Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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19g.38579940G>TCA2584910924RYR1c.1301-42G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.14278-39C= (n.14278-39C=)
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c.2698-39C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.14278-36_14278-33dup (n.14278-36_14278-33dup)
gnomAD v4
19g.38579944C>ACA061173RYR1c.1301-38C>A
c.2698-38C>A
c.2670-38C>A
c.14365-38C>A (n.14365-38C>A)
c.14350-38C>A (n.14350-38C>A)
c.14347-38C>A (n.14347-38C>A)
c.14332-38C>A (n.14332-38C>A)
c.14362-38C>A (n.14362-38C>A)
c.14278-38C>A (n.14278-38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579944C=CA2335092231RYR1c.1301-38C=
c.2698-38C=
c.2670-38C=
c.14365-38C= (n.14365-38C=)
c.14350-38C= (n.14350-38C=)
c.14347-38C= (n.14347-38C=)
c.14332-38C= (n.14332-38C=)
c.14362-38C= (n.14362-38C=)
c.14278-38C= (n.14278-38C=)
19g.38579945T>CCA2584910927RYR1c.1301-37T>C
c.2698-37T>C
c.2670-37T>C
c.14365-37T>C (n.14365-37T>C)
c.14350-37T>C (n.14350-37T>C)
c.14347-37T>C (n.14347-37T>C)
c.14332-37T>C (n.14332-37T>C)
c.14362-37T>C (n.14362-37T>C)
c.14278-37T>C (n.14278-37T>C)
gnomAD v4
19g.38579945T>GCA061172RYR1c.1301-37T>G
c.2698-37T>G
c.2670-37T>G
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c.14362-37T>G (n.14362-37T>G)
c.14278-37T>G (n.14278-37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579945T=CA2335092232RYR1c.1301-37T=
c.2698-37T=
c.2670-37T=
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c.14332-37T= (n.14332-37T=)
c.14362-37T= (n.14362-37T=)
c.14278-37T= (n.14278-37T=)
19g.38579946G>TCA2584910928RYR1c.1301-36G>T
c.2698-36G>T
c.2670-36G>T
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c.14350-36G>T (n.14350-36G>T)
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c.14278-36G>T (n.14278-36G>T)
gnomAD v4
19g.38579947C>ACA081208RYR1c.1301-35C>A
c.2698-35C>A
c.2670-35C>A
c.14365-35C>A (n.14365-35C>A)
c.14350-35C>A (n.14350-35C>A)
c.14347-35C>A (n.14347-35C>A)
c.14332-35C>A (n.14332-35C>A)
c.14362-35C>A (n.14362-35C>A)
c.14278-35C>A (n.14278-35C>A)
19g.38579948C>ACA2561993590RYR1c.1301-34C>A
c.2698-34C>A
c.2670-34C>A
c.14365-34C>A (n.14365-34C>A)
c.14350-34C>A (n.14350-34C>A)
c.14347-34C>A (n.14347-34C>A)
c.14332-34C>A (n.14332-34C>A)
c.14362-34C>A (n.14362-34C>A)
c.14278-34C>A (n.14278-34C>A)
19g.38579951C=CA2335092233RYR1c.1301-31C=
c.2698-31C=
c.2670-31C=
c.14365-31C= (n.14365-31C=)
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c.14347-31C= (n.14347-31C=)
c.14332-31C= (n.14332-31C=)
c.14362-31C= (n.14362-31C=)
c.14278-31C= (n.14278-31C=)
19g.38579951C>GCA2499586881RYR1c.1301-31C>G
c.2698-31C>G
c.2670-31C>G
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c.14332-31C>G (n.14332-31C>G)
c.14362-31C>G (n.14362-31C>G)
c.14278-31C>G (n.14278-31C>G)
gnomAD v4
19g.38579951C>TCA632876989RYR1c.1301-31C>T
c.2698-31C>T
c.2670-31C>T
c.14365-31C>T (n.14365-31C>T)
c.14350-31C>T (n.14350-31C>T)
c.14347-31C>T (n.14347-31C>T)
c.14332-31C>T (n.14332-31C>T)
c.14362-31C>T (n.14362-31C>T)
c.14278-31C>T (n.14278-31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.38579955dupCA2814346328RYR1c.1301-27dup
c.2698-27dup
c.2670-27dup
c.14365-27dup (n.14365-27dup)
c.14350-27dup (n.14350-27dup)
c.14347-27dup (n.14347-27dup)
c.14332-27dup (n.14332-27dup)
c.14362-27dup (n.14362-27dup)
c.14278-27dup (n.14278-27dup)
19g.38579952C>TCA2576827508RYR1c.1301-30C>T
c.2698-30C>T
c.2670-30C>T
c.14365-30C>T (n.14365-30C>T)
c.14350-30C>T (n.14350-30C>T)
c.14347-30C>T (n.14347-30C>T)
c.14332-30C>T (n.14332-30C>T)
c.14362-30C>T (n.14362-30C>T)
c.14278-30C>T (n.14278-30C>T)
19g.38579953C=CA2335092234RYR1c.1301-29C=
c.2698-29C=
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c.14362-29C= (n.14362-29C=)
c.14278-29C= (n.14278-29C=)
19g.38579953C>TCA632876990RYR1c.1301-29C>T
c.2698-29C>T
c.2670-29C>T
c.14365-29C>T (n.14365-29C>T)
c.14350-29C>T (n.14350-29C>T)
c.14347-29C>T (n.14347-29C>T)
c.14332-29C>T (n.14332-29C>T)
c.14362-29C>T (n.14362-29C>T)
c.14278-29C>T (n.14278-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.38579954C>TCA2584910929RYR1c.1301-28C>T
c.2698-28C>T
c.2670-28C>T
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c.14350-28C>T (n.14350-28C>T)
c.14347-28C>T (n.14347-28C>T)
c.14332-28C>T (n.14332-28C>T)
c.14362-28C>T (n.14362-28C>T)
c.14278-28C>T (n.14278-28C>T)
gnomAD v4
19g.38579955C>ACA657387741RYR1c.1301-27C>A
c.2698-27C>A
c.2670-27C>A
c.14365-27C>A (n.14365-27C>A)
c.14350-27C>A (n.14350-27C>A)
c.14347-27C>A (n.14347-27C>A)
c.14332-27C>A (n.14332-27C>A)
c.14362-27C>A (n.14362-27C>A)
c.14278-27C>A (n.14278-27C>A)
dbSNP COSMIC
19g.38579955C=CA2335092236RYR1c.1301-27C=
c.2698-27C=
c.2670-27C=
c.14365-27C= (n.14365-27C=)
c.14350-27C= (n.14350-27C=)
c.14347-27C= (n.14347-27C=)
c.14332-27C= (n.14332-27C=)
c.14362-27C= (n.14362-27C=)
c.14278-27C= (n.14278-27C=)

Number of alleles fetched