Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38580242T>C | CA308121800 | RYR1 | c.1447+114T>C c.2844+114T>C c.2816+114T>C c.14511+114T>C (n.14511+114T>C) c.14496+114T>C (n.14496+114T>C) c.14493+114T>C (n.14493+114T>C) c.14478+114T>C (n.14478+114T>C) c.14508+114T>C (n.14508+114T>C) c.14424+114T>C (n.14424+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580242T= | CA2335092368 | RYR1 | c.1447+114T= c.2844+114T= c.2816+114T= c.14511+114T= (n.14511+114T=) c.14496+114T= (n.14496+114T=) c.14493+114T= (n.14493+114T=) c.14478+114T= (n.14478+114T=) c.14508+114T= (n.14508+114T=) c.14424+114T= (n.14424+114T=) | |
19 | g.38580243G>T | CA2584911051 | RYR1 | c.1447+115G>T c.2844+115G>T c.2816+115G>T c.14511+115G>T (n.14511+115G>T) c.14496+115G>T (n.14496+115G>T) c.14493+115G>T (n.14493+115G>T) c.14478+115G>T (n.14478+115G>T) c.14508+115G>T (n.14508+115G>T) c.14424+115G>T (n.14424+115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580244A= | CA2335092369 | RYR1 | c.1447+116A= c.2844+116A= c.2816+116A= c.14511+116A= (n.14511+116A=) c.14496+116A= (n.14496+116A=) c.14493+116A= (n.14493+116A=) c.14478+116A= (n.14478+116A=) c.14508+116A= (n.14508+116A=) c.14424+116A= (n.14424+116A=) | |
19 | g.38580244A>G | CA995740397 | RYR1 | c.1447+116A>G c.2844+116A>G c.2816+116A>G c.14511+116A>G (n.14511+116A>G) c.14496+116A>G (n.14496+116A>G) c.14493+116A>G (n.14493+116A>G) c.14478+116A>G (n.14478+116A>G) c.14508+116A>G (n.14508+116A>G) c.14424+116A>G (n.14424+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580244A>T | CA995740395 | RYR1 | c.1447+116A>T c.2844+116A>T c.2816+116A>T c.14511+116A>T (n.14511+116A>T) c.14496+116A>T (n.14496+116A>T) c.14493+116A>T (n.14493+116A>T) c.14478+116A>T (n.14478+116A>T) c.14508+116A>T (n.14508+116A>T) c.14424+116A>T (n.14424+116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580245G>A | CA882064619 | RYR1 | c.1447+117G>A c.2844+117G>A c.2816+117G>A c.14511+117G>A (n.14511+117G>A) c.14496+117G>A (n.14496+117G>A) c.14493+117G>A (n.14493+117G>A) c.14478+117G>A (n.14478+117G>A) c.14508+117G>A (n.14508+117G>A) c.14424+117G>A (n.14424+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580245G= | CA2335092370 | RYR1 | c.1447+117G= c.2844+117G= c.2816+117G= c.14511+117G= (n.14511+117G=) c.14496+117G= (n.14496+117G=) c.14493+117G= (n.14493+117G=) c.14478+117G= (n.14478+117G=) c.14508+117G= (n.14508+117G=) c.14424+117G= (n.14424+117G=) | |
19 | g.38580246C= | CA2335092371 | RYR1 | c.1447+118C= c.2844+118C= c.2816+118C= c.14511+118C= (n.14511+118C=) c.14496+118C= (n.14496+118C=) c.14493+118C= (n.14493+118C=) c.14478+118C= (n.14478+118C=) c.14508+118C= (n.14508+118C=) c.14424+118C= (n.14424+118C=) | |
19 | g.38580246C>T | CA308121805 | RYR1 | c.1447+118C>T c.2844+118C>T c.2816+118C>T c.14511+118C>T (n.14511+118C>T) c.14496+118C>T (n.14496+118C>T) c.14493+118C>T (n.14493+118C>T) c.14478+118C>T (n.14478+118C>T) c.14508+118C>T (n.14508+118C>T) c.14424+118C>T (n.14424+118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580247C= | CA2335092373 | RYR1 | c.1447+119C= c.2844+119C= c.2816+119C= c.14511+119C= (n.14511+119C=) c.14496+119C= (n.14496+119C=) c.14493+119C= (n.14493+119C=) c.14478+119C= (n.14478+119C=) c.14508+119C= (n.14508+119C=) c.14424+119C= (n.14424+119C=) | |
19 | g.38580247C>T | CA308121832 | RYR1 | c.1447+119C>T c.2844+119C>T c.2816+119C>T c.14511+119C>T (n.14511+119C>T) c.14496+119C>T (n.14496+119C>T) c.14493+119C>T (n.14493+119C>T) c.14478+119C>T (n.14478+119C>T) c.14508+119C>T (n.14508+119C>T) c.14424+119C>T (n.14424+119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580247_38580248delinsCG | CA2335092372 | RYR1 | c.1447+119_1447+120delinsCG c.2844+119_2844+120delinsCG c.2816+119_2816+120delinsCG c.14511+119_14511+120delinsCG (n.14511+119_14511+120delinsCG) c.14496+119_14496+120delinsCG (n.14496+119_14496+120delinsCG) c.14493+119_14493+120delinsCG (n.14493+119_14493+120delinsCG) c.14478+119_14478+120delinsCG (n.14478+119_14478+120delinsCG) c.14508+119_14508+120delinsCG (n.14508+119_14508+120delinsCG) c.14424+119_14424+120delinsCG (n.14424+119_14424+120delinsCG) | |
19 | g.38580248G>A | CA308121838 | RYR1 | c.1447+120G>A c.2844+120G>A c.2816+120G>A c.14511+120G>A (n.14511+120G>A) c.14496+120G>A (n.14496+120G>A) c.14493+120G>A (n.14493+120G>A) c.14478+120G>A (n.14478+120G>A) c.14508+120G>A (n.14508+120G>A) c.14424+120G>A (n.14424+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580248G= | CA2335092374 | RYR1 | c.1447+120G= c.2844+120G= c.2816+120G= c.14511+120G= (n.14511+120G=) c.14496+120G= (n.14496+120G=) c.14493+120G= (n.14493+120G=) c.14478+120G= (n.14478+120G=) c.14508+120G= (n.14508+120G=) c.14424+120G= (n.14424+120G=) | |
19 | g.38580248G>T | CA2584911052 | RYR1 | c.1447+120G>T c.2844+120G>T c.2816+120G>T c.14511+120G>T (n.14511+120G>T) c.14496+120G>T (n.14496+120G>T) c.14493+120G>T (n.14493+120G>T) c.14478+120G>T (n.14478+120G>T) c.14508+120G>T (n.14508+120G>T) c.14424+120G>T (n.14424+120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580252dup | CA308121841 | RYR1 | c.1448-118dup c.2845-118dup c.2817-118dup c.14512-118dup (n.14512-118dup) c.14497-118dup (n.14497-118dup) c.14494-118dup (n.14494-118dup) c.14479-118dup (n.14479-118dup) c.14509-118dup (n.14509-118dup) c.14425-118dup (n.14425-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580252del | CA633066840 | RYR1 | c.1448-118del c.2845-118del c.2817-118del c.14512-118del (n.14512-118del) c.14497-118del (n.14497-118del) c.14494-118del (n.14494-118del) c.14479-118del (n.14479-118del) c.14509-118del (n.14509-118del) c.14425-118del (n.14425-118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580249G>A | CA2584911053 | RYR1 | c.1448-121G>A c.2845-121G>A c.2817-121G>A c.14512-121G>A (n.14512-121G>A) c.14497-121G>A (n.14497-121G>A) c.14494-121G>A (n.14494-121G>A) c.14479-121G>A (n.14479-121G>A) c.14509-121G>A (n.14509-121G>A) c.14425-121G>A (n.14425-121G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580249G>T | CA2584911054 | RYR1 | c.1448-121G>T c.2845-121G>T c.2817-121G>T c.14512-121G>T (n.14512-121G>T) c.14497-121G>T (n.14497-121G>T) c.14494-121G>T (n.14494-121G>T) c.14479-121G>T (n.14479-121G>T) c.14509-121G>T (n.14509-121G>T) c.14425-121G>T (n.14425-121G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580251G>A | CA2335092376 | RYR1 | c.1448-119G>A c.2845-119G>A c.2817-119G>A c.14512-119G>A (n.14512-119G>A) c.14497-119G>A (n.14497-119G>A) c.14494-119G>A (n.14494-119G>A) c.14479-119G>A (n.14479-119G>A) c.14509-119G>A (n.14509-119G>A) c.14425-119G>A (n.14425-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580251G= | CA2335092375 | RYR1 | c.1448-119G= c.2845-119G= c.2817-119G= c.14512-119G= (n.14512-119G=) c.14497-119G= (n.14497-119G=) c.14494-119G= (n.14494-119G=) c.14479-119G= (n.14479-119G=) c.14509-119G= (n.14509-119G=) c.14425-119G= (n.14425-119G=) | |
19 | g.38580251G>T | CA2584911055 | RYR1 | c.1448-119G>T c.2845-119G>T c.2817-119G>T c.14512-119G>T (n.14512-119G>T) c.14497-119G>T (n.14497-119G>T) c.14494-119G>T (n.14494-119G>T) c.14479-119G>T (n.14479-119G>T) c.14509-119G>T (n.14509-119G>T) c.14425-119G>T (n.14425-119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580252G>C | CA2335092378 | RYR1 | c.1448-118G>C c.2845-118G>C c.2817-118G>C c.14512-118G>C (n.14512-118G>C) c.14497-118G>C (n.14497-118G>C) c.14494-118G>C (n.14494-118G>C) c.14479-118G>C (n.14479-118G>C) c.14509-118G>C (n.14509-118G>C) c.14425-118G>C (n.14425-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580252G= | CA2335092377 | RYR1 | c.1448-118G= c.2845-118G= c.2817-118G= c.14512-118G= (n.14512-118G=) c.14497-118G= (n.14497-118G=) c.14494-118G= (n.14494-118G=) c.14479-118G= (n.14479-118G=) c.14509-118G= (n.14509-118G=) c.14425-118G= (n.14425-118G=) | |
19 | g.38580252G>T | CA882064620 | RYR1 | c.1448-118G>T c.2845-118G>T c.2817-118G>T c.14512-118G>T (n.14512-118G>T) c.14497-118G>T (n.14497-118G>T) c.14494-118G>T (n.14494-118G>T) c.14479-118G>T (n.14479-118G>T) c.14509-118G>T (n.14509-118G>T) c.14425-118G>T (n.14425-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580253T>G | CA995740407 | RYR1 | c.1448-117T>G c.2845-117T>G c.2817-117T>G c.14512-117T>G (n.14512-117T>G) c.14497-117T>G (n.14497-117T>G) c.14494-117T>G (n.14494-117T>G) c.14479-117T>G (n.14479-117T>G) c.14509-117T>G (n.14509-117T>G) c.14425-117T>G (n.14425-117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580253T= | CA2335092379 | RYR1 | c.1448-117T= c.2845-117T= c.2817-117T= c.14512-117T= (n.14512-117T=) c.14497-117T= (n.14497-117T=) c.14494-117T= (n.14494-117T=) c.14479-117T= (n.14479-117T=) c.14509-117T= (n.14509-117T=) c.14425-117T= (n.14425-117T=) | |
19 | g.38580254G= | CA2335092380 | RYR1 | c.1448-116G= c.2845-116G= c.2817-116G= c.14512-116G= (n.14512-116G=) c.14497-116G= (n.14497-116G=) c.14494-116G= (n.14494-116G=) c.14479-116G= (n.14479-116G=) c.14509-116G= (n.14509-116G=) c.14425-116G= (n.14425-116G=) | |
19 | g.38580254G>T | CA308121842 | RYR1 | c.1448-116G>T c.2845-116G>T c.2817-116G>T c.14512-116G>T (n.14512-116G>T) c.14497-116G>T (n.14497-116G>T) c.14494-116G>T (n.14494-116G>T) c.14479-116G>T (n.14479-116G>T) c.14509-116G>T (n.14509-116G>T) c.14425-116G>T (n.14425-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580255T>C | CA2584911056 | RYR1 | c.1448-115T>C c.2845-115T>C c.2817-115T>C c.14512-115T>C (n.14512-115T>C) c.14497-115T>C (n.14497-115T>C) c.14494-115T>C (n.14494-115T>C) c.14479-115T>C (n.14479-115T>C) c.14509-115T>C (n.14509-115T>C) c.14425-115T>C (n.14425-115T>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.38580261del | CA2584911058 | RYR1 | c.1448-109del c.2845-109del c.2817-109del c.14512-109del (n.14512-109del) c.14497-109del (n.14497-109del) c.14494-109del (n.14494-109del) c.14479-109del (n.14479-109del) c.14509-109del (n.14509-109del) c.14425-109del (n.14425-109del) | gnomAD v4 |
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19 | g.38580259G>T | CA2584911061 | RYR1 | c.1448-111G>T c.2845-111G>T c.2817-111G>T c.14512-111G>T (n.14512-111G>T) c.14497-111G>T (n.14497-111G>T) c.14494-111G>T (n.14494-111G>T) c.14479-111G>T (n.14479-111G>T) c.14509-111G>T (n.14509-111G>T) c.14425-111G>T (n.14425-111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580260G>A | CA2584911062 | RYR1 | c.1448-110G>A c.2845-110G>A c.2817-110G>A c.14512-110G>A (n.14512-110G>A) c.14497-110G>A (n.14497-110G>A) c.14494-110G>A (n.14494-110G>A) c.14479-110G>A (n.14479-110G>A) c.14509-110G>A (n.14509-110G>A) c.14425-110G>A (n.14425-110G>A) | gnomAD v4 |
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19 | g.38580261G>T | CA2527748739 | RYR1 | c.1448-109G>T c.2845-109G>T c.2817-109G>T c.14512-109G>T (n.14512-109G>T) c.14497-109G>T (n.14497-109G>T) c.14494-109G>T (n.14494-109G>T) c.14479-109G>T (n.14479-109G>T) c.14509-109G>T (n.14509-109G>T) c.14425-109G>T (n.14425-109G>T) | |
19 | g.38580262C>A | CA2584911064 | RYR1 | c.1448-108C>A c.2845-108C>A c.2817-108C>A c.14512-108C>A (n.14512-108C>A) c.14497-108C>A (n.14497-108C>A) c.14494-108C>A (n.14494-108C>A) c.14479-108C>A (n.14479-108C>A) c.14509-108C>A (n.14509-108C>A) c.14425-108C>A (n.14425-108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580263A>C | CA2584911065 | RYR1 | c.1448-107A>C c.2845-107A>C c.2817-107A>C c.14512-107A>C (n.14512-107A>C) c.14497-107A>C (n.14497-107A>C) c.14494-107A>C (n.14494-107A>C) c.14479-107A>C (n.14479-107A>C) c.14509-107A>C (n.14509-107A>C) c.14425-107A>C (n.14425-107A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580263A>G | CA2584911066 | RYR1 | c.1448-107A>G c.2845-107A>G c.2817-107A>G c.14512-107A>G (n.14512-107A>G) c.14497-107A>G (n.14497-107A>G) c.14494-107A>G (n.14494-107A>G) c.14479-107A>G (n.14479-107A>G) c.14509-107A>G (n.14509-107A>G) c.14425-107A>G (n.14425-107A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580264G>A | CA2584911067 | RYR1 | c.1448-106G>A c.2845-106G>A c.2817-106G>A c.14512-106G>A (n.14512-106G>A) c.14497-106G>A (n.14497-106G>A) c.14494-106G>A (n.14494-106G>A) c.14479-106G>A (n.14479-106G>A) c.14509-106G>A (n.14509-106G>A) c.14425-106G>A (n.14425-106G>A) | gnomAD v4 |