14497-65G>A) c.14494-65G>A (n.14494-65G>A) c.14479-65G>A (n.14479-65G>A) c.14509-65G>A (n.14509-65G>A) c.14425-65G>A (n.14425-65G>A) | dbSNP |
19 | g.38580305G>C | CA882064626 | RYR1 | c.1448-65G>C c.2845-65G>C c.2817-65G>C c.14512-65G>C (n.14512-65G>C) c.14497-65G>C (n.14497-65G>C) c.14494-65G>C (n.14494-65G>C) c.14479-65G>C (n.14479-65G>C) c.14509-65G>C (n.14509-65G>C) c.14425-65G>C (n.14425-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580305G= | CA2335092400 | RYR1 | c.1448-65G= c.2845-65G= c.2817-65G= c.14512-65G= (n.14512-65G=) c.14497-65G= (n.14497-65G=) c.14494-65G= (n.14494-65G=) c.14479-65G= (n.14479-65G=) c.14509-65G= (n.14509-65G=) c.14425-65G= (n.14425-65G=) | |
19 | g.38580306C>A | CA2584911115 | RYR1 | c.1448-64C>A c.2845-64C>A c.2817-64C>A c.14512-64C>A (n.14512-64C>A) c.14497-64C>A (n.14497-64C>A) c.14494-64C>A (n.14494-64C>A) c.14479-64C>A (n.14479-64C>A) c.14509-64C>A (n.14509-64C>A) c.14425-64C>A (n.14425-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580307A= | CA2335092402 | RYR1 | c.1448-63A= c.2845-63A= c.2817-63A= c.14512-63A= (n.14512-63A=) c.14497-63A= (n.14497-63A=) c.14494-63A= (n.14494-63A=) c.14479-63A= (n.14479-63A=) c.14509-63A= (n.14509-63A=) c.14425-63A= (n.14425-63A=) | |
19 | g.38580307A>C | CA995740422 | RYR1 | c.1448-63A>C c.2845-63A>C c.2817-63A>C c.14512-63A>C (n.14512-63A>C) c.14497-63A>C (n.14497-63A>C) c.14494-63A>C (n.14494-63A>C) c.14479-63A>C (n.14479-63A>C) c.14509-63A>C (n.14509-63A>C) c.14425-63A>C (n.14425-63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580307A>G | CA308121854 | RYR1 | c.1448-63A>G c.2845-63A>G c.2817-63A>G c.14512-63A>G (n.14512-63A>G) c.14497-63A>G (n.14497-63A>G) c.14494-63A>G (n.14494-63A>G) c.14479-63A>G (n.14479-63A>G) c.14509-63A>G (n.14509-63A>G) c.14425-63A>G (n.14425-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580307A>T | CA2576827523 | RYR1 | c.1448-63A>T c.2845-63A>T c.2817-63A>T c.14512-63A>T (n.14512-63A>T) c.14497-63A>T (n.14497-63A>T) c.14494-63A>T (n.14494-63A>T) c.14479-63A>T (n.14479-63A>T) c.14509-63A>T (n.14509-63A>T) c.14425-63A>T (n.14425-63A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580307_38580311del | CA2584911116 | RYR1 | c.1448-63_1448-59del c.2845-63_2845-59del c.2817-63_2817-59del c.14512-63_14512-59del (n.14512-63_14512-59del) c.14497-63_14497-59del (n.14497-63_14497-59del) c.14494-63_14494-59del (n.14494-63_14494-59del) c.14479-63_14479-59del (n.14479-63_14479-59del) c.14509-63_14509-59del (n.14509-63_14509-59del) c.14425-63_14425-59del (n.14425-63_14425-59del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580307_38580327del | CA2584911117 | RYR1 | c.1448-63_1448-43del c.2845-63_2845-43del c.2817-63_2817-43del c.14512-63_14512-43del (n.14512-63_14512-43del) c.14497-63_14497-43del (n.14497-63_14497-43del) c.14494-63_14494-43del (n.14494-63_14494-43del) c.14479-63_14479-43del (n.14479-63_14479-43del) c.14509-63_14509-43del (n.14509-63_14509-43del) c.14425-63_14425-43del (n.14425-63_14425-43del) | gnomAD v4 |
19 | g.38580308T>G | CA995740427 | RYR1 | c.1448-62T>G c.2845-62T>G c.2817-62T>G c.14512-62T>G (n.14512-62T>G) c.14497-62T>G (n.14497-62T>G) c.14494-62T>G (n.14494-62T>G) c.14479-62T>G (n.14479-62T>G) c.14509-62T>G (n.14509-62T>G) c.14425-62T>G (n.14425-62T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580310G>T | CA2584911118 | RYR1 | c.1448-60G>T c.2845-60G>T c.2817-60G>T c.14512-60G>T (n.14512-60G>T) c.14497-60G>T (n.14497-60G>T) c.14494-60G>T (n.14494-60G>T) c.14479-60G>T (n.14479-60G>T) c.14509-60G>T (n.14509-60G>T) c.14425-60G>T (n.14425-60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580311G>A | CA2584911119 | RYR1 | c.1448-59G>A c.2845-59G>A c.2817-59G>A c.14512-59G>A (n.14512-59G>A) c.14497-59G>A (n.14497-59G>A) c.14494-59G>A (n.14494-59G>A) c.14479-59G>A (n.14479-59G>A) c.14509-59G>A (n.14509-59G>A) c.14425-59G>A (n.14425-59G>A) | gnomAD v4 |