Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38579830C>T | CA2584910847 | RYR1 | c.1301-152C>T c.2698-152C>T c.2670-152C>T c.14365-152C>T (n.14365-152C>T) c.14350-152C>T (n.14350-152C>T) c.14347-152C>T (n.14347-152C>T) c.14332-152C>T (n.14332-152C>T) c.14362-152C>T (n.14362-152C>T) c.14278-152C>T (n.14278-152C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579832C>A | CA2584910848 | RYR1 | c.1301-150C>A c.2698-150C>A c.2670-150C>A c.14365-150C>A (n.14365-150C>A) c.14350-150C>A (n.14350-150C>A) c.14347-150C>A (n.14347-150C>A) c.14332-150C>A (n.14332-150C>A) c.14362-150C>A (n.14362-150C>A) c.14278-150C>A (n.14278-150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579832C= | CA2335092176 | RYR1 | c.1301-150C= c.2698-150C= c.2670-150C= c.14365-150C= (n.14365-150C=) c.14350-150C= (n.14350-150C=) c.14347-150C= (n.14347-150C=) c.14332-150C= (n.14332-150C=) c.14362-150C= (n.14362-150C=) c.14278-150C= (n.14278-150C=) | |
19 | g.38579832C>T | CA882064461 | RYR1 | c.1301-150C>T c.2698-150C>T c.2670-150C>T c.14365-150C>T (n.14365-150C>T) c.14350-150C>T (n.14350-150C>T) c.14347-150C>T (n.14347-150C>T) c.14332-150C>T (n.14332-150C>T) c.14362-150C>T (n.14362-150C>T) c.14278-150C>T (n.14278-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579833C>A | CA2335092178 | RYR1 | c.1301-149C>A c.2698-149C>A c.2670-149C>A c.14365-149C>A (n.14365-149C>A) c.14350-149C>A (n.14350-149C>A) c.14347-149C>A (n.14347-149C>A) c.14332-149C>A (n.14332-149C>A) c.14362-149C>A (n.14362-149C>A) c.14278-149C>A (n.14278-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579833C= | CA2335092177 | RYR1 | c.1301-149C= c.2698-149C= c.2670-149C= c.14365-149C= (n.14365-149C=) c.14350-149C= (n.14350-149C=) c.14347-149C= (n.14347-149C=) c.14332-149C= (n.14332-149C=) c.14362-149C= (n.14362-149C=) c.14278-149C= (n.14278-149C=) | |
19 | g.38579833C>T | CA2584910849 | RYR1 | c.1301-149C>T c.2698-149C>T c.2670-149C>T c.14365-149C>T (n.14365-149C>T) c.14350-149C>T (n.14350-149C>T) c.14347-149C>T (n.14347-149C>T) c.14332-149C>T (n.14332-149C>T) c.14362-149C>T (n.14362-149C>T) c.14278-149C>T (n.14278-149C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579834C>A | CA2584910850 | RYR1 | c.1301-148C>A c.2698-148C>A c.2670-148C>A c.14365-148C>A (n.14365-148C>A) c.14350-148C>A (n.14350-148C>A) c.14347-148C>A (n.14347-148C>A) c.14332-148C>A (n.14332-148C>A) c.14362-148C>A (n.14362-148C>A) c.14278-148C>A (n.14278-148C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579834C= | CA2335092179 | RYR1 | c.1301-148C= c.2698-148C= c.2670-148C= c.14365-148C= (n.14365-148C=) c.14350-148C= (n.14350-148C=) c.14347-148C= (n.14347-148C=) c.14332-148C= (n.14332-148C=) c.14362-148C= (n.14362-148C=) c.14278-148C= (n.14278-148C=) | |
19 | g.38579834C>G | CA882064462 | RYR1 | c.1301-148C>G c.2698-148C>G c.2670-148C>G c.14365-148C>G (n.14365-148C>G) c.14350-148C>G (n.14350-148C>G) c.14347-148C>G (n.14347-148C>G) c.14332-148C>G (n.14332-148C>G) c.14362-148C>G (n.14362-148C>G) c.14278-148C>G (n.14278-148C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579834C>T | CA308121417 | RYR1 | c.1301-148C>T c.2698-148C>T c.2670-148C>T c.14365-148C>T (n.14365-148C>T) c.14350-148C>T (n.14350-148C>T) c.14347-148C>T (n.14347-148C>T) c.14332-148C>T (n.14332-148C>T) c.14362-148C>T (n.14362-148C>T) c.14278-148C>T (n.14278-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579835G>A | CA308121421 | RYR1 | c.1301-147G>A c.2698-147G>A c.2670-147G>A c.14365-147G>A (n.14365-147G>A) c.14350-147G>A (n.14350-147G>A) c.14347-147G>A (n.14347-147G>A) c.14332-147G>A (n.14332-147G>A) c.14362-147G>A (n.14362-147G>A) c.14278-147G>A (n.14278-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579835G>C | CA2584910852 | RYR1 | c.1301-147G>C c.2698-147G>C c.2670-147G>C c.14365-147G>C (n.14365-147G>C) c.14350-147G>C (n.14350-147G>C) c.14347-147G>C (n.14347-147G>C) c.14332-147G>C (n.14332-147G>C) c.14362-147G>C (n.14362-147G>C) c.14278-147G>C (n.14278-147G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579835G= | CA2335092180 | RYR1 | c.1301-147G= c.2698-147G= c.2670-147G= c.14365-147G= (n.14365-147G=) c.14350-147G= (n.14350-147G=) c.14347-147G= (n.14347-147G=) c.14332-147G= (n.14332-147G=) c.14362-147G= (n.14362-147G=) c.14278-147G= (n.14278-147G=) | |
19 | g.38579835G>T | CA2584910851 | RYR1 | c.1301-147G>T c.2698-147G>T c.2670-147G>T c.14365-147G>T (n.14365-147G>T) c.14350-147G>T (n.14350-147G>T) c.14347-147G>T (n.14347-147G>T) c.14332-147G>T (n.14332-147G>T) c.14362-147G>T (n.14362-147G>T) c.14278-147G>T (n.14278-147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579836G>T | CA2584910853 | RYR1 | c.1301-146G>T c.2698-146G>T c.2670-146G>T c.14365-146G>T (n.14365-146G>T) c.14350-146G>T (n.14350-146G>T) c.14347-146G>T (n.14347-146G>T) c.14332-146G>T (n.14332-146G>T) c.14362-146G>T (n.14362-146G>T) c.14278-146G>T (n.14278-146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579837A>G | CA2584910854 | RYR1 | c.1301-145A>G c.2698-145A>G c.2670-145A>G c.14365-145A>G (n.14365-145A>G) c.14350-145A>G (n.14350-145A>G) c.14347-145A>G (n.14347-145A>G) c.14332-145A>G (n.14332-145A>G) c.14362-145A>G (n.14362-145A>G) c.14278-145A>G (n.14278-145A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579837A>T | CA2584910855 | RYR1 | c.1301-145A>T c.2698-145A>T c.2670-145A>T c.14365-145A>T (n.14365-145A>T) c.14350-145A>T (n.14350-145A>T) c.14347-145A>T (n.14347-145A>T) c.14332-145A>T (n.14332-145A>T) c.14362-145A>T (n.14362-145A>T) c.14278-145A>T (n.14278-145A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579840G>A | CA2584910856 | RYR1 | c.1301-142G>A c.2698-142G>A c.2670-142G>A c.14365-142G>A (n.14365-142G>A) c.14350-142G>A (n.14350-142G>A) c.14347-142G>A (n.14347-142G>A) c.14332-142G>A (n.14332-142G>A) c.14362-142G>A (n.14362-142G>A) c.14278-142G>A (n.14278-142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579840G>T | CA2584910857 | RYR1 | c.1301-142G>T c.2698-142G>T c.2670-142G>T c.14365-142G>T (n.14365-142G>T) c.14350-142G>T (n.14350-142G>T) c.14347-142G>T (n.14347-142G>T) c.14332-142G>T (n.14332-142G>T) c.14362-142G>T (n.14362-142G>T) c.14278-142G>T (n.14278-142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579841C>A | CA2584910858 | RYR1 | c.1301-141C>A c.2698-141C>A c.2670-141C>A c.14365-141C>A (n.14365-141C>A) c.14350-141C>A (n.14350-141C>A) c.14347-141C>A (n.14347-141C>A) c.14332-141C>A (n.14332-141C>A) c.14362-141C>A (n.14362-141C>A) c.14278-141C>A (n.14278-141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579841C>T | CA2584910859 | RYR1 | c.1301-141C>T c.2698-141C>T c.2670-141C>T c.14365-141C>T (n.14365-141C>T) c.14350-141C>T (n.14350-141C>T) c.14347-141C>T (n.14347-141C>T) c.14332-141C>T (n.14332-141C>T) c.14362-141C>T (n.14362-141C>T) c.14278-141C>T (n.14278-141C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579842C>A | CA2584910860 | RYR1 | c.1301-140C>A c.2698-140C>A c.2670-140C>A c.14365-140C>A (n.14365-140C>A) c.14350-140C>A (n.14350-140C>A) c.14347-140C>A (n.14347-140C>A) c.14332-140C>A (n.14332-140C>A) c.14362-140C>A (n.14362-140C>A) c.14278-140C>A (n.14278-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579843C>A | CA2814346321 | RYR1 | c.1301-139C>A c.2698-139C>A c.2670-139C>A c.14365-139C>A (n.14365-139C>A) c.14350-139C>A (n.14350-139C>A) c.14347-139C>A (n.14347-139C>A) c.14332-139C>A (n.14332-139C>A) c.14362-139C>A (n.14362-139C>A) c.14278-139C>A (n.14278-139C>A) | |
19 | g.38579843C>T | CA2584910861 | RYR1 | c.1301-139C>T c.2698-139C>T c.2670-139C>T c.14365-139C>T (n.14365-139C>T) c.14350-139C>T (n.14350-139C>T) c.14347-139C>T (n.14347-139C>T) c.14332-139C>T (n.14332-139C>T) c.14362-139C>T (n.14362-139C>T) c.14278-139C>T (n.14278-139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579844T>C | CA2584910862 | RYR1 | c.1301-138T>C c.2698-138T>C c.2670-138T>C c.14365-138T>C (n.14365-138T>C) c.14350-138T>C (n.14350-138T>C) c.14347-138T>C (n.14347-138T>C) c.14332-138T>C (n.14332-138T>C) c.14362-138T>C (n.14362-138T>C) c.14278-138T>C (n.14278-138T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579845del | CA2584910863 | RYR1 | c.1301-137del c.2698-137del c.2670-137del c.14365-137del (n.14365-137del) c.14350-137del (n.14350-137del) c.14347-137del (n.14347-137del) c.14332-137del (n.14332-137del) c.14362-137del (n.14362-137del) c.14278-137del (n.14278-137del) | gnomAD v4 |
19 | g.38579845G>T | CA2584910864 | RYR1 | c.1301-137G>T c.2698-137G>T c.2670-137G>T c.14365-137G>T (n.14365-137G>T) c.14350-137G>T (n.14350-137G>T) c.14347-137G>T (n.14347-137G>T) c.14332-137G>T (n.14332-137G>T) c.14362-137G>T (n.14362-137G>T) c.14278-137G>T (n.14278-137G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579846A>G | CA2584910865 | RYR1 | c.1301-136A>G c.2698-136A>G c.2670-136A>G c.14365-136A>G (n.14365-136A>G) c.14350-136A>G (n.14350-136A>G) c.14347-136A>G (n.14347-136A>G) c.14332-136A>G (n.14332-136A>G) c.14362-136A>G (n.14362-136A>G) c.14278-136A>G (n.14278-136A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579848C>A | CA2584910866 | RYR1 | c.1301-134C>A c.2698-134C>A c.2670-134C>A c.14365-134C>A (n.14365-134C>A) c.14350-134C>A (n.14350-134C>A) c.14347-134C>A (n.14347-134C>A) c.14332-134C>A (n.14332-134C>A) c.14362-134C>A (n.14362-134C>A) c.14278-134C>A (n.14278-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579848C= | CA2335092181 | RYR1 | c.1301-134C= c.2698-134C= c.2670-134C= c.14365-134C= (n.14365-134C=) c.14350-134C= (n.14350-134C=) c.14347-134C= (n.14347-134C=) c.14332-134C= (n.14332-134C=) c.14362-134C= (n.14362-134C=) c.14278-134C= (n.14278-134C=) | |
19 | g.38579848C>T | CA882064463 | RYR1 | c.1301-134C>T c.2698-134C>T c.2670-134C>T c.14365-134C>T (n.14365-134C>T) c.14350-134C>T (n.14350-134C>T) c.14347-134C>T (n.14347-134C>T) c.14332-134C>T (n.14332-134C>T) c.14362-134C>T (n.14362-134C>T) c.14278-134C>T (n.14278-134C>T) | dbSNP |
19 | g.38579849C>A | CA2584910867 | RYR1 | c.1301-133C>A c.2698-133C>A c.2670-133C>A c.14365-133C>A (n.14365-133C>A) c.14350-133C>A (n.14350-133C>A) c.14347-133C>A (n.14347-133C>A) c.14332-133C>A (n.14332-133C>A) c.14362-133C>A (n.14362-133C>A) c.14278-133C>A (n.14278-133C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579849C= | CA2335092182 | RYR1 | c.1301-133C= c.2698-133C= c.2670-133C= c.14365-133C= (n.14365-133C=) c.14350-133C= (n.14350-133C=) c.14347-133C= (n.14347-133C=) c.14332-133C= (n.14332-133C=) c.14362-133C= (n.14362-133C=) c.14278-133C= (n.14278-133C=) | |
19 | g.38579849C>T | CA995740283 | RYR1 | c.1301-133C>T c.2698-133C>T c.2670-133C>T c.14365-133C>T (n.14365-133C>T) c.14350-133C>T (n.14350-133C>T) c.14347-133C>T (n.14347-133C>T) c.14332-133C>T (n.14332-133C>T) c.14362-133C>T (n.14362-133C>T) c.14278-133C>T (n.14278-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579851C= | CA2335092183 | RYR1 | c.1301-131C= c.2698-131C= c.2670-131C= c.14365-131C= (n.14365-131C=) c.14350-131C= (n.14350-131C=) c.14347-131C= (n.14347-131C=) c.14332-131C= (n.14332-131C=) c.14362-131C= (n.14362-131C=) c.14278-131C= (n.14278-131C=) | |
19 | g.38579851C>G | CA308121424 | RYR1 | c.1301-131C>G c.2698-131C>G c.2670-131C>G c.14365-131C>G (n.14365-131C>G) c.14350-131C>G (n.14350-131C>G) c.14347-131C>G (n.14347-131C>G) c.14332-131C>G (n.14332-131C>G) c.14362-131C>G (n.14362-131C>G) c.14278-131C>G (n.14278-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579852C>A | CA2584910868 | RYR1 | c.1301-130C>A c.2698-130C>A c.2670-130C>A c.14365-130C>A (n.14365-130C>A) c.14350-130C>A (n.14350-130C>A) c.14347-130C>A (n.14347-130C>A) c.14332-130C>A (n.14332-130C>A) c.14362-130C>A (n.14362-130C>A) c.14278-130C>A (n.14278-130C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579852C>T | CA2584910869 | RYR1 | c.1301-130C>T c.2698-130C>T c.2670-130C>T c.14365-130C>T (n.14365-130C>T) c.14350-130C>T (n.14350-130C>T) c.14347-130C>T (n.14347-130C>T) c.14332-130C>T (n.14332-130C>T) c.14362-130C>T (n.14362-130C>T) c.14278-130C>T (n.14278-130C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579853A>G | CA2584910871 | RYR1 | c.1301-129A>G c.2698-129A>G c.2670-129A>G c.14365-129A>G (n.14365-129A>G) c.14350-129A>G (n.14350-129A>G) c.14347-129A>G (n.14347-129A>G) c.14332-129A>G (n.14332-129A>G) c.14362-129A>G (n.14362-129A>G) c.14278-129A>G (n.14278-129A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579853A>T | CA2584910872 | RYR1 | c.1301-129A>T c.2698-129A>T c.2670-129A>T c.14365-129A>T (n.14365-129A>T) c.14350-129A>T (n.14350-129A>T) c.14347-129A>T (n.14347-129A>T) c.14332-129A>T (n.14332-129A>T) c.14362-129A>T (n.14362-129A>T) c.14278-129A>T (n.14278-129A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579853_38579854del | CA2584910870 | RYR1 | c.1301-129_1301-128del c.2698-129_2698-128del c.2670-129_2670-128del c.14365-129_14365-128del (n.14365-129_14365-128del) c.14350-129_14350-128del (n.14350-129_14350-128del) c.14347-129_14347-128del (n.14347-129_14347-128del) c.14332-129_14332-128del (n.14332-129_14332-128del) c.14362-129_14362-128del (n.14362-129_14362-128del) c.14278-129_14278-128del (n.14278-129_14278-128del) | gnomAD v4 |
19 | g.38579854T>C | CA308121425 | RYR1 | c.1301-128T>C c.2698-128T>C c.2670-128T>C c.14365-128T>C (n.14365-128T>C) c.14350-128T>C (n.14350-128T>C) c.14347-128T>C (n.14347-128T>C) c.14332-128T>C (n.14332-128T>C) c.14362-128T>C (n.14362-128T>C) c.14278-128T>C (n.14278-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579854T>G | CA2584910873 | RYR1 | c.1301-128T>G c.2698-128T>G c.2670-128T>G c.14365-128T>G (n.14365-128T>G) c.14350-128T>G (n.14350-128T>G) c.14347-128T>G (n.14347-128T>G) c.14332-128T>G (n.14332-128T>G) c.14362-128T>G (n.14362-128T>G) c.14278-128T>G (n.14278-128T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579854T= | CA2335092184 | RYR1 | c.1301-128T= c.2698-128T= c.2670-128T= c.14365-128T= (n.14365-128T=) c.14350-128T= (n.14350-128T=) c.14347-128T= (n.14347-128T=) c.14332-128T= (n.14332-128T=) c.14362-128T= (n.14362-128T=) c.14278-128T= (n.14278-128T=) | |
19 | g.38579855G>C | CA2584910874 | RYR1 | c.1301-127G>C c.2698-127G>C c.2670-127G>C c.14365-127G>C (n.14365-127G>C) c.14350-127G>C (n.14350-127G>C) c.14347-127G>C (n.14347-127G>C) c.14332-127G>C (n.14332-127G>C) c.14362-127G>C (n.14362-127G>C) c.14278-127G>C (n.14278-127G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579855G>T | CA2584910875 | RYR1 | c.1301-127G>T c.2698-127G>T c.2670-127G>T c.14365-127G>T (n.14365-127G>T) c.14350-127G>T (n.14350-127G>T) c.14347-127G>T (n.14347-127G>T) c.14332-127G>T (n.14332-127G>T) c.14362-127G>T (n.14362-127G>T) c.14278-127G>T (n.14278-127G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579856T>G | CA308121426 | RYR1 | c.1301-126T>G c.2698-126T>G c.2670-126T>G c.14365-126T>G (n.14365-126T>G) c.14350-126T>G (n.14350-126T>G) c.14347-126T>G (n.14347-126T>G) c.14332-126T>G (n.14332-126T>G) c.14362-126T>G (n.14362-126T>G) c.14278-126T>G (n.14278-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579856T= | CA2335092185 | RYR1 | c.1301-126T= c.2698-126T= c.2670-126T= c.14365-126T= (n.14365-126T=) c.14350-126T= (n.14350-126T=) c.14347-126T= (n.14347-126T=) c.14332-126T= (n.14332-126T=) c.14362-126T= (n.14362-126T=) c.14278-126T= (n.14278-126T=) | |
19 | g.38579857A= | CA2335092186 | RYR1 | c.1301-125A= c.2698-125A= c.2670-125A= c.14365-125A= (n.14365-125A=) c.14350-125A= (n.14350-125A=) c.14347-125A= (n.14347-125A=) c.14332-125A= (n.14332-125A=) c.14362-125A= (n.14362-125A=) c.14278-125A= (n.14278-125A=) |