Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38579924A>G | CA2584910919 | RYR1 | c.1301-58A>G c.2698-58A>G c.2670-58A>G c.14365-58A>G (n.14365-58A>G) c.14350-58A>G (n.14350-58A>G) c.14347-58A>G (n.14347-58A>G) c.14332-58A>G (n.14332-58A>G) c.14362-58A>G (n.14362-58A>G) c.14278-58A>G (n.14278-58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579925G>A | CA2576827507 | RYR1 | c.1301-57G>A c.2698-57G>A c.2670-57G>A c.14365-57G>A (n.14365-57G>A) c.14350-57G>A (n.14350-57G>A) c.14347-57G>A (n.14347-57G>A) c.14332-57G>A (n.14332-57G>A) c.14362-57G>A (n.14362-57G>A) c.14278-57G>A (n.14278-57G>A) | |
19 | g.38579927G= | CA2335092218 | RYR1 | c.1301-55G= c.2698-55G= c.2670-55G= c.14365-55G= (n.14365-55G=) c.14350-55G= (n.14350-55G=) c.14347-55G= (n.14347-55G=) c.14332-55G= (n.14332-55G=) c.14362-55G= (n.14362-55G=) c.14278-55G= (n.14278-55G=) | |
19 | g.38579927G>T | CA2335092219 | RYR1 | c.1301-55G>T c.2698-55G>T c.2670-55G>T c.14365-55G>T (n.14365-55G>T) c.14350-55G>T (n.14350-55G>T) c.14347-55G>T (n.14347-55G>T) c.14332-55G>T (n.14332-55G>T) c.14362-55G>T (n.14362-55G>T) c.14278-55G>T (n.14278-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579928T>C | CA882064467 | RYR1 | c.1301-54T>C c.2698-54T>C c.2670-54T>C c.14365-54T>C (n.14365-54T>C) c.14350-54T>C (n.14350-54T>C) c.14347-54T>C (n.14347-54T>C) c.14332-54T>C (n.14332-54T>C) c.14362-54T>C (n.14362-54T>C) c.14278-54T>C (n.14278-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579928T>G | CA632876985 | RYR1 | c.1301-54T>G c.2698-54T>G c.2670-54T>G c.14365-54T>G (n.14365-54T>G) c.14350-54T>G (n.14350-54T>G) c.14347-54T>G (n.14347-54T>G) c.14332-54T>G (n.14332-54T>G) c.14362-54T>G (n.14362-54T>G) c.14278-54T>G (n.14278-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579928T= | CA2335092220 | RYR1 | c.1301-54T= c.2698-54T= c.2670-54T= c.14365-54T= (n.14365-54T=) c.14350-54T= (n.14350-54T=) c.14347-54T= (n.14347-54T=) c.14332-54T= (n.14332-54T=) c.14362-54T= (n.14362-54T=) c.14278-54T= (n.14278-54T=) | |
19 | g.38579929G>T | CA2584910920 | RYR1 | c.1301-53G>T c.2698-53G>T c.2670-53G>T c.14365-53G>T (n.14365-53G>T) c.14350-53G>T (n.14350-53G>T) c.14347-53G>T (n.14347-53G>T) c.14332-53G>T (n.14332-53G>T) c.14362-53G>T (n.14362-53G>T) c.14278-53G>T (n.14278-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579930C>T | CA2584910921 | RYR1 | c.1301-52C>T c.2698-52C>T c.2670-52C>T c.14365-52C>T (n.14365-52C>T) c.14350-52C>T (n.14350-52C>T) c.14347-52C>T (n.14347-52C>T) c.14332-52C>T (n.14332-52C>T) c.14362-52C>T (n.14362-52C>T) c.14278-52C>T (n.14278-52C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579931T>A | CA2335092222 | RYR1 | c.1301-51T>A c.2698-51T>A c.2670-51T>A c.14365-51T>A (n.14365-51T>A) c.14350-51T>A (n.14350-51T>A) c.14347-51T>A (n.14347-51T>A) c.14332-51T>A (n.14332-51T>A) c.14362-51T>A (n.14362-51T>A) c.14278-51T>A (n.14278-51T>A) | dbSNP |
19 | g.38579931T>C | CA2584910922 | RYR1 | c.1301-51T>C c.2698-51T>C c.2670-51T>C c.14365-51T>C (n.14365-51T>C) c.14350-51T>C (n.14350-51T>C) c.14347-51T>C (n.14347-51T>C) c.14332-51T>C (n.14332-51T>C) c.14362-51T>C (n.14362-51T>C) c.14278-51T>C (n.14278-51T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579931T= | CA2335092221 | RYR1 | c.1301-51T= c.2698-51T= c.2670-51T= c.14365-51T= (n.14365-51T=) c.14350-51T= (n.14350-51T=) c.14347-51T= (n.14347-51T=) c.14332-51T= (n.14332-51T=) c.14362-51T= (n.14362-51T=) c.14278-51T= (n.14278-51T=) | |
19 | g.38579933del | CA2814346326 | RYR1 | c.1301-49del c.2698-49del c.2670-49del c.14365-49del (n.14365-49del) c.14350-49del (n.14350-49del) c.14347-49del (n.14347-49del) c.14332-49del (n.14332-49del) c.14362-49del (n.14362-49del) c.14278-49del (n.14278-49del) | |
19 | g.38579934T>G | CA632876986 | RYR1 | c.1301-48T>G c.2698-48T>G c.2670-48T>G c.14365-48T>G (n.14365-48T>G) c.14350-48T>G (n.14350-48T>G) c.14347-48T>G (n.14347-48T>G) c.14332-48T>G (n.14332-48T>G) c.14362-48T>G (n.14362-48T>G) c.14278-48T>G (n.14278-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579934T= | CA2335092223 | RYR1 | c.1301-48T= c.2698-48T= c.2670-48T= c.14365-48T= (n.14365-48T=) c.14350-48T= (n.14350-48T=) c.14347-48T= (n.14347-48T=) c.14332-48T= (n.14332-48T=) c.14362-48T= (n.14362-48T=) c.14278-48T= (n.14278-48T=) | |
19 | g.38579935C= | CA2335092224 | RYR1 | c.1301-47C= c.2698-47C= c.2670-47C= c.14365-47C= (n.14365-47C=) c.14350-47C= (n.14350-47C=) c.14347-47C= (n.14347-47C=) c.14332-47C= (n.14332-47C=) c.14362-47C= (n.14362-47C=) c.14278-47C= (n.14278-47C=) | |
19 | g.38579935C>T | CA061193 | RYR1 | c.1301-47C>T c.2698-47C>T c.2670-47C>T c.14365-47C>T (n.14365-47C>T) c.14350-47C>T (n.14350-47C>T) c.14347-47C>T (n.14347-47C>T) c.14332-47C>T (n.14332-47C>T) c.14362-47C>T (n.14362-47C>T) c.14278-47C>T (n.14278-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579936G>A | CA061187 | RYR1 | c.1301-46G>A c.2698-46G>A c.2670-46G>A c.14365-46G>A (n.14365-46G>A) c.14350-46G>A (n.14350-46G>A) c.14347-46G>A (n.14347-46G>A) c.14332-46G>A (n.14332-46G>A) c.14362-46G>A (n.14362-46G>A) c.14278-46G>A (n.14278-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579936G>C | CA061190 | RYR1 | c.1301-46G>C c.2698-46G>C c.2670-46G>C c.14365-46G>C (n.14365-46G>C) c.14350-46G>C (n.14350-46G>C) c.14347-46G>C (n.14347-46G>C) c.14332-46G>C (n.14332-46G>C) c.14362-46G>C (n.14362-46G>C) c.14278-46G>C (n.14278-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579936G= | CA2335092226 | RYR1 | c.1301-46G= c.2698-46G= c.2670-46G= c.14365-46G= (n.14365-46G=) c.14350-46G= (n.14350-46G=) c.14347-46G= (n.14347-46G=) c.14332-46G= (n.14332-46G=) c.14362-46G= (n.14362-46G=) c.14278-46G= (n.14278-46G=) | |
19 | g.38579936G>T | CA2335092225 | RYR1 | c.1301-46G>T c.2698-46G>T c.2670-46G>T c.14365-46G>T (n.14365-46G>T) c.14350-46G>T (n.14350-46G>T) c.14347-46G>T (n.14347-46G>T) c.14332-46G>T (n.14332-46G>T) c.14362-46G>T (n.14362-46G>T) c.14278-46G>T (n.14278-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579938G>C | CA2584910923 | RYR1 | c.1301-44G>C c.2698-44G>C c.2670-44G>C c.14365-44G>C (n.14365-44G>C) c.14350-44G>C (n.14350-44G>C) c.14347-44G>C (n.14347-44G>C) c.14332-44G>C (n.14332-44G>C) c.14362-44G>C (n.14362-44G>C) c.14278-44G>C (n.14278-44G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579939T>C | CA081214 | RYR1 | c.1301-43T>C c.2698-43T>C c.2670-43T>C c.14365-43T>C (n.14365-43T>C) c.14350-43T>C (n.14350-43T>C) c.14347-43T>C (n.14347-43T>C) c.14332-43T>C (n.14332-43T>C) c.14362-43T>C (n.14362-43T>C) c.14278-43T>C (n.14278-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579939T= | CA2335092227 | RYR1 | c.1301-43T= c.2698-43T= c.2670-43T= c.14365-43T= (n.14365-43T=) c.14350-43T= (n.14350-43T=) c.14347-43T= (n.14347-43T=) c.14332-43T= (n.14332-43T=) c.14362-43T= (n.14362-43T=) c.14278-43T= (n.14278-43T=) | |
19 | g.38579940G>A | CA061180 | RYR1 | c.1301-42G>A c.2698-42G>A c.2670-42G>A c.14365-42G>A (n.14365-42G>A) c.14350-42G>A (n.14350-42G>A) c.14347-42G>A (n.14347-42G>A) c.14332-42G>A (n.14332-42G>A) c.14362-42G>A (n.14362-42G>A) c.14278-42G>A (n.14278-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579940G>C | CA2335092229 | RYR1 | c.1301-42G>C c.2698-42G>C c.2670-42G>C c.14365-42G>C (n.14365-42G>C) c.14350-42G>C (n.14350-42G>C) c.14347-42G>C (n.14347-42G>C) c.14332-42G>C (n.14332-42G>C) c.14362-42G>C (n.14362-42G>C) c.14278-42G>C (n.14278-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579940G= | CA2335092228 | RYR1 | c.1301-42G= c.2698-42G= c.2670-42G= c.14365-42G= (n.14365-42G=) c.14350-42G= (n.14350-42G=) c.14347-42G= (n.14347-42G=) c.14332-42G= (n.14332-42G=) c.14362-42G= (n.14362-42G=) c.14278-42G= (n.14278-42G=) | |
19 | g.38579940G>T | CA2584910924 | RYR1 | c.1301-42G>T c.2698-42G>T c.2670-42G>T c.14365-42G>T (n.14365-42G>T) c.14350-42G>T (n.14350-42G>T) c.14347-42G>T (n.14347-42G>T) c.14332-42G>T (n.14332-42G>T) c.14362-42G>T (n.14362-42G>T) c.14278-42G>T (n.14278-42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579942C>T | CA2584910925 | RYR1 | c.1301-40C>T c.2698-40C>T c.2670-40C>T c.14365-40C>T (n.14365-40C>T) c.14350-40C>T (n.14350-40C>T) c.14347-40C>T (n.14347-40C>T) c.14332-40C>T (n.14332-40C>T) c.14362-40C>T (n.14362-40C>T) c.14278-40C>T (n.14278-40C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579943C= | CA2335092230 | RYR1 | c.1301-39C= c.2698-39C= c.2670-39C= c.14365-39C= (n.14365-39C=) c.14350-39C= (n.14350-39C=) c.14347-39C= (n.14347-39C=) c.14332-39C= (n.14332-39C=) c.14362-39C= (n.14362-39C=) c.14278-39C= (n.14278-39C=) | |
19 | g.38579943C>T | CA061174 | RYR1 | c.1301-39C>T c.2698-39C>T c.2670-39C>T c.14365-39C>T (n.14365-39C>T) c.14350-39C>T (n.14350-39C>T) c.14347-39C>T (n.14347-39C>T) c.14332-39C>T (n.14332-39C>T) c.14362-39C>T (n.14362-39C>T) c.14278-39C>T (n.14278-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38579946_38579949dup | CA2584910926 | RYR1 | c.1301-36_1301-33dup c.2698-36_2698-33dup c.2670-36_2670-33dup c.14365-36_14365-33dup (n.14365-36_14365-33dup) c.14350-36_14350-33dup (n.14350-36_14350-33dup) c.14347-36_14347-33dup (n.14347-36_14347-33dup) c.14332-36_14332-33dup (n.14332-36_14332-33dup) c.14362-36_14362-33dup (n.14362-36_14362-33dup) c.14278-36_14278-33dup (n.14278-36_14278-33dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38579944C>A | CA061173 | RYR1 | c.1301-38C>A c.2698-38C>A c.2670-38C>A c.14365-38C>A (n.14365-38C>A) c.14350-38C>A (n.14350-38C>A) c.14347-38C>A (n.14347-38C>A) c.14332-38C>A (n.14332-38C>A) c.14362-38C>A (n.14362-38C>A) c.14278-38C>A (n.14278-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579944C= | CA2335092231 | RYR1 | c.1301-38C= c.2698-38C= c.2670-38C= c.14365-38C= (n.14365-38C=) c.14350-38C= (n.14350-38C=) c.14347-38C= (n.14347-38C=) c.14332-38C= (n.14332-38C=) c.14362-38C= (n.14362-38C=) c.14278-38C= (n.14278-38C=) | |
19 | g.38579945T>C | CA2584910927 | RYR1 | c.1301-37T>C c.2698-37T>C c.2670-37T>C c.14365-37T>C (n.14365-37T>C) c.14350-37T>C (n.14350-37T>C) c.14347-37T>C (n.14347-37T>C) c.14332-37T>C (n.14332-37T>C) c.14362-37T>C (n.14362-37T>C) c.14278-37T>C (n.14278-37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579945T>G | CA061172 | RYR1 | c.1301-37T>G c.2698-37T>G c.2670-37T>G c.14365-37T>G (n.14365-37T>G) c.14350-37T>G (n.14350-37T>G) c.14347-37T>G (n.14347-37T>G) c.14332-37T>G (n.14332-37T>G) c.14362-37T>G (n.14362-37T>G) c.14278-37T>G (n.14278-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579945T= | CA2335092232 | RYR1 | c.1301-37T= c.2698-37T= c.2670-37T= c.14365-37T= (n.14365-37T=) c.14350-37T= (n.14350-37T=) c.14347-37T= (n.14347-37T=) c.14332-37T= (n.14332-37T=) c.14362-37T= (n.14362-37T=) c.14278-37T= (n.14278-37T=) | |
19 | g.38579946G>T | CA2584910928 | RYR1 | c.1301-36G>T c.2698-36G>T c.2670-36G>T c.14365-36G>T (n.14365-36G>T) c.14350-36G>T (n.14350-36G>T) c.14347-36G>T (n.14347-36G>T) c.14332-36G>T (n.14332-36G>T) c.14362-36G>T (n.14362-36G>T) c.14278-36G>T (n.14278-36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579947C>A | CA081208 | RYR1 | c.1301-35C>A c.2698-35C>A c.2670-35C>A c.14365-35C>A (n.14365-35C>A) c.14350-35C>A (n.14350-35C>A) c.14347-35C>A (n.14347-35C>A) c.14332-35C>A (n.14332-35C>A) c.14362-35C>A (n.14362-35C>A) c.14278-35C>A (n.14278-35C>A) | |
19 | g.38579948C>A | CA2561993590 | RYR1 | c.1301-34C>A c.2698-34C>A c.2670-34C>A c.14365-34C>A (n.14365-34C>A) c.14350-34C>A (n.14350-34C>A) c.14347-34C>A (n.14347-34C>A) c.14332-34C>A (n.14332-34C>A) c.14362-34C>A (n.14362-34C>A) c.14278-34C>A (n.14278-34C>A) | |
19 | g.38579951C= | CA2335092233 | RYR1 | c.1301-31C= c.2698-31C= c.2670-31C= c.14365-31C= (n.14365-31C=) c.14350-31C= (n.14350-31C=) c.14347-31C= (n.14347-31C=) c.14332-31C= (n.14332-31C=) c.14362-31C= (n.14362-31C=) c.14278-31C= (n.14278-31C=) | |
19 | g.38579951C>G | CA2499586881 | RYR1 | c.1301-31C>G c.2698-31C>G c.2670-31C>G c.14365-31C>G (n.14365-31C>G) c.14350-31C>G (n.14350-31C>G) c.14347-31C>G (n.14347-31C>G) c.14332-31C>G (n.14332-31C>G) c.14362-31C>G (n.14362-31C>G) c.14278-31C>G (n.14278-31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579951C>T | CA632876989 | RYR1 | c.1301-31C>T c.2698-31C>T c.2670-31C>T c.14365-31C>T (n.14365-31C>T) c.14350-31C>T (n.14350-31C>T) c.14347-31C>T (n.14347-31C>T) c.14332-31C>T (n.14332-31C>T) c.14362-31C>T (n.14362-31C>T) c.14278-31C>T (n.14278-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579955dup | CA2814346328 | RYR1 | c.1301-27dup c.2698-27dup c.2670-27dup c.14365-27dup (n.14365-27dup) c.14350-27dup (n.14350-27dup) c.14347-27dup (n.14347-27dup) c.14332-27dup (n.14332-27dup) c.14362-27dup (n.14362-27dup) c.14278-27dup (n.14278-27dup) | |
19 | g.38579952C>T | CA2576827508 | RYR1 | c.1301-30C>T c.2698-30C>T c.2670-30C>T c.14365-30C>T (n.14365-30C>T) c.14350-30C>T (n.14350-30C>T) c.14347-30C>T (n.14347-30C>T) c.14332-30C>T (n.14332-30C>T) c.14362-30C>T (n.14362-30C>T) c.14278-30C>T (n.14278-30C>T) | |
19 | g.38579953C= | CA2335092234 | RYR1 | c.1301-29C= c.2698-29C= c.2670-29C= c.14365-29C= (n.14365-29C=) c.14350-29C= (n.14350-29C=) c.14347-29C= (n.14347-29C=) c.14332-29C= (n.14332-29C=) c.14362-29C= (n.14362-29C=) c.14278-29C= (n.14278-29C=) | |
19 | g.38579953C>T | CA632876990 | RYR1 | c.1301-29C>T c.2698-29C>T c.2670-29C>T c.14365-29C>T (n.14365-29C>T) c.14350-29C>T (n.14350-29C>T) c.14347-29C>T (n.14347-29C>T) c.14332-29C>T (n.14332-29C>T) c.14362-29C>T (n.14362-29C>T) c.14278-29C>T (n.14278-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38579954C>T | CA2584910929 | RYR1 | c.1301-28C>T c.2698-28C>T c.2670-28C>T c.14365-28C>T (n.14365-28C>T) c.14350-28C>T (n.14350-28C>T) c.14347-28C>T (n.14347-28C>T) c.14332-28C>T (n.14332-28C>T) c.14362-28C>T (n.14362-28C>T) c.14278-28C>T (n.14278-28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579955C>A | CA657387741 | RYR1 | c.1301-27C>A c.2698-27C>A c.2670-27C>A c.14365-27C>A (n.14365-27C>A) c.14350-27C>A (n.14350-27C>A) c.14347-27C>A (n.14347-27C>A) c.14332-27C>A (n.14332-27C>A) c.14362-27C>A (n.14362-27C>A) c.14278-27C>A (n.14278-27C>A) | dbSNP COSMIC |
19 | g.38579955C= | CA2335092236 | RYR1 | c.1301-27C= c.2698-27C= c.2670-27C= c.14365-27C= (n.14365-27C=) c.14350-27C= (n.14350-27C=) c.14347-27C= (n.14347-27C=) c.14332-27C= (n.14332-27C=) c.14362-27C= (n.14362-27C=) c.14278-27C= (n.14278-27C=) |