Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.38580300A>CCA2501114168RYR1c.1448-70A>C
c.2845-70A>C
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c.14512-70A>C (n.14512-70A>C)
c.14497-70A>C (n.14497-70A>C)
c.14494-70A>C (n.14494-70A>C)
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c.14425-70A>C (n.14425-70A>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.14425-69C>A (n.14425-69C>A)
gnomAD v4
19g.38580301C=CA2335092399RYR1c.1448-69C=
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c.14425-69C= (n.14425-69C=)
19g.38580301C>TCA882064625RYR1c.1448-69C>T
c.2845-69C>T
c.2817-69C>T
c.14512-69C>T (n.14512-69C>T)
c.14497-69C>T (n.14497-69C>T)
c.14494-69C>T (n.14494-69C>T)
c.14479-69C>T (n.14479-69C>T)
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c.14425-69C>T (n.14425-69C>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.14509-68C>A (n.14509-68C>A)
c.14425-68C>A (n.14425-68C>A)
gnomAD v4
19g.38580302C>GCA2584911109RYR1c.1448-68C>G
c.2845-68C>G
c.2817-68C>G
c.14512-68C>G (n.14512-68C>G)
c.14497-68C>G (n.14497-68C>G)
c.14494-68C>G (n.14494-68C>G)
c.14479-68C>G (n.14479-68C>G)
c.14509-68C>G (n.14509-68C>G)
c.14425-68C>G (n.14425-68C>G)
gnomAD v4
19g.38580302_38580321delCA2584911110RYR1c.1448-68_1448-49del
c.2845-68_2845-49del
c.2817-68_2817-49del
c.14512-68_14512-49del (n.14512-68_14512-49del)
c.14497-68_14497-49del (n.14497-68_14497-49del)
c.14494-68_14494-49del (n.14494-68_14494-49del)
c.14479-68_14479-49del (n.14479-68_14479-49del)
c.14509-68_14509-49del (n.14509-68_14509-49del)
c.14425-68_14425-49del (n.14425-68_14425-49del)
gnomAD v4
19g.38580303C>ACA2584911112RYR1c.1448-67C>A
c.2845-67C>A
c.2817-67C>A
c.14512-67C>A (n.14512-67C>A)
c.14497-67C>A (n.14497-67C>A)
c.14494-67C>A (n.14494-67C>A)
c.14479-67C>A (n.14479-67C>A)
c.14509-67C>A (n.14509-67C>A)
c.14425-67C>A (n.14425-67C>A)
gnomAD v4
19g.38580304A>CCA2584911114RYR1c.1448-66A>C
c.2845-66A>C
c.2817-66A>C
c.14512-66A>C (n.14512-66A>C)
c.14497-66A>C (n.14497-66A>C)
c.14494-66A>C (n.14494-66A>C)
c.14479-66A>C (n.14479-66A>C)
c.14509-66A>C (n.14509-66A>C)
c.14425-66A>C (n.14425-66A>C)
gnomAD v4
19g.38580304_38580305delCA2584911113RYR1c.1448-66_1448-65del
c.2845-66_2845-65del
c.2817-66_2817-65del
c.14512-66_14512-65del (n.14512-66_14512-65del)
c.14497-66_14497-65del (n.14497-66_14497-65del)
c.14494-66_14494-65del (n.14494-66_14494-65del)
c.14479-66_14479-65del (n.14479-66_14479-65del)
c.14509-66_14509-65del (n.14509-66_14509-65del)
c.14425-66_14425-65del (n.14425-66_14425-65del)
gnomAD v4
19g.38580305G>ACA2335092401RYR1c.1448-65G>A
c.2845-65G>A
c.2817-65G>A
c.14512-65G>A (n.14512-65G>A)
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c.14494-65G>A (n.14494-65G>A)
c.14479-65G>A (n.14479-65G>A)
c.14509-65G>A (n.14509-65G>A)
c.14425-65G>A (n.14425-65G>A)
dbSNP
19g.38580305G>CCA882064626RYR1c.1448-65G>C
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c.2817-65G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580305G=CA2335092400RYR1c.1448-65G=
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19g.38580306C>ACA2584911115RYR1c.1448-64C>A
c.2845-64C>A
c.2817-64C>A
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c.14425-64C>A (n.14425-64C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.38580307A=CA2335092402RYR1c.1448-63A=
c.2845-63A=
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c.14425-63A= (n.14425-63A=)
19g.38580307A>CCA995740422RYR1c.1448-63A>C
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c.2817-63A>C
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c.14509-63A>C (n.14509-63A>C)
c.14425-63A>C (n.14425-63A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580307A>GCA308121854RYR1c.1448-63A>G
c.2845-63A>G
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c.14509-63A>G (n.14509-63A>G)
c.14425-63A>G (n.14425-63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580307A>TCA2576827523RYR1c.1448-63A>T
c.2845-63A>T
c.2817-63A>T
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c.14479-63A>T (n.14479-63A>T)
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c.14425-63A>T (n.14425-63A>T)
gnomAD v4
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c.2845-63_2845-59del
c.2817-63_2817-59del
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c.14497-63_14497-59del (n.14497-63_14497-59del)
c.14494-63_14494-59del (n.14494-63_14494-59del)
c.14479-63_14479-59del (n.14479-63_14479-59del)
c.14509-63_14509-59del (n.14509-63_14509-59del)
c.14425-63_14425-59del (n.14425-63_14425-59del)
gnomAD v4
19g.38580307_38580327delCA2584911117RYR1c.1448-63_1448-43del
c.2845-63_2845-43del
c.2817-63_2817-43del
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c.14494-63_14494-43del (n.14494-63_14494-43del)
c.14479-63_14479-43del (n.14479-63_14479-43del)
c.14509-63_14509-43del (n.14509-63_14509-43del)
c.14425-63_14425-43del (n.14425-63_14425-43del)
gnomAD v4
19g.38580308T>GCA995740427RYR1c.1448-62T>G
c.2845-62T>G
c.2817-62T>G
c.14512-62T>G (n.14512-62T>G)
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c.14479-62T>G (n.14479-62T>G)
c.14509-62T>G (n.14509-62T>G)
c.14425-62T>G (n.14425-62T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580310G>TCA2584911118RYR1c.1448-60G>T
c.2845-60G>T
c.2817-60G>T
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c.14497-60G>T (n.14497-60G>T)
c.14494-60G>T (n.14494-60G>T)
c.14479-60G>T (n.14479-60G>T)
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c.14425-60G>T (n.14425-60G>T)
gnomAD v4
19g.38580311G>ACA2584911119RYR1c.1448-59G>A
c.2845-59G>A
c.2817-59G>A
c.14512-59G>A (n.14512-59G>A)
c.14497-59G>A (n.14497-59G>A)
c.14494-59G>A (n.14494-59G>A)
c.14479-59G>A (n.14479-59G>A)
c.14509-59G>A (n.14509-59G>A)
c.14425-59G>A (n.14425-59G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched