| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580252dup | CA308121841 | RYR1 | c.1448-118dup c.2845-118dup c.2817-118dup c.14512-118dup (n.14512-118dup) c.14497-118dup (n.14497-118dup) c.14494-118dup (n.14494-118dup) c.14479-118dup (n.14479-118dup) c.14509-118dup (n.14509-118dup) c.14425-118dup (n.14425-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252del | CA633066840 | RYR1 | c.1448-118del c.2845-118del c.2817-118del c.14512-118del (n.14512-118del) c.14497-118del (n.14497-118del) c.14494-118del (n.14494-118del) c.14479-118del (n.14479-118del) c.14509-118del (n.14509-118del) c.14425-118del (n.14425-118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580249G>A | CA2584911053 | RYR1 | c.1448-121G>A c.2845-121G>A c.2817-121G>A c.14512-121G>A (n.14512-121G>A) c.14497-121G>A (n.14497-121G>A) c.14494-121G>A (n.14494-121G>A) c.14479-121G>A (n.14479-121G>A) c.14509-121G>A (n.14509-121G>A) c.14425-121G>A (n.14425-121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580249G>T | CA2584911054 | RYR1 | c.1448-121G>T c.2845-121G>T c.2817-121G>T c.14512-121G>T (n.14512-121G>T) c.14497-121G>T (n.14497-121G>T) c.14494-121G>T (n.14494-121G>T) c.14479-121G>T (n.14479-121G>T) c.14509-121G>T (n.14509-121G>T) c.14425-121G>T (n.14425-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580251G>A | CA2335092376 | RYR1 | c.1448-119G>A c.2845-119G>A c.2817-119G>A c.14512-119G>A (n.14512-119G>A) c.14497-119G>A (n.14497-119G>A) c.14494-119G>A (n.14494-119G>A) c.14479-119G>A (n.14479-119G>A) c.14509-119G>A (n.14509-119G>A) c.14425-119G>A (n.14425-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580251G= | CA2335092375 | RYR1 | c.1448-119G= c.2845-119G= c.2817-119G= c.14512-119G= (n.14512-119G=) c.14497-119G= (n.14497-119G=) c.14494-119G= (n.14494-119G=) c.14479-119G= (n.14479-119G=) c.14509-119G= (n.14509-119G=) c.14425-119G= (n.14425-119G=) | |
| 19 | g.38580251G>T | CA2584911055 | RYR1 | c.1448-119G>T c.2845-119G>T c.2817-119G>T c.14512-119G>T (n.14512-119G>T) c.14497-119G>T (n.14497-119G>T) c.14494-119G>T (n.14494-119G>T) c.14479-119G>T (n.14479-119G>T) c.14509-119G>T (n.14509-119G>T) c.14425-119G>T (n.14425-119G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252G>C | CA2335092378 | RYR1 | c.1448-118G>C c.2845-118G>C c.2817-118G>C c.14512-118G>C (n.14512-118G>C) c.14497-118G>C (n.14497-118G>C) c.14494-118G>C (n.14494-118G>C) c.14479-118G>C (n.14479-118G>C) c.14509-118G>C (n.14509-118G>C) c.14425-118G>C (n.14425-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580252G= | CA2335092377 | RYR1 | c.1448-118G= c.2845-118G= c.2817-118G= c.14512-118G= (n.14512-118G=) c.14497-118G= (n.14497-118G=) c.14494-118G= (n.14494-118G=) c.14479-118G= (n.14479-118G=) c.14509-118G= (n.14509-118G=) c.14425-118G= (n.14425-118G=) | |
| 19 | g.38580252G>T | CA882064620 | RYR1 | c.1448-118G>T c.2845-118G>T c.2817-118G>T c.14512-118G>T (n.14512-118G>T) c.14497-118G>T (n.14497-118G>T) c.14494-118G>T (n.14494-118G>T) c.14479-118G>T (n.14479-118G>T) c.14509-118G>T (n.14509-118G>T) c.14425-118G>T (n.14425-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580253T>G | CA995740407 | RYR1 | c.1448-117T>G c.2845-117T>G c.2817-117T>G c.14512-117T>G (n.14512-117T>G) c.14497-117T>G (n.14497-117T>G) c.14494-117T>G (n.14494-117T>G) c.14479-117T>G (n.14479-117T>G) c.14509-117T>G (n.14509-117T>G) c.14425-117T>G (n.14425-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580253T= | CA2335092379 | RYR1 | c.1448-117T= c.2845-117T= c.2817-117T= c.14512-117T= (n.14512-117T=) c.14497-117T= (n.14497-117T=) c.14494-117T= (n.14494-117T=) c.14479-117T= (n.14479-117T=) c.14509-117T= (n.14509-117T=) c.14425-117T= (n.14425-117T=) | |
| 19 | g.38580254G= | CA2335092380 | RYR1 | c.1448-116G= c.2845-116G= c.2817-116G= c.14512-116G= (n.14512-116G=) c.14497-116G= (n.14497-116G=) c.14494-116G= (n.14494-116G=) c.14479-116G= (n.14479-116G=) c.14509-116G= (n.14509-116G=) c.14425-116G= (n.14425-116G=) | |
| 19 | g.38580254G>T | CA308121842 | RYR1 | c.1448-116G>T c.2845-116G>T c.2817-116G>T c.14512-116G>T (n.14512-116G>T) c.14497-116G>T (n.14497-116G>T) c.14494-116G>T (n.14494-116G>T) c.14479-116G>T (n.14479-116G>T) c.14509-116G>T (n.14509-116G>T) c.14425-116G>T (n.14425-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T>C | CA2584911056 | RYR1 | c.1448-115T>C c.2845-115T>C c.2817-115T>C c.14512-115T>C (n.14512-115T>C) c.14497-115T>C (n.14497-115T>C) c.14494-115T>C (n.14494-115T>C) c.14479-115T>C (n.14479-115T>C) c.14509-115T>C (n.14509-115T>C) c.14425-115T>C (n.14425-115T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T>G | CA882064621 | RYR1 | c.1448-115T>G c.2845-115T>G c.2817-115T>G c.14512-115T>G (n.14512-115T>G) c.14497-115T>G (n.14497-115T>G) c.14494-115T>G (n.14494-115T>G) c.14479-115T>G (n.14479-115T>G) c.14509-115T>G (n.14509-115T>G) c.14425-115T>G (n.14425-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38580255T= | CA2335092381 | RYR1 | c.1448-115T= c.2845-115T= c.2817-115T= c.14512-115T= (n.14512-115T=) c.14497-115T= (n.14497-115T=) c.14494-115T= (n.14494-115T=) c.14479-115T= (n.14479-115T=) c.14509-115T= (n.14509-115T=) c.14425-115T= (n.14425-115T=) | |
| 19 | g.38580256G>A | CA2584911057 | RYR1 | c.1448-114G>A c.2845-114G>A c.2817-114G>A c.14512-114G>A (n.14512-114G>A) c.14497-114G>A (n.14497-114G>A) c.14494-114G>A (n.14494-114G>A) c.14479-114G>A (n.14479-114G>A) c.14509-114G>A (n.14509-114G>A) c.14425-114G>A (n.14425-114G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580256G= | CA2335092382 | RYR1 | c.1448-114G= c.2845-114G= c.2817-114G= c.14512-114G= (n.14512-114G=) c.14497-114G= (n.14497-114G=) c.14494-114G= (n.14494-114G=) c.14479-114G= (n.14479-114G=) c.14509-114G= (n.14509-114G=) c.14425-114G= (n.14425-114G=) | |
| 19 | g.38580256G>T | CA308121843 | RYR1 | c.1448-114G>T c.2845-114G>T c.2817-114G>T c.14512-114G>T (n.14512-114G>T) c.14497-114G>T (n.14497-114G>T) c.14494-114G>T (n.14494-114G>T) c.14479-114G>T (n.14479-114G>T) c.14509-114G>T (n.14509-114G>T) c.14425-114G>T (n.14425-114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580257T>G | CA995740409 | RYR1 | c.1448-113T>G c.2845-113T>G c.2817-113T>G c.14512-113T>G (n.14512-113T>G) c.14497-113T>G (n.14497-113T>G) c.14494-113T>G (n.14494-113T>G) c.14479-113T>G (n.14479-113T>G) c.14509-113T>G (n.14509-113T>G) c.14425-113T>G (n.14425-113T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580258G= | CA2335092383 | RYR1 | c.1448-112G= c.2845-112G= c.2817-112G= c.14512-112G= (n.14512-112G=) c.14497-112G= (n.14497-112G=) c.14494-112G= (n.14494-112G=) c.14479-112G= (n.14479-112G=) c.14509-112G= (n.14509-112G=) c.14425-112G= (n.14425-112G=) | |
| 19 | g.38580258G>T | CA2584911059 | RYR1 | c.1448-112G>T c.2845-112G>T c.2817-112G>T c.14512-112G>T (n.14512-112G>T) c.14497-112G>T (n.14497-112G>T) c.14494-112G>T (n.14494-112G>T) c.14479-112G>T (n.14479-112G>T) c.14509-112G>T (n.14509-112G>T) c.14425-112G>T (n.14425-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580261del | CA2584911058 | RYR1 | c.1448-109del c.2845-109del c.2817-109del c.14512-109del (n.14512-109del) c.14497-109del (n.14497-109del) c.14494-109del (n.14494-109del) c.14479-109del (n.14479-109del) c.14509-109del (n.14509-109del) c.14425-109del (n.14425-109del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580258_38580259insT | CA2335092384 | RYR1 | c.1448-112_1448-111insT c.2845-112_2845-111insT c.2817-112_2817-111insT c.14512-112_14512-111insT (n.14512-112_14512-111insT) c.14497-112_14497-111insT (n.14497-112_14497-111insT) c.14494-112_14494-111insT (n.14494-112_14494-111insT) c.14479-112_14479-111insT (n.14479-112_14479-111insT) c.14509-112_14509-111insT (n.14509-112_14509-111insT) c.14425-112_14425-111insT (n.14425-112_14425-111insT) | dbSNP |
| 19 | g.38580259G>A | CA2584911060 | RYR1 | c.1448-111G>A c.2845-111G>A c.2817-111G>A c.14512-111G>A (n.14512-111G>A) c.14497-111G>A (n.14497-111G>A) c.14494-111G>A (n.14494-111G>A) c.14479-111G>A (n.14479-111G>A) c.14509-111G>A (n.14509-111G>A) c.14425-111G>A (n.14425-111G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580259G>T | CA2584911061 | RYR1 | c.1448-111G>T c.2845-111G>T c.2817-111G>T c.14512-111G>T (n.14512-111G>T) c.14497-111G>T (n.14497-111G>T) c.14494-111G>T (n.14494-111G>T) c.14479-111G>T (n.14479-111G>T) c.14509-111G>T (n.14509-111G>T) c.14425-111G>T (n.14425-111G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580260G>A | CA2584911062 | RYR1 | c.1448-110G>A c.2845-110G>A c.2817-110G>A c.14512-110G>A (n.14512-110G>A) c.14497-110G>A (n.14497-110G>A) c.14494-110G>A (n.14494-110G>A) c.14479-110G>A (n.14479-110G>A) c.14509-110G>A (n.14509-110G>A) c.14425-110G>A (n.14425-110G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580261G>A | CA2584911063 | RYR1 | c.1448-109G>A c.2845-109G>A c.2817-109G>A c.14512-109G>A (n.14512-109G>A) c.14497-109G>A (n.14497-109G>A) c.14494-109G>A (n.14494-109G>A) c.14479-109G>A (n.14479-109G>A) c.14509-109G>A (n.14509-109G>A) c.14425-109G>A (n.14425-109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580261G>T | CA2527748739 | RYR1 | c.1448-109G>T c.2845-109G>T c.2817-109G>T c.14512-109G>T (n.14512-109G>T) c.14497-109G>T (n.14497-109G>T) c.14494-109G>T (n.14494-109G>T) c.14479-109G>T (n.14479-109G>T) c.14509-109G>T (n.14509-109G>T) c.14425-109G>T (n.14425-109G>T) | |
| 19 | g.38580262C>A | CA2584911064 | RYR1 | c.1448-108C>A c.2845-108C>A c.2817-108C>A c.14512-108C>A (n.14512-108C>A) c.14497-108C>A (n.14497-108C>A) c.14494-108C>A (n.14494-108C>A) c.14479-108C>A (n.14479-108C>A) c.14509-108C>A (n.14509-108C>A) c.14425-108C>A (n.14425-108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580263A>C | CA2584911065 | RYR1 | c.1448-107A>C c.2845-107A>C c.2817-107A>C c.14512-107A>C (n.14512-107A>C) c.14497-107A>C (n.14497-107A>C) c.14494-107A>C (n.14494-107A>C) c.14479-107A>C (n.14479-107A>C) c.14509-107A>C (n.14509-107A>C) c.14425-107A>C (n.14425-107A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580263A>G | CA2584911066 | RYR1 | c.1448-107A>G c.2845-107A>G c.2817-107A>G c.14512-107A>G (n.14512-107A>G) c.14497-107A>G (n.14497-107A>G) c.14494-107A>G (n.14494-107A>G) c.14479-107A>G (n.14479-107A>G) c.14509-107A>G (n.14509-107A>G) c.14425-107A>G (n.14425-107A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580264G>A | CA2584911067 | RYR1 | c.1448-106G>A c.2845-106G>A c.2817-106G>A c.14512-106G>A (n.14512-106G>A) c.14497-106G>A (n.14497-106G>A) c.14494-106G>A (n.14494-106G>A) c.14479-106G>A (n.14479-106G>A) c.14509-106G>A (n.14509-106G>A) c.14425-106G>A (n.14425-106G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580264G>C | CA2335092386 | RYR1 | c.1448-106G>C c.2845-106G>C c.2817-106G>C c.14512-106G>C (n.14512-106G>C) c.14497-106G>C (n.14497-106G>C) c.14494-106G>C (n.14494-106G>C) c.14479-106G>C (n.14479-106G>C) c.14509-106G>C (n.14509-106G>C) c.14425-106G>C (n.14425-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.38580264G>T | CA2584911068 | RYR1 | c.1448-106G>T c.2845-106G>T c.2817-106G>T c.14512-106G>T (n.14512-106G>T) c.14497-106G>T (n.14497-106G>T) c.14494-106G>T (n.14494-106G>T) c.14479-106G>T (n.14479-106G>T) c.14509-106G>T (n.14509-106G>T) c.14425-106G>T (n.14425-106G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580265C>A | CA2584911069 | RYR1 | c.1448-105C>A c.2845-105C>A c.2817-105C>A c.14512-105C>A (n.14512-105C>A) c.14497-105C>A (n.14497-105C>A) c.14494-105C>A (n.14494-105C>A) c.14479-105C>A (n.14479-105C>A) c.14509-105C>A (n.14509-105C>A) c.14425-105C>A (n.14425-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580267A>C | CA2584911070 | RYR1 | c.1448-103A>C c.2845-103A>C c.2817-103A>C c.14512-103A>C (n.14512-103A>C) c.14497-103A>C (n.14497-103A>C) c.14494-103A>C (n.14494-103A>C) c.14479-103A>C (n.14479-103A>C) c.14509-103A>C (n.14509-103A>C) c.14425-103A>C (n.14425-103A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580267A>G | CA2584911071 | RYR1 | c.1448-103A>G c.2845-103A>G c.2817-103A>G c.14512-103A>G (n.14512-103A>G) c.14497-103A>G (n.14497-103A>G) c.14494-103A>G (n.14494-103A>G) c.14479-103A>G (n.14479-103A>G) c.14509-103A>G (n.14509-103A>G) c.14425-103A>G (n.14425-103A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580268G>A | CA2584911072 | RYR1 | c.1448-102G>A c.2845-102G>A c.2817-102G>A c.14512-102G>A (n.14512-102G>A) c.14497-102G>A (n.14497-102G>A) c.14494-102G>A (n.14494-102G>A) c.14479-102G>A (n.14479-102G>A) c.14509-102G>A (n.14509-102G>A) c.14425-102G>A (n.14425-102G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580268G>C | CA2584911073 | RYR1 | c.1448-102G>C c.2845-102G>C c.2817-102G>C c.14512-102G>C (n.14512-102G>C) c.14497-102G>C (n.14497-102G>C) c.14494-102G>C (n.14494-102G>C) c.14479-102G>C (n.14479-102G>C) c.14509-102G>C (n.14509-102G>C) c.14425-102G>C (n.14425-102G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580268G>T | CA2584911074 | RYR1 | c.1448-102G>T c.2845-102G>T c.2817-102G>T c.14512-102G>T (n.14512-102G>T) c.14497-102G>T (n.14497-102G>T) c.14494-102G>T (n.14494-102G>T) c.14479-102G>T (n.14479-102G>T) c.14509-102G>T (n.14509-102G>T) c.14425-102G>T (n.14425-102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580270T>A | CA2584911075 | RYR1 | c.1448-100T>A c.2845-100T>A c.2817-100T>A c.14512-100T>A (n.14512-100T>A) c.14497-100T>A (n.14497-100T>A) c.14494-100T>A (n.14494-100T>A) c.14479-100T>A (n.14479-100T>A) c.14509-100T>A (n.14509-100T>A) c.14425-100T>A (n.14425-100T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580271A>G | CA2584911076 | RYR1 | c.1448-99A>G c.2845-99A>G c.2817-99A>G c.14512-99A>G (n.14512-99A>G) c.14497-99A>G (n.14497-99A>G) c.14494-99A>G (n.14494-99A>G) c.14479-99A>G (n.14479-99A>G) c.14509-99A>G (n.14509-99A>G) c.14425-99A>G (n.14425-99A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580272G>A | CA882064622 | RYR1 | c.1448-98G>A c.2845-98G>A c.2817-98G>A c.14512-98G>A (n.14512-98G>A) c.14497-98G>A (n.14497-98G>A) c.14494-98G>A (n.14494-98G>A) c.14479-98G>A (n.14479-98G>A) c.14509-98G>A (n.14509-98G>A) c.14425-98G>A (n.14425-98G>A) | dbSNP |
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| 19 | g.38580274G>A | CA2584911077 | RYR1 | c.1448-96G>A c.2845-96G>A c.2817-96G>A c.14512-96G>A (n.14512-96G>A) c.14497-96G>A (n.14497-96G>A) c.14494-96G>A (n.14494-96G>A) c.14479-96G>A (n.14479-96G>A) c.14509-96G>A (n.14509-96G>A) c.14425-96G>A (n.14425-96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580274G>T | CA2736063740 | RYR1 | c.1448-96G>T c.2845-96G>T c.2817-96G>T c.14512-96G>T (n.14512-96G>T) c.14497-96G>T (n.14497-96G>T) c.14494-96G>T (n.14494-96G>T) c.14479-96G>T (n.14479-96G>T) c.14509-96G>T (n.14509-96G>T) c.14425-96G>T (n.14425-96G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580275C>A | CA2584911079 | RYR1 | c.1448-95C>A c.2845-95C>A c.2817-95C>A c.14512-95C>A (n.14512-95C>A) c.14497-95C>A (n.14497-95C>A) c.14494-95C>A (n.14494-95C>A) c.14479-95C>A (n.14479-95C>A) c.14509-95C>A (n.14509-95C>A) c.14425-95C>A (n.14425-95C>A) | gnomAD v4 |