Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.38580268G>TCA2584911074RYR1c.1448-102G>T
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c.14425-102G>T (n.14425-102G>T)
gnomAD v4
19g.38580270T>ACA2584911075RYR1c.1448-100T>A
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c.14425-100T>A (n.14425-100T>A)
gnomAD v4
19g.38580271A>GCA2584911076RYR1c.1448-99A>G
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.14425-96G>T (n.14425-96G>T)
dbSNP
19g.38580275C>ACA2584911079RYR1c.1448-95C>A
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c.2817-95C>A
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c.14479-95C>A (n.14479-95C>A)
c.14509-95C>A (n.14509-95C>A)
c.14425-95C>A (n.14425-95C>A)
gnomAD v4
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c.14425-94_14425-86del (n.14425-94_14425-86del)
gnomAD v4
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19g.38580276C>GCA2584911080RYR1c.1448-94C>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.14425-93A>C (n.14425-93A>C)
gnomAD v4
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c.2845-93A>G
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c.14425-93A>G (n.14425-93A>G)
gnomAD v4
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c.2845-93A>T
c.2817-93A>T
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c.14497-92C>A (n.14497-92C>A)
c.14494-92C>A (n.14494-92C>A)
c.14479-92C>A (n.14479-92C>A)
c.14509-92C>A (n.14509-92C>A)
c.14425-92C>A (n.14425-92C>A)
gnomAD v4
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c.14425-92C>T (n.14425-92C>T)
gnomAD v4
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c.2845-91A>C
c.2817-91A>C
c.14512-91A>C (n.14512-91A>C)
c.14497-91A>C (n.14497-91A>C)
c.14494-91A>C (n.14494-91A>C)
c.14479-91A>C (n.14479-91A>C)
c.14509-91A>C (n.14509-91A>C)
c.14425-91A>C (n.14425-91A>C)
gnomAD v4
19g.38580279A>GCA2584911085RYR1c.1448-91A>G
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c.14479-91A>G (n.14479-91A>G)
c.14509-91A>G (n.14509-91A>G)
c.14425-91A>G (n.14425-91A>G)
gnomAD v4
19g.38580279A>TCA2584911086RYR1c.1448-91A>T
c.2845-91A>T
c.2817-91A>T
c.14512-91A>T (n.14512-91A>T)
c.14497-91A>T (n.14497-91A>T)
c.14494-91A>T (n.14494-91A>T)
c.14479-91A>T (n.14479-91A>T)
c.14509-91A>T (n.14509-91A>T)
c.14425-91A>T (n.14425-91A>T)
gnomAD v4
19g.38580280G>ACA2584911087RYR1c.1448-90G>A
c.2845-90G>A
c.2817-90G>A
c.14512-90G>A (n.14512-90G>A)
c.14497-90G>A (n.14497-90G>A)
c.14494-90G>A (n.14494-90G>A)
c.14479-90G>A (n.14479-90G>A)
c.14509-90G>A (n.14509-90G>A)
c.14425-90G>A (n.14425-90G>A)
gnomAD v4
19g.38580280G>CCA2584911088RYR1c.1448-90G>C
c.2845-90G>C
c.2817-90G>C
c.14512-90G>C (n.14512-90G>C)
c.14497-90G>C (n.14497-90G>C)
c.14494-90G>C (n.14494-90G>C)
c.14479-90G>C (n.14479-90G>C)
c.14509-90G>C (n.14509-90G>C)
c.14425-90G>C (n.14425-90G>C)
gnomAD v4
19g.38580280G>TCA2584911089RYR1c.1448-90G>T
c.2845-90G>T
c.2817-90G>T
c.14512-90G>T (n.14512-90G>T)
c.14497-90G>T (n.14497-90G>T)
c.14494-90G>T (n.14494-90G>T)
c.14479-90G>T (n.14479-90G>T)
c.14509-90G>T (n.14509-90G>T)
c.14425-90G>T (n.14425-90G>T)
gnomAD v4
19g.38580281G>ACA657387742RYR1c.1448-89G>A
c.2845-89G>A
c.2817-89G>A
c.14512-89G>A (n.14512-89G>A)
c.14497-89G>A (n.14497-89G>A)
c.14494-89G>A (n.14494-89G>A)
c.14479-89G>A (n.14479-89G>A)
c.14509-89G>A (n.14509-89G>A)
c.14425-89G>A (n.14425-89G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.38580282G>ACA2584911090RYR1c.1448-88G>A
c.2845-88G>A
c.2817-88G>A
c.14512-88G>A (n.14512-88G>A)
c.14497-88G>A (n.14497-88G>A)
c.14494-88G>A (n.14494-88G>A)
c.14479-88G>A (n.14479-88G>A)
c.14509-88G>A (n.14509-88G>A)
c.14425-88G>A (n.14425-88G>A)
gnomAD v4
19g.38580284C>ACA2584911091RYR1c.1448-86C>A
c.2845-86C>A
c.2817-86C>A
c.14512-86C>A (n.14512-86C>A)
c.14497-86C>A (n.14497-86C>A)
c.14494-86C>A (n.14494-86C>A)
c.14479-86C>A (n.14479-86C>A)
c.14509-86C>A (n.14509-86C>A)
c.14425-86C>A (n.14425-86C>A)
gnomAD v4
19g.38580284C=CA2335092389RYR1c.1448-86C=
c.2845-86C=
c.2817-86C=
c.14512-86C= (n.14512-86C=)
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c.14494-86C= (n.14494-86C=)
c.14479-86C= (n.14479-86C=)
c.14509-86C= (n.14509-86C=)
c.14425-86C= (n.14425-86C=)
19g.38580284C>GCA2584911092RYR1c.1448-86C>G
c.2845-86C>G
c.2817-86C>G
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c.14497-86C>G (n.14497-86C>G)
c.14494-86C>G (n.14494-86C>G)
c.14479-86C>G (n.14479-86C>G)
c.14509-86C>G (n.14509-86C>G)
c.14425-86C>G (n.14425-86C>G)
gnomAD v4
19g.38580284C>TCA308121845RYR1c.1448-86C>T
c.2845-86C>T
c.2817-86C>T
c.14512-86C>T (n.14512-86C>T)
c.14497-86C>T (n.14497-86C>T)
c.14494-86C>T (n.14494-86C>T)
c.14479-86C>T (n.14479-86C>T)
c.14509-86C>T (n.14509-86C>T)
c.14425-86C>T (n.14425-86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580285T>CCA2335092391RYR1c.1448-85T>C
c.2845-85T>C
c.2817-85T>C
c.14512-85T>C (n.14512-85T>C)
c.14497-85T>C (n.14497-85T>C)
c.14494-85T>C (n.14494-85T>C)
c.14479-85T>C (n.14479-85T>C)
c.14509-85T>C (n.14509-85T>C)
c.14425-85T>C (n.14425-85T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.38580285T>GCA2584911093RYR1c.1448-85T>G
c.2845-85T>G
c.2817-85T>G
c.14512-85T>G (n.14512-85T>G)
c.14497-85T>G (n.14497-85T>G)
c.14494-85T>G (n.14494-85T>G)
c.14479-85T>G (n.14479-85T>G)
c.14509-85T>G (n.14509-85T>G)
c.14425-85T>G (n.14425-85T>G)
gnomAD v4
19g.38580285T=CA2335092390RYR1c.1448-85T=
c.2845-85T=
c.2817-85T=
c.14512-85T= (n.14512-85T=)
c.14497-85T= (n.14497-85T=)
c.14494-85T= (n.14494-85T=)
c.14479-85T= (n.14479-85T=)
c.14509-85T= (n.14509-85T=)
c.14425-85T= (n.14425-85T=)
19g.38580286delCA2584911094RYR1c.1448-84del
c.2845-84del
c.2817-84del
c.14512-84del (n.14512-84del)
c.14497-84del (n.14497-84del)
c.14494-84del (n.14494-84del)
c.14479-84del (n.14479-84del)
c.14509-84del (n.14509-84del)
c.14425-84del (n.14425-84del)
gnomAD v4
19g.38580287A=CA2335092392RYR1c.1448-83A=
c.2845-83A=
c.2817-83A=
c.14512-83A= (n.14512-83A=)
c.14497-83A= (n.14497-83A=)
c.14494-83A= (n.14494-83A=)
c.14479-83A= (n.14479-83A=)
c.14509-83A= (n.14509-83A=)
c.14425-83A= (n.14425-83A=)
19g.38580287A>TCA882064624RYR1c.1448-83A>T
c.2845-83A>T
c.2817-83A>T
c.14512-83A>T (n.14512-83A>T)
c.14497-83A>T (n.14497-83A>T)
c.14494-83A>T (n.14494-83A>T)
c.14479-83A>T (n.14479-83A>T)
c.14509-83A>T (n.14509-83A>T)
c.14425-83A>T (n.14425-83A>T)
dbSNP
19g.38580288A>CCA995740412RYR1c.1448-82A>C
c.2845-82A>C
c.2817-82A>C
c.14512-82A>C (n.14512-82A>C)
c.14497-82A>C (n.14497-82A>C)
c.14494-82A>C (n.14494-82A>C)
c.14479-82A>C (n.14479-82A>C)
c.14509-82A>C (n.14509-82A>C)
c.14425-82A>C (n.14425-82A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580289C>ACA2584911096RYR1c.1448-81C>A
c.2845-81C>A
c.2817-81C>A
c.14512-81C>A (n.14512-81C>A)
c.14497-81C>A (n.14497-81C>A)
c.14494-81C>A (n.14494-81C>A)
c.14479-81C>A (n.14479-81C>A)
c.14509-81C>A (n.14509-81C>A)
c.14425-81C>A (n.14425-81C>A)
gnomAD v4
19g.38580289C>GCA2584911097RYR1c.1448-81C>G
c.2845-81C>G
c.2817-81C>G
c.14512-81C>G (n.14512-81C>G)
c.14497-81C>G (n.14497-81C>G)
c.14494-81C>G (n.14494-81C>G)
c.14479-81C>G (n.14479-81C>G)
c.14509-81C>G (n.14509-81C>G)
c.14425-81C>G (n.14425-81C>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched