| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580276_38580284del | CA2584911078 | RYR1 | c.1448-94_1448-86del c.2845-94_2845-86del c.2817-94_2817-86del c.14512-94_14512-86del (n.14512-94_14512-86del) c.14497-94_14497-86del (n.14497-94_14497-86del) c.14494-94_14494-86del (n.14494-94_14494-86del) c.14479-94_14479-86del (n.14479-94_14479-86del) c.14509-94_14509-86del (n.14509-94_14509-86del) c.14425-94_14425-86del (n.14425-94_14425-86del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580277A>C | CA2584911081 | RYR1 | c.1448-93A>C c.2845-93A>C c.2817-93A>C c.14512-93A>C (n.14512-93A>C) c.14497-93A>C (n.14497-93A>C) c.14494-93A>C (n.14494-93A>C) c.14479-93A>C (n.14479-93A>C) c.14509-93A>C (n.14509-93A>C) c.14425-93A>C (n.14425-93A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580277A>G | CA2576827520 | RYR1 | c.1448-93A>G c.2845-93A>G c.2817-93A>G c.14512-93A>G (n.14512-93A>G) c.14497-93A>G (n.14497-93A>G) c.14494-93A>G (n.14494-93A>G) c.14479-93A>G (n.14479-93A>G) c.14509-93A>G (n.14509-93A>G) c.14425-93A>G (n.14425-93A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580277A>T | CA2576827521 | RYR1 | c.1448-93A>T c.2845-93A>T c.2817-93A>T c.14512-93A>T (n.14512-93A>T) c.14497-93A>T (n.14497-93A>T) c.14494-93A>T (n.14494-93A>T) c.14479-93A>T (n.14479-93A>T) c.14509-93A>T (n.14509-93A>T) c.14425-93A>T (n.14425-93A>T) | |
| 19 | g.38580278C>A | CA2584911082 | RYR1 | c.1448-92C>A c.2845-92C>A c.2817-92C>A c.14512-92C>A (n.14512-92C>A) c.14497-92C>A (n.14497-92C>A) c.14494-92C>A (n.14494-92C>A) c.14479-92C>A (n.14479-92C>A) c.14509-92C>A (n.14509-92C>A) c.14425-92C>A (n.14425-92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580278C>T | CA2584911083 | RYR1 | c.1448-92C>T c.2845-92C>T c.2817-92C>T c.14512-92C>T (n.14512-92C>T) c.14497-92C>T (n.14497-92C>T) c.14494-92C>T (n.14494-92C>T) c.14479-92C>T (n.14479-92C>T) c.14509-92C>T (n.14509-92C>T) c.14425-92C>T (n.14425-92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>C | CA2584911084 | RYR1 | c.1448-91A>C c.2845-91A>C c.2817-91A>C c.14512-91A>C (n.14512-91A>C) c.14497-91A>C (n.14497-91A>C) c.14494-91A>C (n.14494-91A>C) c.14479-91A>C (n.14479-91A>C) c.14509-91A>C (n.14509-91A>C) c.14425-91A>C (n.14425-91A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>G | CA2584911085 | RYR1 | c.1448-91A>G c.2845-91A>G c.2817-91A>G c.14512-91A>G (n.14512-91A>G) c.14497-91A>G (n.14497-91A>G) c.14494-91A>G (n.14494-91A>G) c.14479-91A>G (n.14479-91A>G) c.14509-91A>G (n.14509-91A>G) c.14425-91A>G (n.14425-91A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580279A>T | CA2584911086 | RYR1 | c.1448-91A>T c.2845-91A>T c.2817-91A>T c.14512-91A>T (n.14512-91A>T) c.14497-91A>T (n.14497-91A>T) c.14494-91A>T (n.14494-91A>T) c.14479-91A>T (n.14479-91A>T) c.14509-91A>T (n.14509-91A>T) c.14425-91A>T (n.14425-91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>A | CA2584911087 | RYR1 | c.1448-90G>A c.2845-90G>A c.2817-90G>A c.14512-90G>A (n.14512-90G>A) c.14497-90G>A (n.14497-90G>A) c.14494-90G>A (n.14494-90G>A) c.14479-90G>A (n.14479-90G>A) c.14509-90G>A (n.14509-90G>A) c.14425-90G>A (n.14425-90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>C | CA2584911088 | RYR1 | c.1448-90G>C c.2845-90G>C c.2817-90G>C c.14512-90G>C (n.14512-90G>C) c.14497-90G>C (n.14497-90G>C) c.14494-90G>C (n.14494-90G>C) c.14479-90G>C (n.14479-90G>C) c.14509-90G>C (n.14509-90G>C) c.14425-90G>C (n.14425-90G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580280G>T | CA2584911089 | RYR1 | c.1448-90G>T c.2845-90G>T c.2817-90G>T c.14512-90G>T (n.14512-90G>T) c.14497-90G>T (n.14497-90G>T) c.14494-90G>T (n.14494-90G>T) c.14479-90G>T (n.14479-90G>T) c.14509-90G>T (n.14509-90G>T) c.14425-90G>T (n.14425-90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580281G>A | CA657387742 | RYR1 | c.1448-89G>A c.2845-89G>A c.2817-89G>A c.14512-89G>A (n.14512-89G>A) c.14497-89G>A (n.14497-89G>A) c.14494-89G>A (n.14494-89G>A) c.14479-89G>A (n.14479-89G>A) c.14509-89G>A (n.14509-89G>A) c.14425-89G>A (n.14425-89G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.38580282G>A | CA2584911090 | RYR1 | c.1448-88G>A c.2845-88G>A c.2817-88G>A c.14512-88G>A (n.14512-88G>A) c.14497-88G>A (n.14497-88G>A) c.14494-88G>A (n.14494-88G>A) c.14479-88G>A (n.14479-88G>A) c.14509-88G>A (n.14509-88G>A) c.14425-88G>A (n.14425-88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C>A | CA2584911091 | RYR1 | c.1448-86C>A c.2845-86C>A c.2817-86C>A c.14512-86C>A (n.14512-86C>A) c.14497-86C>A (n.14497-86C>A) c.14494-86C>A (n.14494-86C>A) c.14479-86C>A (n.14479-86C>A) c.14509-86C>A (n.14509-86C>A) c.14425-86C>A (n.14425-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C= | CA2335092389 | RYR1 | c.1448-86C= c.2845-86C= c.2817-86C= c.14512-86C= (n.14512-86C=) c.14497-86C= (n.14497-86C=) c.14494-86C= (n.14494-86C=) c.14479-86C= (n.14479-86C=) c.14509-86C= (n.14509-86C=) c.14425-86C= (n.14425-86C=) | |
| 19 | g.38580284C>G | CA2584911092 | RYR1 | c.1448-86C>G c.2845-86C>G c.2817-86C>G c.14512-86C>G (n.14512-86C>G) c.14497-86C>G (n.14497-86C>G) c.14494-86C>G (n.14494-86C>G) c.14479-86C>G (n.14479-86C>G) c.14509-86C>G (n.14509-86C>G) c.14425-86C>G (n.14425-86C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580284C>T | CA308121845 | RYR1 | c.1448-86C>T c.2845-86C>T c.2817-86C>T c.14512-86C>T (n.14512-86C>T) c.14497-86C>T (n.14497-86C>T) c.14494-86C>T (n.14494-86C>T) c.14479-86C>T (n.14479-86C>T) c.14509-86C>T (n.14509-86C>T) c.14425-86C>T (n.14425-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T>C | CA2335092391 | RYR1 | c.1448-85T>C c.2845-85T>C c.2817-85T>C c.14512-85T>C (n.14512-85T>C) c.14497-85T>C (n.14497-85T>C) c.14494-85T>C (n.14494-85T>C) c.14479-85T>C (n.14479-85T>C) c.14509-85T>C (n.14509-85T>C) c.14425-85T>C (n.14425-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T>G | CA2584911093 | RYR1 | c.1448-85T>G c.2845-85T>G c.2817-85T>G c.14512-85T>G (n.14512-85T>G) c.14497-85T>G (n.14497-85T>G) c.14494-85T>G (n.14494-85T>G) c.14479-85T>G (n.14479-85T>G) c.14509-85T>G (n.14509-85T>G) c.14425-85T>G (n.14425-85T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580285T= | CA2335092390 | RYR1 | c.1448-85T= c.2845-85T= c.2817-85T= c.14512-85T= (n.14512-85T=) c.14497-85T= (n.14497-85T=) c.14494-85T= (n.14494-85T=) c.14479-85T= (n.14479-85T=) c.14509-85T= (n.14509-85T=) c.14425-85T= (n.14425-85T=) | |
| 19 | g.38580286del | CA2584911094 | RYR1 | c.1448-84del c.2845-84del c.2817-84del c.14512-84del (n.14512-84del) c.14497-84del (n.14497-84del) c.14494-84del (n.14494-84del) c.14479-84del (n.14479-84del) c.14509-84del (n.14509-84del) c.14425-84del (n.14425-84del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580287A= | CA2335092392 | RYR1 | c.1448-83A= c.2845-83A= c.2817-83A= c.14512-83A= (n.14512-83A=) c.14497-83A= (n.14497-83A=) c.14494-83A= (n.14494-83A=) c.14479-83A= (n.14479-83A=) c.14509-83A= (n.14509-83A=) c.14425-83A= (n.14425-83A=) | |
| 19 | g.38580287A>T | CA882064624 | RYR1 | c.1448-83A>T c.2845-83A>T c.2817-83A>T c.14512-83A>T (n.14512-83A>T) c.14497-83A>T (n.14497-83A>T) c.14494-83A>T (n.14494-83A>T) c.14479-83A>T (n.14479-83A>T) c.14509-83A>T (n.14509-83A>T) c.14425-83A>T (n.14425-83A>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580288A>C | CA995740412 | RYR1 | c.1448-82A>C c.2845-82A>C c.2817-82A>C c.14512-82A>C (n.14512-82A>C) c.14497-82A>C (n.14497-82A>C) c.14494-82A>C (n.14494-82A>C) c.14479-82A>C (n.14479-82A>C) c.14509-82A>C (n.14509-82A>C) c.14425-82A>C (n.14425-82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>A | CA2584911096 | RYR1 | c.1448-81C>A c.2845-81C>A c.2817-81C>A c.14512-81C>A (n.14512-81C>A) c.14497-81C>A (n.14497-81C>A) c.14494-81C>A (n.14494-81C>A) c.14479-81C>A (n.14479-81C>A) c.14509-81C>A (n.14509-81C>A) c.14425-81C>A (n.14425-81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>G | CA2584911097 | RYR1 | c.1448-81C>G c.2845-81C>G c.2817-81C>G c.14512-81C>G (n.14512-81C>G) c.14497-81C>G (n.14497-81C>G) c.14494-81C>G (n.14494-81C>G) c.14479-81C>G (n.14479-81C>G) c.14509-81C>G (n.14509-81C>G) c.14425-81C>G (n.14425-81C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580289C>T | CA2584911098 | RYR1 | c.1448-81C>T c.2845-81C>T c.2817-81C>T c.14512-81C>T (n.14512-81C>T) c.14497-81C>T (n.14497-81C>T) c.14494-81C>T (n.14494-81C>T) c.14479-81C>T (n.14479-81C>T) c.14509-81C>T (n.14509-81C>T) c.14425-81C>T (n.14425-81C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290del | CA2584911095 | RYR1 | c.1448-80del c.2845-80del c.2817-80del c.14512-80del (n.14512-80del) c.14497-80del (n.14497-80del) c.14494-80del (n.14494-80del) c.14479-80del (n.14479-80del) c.14509-80del (n.14509-80del) c.14425-80del (n.14425-80del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290C>A | CA2335092394 | RYR1 | c.1448-80C>A c.2845-80C>A c.2817-80C>A c.14512-80C>A (n.14512-80C>A) c.14497-80C>A (n.14497-80C>A) c.14494-80C>A (n.14494-80C>A) c.14479-80C>A (n.14479-80C>A) c.14509-80C>A (n.14509-80C>A) c.14425-80C>A (n.14425-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580290C= | CA2335092393 | RYR1 | c.1448-80C= c.2845-80C= c.2817-80C= c.14512-80C= (n.14512-80C=) c.14497-80C= (n.14497-80C=) c.14494-80C= (n.14494-80C=) c.14479-80C= (n.14479-80C=) c.14509-80C= (n.14509-80C=) c.14425-80C= (n.14425-80C=) | |
| 19 | g.38580290C>T | CA308121847 | RYR1 | c.1448-80C>T c.2845-80C>T c.2817-80C>T c.14512-80C>T (n.14512-80C>T) c.14497-80C>T (n.14497-80C>T) c.14494-80C>T (n.14494-80C>T) c.14479-80C>T (n.14479-80C>T) c.14509-80C>T (n.14509-80C>T) c.14425-80C>T (n.14425-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G>A | CA308121849 | RYR1 | c.1448-79G>A c.2845-79G>A c.2817-79G>A c.14512-79G>A (n.14512-79G>A) c.14497-79G>A (n.14497-79G>A) c.14494-79G>A (n.14494-79G>A) c.14479-79G>A (n.14479-79G>A) c.14509-79G>A (n.14509-79G>A) c.14425-79G>A (n.14425-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580291G>C | CA2576827522 | RYR1 | c.1448-79G>C c.2845-79G>C c.2817-79G>C c.14512-79G>C (n.14512-79G>C) c.14497-79G>C (n.14497-79G>C) c.14494-79G>C (n.14494-79G>C) c.14479-79G>C (n.14479-79G>C) c.14509-79G>C (n.14509-79G>C) c.14425-79G>C (n.14425-79G>C) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38580294dup | CA2584911099 | RYR1 | c.1448-76dup c.2845-76dup c.2817-76dup c.14512-76dup (n.14512-76dup) c.14497-76dup (n.14497-76dup) c.14494-76dup (n.14494-76dup) c.14479-76dup (n.14479-76dup) c.14509-76dup (n.14509-76dup) c.14425-76dup (n.14425-76dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580292G>C | CA2584911101 | RYR1 | c.1448-78G>C c.2845-78G>C c.2817-78G>C c.14512-78G>C (n.14512-78G>C) c.14497-78G>C (n.14497-78G>C) c.14494-78G>C (n.14494-78G>C) c.14479-78G>C (n.14479-78G>C) c.14509-78G>C (n.14509-78G>C) c.14425-78G>C (n.14425-78G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580292G>T | CA2584911100 | RYR1 | c.1448-78G>T c.2845-78G>T c.2817-78G>T c.14512-78G>T (n.14512-78G>T) c.14497-78G>T (n.14497-78G>T) c.14494-78G>T (n.14494-78G>T) c.14479-78G>T (n.14479-78G>T) c.14509-78G>T (n.14509-78G>T) c.14425-78G>T (n.14425-78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580293G>A | CA2582145908 | RYR1 | c.1448-77G>A c.2845-77G>A c.2817-77G>A c.14512-77G>A (n.14512-77G>A) c.14497-77G>A (n.14497-77G>A) c.14494-77G>A (n.14494-77G>A) c.14479-77G>A (n.14479-77G>A) c.14509-77G>A (n.14509-77G>A) c.14425-77G>A (n.14425-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580294G>A | CA2584911102 | RYR1 | c.1448-76G>A c.2845-76G>A c.2817-76G>A c.14512-76G>A (n.14512-76G>A) c.14497-76G>A (n.14497-76G>A) c.14494-76G>A (n.14494-76G>A) c.14479-76G>A (n.14479-76G>A) c.14509-76G>A (n.14509-76G>A) c.14425-76G>A (n.14425-76G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580295C>G | CA2584911103 | RYR1 | c.1448-75C>G c.2845-75C>G c.2817-75C>G c.14512-75C>G (n.14512-75C>G) c.14497-75C>G (n.14497-75C>G) c.14494-75C>G (n.14494-75C>G) c.14479-75C>G (n.14479-75C>G) c.14509-75C>G (n.14509-75C>G) c.14425-75C>G (n.14425-75C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580295C>T | CA2584911104 | RYR1 | c.1448-75C>T c.2845-75C>T c.2817-75C>T c.14512-75C>T (n.14512-75C>T) c.14497-75C>T (n.14497-75C>T) c.14494-75C>T (n.14494-75C>T) c.14479-75C>T (n.14479-75C>T) c.14509-75C>T (n.14509-75C>T) c.14425-75C>T (n.14425-75C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580296C>T | CA2584911105 | RYR1 | c.1448-74C>T c.2845-74C>T c.2817-74C>T c.14512-74C>T (n.14512-74C>T) c.14497-74C>T (n.14497-74C>T) c.14494-74C>T (n.14494-74C>T) c.14479-74C>T (n.14479-74C>T) c.14509-74C>T (n.14509-74C>T) c.14425-74C>T (n.14425-74C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G>A | CA995740417 | RYR1 | c.1448-71G>A c.2845-71G>A c.2817-71G>A c.14512-71G>A (n.14512-71G>A) c.14497-71G>A (n.14497-71G>A) c.14494-71G>A (n.14494-71G>A) c.14479-71G>A (n.14479-71G>A) c.14509-71G>A (n.14509-71G>A) c.14425-71G>A (n.14425-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580299G>C | CA2584911107 | RYR1 | c.1448-71G>C c.2845-71G>C c.2817-71G>C c.14512-71G>C (n.14512-71G>C) c.14497-71G>C (n.14497-71G>C) c.14494-71G>C (n.14494-71G>C) c.14479-71G>C (n.14479-71G>C) c.14509-71G>C (n.14509-71G>C) c.14425-71G>C (n.14425-71G>C) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38580299_38580300del | CA2584911106 | RYR1 | c.1448-71_1448-70del c.2845-71_2845-70del c.2817-71_2817-70del c.14512-71_14512-70del (n.14512-71_14512-70del) c.14497-71_14497-70del (n.14497-71_14497-70del) c.14494-71_14494-70del (n.14494-71_14494-70del) c.14479-71_14479-70del (n.14479-71_14479-70del) c.14509-71_14509-70del (n.14509-71_14509-70del) c.14425-71_14425-70del (n.14425-71_14425-70del) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.38580300A>C | CA2501114168 | RYR1 | c.1448-70A>C c.2845-70A>C c.2817-70A>C c.14512-70A>C (n.14512-70A>C) c.14497-70A>C (n.14497-70A>C) c.14494-70A>C (n.14494-70A>C) c.14479-70A>C (n.14479-70A>C) c.14509-70A>C (n.14509-70A>C) c.14425-70A>C (n.14425-70A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580300A>G | CA2335092397 | RYR1 | c.1448-70A>G c.2845-70A>G c.2817-70A>G c.14512-70A>G (n.14512-70A>G) c.14497-70A>G (n.14497-70A>G) c.14494-70A>G (n.14494-70A>G) c.14479-70A>G (n.14479-70A>G) c.14509-70A>G (n.14509-70A>G) c.14425-70A>G (n.14425-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |