Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38561040_38561046delinsTAAAAAA | CA2335082464 | RYR1 | c.693-73_693-67delinsTAAAAAA c.675-73_675-67delinsTAAAAAA c.12283-73_12283-67delinsTAAAAAA (n.12283-73_12283-67delinsTAAAAAA) c.12268-73_12268-67delinsTAAAAAA (n.12268-73_12268-67delinsTAAAAAA) c.12265-73_12265-67delinsTAAAAAA (n.12265-73_12265-67delinsTAAAAAA) c.5652-73_5652-67delinsTAAAAAA c.12250-73_12250-67delinsTAAAAAA (n.12250-73_12250-67delinsTAAAAAA) c.12280-73_12280-67delinsTAAAAAA (n.12280-73_12280-67delinsTAAAAAA) | |
19 | g.38561057dup | CA632872892 | RYR1 | c.693-56dup c.675-56dup c.12283-56dup (n.12283-56dup) c.12268-56dup (n.12268-56dup) c.12265-56dup (n.12265-56dup) c.5652-56dup c.12250-56dup (n.12250-56dup) c.12280-56dup (n.12280-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561056_38561057dup | CA632872891 | RYR1 | c.693-57_693-56dup c.675-57_675-56dup c.12283-57_12283-56dup (n.12283-57_12283-56dup) c.12268-57_12268-56dup (n.12268-57_12268-56dup) c.12265-57_12265-56dup (n.12265-57_12265-56dup) c.5652-57_5652-56dup c.12250-57_12250-56dup (n.12250-57_12250-56dup) c.12280-57_12280-56dup (n.12280-57_12280-56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561055_38561057dup | CA882056291 | RYR1 | c.693-58_693-56dup c.675-58_675-56dup c.12283-58_12283-56dup (n.12283-58_12283-56dup) c.12268-58_12268-56dup (n.12268-58_12268-56dup) c.12265-58_12265-56dup (n.12265-58_12265-56dup) c.5652-58_5652-56dup c.12250-58_12250-56dup (n.12250-58_12250-56dup) c.12280-58_12280-56dup (n.12280-58_12280-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561054_38561057dup | CA995729708 | RYR1 | c.693-59_693-56dup c.675-59_675-56dup c.12283-59_12283-56dup (n.12283-59_12283-56dup) c.12268-59_12268-56dup (n.12268-59_12268-56dup) c.12265-59_12265-56dup (n.12265-59_12265-56dup) c.5652-59_5652-56dup c.12250-59_12250-56dup (n.12250-59_12250-56dup) c.12280-59_12280-56dup (n.12280-59_12280-56dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561053_38561057dup | CA2584908751 | RYR1 | c.693-60_693-56dup c.675-60_675-56dup c.12283-60_12283-56dup (n.12283-60_12283-56dup) c.12268-60_12268-56dup (n.12268-60_12268-56dup) c.12265-60_12265-56dup (n.12265-60_12265-56dup) c.5652-60_5652-56dup c.12250-60_12250-56dup (n.12250-60_12250-56dup) c.12280-60_12280-56dup (n.12280-60_12280-56dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38561052_38561057dup | CA2584908750 | RYR1 | c.693-61_693-56dup c.675-61_675-56dup c.12283-61_12283-56dup (n.12283-61_12283-56dup) c.12268-61_12268-56dup (n.12268-61_12268-56dup) c.12265-61_12265-56dup (n.12265-61_12265-56dup) c.5652-61_5652-56dup c.12250-61_12250-56dup (n.12250-61_12250-56dup) c.12280-61_12280-56dup (n.12280-61_12280-56dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38561051_38561057dup | CA2584908749 | RYR1 | c.693-62_693-56dup c.675-62_675-56dup c.12283-62_12283-56dup (n.12283-62_12283-56dup) c.12268-62_12268-56dup (n.12268-62_12268-56dup) c.12265-62_12265-56dup (n.12265-62_12265-56dup) c.5652-62_5652-56dup c.12250-62_12250-56dup (n.12250-62_12250-56dup) c.12280-62_12280-56dup (n.12280-62_12280-56dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38561057del | CA308105424 | RYR1 | c.693-56del c.675-56del c.12283-56del (n.12283-56del) c.12268-56del (n.12268-56del) c.12265-56del (n.12265-56del) c.5652-56del c.12250-56del (n.12250-56del) c.12280-56del (n.12280-56del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561056_38561057del | CA632872894 | RYR1 | c.693-57_693-56del c.675-57_675-56del c.12283-57_12283-56del (n.12283-57_12283-56del) c.12268-57_12268-56del (n.12268-57_12268-56del) c.12265-57_12265-56del (n.12265-57_12265-56del) c.5652-57_5652-56del c.12250-57_12250-56del (n.12250-57_12250-56del) c.12280-57_12280-56del (n.12280-57_12280-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561055_38561057del | CA632872889 | RYR1 | c.693-58_693-56del c.675-58_675-56del c.12283-58_12283-56del (n.12283-58_12283-56del) c.12268-58_12268-56del (n.12268-58_12268-56del) c.12265-58_12265-56del (n.12265-58_12265-56del) c.5652-58_5652-56del c.12250-58_12250-56del (n.12250-58_12250-56del) c.12280-58_12280-56del (n.12280-58_12280-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38561054_38561057del | CA632872897 | RYR1 | c.693-59_693-56del c.675-59_675-56del c.12283-59_12283-56del (n.12283-59_12283-56del) c.12268-59_12268-56del (n.12268-59_12268-56del) c.12265-59_12265-56del (n.12265-59_12265-56del) c.5652-59_5652-56del c.12250-59_12250-56del (n.12250-59_12250-56del) c.12280-59_12280-56del (n.12280-59_12280-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561053_38561057del | CA882056295 | RYR1 | c.693-60_693-56del c.675-60_675-56del c.12283-60_12283-56del (n.12283-60_12283-56del) c.12268-60_12268-56del (n.12268-60_12268-56del) c.12265-60_12265-56del (n.12265-60_12265-56del) c.5652-60_5652-56del c.12250-60_12250-56del (n.12250-60_12250-56del) c.12280-60_12280-56del (n.12280-60_12280-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38561052_38561057del | CA995729711 | RYR1 | c.693-61_693-56del c.675-61_675-56del c.12283-61_12283-56del (n.12283-61_12283-56del) c.12268-61_12268-56del (n.12268-61_12268-56del) c.12265-61_12265-56del (n.12265-61_12265-56del) c.5652-61_5652-56del c.12250-61_12250-56del (n.12250-61_12250-56del) c.12280-61_12280-56del (n.12280-61_12280-56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561051_38561057del | CA2584908747 | RYR1 | c.693-62_693-56del c.675-62_675-56del c.12283-62_12283-56del (n.12283-62_12283-56del) c.12268-62_12268-56del (n.12268-62_12268-56del) c.12265-62_12265-56del (n.12265-62_12265-56del) c.5652-62_5652-56del c.12250-62_12250-56del (n.12250-62_12250-56del) c.12280-62_12280-56del (n.12280-62_12280-56del) | gnomAD v4 |
19 | g.38561046A>T | CA2584908756 | RYR1 | c.693-67A>T c.675-67A>T c.12283-67A>T (n.12283-67A>T) c.12268-67A>T (n.12268-67A>T) c.12265-67A>T (n.12265-67A>T) c.5652-67A>T c.12250-67A>T (n.12250-67A>T) c.12280-67A>T (n.12280-67A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38561048A>C | CA2584908757 | RYR1 | c.693-65A>C c.675-65A>C c.12283-65A>C (n.12283-65A>C) c.12268-65A>C (n.12268-65A>C) c.12265-65A>C (n.12265-65A>C) c.5652-65A>C c.12250-65A>C (n.12250-65A>C) c.12280-65A>C (n.12280-65A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38561048A>G | CA2584908758 | RYR1 | c.693-65A>G c.675-65A>G c.12283-65A>G (n.12283-65A>G) c.12268-65A>G (n.12268-65A>G) c.12265-65A>G (n.12265-65A>G) c.5652-65A>G c.12250-65A>G (n.12250-65A>G) c.12280-65A>G (n.12280-65A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38561048A>T | CA2584908759 | RYR1 | c.693-65A>T c.675-65A>T c.12283-65A>T (n.12283-65A>T) c.12268-65A>T (n.12268-65A>T) c.12265-65A>T (n.12265-65A>T) c.5652-65A>T c.12250-65A>T (n.12250-65A>T) c.12280-65A>T (n.12280-65A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38561049A>G | CA2584908760 | RYR1 | c.693-64A>G c.675-64A>G c.12283-64A>G (n.12283-64A>G) c.12268-64A>G (n.12268-64A>G) c.12265-64A>G (n.12265-64A>G) c.5652-64A>G c.12250-64A>G (n.12250-64A>G) c.12280-64A>G (n.12280-64A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38561050A>C | CA2584908762 | RYR1 | c.693-63A>C c.675-63A>C c.12283-63A>C (n.12283-63A>C) c.12268-63A>C (n.12268-63A>C) c.12265-63A>C (n.12265-63A>C) c.5652-63A>C c.12250-63A>C (n.12250-63A>C) c.12280-63A>C (n.12280-63A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38561050_38561060delinsAAAAAAAAGAG | CA2335082466 | RYR1 | c.693-63_693-53delinsAAAAAAAAGAG c.675-63_675-53delinsAAAAAAAAGAG c.12283-63_12283-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12283-63_12283-53delinsAAAAAAAAGAG) c.12268-63_12268-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12268-63_12268-53delinsAAAAAAAAGAG) c.12265-63_12265-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12265-63_12265-53delinsAAAAAAAAGAG) c.5652-63_5652-53delinsAAAAAAAAGAG c.12250-63_12250-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12250-63_12250-53delinsAAAAAAAAGAG) c.12280-63_12280-53delinsAAAAAAAAGAG (n.12280-63_12280-53delinsAAAAAAAAGAG) | |
19 | g.38561051_38561061del | CA2584908761 | RYR1 | c.693-62_693-52del c.675-62_675-52del c.12283-62_12283-52del (n.12283-62_12283-52del) c.12268-62_12268-52del (n.12268-62_12268-52del) c.12265-62_12265-52del (n.12265-62_12265-52del) c.5652-62_5652-52del c.12250-62_12250-52del (n.12250-62_12250-52del) c.12280-62_12280-52del (n.12280-62_12280-52del) | gnomAD v4 |
19 | g.38561051A= | CA2335082467 | RYR1 | c.693-62A= c.675-62A= c.12283-62A= (n.12283-62A=) c.12268-62A= (n.12268-62A=) c.12265-62A= (n.12265-62A=) c.5652-62A= c.12250-62A= (n.12250-62A=) c.12280-62A= (n.12280-62A=) | |
19 | g.38561051A>C | CA995729717 | RYR1 | c.693-62A>C c.675-62A>C c.12283-62A>C (n.12283-62A>C) c.12268-62A>C (n.12268-62A>C) c.12265-62A>C (n.12265-62A>C) c.5652-62A>C c.12250-62A>C (n.12250-62A>C) c.12280-62A>C (n.12280-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561052_38561061del | CA632872898 | RYR1 | c.693-61_693-52del c.675-61_675-52del c.12283-61_12283-52del (n.12283-61_12283-52del) c.12268-61_12268-52del (n.12268-61_12268-52del) c.12265-61_12265-52del (n.12265-61_12265-52del) c.5652-61_5652-52del c.12250-61_12250-52del (n.12250-61_12250-52del) c.12280-61_12280-52del (n.12280-61_12280-52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561051_38561052insG | CA2584908763 | RYR1 | c.693-62_693-61insG c.675-62_675-61insG c.12283-62_12283-61insG (n.12283-62_12283-61insG) c.12268-62_12268-61insG (n.12268-62_12268-61insG) c.12265-62_12265-61insG (n.12265-62_12265-61insG) c.5652-62_5652-61insG c.12250-62_12250-61insG (n.12250-62_12250-61insG) c.12280-62_12280-61insG (n.12280-62_12280-61insG) | gnomAD v4 |
19 | g.38561052_38561060delinsAAAAAAGAG | CA2335082468 | RYR1 | c.693-61_693-53delinsAAAAAAGAG c.675-61_675-53delinsAAAAAAGAG c.12283-61_12283-53delinsAAAAAAGAG (n.12283-61_12283-53delinsAAAAAAGAG) c.12268-61_12268-53delinsAAAAAAGAG (n.12268-61_12268-53delinsAAAAAAGAG) c.12265-61_12265-53delinsAAAAAAGAG (n.12265-61_12265-53delinsAAAAAAGAG) c.5652-61_5652-53delinsAAAAAAGAG c.12250-61_12250-53delinsAAAAAAGAG (n.12250-61_12250-53delinsAAAAAAGAG) c.12280-61_12280-53delinsAAAAAAGAG (n.12280-61_12280-53delinsAAAAAAGAG) | |
19 | g.38561053_38561061del | CA2576772046 | RYR1 | c.693-60_693-52del c.675-60_675-52del c.12283-60_12283-52del (n.12283-60_12283-52del) c.12268-60_12268-52del (n.12268-60_12268-52del) c.12265-60_12265-52del (n.12265-60_12265-52del) c.5652-60_5652-52del c.12250-60_12250-52del (n.12250-60_12250-52del) c.12280-60_12280-52del (n.12280-60_12280-52del) | gnomAD v4 |
19 | g.38561053A>G | CA2584908765 | RYR1 | c.693-60A>G c.675-60A>G c.12283-60A>G (n.12283-60A>G) c.12268-60A>G (n.12268-60A>G) c.12265-60A>G (n.12265-60A>G) c.5652-60A>G c.12250-60A>G (n.12250-60A>G) c.12280-60A>G (n.12280-60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38561053A>T | CA2584908766 | RYR1 | c.693-60A>T c.675-60A>T c.12283-60A>T (n.12283-60A>T) c.12268-60A>T (n.12268-60A>T) c.12265-60A>T (n.12265-60A>T) c.5652-60A>T c.12250-60A>T (n.12250-60A>T) c.12280-60A>T (n.12280-60A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38561053_38561058delinsAAAAAG | CA2335082470 | RYR1 | c.693-60_693-55delinsAAAAAG c.675-60_675-55delinsAAAAAG c.12283-60_12283-55delinsAAAAAG (n.12283-60_12283-55delinsAAAAAG) c.12268-60_12268-55delinsAAAAAG (n.12268-60_12268-55delinsAAAAAG) c.12265-60_12265-55delinsAAAAAG (n.12265-60_12265-55delinsAAAAAG) c.5652-60_5652-55delinsAAAAAG c.12250-60_12250-55delinsAAAAAG (n.12250-60_12250-55delinsAAAAAG) c.12280-60_12280-55delinsAAAAAG (n.12280-60_12280-55delinsAAAAAG) | |
19 | g.38561054_38561059del | CA2584908764 | RYR1 | c.693-59_693-54del c.675-59_675-54del c.12283-59_12283-54del (n.12283-59_12283-54del) c.12268-59_12268-54del (n.12268-59_12268-54del) c.12265-59_12265-54del (n.12265-59_12265-54del) c.5652-59_5652-54del c.12250-59_12250-54del (n.12250-59_12250-54del) c.12280-59_12280-54del (n.12280-59_12280-54del) | gnomAD v4 |
19 | g.38561054_38561061del | CA882056300 | RYR1 | c.693-59_693-52del c.675-59_675-52del c.12283-59_12283-52del (n.12283-59_12283-52del) c.12268-59_12268-52del (n.12268-59_12268-52del) c.12265-59_12265-52del (n.12265-59_12265-52del) c.5652-59_5652-52del c.12250-59_12250-52del (n.12250-59_12250-52del) c.12280-59_12280-52del (n.12280-59_12280-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561053_38561062delinsAAAAAGAGAG | CA2335082469 | RYR1 | c.693-60_693-51delinsAAAAAGAGAG c.675-60_675-51delinsAAAAAGAGAG c.12283-60_12283-51delinsAAAAAGAGAG (n.12283-60_12283-51delinsAAAAAGAGAG) c.12268-60_12268-51delinsAAAAAGAGAG (n.12268-60_12268-51delinsAAAAAGAGAG) c.12265-60_12265-51delinsAAAAAGAGAG (n.12265-60_12265-51delinsAAAAAGAGAG) c.5652-60_5652-51delinsAAAAAGAGAG c.12250-60_12250-51delinsAAAAAGAGAG (n.12250-60_12250-51delinsAAAAAGAGAG) c.12280-60_12280-51delinsAAAAAGAGAG (n.12280-60_12280-51delinsAAAAAGAGAG) | |
19 | g.38561054A= | CA2335082474 | RYR1 | c.693-59A= c.675-59A= c.12283-59A= (n.12283-59A=) c.12268-59A= (n.12268-59A=) c.12265-59A= (n.12265-59A=) c.5652-59A= c.12250-59A= (n.12250-59A=) c.12280-59A= (n.12280-59A=) | |
19 | g.38561054A>G | CA2584908767 | RYR1 | c.693-59A>G c.675-59A>G c.12283-59A>G (n.12283-59A>G) c.12268-59A>G (n.12268-59A>G) c.12265-59A>G (n.12265-59A>G) c.5652-59A>G c.12250-59A>G (n.12250-59A>G) c.12280-59A>G (n.12280-59A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38561054_38561058delinsAAAAG | CA2335082473 | RYR1 | c.693-59_693-55delinsAAAAG c.675-59_675-55delinsAAAAG c.12283-59_12283-55delinsAAAAG (n.12283-59_12283-55delinsAAAAG) c.12268-59_12268-55delinsAAAAG (n.12268-59_12268-55delinsAAAAG) c.12265-59_12265-55delinsAAAAG (n.12265-59_12265-55delinsAAAAG) c.5652-59_5652-55delinsAAAAG c.12250-59_12250-55delinsAAAAG (n.12250-59_12250-55delinsAAAAG) c.12280-59_12280-55delinsAAAAG (n.12280-59_12280-55delinsAAAAG) | |
19 | g.38561055_38561059del | CA995729723 | RYR1 | c.693-58_693-54del c.675-58_675-54del c.12283-58_12283-54del (n.12283-58_12283-54del) c.12268-58_12268-54del (n.12268-58_12268-54del) c.12265-58_12265-54del (n.12265-58_12265-54del) c.5652-58_5652-54del c.12250-58_12250-54del (n.12250-58_12250-54del) c.12280-58_12280-54del (n.12280-58_12280-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561054_38561060delinsAAAAGAG | CA2335082472 | RYR1 | c.693-59_693-53delinsAAAAGAG c.675-59_675-53delinsAAAAGAG c.12283-59_12283-53delinsAAAAGAG (n.12283-59_12283-53delinsAAAAGAG) c.12268-59_12268-53delinsAAAAGAG (n.12268-59_12268-53delinsAAAAGAG) c.12265-59_12265-53delinsAAAAGAG (n.12265-59_12265-53delinsAAAAGAG) c.5652-59_5652-53delinsAAAAGAG c.12250-59_12250-53delinsAAAAGAG (n.12250-59_12250-53delinsAAAAGAG) c.12280-59_12280-53delinsAAAAGAG (n.12280-59_12280-53delinsAAAAGAG) | |
19 | g.38561055_38561061del | CA914324853 | RYR1 | c.693-58_693-52del c.675-58_675-52del c.12283-58_12283-52del (n.12283-58_12283-52del) c.12268-58_12268-52del (n.12268-58_12268-52del) c.12265-58_12265-52del (n.12265-58_12265-52del) c.5652-58_5652-52del c.12250-58_12250-52del (n.12250-58_12250-52del) c.12280-58_12280-52del (n.12280-58_12280-52del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38561055_38561063del | CA2335082471 | RYR1 | c.693-58_693-50del c.675-58_675-50del c.12283-58_12283-50del (n.12283-58_12283-50del) c.12268-58_12268-50del (n.12268-58_12268-50del) c.12265-58_12265-50del (n.12265-58_12265-50del) c.5652-58_5652-50del c.12250-58_12250-50del (n.12250-58_12250-50del) c.12280-58_12280-50del (n.12280-58_12280-50del) | dbSNP |
19 | g.38561054_38561055insG | CA2335082475 | RYR1 | c.693-59_693-58insG c.675-59_675-58insG c.12283-59_12283-58insG (n.12283-59_12283-58insG) c.12268-59_12268-58insG (n.12268-59_12268-58insG) c.12265-59_12265-58insG (n.12265-59_12265-58insG) c.5652-59_5652-58insG c.12250-59_12250-58insG (n.12250-59_12250-58insG) c.12280-59_12280-58insG (n.12280-59_12280-58insG) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38561055A= | CA2335082478 | RYR1 | c.693-58A= c.675-58A= c.12283-58A= (n.12283-58A=) c.12268-58A= (n.12268-58A=) c.12265-58A= (n.12265-58A=) c.5652-58A= c.12250-58A= (n.12250-58A=) c.12280-58A= (n.12280-58A=) | |
19 | g.38561055A>C | CA308105425 | RYR1 | c.693-58A>C c.675-58A>C c.12283-58A>C (n.12283-58A>C) c.12268-58A>C (n.12268-58A>C) c.12265-58A>C (n.12265-58A>C) c.5652-58A>C c.12250-58A>C (n.12250-58A>C) c.12280-58A>C (n.12280-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561055A>G | CA2584908768 | RYR1 | c.693-58A>G c.675-58A>G c.12283-58A>G (n.12283-58A>G) c.12268-58A>G (n.12268-58A>G) c.12265-58A>G (n.12265-58A>G) c.5652-58A>G c.12250-58A>G (n.12250-58A>G) c.12280-58A>G (n.12280-58A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38561055_38561058delinsAAAG | CA2335082476 | RYR1 | c.693-58_693-55delinsAAAG c.675-58_675-55delinsAAAG c.12283-58_12283-55delinsAAAG (n.12283-58_12283-55delinsAAAG) c.12268-58_12268-55delinsAAAG (n.12268-58_12268-55delinsAAAG) c.12265-58_12265-55delinsAAAG (n.12265-58_12265-55delinsAAAG) c.5652-58_5652-55delinsAAAG c.12250-58_12250-55delinsAAAG (n.12250-58_12250-55delinsAAAG) c.12280-58_12280-55delinsAAAG (n.12280-58_12280-55delinsAAAG) | |
19 | g.38561056_38561059del | CA632872899 | RYR1 | c.693-57_693-54del c.675-57_675-54del c.12283-57_12283-54del (n.12283-57_12283-54del) c.12268-57_12268-54del (n.12268-57_12268-54del) c.12265-57_12265-54del (n.12265-57_12265-54del) c.5652-57_5652-54del c.12250-57_12250-54del (n.12250-57_12250-54del) c.12280-57_12280-54del (n.12280-57_12280-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38561055_38561060delinsAAAGAG | CA2335082477 | RYR1 | c.693-58_693-53delinsAAAGAG c.675-58_675-53delinsAAAGAG c.12283-58_12283-53delinsAAAGAG (n.12283-58_12283-53delinsAAAGAG) c.12268-58_12268-53delinsAAAGAG (n.12268-58_12268-53delinsAAAGAG) c.12265-58_12265-53delinsAAAGAG (n.12265-58_12265-53delinsAAAGAG) c.5652-58_5652-53delinsAAAGAG c.12250-58_12250-53delinsAAAGAG (n.12250-58_12250-53delinsAAAGAG) c.12280-58_12280-53delinsAAAGAG (n.12280-58_12280-53delinsAAAGAG) | |
19 | g.38561056_38561061del | CA882056301 | RYR1 | c.693-57_693-52del c.675-57_675-52del c.12283-57_12283-52del (n.12283-57_12283-52del) c.12268-57_12268-52del (n.12268-57_12268-52del) c.12265-57_12265-52del (n.12265-57_12265-52del) c.5652-57_5652-52del c.12250-57_12250-52del (n.12250-57_12250-52del) c.12280-57_12280-52del (n.12280-57_12280-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |