Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38580136G>A | CA308121711 | RYR1 | c.1447+8G>A c.2844+8G>A c.2816+8G>A c.14511+8G>A (n.14511+8G>A) c.14496+8G>A (n.14496+8G>A) c.14493+8G>A (n.14493+8G>A) c.14478+8G>A (n.14478+8G>A) c.14508+8G>A (n.14508+8G>A) c.14424+8G>A (n.14424+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580136G= | CA2335092316 | RYR1 | c.1447+8G= c.2844+8G= c.2816+8G= c.14511+8G= (n.14511+8G=) c.14496+8G= (n.14496+8G=) c.14493+8G= (n.14493+8G=) c.14478+8G= (n.14478+8G=) c.14508+8G= (n.14508+8G=) c.14424+8G= (n.14424+8G=) | |
19 | g.38580137A>T | CA2697556515 | RYR1 | c.1447+9A>T c.2844+9A>T c.2816+9A>T c.14511+9A>T (n.14511+9A>T) c.14496+9A>T (n.14496+9A>T) c.14493+9A>T (n.14493+9A>T) c.14478+9A>T (n.14478+9A>T) c.14508+9A>T (n.14508+9A>T) c.14424+9A>T (n.14424+9A>T) | ClinVar |
19 | g.38580138G>A | CA2584911012 | RYR1 | c.1447+10G>A c.2844+10G>A c.2816+10G>A c.14511+10G>A (n.14511+10G>A) c.14496+10G>A (n.14496+10G>A) c.14493+10G>A (n.14493+10G>A) c.14478+10G>A (n.14478+10G>A) c.14508+10G>A (n.14508+10G>A) c.14424+10G>A (n.14424+10G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580138G>C | CA061334 | RYR1 | c.1447+10G>C c.2844+10G>C c.2816+10G>C c.14511+10G>C (n.14511+10G>C) c.14496+10G>C (n.14496+10G>C) c.14493+10G>C (n.14493+10G>C) c.14478+10G>C (n.14478+10G>C) c.14508+10G>C (n.14508+10G>C) c.14424+10G>C (n.14424+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580138G= | CA2335092317 | RYR1 | c.1447+10G= c.2844+10G= c.2816+10G= c.14511+10G= (n.14511+10G=) c.14496+10G= (n.14496+10G=) c.14493+10G= (n.14493+10G=) c.14478+10G= (n.14478+10G=) c.14508+10G= (n.14508+10G=) c.14424+10G= (n.14424+10G=) | |
19 | g.38580138G>T | CA2335092318 | RYR1 | c.1447+10G>T c.2844+10G>T c.2816+10G>T c.14511+10G>T (n.14511+10G>T) c.14496+10G>T (n.14496+10G>T) c.14493+10G>T (n.14493+10G>T) c.14478+10G>T (n.14478+10G>T) c.14508+10G>T (n.14508+10G>T) c.14424+10G>T (n.14424+10G>T) | dbSNP |
19 | g.38580141C>T | CA2584911013 | RYR1 | c.1447+13C>T c.2844+13C>T c.2816+13C>T c.14511+13C>T (n.14511+13C>T) c.14496+13C>T (n.14496+13C>T) c.14493+13C>T (n.14493+13C>T) c.14478+13C>T (n.14478+13C>T) c.14508+13C>T (n.14508+13C>T) c.14424+13C>T (n.14424+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38580142C= | CA2335092319 | RYR1 | c.1447+14C= c.2844+14C= c.2816+14C= c.14511+14C= (n.14511+14C=) c.14496+14C= (n.14496+14C=) c.14493+14C= (n.14493+14C=) c.14478+14C= (n.14478+14C=) c.14508+14C= (n.14508+14C=) c.14424+14C= (n.14424+14C=) | |
19 | g.38580142C>T | CA882064610 | RYR1 | c.1447+14C>T c.2844+14C>T c.2816+14C>T c.14511+14C>T (n.14511+14C>T) c.14496+14C>T (n.14496+14C>T) c.14493+14C>T (n.14493+14C>T) c.14478+14C>T (n.14478+14C>T) c.14508+14C>T (n.14508+14C>T) c.14424+14C>T (n.14424+14C>T) | dbSNP |
19 | g.38580142_38580143insAGG | CA061336 | RYR1 | c.1447+14_1447+15insAGG c.2844+14_2844+15insAGG c.2816+14_2816+15insAGG c.14511+14_14511+15insAGG (n.14511+14_14511+15insAGG) c.14496+14_14496+15insAGG (n.14496+14_14496+15insAGG) c.14493+14_14493+15insAGG (n.14493+14_14493+15insAGG) c.14478+14_14478+15insAGG (n.14478+14_14478+15insAGG) c.14508+14_14508+15insAGG (n.14508+14_14508+15insAGG) c.14424+14_14424+15insAGG (n.14424+14_14424+15insAGG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580144G>A | CA2740096907 | RYR1 | c.1447+16G>A c.2844+16G>A c.2816+16G>A c.14511+16G>A (n.14511+16G>A) c.14496+16G>A (n.14496+16G>A) c.14493+16G>A (n.14493+16G>A) c.14478+16G>A (n.14478+16G>A) c.14508+16G>A (n.14508+16G>A) c.14424+16G>A (n.14424+16G>A) | ClinVar |
19 | g.38580145G>A | CA2584911014 | RYR1 | c.1447+17G>A c.2844+17G>A c.2816+17G>A c.14511+17G>A (n.14511+17G>A) c.14496+17G>A (n.14496+17G>A) c.14493+17G>A (n.14493+17G>A) c.14478+17G>A (n.14478+17G>A) c.14508+17G>A (n.14508+17G>A) c.14424+17G>A (n.14424+17G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580145G>C | CA2697556516 | RYR1 | c.1447+17G>C c.2844+17G>C c.2816+17G>C c.14511+17G>C (n.14511+17G>C) c.14496+17G>C (n.14496+17G>C) c.14493+17G>C (n.14493+17G>C) c.14478+17G>C (n.14478+17G>C) c.14508+17G>C (n.14508+17G>C) c.14424+17G>C (n.14424+17G>C) | ClinVar |
19 | g.38580146C>T | CA2584911015 | RYR1 | c.1447+18C>T c.2844+18C>T c.2816+18C>T c.14511+18C>T (n.14511+18C>T) c.14496+18C>T (n.14496+18C>T) c.14493+18C>T (n.14493+18C>T) c.14478+18C>T (n.14478+18C>T) c.14508+18C>T (n.14508+18C>T) c.14424+18C>T (n.14424+18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580148G>T | CA2584911016 | RYR1 | c.1447+20G>T c.2844+20G>T c.2816+20G>T c.14511+20G>T (n.14511+20G>T) c.14496+20G>T (n.14496+20G>T) c.14493+20G>T (n.14493+20G>T) c.14478+20G>T (n.14478+20G>T) c.14508+20G>T (n.14508+20G>T) c.14424+20G>T (n.14424+20G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580149T>C | CA2584911017 | RYR1 | c.1447+21T>C c.2844+21T>C c.2816+21T>C c.14511+21T>C (n.14511+21T>C) c.14496+21T>C (n.14496+21T>C) c.14493+21T>C (n.14493+21T>C) c.14478+21T>C (n.14478+21T>C) c.14508+21T>C (n.14508+21T>C) c.14424+21T>C (n.14424+21T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38580149T>G | CA2335092321 | RYR1 | c.1447+21T>G c.2844+21T>G c.2816+21T>G c.14511+21T>G (n.14511+21T>G) c.14496+21T>G (n.14496+21T>G) c.14493+21T>G (n.14493+21T>G) c.14478+21T>G (n.14478+21T>G) c.14508+21T>G (n.14508+21T>G) c.14424+21T>G (n.14424+21T>G) | dbSNP |
19 | g.38580149T= | CA2335092320 | RYR1 | c.1447+21T= c.2844+21T= c.2816+21T= c.14511+21T= (n.14511+21T=) c.14496+21T= (n.14496+21T=) c.14493+21T= (n.14493+21T=) c.14478+21T= (n.14478+21T=) c.14508+21T= (n.14508+21T=) c.14424+21T= (n.14424+21T=) | |
19 | g.38580153G>T | CA2584911018 | RYR1 | c.1447+25G>T c.2844+25G>T c.2816+25G>T c.14511+25G>T (n.14511+25G>T) c.14496+25G>T (n.14496+25G>T) c.14493+25G>T (n.14493+25G>T) c.14478+25G>T (n.14478+25G>T) c.14508+25G>T (n.14508+25G>T) c.14424+25G>T (n.14424+25G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580154C= | CA2335092322 | RYR1 | c.1447+26C= c.2844+26C= c.2816+26C= c.14511+26C= (n.14511+26C=) c.14496+26C= (n.14496+26C=) c.14493+26C= (n.14493+26C=) c.14478+26C= (n.14478+26C=) c.14508+26C= (n.14508+26C=) c.14424+26C= (n.14424+26C=) | |
19 | g.38580154C>G | CA2584911019 | RYR1 | c.1447+26C>G c.2844+26C>G c.2816+26C>G c.14511+26C>G (n.14511+26C>G) c.14496+26C>G (n.14496+26C>G) c.14493+26C>G (n.14493+26C>G) c.14478+26C>G (n.14478+26C>G) c.14508+26C>G (n.14508+26C>G) c.14424+26C>G (n.14424+26C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580154C>T | CA061340 | RYR1 | c.1447+26C>T c.2844+26C>T c.2816+26C>T c.14511+26C>T (n.14511+26C>T) c.14496+26C>T (n.14496+26C>T) c.14493+26C>T (n.14493+26C>T) c.14478+26C>T (n.14478+26C>T) c.14508+26C>T (n.14508+26C>T) c.14424+26C>T (n.14424+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580155G>A | CA308121731 | RYR1 | c.1447+27G>A c.2844+27G>A c.2816+27G>A c.14511+27G>A (n.14511+27G>A) c.14496+27G>A (n.14496+27G>A) c.14493+27G>A (n.14493+27G>A) c.14478+27G>A (n.14478+27G>A) c.14508+27G>A (n.14508+27G>A) c.14424+27G>A (n.14424+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580155G= | CA2335092323 | RYR1 | c.1447+27G= c.2844+27G= c.2816+27G= c.14511+27G= (n.14511+27G=) c.14496+27G= (n.14496+27G=) c.14493+27G= (n.14493+27G=) c.14478+27G= (n.14478+27G=) c.14508+27G= (n.14508+27G=) c.14424+27G= (n.14424+27G=) | |
19 | g.38580155G>T | CA995740377 | RYR1 | c.1447+27G>T c.2844+27G>T c.2816+27G>T c.14511+27G>T (n.14511+27G>T) c.14496+27G>T (n.14496+27G>T) c.14493+27G>T (n.14493+27G>T) c.14478+27G>T (n.14478+27G>T) c.14508+27G>T (n.14508+27G>T) c.14424+27G>T (n.14424+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580156T>A | CA308121740 | RYR1 | c.1447+28T>A c.2844+28T>A c.2816+28T>A c.14511+28T>A (n.14511+28T>A) c.14496+28T>A (n.14496+28T>A) c.14493+28T>A (n.14493+28T>A) c.14478+28T>A (n.14478+28T>A) c.14508+28T>A (n.14508+28T>A) c.14424+28T>A (n.14424+28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580156T= | CA2335092324 | RYR1 | c.1447+28T= c.2844+28T= c.2816+28T= c.14511+28T= (n.14511+28T=) c.14496+28T= (n.14496+28T=) c.14493+28T= (n.14493+28T=) c.14478+28T= (n.14478+28T=) c.14508+28T= (n.14508+28T=) c.14424+28T= (n.14424+28T=) | |
19 | g.38580157G>A | CA308121750 | RYR1 | c.1447+29G>A c.2844+29G>A c.2816+29G>A c.14511+29G>A (n.14511+29G>A) c.14496+29G>A (n.14496+29G>A) c.14493+29G>A (n.14493+29G>A) c.14478+29G>A (n.14478+29G>A) c.14508+29G>A (n.14508+29G>A) c.14424+29G>A (n.14424+29G>A) | dbSNP |
19 | g.38580157G>C | CA2335092326 | RYR1 | c.1447+29G>C c.2844+29G>C c.2816+29G>C c.14511+29G>C (n.14511+29G>C) c.14496+29G>C (n.14496+29G>C) c.14493+29G>C (n.14493+29G>C) c.14478+29G>C (n.14478+29G>C) c.14508+29G>C (n.14508+29G>C) c.14424+29G>C (n.14424+29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580157G= | CA2335092325 | RYR1 | c.1447+29G= c.2844+29G= c.2816+29G= c.14511+29G= (n.14511+29G=) c.14496+29G= (n.14496+29G=) c.14493+29G= (n.14493+29G=) c.14478+29G= (n.14478+29G=) c.14508+29G= (n.14508+29G=) c.14424+29G= (n.14424+29G=) | |
19 | g.38580160C>A | CA2335092328 | RYR1 | c.1447+32C>A c.2844+32C>A c.2816+32C>A c.14511+32C>A (n.14511+32C>A) c.14496+32C>A (n.14496+32C>A) c.14493+32C>A (n.14493+32C>A) c.14478+32C>A (n.14478+32C>A) c.14508+32C>A (n.14508+32C>A) c.14424+32C>A (n.14424+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580160C= | CA2335092327 | RYR1 | c.1447+32C= c.2844+32C= c.2816+32C= c.14511+32C= (n.14511+32C=) c.14496+32C= (n.14496+32C=) c.14493+32C= (n.14493+32C=) c.14478+32C= (n.14478+32C=) c.14508+32C= (n.14508+32C=) c.14424+32C= (n.14424+32C=) | |
19 | g.38580160C>T | CA061342 | RYR1 | c.1447+32C>T c.2844+32C>T c.2816+32C>T c.14511+32C>T (n.14511+32C>T) c.14496+32C>T (n.14496+32C>T) c.14493+32C>T (n.14493+32C>T) c.14478+32C>T (n.14478+32C>T) c.14508+32C>T (n.14508+32C>T) c.14424+32C>T (n.14424+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38580161C>A | CA2576827511 | RYR1 | c.1447+33C>A c.2844+33C>A c.2816+33C>A c.14511+33C>A (n.14511+33C>A) c.14496+33C>A (n.14496+33C>A) c.14493+33C>A (n.14493+33C>A) c.14478+33C>A (n.14478+33C>A) c.14508+33C>A (n.14508+33C>A) c.14424+33C>A (n.14424+33C>A) | |
19 | g.38580161C= | CA2335092329 | RYR1 | c.1447+33C= c.2844+33C= c.2816+33C= c.14511+33C= (n.14511+33C=) c.14496+33C= (n.14496+33C=) c.14493+33C= (n.14493+33C=) c.14478+33C= (n.14478+33C=) c.14508+33C= (n.14508+33C=) c.14424+33C= (n.14424+33C=) | |
19 | g.38580161C>T | CA2335092330 | RYR1 | c.1447+33C>T c.2844+33C>T c.2816+33C>T c.14511+33C>T (n.14511+33C>T) c.14496+33C>T (n.14496+33C>T) c.14493+33C>T (n.14493+33C>T) c.14478+33C>T (n.14478+33C>T) c.14508+33C>T (n.14508+33C>T) c.14424+33C>T (n.14424+33C>T) | dbSNP |
19 | g.38580162A= | CA2335092331 | RYR1 | c.1447+34A= c.2844+34A= c.2816+34A= c.14511+34A= (n.14511+34A=) c.14496+34A= (n.14496+34A=) c.14493+34A= (n.14493+34A=) c.14478+34A= (n.14478+34A=) c.14508+34A= (n.14508+34A=) c.14424+34A= (n.14424+34A=) | |
19 | g.38580162A>G | CA2584911020 | RYR1 | c.1447+34A>G c.2844+34A>G c.2816+34A>G c.14511+34A>G (n.14511+34A>G) c.14496+34A>G (n.14496+34A>G) c.14493+34A>G (n.14493+34A>G) c.14478+34A>G (n.14478+34A>G) c.14508+34A>G (n.14508+34A>G) c.14424+34A>G (n.14424+34A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580162A>T | CA633066836 | RYR1 | c.1447+34A>T c.2844+34A>T c.2816+34A>T c.14511+34A>T (n.14511+34A>T) c.14496+34A>T (n.14496+34A>T) c.14493+34A>T (n.14493+34A>T) c.14478+34A>T (n.14478+34A>T) c.14508+34A>T (n.14508+34A>T) c.14424+34A>T (n.14424+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38580163G>A | CA308121755 | RYR1 | c.1447+35G>A c.2844+35G>A c.2816+35G>A c.14511+35G>A (n.14511+35G>A) c.14496+35G>A (n.14496+35G>A) c.14493+35G>A (n.14493+35G>A) c.14478+35G>A (n.14478+35G>A) c.14508+35G>A (n.14508+35G>A) c.14424+35G>A (n.14424+35G>A) | dbSNP |
19 | g.38580163G= | CA2335092332 | RYR1 | c.1447+35G= c.2844+35G= c.2816+35G= c.14511+35G= (n.14511+35G=) c.14496+35G= (n.14496+35G=) c.14493+35G= (n.14493+35G=) c.14478+35G= (n.14478+35G=) c.14508+35G= (n.14508+35G=) c.14424+35G= (n.14424+35G=) | |
19 | g.38580164C>T | CA2584911021 | RYR1 | c.1447+36C>T c.2844+36C>T c.2816+36C>T c.14511+36C>T (n.14511+36C>T) c.14496+36C>T (n.14496+36C>T) c.14493+36C>T (n.14493+36C>T) c.14478+36C>T (n.14478+36C>T) c.14508+36C>T (n.14508+36C>T) c.14424+36C>T (n.14424+36C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38580167G>A | CA2584911022 | RYR1 | c.1447+39G>A c.2844+39G>A c.2816+39G>A c.14511+39G>A (n.14511+39G>A) c.14496+39G>A (n.14496+39G>A) c.14493+39G>A (n.14493+39G>A) c.14478+39G>A (n.14478+39G>A) c.14508+39G>A (n.14508+39G>A) c.14424+39G>A (n.14424+39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38580168G= | CA2335092334 | RYR1 | c.1447+40G= c.2844+40G= c.2816+40G= c.14511+40G= (n.14511+40G=) c.14496+40G= (n.14496+40G=) c.14493+40G= (n.14493+40G=) c.14478+40G= (n.14478+40G=) c.14508+40G= (n.14508+40G=) c.14424+40G= (n.14424+40G=) | |
19 | g.38580168G>T | CA2335092333 | RYR1 | c.1447+40G>T c.2844+40G>T c.2816+40G>T c.14511+40G>T (n.14511+40G>T) c.14496+40G>T (n.14496+40G>T) c.14493+40G>T (n.14493+40G>T) c.14478+40G>T (n.14478+40G>T) c.14508+40G>T (n.14508+40G>T) c.14424+40G>T (n.14424+40G>T) | dbSNP |
19 | g.38580169A>G | CA2584911023 | RYR1 | c.1447+41A>G c.2844+41A>G c.2816+41A>G c.14511+41A>G (n.14511+41A>G) c.14496+41A>G (n.14496+41A>G) c.14493+41A>G (n.14493+41A>G) c.14478+41A>G (n.14478+41A>G) c.14508+41A>G (n.14508+41A>G) c.14424+41A>G (n.14424+41A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38580170C>A | CA2335092336 | RYR1 | c.1447+42C>A c.2844+42C>A c.2816+42C>A c.14511+42C>A (n.14511+42C>A) c.14496+42C>A (n.14496+42C>A) c.14493+42C>A (n.14493+42C>A) c.14478+42C>A (n.14478+42C>A) c.14508+42C>A (n.14508+42C>A) c.14424+42C>A (n.14424+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38580170C= | CA2335092335 | RYR1 | c.1447+42C= c.2844+42C= c.2816+42C= c.14511+42C= (n.14511+42C=) c.14496+42C= (n.14496+42C=) c.14493+42C= (n.14493+42C=) c.14478+42C= (n.14478+42C=) c.14508+42C= (n.14508+42C=) c.14424+42C= (n.14424+42C=) | |
19 | g.38580170C>G | CA2565880981 | RYR1 | c.1447+42C>G c.2844+42C>G c.2816+42C>G c.14511+42C>G (n.14511+42C>G) c.14496+42C>G (n.14496+42C>G) c.14493+42C>G (n.14493+42C>G) c.14478+42C>G (n.14478+42C>G) c.14508+42C>G (n.14508+42C>G) c.14424+42C>G (n.14424+42C>G) |