Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38580192_38580204delinsAGGGATAAGGGCC | CA2335092347 | RYR1 | c.1447+64_1447+76delinsAGGGATAAGGGCC c.2844+64_2844+76delinsAGGGATAAGGGCC c.2816+64_2816+76delinsAGGGATAAGGGCC c.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC) c.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC) | |
19 | g.38580196_38580207del | CA2335092348 | RYR1 | c.1447+68_1447+79del c.2844+68_2844+79del c.2816+68_2816+79del c.14511+68_14511+79del (n.14511+68_14511+79del) c.14496+68_14496+79del (n.14496+68_14496+79del) c.14493+68_14493+79del (n.14493+68_14493+79del) c.14478+68_14478+79del (n.14478+68_14478+79del) c.14508+68_14508+79del (n.14508+68_14508+79del) c.14424+68_14424+79del (n.14424+68_14424+79del) | dbSNP |
19 | g.38580194G>T | CA2505811158 | RYR1 | c.1447+66G>T c.2844+66G>T c.2816+66G>T c.14511+66G>T (n.14511+66G>T) c.14496+66G>T (n.14496+66G>T) c.14493+66G>T (n.14493+66G>T) c.14478+66G>T (n.14478+66G>T) c.14508+66G>T (n.14508+66G>T) c.14424+66G>T (n.14424+66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580197T>C | CA2584911028 | RYR1 | c.1447+69T>C c.2844+69T>C c.2816+69T>C c.14511+69T>C (n.14511+69T>C) c.14496+69T>C (n.14496+69T>C) c.14493+69T>C (n.14493+69T>C) c.14478+69T>C (n.14478+69T>C) c.14508+69T>C (n.14508+69T>C) c.14424+69T>C (n.14424+69T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580199A= | CA2335092349 | RYR1 | c.1447+71A= c.2844+71A= c.2816+71A= c.14511+71A= (n.14511+71A=) c.14496+71A= (n.14496+71A=) c.14493+71A= (n.14493+71A=) c.14478+71A= (n.14478+71A=) c.14508+71A= (n.14508+71A=) c.14424+71A= (n.14424+71A=) | |
19 | g.38580199A>T | CA882064612 | RYR1 | c.1447+71A>T c.2844+71A>T c.2816+71A>T c.14511+71A>T (n.14511+71A>T) c.14496+71A>T (n.14496+71A>T) c.14493+71A>T (n.14493+71A>T) c.14478+71A>T (n.14478+71A>T) c.14508+71A>T (n.14508+71A>T) c.14424+71A>T (n.14424+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580200G>C | CA995740383 | RYR1 | c.1447+72G>C c.2844+72G>C c.2816+72G>C c.14511+72G>C (n.14511+72G>C) c.14496+72G>C (n.14496+72G>C) c.14493+72G>C (n.14493+72G>C) c.14478+72G>C (n.14478+72G>C) c.14508+72G>C (n.14508+72G>C) c.14424+72G>C (n.14424+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580200G= | CA2335092350 | RYR1 | c.1447+72G= c.2844+72G= c.2816+72G= c.14511+72G= (n.14511+72G=) c.14496+72G= (n.14496+72G=) c.14493+72G= (n.14493+72G=) c.14478+72G= (n.14478+72G=) c.14508+72G= (n.14508+72G=) c.14424+72G= (n.14424+72G=) | |
19 | g.38580201G>A | CA633066838 | RYR1 | c.1447+73G>A c.2844+73G>A c.2816+73G>A c.14511+73G>A (n.14511+73G>A) c.14496+73G>A (n.14496+73G>A) c.14493+73G>A (n.14493+73G>A) c.14478+73G>A (n.14478+73G>A) c.14508+73G>A (n.14508+73G>A) c.14424+73G>A (n.14424+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38580201G= | CA2335092351 | RYR1 | c.1447+73G= c.2844+73G= c.2816+73G= c.14511+73G= (n.14511+73G=) c.14496+73G= (n.14496+73G=) c.14493+73G= (n.14493+73G=) c.14478+73G= (n.14478+73G=) c.14508+73G= (n.14508+73G=) c.14424+73G= (n.14424+73G=) | |
19 | g.38580202G>A | CA308121766 | RYR1 | c.1447+74G>A c.2844+74G>A c.2816+74G>A c.14511+74G>A (n.14511+74G>A) c.14496+74G>A (n.14496+74G>A) c.14493+74G>A (n.14493+74G>A) c.14478+74G>A (n.14478+74G>A) c.14508+74G>A (n.14508+74G>A) c.14424+74G>A (n.14424+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580202G= | CA2335092352 | RYR1 | c.1447+74G= c.2844+74G= c.2816+74G= c.14511+74G= (n.14511+74G=) c.14496+74G= (n.14496+74G=) c.14493+74G= (n.14493+74G=) c.14478+74G= (n.14478+74G=) c.14508+74G= (n.14508+74G=) c.14424+74G= (n.14424+74G=) | |
19 | g.38580202G>T | CA2584911029 | RYR1 | c.1447+74G>T c.2844+74G>T c.2816+74G>T c.14511+74G>T (n.14511+74G>T) c.14496+74G>T (n.14496+74G>T) c.14493+74G>T (n.14493+74G>T) c.14478+74G>T (n.14478+74G>T) c.14508+74G>T (n.14508+74G>T) c.14424+74G>T (n.14424+74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580203C>T | CA2584911030 | RYR1 | c.1447+75C>T c.2844+75C>T c.2816+75C>T c.14511+75C>T (n.14511+75C>T) c.14496+75C>T (n.14496+75C>T) c.14493+75C>T (n.14493+75C>T) c.14478+75C>T (n.14478+75C>T) c.14508+75C>T (n.14508+75C>T) c.14424+75C>T (n.14424+75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580204C= | CA2335092353 | RYR1 | c.1447+76C= c.2844+76C= c.2816+76C= c.14511+76C= (n.14511+76C=) c.14496+76C= (n.14496+76C=) c.14493+76C= (n.14493+76C=) c.14478+76C= (n.14478+76C=) c.14508+76C= (n.14508+76C=) c.14424+76C= (n.14424+76C=) | |
19 | g.38580204C>T | CA633066839 | RYR1 | c.1447+76C>T c.2844+76C>T c.2816+76C>T c.14511+76C>T (n.14511+76C>T) c.14496+76C>T (n.14496+76C>T) c.14493+76C>T (n.14493+76C>T) c.14478+76C>T (n.14478+76C>T) c.14508+76C>T (n.14508+76C>T) c.14424+76C>T (n.14424+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580205G>A | CA308121767 | RYR1 | c.1447+77G>A c.2844+77G>A c.2816+77G>A c.14511+77G>A (n.14511+77G>A) c.14496+77G>A (n.14496+77G>A) c.14493+77G>A (n.14493+77G>A) c.14478+77G>A (n.14478+77G>A) c.14508+77G>A (n.14508+77G>A) c.14424+77G>A (n.14424+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580205G= | CA2335092354 | RYR1 | c.1447+77G= c.2844+77G= c.2816+77G= c.14511+77G= (n.14511+77G=) c.14496+77G= (n.14496+77G=) c.14493+77G= (n.14493+77G=) c.14478+77G= (n.14478+77G=) c.14508+77G= (n.14508+77G=) c.14424+77G= (n.14424+77G=) | |
19 | g.38580206G>C | CA2576827514 | RYR1 | c.1447+78G>C c.2844+78G>C c.2816+78G>C c.14511+78G>C (n.14511+78G>C) c.14496+78G>C (n.14496+78G>C) c.14493+78G>C (n.14493+78G>C) c.14478+78G>C (n.14478+78G>C) c.14508+78G>C (n.14508+78G>C) c.14424+78G>C (n.14424+78G>C) | |
19 | g.38580207G>T | CA2584911031 | RYR1 | c.1447+79G>T c.2844+79G>T c.2816+79G>T c.14511+79G>T (n.14511+79G>T) c.14496+79G>T (n.14496+79G>T) c.14493+79G>T (n.14493+79G>T) c.14478+79G>T (n.14478+79G>T) c.14508+79G>T (n.14508+79G>T) c.14424+79G>T (n.14424+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580208C>A | CA2584911032 | RYR1 | c.1447+80C>A c.2844+80C>A c.2816+80C>A c.14511+80C>A (n.14511+80C>A) c.14496+80C>A (n.14496+80C>A) c.14493+80C>A (n.14493+80C>A) c.14478+80C>A (n.14478+80C>A) c.14508+80C>A (n.14508+80C>A) c.14424+80C>A (n.14424+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580209A>C | CA2584911033 | RYR1 | c.1447+81A>C c.2844+81A>C c.2816+81A>C c.14511+81A>C (n.14511+81A>C) c.14496+81A>C (n.14496+81A>C) c.14493+81A>C (n.14493+81A>C) c.14478+81A>C (n.14478+81A>C) c.14508+81A>C (n.14508+81A>C) c.14424+81A>C (n.14424+81A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580210G>C | CA2576827515 | RYR1 | c.1447+82G>C c.2844+82G>C c.2816+82G>C c.14511+82G>C (n.14511+82G>C) c.14496+82G>C (n.14496+82G>C) c.14493+82G>C (n.14493+82G>C) c.14478+82G>C (n.14478+82G>C) c.14508+82G>C (n.14508+82G>C) c.14424+82G>C (n.14424+82G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580211C>A | CA2584911034 | RYR1 | c.1447+83C>A c.2844+83C>A c.2816+83C>A c.14511+83C>A (n.14511+83C>A) c.14496+83C>A (n.14496+83C>A) c.14493+83C>A (n.14493+83C>A) c.14478+83C>A (n.14478+83C>A) c.14508+83C>A (n.14508+83C>A) c.14424+83C>A (n.14424+83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580211C>G | CA2584911035 | RYR1 | c.1447+83C>G c.2844+83C>G c.2816+83C>G c.14511+83C>G (n.14511+83C>G) c.14496+83C>G (n.14496+83C>G) c.14493+83C>G (n.14493+83C>G) c.14478+83C>G (n.14478+83C>G) c.14508+83C>G (n.14508+83C>G) c.14424+83C>G (n.14424+83C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580214G>A | CA882064613 | RYR1 | c.1447+86G>A c.2844+86G>A c.2816+86G>A c.14511+86G>A (n.14511+86G>A) c.14496+86G>A (n.14496+86G>A) c.14493+86G>A (n.14493+86G>A) c.14478+86G>A (n.14478+86G>A) c.14508+86G>A (n.14508+86G>A) c.14424+86G>A (n.14424+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580214G= | CA2335092355 | RYR1 | c.1447+86G= c.2844+86G= c.2816+86G= c.14511+86G= (n.14511+86G=) c.14496+86G= (n.14496+86G=) c.14493+86G= (n.14493+86G=) c.14478+86G= (n.14478+86G=) c.14508+86G= (n.14508+86G=) c.14424+86G= (n.14424+86G=) | |
19 | g.38580215G>C | CA2576827516 | RYR1 | c.1447+87G>C c.2844+87G>C c.2816+87G>C c.14511+87G>C (n.14511+87G>C) c.14496+87G>C (n.14496+87G>C) c.14493+87G>C (n.14493+87G>C) c.14478+87G>C (n.14478+87G>C) c.14508+87G>C (n.14508+87G>C) c.14424+87G>C (n.14424+87G>C) | |
19 | g.38580215G= | CA2335092356 | RYR1 | c.1447+87G= c.2844+87G= c.2816+87G= c.14511+87G= (n.14511+87G=) c.14496+87G= (n.14496+87G=) c.14493+87G= (n.14493+87G=) c.14478+87G= (n.14478+87G=) c.14508+87G= (n.14508+87G=) c.14424+87G= (n.14424+87G=) | |
19 | g.38580215G>T | CA995740389 | RYR1 | c.1447+87G>T c.2844+87G>T c.2816+87G>T c.14511+87G>T (n.14511+87G>T) c.14496+87G>T (n.14496+87G>T) c.14493+87G>T (n.14493+87G>T) c.14478+87G>T (n.14478+87G>T) c.14508+87G>T (n.14508+87G>T) c.14424+87G>T (n.14424+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580216C= | CA2335092357 | RYR1 | c.1447+88C= c.2844+88C= c.2816+88C= c.14511+88C= (n.14511+88C=) c.14496+88C= (n.14496+88C=) c.14493+88C= (n.14493+88C=) c.14478+88C= (n.14478+88C=) c.14508+88C= (n.14508+88C=) c.14424+88C= (n.14424+88C=) | |
19 | g.38580216C>T | CA882064614 | RYR1 | c.1447+88C>T c.2844+88C>T c.2816+88C>T c.14511+88C>T (n.14511+88C>T) c.14496+88C>T (n.14496+88C>T) c.14493+88C>T (n.14493+88C>T) c.14478+88C>T (n.14478+88C>T) c.14508+88C>T (n.14508+88C>T) c.14424+88C>T (n.14424+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580217T>A | CA2584911036 | RYR1 | c.1447+89T>A c.2844+89T>A c.2816+89T>A c.14511+89T>A (n.14511+89T>A) c.14496+89T>A (n.14496+89T>A) c.14493+89T>A (n.14493+89T>A) c.14478+89T>A (n.14478+89T>A) c.14508+89T>A (n.14508+89T>A) c.14424+89T>A (n.14424+89T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580219A= | CA2335092358 | RYR1 | c.1447+91A= c.2844+91A= c.2816+91A= c.14511+91A= (n.14511+91A=) c.14496+91A= (n.14496+91A=) c.14493+91A= (n.14493+91A=) c.14478+91A= (n.14478+91A=) c.14508+91A= (n.14508+91A=) c.14424+91A= (n.14424+91A=) | |
19 | g.38580219A>T | CA2335092359 | RYR1 | c.1447+91A>T c.2844+91A>T c.2816+91A>T c.14511+91A>T (n.14511+91A>T) c.14496+91A>T (n.14496+91A>T) c.14493+91A>T (n.14493+91A>T) c.14478+91A>T (n.14478+91A>T) c.14508+91A>T (n.14508+91A>T) c.14424+91A>T (n.14424+91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580220G>A | CA2584911037 | RYR1 | c.1447+92G>A c.2844+92G>A c.2816+92G>A c.14511+92G>A (n.14511+92G>A) c.14496+92G>A (n.14496+92G>A) c.14493+92G>A (n.14493+92G>A) c.14478+92G>A (n.14478+92G>A) c.14508+92G>A (n.14508+92G>A) c.14424+92G>A (n.14424+92G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580220G>C | CA2576827517 | RYR1 | c.1447+92G>C c.2844+92G>C c.2816+92G>C c.14511+92G>C (n.14511+92G>C) c.14496+92G>C (n.14496+92G>C) c.14493+92G>C (n.14493+92G>C) c.14478+92G>C (n.14478+92G>C) c.14508+92G>C (n.14508+92G>C) c.14424+92G>C (n.14424+92G>C) | |
19 | g.38580223G>A | CA2584911038 | RYR1 | c.1447+95G>A c.2844+95G>A c.2816+95G>A c.14511+95G>A (n.14511+95G>A) c.14496+95G>A (n.14496+95G>A) c.14493+95G>A (n.14493+95G>A) c.14478+95G>A (n.14478+95G>A) c.14508+95G>A (n.14508+95G>A) c.14424+95G>A (n.14424+95G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580223G>T | CA2584911039 | RYR1 | c.1447+95G>T c.2844+95G>T c.2816+95G>T c.14511+95G>T (n.14511+95G>T) c.14496+95G>T (n.14496+95G>T) c.14493+95G>T (n.14493+95G>T) c.14478+95G>T (n.14478+95G>T) c.14508+95G>T (n.14508+95G>T) c.14424+95G>T (n.14424+95G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580224G>T | CA2584911040 | RYR1 | c.1447+96G>T c.2844+96G>T c.2816+96G>T c.14511+96G>T (n.14511+96G>T) c.14496+96G>T (n.14496+96G>T) c.14493+96G>T (n.14493+96G>T) c.14478+96G>T (n.14478+96G>T) c.14508+96G>T (n.14508+96G>T) c.14424+96G>T (n.14424+96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580225G>A | CA2584911041 | RYR1 | c.1447+97G>A c.2844+97G>A c.2816+97G>A c.14511+97G>A (n.14511+97G>A) c.14496+97G>A (n.14496+97G>A) c.14493+97G>A (n.14493+97G>A) c.14478+97G>A (n.14478+97G>A) c.14508+97G>A (n.14508+97G>A) c.14424+97G>A (n.14424+97G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580226G>A | CA2576827518 | RYR1 | c.1447+98G>A c.2844+98G>A c.2816+98G>A c.14511+98G>A (n.14511+98G>A) c.14496+98G>A (n.14496+98G>A) c.14493+98G>A (n.14493+98G>A) c.14478+98G>A (n.14478+98G>A) c.14508+98G>A (n.14508+98G>A) c.14424+98G>A (n.14424+98G>A) | |
19 | g.38580227C>A | CA2584911042 | RYR1 | c.1447+99C>A c.2844+99C>A c.2816+99C>A c.14511+99C>A (n.14511+99C>A) c.14496+99C>A (n.14496+99C>A) c.14493+99C>A (n.14493+99C>A) c.14478+99C>A (n.14478+99C>A) c.14508+99C>A (n.14508+99C>A) c.14424+99C>A (n.14424+99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580227C>G | CA2584911043 | RYR1 | c.1447+99C>G c.2844+99C>G c.2816+99C>G c.14511+99C>G (n.14511+99C>G) c.14496+99C>G (n.14496+99C>G) c.14493+99C>G (n.14493+99C>G) c.14478+99C>G (n.14478+99C>G) c.14508+99C>G (n.14508+99C>G) c.14424+99C>G (n.14424+99C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580227C>T | CA2584911044 | RYR1 | c.1447+99C>T c.2844+99C>T c.2816+99C>T c.14511+99C>T (n.14511+99C>T) c.14496+99C>T (n.14496+99C>T) c.14493+99C>T (n.14493+99C>T) c.14478+99C>T (n.14478+99C>T) c.14508+99C>T (n.14508+99C>T) c.14424+99C>T (n.14424+99C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580228A>G | CA2576827519 | RYR1 | c.1447+100A>G c.2844+100A>G c.2816+100A>G c.14511+100A>G (n.14511+100A>G) c.14496+100A>G (n.14496+100A>G) c.14493+100A>G (n.14493+100A>G) c.14478+100A>G (n.14478+100A>G) c.14508+100A>G (n.14508+100A>G) c.14424+100A>G (n.14424+100A>G) | |
19 | g.38580230G>A | CA308121769 | RYR1 | c.1447+102G>A c.2844+102G>A c.2816+102G>A c.14511+102G>A (n.14511+102G>A) c.14496+102G>A (n.14496+102G>A) c.14493+102G>A (n.14493+102G>A) c.14478+102G>A (n.14478+102G>A) c.14508+102G>A (n.14508+102G>A) c.14424+102G>A (n.14424+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580230G= | CA2335092360 | RYR1 | c.1447+102G= c.2844+102G= c.2816+102G= c.14511+102G= (n.14511+102G=) c.14496+102G= (n.14496+102G=) c.14493+102G= (n.14493+102G=) c.14478+102G= (n.14478+102G=) c.14508+102G= (n.14508+102G=) c.14424+102G= (n.14424+102G=) | |
19 | g.38580232C>A | CA2584911045 | RYR1 | c.1447+104C>A c.2844+104C>A c.2816+104C>A c.14511+104C>A (n.14511+104C>A) c.14496+104C>A (n.14496+104C>A) c.14493+104C>A (n.14493+104C>A) c.14478+104C>A (n.14478+104C>A) c.14508+104C>A (n.14508+104C>A) c.14424+104C>A (n.14424+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580232C>T | CA2584911046 | RYR1 | c.1447+104C>T c.2844+104C>T c.2816+104C>T c.14511+104C>T (n.14511+104C>T) c.14496+104C>T (n.14496+104C>T) c.14493+104C>T (n.14493+104C>T) c.14478+104C>T (n.14478+104C>T) c.14508+104C>T (n.14508+104C>T) c.14424+104C>T (n.14424+104C>T) | gnomAD v4 |