WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38580105_38580134dup | CA061321 | RYR1 | c.1424_1447+6dup c.2821_2844+6dup c.2793_2816+6dup c.14488_14511+6dup c.14473_14496+6dup c.14470_14493+6dup c.14455_14478+6dup c.14485_14508+6dup c.14401_14424+6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580126C>A | CA405687464 | RYR1 | c.1445C>A c.2842C>A c.2814C>A c.14509C>A (p.Gln4837Lys) c.14494C>A (p.Gln4832Lys) c.14491C>A (p.Gln4831Lys) c.14476C>A (p.Gln4826Lys) c.14506C>A (p.Gln4836Lys) c.14422C>A (p.Gln4808Lys) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580126C= | CA2335092313 | RYR1 | c.1445C= c.2842C= c.2814C= c.14509C= (p.Gln4837=) c.14494C= (p.Gln4832=) c.14491C= (p.Gln4831=) c.14476C= (p.Gln4826=) c.14506C= (p.Gln4836=) c.14422C= (p.Gln4808=) | |
| 19 | g.38580126C>G | CA405687465 | RYR1 | c.1445C>G c.2842C>G c.2814C>G c.14509C>G (p.Gln4837Glu) c.14494C>G (p.Gln4832Glu) c.14491C>G (p.Gln4831Glu) c.14476C>G (p.Gln4826Glu) c.14506C>G (p.Gln4836Glu) c.14422C>G (p.Gln4808Glu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580126C>T | CA405687467 | RYR1 | c.1445C>T c.2842C>T c.2814C>T c.14509C>T (p.Gln4837Ter) c.14494C>T (p.Gln4832Ter) c.14491C>T (p.Gln4831Ter) c.14476C>T (p.Gln4826Ter) c.14506C>T (p.Gln4836Ter) c.14422C>T (p.Gln4808Ter) | |
| 19 | g.38580126_38580127delinsCA | CA2335092312 | RYR1 | c.1445_1446delinsCA c.2842_2843delinsCA c.2814_2815delinsCA c.14509_14510delinsCA (p.Gln4837=) c.14494_14495delinsCA (p.Gln4832=) c.14491_14492delinsCA (p.Gln4831=) c.14476_14477delinsCA (p.Gln4826=) c.14506_14507delinsCA (p.Gln4836=) c.14422_14423delinsCA (p.Gln4808=) | |
| 19 | g.38580127del | CA024161 | RYR1 | c.1446del c.2843del c.2815del c.14510del (p.Gln4837ArgfsTer3) c.14495del (p.Gln4832ArgfsTer3) c.14492del (p.Gln4831ArgfsTer3) c.14477del (p.Gln4826ArgfsTer3) c.14507del (p.Gln4836ArgfsTer3) c.14423del (p.Gln4808ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38580127A>C | CA405687474 | RYR1 | c.1446A>C c.2843A>C c.2815A>C c.14510A>C (p.Gln4837Pro) c.14495A>C (p.Gln4832Pro) c.14492A>C (p.Gln4831Pro) c.14477A>C (p.Gln4826Pro) c.14507A>C (p.Gln4836Pro) c.14423A>C (p.Gln4808Pro) | |
| 19 | g.38580127A>G | CA405687476 | RYR1 | c.1446A>G c.2843A>G c.2815A>G c.14510A>G (p.Gln4837Arg) c.14495A>G (p.Gln4832Arg) c.14492A>G (p.Gln4831Arg) c.14477A>G (p.Gln4826Arg) c.14507A>G (p.Gln4836Arg) c.14423A>G (p.Gln4808Arg) | |
| 19 | g.38580127A>T | CA405687472 | RYR1 | c.1446A>T c.2843A>T c.2815A>T c.14510A>T (p.Gln4837Leu) c.14495A>T (p.Gln4832Leu) c.14492A>T (p.Gln4831Leu) c.14477A>T (p.Gln4826Leu) c.14507A>T (p.Gln4836Leu) c.14423A>T (p.Gln4808Leu) | |
| 19 | g.38580128G>A | CA507356119 | RYR1 | c.1447G>A c.2844G>A c.2816G>A c.14511G>A (p.Gln4837=) c.14496G>A (p.Gln4832=) c.14493G>A (p.Gln4831=) c.14478G>A (p.Gln4826=) c.14508G>A (p.Gln4836=) c.14424G>A (p.Gln4808=) | |
| 19 | g.38580128G>C | CA405687481 | RYR1 | c.1447G>C c.2844G>C c.2816G>C c.14511G>C (p.Gln4837His) c.14496G>C (p.Gln4832His) c.14493G>C (p.Gln4831His) c.14478G>C (p.Gln4826His) c.14508G>C (p.Gln4836His) c.14424G>C (p.Gln4808His) | |
| 19 | g.38580128G>T | CA405687478 | RYR1 | c.1447G>T c.2844G>T c.2816G>T c.14511G>T (p.Gln4837His) c.14496G>T (p.Gln4832His) c.14493G>T (p.Gln4831His) c.14478G>T (p.Gln4826His) c.14508G>T (p.Gln4836His) c.14424G>T (p.Gln4808His) | |
| 19 | g.38580129G>A | CA405687486 | RYR1 | c.1447+1G>A c.2844+1G>A c.2816+1G>A c.14511+1G>A (n.14511+1G>A) c.14496+1G>A (n.14496+1G>A) c.14493+1G>A (n.14493+1G>A) c.14478+1G>A (n.14478+1G>A) c.14508+1G>A (n.14508+1G>A) c.14424+1G>A (n.14424+1G>A) | |
| 19 | g.38580129G>C | CA405687483 | RYR1 | c.1447+1G>C c.2844+1G>C c.2816+1G>C c.14511+1G>C (n.14511+1G>C) c.14496+1G>C (n.14496+1G>C) c.14493+1G>C (n.14493+1G>C) c.14478+1G>C (n.14478+1G>C) c.14508+1G>C (n.14508+1G>C) c.14424+1G>C (n.14424+1G>C) | |
| 19 | g.38580129G>T | CA405687485 | RYR1 | c.1447+1G>T c.2844+1G>T c.2816+1G>T c.14511+1G>T (n.14511+1G>T) c.14496+1G>T (n.14496+1G>T) c.14493+1G>T (n.14493+1G>T) c.14478+1G>T (n.14478+1G>T) c.14508+1G>T (n.14508+1G>T) c.14424+1G>T (n.14424+1G>T) | |
| 19 | g.38580132_38580133del | CA2584911010 | RYR1 | c.1447+4_1447+5del c.2844+4_2844+5del c.2816+4_2816+5del c.14511+4_14511+5del (n.14511+4_14511+5del) c.14496+4_14496+5del (n.14496+4_14496+5del) c.14493+4_14493+5del (n.14493+4_14493+5del) c.14478+4_14478+5del (n.14478+4_14478+5del) c.14508+4_14508+5del (n.14508+4_14508+5del) c.14424+4_14424+5del (n.14424+4_14424+5del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580130T>A | CA405687488 | RYR1 | c.1447+2T>A c.2844+2T>A c.2816+2T>A c.14511+2T>A (n.14511+2T>A) c.14496+2T>A (n.14496+2T>A) c.14493+2T>A (n.14493+2T>A) c.14478+2T>A (n.14478+2T>A) c.14508+2T>A (n.14508+2T>A) c.14424+2T>A (n.14424+2T>A) | |
| 19 | g.38580130T>C | CA405687490 | RYR1 | c.1447+2T>C c.2844+2T>C c.2816+2T>C c.14511+2T>C (n.14511+2T>C) c.14496+2T>C (n.14496+2T>C) c.14493+2T>C (n.14493+2T>C) c.14478+2T>C (n.14478+2T>C) c.14508+2T>C (n.14508+2T>C) c.14424+2T>C (n.14424+2T>C) | |
| 19 | g.38580130T>G | CA405687492 | RYR1 | c.1447+2T>G c.2844+2T>G c.2816+2T>G c.14511+2T>G (n.14511+2T>G) c.14496+2T>G (n.14496+2T>G) c.14493+2T>G (n.14493+2T>G) c.14478+2T>G (n.14478+2T>G) c.14508+2T>G (n.14508+2T>G) c.14424+2T>G (n.14424+2T>G) | |
| 19 | g.38580131G>A | CA061343 | RYR1 | c.1447+3G>A c.2844+3G>A c.2816+3G>A c.14511+3G>A (n.14511+3G>A) c.14496+3G>A (n.14496+3G>A) c.14493+3G>A (n.14493+3G>A) c.14478+3G>A (n.14478+3G>A) c.14508+3G>A (n.14508+3G>A) c.14424+3G>A (n.14424+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580131G= | CA2335092314 | RYR1 | c.1447+3G= c.2844+3G= c.2816+3G= c.14511+3G= (n.14511+3G=) c.14496+3G= (n.14496+3G=) c.14493+3G= (n.14493+3G=) c.14478+3G= (n.14478+3G=) c.14508+3G= (n.14508+3G=) c.14424+3G= (n.14424+3G=) | |
| 19 | g.38580133G= | CA2335092315 | RYR1 | c.1447+5G= c.2844+5G= c.2816+5G= c.14511+5G= (n.14511+5G=) c.14496+5G= (n.14496+5G=) c.14493+5G= (n.14493+5G=) c.14478+5G= (n.14478+5G=) c.14508+5G= (n.14508+5G=) c.14424+5G= (n.14424+5G=) | |
| 19 | g.38580133G>T | CA061352 | RYR1 | c.1447+5G>T c.2844+5G>T c.2816+5G>T c.14511+5G>T (n.14511+5G>T) c.14496+5G>T (n.14496+5G>T) c.14493+5G>T (n.14493+5G>T) c.14478+5G>T (n.14478+5G>T) c.14508+5G>T (n.14508+5G>T) c.14424+5G>T (n.14424+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580136G>A | CA308121711 | RYR1 | c.1447+8G>A c.2844+8G>A c.2816+8G>A c.14511+8G>A (n.14511+8G>A) c.14496+8G>A (n.14496+8G>A) c.14493+8G>A (n.14493+8G>A) c.14478+8G>A (n.14478+8G>A) c.14508+8G>A (n.14508+8G>A) c.14424+8G>A (n.14424+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580136G= | CA2335092316 | RYR1 | c.1447+8G= c.2844+8G= c.2816+8G= c.14511+8G= (n.14511+8G=) c.14496+8G= (n.14496+8G=) c.14493+8G= (n.14493+8G=) c.14478+8G= (n.14478+8G=) c.14508+8G= (n.14508+8G=) c.14424+8G= (n.14424+8G=) | |
| 19 | g.38580137A>T | CA2697556515 | RYR1 | c.1447+9A>T c.2844+9A>T c.2816+9A>T c.14511+9A>T (n.14511+9A>T) c.14496+9A>T (n.14496+9A>T) c.14493+9A>T (n.14493+9A>T) c.14478+9A>T (n.14478+9A>T) c.14508+9A>T (n.14508+9A>T) c.14424+9A>T (n.14424+9A>T) | ClinVar |
| 19 | g.38580138G>A | CA2584911012 | RYR1 | c.1447+10G>A c.2844+10G>A c.2816+10G>A c.14511+10G>A (n.14511+10G>A) c.14496+10G>A (n.14496+10G>A) c.14493+10G>A (n.14493+10G>A) c.14478+10G>A (n.14478+10G>A) c.14508+10G>A (n.14508+10G>A) c.14424+10G>A (n.14424+10G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580138G>C | CA061334 | RYR1 | c.1447+10G>C c.2844+10G>C c.2816+10G>C c.14511+10G>C (n.14511+10G>C) c.14496+10G>C (n.14496+10G>C) c.14493+10G>C (n.14493+10G>C) c.14478+10G>C (n.14478+10G>C) c.14508+10G>C (n.14508+10G>C) c.14424+10G>C (n.14424+10G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580138G= | CA2335092317 | RYR1 | c.1447+10G= c.2844+10G= c.2816+10G= c.14511+10G= (n.14511+10G=) c.14496+10G= (n.14496+10G=) c.14493+10G= (n.14493+10G=) c.14478+10G= (n.14478+10G=) c.14508+10G= (n.14508+10G=) c.14424+10G= (n.14424+10G=) | |
| 19 | g.38580138G>T | CA2335092318 | RYR1 | c.1447+10G>T c.2844+10G>T c.2816+10G>T c.14511+10G>T (n.14511+10G>T) c.14496+10G>T (n.14496+10G>T) c.14493+10G>T (n.14493+10G>T) c.14478+10G>T (n.14478+10G>T) c.14508+10G>T (n.14508+10G>T) c.14424+10G>T (n.14424+10G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580141C>T | CA2584911013 | RYR1 | c.1447+13C>T c.2844+13C>T c.2816+13C>T c.14511+13C>T (n.14511+13C>T) c.14496+13C>T (n.14496+13C>T) c.14493+13C>T (n.14493+13C>T) c.14478+13C>T (n.14478+13C>T) c.14508+13C>T (n.14508+13C>T) c.14424+13C>T (n.14424+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.38580142C= | CA2335092319 | RYR1 | c.1447+14C= c.2844+14C= c.2816+14C= c.14511+14C= (n.14511+14C=) c.14496+14C= (n.14496+14C=) c.14493+14C= (n.14493+14C=) c.14478+14C= (n.14478+14C=) c.14508+14C= (n.14508+14C=) c.14424+14C= (n.14424+14C=) | |
| 19 | g.38580142C>T | CA882064610 | RYR1 | c.1447+14C>T c.2844+14C>T c.2816+14C>T c.14511+14C>T (n.14511+14C>T) c.14496+14C>T (n.14496+14C>T) c.14493+14C>T (n.14493+14C>T) c.14478+14C>T (n.14478+14C>T) c.14508+14C>T (n.14508+14C>T) c.14424+14C>T (n.14424+14C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38580142_38580143insAGG | CA061336 | RYR1 | c.1447+14_1447+15insAGG c.2844+14_2844+15insAGG c.2816+14_2816+15insAGG c.14511+14_14511+15insAGG (n.14511+14_14511+15insAGG) c.14496+14_14496+15insAGG (n.14496+14_14496+15insAGG) c.14493+14_14493+15insAGG (n.14493+14_14493+15insAGG) c.14478+14_14478+15insAGG (n.14478+14_14478+15insAGG) c.14508+14_14508+15insAGG (n.14508+14_14508+15insAGG) c.14424+14_14424+15insAGG (n.14424+14_14424+15insAGG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580144G>A | CA2740096907 | RYR1 | c.1447+16G>A c.2844+16G>A c.2816+16G>A c.14511+16G>A (n.14511+16G>A) c.14496+16G>A (n.14496+16G>A) c.14493+16G>A (n.14493+16G>A) c.14478+16G>A (n.14478+16G>A) c.14508+16G>A (n.14508+16G>A) c.14424+16G>A (n.14424+16G>A) | ClinVar |
| 19 | g.38580145G>A | CA2584911014 | RYR1 | c.1447+17G>A c.2844+17G>A c.2816+17G>A c.14511+17G>A (n.14511+17G>A) c.14496+17G>A (n.14496+17G>A) c.14493+17G>A (n.14493+17G>A) c.14478+17G>A (n.14478+17G>A) c.14508+17G>A (n.14508+17G>A) c.14424+17G>A (n.14424+17G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580145G>C | CA2697556516 | RYR1 | c.1447+17G>C c.2844+17G>C c.2816+17G>C c.14511+17G>C (n.14511+17G>C) c.14496+17G>C (n.14496+17G>C) c.14493+17G>C (n.14493+17G>C) c.14478+17G>C (n.14478+17G>C) c.14508+17G>C (n.14508+17G>C) c.14424+17G>C (n.14424+17G>C) | ClinVar |
| 19 | g.38580146C>T | CA2584911015 | RYR1 | c.1447+18C>T c.2844+18C>T c.2816+18C>T c.14511+18C>T (n.14511+18C>T) c.14496+18C>T (n.14496+18C>T) c.14493+18C>T (n.14493+18C>T) c.14478+18C>T (n.14478+18C>T) c.14508+18C>T (n.14508+18C>T) c.14424+18C>T (n.14424+18C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580148G>T | CA2584911016 | RYR1 | c.1447+20G>T c.2844+20G>T c.2816+20G>T c.14511+20G>T (n.14511+20G>T) c.14496+20G>T (n.14496+20G>T) c.14493+20G>T (n.14493+20G>T) c.14478+20G>T (n.14478+20G>T) c.14508+20G>T (n.14508+20G>T) c.14424+20G>T (n.14424+20G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580149T>C | CA2584911017 | RYR1 | c.1447+21T>C c.2844+21T>C c.2816+21T>C c.14511+21T>C (n.14511+21T>C) c.14496+21T>C (n.14496+21T>C) c.14493+21T>C (n.14493+21T>C) c.14478+21T>C (n.14478+21T>C) c.14508+21T>C (n.14508+21T>C) c.14424+21T>C (n.14424+21T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580149T>G | CA2335092321 | RYR1 | c.1447+21T>G c.2844+21T>G c.2816+21T>G c.14511+21T>G (n.14511+21T>G) c.14496+21T>G (n.14496+21T>G) c.14493+21T>G (n.14493+21T>G) c.14478+21T>G (n.14478+21T>G) c.14508+21T>G (n.14508+21T>G) c.14424+21T>G (n.14424+21T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38580149T= | CA2335092320 | RYR1 | c.1447+21T= c.2844+21T= c.2816+21T= c.14511+21T= (n.14511+21T=) c.14496+21T= (n.14496+21T=) c.14493+21T= (n.14493+21T=) c.14478+21T= (n.14478+21T=) c.14508+21T= (n.14508+21T=) c.14424+21T= (n.14424+21T=) | |
| 19 | g.38580153G>T | CA2584911018 | RYR1 | c.1447+25G>T c.2844+25G>T c.2816+25G>T c.14511+25G>T (n.14511+25G>T) c.14496+25G>T (n.14496+25G>T) c.14493+25G>T (n.14493+25G>T) c.14478+25G>T (n.14478+25G>T) c.14508+25G>T (n.14508+25G>T) c.14424+25G>T (n.14424+25G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580154C= | CA2335092322 | RYR1 | c.1447+26C= c.2844+26C= c.2816+26C= c.14511+26C= (n.14511+26C=) c.14496+26C= (n.14496+26C=) c.14493+26C= (n.14493+26C=) c.14478+26C= (n.14478+26C=) c.14508+26C= (n.14508+26C=) c.14424+26C= (n.14424+26C=) | |
| 19 | g.38580154C>G | CA2584911019 | RYR1 | c.1447+26C>G c.2844+26C>G c.2816+26C>G c.14511+26C>G (n.14511+26C>G) c.14496+26C>G (n.14496+26C>G) c.14493+26C>G (n.14493+26C>G) c.14478+26C>G (n.14478+26C>G) c.14508+26C>G (n.14508+26C>G) c.14424+26C>G (n.14424+26C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38580154C>T | CA061340 | RYR1 | c.1447+26C>T c.2844+26C>T c.2816+26C>T c.14511+26C>T (n.14511+26C>T) c.14496+26C>T (n.14496+26C>T) c.14493+26C>T (n.14493+26C>T) c.14478+26C>T (n.14478+26C>T) c.14508+26C>T (n.14508+26C>T) c.14424+26C>T (n.14424+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580155G>A | CA308121731 | RYR1 | c.1447+27G>A c.2844+27G>A c.2816+27G>A c.14511+27G>A (n.14511+27G>A) c.14496+27G>A (n.14496+27G>A) c.14493+27G>A (n.14493+27G>A) c.14478+27G>A (n.14478+27G>A) c.14508+27G>A (n.14508+27G>A) c.14424+27G>A (n.14424+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38580155G= | CA2335092323 | RYR1 | c.1447+27G= c.2844+27G= c.2816+27G= c.14511+27G= (n.14511+27G=) c.14496+27G= (n.14496+27G=) c.14493+27G= (n.14493+27G=) c.14478+27G= (n.14478+27G=) c.14508+27G= (n.14508+27G=) c.14424+27G= (n.14424+27G=) | |
| 19 | g.38580155G>T | CA995740377 | RYR1 | c.1447+27G>T c.2844+27G>T c.2816+27G>T c.14511+27G>T (n.14511+27G>T) c.14496+27G>T (n.14496+27G>T) c.14493+27G>T (n.14493+27G>T) c.14478+27G>T (n.14478+27G>T) c.14508+27G>T (n.14508+27G>T) c.14424+27G>T (n.14424+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |