Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38579807C= | CA2335092163 | RYR1 | c.1301-175C= c.2698-175C= c.2670-175C= c.14365-175C= (n.14365-175C=) c.14350-175C= (n.14350-175C=) c.14347-175C= (n.14347-175C=) c.14332-175C= (n.14332-175C=) c.14362-175C= (n.14362-175C=) c.14278-175C= (n.14278-175C=) | |
19 | g.38579807C>T | CA308121388 | RYR1 | c.1301-175C>T c.2698-175C>T c.2670-175C>T c.14365-175C>T (n.14365-175C>T) c.14350-175C>T (n.14350-175C>T) c.14347-175C>T (n.14347-175C>T) c.14332-175C>T (n.14332-175C>T) c.14362-175C>T (n.14362-175C>T) c.14278-175C>T (n.14278-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579808A= | CA2335092164 | RYR1 | c.1301-174A= c.2698-174A= c.2670-174A= c.14365-174A= (n.14365-174A=) c.14350-174A= (n.14350-174A=) c.14347-174A= (n.14347-174A=) c.14332-174A= (n.14332-174A=) c.14362-174A= (n.14362-174A=) c.14278-174A= (n.14278-174A=) | |
19 | g.38579808A>G | CA308121398 | RYR1 | c.1301-174A>G c.2698-174A>G c.2670-174A>G c.14365-174A>G (n.14365-174A>G) c.14350-174A>G (n.14350-174A>G) c.14347-174A>G (n.14347-174A>G) c.14332-174A>G (n.14332-174A>G) c.14362-174A>G (n.14362-174A>G) c.14278-174A>G (n.14278-174A>G) | dbSNP |
19 | g.38579809T>C | CA657387740 | RYR1 | c.1301-173T>C c.2698-173T>C c.2670-173T>C c.14365-173T>C (n.14365-173T>C) c.14350-173T>C (n.14350-173T>C) c.14347-173T>C (n.14347-173T>C) c.14332-173T>C (n.14332-173T>C) c.14362-173T>C (n.14362-173T>C) c.14278-173T>C (n.14278-173T>C) | COSMIC |
19 | g.38579815C= | CA2335092165 | RYR1 | c.1301-167C= c.2698-167C= c.2670-167C= c.14365-167C= (n.14365-167C=) c.14350-167C= (n.14350-167C=) c.14347-167C= (n.14347-167C=) c.14332-167C= (n.14332-167C=) c.14362-167C= (n.14362-167C=) c.14278-167C= (n.14278-167C=) | |
19 | g.38579815C>T | CA632876964 | RYR1 | c.1301-167C>T c.2698-167C>T c.2670-167C>T c.14365-167C>T (n.14365-167C>T) c.14350-167C>T (n.14350-167C>T) c.14347-167C>T (n.14347-167C>T) c.14332-167C>T (n.14332-167C>T) c.14362-167C>T (n.14362-167C>T) c.14278-167C>T (n.14278-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579816G>A | CA308121402 | RYR1 | c.1301-166G>A c.2698-166G>A c.2670-166G>A c.14365-166G>A (n.14365-166G>A) c.14350-166G>A (n.14350-166G>A) c.14347-166G>A (n.14347-166G>A) c.14332-166G>A (n.14332-166G>A) c.14362-166G>A (n.14362-166G>A) c.14278-166G>A (n.14278-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579816G= | CA2335092166 | RYR1 | c.1301-166G= c.2698-166G= c.2670-166G= c.14365-166G= (n.14365-166G=) c.14350-166G= (n.14350-166G=) c.14347-166G= (n.14347-166G=) c.14332-166G= (n.14332-166G=) c.14362-166G= (n.14362-166G=) c.14278-166G= (n.14278-166G=) | |
19 | g.38579816G>T | CA2335092167 | RYR1 | c.1301-166G>T c.2698-166G>T c.2670-166G>T c.14365-166G>T (n.14365-166G>T) c.14350-166G>T (n.14350-166G>T) c.14347-166G>T (n.14347-166G>T) c.14332-166G>T (n.14332-166G>T) c.14362-166G>T (n.14362-166G>T) c.14278-166G>T (n.14278-166G>T) | dbSNP |
19 | g.38579817C>A | CA2524000248 | RYR1 | c.1301-165C>A c.2698-165C>A c.2670-165C>A c.14365-165C>A (n.14365-165C>A) c.14350-165C>A (n.14350-165C>A) c.14347-165C>A (n.14347-165C>A) c.14332-165C>A (n.14332-165C>A) c.14362-165C>A (n.14362-165C>A) c.14278-165C>A (n.14278-165C>A) | |
19 | g.38579817C= | CA2335092168 | RYR1 | c.1301-165C= c.2698-165C= c.2670-165C= c.14365-165C= (n.14365-165C=) c.14350-165C= (n.14350-165C=) c.14347-165C= (n.14347-165C=) c.14332-165C= (n.14332-165C=) c.14362-165C= (n.14362-165C=) c.14278-165C= (n.14278-165C=) | |
19 | g.38579817C>T | CA2335092169 | RYR1 | c.1301-165C>T c.2698-165C>T c.2670-165C>T c.14365-165C>T (n.14365-165C>T) c.14350-165C>T (n.14350-165C>T) c.14347-165C>T (n.14347-165C>T) c.14332-165C>T (n.14332-165C>T) c.14362-165C>T (n.14362-165C>T) c.14278-165C>T (n.14278-165C>T) | dbSNP |
19 | g.38579820G>T | CA2814346317 | RYR1 | c.1301-162G>T c.2698-162G>T c.2670-162G>T c.14365-162G>T (n.14365-162G>T) c.14350-162G>T (n.14350-162G>T) c.14347-162G>T (n.14347-162G>T) c.14332-162G>T (n.14332-162G>T) c.14362-162G>T (n.14362-162G>T) c.14278-162G>T (n.14278-162G>T) | |
19 | g.38579823G= | CA2335092171 | RYR1 | c.1301-159G= c.2698-159G= c.2670-159G= c.14365-159G= (n.14365-159G=) c.14350-159G= (n.14350-159G=) c.14347-159G= (n.14347-159G=) c.14332-159G= (n.14332-159G=) c.14362-159G= (n.14362-159G=) c.14278-159G= (n.14278-159G=) | |
19 | g.38579823G>T | CA2335092170 | RYR1 | c.1301-159G>T c.2698-159G>T c.2670-159G>T c.14365-159G>T (n.14365-159G>T) c.14350-159G>T (n.14350-159G>T) c.14347-159G>T (n.14347-159G>T) c.14332-159G>T (n.14332-159G>T) c.14362-159G>T (n.14362-159G>T) c.14278-159G>T (n.14278-159G>T) | dbSNP |
19 | g.38579826T>G | CA2335092173 | RYR1 | c.1301-156T>G c.2698-156T>G c.2670-156T>G c.14365-156T>G (n.14365-156T>G) c.14350-156T>G (n.14350-156T>G) c.14347-156T>G (n.14347-156T>G) c.14332-156T>G (n.14332-156T>G) c.14362-156T>G (n.14362-156T>G) c.14278-156T>G (n.14278-156T>G) | dbSNP |
19 | g.38579826T= | CA2335092172 | RYR1 | c.1301-156T= c.2698-156T= c.2670-156T= c.14365-156T= (n.14365-156T=) c.14350-156T= (n.14350-156T=) c.14347-156T= (n.14347-156T=) c.14332-156T= (n.14332-156T=) c.14362-156T= (n.14362-156T=) c.14278-156T= (n.14278-156T=) | |
19 | g.38579827T>G | CA995740277 | RYR1 | c.1301-155T>G c.2698-155T>G c.2670-155T>G c.14365-155T>G (n.14365-155T>G) c.14350-155T>G (n.14350-155T>G) c.14347-155T>G (n.14347-155T>G) c.14332-155T>G (n.14332-155T>G) c.14362-155T>G (n.14362-155T>G) c.14278-155T>G (n.14278-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579827T= | CA2335092174 | RYR1 | c.1301-155T= c.2698-155T= c.2670-155T= c.14365-155T= (n.14365-155T=) c.14350-155T= (n.14350-155T=) c.14347-155T= (n.14347-155T=) c.14332-155T= (n.14332-155T=) c.14362-155T= (n.14362-155T=) c.14278-155T= (n.14278-155T=) | |
19 | g.38579828C>A | CA308121414 | RYR1 | c.1301-154C>A c.2698-154C>A c.2670-154C>A c.14365-154C>A (n.14365-154C>A) c.14350-154C>A (n.14350-154C>A) c.14347-154C>A (n.14347-154C>A) c.14332-154C>A (n.14332-154C>A) c.14362-154C>A (n.14362-154C>A) c.14278-154C>A (n.14278-154C>A) | dbSNP |
19 | g.38579828C= | CA2335092175 | RYR1 | c.1301-154C= c.2698-154C= c.2670-154C= c.14365-154C= (n.14365-154C=) c.14350-154C= (n.14350-154C=) c.14347-154C= (n.14347-154C=) c.14332-154C= (n.14332-154C=) c.14362-154C= (n.14362-154C=) c.14278-154C= (n.14278-154C=) | |
19 | g.38579830C>T | CA2584910847 | RYR1 | c.1301-152C>T c.2698-152C>T c.2670-152C>T c.14365-152C>T (n.14365-152C>T) c.14350-152C>T (n.14350-152C>T) c.14347-152C>T (n.14347-152C>T) c.14332-152C>T (n.14332-152C>T) c.14362-152C>T (n.14362-152C>T) c.14278-152C>T (n.14278-152C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579832C>A | CA2584910848 | RYR1 | c.1301-150C>A c.2698-150C>A c.2670-150C>A c.14365-150C>A (n.14365-150C>A) c.14350-150C>A (n.14350-150C>A) c.14347-150C>A (n.14347-150C>A) c.14332-150C>A (n.14332-150C>A) c.14362-150C>A (n.14362-150C>A) c.14278-150C>A (n.14278-150C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579832C= | CA2335092176 | RYR1 | c.1301-150C= c.2698-150C= c.2670-150C= c.14365-150C= (n.14365-150C=) c.14350-150C= (n.14350-150C=) c.14347-150C= (n.14347-150C=) c.14332-150C= (n.14332-150C=) c.14362-150C= (n.14362-150C=) c.14278-150C= (n.14278-150C=) | |
19 | g.38579832C>T | CA882064461 | RYR1 | c.1301-150C>T c.2698-150C>T c.2670-150C>T c.14365-150C>T (n.14365-150C>T) c.14350-150C>T (n.14350-150C>T) c.14347-150C>T (n.14347-150C>T) c.14332-150C>T (n.14332-150C>T) c.14362-150C>T (n.14362-150C>T) c.14278-150C>T (n.14278-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579833C>A | CA2335092178 | RYR1 | c.1301-149C>A c.2698-149C>A c.2670-149C>A c.14365-149C>A (n.14365-149C>A) c.14350-149C>A (n.14350-149C>A) c.14347-149C>A (n.14347-149C>A) c.14332-149C>A (n.14332-149C>A) c.14362-149C>A (n.14362-149C>A) c.14278-149C>A (n.14278-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38579833C= | CA2335092177 | RYR1 | c.1301-149C= c.2698-149C= c.2670-149C= c.14365-149C= (n.14365-149C=) c.14350-149C= (n.14350-149C=) c.14347-149C= (n.14347-149C=) c.14332-149C= (n.14332-149C=) c.14362-149C= (n.14362-149C=) c.14278-149C= (n.14278-149C=) | |
19 | g.38579833C>T | CA2584910849 | RYR1 | c.1301-149C>T c.2698-149C>T c.2670-149C>T c.14365-149C>T (n.14365-149C>T) c.14350-149C>T (n.14350-149C>T) c.14347-149C>T (n.14347-149C>T) c.14332-149C>T (n.14332-149C>T) c.14362-149C>T (n.14362-149C>T) c.14278-149C>T (n.14278-149C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579834C>A | CA2584910850 | RYR1 | c.1301-148C>A c.2698-148C>A c.2670-148C>A c.14365-148C>A (n.14365-148C>A) c.14350-148C>A (n.14350-148C>A) c.14347-148C>A (n.14347-148C>A) c.14332-148C>A (n.14332-148C>A) c.14362-148C>A (n.14362-148C>A) c.14278-148C>A (n.14278-148C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579834C= | CA2335092179 | RYR1 | c.1301-148C= c.2698-148C= c.2670-148C= c.14365-148C= (n.14365-148C=) c.14350-148C= (n.14350-148C=) c.14347-148C= (n.14347-148C=) c.14332-148C= (n.14332-148C=) c.14362-148C= (n.14362-148C=) c.14278-148C= (n.14278-148C=) | |
19 | g.38579834C>G | CA882064462 | RYR1 | c.1301-148C>G c.2698-148C>G c.2670-148C>G c.14365-148C>G (n.14365-148C>G) c.14350-148C>G (n.14350-148C>G) c.14347-148C>G (n.14347-148C>G) c.14332-148C>G (n.14332-148C>G) c.14362-148C>G (n.14362-148C>G) c.14278-148C>G (n.14278-148C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579834C>T | CA308121417 | RYR1 | c.1301-148C>T c.2698-148C>T c.2670-148C>T c.14365-148C>T (n.14365-148C>T) c.14350-148C>T (n.14350-148C>T) c.14347-148C>T (n.14347-148C>T) c.14332-148C>T (n.14332-148C>T) c.14362-148C>T (n.14362-148C>T) c.14278-148C>T (n.14278-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579835G>A | CA308121421 | RYR1 | c.1301-147G>A c.2698-147G>A c.2670-147G>A c.14365-147G>A (n.14365-147G>A) c.14350-147G>A (n.14350-147G>A) c.14347-147G>A (n.14347-147G>A) c.14332-147G>A (n.14332-147G>A) c.14362-147G>A (n.14362-147G>A) c.14278-147G>A (n.14278-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38579835G>C | CA2584910852 | RYR1 | c.1301-147G>C c.2698-147G>C c.2670-147G>C c.14365-147G>C (n.14365-147G>C) c.14350-147G>C (n.14350-147G>C) c.14347-147G>C (n.14347-147G>C) c.14332-147G>C (n.14332-147G>C) c.14362-147G>C (n.14362-147G>C) c.14278-147G>C (n.14278-147G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579835G= | CA2335092180 | RYR1 | c.1301-147G= c.2698-147G= c.2670-147G= c.14365-147G= (n.14365-147G=) c.14350-147G= (n.14350-147G=) c.14347-147G= (n.14347-147G=) c.14332-147G= (n.14332-147G=) c.14362-147G= (n.14362-147G=) c.14278-147G= (n.14278-147G=) | |
19 | g.38579835G>T | CA2584910851 | RYR1 | c.1301-147G>T c.2698-147G>T c.2670-147G>T c.14365-147G>T (n.14365-147G>T) c.14350-147G>T (n.14350-147G>T) c.14347-147G>T (n.14347-147G>T) c.14332-147G>T (n.14332-147G>T) c.14362-147G>T (n.14362-147G>T) c.14278-147G>T (n.14278-147G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579836G>T | CA2584910853 | RYR1 | c.1301-146G>T c.2698-146G>T c.2670-146G>T c.14365-146G>T (n.14365-146G>T) c.14350-146G>T (n.14350-146G>T) c.14347-146G>T (n.14347-146G>T) c.14332-146G>T (n.14332-146G>T) c.14362-146G>T (n.14362-146G>T) c.14278-146G>T (n.14278-146G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579837A>G | CA2584910854 | RYR1 | c.1301-145A>G c.2698-145A>G c.2670-145A>G c.14365-145A>G (n.14365-145A>G) c.14350-145A>G (n.14350-145A>G) c.14347-145A>G (n.14347-145A>G) c.14332-145A>G (n.14332-145A>G) c.14362-145A>G (n.14362-145A>G) c.14278-145A>G (n.14278-145A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38579837A>T | CA2584910855 | RYR1 | c.1301-145A>T c.2698-145A>T c.2670-145A>T c.14365-145A>T (n.14365-145A>T) c.14350-145A>T (n.14350-145A>T) c.14347-145A>T (n.14347-145A>T) c.14332-145A>T (n.14332-145A>T) c.14362-145A>T (n.14362-145A>T) c.14278-145A>T (n.14278-145A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579840G>A | CA2584910856 | RYR1 | c.1301-142G>A c.2698-142G>A c.2670-142G>A c.14365-142G>A (n.14365-142G>A) c.14350-142G>A (n.14350-142G>A) c.14347-142G>A (n.14347-142G>A) c.14332-142G>A (n.14332-142G>A) c.14362-142G>A (n.14362-142G>A) c.14278-142G>A (n.14278-142G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579840G>T | CA2584910857 | RYR1 | c.1301-142G>T c.2698-142G>T c.2670-142G>T c.14365-142G>T (n.14365-142G>T) c.14350-142G>T (n.14350-142G>T) c.14347-142G>T (n.14347-142G>T) c.14332-142G>T (n.14332-142G>T) c.14362-142G>T (n.14362-142G>T) c.14278-142G>T (n.14278-142G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579841C>A | CA2584910858 | RYR1 | c.1301-141C>A c.2698-141C>A c.2670-141C>A c.14365-141C>A (n.14365-141C>A) c.14350-141C>A (n.14350-141C>A) c.14347-141C>A (n.14347-141C>A) c.14332-141C>A (n.14332-141C>A) c.14362-141C>A (n.14362-141C>A) c.14278-141C>A (n.14278-141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579841C>T | CA2584910859 | RYR1 | c.1301-141C>T c.2698-141C>T c.2670-141C>T c.14365-141C>T (n.14365-141C>T) c.14350-141C>T (n.14350-141C>T) c.14347-141C>T (n.14347-141C>T) c.14332-141C>T (n.14332-141C>T) c.14362-141C>T (n.14362-141C>T) c.14278-141C>T (n.14278-141C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579842C>A | CA2584910860 | RYR1 | c.1301-140C>A c.2698-140C>A c.2670-140C>A c.14365-140C>A (n.14365-140C>A) c.14350-140C>A (n.14350-140C>A) c.14347-140C>A (n.14347-140C>A) c.14332-140C>A (n.14332-140C>A) c.14362-140C>A (n.14362-140C>A) c.14278-140C>A (n.14278-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38579843C>A | CA2814346321 | RYR1 | c.1301-139C>A c.2698-139C>A c.2670-139C>A c.14365-139C>A (n.14365-139C>A) c.14350-139C>A (n.14350-139C>A) c.14347-139C>A (n.14347-139C>A) c.14332-139C>A (n.14332-139C>A) c.14362-139C>A (n.14362-139C>A) c.14278-139C>A (n.14278-139C>A) | |
19 | g.38579843C>T | CA2584910861 | RYR1 | c.1301-139C>T c.2698-139C>T c.2670-139C>T c.14365-139C>T (n.14365-139C>T) c.14350-139C>T (n.14350-139C>T) c.14347-139C>T (n.14347-139C>T) c.14332-139C>T (n.14332-139C>T) c.14362-139C>T (n.14362-139C>T) c.14278-139C>T (n.14278-139C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38579844T>C | CA2584910862 | RYR1 | c.1301-138T>C c.2698-138T>C c.2670-138T>C c.14365-138T>C (n.14365-138T>C) c.14350-138T>C (n.14350-138T>C) c.14347-138T>C (n.14347-138T>C) c.14332-138T>C (n.14332-138T>C) c.14362-138T>C (n.14362-138T>C) c.14278-138T>C (n.14278-138T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38579845del | CA2584910863 | RYR1 | c.1301-137del c.2698-137del c.2670-137del c.14365-137del (n.14365-137del) c.14350-137del (n.14350-137del) c.14347-137del (n.14347-137del) c.14332-137del (n.14332-137del) c.14362-137del (n.14362-137del) c.14278-137del (n.14278-137del) | gnomAD v4 |
19 | g.38579845G>T | CA2584910864 | RYR1 | c.1301-137G>T c.2698-137G>T c.2670-137G>T c.14365-137G>T (n.14365-137G>T) c.14350-137G>T (n.14350-137G>T) c.14347-137G>T (n.14347-137G>T) c.14332-137G>T (n.14332-137G>T) c.14362-137G>T (n.14362-137G>T) c.14278-137G>T (n.14278-137G>T) | gnomAD v4 |