| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38573296_38573320delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC | CA2335089018 | RYR1 | c.1054_1065+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.2451_2462+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.2423_2434+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14118_14129+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14103_14114+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14100_14111+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14085_14096+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14115_14126+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC c.14031_14042+13delinsGCTCAACACGCCGTAAGGACCCAGC | |
| 19 | g.38573298_38573321del | CA9415949 | RYR1 | c.1056_1065+14del c.2453_2462+14del c.2425_2434+14del c.14120_14129+14del c.14105_14114+14del c.14102_14111+14del c.14087_14096+14del c.14117_14126+14del c.14033_14042+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573304C>A | CA405682639 | RYR1 | c.1062C>A c.2459C>A c.2431C>A c.14126C>A (p.Thr4709Lys) c.14111C>A (p.Thr4704Lys) c.14108C>A (p.Thr4703Lys) c.14093C>A (p.Thr4698Lys) c.14123C>A (p.Thr4708Lys) c.14039C>A (p.Thr4680Lys) | |
| 19 | g.38573304C= | CA2335089020 | RYR1 | c.1062C= c.2459C= c.2431C= c.14126C= (p.Thr4709=) c.14111C= (p.Thr4704=) c.14108C= (p.Thr4703=) c.14093C= (p.Thr4698=) c.14123C= (p.Thr4708=) c.14039C= (p.Thr4680=) | |
| 19 | g.38573304C>G | CA405682643 | RYR1 | c.1062C>G c.2459C>G c.2431C>G c.14126C>G (p.Thr4709Arg) c.14111C>G (p.Thr4704Arg) c.14108C>G (p.Thr4703Arg) c.14093C>G (p.Thr4698Arg) c.14123C>G (p.Thr4708Arg) c.14039C>G (p.Thr4680Arg) | ClinVar |
| 19 | g.38573304C>T | CA024104 | RYR1 | c.1062C>T c.2459C>T c.2431C>T c.14126C>T (p.Thr4709Met) c.14111C>T (p.Thr4704Met) c.14108C>T (p.Thr4703Met) c.14093C>T (p.Thr4698Met) c.14123C>T (p.Thr4708Met) c.14039C>T (p.Thr4680Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.38573305G>A | CA308114796 | RYR1 | c.1063G>A c.2460G>A c.2432G>A c.14127G>A (p.Thr4709=) c.14112G>A (p.Thr4704=) c.14109G>A (p.Thr4703=) c.14094G>A (p.Thr4698=) c.14124G>A (p.Thr4708=) c.14040G>A (p.Thr4680=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573305G>C | CA507245203 | RYR1 | c.1063G>C c.2460G>C c.2432G>C c.14127G>C (p.Thr4709=) c.14112G>C (p.Thr4704=) c.14109G>C (p.Thr4703=) c.14094G>C (p.Thr4698=) c.14124G>C (p.Thr4708=) c.14040G>C (p.Thr4680=) | |
| 19 | g.38573305G= | CA2335089021 | RYR1 | c.1063G= c.2460G= c.2432G= c.14127G= (p.Thr4709=) c.14112G= (p.Thr4704=) c.14109G= (p.Thr4703=) c.14094G= (p.Thr4698=) c.14124G= (p.Thr4708=) c.14040G= (p.Thr4680=) | |
| 19 | g.38573305G>T | CA507245204 | RYR1 | c.1063G>T c.2460G>T c.2432G>T c.14127G>T (p.Thr4709=) c.14112G>T (p.Thr4704=) c.14109G>T (p.Thr4703=) c.14094G>T (p.Thr4698=) c.14124G>T (p.Thr4708=) c.14040G>T (p.Thr4680=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573306C>A | CA405682645 | RYR1 | c.1064C>A c.2461C>A c.2433C>A c.14128C>A (p.Pro4710Thr) c.14113C>A (p.Pro4705Thr) c.14110C>A (p.Pro4704Thr) c.14095C>A (p.Pro4699Thr) c.14125C>A (p.Pro4709Thr) c.14041C>A (p.Pro4681Thr) | |
| 19 | g.38573306C>G | CA405682647 | RYR1 | c.1064C>G c.2461C>G c.2433C>G c.14128C>G (p.Pro4710Ala) c.14113C>G (p.Pro4705Ala) c.14110C>G (p.Pro4704Ala) c.14095C>G (p.Pro4699Ala) c.14125C>G (p.Pro4709Ala) c.14041C>G (p.Pro4681Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573306C>T | CA405682649 | RYR1 | c.1064C>T c.2461C>T c.2433C>T c.14128C>T (p.Pro4710Ser) c.14113C>T (p.Pro4705Ser) c.14110C>T (p.Pro4704Ser) c.14095C>T (p.Pro4699Ser) c.14125C>T (p.Pro4709Ser) c.14041C>T (p.Pro4681Ser) | |
| 19 | g.38573307C>A | CA405682656 | RYR1 | c.1065C>A c.2462C>A c.2434C>A c.14129C>A (p.Pro4710Gln) c.14114C>A (p.Pro4705Gln) c.14111C>A (p.Pro4704Gln) c.14096C>A (p.Pro4699Gln) c.14126C>A (p.Pro4709Gln) c.14042C>A (p.Pro4681Gln) | |
| 19 | g.38573307C= | CA2335089022 | RYR1 | c.1065C= c.2462C= c.2434C= c.14129C= (p.Pro4710=) c.14114C= (p.Pro4705=) c.14111C= (p.Pro4704=) c.14096C= (p.Pro4699=) c.14126C= (p.Pro4709=) c.14042C= (p.Pro4681=) | |
| 19 | g.38573307C>G | CA405682658 | RYR1 | c.1065C>G c.2462C>G c.2434C>G c.14129C>G (p.Pro4710Arg) c.14114C>G (p.Pro4705Arg) c.14111C>G (p.Pro4704Arg) c.14096C>G (p.Pro4699Arg) c.14126C>G (p.Pro4709Arg) c.14042C>G (p.Pro4681Arg) | |
| 19 | g.38573307C>T | CA060854 | RYR1 | c.1065C>T c.2462C>T c.2434C>T c.14129C>T (p.Pro4710Leu) c.14114C>T (p.Pro4705Leu) c.14111C>T (p.Pro4704Leu) c.14096C>T (p.Pro4699Leu) c.14126C>T (p.Pro4709Leu) c.14042C>T (p.Pro4681Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573308G>A | CA060836 | RYR1 | c.1065+1G>A c.2462+1G>A c.2434+1G>A c.14129+1G>A (n.14129+1G>A) c.14114+1G>A (n.14114+1G>A) c.14111+1G>A (n.14111+1G>A) c.14096+1G>A (n.14096+1G>A) c.14126+1G>A (n.14126+1G>A) c.14042+1G>A (n.14042+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573308G>C | CA405682662 | RYR1 | c.1065+1G>C c.2462+1G>C c.2434+1G>C c.14129+1G>C (n.14129+1G>C) c.14114+1G>C (n.14114+1G>C) c.14111+1G>C (n.14111+1G>C) c.14096+1G>C (n.14096+1G>C) c.14126+1G>C (n.14126+1G>C) c.14042+1G>C (n.14042+1G>C) | |
| 19 | g.38573308G= | CA2335089023 | RYR1 | c.1065+1G= c.2462+1G= c.2434+1G= c.14129+1G= (n.14129+1G=) c.14114+1G= (n.14114+1G=) c.14111+1G= (n.14111+1G=) c.14096+1G= (n.14096+1G=) c.14126+1G= (n.14126+1G=) c.14042+1G= (n.14042+1G=) | |
| 19 | g.38573308G>T | CA405682664 | RYR1 | c.1065+1G>T c.2462+1G>T c.2434+1G>T c.14129+1G>T (n.14129+1G>T) c.14114+1G>T (n.14114+1G>T) c.14111+1G>T (n.14111+1G>T) c.14096+1G>T (n.14096+1G>T) c.14126+1G>T (n.14126+1G>T) c.14042+1G>T (n.14042+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38573309T>A | CA405682673 | RYR1 | c.1065+2T>A c.2462+2T>A c.2434+2T>A c.14129+2T>A (n.14129+2T>A) c.14114+2T>A (n.14114+2T>A) c.14111+2T>A (n.14111+2T>A) c.14096+2T>A (n.14096+2T>A) c.14126+2T>A (n.14126+2T>A) c.14042+2T>A (n.14042+2T>A) | |
| 19 | g.38573309T>C | CA405682670 | RYR1 | c.1065+2T>C c.2462+2T>C c.2434+2T>C c.14129+2T>C (n.14129+2T>C) c.14114+2T>C (n.14114+2T>C) c.14111+2T>C (n.14111+2T>C) c.14096+2T>C (n.14096+2T>C) c.14126+2T>C (n.14126+2T>C) c.14042+2T>C (n.14042+2T>C) | |
| 19 | g.38573309T>G | CA405682667 | RYR1 | c.1065+2T>G c.2462+2T>G c.2434+2T>G c.14129+2T>G (n.14129+2T>G) c.14114+2T>G (n.14114+2T>G) c.14111+2T>G (n.14111+2T>G) c.14096+2T>G (n.14096+2T>G) c.14126+2T>G (n.14126+2T>G) c.14042+2T>G (n.14042+2T>G) | |
| 19 | g.38573310A= | CA2335089024 | RYR1 | c.1065+3A= c.2462+3A= c.2434+3A= c.14129+3A= (n.14129+3A=) c.14114+3A= (n.14114+3A=) c.14111+3A= (n.14111+3A=) c.14096+3A= (n.14096+3A=) c.14126+3A= (n.14126+3A=) c.14042+3A= (n.14042+3A=) | |
| 19 | g.38573310A>C | CA308114802 | RYR1 | c.1065+3A>C c.2462+3A>C c.2434+3A>C c.14129+3A>C (n.14129+3A>C) c.14114+3A>C (n.14114+3A>C) c.14111+3A>C (n.14111+3A>C) c.14096+3A>C (n.14096+3A>C) c.14126+3A>C (n.14126+3A>C) c.14042+3A>C (n.14042+3A>C) | dbSNP |
| 19 | g.38573310A>G | CA308114806 | RYR1 | c.1065+3A>G c.2462+3A>G c.2434+3A>G c.14129+3A>G (n.14129+3A>G) c.14114+3A>G (n.14114+3A>G) c.14111+3A>G (n.14111+3A>G) c.14096+3A>G (n.14096+3A>G) c.14126+3A>G (n.14126+3A>G) c.14042+3A>G (n.14042+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573313G>A | CA645613554 | RYR1 | c.1065+6G>A c.2462+6G>A c.2434+6G>A c.14129+6G>A (n.14129+6G>A) c.14114+6G>A (n.14114+6G>A) c.14111+6G>A (n.14111+6G>A) c.14096+6G>A (n.14096+6G>A) c.14126+6G>A (n.14126+6G>A) c.14042+6G>A (n.14042+6G>A) | COSMIC |
| 19 | g.38573313G= | CA2335089025 | RYR1 | c.1065+6G= c.2462+6G= c.2434+6G= c.14129+6G= (n.14129+6G=) c.14114+6G= (n.14114+6G=) c.14111+6G= (n.14111+6G=) c.14096+6G= (n.14096+6G=) c.14126+6G= (n.14126+6G=) c.14042+6G= (n.14042+6G=) | |
| 19 | g.38573313G>T | CA882063132 | RYR1 | c.1065+6G>T c.2462+6G>T c.2434+6G>T c.14129+6G>T (n.14129+6G>T) c.14114+6G>T (n.14114+6G>T) c.14111+6G>T (n.14111+6G>T) c.14096+6G>T (n.14096+6G>T) c.14126+6G>T (n.14126+6G>T) c.14042+6G>T (n.14042+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38573314A= | CA2335089026 | RYR1 | c.1065+7A= c.2462+7A= c.2434+7A= c.14129+7A= (n.14129+7A=) c.14114+7A= (n.14114+7A=) c.14111+7A= (n.14111+7A=) c.14096+7A= (n.14096+7A=) c.14126+7A= (n.14126+7A=) c.14042+7A= (n.14042+7A=) | |
| 19 | g.38573314A>T | CA060849 | RYR1 | c.1065+7A>T c.2462+7A>T c.2434+7A>T c.14129+7A>T (n.14129+7A>T) c.14114+7A>T (n.14114+7A>T) c.14111+7A>T (n.14111+7A>T) c.14096+7A>T (n.14096+7A>T) c.14126+7A>T (n.14126+7A>T) c.14042+7A>T (n.14042+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573316C>G | CA2697556506 | RYR1 | c.1065+9C>G c.2462+9C>G c.2434+9C>G c.14129+9C>G (n.14129+9C>G) c.14114+9C>G (n.14114+9C>G) c.14111+9C>G (n.14111+9C>G) c.14096+9C>G (n.14096+9C>G) c.14126+9C>G (n.14126+9C>G) c.14042+9C>G (n.14042+9C>G) | ClinVar |
| 19 | g.38573317C>A | CA060823 | RYR1 | c.1065+10C>A c.2462+10C>A c.2434+10C>A c.14129+10C>A (n.14129+10C>A) c.14114+10C>A (n.14114+10C>A) c.14111+10C>A (n.14111+10C>A) c.14096+10C>A (n.14096+10C>A) c.14126+10C>A (n.14126+10C>A) c.14042+10C>A (n.14042+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573317C= | CA2335089027 | RYR1 | c.1065+10C= c.2462+10C= c.2434+10C= c.14129+10C= (n.14129+10C=) c.14114+10C= (n.14114+10C=) c.14111+10C= (n.14111+10C=) c.14096+10C= (n.14096+10C=) c.14126+10C= (n.14126+10C=) c.14042+10C= (n.14042+10C=) | |
| 19 | g.38573317C>T | CA060827 | RYR1 | c.1065+10C>T c.2462+10C>T c.2434+10C>T c.14129+10C>T (n.14129+10C>T) c.14114+10C>T (n.14114+10C>T) c.14111+10C>T (n.14111+10C>T) c.14096+10C>T (n.14096+10C>T) c.14126+10C>T (n.14126+10C>T) c.14042+10C>T (n.14042+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573319G>T | CA2584910311 | RYR1 | c.1065+12G>T c.2462+12G>T c.2434+12G>T c.14129+12G>T (n.14129+12G>T) c.14114+12G>T (n.14114+12G>T) c.14111+12G>T (n.14111+12G>T) c.14096+12G>T (n.14096+12G>T) c.14126+12G>T (n.14126+12G>T) c.14042+12G>T (n.14042+12G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573320C= | CA2335089028 | RYR1 | c.1065+13C= c.2462+13C= c.2434+13C= c.14129+13C= (n.14129+13C=) c.14114+13C= (n.14114+13C=) c.14111+13C= (n.14111+13C=) c.14096+13C= (n.14096+13C=) c.14126+13C= (n.14126+13C=) c.14042+13C= (n.14042+13C=) | |
| 19 | g.38573320C>T | CA060828 | RYR1 | c.1065+13C>T c.2462+13C>T c.2434+13C>T c.14129+13C>T (n.14129+13C>T) c.14114+13C>T (n.14114+13C>T) c.14111+13C>T (n.14111+13C>T) c.14096+13C>T (n.14096+13C>T) c.14126+13C>T (n.14126+13C>T) c.14042+13C>T (n.14042+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573321C>G | CA2584910312 | RYR1 | c.1065+14C>G c.2462+14C>G c.2434+14C>G c.14129+14C>G (n.14129+14C>G) c.14114+14C>G (n.14114+14C>G) c.14111+14C>G (n.14111+14C>G) c.14096+14C>G (n.14096+14C>G) c.14126+14C>G (n.14126+14C>G) c.14042+14C>G (n.14042+14C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38573322C= | CA2335089029 | RYR1 | c.1065+15C= c.2462+15C= c.2434+15C= c.14129+15C= (n.14129+15C=) c.14114+15C= (n.14114+15C=) c.14111+15C= (n.14111+15C=) c.14096+15C= (n.14096+15C=) c.14126+15C= (n.14126+15C=) c.14042+15C= (n.14042+15C=) | |
| 19 | g.38573322C>G | CA060829 | RYR1 | c.1065+15C>G c.2462+15C>G c.2434+15C>G c.14129+15C>G (n.14129+15C>G) c.14114+15C>G (n.14114+15C>G) c.14111+15C>G (n.14111+15C>G) c.14096+15C>G (n.14096+15C>G) c.14126+15C>G (n.14126+15C>G) c.14042+15C>G (n.14042+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573323C= | CA2335089030 | RYR1 | c.1065+16C= c.2462+16C= c.2434+16C= c.14129+16C= (n.14129+16C=) c.14114+16C= (n.14114+16C=) c.14111+16C= (n.14111+16C=) c.14096+16C= (n.14096+16C=) c.14126+16C= (n.14126+16C=) c.14042+16C= (n.14042+16C=) | |
| 19 | g.38573323C>G | CA2739276787 | RYR1 | c.1065+16C>G c.2462+16C>G c.2434+16C>G c.14129+16C>G (n.14129+16C>G) c.14114+16C>G (n.14114+16C>G) c.14111+16C>G (n.14111+16C>G) c.14096+16C>G (n.14096+16C>G) c.14126+16C>G (n.14126+16C>G) c.14042+16C>G (n.14042+16C>G) | ClinVar |
| 19 | g.38573323C>T | CA632875368 | RYR1 | c.1065+16C>T c.2462+16C>T c.2434+16C>T c.14129+16C>T (n.14129+16C>T) c.14114+16C>T (n.14114+16C>T) c.14111+16C>T (n.14111+16C>T) c.14096+16C>T (n.14096+16C>T) c.14126+16C>T (n.14126+16C>T) c.14042+16C>T (n.14042+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573324C>A | CA2576772273 | RYR1 | c.1065+17C>A c.2462+17C>A c.2434+17C>A c.14129+17C>A (n.14129+17C>A) c.14114+17C>A (n.14114+17C>A) c.14111+17C>A (n.14111+17C>A) c.14096+17C>A (n.14096+17C>A) c.14126+17C>A (n.14126+17C>A) c.14042+17C>A (n.14042+17C>A) | |
| 19 | g.38573324C= | CA2335089031 | RYR1 | c.1065+17C= c.2462+17C= c.2434+17C= c.14129+17C= (n.14129+17C=) c.14114+17C= (n.14114+17C=) c.14111+17C= (n.14111+17C=) c.14096+17C= (n.14096+17C=) c.14126+17C= (n.14126+17C=) c.14042+17C= (n.14042+17C=) | |
| 19 | g.38573324C>T | CA632875369 | RYR1 | c.1065+17C>T c.2462+17C>T c.2434+17C>T c.14129+17C>T (n.14129+17C>T) c.14114+17C>T (n.14114+17C>T) c.14111+17C>T (n.14111+17C>T) c.14096+17C>T (n.14096+17C>T) c.14126+17C>T (n.14126+17C>T) c.14042+17C>T (n.14042+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.38573326C= | CA2335089032 | RYR1 | c.1065+19C= c.2462+19C= c.2434+19C= c.14129+19C= (n.14129+19C=) c.14114+19C= (n.14114+19C=) c.14111+19C= (n.14111+19C=) c.14096+19C= (n.14096+19C=) c.14126+19C= (n.14126+19C=) c.14042+19C= (n.14042+19C=) | |
| 19 | g.38573326C>T | CA060833 | RYR1 | c.1065+19C>T c.2462+19C>T c.2434+19C>T c.14129+19C>T (n.14129+19C>T) c.14114+19C>T (n.14114+19C>T) c.14111+19C>T (n.14111+19C>T) c.14096+19C>T (n.14096+19C>T) c.14126+19C>T (n.14126+19C>T) c.14042+19C>T (n.14042+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |