Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.38580182T>CCA2584911026RYR1c.1447+54T>C
c.2844+54T>C
c.2816+54T>C
c.14511+54T>C (n.14511+54T>C)
c.14496+54T>C (n.14496+54T>C)
c.14493+54T>C (n.14493+54T>C)
c.14478+54T>C (n.14478+54T>C)
c.14508+54T>C (n.14508+54T>C)
c.14424+54T>C (n.14424+54T>C)
gnomAD v4
19g.38580183G>ACA882064611RYR1c.1447+55G>A
c.2844+55G>A
c.2816+55G>A
c.14511+55G>A (n.14511+55G>A)
c.14496+55G>A (n.14496+55G>A)
c.14493+55G>A (n.14493+55G>A)
c.14478+55G>A (n.14478+55G>A)
c.14508+55G>A (n.14508+55G>A)
c.14424+55G>A (n.14424+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580183G=CA2335092341RYR1c.1447+55G=
c.2844+55G=
c.2816+55G=
c.14511+55G= (n.14511+55G=)
c.14496+55G= (n.14496+55G=)
c.14493+55G= (n.14493+55G=)
c.14478+55G= (n.14478+55G=)
c.14508+55G= (n.14508+55G=)
c.14424+55G= (n.14424+55G=)
19g.38580184G=CA2335092342RYR1c.1447+56G=
c.2844+56G=
c.2816+56G=
c.14511+56G= (n.14511+56G=)
c.14496+56G= (n.14496+56G=)
c.14493+56G= (n.14493+56G=)
c.14478+56G= (n.14478+56G=)
c.14508+56G= (n.14508+56G=)
c.14424+56G= (n.14424+56G=)
19g.38580184G>TCA995740382RYR1c.1447+56G>T
c.2844+56G>T
c.2816+56G>T
c.14511+56G>T (n.14511+56G>T)
c.14496+56G>T (n.14496+56G>T)
c.14493+56G>T (n.14493+56G>T)
c.14478+56G>T (n.14478+56G>T)
c.14508+56G>T (n.14508+56G>T)
c.14424+56G>T (n.14424+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580185G>ACA2584911027RYR1c.1447+57G>A
c.2844+57G>A
c.2816+57G>A
c.14511+57G>A (n.14511+57G>A)
c.14496+57G>A (n.14496+57G>A)
c.14493+57G>A (n.14493+57G>A)
c.14478+57G>A (n.14478+57G>A)
c.14508+57G>A (n.14508+57G>A)
c.14424+57G>A (n.14424+57G>A)
gnomAD v4
19g.38580189T>GCA2335092344RYR1c.1447+61T>G
c.2844+61T>G
c.2816+61T>G
c.14511+61T>G (n.14511+61T>G)
c.14496+61T>G (n.14496+61T>G)
c.14493+61T>G (n.14493+61T>G)
c.14478+61T>G (n.14478+61T>G)
c.14508+61T>G (n.14508+61T>G)
c.14424+61T>G (n.14424+61T>G)
dbSNP
19g.38580189T=CA2335092343RYR1c.1447+61T=
c.2844+61T=
c.2816+61T=
c.14511+61T= (n.14511+61T=)
c.14496+61T= (n.14496+61T=)
c.14493+61T= (n.14493+61T=)
c.14478+61T= (n.14478+61T=)
c.14508+61T= (n.14508+61T=)
c.14424+61T= (n.14424+61T=)
19g.38580190G>ACA2335092346RYR1c.1447+62G>A
c.2844+62G>A
c.2816+62G>A
c.14511+62G>A (n.14511+62G>A)
c.14496+62G>A (n.14496+62G>A)
c.14493+62G>A (n.14493+62G>A)
c.14478+62G>A (n.14478+62G>A)
c.14508+62G>A (n.14508+62G>A)
c.14424+62G>A (n.14424+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.38580190G=CA2335092345RYR1c.1447+62G=
c.2844+62G=
c.2816+62G=
c.14511+62G= (n.14511+62G=)
c.14496+62G= (n.14496+62G=)
c.14493+62G= (n.14493+62G=)
c.14478+62G= (n.14478+62G=)
c.14508+62G= (n.14508+62G=)
c.14424+62G= (n.14424+62G=)
19g.38580191A>GCA2814346349RYR1c.1447+63A>G
c.2844+63A>G
c.2816+63A>G
c.14511+63A>G (n.14511+63A>G)
c.14496+63A>G (n.14496+63A>G)
c.14493+63A>G (n.14493+63A>G)
c.14478+63A>G (n.14478+63A>G)
c.14508+63A>G (n.14508+63A>G)
c.14424+63A>G (n.14424+63A>G)
19g.38580192_38580204delinsAGGGATAAGGGCCCA2335092347RYR1c.1447+64_1447+76delinsAGGGATAAGGGCC
c.2844+64_2844+76delinsAGGGATAAGGGCC
c.2816+64_2816+76delinsAGGGATAAGGGCC
c.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14511+64_14511+76delinsAGGGATAAGGGCC)
c.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14496+64_14496+76delinsAGGGATAAGGGCC)
c.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14493+64_14493+76delinsAGGGATAAGGGCC)
c.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14478+64_14478+76delinsAGGGATAAGGGCC)
c.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14508+64_14508+76delinsAGGGATAAGGGCC)
c.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC (n.14424+64_14424+76delinsAGGGATAAGGGCC)
19g.38580193G>ACA2576827513RYR1c.1447+65G>A
c.2844+65G>A
c.2816+65G>A
c.14511+65G>A (n.14511+65G>A)
c.14496+65G>A (n.14496+65G>A)
c.14493+65G>A (n.14493+65G>A)
c.14478+65G>A (n.14478+65G>A)
c.14508+65G>A (n.14508+65G>A)
c.14424+65G>A (n.14424+65G>A)
19g.38580196_38580207delCA2335092348RYR1c.1447+68_1447+79del
c.2844+68_2844+79del
c.2816+68_2816+79del
c.14511+68_14511+79del (n.14511+68_14511+79del)
c.14496+68_14496+79del (n.14496+68_14496+79del)
c.14493+68_14493+79del (n.14493+68_14493+79del)
c.14478+68_14478+79del (n.14478+68_14478+79del)
c.14508+68_14508+79del (n.14508+68_14508+79del)
c.14424+68_14424+79del (n.14424+68_14424+79del)
dbSNP
19g.38580194G>TCA2505811158RYR1c.1447+66G>T
c.2844+66G>T
c.2816+66G>T
c.14511+66G>T (n.14511+66G>T)
c.14496+66G>T (n.14496+66G>T)
c.14493+66G>T (n.14493+66G>T)
c.14478+66G>T (n.14478+66G>T)
c.14508+66G>T (n.14508+66G>T)
c.14424+66G>T (n.14424+66G>T)
gnomAD v4
19g.38580197T>CCA2584911028RYR1c.1447+69T>C
c.2844+69T>C
c.2816+69T>C
c.14511+69T>C (n.14511+69T>C)
c.14496+69T>C (n.14496+69T>C)
c.14493+69T>C (n.14493+69T>C)
c.14478+69T>C (n.14478+69T>C)
c.14508+69T>C (n.14508+69T>C)
c.14424+69T>C (n.14424+69T>C)
gnomAD v4
19g.38580199A=CA2335092349RYR1c.1447+71A=
c.2844+71A=
c.2816+71A=
c.14511+71A= (n.14511+71A=)
c.14496+71A= (n.14496+71A=)
c.14493+71A= (n.14493+71A=)
c.14478+71A= (n.14478+71A=)
c.14508+71A= (n.14508+71A=)
c.14424+71A= (n.14424+71A=)
19g.38580199A>TCA882064612RYR1c.1447+71A>T
c.2844+71A>T
c.2816+71A>T
c.14511+71A>T (n.14511+71A>T)
c.14496+71A>T (n.14496+71A>T)
c.14493+71A>T (n.14493+71A>T)
c.14478+71A>T (n.14478+71A>T)
c.14508+71A>T (n.14508+71A>T)
c.14424+71A>T (n.14424+71A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580200G>CCA995740383RYR1c.1447+72G>C
c.2844+72G>C
c.2816+72G>C
c.14511+72G>C (n.14511+72G>C)
c.14496+72G>C (n.14496+72G>C)
c.14493+72G>C (n.14493+72G>C)
c.14478+72G>C (n.14478+72G>C)
c.14508+72G>C (n.14508+72G>C)
c.14424+72G>C (n.14424+72G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580200G=CA2335092350RYR1c.1447+72G=
c.2844+72G=
c.2816+72G=
c.14511+72G= (n.14511+72G=)
c.14496+72G= (n.14496+72G=)
c.14493+72G= (n.14493+72G=)
c.14478+72G= (n.14478+72G=)
c.14508+72G= (n.14508+72G=)
c.14424+72G= (n.14424+72G=)
19g.38580201G>ACA633066838RYR1c.1447+73G>A
c.2844+73G>A
c.2816+73G>A
c.14511+73G>A (n.14511+73G>A)
c.14496+73G>A (n.14496+73G>A)
c.14493+73G>A (n.14493+73G>A)
c.14478+73G>A (n.14478+73G>A)
c.14508+73G>A (n.14508+73G>A)
c.14424+73G>A (n.14424+73G>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.38580201G=CA2335092351RYR1c.1447+73G=
c.2844+73G=
c.2816+73G=
c.14511+73G= (n.14511+73G=)
c.14496+73G= (n.14496+73G=)
c.14493+73G= (n.14493+73G=)
c.14478+73G= (n.14478+73G=)
c.14508+73G= (n.14508+73G=)
c.14424+73G= (n.14424+73G=)
19g.38580202G>ACA308121766RYR1c.1447+74G>A
c.2844+74G>A
c.2816+74G>A
c.14511+74G>A (n.14511+74G>A)
c.14496+74G>A (n.14496+74G>A)
c.14493+74G>A (n.14493+74G>A)
c.14478+74G>A (n.14478+74G>A)
c.14508+74G>A (n.14508+74G>A)
c.14424+74G>A (n.14424+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580202G=CA2335092352RYR1c.1447+74G=
c.2844+74G=
c.2816+74G=
c.14511+74G= (n.14511+74G=)
c.14496+74G= (n.14496+74G=)
c.14493+74G= (n.14493+74G=)
c.14478+74G= (n.14478+74G=)
c.14508+74G= (n.14508+74G=)
c.14424+74G= (n.14424+74G=)
19g.38580202G>TCA2584911029RYR1c.1447+74G>T
c.2844+74G>T
c.2816+74G>T
c.14511+74G>T (n.14511+74G>T)
c.14496+74G>T (n.14496+74G>T)
c.14493+74G>T (n.14493+74G>T)
c.14478+74G>T (n.14478+74G>T)
c.14508+74G>T (n.14508+74G>T)
c.14424+74G>T (n.14424+74G>T)
gnomAD v4
19g.38580203C>TCA2584911030RYR1c.1447+75C>T
c.2844+75C>T
c.2816+75C>T
c.14511+75C>T (n.14511+75C>T)
c.14496+75C>T (n.14496+75C>T)
c.14493+75C>T (n.14493+75C>T)
c.14478+75C>T (n.14478+75C>T)
c.14508+75C>T (n.14508+75C>T)
c.14424+75C>T (n.14424+75C>T)
gnomAD v4
19g.38580204C=CA2335092353RYR1c.1447+76C=
c.2844+76C=
c.2816+76C=
c.14511+76C= (n.14511+76C=)
c.14496+76C= (n.14496+76C=)
c.14493+76C= (n.14493+76C=)
c.14478+76C= (n.14478+76C=)
c.14508+76C= (n.14508+76C=)
c.14424+76C= (n.14424+76C=)
19g.38580204C>TCA633066839RYR1c.1447+76C>T
c.2844+76C>T
c.2816+76C>T
c.14511+76C>T (n.14511+76C>T)
c.14496+76C>T (n.14496+76C>T)
c.14493+76C>T (n.14493+76C>T)
c.14478+76C>T (n.14478+76C>T)
c.14508+76C>T (n.14508+76C>T)
c.14424+76C>T (n.14424+76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580205G>ACA308121767RYR1c.1447+77G>A
c.2844+77G>A
c.2816+77G>A
c.14511+77G>A (n.14511+77G>A)
c.14496+77G>A (n.14496+77G>A)
c.14493+77G>A (n.14493+77G>A)
c.14478+77G>A (n.14478+77G>A)
c.14508+77G>A (n.14508+77G>A)
c.14424+77G>A (n.14424+77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580205G=CA2335092354RYR1c.1447+77G=
c.2844+77G=
c.2816+77G=
c.14511+77G= (n.14511+77G=)
c.14496+77G= (n.14496+77G=)
c.14493+77G= (n.14493+77G=)
c.14478+77G= (n.14478+77G=)
c.14508+77G= (n.14508+77G=)
c.14424+77G= (n.14424+77G=)
19g.38580206G>CCA2576827514RYR1c.1447+78G>C
c.2844+78G>C
c.2816+78G>C
c.14511+78G>C (n.14511+78G>C)
c.14496+78G>C (n.14496+78G>C)
c.14493+78G>C (n.14493+78G>C)
c.14478+78G>C (n.14478+78G>C)
c.14508+78G>C (n.14508+78G>C)
c.14424+78G>C (n.14424+78G>C)
19g.38580207G>TCA2584911031RYR1c.1447+79G>T
c.2844+79G>T
c.2816+79G>T
c.14511+79G>T (n.14511+79G>T)
c.14496+79G>T (n.14496+79G>T)
c.14493+79G>T (n.14493+79G>T)
c.14478+79G>T (n.14478+79G>T)
c.14508+79G>T (n.14508+79G>T)
c.14424+79G>T (n.14424+79G>T)
gnomAD v4
19g.38580208C>ACA2584911032RYR1c.1447+80C>A
c.2844+80C>A
c.2816+80C>A
c.14511+80C>A (n.14511+80C>A)
c.14496+80C>A (n.14496+80C>A)
c.14493+80C>A (n.14493+80C>A)
c.14478+80C>A (n.14478+80C>A)
c.14508+80C>A (n.14508+80C>A)
c.14424+80C>A (n.14424+80C>A)
gnomAD v4
19g.38580209A>CCA2584911033RYR1c.1447+81A>C
c.2844+81A>C
c.2816+81A>C
c.14511+81A>C (n.14511+81A>C)
c.14496+81A>C (n.14496+81A>C)
c.14493+81A>C (n.14493+81A>C)
c.14478+81A>C (n.14478+81A>C)
c.14508+81A>C (n.14508+81A>C)
c.14424+81A>C (n.14424+81A>C)
gnomAD v4
19g.38580210G>CCA2576827515RYR1c.1447+82G>C
c.2844+82G>C
c.2816+82G>C
c.14511+82G>C (n.14511+82G>C)
c.14496+82G>C (n.14496+82G>C)
c.14493+82G>C (n.14493+82G>C)
c.14478+82G>C (n.14478+82G>C)
c.14508+82G>C (n.14508+82G>C)
c.14424+82G>C (n.14424+82G>C)
gnomAD v4
19g.38580211C>ACA2584911034RYR1c.1447+83C>A
c.2844+83C>A
c.2816+83C>A
c.14511+83C>A (n.14511+83C>A)
c.14496+83C>A (n.14496+83C>A)
c.14493+83C>A (n.14493+83C>A)
c.14478+83C>A (n.14478+83C>A)
c.14508+83C>A (n.14508+83C>A)
c.14424+83C>A (n.14424+83C>A)
gnomAD v4
19g.38580211C>GCA2584911035RYR1c.1447+83C>G
c.2844+83C>G
c.2816+83C>G
c.14511+83C>G (n.14511+83C>G)
c.14496+83C>G (n.14496+83C>G)
c.14493+83C>G (n.14493+83C>G)
c.14478+83C>G (n.14478+83C>G)
c.14508+83C>G (n.14508+83C>G)
c.14424+83C>G (n.14424+83C>G)
gnomAD v4
19g.38580214G>ACA882064613RYR1c.1447+86G>A
c.2844+86G>A
c.2816+86G>A
c.14511+86G>A (n.14511+86G>A)
c.14496+86G>A (n.14496+86G>A)
c.14493+86G>A (n.14493+86G>A)
c.14478+86G>A (n.14478+86G>A)
c.14508+86G>A (n.14508+86G>A)
c.14424+86G>A (n.14424+86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580214G=CA2335092355RYR1c.1447+86G=
c.2844+86G=
c.2816+86G=
c.14511+86G= (n.14511+86G=)
c.14496+86G= (n.14496+86G=)
c.14493+86G= (n.14493+86G=)
c.14478+86G= (n.14478+86G=)
c.14508+86G= (n.14508+86G=)
c.14424+86G= (n.14424+86G=)
19g.38580215G>CCA2576827516RYR1c.1447+87G>C
c.2844+87G>C
c.2816+87G>C
c.14511+87G>C (n.14511+87G>C)
c.14496+87G>C (n.14496+87G>C)
c.14493+87G>C (n.14493+87G>C)
c.14478+87G>C (n.14478+87G>C)
c.14508+87G>C (n.14508+87G>C)
c.14424+87G>C (n.14424+87G>C)
19g.38580215G=CA2335092356RYR1c.1447+87G=
c.2844+87G=
c.2816+87G=
c.14511+87G= (n.14511+87G=)
c.14496+87G= (n.14496+87G=)
c.14493+87G= (n.14493+87G=)
c.14478+87G= (n.14478+87G=)
c.14508+87G= (n.14508+87G=)
c.14424+87G= (n.14424+87G=)
19g.38580215G>TCA995740389RYR1c.1447+87G>T
c.2844+87G>T
c.2816+87G>T
c.14511+87G>T (n.14511+87G>T)
c.14496+87G>T (n.14496+87G>T)
c.14493+87G>T (n.14493+87G>T)
c.14478+87G>T (n.14478+87G>T)
c.14508+87G>T (n.14508+87G>T)
c.14424+87G>T (n.14424+87G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580216C=CA2335092357RYR1c.1447+88C=
c.2844+88C=
c.2816+88C=
c.14511+88C= (n.14511+88C=)
c.14496+88C= (n.14496+88C=)
c.14493+88C= (n.14493+88C=)
c.14478+88C= (n.14478+88C=)
c.14508+88C= (n.14508+88C=)
c.14424+88C= (n.14424+88C=)
19g.38580216C>TCA882064614RYR1c.1447+88C>T
c.2844+88C>T
c.2816+88C>T
c.14511+88C>T (n.14511+88C>T)
c.14496+88C>T (n.14496+88C>T)
c.14493+88C>T (n.14493+88C>T)
c.14478+88C>T (n.14478+88C>T)
c.14508+88C>T (n.14508+88C>T)
c.14424+88C>T (n.14424+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38580217T>ACA2584911036RYR1c.1447+89T>A
c.2844+89T>A
c.2816+89T>A
c.14511+89T>A (n.14511+89T>A)
c.14496+89T>A (n.14496+89T>A)
c.14493+89T>A (n.14493+89T>A)
c.14478+89T>A (n.14478+89T>A)
c.14508+89T>A (n.14508+89T>A)
c.14424+89T>A (n.14424+89T>A)
gnomAD v4
19g.38580219A=CA2335092358RYR1c.1447+91A=
c.2844+91A=
c.2816+91A=
c.14511+91A= (n.14511+91A=)
c.14496+91A= (n.14496+91A=)
c.14493+91A= (n.14493+91A=)
c.14478+91A= (n.14478+91A=)
c.14508+91A= (n.14508+91A=)
c.14424+91A= (n.14424+91A=)
19g.38580219A>TCA2335092359RYR1c.1447+91A>T
c.2844+91A>T
c.2816+91A>T
c.14511+91A>T (n.14511+91A>T)
c.14496+91A>T (n.14496+91A>T)
c.14493+91A>T (n.14493+91A>T)
c.14478+91A>T (n.14478+91A>T)
c.14508+91A>T (n.14508+91A>T)
c.14424+91A>T (n.14424+91A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.38580220G>ACA2584911037RYR1c.1447+92G>A
c.2844+92G>A
c.2816+92G>A
c.14511+92G>A (n.14511+92G>A)
c.14496+92G>A (n.14496+92G>A)
c.14493+92G>A (n.14493+92G>A)
c.14478+92G>A (n.14478+92G>A)
c.14508+92G>A (n.14508+92G>A)
c.14424+92G>A (n.14424+92G>A)
gnomAD v4
19g.38580220G>CCA2576827517RYR1c.1447+92G>C
c.2844+92G>C
c.2816+92G>C
c.14511+92G>C (n.14511+92G>C)
c.14496+92G>C (n.14496+92G>C)
c.14493+92G>C (n.14493+92G>C)
c.14478+92G>C (n.14478+92G>C)
c.14508+92G>C (n.14508+92G>C)
c.14424+92G>C (n.14424+92G>C)
19g.38580223G>ACA2584911038RYR1c.1447+95G>A
c.2844+95G>A
c.2816+95G>A
c.14511+95G>A (n.14511+95G>A)
c.14496+95G>A (n.14496+95G>A)
c.14493+95G>A (n.14493+95G>A)
c.14478+95G>A (n.14478+95G>A)
c.14508+95G>A (n.14508+95G>A)
c.14424+95G>A (n.14424+95G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched